デイリーアップデート(2023/12/9)
学術関連アップデート
父親の加齢で精子の質が変化する 加齢マウス精子のマイクロRNA変化と次世代の神経発達障害リスク
父親の高齢化により、子どもの神経発達障害の発症リスクが増加することが、疫学調査に基づいて繰り返し報告されています。
東北大学大学院医学系研究科・発生発達神経科学分野の大隅典子教授らの研究グループは、これまでマウスを用いて、精子形成におけるヒストン修飾(注6)や精子DNAのメチル化(注7)等のエピジェネティック因子が加齢により変化することを報告してきました。今回、精子におけるマイクロRNAを網羅的に解析し、加齢による精子のプロファイル変化を明らかにしました。さらに、それらの変化が神経発達障害に関連する遺伝子の制御に関わる可能性を見出しました。変化したマイクロRNAには受精卵へ移行すると報告されているものも含まれており、父親の加齢による影響が子どもにも影響を与える可能性が示唆されました。
マウスをモデルとした本研究の結果は、加齢精子に含まれるマイクロRNAが子どもの神経発達障害の発症リスクに影響を与える可能性を示すもので、神経発達障害のメカニズム解明ならびにリスク診断や予防法の開発につながる成果です。
本研究成果は、2023年12月7日午前10時(ロンドン時間、日本時間12月7日午後7時)科 学誌Scientific Reportsの特集Epigenetic Inheritance(エピジェネティックな次世代継承)として掲載されました。
Digital Inclusion of Individuals with Autism Spectrum Disorder (Autism and Child Psychopathology Series)
本書は、自閉スペクトラム症(ASD)の人のデジタル・インクルージョンを達成するための機会と障害について考察している。デジタル社会の基本的な要件、デジタル・インクルージョン(および排除)、デジタル参加、障害者デジタル・デバイドの概念、さらにデジタル機器を共同制作する上での自閉症者への支援について取り上げている。本書は、教育、余暇活動、地域生活、日常生活技能、自閉症者の雇用など、さまざまな文脈におけるデジタル技術の応用について論じている:自閉症児の言語発達、社会的コミュニケーション、実行機能、その他のスキルに対するコンピュータを利用した介入。ASD患者のためのデジタル健康介入インターネットにおけるASD者のリスク(例:過度の使用、中毒行為、ネットいじめ)。就職面接のシミュレーションや仕事スキルの指導におけるデジタル技術の使用。自閉症の人の自己擁護活動におけるデジタル技術の利用。自閉症ス ペクトラム障害者のデジタル・インクルージョンは、臨床児童・学校心理学、ソーシャルワーク、行動療法/リハビリテーション、小児科、理学療法、作業療法、言語療法、神経学、特別支援教育、児童・思春期精神医学、発達心理学の研究者、教授、大学院生、臨床医、関連セラピスト、専門家にとって不可欠な参考書である。
What does better look like in individuals with severe neurodevelopmental impairments? A qualitative descriptive study on SCN2A-related developmental and epileptic encephalopathy
この研究では、発達性てんかん性脳症(DEE)を持つ子供の機能的能力に関する重要な違いを親の視点から探求しました。DEEはしばしば遺伝的に引き起こされ、子供の健康と発達に深刻な影響を及ぼします。研究では、SCN2A-DEEを持つ10家族(15の親)に半構造化インタビューを行い、子供の大まかな運動能力、細かい運動能力、コミュニケーション、日常生活活動の4つの領域における機能を理解しました。親が説明した意味のある変化は、子供の発達スキルの制限度に応じて異なり、従来の治療法の臨床試験や疾患修正遺伝子治療の臨床試験での参加に影響を及ぼ すと報告されました。今後の研究で、DEEを持つ子供の集団や個々の子供に対して意味のある変化を調査する必要があります。
Causal associations between COVID-19 and childhood mental disorders - BMC Psychiatry
この研究では、COVID-19と幼少期の精神障害の間の遺伝的相関と潜在的な因果関係を調査しました。注意欠陥・多動性障害(ADHD)、トゥレット症候群(TS)、自閉症スペクトラム障害(ASD)と、SARS-CoV-2感染、入院を要するCOVID-19、重症COVID-19の3つのCOVID-19症状を分析した。ADHDはCOVID-19の3つの症状と正の相関が見られ、ADHDが入院を要するCOVID-19に対して因果的効果を持つことが判明しました。TSは重症COVID-19に因果的効果を与えることも示されました。しかし、COVID-19の遺伝的傾向がこれらの精神障害のリスクを増加させるという証拠は見つかりませんでした。免疫関連遺伝子がADHDとCOVID-19を結びつける可能性が指摘されています。