本ブログ記事では、発達障害関連の最新の学術研究について紹介します。最新の脳画像研究で、自閉症スペクトラム障害（ASD）と注意欠陥多動性障害（ADHD）の共存や異なる脳の特徴が明らかになりました。また、ADHDと大麻使用障害（CUD）の間には遺伝的関連があり、ディスレクシア関連遺伝子が環境汚染物質によって影響を受けることが確認されました。遺伝子検査の受検率向上には教育と保険適用の拡大が必要です。小脳の認知・社会的役割、自閉症学生の高校卒業率の課題、セボフルラン暴露の影響、教師の包括的教育信念の重要性、社会的ロボットの有用性が示されています。さらに、青年期の共感能力の研究やADHD多言語使用に関する調査も紹介します。
学術研究関連アップデート
Autism and comorbidity: insights from brain imaging studies
この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）とその共存疾患に関する脳画像研究の知見をまとめたものです。ASDは社会的コミュニケーションの欠陥と反復行動を特徴とする神経発達障害であり、多くの場合、注意欠陥多動性障害（ADHD）や知的障害、言語障害などの併存症を伴います。近年のASDの有病率の増加は、診断技術の向上や実際の発生率の上昇に起因しています。
論文では、ASDとADHDの共存群、ASDのみの群、ADHDのみの群、および通常発達児（TDC）を比較した脳画像研究の結果が報告されています。例えば、ASDのみの群では右側の灰白質（GM）の非対称性が減少しているのに対し、ADHDのみの群では右側の非対称性が増加しています。また、ASD+ADHD群では前頭前野のGMの非対称性が変化しており、これは実行機能や心の理論に関与しています。
さらに、ASDとADHDの共通および固有の脳異常が明らかにされており、ASDでは内側前頭部、DMN（デフォルトモードネットワーク）に関する機能的な障害が見られ、ADHDでは運動抑制中の右下前頭回や尾状核の機能低下が観察されています。
結論として、ASDとADHDには共有されるメカニズムと独自の脳表現型があり、これが各疾患の臨床表現の違いに寄与しています。今後の研究では、これらの知見を基に、個別化された治療法の開発が期待されます。また、ASDとADHDの発達過程や遺伝的・環境的要因の解明も重要です。
Shared genetics of ADHD, cannabis use disorder and cannabis use and prediction of cannabis use disorder in ADHD
この論文は、注意欠陥多動性障害（ADHD）と大麻使用障害（CUD）および大麻使用（CU）の間に共有される遺伝的要素を調査したものです。ADHDとCUDまたはCUに関する交差障害ゲノムワイド関連解析（GWAS）の結果が報告されています。研究では、ADHDとCUDの間で36の共通するゲノムワイド有意な遺伝子座が特定され、ADHDとCUの間では10の遺伝子座が特定されました。DRD2はADHD-CUDリスク遺伝子として同定されました。
ADHD-CUDリスク遺伝子は、脳の様々な組織や発達段階で高い発現を示しましたが、ADHD-CU遺伝子ではこのような発現は観察されませんでした。ADHD-CUDとADHD-CUは、物質使用に対しては似た遺伝的相関を示しましたが、物質使用障害に対しては異なる相関を示しました。ADHD-CUDを持つ個人は、CUDを持たないADHD個人に比べて、精神障害の多遺伝子スコア（PGS）が高く、稀な有害な変異の負担が増加していました。
ADHD個人をCUD PGSによって層別化すると、CUD PGSが最も高い層でのCUDの併発リスクは22％であり、対照群の1.6％と比較して非常に高いことが分かりました。性別による違いも顕著で、CUD PGSが最も高い層の男性では、女性より約10％高いCUDリスクが観察されました。
この研究は、ADHDとCUD、CUの遺伝的関連性を明らかにし、特にCUDの併発リスクを予測するための有用な知見を提供しています。
Developmental dyslexia genes are selectively targeted by diverse environmental pollutants - BMC Psychiatry
この研究は、発達性ディスレクシア（読書障害）に関連する遺伝子が多様な環境汚染物質によって選択的に影響を受けることを調査しています。ディスレクシアは遺伝的および環境的要因が重なり合って引き起こされると考えられていますが、環境化合物と感受性遺伝子との関係はまだ十分に理解されていません。研究では、DisGeNET、OMIM、GeneCardsデータベースからディスレクシアに関連する131の感受性遺伝子を収集し、Comparative Toxicogenomics Databaseを用いて95種類の環境化合物との重なりを調べました。その結果、アトラジンからDibenzo(a, h)pyreneに至る35種類の化合物がディスレクシア関連遺伝子と有意に反応することがわかりました。しかし、これらの結果は探索的であり、動物実験や細胞実験によるさらなる研究が必要です。
Factors that Influence Uptake of Genetic Testing for Children with Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供に対する遺伝子検査の受検率に影響を与える要因を調査するためのスコーピングレビューです。ASDと診断されたすべての子供に遺伝子検査が推奨されていますが、実際にはすべての子供が適切な遺伝子検査を受けているわけではありません。37件の関連論文を分析した結果、遺伝子検査の推奨についての認知度の低さや、認知後の関心のばらつきが見られました。また、保険や経済的な問題、物流の課題、遺伝子がASDを引き起こすことへの信じ難さなどが障壁として挙げられました。これらの結果は、親に対する遺伝子検査の実用的な利点やASDの原因についての教育の充実と、保険適用の拡大や費用軽減の必要性を示しています。
Cerebellar Roles in Motor and Social Functions and Implications for ASD
このレビュー論文は、小脳の役割が運動機能だけでなく、認知および社会的行動にも及ぶことを解説しています。この新たな理解は、自閉症スペクトラム障害（ASD）などの神経発達障害の識別に重要です。最近の研究では、小脳が運動と社会的行動を調整する特定の回路を持つことが明らかになっています。小脳は、大脳皮質、視床、辺縁系構造と広範に通信し、感覚情報と運動情報を統合して高次機能に影響を与えます。マウスモデルを用いた研究では、遺伝的および神経解剖学的技術を使って特定の回路を操作し、その行動への影響を観察しています。小脳の経路の障害は、運動障害や社会的障害を引き起こし、人間の神経発達障害を反映します。このレビューは、マウスにおける小脳経路の解剖学的および機能的な組織、行動における役割、そしてASDのような障害における小脳機能障害の影響を探ります。これらの経路の理解は、小脳が行動に及ぼす影響を深め、治療戦略の情報提供に役立ちます。
Completion of Upper Secondary Mainstream School in Autistic Students in Sweden
この研究は、スウェーデンにおける自閉症の学生の普通高校卒業率を調査しました。ストックホルムユースコホート（2001年から2011年に生まれた0〜17歳の子供を対象、総数736,180人）を使用し、その中の自閉症の学生3,918人を対象にしました。知的障害のない自閉症が高校卒業に与える影響を調べ、性別や共存する注意欠陥/多動性障害（ADHD）の影響も評価しました。
20歳までに高校を卒業した割合は、自閉症の学生で68%、非自閉症の学生で91%でした。ロジスティック回帰モデルを用いて調整した結果、自閉症の学生は非自閉症の学生に比べて高校を卒業しない可能性が約5倍高いことがわかりました（オッズ比4.90, 95% CI 4.56-5.26）。特にADHDを持つ自閉症の学生は、卒業しない可能性が非常に高かったです。
この結果は、自閉症の学生が普通教育を受ける際に直面する課題を示しており、教育政策が彼らの学術的および社会的ニーズをどの程度満たしているかを再評価する必要性を示唆しています。
Multiple Exposures to Sevoflurane General Anesthesia During Pregnancy Inhibit CaMKII/CREB Axis by Downregulating HCN2 to Induce an Autism-Like Phenotype in Offspring Mice
この研究は、妊娠中のマウスにおけるセボフルラン全身麻酔の複数回の暴露が、子孫に与える影響とそのメカニズムを調査しました。麻酔グループの子孫では、反射や行動テストにおいて遅延が見られ、社会能力や学習能力の低下、不安行動の増加が観察されました。さらに、シナプスのトリガー機能不全とc-Fosおよび神経栄養因子の減少が確認されました。セボフルランはHCN2とCaMKII/CREB関連タンパク質の発現を著しく抑制し、CREBの過剰発現はセボフルランの影響を緩和しました。これらの結果から、妊娠中のセボフルラン暴露はCaMKII/CREB経路を抑制し、HCN2の発現を減少させることで、自閉症様の特徴を子孫に引き起こすことが示唆されました。
Assessing the Relationship Between Teacher Inclusive Beliefs, Behaviors, and Competences of Students with Autism Spectrum Disorders
この研究は、教師の包括的教育（IE）に関する信念と行動が、自閉症スペクトラム障害（ASD）の生徒の社会的および学業的な能力評価にどのように関連しているかを調査しました。計画行動理論（TPB）を利用して、教師のIE実施意図と支援的な実践がASDの生徒の能力に与える影響を検討しました。香港の78の一般中学校から267人の教師が参加し、アンケートで態度、主観的規範、行動制御感、IE実施意図を評価しました。教師のASDの生徒支援実践と能力評価も収集され、構造方程式モデリング（SEM）で分析しました。結果、教師の信念、包括的な実践、ASD生徒の能力評価の間に正の相関があることが明らかになり、行動制御感が教師の包括的実践を通じて生徒の能力にプラスの影響を与えることが示されました。研究は、教師の信念と実践がASDの生徒の社会的および学業的能力向上に重要であることを示し、包括的教育の強化に役立つ実践的な示唆を提供します。
Do Children with Autism Spectrum Disorders Show Selective Trust in Social Robots?
この研究は、自閉症スペクトラ ム障害（ASD）の子供たちが社会的ロボットに対して選択的な信頼を示すかどうかを調査しました。対象は4〜7歳のASDの子供29人と、年齢とIQが一致する通常発達の子供38人です。実験では、正確な情報を提供するロボットと不正確な情報を提供するロボットのどちらを信頼するかをテストしました。結果、ASDの子供たちは、正確なロボットからの情報を信頼する傾向が見られ、これは人間の情報提供者に対する信頼と同様でした。しかし、通常発達の子供たちに比べると、ASDの子供たちは情報提供者のタイプに関わらず、選択的信頼のレベルが低いことが示されました。この研究は、社会的ロボットがASDの支援に役立つ可能性を示しています。
RETRACTION: Auditory perceptual learning in autistic adults
この論文は、S. Alispahic、E. Pellicano、A. Cutler、M. Antoniouによる「自閉症成人における聴覚知覚学習」に関するもので、2022年7月5日にWiley Online Libraryに掲載されました。しかし、著者たちは第三者からの指摘で方法論的な誤りが参加者データに影響を与えたことを認識しました。この誤りにより、結果と結論が混乱し、すべての関係者が論文を撤回する必要があると合意しました。著者たちは修正されたバージョンを将来的に発表する予定です。
Empathy among autistic and non-autistic adolescents: The importance of informant effects
この研究は、自閉症および非自閉症の青年期における共感能力を調査しました。10〜16歳の自閉症の子供59人と非自閉症の子供74人、その親157人が共感に関するアンケートに回答しました。結果、自閉症の青年は非自閉症の青年よりも共感的関心が低く、個人的苦痛が高いと自己報告し、親も自閉症の青年の共感レベルを低く評価しました。しかし、精神状態認識テスト（RMET）の成績は両グループで同等でした。親と子供の報告の差は、主にコミュニケーションの困難さなどの自閉症特性に起因しました。共感は調査期間中に安定していました。これらの結果は、自閉症の人々が共感能力に欠けるという以前の見解を支持せず、情報提供者の効果による可能性が示唆されます。
Comparing pragmatic abilities across multiple languages in adults with ADHD: Insights from a self-report questionnaire
この研究は、多言語を話す成人におけるADHD（注意欠陥/多動性障害）の実用的な言語能力を自己報告質問票を用いて比較しました。91人のADHD診断を受けた成人と88人の非ADHD成人が参加しました。結果、ADHDの成人は、非ADHD成人に比べて実用的な言語の困難を多く報告しました。特に、過度の話し、頻繁に他人を遮る、考えずに話すといった過活動や衝動的な行動が顕著でしたが、これらの行動は第2言語や第3言語を使用する際には減少しました。一方、注意欠陥に関連する実用的な困難（会話に集中するなど）は、どちらのグループも第3言語でより顕著でした。比喩的な言葉の理解は、主に母語でADHDによって影響され、低い熟達度の言語では一般的に難しかったです。この研究は、ADHDが多言語を話す成人のコミュニケーション能力にどのように影響するかを理解する一助となり、臨床実践においては、主に話される言語で注意欠陥、多動性、衝動性の症状を評価する重要性を強調しています。
Frontiers | Frequency-specific static and dynamic neural activity indices in children with different attention deficit hyperactivity disorder subtypes: a resting-state fMRI study
この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）の異なるサブタイプにおける周波数依存の神経活動パターンを調査しました。ADHDの結合型（ADHD-C, N=25）、不注意型（ADHD-I, N=26）および通常発達児（TD, N=28）の子供を対象に、静的および動的な低周波数振動の分数振幅（fALFF）と局所的同期性（ReHo）を分析しました。結果、眼窩前頭回、楔前部、上側頭回および角回において、明らかな周波数帯域とグループ間の相互作用効果が見られました。特に、slow-5帯域（0.01-0.027 Hz）での神経活動の違いが顕著で、病気の進行と関連していることが示されました。これにより、ADHDサブタイプの神経活動は周波数依存であり、静的および動的な脳活動の周波数特異的分析が、ADHDの神経生理学的機能不全パターンの理解を深め、ADHDサブタイプの評価に有益であることが示唆されました。