このブログ記事では、自閉症の子供たちの臨床ケアにおける意思決定支援システム（CDSS）の利用、食糧不安とADHDや認知的脱力症候群（CDS）の関連、胎児期の重金属曝露と自閉症リスク、ASDを持つ中国人成人の言語生成と文法パフォーマンス、遺伝的リスクを持つ子供のための統合的な臨床アプローチ、イランで自閉症の子供を育てる母親の経験、行動障害のある子供の感情調整と脅威体験、知的障害を持つ子供の認知機能向上のための経頭蓋交流電流刺激、ボードゲームが自閉症者に与える影響、ADHDを持つ若い女性の性と生殖に関する健康、知的障害を持つ青年の運動介入、コミュニケーション支援が必要な子供の評価ツールの開発、葉酸と自閉症の関係、ディープラーニングを用いた眼球追跡システム、自閉症特 性を持つ家族性大腸腺腫症患者の行動および認知の問題に関する研究を紹介します。
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学術研究関連アップデート
Support Preferences and Clinical Decision Support Systems (CDSS) in the Clinical Care of Autistic Children: Stakeholder Perspectives
この研究は、自閉症の子供たちの臨床ケアにおける臨床意思決定支援システム（CDSS）の利用について、主要な関係者の視点を調査することを目的としています。自閉症の大人、親、およびサービス提供者を含む20人の参加者が、支援提供に関する意見や、CDSSの利用に関する機会、障害、推奨事項についてフォーカスグループやオンライン調査を通じて意見を提供しました。結果、CDSSの使用は、療法や支援の選択における効率性と一貫性を生み出す可能性があると強調されましたが、システム内で利用されるデータの安全性に対する懸念が主な障害として挙げられました。結論として、適切な保護措置が取られる限り、CDSSは自閉症の子供たちの支援選択において価値ある役割を果たす可能性があることが示唆されました。
Examining ADHD and Cognitive Disengagement Syndrome Symptoms in Relation to Food Insecurity in Early Adolescents
この研究は、米国の家庭における食糧不安と、初期の青年期における注意欠陥・多動性障害（ADHD）および認知的脱力症候群（CDS）症状との関連を調査しました。136人の10〜12歳の青年を対象に、親、教師、および青年自身の報告を用いて評価を行いました。年齢、性別、人種、薬物使用を制御した結果、ADHD症状と食糧不安との間には特定の関連は見られませんでした。しかし、親、教師、および青年自身の報告によるCDS症状は、食糧不安と強く関連していることが分かりました。特に、教師および青年自身の報告によるCDS症状は、家族の収入をさらに制御した後でも食糧不安と関連していました。この研究は、食糧不安と精神的健康の複雑な関係を示し、特に初期の青年期における食糧不安への対処が公衆衛生の優先事項であることを強調しています。
Exposure to heavy metals in utero and autism spectrum disorder at age 3: a meta-analysis of two longitudinal cohorts of siblings of children with autism - Environmental Health
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスクに対する胎児期の重金属曝露の影響を調査しました。ASDの子供を持つ兄弟姉妹を対象とした2つの縦断的コホート研究（EARLIとMARBLES）を用いて、妊娠中の尿中金属濃度を測定し、子供が3歳になった時点でDSM-5基準を使用してASDを評価しました。研究結果によると、妊娠初期および中期（28週未満）のカドミウム濃度が検出限界を超える場合、ASDのリスクが1.69倍、非神経典型発達（Non-TD）のリスクが1.29倍高くなりました。また、妊娠初期および中期のセシウム濃度が倍増する場合、ASDのリスクが1.89倍、妊娠後期のセシウム濃度が倍増する場合は1.69倍のリスク増加が観察されました。これにより、胎児期のカドミウムおよびセシウムの高濃度曝露がASD発症リスクを高めることが示唆されました。
Spontaneous Generation of Unconventional Language and Its Link with Grammatical Performance in Chinese Adults With and Without ASD
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ中国人成人の自発的な非伝統的言語の生成と、その文法パフォーマンスとの関連を調査しました。カントン語を話す20人のASD成人と20人の神経定型（NT）成人が対象で、ASD診断観察スケジュール第2版（ADOS-2）の3つのインタビュータスクを完了し、自発的な発話が記録および転写されました。ASDグループはNTグループよりも新語、独特なフレーズ、および独善的な言語を多く生成し、文法的困難は発話の平均長（MLU）が短いことに現れましたが、形態統語的な誤りでは見られませんでした。迷路状の発話もASDグループでより頻繁に見られました。NTグループではMLUの増加とともに非伝統的言語の使用が増加しましたが、ASDグループでは迷路状の発話と正の相関がありました。特に独善的な言語の生成は、カントン語を話すNT成人ではより高度な文法と関連している一方、ASD話者では個々の文法パフォーマンスに関係なく一般的な特徴で あることが示されました。
An integrated clinical approach to children at genetic risk for neurodevelopmental and psychiatric conditions: interdisciplinary collaboration and research infrastructure - Journal of Neurodevelopmental Disorders
この研究は、神経発達および精神疾患のリスクがある遺伝的脆弱性を持つ子供に対する統合的な臨床アプローチを提案しています。DAGSY（Developmental Assessment of Genetically Susceptible Youth）という新しいクリニックを紹介し、精神医学、心理学、遺伝学の専門知識を統合しています。2018年から2022年にかけて、DAGSYで診察を受けた159人の子供（平均年齢10.2歳）のデータを収集しました。このうち69.8%が病原性のある微小欠失や微小重複、21.5%が配列レベルの変異、4.4%が染色体異常、4.4%が病原性が不明な変異を持っていました。診察後、76.7%の子供が新たに神経発達障害（NPD）と診断され、知的障害（24.5%）、不安障害（20.7%）、自閉症スペクトラム（18.9%）、特定の学習障害（16.4%）が多く見られました。家族や紹介医師からは満足度が高いとされましたが、改善点も指摘されました。DAGSYはこのような子供たちの未解決の臨床的ニーズに応えるとともに、この分野の研究プラットフォームとして重要な役割を果たしています。
A critical feminist study of mothers raising a child on the autism spectrum in Iran
この研究は、イランで自閉症の子供を育てる母親たちの経験を、批判的なフェミニストの視点から探求しています。ジェンダーの力学だけでなく、システムの問題、階級、社会構造などの交差する要因がこれらの女性の挑戦や経験にどのように影響するかを深く調査しました。10人の母親を対象に反射的テーマ分析を実施し、2つの主要なテーマを抽出しました。1つ目のテーマ「外の世界との相互作用」は、母親たちが他者や社会とどのように関わるかに焦点を当てています。2つ目のテーマ「自己との相互作用」は、母親たちの個人的な旅と内省的な経験を探っています。結果として、システムの問題や社 会制度、家父長制、ジェンダー不平等に直面しながらも、それらに積極的に挑戦し、子供たちに最良の未来を提供しようとする母親たちの決意が明らかになりました。この研究は、母親たちのエージェンシーを認識し、ジェンダー平等を優先し、自閉症の子供を育てる複雑さを乗り越えるために彼女たちを支援する、より包括的で支援的な社会の必要性を強調しています。
Threat, Emotion Dysregulation, and Parenting in a Clinical Sample of Children with Disruptive Behaviour
この研究は、早期の脅威体験が子供の内向性および外向性問題の発展にどのように影響するかを探るため、感情調整の役割を調査しています。対象は、行動障害のある6～12歳の子供606人で、精神科病院に紹介された臨床サンプルです。親が報告した脅威体験、および親と教師が報告した感情調整と心理病理を収集し、パス解析を用いて感情調整が脅威と心理病理の関係を媒介するかを調査しました。その結果、感情調整の欠如が脅威と内向性（β＝0.18、P＝0.006）および外向性（β＝0.19、P＝0.002）の問題との関連を部分的に媒介することがわかりました。しかし、親の積 極的な強化は、この関係を緩和する効果はありませんでした（脅威と感情調整の関係：β＝0.09、P＝0.62、感情調整と内向性の関係：β＝-0.003、P＝0.20、感情調整と外向性の関係：β＝-0.002、P＝0.35）。つまり、感情調整の困難が、脅威体験と心理的問題を結びつける重要な要因であることが示され、親の積極的な強化以外の保護因子の検討が必要であることが示唆されました。
The effect of transcranial alternating current stimulation on cognitive flexibility and attention of children with intellectual disability: a case report - Journal of Medical Case Reports
このケースレポートは、知的障害を持つ子供たちの認知の柔軟性と注意力を向上させるための経頭蓋交流電流刺激（tACS）の効果を探るものです。知的障害は知的機能と適応行動に重大な障害を引き起こす神経発達障害です。この研究では、7歳の軽度の知的障害を持つ2人の小学生（1人は男性、1人は女性）を対象に、2週間にわたるtACSの介入を行いました。毎日20分間、10Hzのアルファ波周波数で、特定のブロードマン領域（F3とP3）を刺激しました。認知の柔軟性と注意力は、ウィスコンシンカード分類テストとクロックテストを用いて、介入前、1週目、2週目、および介入後1ヶ月の4回にわたり評価されました。統計解析の結果、両参加者ともにテストスコアが基準値に比べて有意に改善し、持続的な向上が見られました。この結果から、tACSが知的障害を持つ子供たちの認知機能の発展に有望な介入方法であることが示唆されましたが、より大規模で多様な集団での長期的な効果を確認するためにはさらなる研究が必要です。
Game Changer: Exploring the Role of Board Games in the Lives of Autistic People
この研究は、ボードゲームが自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ人々の生活にどのように影響を与えるかを調査したもので、3つの研究から成り立っています。最初の研究では、1600人以上のボードゲーマーを対象にした定量的調査を行い、自閉症の特性が一般人口と比較してボードゲーマーの間で高いことを示しました。また、自閉症者と非自閉症者の ゲームに対する動機や好みに関する違いと共通点も明らかにしました。第二の研究では、自閉症を持つボードゲーマー13人へのインタビューを行い、システム化への傾向、逃避と情熱、ゲームの社会的潤滑作用、欺瞞の難しさといった4つの主要テーマを解明しました。第三の研究では、28人の自閉症者を5〜10人のグループに分け、ボードゲームを紹介し、フォーカスグループを通じてゲームが挑戦でありながら成長を促し、社会関係を築く手段として機能することを明らかにしました。この論文を通じて、ボードゲームが自閉症者の間で人気のある趣味である理由と、自閉症者の幸福感を向上させる可能性について議論しています。
Spontaneous Generation of Unconventional Language and Its Link with Grammatical Performance in Chinese Adults With and Without ASD
この研究は、中国の自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ成人とそうでない成人（NT）における自発的な非慣用的言語の生成と、それが文法的パフォーマンスにどのように関連するかを調査しまし た。広東語を話すASDの成人20人とNTの成人20人が、自閉症診断観察スケジュール第2版（ADOS-2）の3つのインタビューミッションを完了し、その自発的な発話が記録され転写されました。非慣用的言語（新造語、特異なフレーズ、堅苦しい言語）、形態統語的エラー、発話の平均長（MLU）、迷い言葉が計算されました。ASDグループはNTグループよりも多くの新造語、特異なフレーズ、堅苦しい言語を生成し、文法的困難はMLUの短さに現れましたが、形態統語的エラーには現れませんでした。迷い言葉はASDグループでより頻繁に見られました。NTグループでは、非慣用的言語の使用はMLUとともに増加しましたが、ASDグループでは迷い言葉と正の相関がありました。広東語を話すNT成人においては、特に堅苦しい言語の生成は高度な文法と関連している一方で、自閉症の話者においては、個々の文法的パフォーマンスに関わらず、共通の発話特性であることが示されました。
Sexual and reproductive health in young women with ADHD from the view of health care professionals - BMC Women's Health
この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ若い女性の性と生殖に関する健康（SRH）について、医療専門家（HCP）の視点から調査しています。16人のHCPへの質的インタビューを行い、データを反射的テーマ分析で解析しました。結果、期待に応えようと苦しむ、性的リスク行動、複雑な恋愛関係というテーマが浮かび上がりました。HCPの経験によると、一部の女性は性的行動に関する期待に応えられないことを臨床で判断されるのを恐れ、衝動制御の欠如がリスク行動を引き起こし、後悔や性的被害につながることがあるとされています。また、ADHDの女性は恋愛関係を望むものの、過去の経験や低い自尊心、対立によって関係が複雑になることが多いとされています。ADHDの治療薬や自己認識が女性の関係の質を向上させると認識されています。この研究は、ADHDと女性の性に関するスティグマの影響を理解し、健康的な行動や関係を促進するために、HCPがこれらの影響を理解する必要性を強調しています。
An Individual vs Parent Supported Physical Activity Intervention in Adolescents with Intellectual Disabilities
この研究は、知的発達障 害（IDD）を持つ青年に対する運動介入の効果を、青年のみへの介入（AO）と青年と親の両方への介入（A+P）で比較した18か月の臨床試験の結果を報告しています。試験には、6か月のアクティブ介入、6か月の維持介入、および6か月のフォローアップが含まれ、運動はリモートで実施されました。参加者116人（平均年齢16歳、女性52%）がランダムにAO（59人）とA+P（57人）の2つのグループに分けられました。結果として、日々の中強度から高強度の身体活動（MVPA）、総運動能力指数、およびレッグプレスの筋力は時間とともに有意に向上しましたが、これらの改善は介入グループ間で有意な差はありませんでした。親の関与は、青年の運動量や運動能力の変化に影響を与えないことが示されました。
Developing a screening instrument for underlying core domains of communicative competence in children with communication support needs
この研究は、コミュニケーション支援が必要な子供たちのコミュニケーション能力の基盤となるコア領域（注意、知覚、認知、記憶、方向 感覚、社会情緒発達、運動技能、言語）を評価する新しいスクリーニングツールを開発することを目的としています。研究は3つの連続した部分から成り立っています。研究1では、障害のない子供とダウン症の子供を対象に最初のスクリーニングツールを構築しました。研究2では、発達が典型的な子供を対象に、このツールの信頼性（内部一貫性）を確認し、Early Language Scaleとの同時的妥当性を確立しました。研究3では、コミュニケーション支援が必要な子供を対象に、Communication Matrixとの同時的妥当性を確立しました。このスクリーニングツールは、臨床実践でAAC評価の一環として使用され、コミュニケーション支援が必要な子供の強みと弱みを包括的に理解するのに役立ちます。
Folic acid and autism: updated evidences
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）と葉酸の関係についての最新のエビデンスを体系的にレビューしたものです。ASDはコミュニケーション、社会化、および行動に影響を与える複雑な神経発達障害であり、葉酸が神経の健康に重要であるため、葉酸との関連が調査されています。この研究は「Folic acid and autism: What do we know?」という以前の出版物を更新したものであり、葉酸とASDの関係を調べた研究を体系的にレビューしています。検索結果から2,389の研究が抽出され、タイトルと要約に基づいて2人のレビュアーが選定しました。最終的に52の研究が選ばれ、これらの研究では、ASDと診断された10,429人の葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12の摂取、血清レベル、ホモシステイン、メチオニンの関係、葉酸を用いた治療介入、および妊娠中の葉酸摂取とASDリスクの関連が評価されました。ASDの多くの個人において葉酸摂取が不十分であることが一貫して確認されましたが、妊娠中の葉酸摂取と子供のASDリスクとの関連は見られませんでした。葉酸介入によってASDの個人のコミュニケーション、社会化、行動に改善が見られたものの、ASDの個別性と複雑性を考慮することが重要です。このテーマの重要性から、高品質な研究と厳格な方法論を持つ臨床試験のさらなる必要性が示されています。
Frontiers | Utilizing Deep Learning Models in an Intelligent Eye-Tracking System for Autism Spectrum Disorder Diagnosis
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断において、ディープラーニングモデルを利用したインテリジェントな眼球追跡システムの有効性を探るものです。従来のASD評価は主観的な基準に頼りがちで、客観性に欠けるため、人工知能を活用した眼球追跡技術が提案されています。この研究では、MobileNet、VGG19、DenseNet169、およびMobileNet-VGG19のハイブリッドモデルなどのディープラーニングアルゴリズムを使用して、自動化された分類器を開発しました。これらのモデルは、診断精度と効果を向上させる可能性があります。
無料で利用可能なデータセット（328人の定型発達の子供と219人の自閉症の子供から得られた547の眼球追跡データ）を使用し、過学習を防ぐために最先端の画像リサンプリング技術を採用しました。MobileNetモデルは既存のシステムと比較して優れた性能を示し、100%の精度を達成しました。VGG19モデルも92%の精度を達成しました。この結果は、眼球追跡データが自閉症の効率的かつ正確なスクリーニングに役立つ可能性を示しており、ディープラーニングアプローチが従来のイベント検出アルゴリズムを上回る性能を持つことを示唆しています。
Development of a sexual consent intervention for adolescents with intellectual and developmental disabilities
この研究は、知的および発達障害を持つ青年に対する性教育の重要性に焦点を当て、特に性的同意を理解し提供するための介入フレームワークの開発を目的としています。性的虐待のリスクが高いこの集団に対する性教育は重要ですが、これまで効果的な介入は存在しませんでした。研究チームは、コミュニティベースの参加型研究アプローチを用い、中西部の郊外の学区で多様で学際的なチームを活用して、性的同意に関する4つのモジュールからなる介入「Ask Me First—Choices」を開発しました。各モジュールは、性的同意の定義、意思決定戦略、同意と拒否のコミュニケーション、同意および非同意の状況の特定、法的問題などをカバーし、5つのコンポーネント（導入、講義、補足活動、評価、結論）に分かれています。この介入は、ユニバーサルデザイン学習の原則を使用して教師の指導と生徒の学習をサポートする点が特徴です。今後は、この介入のさらなるテストと検証を行い、知的および発達障害を持つ青年に対する性教育のエビデンスベースを構築する予定です。
Autistic traits in youth with familial adenomatous polyposis: A Dutch–Canadian case–control study
この研究は、家族性大腸腺腫症（FAP）患者における病原性アデノマトウスポリポーシスコリ（APC）遺伝子変異が神経発達に与える影響を調査しました。特定のAPC変異が行動および認知の問題を引き起こす可能性があると仮定し、66人のFAP患者（ケース）と34人の健康な兄弟姉妹（コントロール）を比較しました。結果、FAP患者は社会的反応性尺度（SRS）スコアが高く、健康な兄弟姉妹と比べて自閉症特性の有病率が高いことが示されました（平均スコア：53.8対47.4、Wilcoxon p = 0.018）。また、SRSスコアの分布は二峰性パターンを示し、APC変異の位置と関連している可能性があり、スコアは遺伝子の5′から3′方向に向かって増加しました（Pearsonのr = 0.33、p = 0.022）。教育達成度においてはケース群で低い傾向が見られましたが、統計的に有意ではありませんでした。この研究は、FAP患者におけるAPC変異の位置と神経発達特性との関連を初めて探るものであり、遺伝子型と表現型の関連性に対する理解を深めるものです。研究結果は、FAP患者に対する自閉症特性の臨床評価の重要性を強調し、これらの行動および認知の問題におけるAPC遺伝子変異の潜在的な役割を明らかにしています。