ビジネス関連アップデート

「成果連動型民間委託契約/ソーシャル・インパクト・ボンドの研究に関する連携協定」の締結について|ニュースリリース|りそなホールディングス​

埼玉りそな銀行と地域デザインラボさいたまは、日本政策投資銀行と日本経済研究所と共に「成果連動型民間委託契約(PFS)/ソーシャル・インパクト・ボンド(SIB)」に関する研究の連携協定を締結しました。PFS/SIBは社会課題解決を目指す官民連携の手法で、事業成果に応じて対価を支払うものです。この協定により、地域の課題解決を目指し、埼玉県下の行政や事業者に対してPFS/SIBの普及を促進し、持続可能な地域社会づくりに貢献することを目的としています。

りたりこについて、穐田誉輝氏は保有割合が5％未満に減少したと報告 [変更報告書No.7] | 大量保有報告書 - 株探ニュース​

穐田誉輝氏が保有するLITALICO株式の保有比率が5.94％から4.92％に減少したことが財務省への変更報告書で明らかになりました。穐田氏は日本の実業家、投資家として知られ、カカクコムやクックパッドの経営に携わり、現在はくふうカンパニーの取締役会長を務めています。

学術関連アップデート

Genetic Instability and Disease Progression of Indian Rett Syndrome Patients​

本研究は、MECP2遺伝子の変異によって引き起こされるレット症候群（RTT）の臨床的特徴と遺伝子的多様性について南インドの患者を対象に調査しました。208人の自閉症患者から20人のRTT患者が診断され、これらは典型的なRTT（グループI）と変型RTT（グループII）に分類されました。RTTの臨床的重症度はRSSS、RSBQ、SSI、SSS、RTT gross motor scaleを使用して測定され、グループIの方がグループIIに比べて甲状腺刺激ホルモン（TSH）、プラズマドーパミン、コレステロールレベルが高く、両グループとも血圧、カルシウム、フェリチン、高密度リポタンパク質レベルが対照群に比べて低下していました。遺伝子変異の分析では、RTT患者20人中12人にMECP2変異が見られ、これらは60％が病原性変異、20％が未知の変異であり、呼吸機能障害、脊椎側弯症、睡眠問題と関連していました。この研究は、RTT診断における臨床的および遺伝的側面に関する重要な情報を提供し、異常なコレステロール、カルシウム、TSHレベルとMECP2遺伝子変異をスクリーニングして病気の重症度を早期に予測することを臨床医に提案しています。

Two-Year Autism Risk Screening and 3-Year Developmental Outcomes in Very Preterm Infants​

本研究は、2歳の非常に早産児における2段階の保護者報告による自閉症リスクスクリーニングツールの使用と、3歳時の行動的・発達的成果との関連性を調査しました。467人の子供（平均妊娠週27.1週）がこのツールでスクリーニングされ、そのうち51人（10.9%）が2歳時に陽性を示しました。陽性を示した子供は、3歳時にBayley-IIIの認知、言語、運動の合成スコアが84以下の可能性が高く、またChild Behavior Checklist（CBCL）の内向的、外向的、全般的問題、および広汎性発達障害（PDD）のスコアが64以上である可能性が高いことがわかりました。この結果は、非常に早産児における発達遅延を捉えるためのこのスクリーニングツールの使用の支持を示唆しており、小児ケア設定における継続的な利用のための根拠となります。

Müller-Lyer Illusion susceptibility is conditionally predicted by autistic trait expression​

本研究では、自閉症スペクトラム特性を持つ個体がミューラー・ライヤー（ML）図形の大きさの錯覚をどの程度知覚するかを調査しました。自閉症スペクトラム指数（AQ）とシステマイジング指数（SQ）を用いて、一般成人30名の自閉症特性とシステム化能力を測定し、4つの大きさ推定タスクを実施しました。その結果、自閉症特性の表出とML図形の錯覚知覚の間には一般的な相関関係が見られませんでしたが、補完的な錯覚図形を調整するタスクではAQとの負の相関が一部で確認されました。また、錯覚のバイアスは、2つの錯覚図形を同時に提示した時により強かったことが分かりました。これらの結果は、自閉症特性を持つ一般成人において、錯覚への感受性が方法に依存して変化し得ることを示唆しています。

Shared atypical spontaneous brain activity pattern in early onset schizophrenia and autism spectrum disorders: evidence from cortical surface-based analysis​

本研究では、初期発症統合失調症（EOS）と自閉症スペクトラム障害（ASD）の子どもと青少年における共通の脳内自発活動の変化を、多施設大規模サンプルを用いて調査しました。EOS患者171名、ASD患者188名、健康な対照群107名が静止状態のfMRIでスキャンされ、低周波振幅（ALFF）に基づいて解析されました。結果、EOSとASDの両方で、主要な感覚運動領域（両側の一次視覚皮質、左側の腹側視覚ストリーム、左一次聴覚皮質）において低活動、そして高次の転移モード領域（両側SFL、両側DLPFC、右側の前頭眼野）及び両側の視床において高活動が見られました。EOSはASDよりも異常が顕著でした。この研究はEOSとASDにおける感覚運動領域と高次転移モード領域における共通の機能的異常を明らかにし、EOSとASDに共通する変化の神経画像学的証拠を提供し、EOSとASDのより良い早期認識と正確な治療に役立つ可能性があります。

Pharmacogenomics in Autism Spectrum Disorder: Current evidence and future implications​

自閉症スペクトラム障害（ASD）は家族や社会生活に大きな影響を及ぼす可能性があります。ASDに対する特異的な薬物療法は存在しないものの、FDAは興奮・易刺激性などの関連症状を治療するためにリスペリドンやアリピプラゾールの使用を推奨しています。特に、リスペリドンによる高プロラクチン血症を引き起こす遺伝子変異（例：CYP2D6、DRD2）との強い関連がASD児童で見られましたが、アリピプラゾールに関してはそのような強い遺伝的関連性は直接見つかっていません。薬物遺伝経済学（PGx）要因、薬物間相互作用（DDIs）、そしてDDIsとPGxの累積効果がリスペリドン/アリピプラゾールの安全性や有効性に影響を与える可能性があり、これらは今後のASD児童を対象とした臨床研究で評価されるべきです。医療提供者の報酬、知識、教育が、ASDの薬物遺伝経済学を臨床実践に成功させる上での主な障壁です。堅固な証拠に基づく国内外のリスペリドン/アリピプラゾールのPGxベースの用量指針の準備は、ASDの精密医療を前進させるかもしれません。

EMDR Treatment for People with Intellectual Disabilities: A Systematic Review about Difficulties and Adaptations​

知的障害(ID)を持つ人々は、外傷後ストレス障害（PTSD）を発症するリスクが高いとされています。アイ・ムーブメント・デセンシタイゼーション・アンド・リプロセシング（EMDR）療法がこのグループに対して実行可能で効果的である可能性があるという証拠が出てきていますが、通信、認知、ストレス調整、愛着の困難がEMDRプロセスに干渉する可能性があります。そのため、この集団に対するEMDRプロトコルの適応が必要とされています。このレビューは、IDを持つ人々へのEMDR適用の困難と、これらの課題を克服するためにセラピストによって行われた適応を系統的に特定し、分類することを目指しています。文献検索の結果、13の記事がレビューのために残されました。適応機能の3つの領域（概念的、社会的、実践的機能）に分類される困難と適応が特定されました。EMDRプロトコルの適用に関するかなりの困難が報告され、セラピストによって行われた適応は非常に変化に富んでいました。EMDR提供の適応（例えば、クライアントの発達レベルに合わせる、言語を単純化する、ペースを下げるなど）、他者の関与（例えば、セッション中やセッション間に家族やサポートスタッフを巻き込む）、セラピューティックリレーションシップ（例えば、より時間をかける、サポーティブな態度など）の3つの主要なカテゴリに分けられます。研究者は、IDを持つ人々に適応させるために、子供と青少年向けのEMDRプロトコルを適応させることを提案しています。今後の研究は、IDを持つ人々へのEMDR療法における信頼できる他者の関与と、愛着と関係性に基づく観点からのセラピューティックリレーションシップに焦点を当てるべきです。

Symposium Introduction: A New Approach to Understanding Children: Niklas Luhmann's Social theory​

このシンポジウムは、社会学者ニクラス・ルーマンの1991年の論文 "Das Kind als Medium der Erziehung"（教育の媒介としての子ども）の英訳に焦点を当てており、これはEducational Theory誌のこの号で初めて公開されます。ルーマンは、広範な長期プロジェクトの一部として、社会の一般理論を開発しようとし、教育に関する多くの著作を含んでいました。彼の理論は通常、社会のシステム理論として特徴付けられ、システムと理論という用語に概念的な重点が置かれています。ルーマンは理論的な焦点を持つ一方で、直接の経験に基づく著作も多く、教育分野でのその作品は、教育学者カール・エバーハルト・ショアと共同で行われたプロジェクトの一部です。彼らの共同作業は「教育に対する質問」と題されたワークショップに結実し、これが多くの編集書を生み出しました。ルーマンは教育理論を刺激し、更なる議論を促すための努力を続け、その独自の視点から教育学の一般的なトロープに疑問を呈し、社会理論からの視点でこれらを問い直しました。彼の著作とその影響は、教育理論分野での更なる議論と、より広い聴衆への彼の重要な社会学的プロジェクトの紹介を続けることが価値があるとされています。

ビジネス関連アップデート

音声入力とAI要約で診療録を自動作成する「medimo」を手がける「Pleap」が資金調達​

023年12月22日、医療機関向けに診察会話の音声入力とAI要約でSOAP形式のカルテ原稿を自動作成するWebアプリ「medimo」を提供する株式会社Pleapは、資金調達を行いました。現在「medimo」β版は45のクリニックで利用され、訪問診療グループや大規模病院などとも連携しています。この資金は製品開発と事業推進に使われ、カルテの効率化が求められる背景のもと、AIなどの先端技術を活用して業務の効率化や自動化が進んでいます。

学術関連アップデート

Studies assessing domains pertaining to structural language in autism vary in reporting practices and approaches to assessment: A systematic review​

DSM-5では、自閉症と共に言語障害が併発することが認識されています。しかし、アメリカにおける学齢期の自閉症児童（3-21歳）の構造言語能力をどのように研究が定義し、報告し、特徴付けているかは明確ではありません。アメリカでは、通常、サービスや支援を受けるためには正式な診断が必要ですが、診断の質はその根拠となる研究の質に依存します。このため、構造言語を測定するための英語の年齢参照評価を使用した57の研究を含む系統的レビューを実施しました。研究間で言語能力の測定と報告方法に多くの違いがあること、そして言語障害を特徴づけるのに関連する変数を完全に報告した研究がないことが明らかになりました。結果はDSMのバージョンによって同様でした。これらの発見は、研究者や臨床医が診断基準やグループ化基準の報告に注意を払うべきこと、そして診断基準や支援が自閉症個人や関連する当事者に代表的でアクセスしやすいものであるためには、研究証拠を慎重に解釈することが重要であることを示唆しています。

Perspectives of autistic adolescent girls and women on the determinants of their mental health and social and emotional well-being: A systematic review and thematic synthesis of lived experience​

自閉症を持つ女性や少女は非自閉症者に比べて、メンタルヘルスの問題や低いウェルビーイングが一般的ですが、その理由は十分に理解されていません。研究は自閉症の女性や少女がこれについて何を教えてくれるかに十分焦点を当てていません。このレビューは、メンタルヘルスとウェルビーイングに影響を及ぼす要因について自閉症の女性や少女が語った研究をまとめ、これらの困難を防ぐ方法を理解することを目指しています。3つの研究データベースを検索し、合計877件の研究が見つかりました。2人の研究者が特定の基準に従ってスクリーニングし、52件の研究がこのレビューに含まれました。1人の研究者がこれらの研究の質を評価し、主要な情報を抽出しました。このレビューは13歳から70歳以上の973人の自閉症の女性や少女の意見をまとめています。52件の研究から分析された結果、自閉症の女性や少女のメンタルヘルスとウェルビーイングに影響を及ぼす多くの要因が明らかになりました。これらの要因は大きく2つのカテゴリーに分けられます：(1) 自閉症の人々のために設計されていない世界での生活の困難、(2) 自閉症であることによるスティグマの影響です。

Latency measurement in functional analysis and treatment of behaviors targeted for reduction​

待機時間は、行動削減を目的とした機能分析や治療において、反応強度の合理的な指標として機能することが研究で示されています。待機時間を強調する機能分析は、さまざまなシナリオで問題行動の効果的な治療に役立つことが多くの例で示されています。待機時間の測定は、従来の機能分析手法に適さない行動を検討したり、困難な環境で評価を行うことを可能にし、機能分析の汎用性を向上させます。機能分析文献のいくつかのレビューがありますが、待機時間測定を強調する機能分析に特化して取り上げたものはありませんでした。待機時間ベースの機能分析の独自の利点を考えると、系統的なレビューが行動分析の研究者や実践者にとって有益である可能性があります。したがって、待機時間を用いて目標行動を測定する機能分析に関する研究の系統的文献レビューを行い、79件のケースに及ぶ27本の実証研究論文を含めました。既存文献の要約、実証的基盤の強みと限界の強調、臨床的意義の提供、および研究の将来の方向性について議論します。

Machine‐learning based classification of Frontotemporal dementia in electronic health records for genetic discovery​

フロントテンポラル認知症（FTD）は、独特の臨床症状と神経病理学的特徴を持つサブタイプによって特徴づけられる神経変性症候群です。FTDは遺伝性が高いにもかかわらず、しばしば診断されず、遺伝的要因もほとんど特定されていません。この研究では、ヴァンダービルト大学医療センターの電子健康記録（EHR）から123のFTD症例と615の対照例を特定し、機械学習を用いてFTDの検出を改善し、遺伝的要因を解明しました。特定された症例を基に、特徴選択アルゴリズムを用いて、症例と対照群に対して頻度が高いphecode（疾患コード）を特定し、分類・回帰木モデルを開発しました。このモデルは、未診断の症例セットに対して適用され、遺伝的分析に利用されています。結果として、FTD症例において共通している1番染色体上の遺伝子領域が特定され、これらの遺伝子は知的障害、失語症、自閉症と関連しています。この研究は、しばしば医療記録で過小診断される認知症のサブタイプにおける症例獲得における機械学習アプローチの可能性を示し、推定された症例を新しい遺伝子発見に活用する方法を示しています。

Behavioral symptoms of Alzheimer’s disease and autism spectrum disorder: Insights to guide future non‐pharmacological interventions​

認知症の行動的および精神症状（BPSD）は、小児の自閉症スペクトラム障害（ASD）に記載されている症状、例えば不安、うつ、コミュニケーション障害などと共通点があります。しかし、アルツハイマー病（AD）におけるASD特有の行動の晩年発症の可能性は、十分に調査されていません。この研究は、ケンタッキー大学のアルツハイマー病研究センターのコミュニティベースの縦断コホートから認知障害者のケアパートナーを対象にしたGilliam Autism Rating Scale-2（GARS-2）を使用して行われました。分析結果から、多くの参加者がASD様の行動を示し、より高いAutism Indexスコアを持つ者は、より若い年齢で発症し、より重度の認知障害を持っていることが示されました。また、ASD様の行動はBPSDの重症度とも有意に相関していました。さらに、神経病理学的解析では、二つのグループ間で特にフロンタルおよびテンポラル領域におけるtau病理に違いが見られました。これらの発見は、ASD様の行動がADにおいて共有される神経学的基盤によって発現する可能性があることを示唆しており、BPSDとASDの関連性を示す新たな証拠に基づき、さらなる研究と、ADの行動症状に対処するための新しい治療アプローチの開発が必要です。

Executive functioning in low education contexts: evidence from a controlled clinical trial among illiterate adults​

ブラジルにおいて、教育レベルが認知症予防における変更可能なリスク要因とされる中、低教育レベルや非識字の成人を対象とした識字トレーニングプログラムを実施しました。この研究では、実行機能と認知の多様性がプログラムの効果にどのように影響するかを分析しました。成人教育クラスに参加する130人の成人を対象にスクリーニングを行い、108人が基準を満たしました。対象者は通常クラスのコントロールグループと、識字トレーニングを目的としたプログラムを追加した介入グループに分けられました。全被験者は、臨床および教育歴に関する質問に回答するとともに、基本検査と介入後6か月のフォローアップで包括的な神経心理学的評価を受けました。結果として、どちらのグループも読解能力の改善が見られましたが、特定の識字トレーニングがあってもなくても改善に差はありませんでした。実行機能は読解能力の進歩に影響を及ぼしており、幼少期に学習障害の歴史がある被験者は読解能力の改善が少ないことが示されました。これらの被験者は、未診断の発達障害を有しており、現在でも認知予備力の改善に影響を及ぼし、将来的な認知症のリスクが高い可能性があることを示唆しています。低教育層のための包括的な学習環境が必要です。

Speech and Language characteristics of Kannada and Hindi speaking individuals with Primary Progressive Aphasia​

この研究は、第一進行性失語症（PPA）を特徴づける言語欠損の臨床マーカーを特定するために、インドの言語の言語学的特性を考慮して、カンナダ語（ドラヴィダ語族）とヒンディー語（インド・ヨーロッパ語族）の新しい言語テストを開発することを目的としました。このテストは、構文、意味論、音韻、運動言語、作業記憶のための独特なタスクを含んでいました。26人のPPA患者を対象に、認知と言語の評価を行い、テストでPPA患者はコントロールと比べて高い音韻、運動言語、構文、意味論のエラーを示しました。特に、非流暢変異型PPA(nfvPPA)は高い音韻、運動言語、構文エラーと、低い意味論エラーを示し、意味論と作業記憶のエラーがnfvPPAと意味変異型PPA(svPPA)を区別しました。言語的特性に基づいたこのテストは、インドの言語話者のPPA診断における独特な発見をもたらしました。特に、発話の長さの減少と明確な文法異常の欠如が一貫した臨床マーカーであり、これはインド言語の形態・統語的な複雑さに起因するものです。この研究は、PPAの診断において言語学的な特性を考慮する必要性を強調しています。

Dyslexia phenotypes in Chinese‐speaking individuals with Primary Progressive Aphasia​

この研究は、中国語を話す第一進行性失語症（PPA）患者の読解表現を調査し、言語の異なるPPA診断基準について論じています。中国語は、アルファベット系言語とは大きく異なる表意文字を採用しており、文字の読み方は多様で、複雑な視覚空間構成を持っています。研究では、CLAP（中国語のPPAのための言語評価）バッテリーを用いて、中国語を話すPPA個人の神経言語学的特徴を特徴づけました。15人の中国語話者コントロールと38人のPPA患者（非流暢変異型6人、意味変異型9人、音声記憶変異型23人）がCLAP読解タスクを完了しました。結果として、意味変異型PPA患者はコントロールや非流暢変異型PPA患者と比べて、様々なタイプの文字の読みで有意に低いスコアを示しました。特に、異なる字形を持つ単語の読みでの過正則化エラーが意味変異型PPA患者群でより頻繁に観察されました。この研究は、PPA診断基準が言語によって異なる可能性があり、理想的には言語に応じて調整されるべきであることを示唆しています。

学術関連アップデート

Information from Noise: Measuring Dyslexia Risk Using Rasch-like Matrix Factorization with a Procedure for Equating Instruments​

この研究では、ディスレクシアのスクリーニングプロトコルの心理測定学的特性を調査し、Alternating Least Squaresアルゴリズムに基づくNousという特殊な形式の行列因子分解を実演しています。ディスレクシアは本質的に多次元の認知負荷の複合体を示します。共通の6次元空間を構築し強制することにより、Nousはテストデータから各個人と項目の多次元信号を抽出し、データセットのシャノンエントロピーを増加させる一方で、ラッシュモデルの特別な客観性要件を満たすように制約されます。その結果得られるディスレクシアリスクスケール（DRS）は、受験者が受けた項目のサブセットに関係なく比較可能な線形等間隔尺度を提供します。各尺度とセル推定値は、効率的に計算された標準誤差によって補完されます。受験者の年齢を校正プロセスに組み込むことにより、DRSはすべての年齢層に一般化され、個々のディスレクシアリスクを時間とともに追跡することができます。この方法論は、ディスレクシアリスクのさまざまな程度を持つ7歳から82歳までの828人の人々の2019年の校正サンプルを使用して実装されました。分析は高い信頼性（0.95）と優れた受信者操作特性（AUC = 0.96）をもたらしました。分析には行列因子分解の情報理論的特性に関する議論が伴います。

学術関連アップデート

Predicting non-response to intraglandular botulinum neurotoxin A injections for drooling in children with neurodevelopmental disabilities​

この研究の目的は、神経発達障害を持つ子供たち、特に脳性麻痺のある子供たちにおける唾液過多の治療のための、(1)顎下へのボツリヌス神経毒素A（BoNT-A）注射と(2)同時に顎下および耳下腺（4腺）への注射に対する非反応性を予測する強固な多変量予測モデルを開発することでした。この後ろ向きコホート研究は、顎下注射を受けた262人の子供たち（155男性/107女性、中央値年齢7歳11ヶ月）と4腺注射を受けた74人の子供たち（52男性/22女性、中央値年齢7歳7ヶ月）を含みました。非反応性の候補予測因子との関連性を推定するために、多変量ロジスティック回帰分析が用いられました。結果として、顎下注射への非反応者は96人（37%）で、発達年齢が最も強い予測因子でした。また、4腺注射への非反応者は34人（46%）で、舌の突出が最も予測可能な要因でした。しかし、非反応の異なる定義や両方のモデル（顎下と4腺）において予測因子は不安定であり、モデルの識別能力は不十分でした。したがって、開発された予測モデルは治療決定の指針としては不適切であるとされました。

Hyperactivity and Impulsivity Symptoms Mediate the Association Between Adverse Childhood Experiences and Reading Achievement: A LONGSCAN Cohort Study​

この研究は、不適切な子供時代の経験（ACEs）と学業成績の関係、特に読書スコアとの関連性を調査し、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の症状がその関係を媒介するかどうかを検証しました。ACEsは、さまざまな子供時代のストレス要因を指し、これらは子供の健康と幸福に否定的な影響を与えることが知られています。ACEsは学業成績の低下と関連しており、特にADHDの発症と段階的な関連があります。この研究では、Longitudinal Study on Child Abuse and Neglect（LONGSCAN）から得られたデータを使用し、494人の子供を対象に症例調査を行いました。経路分析を通じて、ACEsの合計スコアと個々のACEの露出、注意不足（IN）と多動性／衝動性（H/I）の症状数、そして学業成績との関連性を調べました。結果として、ACEスコアが高いほど多動性／衝動性の症状が増え、読書スコアが低下することが確認され、特に多動性／衝動性がACEsと読書スコアの関係を媒介していました。この知見は、ACEsと学業成績の関係を理解し、介入策を情報づけるのに役立ちます。

Navigating the Transition to Adulthood: Insights from Caregivers of Autistic Individuals​

この研究は、成人期への移行期にある自閉症の若者の世話をする介護者の経験に焦点を当てており、主に教育システムから保健社会サービスへの移行が困難であると指摘されています。研究の目的は、自閉症の若年成人の介護者が卒業後の移行プロセスをどのようにナビゲートしているか、そして高校、職業学校、大学、地域センターや就職先が移行を容易にするためにどのような実際的なステップを講じるべきかを学ぶことです。18歳以上の自閉症の若年成人の介護者10人に半構造的インタビューを行い、成人への移行を支援する経験について焦点を当てました。反復的で帰納的なコーディングアプローチを用いて、12のサブテーマを含む3つの包括的なテーマが明らかにされました。介護者のインタビューで反復された3つの主要テーマは、サービス受領のナビゲート、子供たちに利用可能な機会の探索、そして成人への移行における親の経験でした。この研究からの知見は、サービス受領へのアクセスが極めて制限されていること、重大な財政的負担を経験していること、子供たちに合ったニッチを見つけること、および自分たちの幸福を管理することに関連する移行の際の挫折と混乱をナビゲートしている介護者の生活経験から学ぶ機会を提供します。

Pediatric epilepsy syndromes with associated developmental impairment​

2022年に国際てんかん学会がてんかん症候群の分類を改訂し、さまざまなてんかん症候群、それらの根本的な原因、およびそれらが関連する発達と行動の特徴との関係を臨床医がより良く理解するためのものです。このレビューは、発達上の課題を容易に示すてんかん症候群に焦点を当て、脳波検査に基づく独自の枠組みを提供し、これらの症候群を容易に特定し理解することを目的としています。視覚的支援を含む便利な分類スキーム、更新されたてんかん症候群の説明、症候群の関連指標の図、治療と研究に向けた今後の方向性に関する情報が含まれています。対象とされる症候群には、発達とてんかん性脳症、ドラヴェ症候群、ラスムッセン症候群、乳児けいれん症候群などがあります。

学術関連アップデート

Emergency Room Psychiatric Consultations: Socio-demographic and Clinical Differences Between Children with and Without Autism Spectrum Disorders​

この研究は、カナダとアメリカにおいて、危機的な精神保健ケアのために小児救急室（ER）を訪れる子供たちが増加している現状に注目し、特に自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供たちの社会人口統計学的および臨床的プロファイルを特徴づけ、それを危機時にERを訪れる典型的な発達をする子供たちと比較しました。研究では、自閉症を持つ25人の子供たちとそれを持たない286人の子供たちを、年齢、性別、親の婚姻状況と社会経済状態、心理社会的機能、自殺行動、精神医学的診断、そしてERを訪れる理由について比較しました。

結果として、自閉症を持つ子供たちは男性が多く、より若い年齢、自殺行動の増加、物質使用障害の診断が少なく、行動障害がER訪問の理由としてより一般的であることがわかりました。これらの知見は、危機介入を求める自閉症の人々のニーズを識別し、管理を改善し、サービス提供を向けること、予防を高め、政府機関にサービスのアクセシビリティを提供する必要性を伝えるのに役立ちます。

Automatic Diagnosis of Autism Spectrum Disorder Detection Using a Hybrid Feature Selection Model with Graph Convolution Network​

この論文では、発達障害である自閉症スペクトラム障害（ASD）について、その影響と重症度が人によって異なること、特に1〜5歳の子供たちに診断されることが多いことを説明しています。ASDの症状には、特異な行動や関心、社会的な課題が含まれ、早期に解決されない場合、症状はより深刻になります。この研究では、特徴選択と深層学習を組み合わせることで、自動的にASDの有無を高精度に判定する新しい方法を提案しています。提案されたモデルは、前処理、特徴抽出、特徴選択、予測の4つのフェーズから構成されます。最初に、収集された画像はノイズを除去するために前処理段階に与えられます。次に、形状特徴、テクスチャ特徴、ヒストグラム特徴といった3種類の特徴が各画像から抽出されます。その後、計算の複雑さと時間消費を最小限に抑えるために、適応的細菌探索最適化（ABFO）、サポートベクターマシン再帰的特徴除去（SVM-RFE）、最小冗長性最大関連性（mRMR）の組み合わせに基づく新しい技術を用いて最適な特徴が選択されます。そして、選択された特徴を使ってグラフ畳み込みネットワーク（GCN）分類器が画像を正常か自閉症かを識別します。研究結果によると、このモデルの精度は97.512%に向上したと報告されています。

Attention-deficit hyperactivity disorder medication use is associated with testosterone hypofunction–results from a national claims database analysis​

この研究では、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の刺激薬の長期使用が、思春期後の男性における低下症（精巣機能低下症）のリスクを高める可能性があると予測されています。2000年1月から2019年12月までのTriNetX, LLC Research Networkデータを利用し、18歳以上のADHDを持つ男性で36回以上の月次処方を受けた長期刺激薬使用者を研究対象としました。比較のために、ADHDはあるが刺激薬を使用していないグループと、ADHDも刺激薬も使用していないグループの2つのコントロールグループを構成しました。主なアウトカムは、長期のADHD刺激薬使用後5年以内に精巣機能低下症（ICD-10: E29.1）と診断されることでした。17,224人の男性を各グループでプロペンシティスコアマッチング後に分析した結果、長期にADHD刺激薬を使用していた男性の1.20％がその後精巣機能低下症と診断されたのに対し、ADHDがあるが刺激薬を使用していないグループでは0.67％、ADHDも刺激薬も使用していない男性では0.68％でした（それぞれのリスク比：1.78、1.75）。この結果から、ADHD刺激薬の慢性的な使用は、その後の精巣機能低下症の診断と有意に関連していることが示されました。

Increased rates of unattained developmental milestones among Israeli children between 2016 and 2020: a national report - Israel Journal of Health Policy Research​

この研究では、2016年から2020年の間にイスラエルで行われた1,002,700人の0歳から6歳までの子どもに対する4,441,689回の発達診断データを使用して、発達段階の達成率の時間的トレンドと、さまざまな社会経済的要因との関連を調査しました。分析にはイスラエル発達尺度が用いられ、言語、社会性、運動能力の各マイルストーンの未達成率を年ごとに全体と、社会経済的なサブグループ別に評価しました。また、親が子どもの発達に関して抱く懸念の割合や、看護師が報告する発達の不適切さも評価しました。多変量ロジスティック回帰を使用して、様々な社会経済的要因がマイルストーン未達成のオッズにどのような影響を与えるかを分析し、交絡をコントロールしました。

結果として、調査された年度において、すべての発達領域でマイルストーンの達成失敗率が逐年増加していることが明らかになり、特に言語領域で顕著でした。一方で、親の発達遅延に対する懸念の割合は変わらず一定でした。多変量分析により、離婚している、失業中、移民、教育レベルが低い、ベドウィン出身、または出産時に40歳以上の母親の子供は、マイルストーン未達成のリスクが高いことが観察されました。

結論として、この報告はイスラエルの子供たちの運動能力、言語、社会的能力の領域における国家的な発達トレンドを記述しています。これらのトレンドを定期的に報告することで、介入が必要なサブグループを客観的に評価し、介入プログラムの有効性を評価し、イスラエルの子どもたちの発達潜在能力を最大化する試みができます。

Number agreement processing in adolescents with and without developmental language disorder (DLD): evidence from event-related brain potentials​

この研究では、フランス語を話す発達言語障害(DLD)のあるとない10代の青少年が、数の一致に関する処理をどのように異なって行うか、そして形態文法的な規則性が言語処理にどのような影響を及ぼすかを調査しました。具体的には、(1)名詞句内の定冠詞の規則的な一致、(2)規則的な主語-動詞の複数形連結、(3)不規則な主語-動詞の一致の3種類の数の一致に関して、聴覚的・視覚的不一致の文を用いてERP（イベント関連電位）を測定しました。また、語彙意味論的な不一致の条件も含め、参加者の語彙意味論的処理を調査しました。この研究には、DLDのある10代後半17人（平均年齢14.1歳）と、典型的な言語発達をしている20人の(事前)青少年（平均年齢12.2歳）が参加しました。

研究結果は3つのパターンを示唆しています。第一に、DLDのないフランス語を話す10代は、形態文法的な数の一致の神経認知処理をまだ固めており、一般的に成人の母語話者より低い言語能力を示す典型的なERPプロファイルを示します。第二に、DLDのあるとない10代の青少年の形態文法的処理の違いは、規則に基づく（規則的な）数の一致に限定されるようです。第三に、対応する語彙意味論的処理の違いについてはほとんど証拠がありません。

The Use of Multiple Exemplar Instruction to Induce Emergent Listener Discriminations and Emergent Intraverbal Vocal Responses in Autistic Children​

この研究では、4人の自閉症児に対して、タクト（指名）トレーニングを通じてリスナー識別と内言語的な声による反応が出現するかを検証しました。すべての参加者には、2種類の架空のカートゥーンキャラクター（モンスター）の名前と好物を、モンスターの写真が示された際にタクトさせるトレーニングが行われました（例：「このモンスターの名前は何？」-「マックス」「このモンスターは何を食べる？」-「お菓子」）。タクトトレーニングの基準を満たした後、参加者は出現するリスナー識別（例：「お菓子を食べるのは誰？」、「マックスは誰？」）と内言語的反応（例：「マックスは何を食べる？」-「お菓子」「お菓子を食べるのは誰？」-「マックス」、写真なしで）に対するテストを受けました。トレーニング後、全参加者が出現するリスナー応答を示しましたが、内言語的応答は1人の参加者にしか現れませんでした。出現しない内言語的応答を持つ参加者には、多例指導（MEI）を用いた教育が行われ、これが効果的であることが示されました。これらの発見は、指導の効率性が指導の影響を最大化し、行動分析的プログラミングの時間とリソースの集中的な性質を減少させるために重要であることから、教育的に重要です。

Validation of plasma protein glycation and oxidation biomarkers for the diagnosis of autism​

この研究は、子供における自閉症スペクトラム障害（ASD）の血液バイオマーカー診断テストの国際的な多施設臨床検証研究を報告しています。1.5歳から12歳の子供478人を対象に、特定のプラズマタンパク質の糖化および酸化付加体の組み合わせに基づく診断アルゴリズムを用いました。5歳から12歳の子供では、特定のバイオマーカーと年齢、性別を含む診断アルゴリズムの精度は83%、感度は94%、特異性は67%で、受信者操作特性曲線（AUROC）は0.87でした。追加のバイオマーカーを含めることで特異性を74%まで向上させることができました。1.5歳から12歳までの子供向けに最適化された12個のプラズマタンパク質糖化および酸化付加体特徴を持つアルゴリズムでは、精度は74%、感度は75%、特異性は74%で、AUROCは0.79でした。また、ASDの重症度は、特定の糖化付加体と正の相関があることが分かりました。この研究は、特定のバイオマーカーを用いたアルゴリズムが、5歳から12歳の子供におけるASDの診断を支援し、より若い子供のASDスクリーニングに適用可能であることを示唆しています。この成功した検証は、アルゴリズムの特徴が、ASDを脂質過酸化、神経可塑性、プロテオトキシックストレスと関連付けるメカニズムのリスクマーカーであることを示しているかもしれません。

Development, psychometric evaluation, and factor analysis of an instrument measuring quality of life in autistic preschoolers​

この研究では、自閉症の幼児の生活の質（QoL）を測定するための自閉症モジュールを開発しました。専門家の意見を集めるデルファイ調査と親への予備テストに基づき、PedsQL 4.0の代理バージョンと共に完了する自閉症モジュールを構築しました。自閉症の幼児157人の親を対象に、モジュールの遵守性、反応性、内部一貫性、収束妥当性、因子構造を探りました。子どもの特性と親の特性が自閉症児のQoLにどのように関連するかを、相関分析、主成分分析、階層的昇順分類、線形回帰を用いて調査しました。結果として、27項目から成る自閉症モジュールが浮かび上がり、24項目のモジュールは良好な内部一貫性と有意な収束妥当性を示しました。自閉症診断観察スケジュール（ADOS）の総得点はQoLと有意な関連は見られませんでしたが、子どもの睡眠問題、子どもの感情性、親の受容度はQoLと関連がありました。研究は、自閉症モジュールが自閉症幼児のQoLを代理で測定する信頼性のある手段であること、および子どものQoLに対処する親の介入の重要性を示唆しています。

Inclusive practices in an independent private school: Insight into teachers' perspectives, beliefs and practices​

この記述的ケーススタディは、インドの私立学校教師が、一般教育クラスルームで特別な教育ニーズのある生徒を含めることに関する見解、信念、および実践について調査しました。データは、南デリーの独立した私立学校の10人の教師との一対一のインタビューやフォーカスグループディスカッションを通じて収集されました。データ分析から、教師は自分のクラスで障害を持つ生徒の教育ニーズを満たす方法に関する知識が限られており、包括的な教育の実施において一貫したガイドラインの不在、包括教育の法的枠組み内での定義の不明確さ、知識のギャップ、および生徒中心のアプローチの課題に直面していることが明らかになりました。さらに、教師と親の間の協力の欠如が包括教育実践の未実施につながる潜在的な要因として特定されました。研究は、完全な包括を達成するための分化、個別指導、および技術統合の重要性について教師の意識を高めるためのプロフェッショナルデベロップメントセッションの重要性を強調しています。独立した私立学校における包括的な教育に対する明確で一貫したガイドラインを策定し、教育者や管理者のためのトレーニングプログラムを義務付けることを政策立案者は優先すべきです。

Relative preference for distinct reinforcers maintaining destructive behavior​

この研究は、複数の機能によって維持される破壊的行動を示す個人に対して、治療条件への曝露順序をどのように決定するかに関する少ない推奨事項に対処します。破壊的行動を維持する機能的強化剤に対する相対的な好みを特定することは、この決定を導く一つの方法かもしれません。本研究は、複数の機能によって維持される破壊的行動の個人に対する強化剤の相対的な嗜好と強化剤評価を開発するための初期の試みを示します。ガイド付きおよび自由選択試験が実施され、参加者は、隔離された強化剤の利用可能性と利用不可をプログラムした2つの複数スケジュールの配列の間で選択しました。参加者の一貫した選択と自由選択試験中の応答を用いて、対応する強化スケジュールを減少させました。結果は、全4人の参加者に対して2つの機能的強化剤のうちの1つに対する強い好みを示しましたが、好みは参加者ごとに異なり、以前の分析での応答からはよく予測されませんでした。

CSI launches autism mentorship STEM program​

この研究プロジェクト「Making Mentors: Enhancing Access to STEM Careers for Autistic Youth through Mentorship Programs and Makerspaces」は、スタテンアイランド大学の心理学准教授であり、Project REACHのディレクターでもあるKristen Gillespie-Lynch博士が指揮を執り、教育開発センターおよびニューヨーク大学のメーカープログラムと協力しています。このプロジェクトは、自閉症の若者がSTEM（科学、技術、工学、数学）分野のキャリアにアクセスできるよう支援することを目的とし、メンターシッププログラムやメーカースペースを通じて実施されます。この取り組みには、全国科学財団からの130万ドルの助成金が支給されています。

Associations of unintended pregnancy with autism spectrum disorders and the modification of folic acid supplements​

この研究は、中国の6つの省から7つの都市の16～30ヶ月の幼児6005人を対象に、意図しない妊娠と自閉症スペクトラム障害（ASD）との関連性、および妊娠前および妊娠中の葉酸サプリメントの効果を調査しました。研究では、ケアギバーからのアンケートを通じて、意図しない妊娠と葉酸サプリメントの情報を得て、ASDの診断はDSM-5および中国版Childhood Autism Rating Scale（CARS）に基づいて行われました。6005人の幼児のうち、71人（1.18%）がASDと診断されました。解析の結果、意図しない妊娠はASDと正の関連があることが示され（OR = 1.69）、特に葉酸サプリメントを摂取していない母親の幼児でその関連性は一貫していました（OR = 2.75）。研究は、意図しない妊娠のリスクと葉酸サプリメントの利点についての認識を高める必要性を強調しています。

学術関連アップデート

Attitudes of parents of children with ADHD towards genetic testing: Data from a Turkish sample​

この研究は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）と診断された子供を持つ親たちの遺伝子検査に関する意見を調査することを目的としています。トルコに住む540人の親が、対面およびオンラインでこの研究に参加しました。研究者によって用意されたアンケートフォームがデータ収集のために使用されました。対面でのデータはイズミル、ブルサ、アンタルヤの各都市の異なる施設で収集され、オンラインデータはGoogleフォームを通じて収集されました。結果は、親の遺伝子検査に対する意見が、子供の性別と年齢、親の教育水準と収入、妊娠中の遺伝子検査の有無によって異なることを示しました（p < 0.05）。分析では、親の遺伝子検査に関する知識と意識レベルが一般的に低いこと、遺伝子検査を検討すると報告した親たちが、DNA材料の保管、遺伝子検査によって引き起こされる家族の対立、遺伝子検査が宗教的信念との相性に関する懸念を持っていることが明らかにされました。

Transdiagnostic skills training group of dialectical behavior therapy: a long-term naturalistic study - Borderline Personality Disorder and Emotion Dysregulation​

この研究は、境界性人格障害（BPD）、躁うつ病（BD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の患者に対する方言行動療法（DBT）スキルグループの長期的な影響を評価することを目的としています。2019年から2020年にかけて、フランスのストラスブール大学精神科で、31名の患者に16回のグループセッションと3回の個別セッションが提供されました。1年後のフォローアップで、参加者22名に影響、症状の変化、学んだスキルの維持に関するアンケートが行われました。73%の参加者がグループの影響を重要または非常に重要と評価し、64%が学んだスキルを頻繁に使用していると回答しました。感情不安定性、物質使用、衝動性、自殺念慮の改善が報告され、90%の参加者が生活の質の向上を報告しました。全員が自殺行動の改善を報告し、59%の参加者が向精神薬の使用減少を報告しました。本研究は観察的デザインであり、対照群がないことが主な限界です。ランダム化比較試験が必要です。

Creative arts in the national museum of computing​

この研究は、特別な教育ニーズを持つ子どもを持つ家族が、コンピューティング国立博物館のリラックスした開館時間中に行われたクリエイティブなワークショップに参加した際のフィードバックと反応を評価しました。研究では、子供と家族の参加と、子供と親のアンケート、およびファシリテーターのリフレクティブログからのデータを通じて解釈された、センサリーフレンドリーな側面を持つクリエイティブワークショップの利点が強調されました。

研究の目的は、自閉症や他の特別な教育ニーズを持つ子どもたちの家族のために、TNMOC（コンピューティング国立博物館）でリラックスした開館時間中に対話型のアートベースの活動を提供することでした。プログラムは、個々の興味に基づいて、創造的な多感覚手段を通じて技術的なトピックを探求する機会を提供しました。プログラムは、センサリーニーズに対応し、自閉症のある子供たちに適した環境と活動を提供するために調整されました。

子どもたちは、自分のペースで活動に参加し、選択する自由が与えられました。親と子供たちは活動を楽しんだと報告し、ポジティブな体験を共有しました。子供たちは、自分たちが作成したロボットや宇宙船について話し合うことで、社会的相互作用とコミュニケーションスキルを発達させました。また、親たちは、子供たちの創造性を支援する方法を学び、ファシリテーターとの効果的なコミュニケーションも経験しました。

この研究は、アートベースのプログラムが自閉症や特別な教育ニーズを持つ子供たちとその家族にとって意義深く楽しいものであることを示しました。また、博物館がより包括的な場所になるための重要な洞察を提供し、すべての訪問者が感覚的および社会的ニーズに適した方法で公共の場に参加できるようにしました。

ビジネス関連アップデート

スタートアップを対象としたインパクト投資に関する契約条項の検討​

このニュースレターは、西村あさひ法律事務所によって作成され、スタートアップ企業へのインパクト投資に関連する契約条項についての考察を提供しています。日本の「新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画 2023 改訂版」でインパクト投資の普及促進が政策目標として明記されており、金融庁がインパクト投資に関する基本的指針を策定しています。ニュースレターは、インパクト投資特有の契約条項に焦点を当て、投資契約の目的条項、ミッションドリフト防止規定、報告・情報開示、エグジット時の対応などを提案しています。これらの契約条項は、インパクト投資家と発行体双方にとって重要であり、投資の目的達成や事業の成功に貢献するために検討されるべきであると提言しています。また、これらの契約条項が日本の実務において直ちに利用されることはないかもしれませんが、インパクト投資のエコシステム形成に貢献することを目的としています。

学術関連アップデート

Effortful Control, Parent-Child Relationships, and Behavior Problems among Preschool-Aged Children Experiencing Adversity​

この研究は、初期の逆境を経験した幼児が心理的問題を発達するリスクが高いことに着目し、親子の関係のダイナミクス（結束感、密接さ、非関与）と幼児の行動問題との関連性を調査しました。研究は、保護者とその幼児274人（平均年齢約51ヶ月、52％が中程度から重度の虐待の記録あり）を対象に、観察評価、保護者によるアンケート調査、半構造化インタビュー、児童保護記録を含む方法で行われました。結果は、努力的制御が低い子どもの場合、親子の結束が強いほど行動問題が少なく、親子の密接さが強いほど行動問題が多いことを示しました。一方、努力的制御が高い子どもは、親子の結束や密接さの程度に関わらず、行動問題が低い水準であることが示されました。

Siblings FORWARD: Development of a New Program to Engage Siblings of Autistic Adults in Future Planning​

この研究は、成人のサービスシステムが自閉症の成人のニーズに十分応えられていないことから、家族が支援の役割を続けている状況に焦点を当てています。特に、親が支援できなくなった場合、しばしば準備や計画なしに兄弟姉妹がその役割を引き継ぐことが多いです。本研究では、自閉症の家族メンバーとの積極的な将来計画の参加を促進するための「Siblings FORWARD（兄弟姉妹に焦点を当てた前向きな関係と責任のプログラム）」のコンセプトについてフィードバックを受けました。このプログラムは、約3ヶ月間で6〜7回の個別セッションを含み、兄弟姉妹のスキル、知識、自己効力感を強化し、家族との将来計画に関わることを目指します。成人の兄弟姉妹13人、自閉症の成人6人、サービス提供者17人が個別インタビューやフォーカスグループに参加しました。データは体系的にコード化され、内容分析が行われました。兄弟姉妹、自閉症の成人、サービス提供者は、Siblings FORWARDコンセプトに対して高い熱意を示しました。参加者は、スキル構築と教育の組み合わせが、正式なプログラム終了後も続く協力的な将来計画を促進すると指摘しました。彼らはプログラムのコンセプト、目標、内容、デザイン、テレヘルス配信モデルを含め、好印象を持っていました。兄弟姉妹と自閉症の成人は、Siblings FORWARDへの参加を望んでいました。この一貫した強い熱意は、プログラムの受け入れや実行可能性の初期評価に進むことを正当化します。最終的には、家族の将来計画への兄弟姉妹の関与が、成人期を通じたケアと支援の継続性の向上を通じて、自閉症の成人の機能改善に寄与する可能性があります。

The Demographics of Autistic Individuals in Social Communication Evidence-Based Practice: a Systematic Review​

この体系的文献レビューでは、2020年の国立自閉症スペクトラム障害証拠実践クリアリングハウスレポートにおける社会的コミュニケーション介入研究の参加者の人口統計と、代表されていない自閉症グループの含まれ方を調査しました。結果は、参加者の変数に関する報告の不一致とギャップ、および多様な自閉症コミュニティの一般的な代表不足を示しています。これらの結果は、現在の人種カテゴリーの限界と複雑な交差的アイデンティティへの考慮を浮き彫りにしています。今後の研究者への推奨も議論されています。

An Embodied View on Collaboration in Early Childhood Education: Combining Microanalysis and Introspective Analysis of Experiences to Understand Meaning-Making Between Children With and Without Intellectual Disabilities​

この研究は、通常発達する幼児と知的障害のある幼児が早期教育において共同で行動する際のインタラクションの構築に焦点を当てた質的研究を報告します。この研究は、身体的関与の微細分析と体験の系統的内省分析法（PRISMA）を組み合わせ、共同行動の出現と維持を調査しました。参加者は、3歳から4歳の幼児24人で、うち6人は知的障害が確認されていました。18件のビデオ記録をデータとし、通常発達する子供たちがインタラクションを開始し、非言語的規制を通じてタスクの完成に導くプロセスが観察されました。このプロセスは、共同作業の意図を超えて、共同行動を通じてインタラクションが形成されることを示しています。また、この研究は、教育の実践において、幼児の相互主体的プロセスを理解し、タスクの指示や空間・資材の組織化について精密に考察する必要があることを示唆しています。また、個々の経験が共同努力に影響を与えることを示し、学校教育における教育戦略の効果的な設計に役立つ知見を提供しています。

De novo variants underlying monogenic syndromes with intellectual disability in a neurodevelopmental cohort from India​

この研究では、インドなどの低所得国での知的障害（ID）に関連する遺伝的要因としてのde novo変異の影響を明らかにしました。54家族（55人）の症例について、シングルトンエクソームシークエンシングを用いて、稀なde novo変異を持つ症候性IDの臨床的および遺伝的スペクトラムを調査しました。結果として、46種類の異なる疾患が同定され、46の遺伝子に51個の単一核酸変異やインデル、2個のコピー数変異が発見されました。これらの疾患のうち24は、インドの人口では初めて報告されたものであり、53個の病気を引き起こす変異のうち39個（74％）は新規のものでした。これらの変異は、転写因子やクロマチン調節因子、セリン・スレオニンキナーゼ、リソソーム酵素、分子モーター、シナプスタンパク質、神経遊走機構、接着分子、構造タンパク質、シグナル分子など、多様な機能を持つ遺伝子に位置していました。インドのような資源制限のある環境では、シングルトンエクソームシークエンシングが症候性ID診断の有効なツールであることが強調されました。

Clinical report and genetic analysis of a novel variant in ZMIZ1 causing neurodevelopmental disorder with dysmorphic factors and distal skeletal anomalies in a Chinese family​

この研究は、中国の家族における希少な神経発達障害である「神経発達障害、形態異常、遠位骨格異常（NEDDFSA）」の症例を調査しました。ZMIZ1遺伝子の新しい変異が特定され、その変異がこの症状の原因であると考えられました。患者は6ヶ月の男児で、顔の異形、神経発達障害、先天性心疾患、そして以前に報告されていない泌尿器系の異常を示していました。全エクソームシークエンシングにより、ZMIZ1遺伝子内の非フレームシフト削除変異（NM_020338.4: c.858_875del, p.Val288_Ala293del）が発見され、これがタンパク質のアラニン豊富領域の構造的変化を引き起こすことが明らかになりました。ウエスタンブロットと免疫蛍光アッセイの結果、変異したZMIZ1タンパク質の発現レベルが野生型タンパク質と比較して著しく低下していることが確認されました。この患者の臨床症状はZMIZ1変異と関連しており、ZMIZ1タンパク質のアラニン豊富領域の構造変化がより複雑な病型に寄与する可能性が示唆されています。これらの結果は、ZMIZ1の遺伝型・表現型相関を広げるものです。

Disrupted extracellular matrix and cell cycle genes in autism-associated Shank3 deficiency are targeted by lithium​

この研究では、シャンク3遺伝子の変異が引き起こす自閉症スペクトラム障害（ASD）の一形態であるフェラン・マクダーミド症候群（PMDS）に焦点を当てました。シャンク3遺伝子は主要なシナプス後スキャフォールディングタンパク質SHANK3をコードしています。PMDSは、全般的な発達遅延、知的障害、ASD行動、感情症状、および脳外症状を特徴としています。シャンク3欠損が多様な分子的変化を引き起こすものの、この異質な症候群のすべての臨床的側面を説明するには不十分です。シャンク3欠損における全体的な遺伝子発現の変化は十分に研究されていないため、シャンク3∆11(−/−)マウス由来の初代海馬細胞において、リチウム（Li）処理の有無に関わる体外でのトランスクリプトームを探索し、体内での所見を確認しました。シャンク3∆11(−/−)の遺伝子型は全体のトランスクリプトームに影響を与え、特に細胞外マトリックス（ECM）と細胞周期の転写プログラムが乱れていることが注目されました。青春期のシャンク3∆11(−/−)マウスの海馬で、コラーゲンファミリーのタンパク質と細胞周期の中心タンパク質が低下していることが確認されました。シャンク3∆11(−/−)細胞に対する体外リチウム治療は、ECMと細胞周期遺伝子セットに対して救済様の効果を示しました。逆転したECM遺伝子セットは、cAMP応答エレメント結合タンパク質1（CREB1）やβ-カテニン（CTNNB1）など、共通の転写因子によって調節されるネットワークの一部でした。これらの転写因子はシャンク3∆11(−/−)マウスの海馬で減少またはハイポホスホリル化されており、リチウムによって体外および体内で救済される可能性があります。この研究は、ECMコンパートメントと細胞周期遺伝子がシャンク3欠損の病理生理学において新たな役割を果たすこと、そしてリチウムによって調節可能な転写調節因子の関与を示唆しています。この研究は、PMDS症状の管理においてリチウムが潜在的な薬剤であることを支持し、フェーズIIIの研究が進行中です。

A targeted long-read sequencing approach questions the association of OXTR methylation with high-functioning autism - Clinical Epigenetics​

このパイロット研究では、高機能自閉症（HFA）のある成人と神経典型的な対照群（NC）の間で、オキシトシン受容体遺伝子（OXTR）の全体の配列とその調節構造をナノポアCas9ターゲティングシーケンシング（nCATS）を用いて調べ、5-メチルシトシン（5mC）の修飾をスクリーニングしました。nCATSは、DNAの事前増幅やビスルフィト変換を必要とせず、遺伝子全体の深い特徴付けと同時に5mCのエピジェネティック修飾の評価を可能にします。20人のHFA成人（男性10人、女性10人）と年齢および性別が一致した20人のNC（±5歳）が含まれました。OXTR遺伝子の全体的な配列には目立った群間差はなかったが、イントロン変異rs918316がHFA群でクラスター化されていました。しかし、412個のCpGサイトのうち、群依存的に異なるメチル化部位は1つも見つかりませんでした。

この研究の限界としては、パイロット研究の性質上サンプル数が少ないことが挙げられます。これは特に見つかった配列変異の関連性に影響を与える可能性があります。また、末梢血材料の使用は中枢プロセスについての結論を導く能力を制限します。

結論として、以前の研究で発見された自閉症に関連するOXTRのエピジェネティック変化は、私たちの方法では再現できませんでした。私たちの意見では、これは自閉症研究におけるOXTR CpG位置の個々のメチル化変化の関連性の再考を促す可能性があります。しかしながら、この研究のパイロット性質を考慮すると、これらの結果は独立したコホートでの再現とより大きなサンプルサイズでの検証が必要です。

Post-COVID-19 condition risk in patients with intellectual and developmental disabilities: a retrospective cohort study involving 36,308 patients​

この研究は、知的発達障害（IDD）のある患者が、新型コロナウイルス感染症（COVID-19）後の症状のリスクが一般人口よりも高いかどうかを調査しました。TriNetXネットワークを使用して、COVID-19に感染したIDDのある患者とない患者を特定し、その後の90-180日間のフォローアップ期間中に、COVID-19後の症状の発生リスクを比較しました。

結果は、IDDのある患者が一般人口と比較してCOVID-19後の症状の発生率が有意に高かったことを示しています（ハザード比[HR] 1.120; 95％信頼区間[CI]: 1.053-1.191）。具体的には、COVID-19から回復したIDDのある患者は、異常な呼吸（HR 1.216; 95% CI: 1.077-1.373）、腹部症状（HR 1.259; 95% CI: 1.128-1.406）、疲労（HR 1.397; 95% CI: 1.216-1.606）、不安/うつ（HR 1.157; 95% CI: 1.050-1.274）、認知症状（HR 1.828; 95% CI: 1.529-2.186）、筋肉痛（HR 1.325; 95% CI: 1.077-1.631）、睡眠障害（HR 1.481; 95% CI: 1.148-1.910）、咳（HR 1.315; 95% CI: 1.146-1.508）のリスクがIDDがない群と比較して有意に増加していました。

結論として、IDDのある患者は、一般人口と比較して、SARS-CoV-2感染後のCOVID-19後の症状のリスクが高い可能性があります。

Population Pharmacokinetic Analysis of Atomoxetine and its Metabolites in Children and Adolescents with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder​

この研究は、ADHD（注意欠陥・多動性障害）の子供たちにおけるアトモキセチン（ATX）とその代謝物（4-ヒドロキシアトモキセチン、N-デスメチルアトモキセチン、2-カルボキシメチルアトモキセチン）の暴露の時間経過を特徴付けることを目的としています。ATXは非刺激性の薬で、その体内での露出はCYP2D6の活性の多型によって大きく変動します。ADHDの子供たち23人に単回のATX経口投与後の24〜72時間のATX、4-OHおよびNDAの血漿および尿、2-COOHの尿プロファイルを非線形混合効果モデリングアプローチを用いて解析しました。人口統計学的データとCYP2D6活性スコア（AS）が共変量として評価されました。CYP2D6 ASの異なる被験者におけるATX投与を探るためにシミュレーションが実施されました。ATX、4-OH、NDAの血漿および尿、2-COOHの尿に対する同時薬物動態（PK）モデリングアプローチが採用されました。血漿中のATX、4-OH、NDAは一次排泄を伴う二区画モデルを用いてモデル化されました。CYP2D6 ASはATXの見かけの経口クリアランス（CL/F）、4-OHへの代謝された分率、NDAの全身暴露の重要な決定要因でした。ATXのCL/FはCYP2D6 ASグループ間で約7倍の変動がありました：AS 2：20.02 L/h、AS 1：19.00 L/h、AS 0.5：7.47 L/h、AS 0：3.10 L/h。開発されたモデルは、観測されたATX、4-OH、NDAの血漿および尿、2-COOHの尿プロファイルを密接に捉えます。このモデルの適用は、個別化された投与を改善するためのASベースの投与推奨の可能性を示しています。

Exploring relationship satisfaction in mothers of children with disabilities: The predictive role of interparental conflicts and moderating role of dyadic coping​

この研究は、障害を持つ子供を育てるクロアチアの232人の母親を対象に、夫婦間の対立、夫婦間の協力、および関係の満足度の関連性を探求しました。これらの母親は、配偶者との親密な関係にあり、同じ家庭で生活していました。2021年3月にオンラインで行われたアンケート調査により、社会人口統計学的変数、親の問題チェックリスト、夫婦間の協力インベントリ、結婚の質指数などが評価されました。階層的多重回帰分析の結果、母親がパートナーを支える方法の認識は関係の満足度を予測しなかったが、パートナーが母親をどのように支えるか、および夫婦での協力が関係の満足度に影響を与えました。さらに、夫婦間の対立の影響は、パートナーの高い支援と低い負の夫婦間協力によって完全に緩和されました。母親がパートナーから適切な支援を感じた場合、夫婦間の対立によるストレスの影響は関係に及ばなかった。結論として、心理的支援とカップルセラピーの重要性を認識し、夫婦間の協力を強化することで、政府や非営利団体の取り組みが障害を持つ子供の親を効果的にサポートし、親と子供の両方の幸福を促進するより健康的で強靭な家庭のダイナミクスを育むことが示唆されました。

Do we all synch alike? Brain–body-environment interactions in ASD​

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）における中枢神経系（CNS）と自律神経系（ANS）の同期および環境との相互作用に焦点を当てています。ASDは、ルーチンの厳格さや限定的な興味、そして非典型的な社会的コミュニケーションと相互作用によって特徴づけられます。最近の研究では、ASDにおいて、脳の神経振動活動と環境の規則性との同期が変化していることが示唆されています。人間の認知と行動は、CNSとANSによって生成される生理的なリズミカルなプロセスに大きく影響されます。通常、知覚は動的な文脈で発生し、脳振動と自律信号は外部イベントと同期して、時間的に予測可能なリズミカルな情報を最適に受け取ります。この研究は、ASDの場合、脳-体-環境の結合の時間的ダイナミクスが障害されているという新しい視点を提供しています。文献からの証拠に基づき、ASDでは神経系が環境の時間的に予測可能なイベントと同期することに失敗し、知覚と行動を最適化することができないという考えを支持しています。これは、ASDの特徴的な欠陥である認知の厳格さや変化した社会的相互作用の新しいバイオマーカーにつながる可能性があります。

社会関連アップデート

Court Rejects Claims Linking Tylenol to Autism, ADHD​

米国の連邦裁判所は、妊娠中にタイレノールや一般的なアセトアミノフェンを使用することが、子供の自閉症や注意欠陥・多動性障害（ADHD）のリスクを高めると主張する400件以上の訴訟に対し、原告が受理可能な証拠を持っていないとの判断を下しました。ニューヨークのマンハッタン地区のデニーズ・コーテ連邦地方裁判所判事は、これらの訴訟が根本的に信頼できない科学的主張に基づいていると指摘しました。製薬会社は自閉症とADHDが遺伝的障害であり、子宮内でのアセトアミノフェン曝露がリスクを高めるという主張を裏付ける決定的な証拠はないと述べています。タイレノールはジョンソン・エンド・ジョンソンから分社化された消費者向け健康企業ケンビューによって製造されています。ケンビューはこれらの訴訟を却下するよう裁判所に求める予定です。

Israel’s Freed Child Hostages Are Haunted by Trauma of Captivity​

テルアビブの病院で、パレスチナの武装勢力によって7週間人質にされた子供たちが、イスラエルに帰還しました。物理的には比較的無事だったものの、心理的な深い傷を負っています。子供たちは体重を大幅に減らし、不衛生な環境での生活の影響を受けていました。多くの子供たちは非常に静かで、一部は発達上の後退を示しています。医師たちは、彼らの心理的な回復には時間がかかると指摘しています。

学術関連アップデート

A Developmentally Informed Systematic Review and Meta-Analysis of the Strength of General Psychopathology in Childhood and Adolescence​

このメタ分析では、子供と青少年における一般心理病理（p因子）の強さが年齢とともに変化するかどうかを調査しました。2021年11月に複数のデータベースから検索された65の研究により、子供や青少年の内向的、外向的、思考障害の心理病理に対する潜在因子と一般因子を推定するための因子分析モデルを使用しました。これらの研究は2歳から17歳までの年齢を対象としています。全体的に、一般心理病理は心理病理の症状における信頼できる分散の約56%を説明しました。年齢を考慮した分析では、一般因子の強さは年齢に関係なく安定していることが明らかになり、子供から青少年への発達過程で一般心理病理の重要性は変わらないことが示唆されました。これは、将来の研究や介入において重要な意味を持ちます。

Autism spectrum disorders and the gastrointestinal tract: insights into mechanisms and clinical relevance​

このレビューでは、自閉症スペクトラム障害（ASD）が中枢神経系の神経行動障害であり、社会的相互作用、コミュニケーション、反復行動の障害によって診断されることを説明しています。ASDの研究の多くが中枢神経系に焦点を当てていますが、腸管神経系の神経メカニズムの性質により、消化管機能も影響を受ける可能性が高いです。便秘、下痢、腹痛などの消化器系障害はASD患者に頻繁に合併し、ASDの診断的核症状や精神医学的問題、刺激性、剛性・強迫行動、攻撃性などの中枢性の合併症と関連があることが繰り返し示されています。ASDにおける消化器機能障害の高い有病率とその行動的合併症にもかかわらず、これら二つの状態の間の特定のリンクは明確にされておらず、ASDと消化器機能障害の関連を結ぶ現在のデータは広範囲にレビューされていません。このレビューでは、ASDにおける新たな機構的および潜在的な治療対象としての腸に焦点を当てた確立されたおよび新興の臨床および前臨床的な証拠を概説しています。

Utilizing a Discriminate-Generate-Operate-Demonstrate Framework for Instructional Design​

この記事では、行動分析家が一般的に指導的立場にあることを強調し、学術的な教育、企業内での従業員トレーニング、若い学習者や障害を持つ学習者との作業において、新しい概念や操作を効果的に伝達する方法について述べています。行動分析的な指導デザインは、効果的な指導の最適な方法を組み立てるために多くの時間を費やしてきましたが、これらの実践は広く普及しておらず、日常の臨床実践に適応されているわけではありません。そこで、この記事では、学習者が異なる階層的な指導レベルに接触し、各レベルの習熟を確立した後に、概念や操作の最終目標に向かって進む包括的なフレームワークを提案しています。これらのレベルには、識別（Discriminate）、生成（Generate）、操作（Operate）、実証（Demonstrate）が含まれます。このフレームワークを進むことで、学習者は文脈やニュアンスに関係なく、指導された概念や操作を適用し、一般化することができます。

Quality of Life in Children and Adolescents with Cerebral Palsy and Intellectual Disability: Predictors and Personal Outcomes​

この研究は、脳性麻痺（CP）と知的障害（ID）を持つ子どもと青年の生活の質（QoL）を評価することを目的としています。研究対象は、スペインの42の組織からの支援を受けている4歳から21歳までの165人のCPとIDを持つ参加者でした。KidsLifeスケールを使用し、記述統計、相関分析、および多変量回帰分析が実施されました。最も高いスコアは身体的な幸福感と権利の領域で、最も低いスコアは自己決定と社会的包摂の領域でした。IDのレベル、障害の割合、上肢の身体障害、および組織の規模がQoLの重要な予測因子でした。この研究は、CPとIDを持つ子どもと青年のQoLの異なる領域における強みとニーズについて有用な情報を提供し、彼らのQoLを向上させるために役立つ可能性のある要因についての洞察を提供します。

The applied principles of EEG analysis methods in neuroscience and clinical neurology - Military Medical Research​

この論文は、脳活動の非侵襲的測定方法である脳波（EEG）についてのレビューです。EEGは、安全性、高解像度、脳神経信号の動的変化への高感度のため、科学研究および医療分野で注目されています。まず、時間不変EEG、正確なイベント関連EEG、ランダムイベント関連EEGの3種類のEEG信号が紹介されます。次に、EEG分析の5つの主要な方向性（パワースペクトル分析、時空間分析、接続性分析、ソースローカリゼーション方法、および機械学習方法）が説明され、異なるサブ方法と同じ問題解決のための効果評価が述べられています。最後に、異なるEEG分析方法の適用シナリオが強調され、類似の方法の長所と短所が区別されています。この記事は、研究者が研究目標に基づいて適切なEEG分析方法を選択するのを支援し、後続の研究のための参考として提供し、現在の問題と今後の展望をまとめることを目指しています。

Bullying among children with heart conditions, National Survey of Children's Health, 2018-2020​

この研究は、心臓疾患を持つ子供たちがいじめの被害に遭う頻度とその影響を調査しています。2018年から2020年の全国児童保健調査データを使用し、心臓疾患を持つ6歳から17歳の子供たちと心臓疾患のない子供たちとの間で、過去1年間にいじめられた頻度を比較しました。心臓疾患を持つ子供たちのうち、56.3%がいじめられ、43.3%が週に1回以上いじめられることがわかりました。特に9歳から11歳の子供、他の遺伝的または先天的な疾患を持つ子供、過去に肥満であった子供、機能的制限を持つ子供は、週に1回以上いじめられる可能性が高いことが分かりました。また、いじめられた子供たちは、いじめられなかった子供たちに比べて、不安（40.1%）やうつ病（18.0%）の診断を受けることが一般的でした。この研究は、心臓疾患を持つ子供たちの社会的および心理的ニーズを強調しています。

Investigating the borders of autism spectrum disorder: lessons from the former diagnosis of pervasive developmental disorder not otherwise specified​

このシステマティックレビューは、広汎性発達障害-特定不能（PDD-NOS）の臨床的特徴を自閉症障害（AD）と比較して調査しています。レビューは、PubMedとWeb Of Scienceデータベースを検索し、81の研究を含んでおり、これらの研究は6,644人のPDD-NOSの子供たちを対象にしています。PDD-NOSは、自閉症の中でも影響が軽度で、関連する障害が少ないことが示されていますが、統合失調症や気分障害の例外があります。PDD-NOSの診断は、自閉症スペクトラムの境界部分において臨床的に重要であることが示されましたが、その信頼性の低さや時間を通じた不安定性、受け入れられにくさなどの多くの限界があります。このレビューは、DSM-5における新たな分類を提案しており、社会化の障害、情緒の不安定さ、精神病症状の3つの主要な次元に基づいています。このレビューは、自閉症の境界部分を研究する必要性を強調し、新たなカテゴリーのための適切な基準をテストする未来の研究を促しています。

Autistic discussion forums: insights into the topics that clinicians don’t know about​

この研究では、自閉症に関するユーザー主導のオンラインフォーラムの内容分析が行われました。Reddit、Quora、Wrong Planetの300件の投稿（62,000語）が分析対象となり、クラシックな自閉症の神話や誤解、これらに対するフォーラム利用者の態度が検討されました。研究者たちは、フォーラムに投稿された内容が臨床家や研究者にとって教育的価値があるかどうか、また、神話や誤解に対するフォーラム利用者の態度がどうかを調査しました。結果として、フォーラムには臨床家にとって価値の高い情報が含まれており、DSM 5のテキスト改訂版に掲載された新しい自閉症に関する内容がフォーラムで以前から議論されていることが明らかになりました。この研究は、フォーラムの分析が臨床家や科学者にとって有用であり、研究プロセスへの参入のハードルを下げることを示唆しています。

Day-to-day spontaneous social behaviours is quantitatively and qualitatively affected in a 16p11.2 deletion mouse model​

この研究は、16p11.2 BP4-BP5染色体領域のミクロデリーションを持つ自閉症スペクトラム障害（ASD）のマウスモデルにおける社会的欠陥を詳細に調査しました。C57BL/6N×C3H.Pde6b+遺伝的背景を持つヘテロ接合体デリーションマウス（Del/+）と野生型の兄弟マウスを、複数の夜にわたって観察し、個別および社会的行動を記録しました。その結果、Del/+マウスは両性で野生型に比べて顕著に運動活動が増加し、特に雄では熟知した個体の四つ組において社会的欠陥がより顕著でした。また、未知の雌のペアにおいては、Del/+雌マウスの社会的コミュニケーションと行動の組織に重要な妨害が見られました。この研究は、長期的な条件下でのモデル評価が、その表現型を包括的に理解するために重要であること、さらに細胞や分子メカニズムの研究および臨床前治療試験への洞察を深めることを示唆しています。

Teaching higher education staff to understand and support autistic students: evaluation of a novel training program​

このプロジェクトは、大学スタッフ向けに共同制作されたトレーニングコースを評価し、自閉症のステレオタイプを解消し、大学での自閉症経験、自閉症個人のメンタルヘルスの現れ方、自閉症学生との相互作用改善のための実用的な戦略について教育することを目的としています。トレーニング前後にAutism Stigma and Knowledge Questionnaire [ASK-Q]が実施され、参加者の自閉症と自閉症の人々への理解と受容の変化が調査されました。インタビューと調査で得られた定性的データは、トレーニングが参加者の自閉症に対する認識に与えた影響、有益と感じた戦略、今後の素材の使用方法について明らかにしました。統計的に有意な差はありませんでしたが、質的データは、トレーニングプログラムに参加することで得られた広範囲の利益を明らかにしました。高得点を取ることは、重要な新しい情報を学び、コースから利益を得ることができないことを意味しませんでした。このより繊細な自閉症理解は、実践での実用的な変化につながりました。自閉症の人からの話を聞き、学ぶことは特に重要と見なされ、共同制作の価値を強調しました。また、トレーニングの有効性を評価するために多様なアプローチが必要であることも強調しており、定量データのみに依存すると、参加者が経験したより微妙ながら影響力のある変化が見逃される可能性があります。これは、高等教育内だけでなく、より広範囲にわたる専門的実践にとって重要な意味を持ちます。

学術関連アップデート​

A Systematic Review and Meta-analysis of Chemical Exposures and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children​

このメタ分析は、胎児期や幼児期の特定の化学物質への曝露が発達に影響を与え、注意欠陥・多動性障害（ADHD）のリスクを高める可能性があることを示しています。1975年から2019年にかけて発表された66の研究を分析し、麻酔薬、カドミウム、ヘキサクロロベンゼン、鉛、水銀、有機リン化合物、多塩化ビフェニルへの曝露と後のADHD診断または症状との関連を調査しました。特に、子供期の鉛曝露は全ての分析でADHD診断と症状と正の関連が見られました（オッズ比は1.60から2.62、相関係数は0.14から0.16）。他の化学物質では、有機リン化合物、多塩化ビフェニル、胎児期および幼児期の水銀曝露にも有意な関連が見られました。これらの結果は、特定の化学物質への胎児期および幼児期の曝露がADHD症状に悪影響を及ぼす可能性があり、第一次予防と標的スクリーニングによりADHD症状を予防または軽減できる可能性があることを示唆しています。さらに、これらの化学物質によるリスクに関する科学的理解が進むにつれて、規制の定期的な見直しが必要であることが支持されています。

Gross motor developmental delay and associated factors among under-five children attending public health facilities of Dessie city, Ethiopia - BMC Pediatrics​

エチオピアのデッシー市における5歳未満の子供たちを対象に、粗大運動の発達遅延とそれに関連する要因を調査した研究です。417人の子供たちが公共の保健施設でクロスセクショナル研究に参加しました。結果として、デッシー市の保健施設に通う5歳未満の子供たちの粗大運動発達遅延の割合は16.31%でした。発達遅延と有意に関連する要因として、子供の年齢の増加、妊娠中の胎児の週齢の増加、男性であること、妊娠中のアルコール摂取の歴史、妊娠中の鉄分摂取、胎児および/または母親の合併症、器具を使用した出産などが挙げられました。この研究は、医師が妊娠中の母親に鉄葉酸サプリメントの適切な摂取とアルコール摂取の回避を勧めるべきであり、合併症のある母親や新生児、または器具を使用した出産をしないよう注意する必要があることを示しています。

Oral Health and Behavioral Management of Children with Autistic Spectrum Disorder: A 30-year Retrospective Study​

この研究は、ブラジルの公立大学の障害児童クリニック（CPPD）で治療を受けた自閉症スペクトラム障害（ASD）の小児患者の口腔健康状態、歯科治療、行動管理技術、およびフォローアップに焦点を当てています。1990年から2020年までの全患者の医療記録を評価し、ASD患者の医療・歯科の状態、治療、歯科診療時の行動、使用された行動管理技術、クリニックでの全フォローアップ期間に関するデータを収集しました。656件の歯科記録から66件のASD児童の記録が分析され、その大多数は男性（80.3%）で、平均年齢は7.39 ± 2.75歳でした。全員が認知障害を持ち、62.5%が薬を使用していました。ほとんどの子供は虫歯で受診し（56.1%）、乳歯と永久歯のう蝕、失った歯、充填した歯の平均数はそれぞれ2.45 ± 3.13と0.87 ± 1.51でした。修復治療が最も一般的に使用される手順（54.5%）であり、保護的安定化が最も頻繁に使用される行動管理技術（18.2%）でした。治療を求めた子供のうち、86.4%が退院し、15.2%が治療を放棄しました。退院した大多数（86%）は、クリニックで定期的なフォローアップを続け、新しい虫歯の発生率は33.33%でした。この研究は、ASD患者は虫歯の頻度が高く歯科治療のニーズがありましたが、治療への良好な遵守、低い中退率、高い退院率が観察されました。

Investigating Social Competence in a Pilot Randomized Clinical Trial of a Theatre-Based Intervention Enhanced for Adults with Autism Spectrum Disorder​

この研究は、社会的スキルを向上させるための効果的な治療法が少ない成人の自閉症スペクトラム障害（ASD）患者を対象に、劇場ベースの介入プログラムの効果を調べるパイロットランダム化臨床試験（RCT）を実施しました。18歳から40歳の参加者47名が実験群（EXP N = 23）または待機リストコントロール群（WLC N = 24）にランダムに割り当てられました。この介入は、脳（顔の記憶）、認知（ウェクスラー記憶尺度）、行動（社会スキルの文脈評価）、機能（社会的応答尺度、適応行動評価尺度）の各側面で社会的コンピテンスの変化を評価しました。結果として、実験群はコントロール群と比べて、顔の記憶やいくつかの社会的・適応機能的な成果（社会的コミュニケーション、相互作用、モチベーション）で有意な改善が見られました。2ヶ月のフォローアップ時点で、社会的モチベーションの改善が維持されていました。この結果は、成人のASD患者に対する劇場ベースの社会スキル介入プログラムが、社会的コンピテンスを高めるための有効な選択肢となり得ることを示唆しています。

The Griffiths Autism Early Screening (GAES): A Novel Developmental Test for Screening Autism Spectrum Disorder​

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスクを示す早期の非典型的な発達パターンを特定するために、新しい発達スクリーニングテスト「Griffiths Autism Early Screening (GAES)」を開発しました。このスクリーニングは、Griffiths Child Development Scale (Griffith III)を基にしており、発達遅延（DD）や神経典型的な発達を持つ幼児と、ASDリスクのある幼児を区別する項目を特定しています。GAESは、ASD専用の診断ツール（ADOS-2）で検証され、ASDと非ASDの子供を最も効果的に区別するためのカットオフスコアが特定されました。総サンプル数は297名で、ASDまたはDDのリスクのある子供と神経典型的な子供が含まれていました。カットオフスコア12.5で、GAESの感度は93%、特異度は98.4%、陽性予測値は96.3%、陰性予測値は96.9%でした。GAESの総スコアはADOS-2の校正重症度スコア（CSS）と有意に相関していました（R = 0.53, p < 0.001）。GAESの総スコアとADOS-2 CSSに基づいて、ASDリスクの範囲が3つ特定されました：ほとんどリスクがない（CSS: 1–3, GAES: 1–7）、軽度から中等度のリスク（CSS: 4–5, GAES: 8–14）、中等度から重度のリスク（CSS: 6–10, GAES ≥ 15）。GAESは、幼児期の早期にASDリスクを層別化するための直接的なアプローチを提供し、リスクのある子供たちに最も適切な診断手順とターゲットとした介入を保証します。

Challenges and opportunities of AI in inclusive education: a case study of data-enhanced active reading in Japan - Smart Learning Environments​

この研究は、日本における特別支援教育の文脈で、人工知能（AI）と学習分析（LA）を活用した包括的な教育環境の可能性と課題を探求することを目的としています。特に、発達障害を持つ学生を対象に、AIを利用したアクティブリーディング（AR）の課題と機会を調査しました。この研究では、LEAF（学習とエビデンス分析フレームワーク）を用いたLA強化学習環境を利用し、２人の学生を対象にケーススタディを行いました。学習ログデータの分析と教育関係者のインタビューを通じて、AI技術の導入による学習支援の可能性と課題を検討しました。結果からは、AI技術が特別支援教育における個別の学習ニーズに応じた効果的な学習支援を提供する可能性が示唆されましたが、教師や保護者の理解やデータリテラシーの向上が今後の課題として浮かび上がりました。

Bacteroides is increased in an autism cohort and induces autism-relevant behavioral changes in mice in a sex-dependent manner​

イスラエルでの研究により、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ96人と神経典型的な42人の腸内細菌叢の比較が行われました。ASDの人々の腸内細菌叢におけるアルファおよびベータの多様性の違いが明らかにされ、特に細菌門バクテロイデスと属バクテロイデスがASDの人々において顕著に多いことが確認されました。この変化の機能的な意味を理解するために、生後間もないマウスにバクテロイデス・フラジリスを投与する実験が行われました。その結果、投与された雄マウスは社会的行動の障害、反復行動の増加、前頭前皮質における遺伝子発現の異常が観察された一方で、雌マウスには行動上の欠陥は見られませんでした。これらの発見は、特に初期の生活において、バクテロイデスの過剰な存在がASDの個体に対して機能的な影響を与える可能性を示唆しています。

Exploring the varied manifestations of structural violence in the lives of children on the autism spectrum and their families: a qualitative longitudinal study in Kurdistan, Iran - International Journal for Equity in Health​

イランのクルディスタン地域で実施されたこの研究は、自閉症スペクトラムにある個人の福祉に影響を与える社会構造、政策、力のダイナミクスという側面を「構造的暴力」という理論的枠組みを用いて探求しました。質的な縦断的アプローチを採用し、11人の親を対象に29回のインタビューが行われました。研究では、構造的暴力が自閉症スペクトラムの子供とその家族に与える影響の4つの主要な形態が明らかにされました：医療へのアクセス、地理的格差、認識とスティグマ、貧困と経済的負担。また、自閉症と家族の文脈における構造的暴力に関連する11のサブテーマが特定されました。この研究は、構造的な力が適切な医療サービスへのアクセスの障壁を生み出し、民族や地理に基づく差別を悪化させ、スティグマを永続させ、基本的なニーズを満たせないほどの貧困を引き起こしていることを示しています。これらの要因は、健康問題を悪化させるだけでなく、自閉症スペクトラムの子供と家族に対する医療アクセスと成果の既存の格差を深めています。これらの問題に対処するための制度的な変更が急務であることを強調しています。公衆の認識を高め、医療と支援サービスへのアクセスを改善し、これらの不平等に寄与する経済的および政治的な要因に対処することが不可欠です。

Patterns of Adverse Childhood Experiences and Psychiatric Disorders Among Adolescents with ADHD: A Latent Class Analysis​

この研究は、ADHDを持つ青少年における特定の逆境的幼少期体験（ACE）の組み合わせが、異なる精神障害と関連しているかどうかを調査しました。2018年の国立子供の健康調査（NSCH）のデータを用いて、11～17歳のADHD青少年1,806人を対象に、ACEのクラスを特定し、その行動問題、不安、うつ病との関連を検討しました。潜在クラス分析により、以下の4つのクラスが明らかにされました：(1) 低リスクACE（61.6%）、(2) 中リスクACE（25.2%）、(3) 高リスクの差別と近隣暴力被曝（7.6%）、(4) 高リスクACE（5.6%）。"高リスクACE"クラスと"高リスクの差別と近隣暴力被曝"クラスは、それぞれ行動問題、うつ病、不安との高い関連性が見られました。これらの結果は、ADHD青少年において精神健康問題と関連する可能性のあるACEのパターンについての洞察を提供します。

Quantitative assessment of tip-toe behavior in individuals with autism spectrum disorder and intellectual disability: A cross-sectional study​

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ50人（年齢範囲4-26歳）におけるつま先歩行（TTB）を調査しました。TTBは、歩行時や立っている時にも見られることがあり、ASDのある人々において一定の割合で存在します。研究では、観察・報告ベースの評価プロトコルと、標準化されたビデオ記録に基づく新しい構造化されたビデオベースのコーディングプロトコルを用いて、TTBを評価しました。このコーディングプロトコルは、静的および動的な条件に焦点を当てています。その結果、TTBを示す24人の被験者が特定され、TTB1（走っている時のみ）、TTB2（歩行と走行中）、TTB3（立っている時、歩行中、走行中に存在）の3つの機能グループに分類されました。さらに、TTB3グループの被験者は、立っている時と歩行テストの両方でTTB1およびTTB2グループの被験者と比較して、TTBの量が著しく多いことがわかりました。また、静的テストにおけるTTBの高い量は、動的テストにおけるTTBの高い量と関連していました。年齢、自閉症の重度、知的障害、性別などの変数は、多変量解析で静的および動的テストにおけるTTBの平均パーセンテージと有意な関連がないことが分かりました。この構造化されたビデオベースのコーディングアプローチは、ASDを持つ個人におけるTTBの評価に有用であり、TTBの軌道を理解し、可能な介入の設計に役立つ可能性があります。

Increased anticholinergic medication use in middle-aged and older autistic adults and its associations with self-reported memory difficulties and cognitive decline​

この研究では、抗コリン薬（AC）の効果を持つ一般的な処方薬と市販薬が、特に高齢者の認知障害やアルツハイマー病のリスクと関連していることが示されています。自閉症の成人は医学的および精神的な症状の併発率が高いため、AC薬の曝露が高く、抗コリン薬認知負担（ACB）を経験する可能性があります。この研究では、40～83歳の自閉症成人（N = 415）が、Simons Powering Autism ResearchのResearch Matchサービスを通じて薬の使用と記憶の苦情について報告しました。2年後のT2では、T1の参加者の一部（N = 197）が認知機能の低下について自己報告しました。使用された薬は、AC効果の強度に基づいてコード化されました。自閉症の成人の48.2%〜62.9%（AC効果のスケールによる）がAC効果のある薬を少なくとも1つ使用しており、20.5%〜26.5%が臨床的に重要なレベルのAC薬（強度≥3）を報告しています。性別、年齢をコントロールした後、階層的線形回帰モデルは、全体的なACBスコアとAC効果の強度≥3が記憶の苦情と関連していることを示しました。ロジスティック回帰モデルは、T1でのAC薬が2年後の認知機能低下と関連していることを示しました。自閉症の成人におけるAC薬、特に早期のAC薬複合体の影響と認知機能（例えば、認知症リスク）への影響についての理解が求められています。

Exploring the mediating effect of camouflaging and the moderating effect of autistic identity on the relationship between autistic traits and mental wellbeing​

この研究では、自閉症の成人におけるメンタルヘルスの難しさと、それらが自閉症特性とどのように関連しているかを探求しています。特に、カモフラージュ行動（周囲に合わせるための振る舞いの変更）が自閉症特性とメンタルヘルスの両方のポジティブおよびネガティブな側面との関係に与える影響を調査しました。また、自閉症のアイデンティティが自閉症特性とカモフラージュ、そしてメンタルヘルスとの関連性をどのように調節するかも検討されました。自閉症の成人627人からデータが収集され、彼らは自閉症特性、不安、うつ病、ポジティブなウェルビーイング、カモフラージュ行動（困難を補う、マスキング、同化/演技すること）および自閉症アイデンティティに関する尺度を完成しました。仲介および調節仲介モデルがテストされ、年齢、性別、診断を共変量として含めました。自閉症特性とメンタルウェルビーイングの間に有意な直接効果はありませんでした。同化はすべてのメンタルウェルビーイング尺度の有意な媒介者であり、補償はポジティブなウェルビーイングのみの有意な媒介者でした。自閉症アイデンティティは有意な調節者ではありませんでした。同化と補償は、自閉症の人々のメンタルウェルビーイングを支援する心理的介入を提供する際に考慮されるべきです。カモフラージュの外部要因（例えば、スティグマ）とカモフラージュがメンタルウェルビーイングに影響を与えるメカニズム（自律性、真実性、スキルマスタリー、コミュニティなど）に関する追加研究が、他のサポート領域を特定するかもしれません。同時に、カモフラージュの必要性を減らすために社会的な変化が必要です。

Neurophysiological measures and correlates of cognitive load in attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder (ASD) and dyslexia: A scoping review and research recommendations​

このスコーピングレビューは、ADHD、自閉症スペクトラム障害（ASD）、およびディスレクシアなどの一般的な神経発達障害における認知負荷の測定方法を調査しました。研究は、これらの特定の人口における認知負荷を研究するために使用される神経生理学的測定方法に焦点を当てています。その結果、電気脳波（EEG）と機能的磁気共鳴イメージング（fMRI）が最も頻繁に使用される方法であることが明らかにされ、機能的近赤外分光法（fNIRS）、脳磁図（MEG）、アイトラッキングを使用する研究は限られていました。特に、アイトラッキングなどの眼関連の測定は、神経典型者における認知負荷研究で重要であるにもかかわらず、あまり使用されていないことが指摘されました。EEG研究では、シータ波とアルファ波の神経振動、fMRIおよびfNIRS研究では、側頭および中央前頭脳領域の血中酸素レベル依存性（BOLD）反応、瞳孔拡張やまばたき率などの眼関連測定が、認知負荷の相関因子として挙げられています。最後に、多様なアプローチに伴う技術的な課題、非典型的な特徴が認知負荷測定に与える可能性のある影響、データの豊富さと参加者の福祉のバランスなど、今後の研究における重要な問題が議論されました。これらの洞察は、神経多様性のある人口における認知負荷測定のより微妙な理解に貢献し、この分野での将来の神経科学研究に関する重要な方法論的考慮事項を指摘しています。

Effects of Compliance to a Training Intervention for High School Students with ADHD​

この研究では、高校生の注意欠陥・多動性障害（ADHD）を持つ青少年に対するChallenging Horizons Program（CHP）の治療効果とコンプライアンス（治療遵守）の影響を評価しました。対象はADHD診断を受けた高校生185人（65%が非ヒスパニック白人、79%が男性）で、CHPまたはコミュニティコントロールグループにランダムに割り当てられました。評価は、親による学業機能の評価、親と自己による社会・情緒機能の評価、およびGPAを含みます。年間を通じて30回以上のCHP個別セッション（各15-20分）に参加した青少年に対して、コンプライアンスの平均因果効果（CACE）が推定されました。

その結果、CHP参加者の78%が30回以上のセッションに参加していました。CACE分析では、治療遵守者が学業および社会的成果の評価において、類似のコントロール参加者に比べて有意な治療効果が見られました。ほとんどの成果において、CACE推定値は意図された治療（intent-to-treat）分析で見つかったものよりも大きく、特に6か月後のフォローアップ時に顕著でした。

結論として、30回以上のCHP個別セッションへのコンプライアンスは、学業および社会的成果における漸進的な利得と関連している達成可能な目標であるとされました。コンプライアンスの効果は6か月後のフォローアップ時に強化され、トレーニング介入の変化の理論を支持しました。今後の研究では、治療への取り組みの促進要因と高校の職員によって提供されるCHPの実現可能性に焦点を当てるべきです。

The impact of primary care access on autism spectrum disorder awareness in an underserved population​

このプロジェクトは、カンザス州ワイアンドット郡の学生運営のセーフティネットクリニックであるJayDoc Free Clinicで、セーフティネットクリニックにおける自閉症スペクトラム障害（ASD）のスクリーニングの可能性を探るために、親のASDに関する知識の認識を評価しました。2022年5月から12月にかけて、未成年の子供の親であると報告した患者に対して、人口統計調査とASDの知識に関するリッカート式のアンケートが行われました。これには、ASDスクリーニングの重要性やASDの兆候と症状についての理解を含みます。回答は肯定的、否定的、不確かなものに分類されました。人口統計変数には、子供の主治医（PCP）の状態が含まれていました。52人の参加者のうち、55.8%が子供にPCPがいると報告しました。ASDスクリーニングの重要性を理解することに対して44.2%が肯定的であり、ASDの兆候と症状を理解することに対して53.8%が肯定的でした。ASDの兆候と症状を理解するための不確かな回答（32.7%）は、PCPの欠如と統計的に関連があることがわかりました（p = 0.017）。肯定的な回答と否定的・不確かな回答のバランスは、ASDの知識の欠如と医療のアクセシビリティの問題を反映している可能性があります。これは、ASDの兆候と症状を理解するための不確かな回答とPCPの欠如との間に見られる有意な関連と一致しています。JayDocのようなセーフティネットクリニックでのASDスクリーニングと教育は、特にPCPを持たない子供たちにとって価値があるかもしれません。

Examining the Utilization of Participatory Research with Autistic Youth in Mainstream/Public Schools: A Scoping Review​

このスコーピングレビューは、K-12の公立/主流の学校環境における自閉症の若者との参加型研究の利用を探求しています。目的は、K-12の公立学校で自閉症の生徒と参加型研究手法がどの程度使用されているか、研究者が報告する参加型研究手法の強み、障壁、およびK-12の公立学校の設定で自閉症の生徒との使用に関する勧告、そして研究に含まれる人口統計情報のタイプを特定することでした。

レビューには5つの研究が含まれ、K-12の公立または主流の学校環境で自閉症の若者との参加型研究に焦点を当てていました。これらの研究は、主に英国とオーストラリアの男性自閉症の若者の経験を探るために、さまざまな参加型研究手法を使用しました。強み、課題、および推奨事項には、エンパワーメントの機会、所有権の増加、教師との問題、コミュニケーションについて批判的に考えること、パートナーとの協力などが含まれていました。

自閉症の学齢期の若者との参加型研究は新たな実践として登場しています。これは、このレビューに含まれる研究の少なさから明らかです。研究結果は、自閉症研究における自閉症の女性や歴史的にマイノリティな人種的アイデンティティを持つ生徒の代表性の欠如に関する懸念を浮き彫りにしています。これらのグループを自閉症研究に含めるための推奨事項、意義、および限界が議論されています。

The cortico-striatal circuitry in autism-spectrum disorders: a balancing act​

基底核は、大脳皮質からの主要な入力の標的であり、その投射を介して運動および前頭前皮質に影響を与えることで、大脳皮質の機能を調節します。基底核の運動制御と報酬における役割はよく文書化されており、社会的および反復的行動における重要な役割が広く認識されています。基底核は、ストリアタムから出力核である内側淡蒼球と黒質網状部への二つの主要な投射を介して大脳皮質の活動に影響を与えます。この調節には、直接経路として知られる直接投射と、外側淡蒼球と視床下部を経由する間接投射が関与しています。このレビューでは、正常状態と自閉症スペクトラム障害において、直接経路と間接経路が社会的および反復的行動に与えるそれぞれの貢献について議論しています。

ビジネス関連アップデート

ルイビル大学研究グループが幼児期初期の自閉症を98.5％の精度で診断するAIシステムを開発​

米ルイビル大学の研究グループは、特殊なMRI画像を用いて24カ月から48カ月の幼児の自閉症を98.5%の精度で診断するAIシステムを開発しました。このシステムは拡散テンソル磁気共鳴イメージング（DT-MRI）を使用し、脳の白質路に沿う水分子の動きを検出して、脳領域間の結合レベルを分析します。機械学習アルゴリズムが、DT-MRIスキャンから自閉症児と非自閉症児の脳を比較し、自閉症の子供には社会的コミュニケーション障害や反復行動などの症状に関連する異常な結合が見られるとされます。このシステムは、早期の自閉症診断と治療的介入を可能にし、より良い成果をもたらすと考えられています。研究は米食品医薬品局（FDA）の認可を申請中で、その結果は2023年11月に米シカゴで開催された北米放射線学会年次総会（RSNA 2023）で発表されました。

社会関連アップデート

「オーガニックで発達障害が改善」川田議員の投稿に根拠は？「科学的な真摯さ」に基づきできることは（ABEMA TIMES） - Yahoo!ニュース​

立憲民主党の川田龍平議員がSNSに「オーガニックな食事で子どもの発達障害の症状が改善する」と投稿したことについて、科学的根拠の不足を指摘する声が上がっています。専門家は、オーガニック食品と発達障害の関連に関する研究が限られており、その影響についてはっきりとした結論は出ていないと説明しています。農水省と厚労省も、農薬の使用と発達障害との因果関係は確認されていないとしています。このような状況下で、断定的な発言をすることに対する批判があり、研究結果に基づく科学的根拠の重要性が強調されています。エコチル調査コアセンターの中山次長は、科学的なエビデンスを慎重に評価することの重要性を指摘し、石戸氏はメディアが事実に基づいて情報を伝える責任を強調しています。

学術関連アップデート

Aberrant Functional Connectivity in Core-Periphery Structure Based on WSBM in ADHD​

この研究では、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の脳ネットワークにおけるコア・周縁型のコミュニティ構造の変化に焦点を当てました。従来の研究がモジュラー型コミュニティ構造にのみ注目していたのに対し、この研究では加重確率ブロックモデルを用いて機能的連結性（FC）を10のコミュニティに分割し、コアスコアを使用してFCのコア・周縁構造を定義しました。結果として、視覚ネットワークのコアコミュニティは連結強度（CS）が低下し、中断指数（DI）の値が正であることが示された一方で、周縁コミュニティのCSは強化されました。さらに、コアコミュニティ（感覚運動および視覚ネットワークが含まれる）と注意ネットワークの周縁コミュニティ間の相互作用では、CSが増加しDIの値が負であることが示されました。これらの結果は、ADHDのコミュニティ構造を理解するための新しい視点を提供します。

Epilepsy in childhood and school performance: a nation-wide cohort study​

このデンマーク国内の大規模研究は、幼児期のてんかんが標準化テストにおける学校成績とどのように関連しているかを調査しました。1997年から2009年に生まれ、2010年から2019年の間にデンマーク国立学校テストプログラムに参加した582,840人の子供のうち、0.8%にあたる4,659人のてんかん患者（男性52.8%）と、てんかんのない46,590人の参照コホートが比較されました。調査の結果、てんかんのある子供は全体的に学校成績が低く（調整差=-6.7）、これは複雑でないてんかんを含むすべてのサブグループで見られました。また、試験時に抗てんかん薬を使用している子供や精神障害を合併した子供では、特に成績の差が大きくなりました。てんかんのない兄弟と比較しても、てんかんのある子供の成績は著しく低かったです。これらの結果から、てんかんのある子供は学業上のサポートが広く必要であり、その必要性は他の合併症がなくても、てんかんが適切に管理されている場合でも同様であることが示唆されました。