学術関連アップデート

Screen time and quality of life in Austrian young adults​

オーストリアの若年成人400人を対象にした研究で、生活の質とスクリーンタイムの関係を調査しました。結果は、ソーシャルメディア使用やシリーズ視聴と生活の質が負の関連がある一方、身体活動は生活の質と正の関連があることを示しています。また、ゲームは主な画面関連活動であり、特に男性よりも女性がゲームに時間を費やしていることがわかりました。この研究は、スクリーンタイムが増えると生活の質が低下し、逆に身体活動が増えると生活の質が向上することを示唆しています。今後は、ゲームに身体活動を取り入れることで生活の質を向上させる方法や、若年成人が自身のスクリーン使用とその健康への影響について意識を高める戦略について研究する必要があると結論付けています。

Mental health among children with and without reading difficulties​

中国西安の小学校3校の3年生、4年生、5年生1535人を対象に、精神健康（特にうつと不安）と読解困難（RD）の関係を探る研究が行われました。RDのある子供とない子供がそれぞれのうつと不安の度合いで比較され、さらに子供自身、親、教師からの評価を比較して、RDを持つ中国の子供たちの精神健康問題をより深く理解しました。研究の結果、RDを持つ中国の子供たちは同年代の通常発達の子供たちよりも全ての学年でうつの症状が多いことが明らかになりましたが、不安に関しては差がないことがわかりました。子供、親、教師全員の報告から、RDのある子供はうつの傾向が高いことが一貫して示されました。しかし、自己報告されたうつと不安のレベルと、親や教師による観察結果との間にいくつかの不一致が見られました。子供たちは親や教師が観察するよりもうつ症状が多いと報告していますが、親が報告するほどの不安は感じていないという結果でした。この研究は、RDと精神健康との関連を理解する重要性と、RDを持つ子供たちが精神健康上の課題に対処するための適切な介入プログラムの必要性を強調しています。

Impact of Receiving Genetic Diagnoses on Parents’ Perceptions of Their Children with Autism and Intellectual Disability​

子供の自閉症と他の神経発達障害（NDD）の原因を明らかにする遺伝子診断が、親が子供をどのように認識し、対応するかに影響を与えるかを評価するために、Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge研究を通じて、新規変異を指摘された22人の自閉症（平均年齢15歳）を持つ28人の親がインタビューされました。新規遺伝子変異の診断は、自閉症および他のNDDを持つ子供に対する親の認識を変えることがあり、多くの親は子供を非難することが少なくなり、子供が症状をコントロールすることが難しいと見なし、忍耐力を持って期待を調整しました。親は遺伝子診断に対して複雑な感情を抱き、時には悲しみが混じることもありました。遺伝子診断は、家族、教師、社会福祉機関、保険会社、さらには社会全体の子供に対する見方を変える可能性があります。また、遺伝子検査はアフリカ系アメリカ人やラティーノなどの子供たちの自閉症診断の遅れを減らす可能性もあります。この研究は、遺伝子診断後の自閉症および他のNDDを持つ子供に対する親や他者の見方についてのいくつかの重要な側面を初めて調査し、遺伝学者、他の医師、遺伝カウンセラー、親、自閉症の人々、社会福祉機関、保険会社、政策立案者、広く一般の人々を含む多くの関係者の教育、家族、保険会社、社会福祉機関、教師の視点を含めた研究、そしてこのような子供たちの遺伝子検査の潜在的な利益と影響を認識し、意識を高めるための実践の必要性を強調しています。

Delays to Behavioral Therapy in Michigan for Children Diagnosed with Autism: A Summary of Needs Assessment Outcomes to Inform Public Policy Advocacy Initiatives​

ミシガン州では、自閉症スペクトラム障害（ASD）と診断された子供たちは、応用行動分析（ABA）の原則に基づく行動健康サービスを受ける資格がありますが、このサービスに対する需要は、州内の資格を持った専門家の数を大きく上回っています。この結果、必要とされるサービスへのアクセスが遅れることになります。我々の調査は2つの目的を持っていました。第一に、ミシガン州全域の家族（N = 78）を対象に、ABAサービスを求める際に遭遇する障壁の種類と、自閉症の個人の家族がそれらをどの程度経験しているかを特定しました。第二に、サービスの遅延中にこれらの家族のニーズを評価し、この期間中に彼らを最もよく支援する方法を理解しようとしました。結果として、73%の子供たちが1か月から1年以上にわたる待機リストに載っていました。さらに、ほとんどのケアギバーはサービス待ちの間、子供たちの行動について心配しており、子供たちの行動上の懸念を管理し、新しいスキルを教えるためのトレーニングに関心を持っていました。最後に、この期間中の子供たちとケアギバーのニーズに対処するための推奨事項を見直し、公共政策提唱イニシアチブへの影響について議論します。

Does Anxiety Systematically Bias Estimates of Executive Functioning Deficits in Pediatric Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder?​

最近の研究では、小児期のADHD（注意欠陥・多動性障害）が、抑制機能に比べて作業記憶に大きな障害をもたらすことが示唆されています。しかし、多くの研究ではADHDに共存する不安がこれらの推定にどのように影響を与えるかを考慮していません。これは、不安がこれらの子供たちの作業記憶の困難を増加させる可能性がある一方で、抑制困難を減少させる可能性があるという以前の証拠を考えると、重要な混乱要因かもしれません。この研究は、共存する不安がADHDに関連する作業記憶／抑制制御の欠陥の推定に系統的に影響を与えているかどうかを調査し、これまでの研究を拡張しています。197人のADHDの子供と142人の非ADHDの子供（8～13歳、N=339）を含む精密に特性評価されたサンプルを用いました。結果は、ADHD診断が抑制制御における小さな障害（d=0.31）と作業記憶における大きな障害（d=0.99）を予測することを示しました。しかし、子供、親、教師からの複数の情報提供者によって評価される子供の特性不安は、いずれの実行機能も独自に予測せず、ADHD関連の作業記憶／抑制の欠陥の推定を調整しませんでした。不安をカテゴリーで評価し、ADHDをコントロールすると、不安診断は臨床評価された子供たちの作業記憶を少し改善することを予測しましたが、抑制制御ではありませんでした。この研究から、特性不安が、次元的またはカテゴリカルに測定されるかに関わらず、小児ADHDにおける実行機能の障害の推定に差異的な影響を与えないことが示されました。さらに、特性不安は共存するADHDの影響を超えて実行機能の障害と一般的に関連していないことが示唆されました。将来の研究では、不安がADHDの行動症状、神経認知機能、およびこれらの関係の基礎となるメカニズムにどのように影響するかをさらに評価する必要があります。

Minority Representation in Special Education: 5-Year Trends from 2016–2020​

この研究は、2016年から2020年にかけてのマイノリティの特別支援教育への参加状況を探求し、マイノリティの生徒が特別支援教育に過剰または不足して代表されている長期にわたる問題に焦点を当てました。データ分析結果によると、アラスカ先住民とアメリカンインディアンの生徒は、学齢期と幼少期のグループの両方で特別支援教育に過剰代表されていました。また、アラスカ先住民とアメリカンインディアンの生徒は発達遅延、アフリカ系アメリカ人は情緒障害と知的障害、アジア系生徒は自閉症においてリスク比が高かった。さらに、2016年のヒスパニック系とラテン系生徒の特別支援教育への参加には、州の貧困状況が大きく影響しており、時間を超えた一貫したパターンが明らかにされました。これらの結果は、特定のマイノリティグループの過剰代表の持続性を示しており、学業成績の悪化や特別支援教育への参照および適格性を減少させるために、予防的なエビデンスに基づいた指導的・行動的介入（例えば、多層的支援システムや人材育成など）の実施が求められています。

Gray matter asymmetry alterations in children and adolescents with comorbid autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder​

自閉症スペクトラム障害（ASD）と注意欠陥・多動性障害（ADHD）の共存が高いにもかかわらず、この疾患の根底にある神経生物学的基盤はまだ明らかではありません。ASDとADHDにおいて、それぞれ脳の構造的非対称性の変化が確認されており、この非対称性が共存する障害を特徴づける候補となっています。本研究では、ASDとADHDを共に持つ群（ASD + ADHD）、ADHDを持たないASD群（ASD-only）、ASDを持たないADHD群（ADHD-only）、および典型的発達をする対照群（TDc）の灰白質（GM）の体積非対称性を測定しました。結果として、ASD+ADHDはASDとADHDのいずれの症状も単純に加算されたものではなく、全く異なる神経解剖学的病理であることが示されました。特に、ASD-onlyと比較して、ASD+ADHDは実行機能と心の理論を担当する前頭葉領域におけるGM体積非対称性の変化を示しました。さらに、GM非対称性には年齢の影響が大きいことも分かりました。本研究は、ASD+ADHDの神経基盤に対する構造的な洞察を提供する可能性があります。

Examining Autistic and Non-Autistic Children’s Productivity in Response to Subtypes of Open-Ended Prompts​

自閉症の子供たちは記憶やコミュニケーションに困難を抱え、事件の報告や思い出すことが難しいことがあります。一般的にはオープンエンドの質問が最も効果的な質問タイプとされていますが、自閉症の子供に対してその効用については議論があります。本研究では、自閉症と非自閉症の子供たちが主に2つのオープンエンドの質問サブタイプ：広範囲と深層にどう反応するかを系統的に検討しました。38人の自閉症と非自閉症の子供たちが、彼らが視聴した短編映画について、広範囲と深層の質問を組み合わせてインタビューされました。結果として、深層の質問が両方のグループの子供たちから最も多くの情報を引き出しました。さらに、自閉症の子供たちは短い回答をしましたが、彼らの報告が含む独自の詳細の数は非自閉症の仲間と同じでした。これらの結果は、自閉症と診断された子供たちに対して、調査インタビュアーが広範囲と深層の質問を組み合わせて使用することを考慮すべきであることを示唆しています。

Alliance for Scientific Autism Intervention: System Components and Outcome Data from High-Quality Service Delivery Organizations​

自閉症介入の卓越性を推進することは、応用行動分析の分野にとって今まで以上に急務となっています。この目標を達成するためには、自閉症機関は検証されたプログラムシステムを忠実に運用する必要があります。プログラムの要素には、スタッフの訓練、臨床スキルの評価、効果的な結果を促進する機能的な人員役割、専門的なスタッフのコミュニケーションスキルなどが含まれますが、これに限定されません。クライアントの成果に関するデータは、プログラムの核心的な変数の実装に関連づけられる必要があり、クライアントの成果とスタッフのパフォーマンスの間には連関が存在する必要があります。また、これらの連関は組織のメンバー間で結びつけられ、持続可能で効果的なプログラムモデルを確保する必要があります。最後に、消費者満足度に関するデータを収集し、プログラム要素と機関の実践を評価するために使用する必要があります。McClannahanとKrantzの作業に基づいた主要なプログラム全体のシステムを、Alliance for Scientific Autism Interventionのメンバーが数十年にわたってさまざまな機関文化で実施しています。6つの独立した教育機関によって収集された、クライアントの成果、プログラムの実施、消費者フィードバックに関する10年間のデータは、モデルの持続可能性を示し、組織システムの重要性とモデルの実装と自閉症個人の高品質な成果との関連を支持しています。

Testing the social motivation theory of autism: the role of co-occurring anxiety​

自閉症の社会的動機付け理論は、社会的報酬処理の違いが自閉症を引き起こすと提案していますが、高い不安感もまた低い社会的動機付けと関連しています。自閉症と不安の共起を考慮すると、不安が社会的動機付けと自閉症特性との関連を引き起こす可能性があります。この研究では、社会的動機付けと自閉症特性との関連性の背後にあるメカニズムを検証しました。研究には、自閉症特性が豊富な165人の10歳から16歳までの青少年が参加し、社会的動機付けタスク、社会的認知測定（心の理論、感情認識）、親が報告する子供の不安と自閉症特性を含むオンライン実験タスクを行いました。結果、高い社会的動機付けは自閉症特性と有意に逆相関していました。社会的認知の調整は関連性を変えませんでしたが、不安の調整は関連性を有意に減少させましたが、社会的動機付けは依然として自閉症特性と関連していました。事後分析では、女性においてのみ社会的動機付けと自閉症特性との関連が有意であり、不安による減少も女性においてのみ有意でした。これは、思春期の女性関係における社会的要求の増加などの環境要因による可能性があります。結果は、社会的動機付けが低下していると自己報告しない自閉症個人の報告と一致しています。

Mapping Autism's Research Landscape: Trends in Autism Screening and its Alignment with Sustainable Development Goals​

本研究は、2011年から2022年までの自閉症研究の進展を追跡し、特に子どもと生徒のスクリーニングと診断に焦点を当てました。12,262件の出版物をPRISMAフレームワーク、文献結びつき分析、科学マッピング、引用分析を用いて分析し、ASD研究の成長軌跡と診断・サービスの顕著な格差を明らかにしました。自閉症研究は増加傾向にあり、女性著者の代表性が強いことが示されています。オープンアクセスジャーナルはクローズドジャーナルに比べて平均的な引用影響度が高いことが示されました。キーワード共起分析は4つの中心的な研究テーマを明らかにしました：子どもの発達と支援システム、早期識別と介入、有病率と病因、精神保健。パンデミックの発生は、精神保健、テレヘルス、サービスアクセスのような研究分野を優先しました。グローバルレベルの推奨事項は、ASDのタイムリーな生物学的マーカーの開発、障害包括研究の強化、精神保健サービスの個別化を強調しています。これらの戦略は、特に低リソース環境において、学際的協力とテレヘルス革新に基づいており、地域レベルで包括的で文脈に敏感な介入のロードマップを提供することができます。これは、すべての人の健康と福祉を目指すSDG3の目標を直接サポートするものです。

Arousal Dysregulation and Executive Dysfunction in Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)​

注意欠陥・多動性障害（ADHD）は多様な神経発達状態であり、その病因はいまだ明確ではありません。歴史的に多くのモデルや理論がADHDの行動に寄与する多くの要因を説明しようとしてきました。最も受け入れられている仮説の一つは、実行機能障害理論であり、これは実行制御の低下をドーパミンシグナリングネットワークの構造異常や機能不全に関連付けています。しかし、ADHDにおいて実行機能が常に障害されているわけではなく、他の一般的な欠陥を示唆する症状も報告されています。最近注目を集めている別の研究線は、ADHDが通常観察される認知的欠陥や行動的症状を説明する脳の覚醒状態の調節障害であるとする状態調節理論で、これは自律神経機能の測定も含むようになりました。この記事では、これら二つの最も影響力のある理論構造、実行機能障害と状態調節について、その経験的証拠に基づいて構成され、挑戦される重要な側面を説明しています。ADHDの生物学的またはパフォーマンスマーカーの研究には、診断内のこのような多様性と変動性のため、引き続き多くの議論の余地があります。これらの問題を解決し、ADHDの新たに改訂された診断基準を確立することは、治療に適切に対処するために根底にある神経生理学的要因を正確に特定することに依存する治療の成功のために重要です。

Infant screen media and child development: A prospective community study​

本研究では、早期のスクリーンメディアの露出（6、12、24ヶ月時に評価）と、24ヶ月と36ヶ月の時の子どもの運動能力および言語・コミュニケーション発達との縦断的な関連を調査しました。また、これらの関連が社会経済的地位（SES）によって異なるかどうかを研究することも目的としました。参加者は、定期健診時に訪れる乳幼児クリニックのサービスから募集された179組の親子でした。子どもの発達測定には、専門家による標準化された発達マイルストーンの測定および子ども発達センターへの紹介データが含まれ、これらは子ども発達の専門家によって公式の健康保険組織の記録から取得されました。結果は、6ヶ月と12ヶ月時のスクリーン露出が、中または高SESの子どもにおいて36ヶ月時の言語・コミュニケーションの欠陥に対するリスクと関連していることを示しましたが、低SESの子どもではそのような関連は見られませんでした。本研究の発見は、早期スクリーン露出と言語発達の欠陥との間に存在する横断的および縦断的関連を示す既存の文献と一致しています。メディア使用の慣習と動機が異なる背景を持つ家族間で異なるため、SESとスクリーン露出の相互作用のさらなる調査が必要です。

Evaluating the efficacy and generality of a skill‐based approach for promoting universal behavioral readiness​

行動の準備性は、問題行動の発達と相関する、挑戦的な状況下でのコミュニケーションや自己制御スキルの形をとり得ます。スキルベースのアプローチは、合成強化、確率的強化、および条件付き遅延を含む手順を使用して行動の準備性を教えることができますが、このアプローチは通常、特定の状況下での重度の行動に対処するために使用されます。行動の準備性を教え、新たに出現する問題行動に対処するスキルベースのアプローチを評価する研究は限られています。また、特定の状況下での教育効果が他の機能的に異なる状況に転移するかどうかは不明です。私たちは、遊びの中断、指示の提示、強化物の除去を含む主要な挑戦的状況にわたってシステマティックにスキルを教えることにより、スキルベースのアプローチの一般性を評価しました。教育はコミュニケーションと自己制御スキルを増加させ、ほとんどのスキルは二次的な挑戦的状況（治療拡張プローブ）およびケアギバーによるセッションに転移しました。教育が必要だった挑戦的な状況、教育の一般性、および手順上の考慮事項について議論します。

Sleep problems in children with autism spectrum disorder and attention‐deficit/hyperactivity disorder: A comparative study and effects on communication skills​

本研究は、自閉スペクトラム症（ASD）と注意欠如・多動性障害（ADHD）を持つ子供たちの睡眠問題と通信スキルに与える影響について比較し、分析することを目的としています。参加者は7歳から12歳の子供122名で、知的障害がないASDのグループ、ADHDのグループ、および通常発達（TD）グループに分かれていました。親は、睡眠障害とコミュニケーションスキルを測定するためのさまざまな質問票を完成しました。結果は、ほとんどの睡眠障害タイプにおいて臨床グループとTDグループとの間に有意な違いがあることを示しました。特に、ADHDグループはASDやTDグループに比べて、睡眠呼吸障害と多汗症が顕著に多く、総睡眠問題も多かったです。ADHDグループでは、ASDグループと比較して睡眠問題がコミュニケーション困難に与える影響が大きいことがわかりました。両グループにおいて、睡眠問題は症状とコミュニケーションの関係を部分的に媒介することが示されました。この研究は、ASDとADHDの子供たちのコミュニケーションスキルを評価する際に睡眠障害を考慮する必要性を強調し、その間接的な影響を示しています。これらの条件の睡眠機能不全とその影響を理解することは、適切な介入を開発するために不可欠です。

Exposure to prenatal infection and the development of internalizing and externalizing problems in children: a longitudinal population‐based study​

この研究は、妊娠中の一般的な感染症への曝露が子供の精神症状にどのように関連するかを検証することを目的としています。'Generation R'という前向きの妊娠コホートに基づいた研究で、3,598組の母子対が含まれています。各妊娠期における一般的な感染症からなる総合的な感染スコアを構築し、子供の総合的な問題、内面化問題、外面化問題を1.5、3、6、10、14歳の平均年齢で繰り返し評価しました。結果は、重要な遺伝的および環境的な交絡因子を調整した後でも、妊娠中の感染曝露が子供の総合的、内面化および外面化問題の増加と関連していることを示し、これらの影響は時間を超えて持続することが示されました。妊娠中の感染が子供の精神症状の変化と関連する証拠は見つかりませんでした。また、妊娠期に特有の影響や子供の性別がこれらの関連にどのように影響するかについても有意な結果は見つかりませんでした。この研究は、一般的な妊娠中の感染症が子供の精神症状のリスク要因である可能性があることを示唆し、これらの関連は早い段階で存在し、時間とともに変化するのではなく青春期まで持続することを示しています。しかし、まだ測定されていない交絡因子がこれらの関連を部分的に説明している可能性もあります。将来的には、これらの効果が因果関係であるかどうかを確立するために、より進んだ因果推論デザインの使用が重要になります。

本年もありがとうございました！みなさま良いお年をお迎えください。

学術関連アップデート

Longitudinal Stability of Neural Correlates of Pediatric Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Pilot Study of Event Related Potentials and Electroencephalography​

この研究の目的は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の脳波（EEG）と事象関連電位（ERP）の相関関係の安定性と発達的変化を調べることです。7歳から11歳のADHD児37名と発達が通常の子ども15名を対象に、11から36ヶ月の間隔で2回EEGを実施しました。その結果、ADHDのEEGとERP相関の安定性と発達的効果は指標によって大きく異なりました。P3振幅は時間とともに安定しており、グループによって発達軌道が異なることが示されました。誤差関連ERPと安静時の非周期指数には発達上の違いが見られました。全ての子供において、シータ・ベータ比は時間とともに安定していました。この研究は、ADHDのEEGとERP相関の発達軌道が診断マーカーとなる可能性を示していますが、より大きなサンプルでの再現が必要です。

Prosodic skills in Spanish-speaking adolescents and young adults with Down syndrome​

この研究は、スペイン語を話すダウン症候群（DS）の青年と成人の韻律スキルを分析することを目的としています。ダウン症候群は言語困難が特に顕著な遺伝的起源の神経発達障害ですが、その韻律スキルに関する研究は少ないです。28人のダウン症候群のスペイン語話者と29人の他の知的障害を持つ青年が年齢と非言語的認知能力に基づいてマッチされ、その韻律スキルを「Prosody for Speech and Communication」バッテリーを使って評価しました。結果として、ダウン症候群のグループはターンエンド、チャンキング、フォーカスの韻律機能タスクで低いスコアを示しましたが、感情タスクでは両群間の有意な差は見られませんでした。また、韻律形式タスクでもDSの参加者が他の知的障害を持つ参加者より有意に低いスコアを示しました。しかし、韻律理解と韻律表現のスキルの比較では、理解が表現よりも優れているという一般的な主張をすることはできず、タスクの要求に依存することが明らかになりました。この研究は、スペイン語話者のダウン症候群青年と成人の言語プロファイルの発展に寄与し、特定の韻律プロファイルに基づく介入プログラムの設計の必要性を示しています。

Is parent education a factor in identifying autism/takiwātanga in an ethnic cohort of Pacific children in Aotearoa, New Zealand? A national cross-sectional study using linked administrative data​

この研究は、ニュージーランド、アオテアロアにおいて、特に太平洋諸島出身の子供たちの自閉症（タキワタンガ）診断に親の教育水準がどのように影響するかを調べることを目的としています。結果として、高い教育水準を持つ親は、太平洋諸島系の子供において自閉症の診断を受ける可能性が高いことが示されました。太平洋諸島系の子供たちの中で1.1%が自閉症と診断されているのに対し、ヨーロッパ系の子供たちでは1.6%が診断されていました。研究は、親の教育が診断を受ける上で肯定的な役割を果たしていることを示しつつも、アオテアロア、ニュージーランドの太平洋諸島系コミュニティを支援するための体系的な支援が不足していることを指摘しています。

A longitudinal study of loneliness in autism and other neurodevelopmental disabilities: Coping with loneliness from childhood through adulthood​

この研究は、自閉症と他の神経発達障害を持つ人々が幼少期から成人期にかけて孤独感をどのように経験するかを長期にわたって追跡しました。多くの人々が孤独または非常に孤独だと感じている一方で、孤独を感じないと答える人もいました。研究によると、若い時に孤独を感じた人は、後の人生でも孤独を感じる傾向があります。特に自閉症や他の神経発達障害を持つ人々は、青年期から成人期にかけて孤独感が増すことが明らかになりました。孤独を感じる時の対処方法として、気を紛らわせたり他者とのつながりを求めたりする人がいましたが、気を紛らわす方法を用いる人はより孤独感を強く感じていることが分かりました。これらの発見から、成人になるにつれて社会的つながりのサポートが自閉症の人々にとってより重要になることが示唆されています。

Scene construction ability in neurotypical and autistic adults​

この研究では、自閉症スペクトラム状態（ASC）を持つ人々がイベントを想像する際に、空間的なシーンを精神的に生成し維持することに困難があるかどうかを検討しました。自閉症の成人55人と神経典型的な成人63人を対象にシーン構築能力を比較した結果、自閉症の参加者は神経典型的な参加者と比べてシーン構築能力が低下していることがわかりました。また、自閉症的特性が少ない参加者はより良いシーン構築能力を持っていました。自閉症の診断は、自己や感覚的な体験の言及の頻度には影響を与えませんでした。さらに探索的な分析から、シーン構築能力は自分自身や他人の精神状態を理解する能力と関連しており、これら個人レベルの好みや認知スタイルが典型的なグループレベルの特性よりも優先される可能性が示唆されています。

Genomic insights and advanced machine learning: characterizing autism spectrum disorder biomarkers and genetic interactions​

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する遺伝子発現を分析するために、高度なバイオインフォマティクス技術と説明可能なAIを使用しました。合計351名の神経典型的な対照者と358名の自閉症個体から、3,339の異なる発現遺伝子（DEGs）を特定し、その中で342個（調整後p値≤0.01）がメタ分析で明らかにされました。これには、全データセットで19個がアップレギュレート、10個がダウンレギュレートされた遺伝子が含まれます。また、共有遺伝子、病原性の単一核苷酸多型（SNP）、染色体位置、およびこれらが生物学的経路に与える影響も調査されました。特定されたバイオマーカー候補にはHOXB3、NR2F2、MAPK8IP3、PIGT、SEMA4D、SSH1があります。RPS4Y1とKDM5D遺伝子の神経発生と神経発達における役割についても言及しています。1,286個のASD関連のSNPが検出され、そのうち14個の高リスクSNPが10番とX染色体に位置していることが明らかにされました。FGFR阻害剤に関連する可能性のあるミスセンスSNPが特定され、標的療法に対する反応性のバイオマーカーとして有望であることが示唆されています。説明可能なAIモデルは、MID2遺伝子を潜在的なASDバイオマーカーとして特定しました。この研究は、重要な遺伝子と潜在的なバイオマーカーを明らかにし、複雑な疾患の新しい遺伝子発見の基盤を提供しています。

Pilot Study of Prism EFP NeuroFeedback in Adult ADHD​

この研究は、Prism EFP NeuroFeedback (NF)という、成人のADHDに対する新しい形式のNF治療法の効果を予備的に検証するパイロットスタディです。Prism EFP NFは特に情動調節（ED）の問題に焦点を当て、扁桃体の活動を抑制することを目指して設計されています。この治療法は、EDを大きく含む他の障害の改善に効果があることが示されています。この研究では、9名の成人ADHD患者が8週間にわたって15回のPrism EFP NFセッションを受けました。全員が少なくとも5週間の治療を完了し、7名が全8週間の治療を完了しました。治療終了時にADHD症状の変化を測定し、治療前と比較しました。結果として、DSM ADHD症状スコア（主要評価項目）は約2/3減少し、その他の臨床的な指標でも改善が観察されました。重大な副作用は報告されませんでした。この予備的な試験は、Prism EFP NFがADHDおよびED症状と全体的な障害に著しい効果を持つことを示しました。

Parent Training Tailored to Parents With ADHD: Development of the Improving Parenting Skills Adult ADHD (IPSA) Program​

この研究は、ADHD（注意欠陥・多動性障害）を持つ親向けに設計された「Improving Parenting Skills Adult ADHD (IPSA)」親育成プログラムの開発について述べています。IPSAは、ADHDを持つ親を巻き込んだ反復的な共創アプローチを用いて開発されました。プログラムの原型はADHDを持つ16名の親によって、プログラムの実現可能性を評価するためのオープントライアルで評価されました。

IPSAは受け入れやすさや積極的参加レベルの点で実行可能であり、意図しない害の証拠はありませんでした。参加者のほとんど全員がプログラムを完了し、セッションへの出席率は平均で84％でした。プログラム導入前と導入後のスキルと結果の比較は、導入された育児スキルの使用など、期待される方向への変化を示しました（コーエンのd = 1.3）。

総じて、プログラムの原型は受け入れやすく、アクセス可能で、安全であると判断されました。この結果は、ADHDを持つ親に適応した親育成プログラムのプロトコルの価値を支持し、IPSAをランダム化比較試験でさらに評価することを正当化します。

BOLD Activation During the Application of MOXO-CPT in School Patients With and Without Attention Deficit Hyperactivity Disorder​

この研究は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）のある子どもとない子どもの脳活動の違いを比較することを目的としています。研究では、BOLDコントラストを用いた機能的共鳴検査とMOXO-CPTテスト（視覚・聴覚ダブルディストラクターを含む連続パフォーマンステスト）を実施しました。

結果として、ADHDのない子どもたちは、ADHDのある子どもたちには見られなかった負のBOLD活性化を示すことが観察されました。制御群の子どもたちは、ADHDを持つ患者よりも視覚聴覚結合領域での抑制活動が大きかったです。また、制御群の子どもたちの前頭部および運動領域の抑制と、ADHDを持つ患者の運動領域の過活性化が対照的であり、これにより小脳がADHD患者の様々な領域の反応を調整しようとするが、最終的には実行機能の失敗につながることが示唆されました。

これらの結果から、ADHD患者の実行機能における抑制の欠如が、異なる脳システムの不整合を引き起こすと主張されています。

Aberrant Neurofunctional Responses During Emotional and Attentional Processing Differentiate ADHD Youth With and Without a Family History of Bipolar I Disorder​

この研究は、精神刺激薬を服用していないADHD（注意欠陥・多動性障害）の若者における、双極性障害I型（BD）の家族歴の有無による感情及び注意処理時の神経機能応答の違いを比較しました。ADHDの若者を双極性障害I型の家族歴がある高リスク群（HR、48人）とない低リスク群（LR、50人）、および健康な対照群（46人）に分け、感情的な妨害物を含む連続パフォーマンスタスクを実施中に機能的磁気共鳴画像（fMRI）を用いて調査しました。注目されたのは、両側の扁桃体、腹外側前頭前野、背外側前頭前野、前帯状皮質、および後帯状皮質の領域でした。

研究結果によると、健康な対照群と比較して、高リスク群は左側に偏った扁桃体、前頭前野、後帯状皮質、および喉頭前帯状皮質の過活性化を感情的妨害物に対して示しましたが、低リスク群はこのような反応を示さなかった。一方、低リスク群は注意対象への反応において右側の腹外側前頭前野と両側の背側前帯状皮質の低活性化を示しました。これらの地域の反応は感情および注意症状と相関していました。

総じて、この研究は、感情および注意処理中の異常な神経機能応答が、双極性障害I型の家族歴の有無によって異なるADHD若者を区別し、関連する症状評価と相関することを明らかにしました。

Psychosocial Therapeutic Approaches for High-Functioning Autistic Adults​

この記事では、高機能自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ成人に対する心理社会的治療アプローチについて説明しています。高機能ASDの大人は、社会的相互作用やコミュニケーションスキルの障害、反復行動、限定的な興味、特異的な感覚処理を特徴とし、高い補償能力のためにしばしば見逃されがちですが、それにより高いストレス、不安、うつ病が引き起こされることが多いです。これはASDの人々の自殺率の高さや寿命の短さにも影響しています。そのため、高機能ASDの成人への支援は、核となる症状や併発する不安やうつ病の管理において重要です。しかし、現在までには、限られた数のエビデンスに基づいた心理社会的治療法しか利用可能でなく、その多くが臨床的文脈で厳密に評価されていません。PRISMAチェックリストに従った体系的な文献検索を実施し、方法論的に優れた品質を示す研究のみをこのレビュー記事で取り上げています。初期の有望な要因と方法が特定されていますが、成人向けの最適な治療法を確立し、長期的な成果を評価するために、さらなるエビデンスに基づいた研究が必要です。

Autism Spectrum Disorders and collective catering service: results of the pilot study FOOD-AUT​

FOOD-AUTというパイロット研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ成人の栄養と感覚的ニーズに合わせた食堂のメニューを開発し、食の選択性を減らし、彼らの健康を改善することを目的としています。この研究は2022年3月から2023年3月までサクラファミリアオンルス財団の日中サービスで行われ、19歳から48歳のASDを持つ22人が参加しました。観察フェーズでは、参加者の栄養ニーズと提供されるメニューの栄養内容を比較し、食事の準拠状況を定量的・定性的に評価しました。介入フェーズでは、個々の栄養と感覚的ニーズに合わせた食堂メニューが提供され、その受け入れられ度を評価しました。結果として、特定の感覚的特徴を持つ食品が最も受け入れられ、メニューの調整によって食品の受け入れが改善され、食品廃棄が減少しました。この研究は、ASDの人々の栄養状態と健康を改善するために、適応したメニューの提供と食事の提供方法にさらなる注意が必要であることを示しています。

Advancing Ecological Validity and Clinical Utility in Virtual Reality-Based Continuous Performance Test (VR-CPT): Exploring the Effects of Task Difficulty and Environmental Distractors​

連続パフォーマンステスト（CPT）の診断効率と現実的妥当性の限界に対処するため、研究者たちは実生活シナリオを模倣し注意欠陥・多動性障害（ADHD）の診断を強化するための仮想現実（VR）ベースのCPTプログラムを開発しました。この研究では、4つの異なる難易度レベルを備えた改良されたVRベースのCPTプログラムを開発し、自宅での評価に向けた進歩を目指しました。韓国の成人20人が含まれたサンプルで、参加者はVR装置を受け取り、自宅で1-2ブロックのCPTを毎日実施し、2週間で合計12ブロックを完了するよう指示されました。プログラム前後に心理評価と脳波（EEG）が実施され、研究後にはユーザビリティ測定も収集されました。結果として、複雑な刺激と増加した誘惑を特徴とする「非常に高い」難易度レベルでの過剰反応エラーが顕著であり、CPTの正確さと全体的な誘惑レベル、強度スコアと過剰反応エラーとの間に顕著な相関が見られました。心理評価やプログラム前後のTBR指数に有意な違いは見られませんでしたが、プログラムのユーザビリティは適切であると評価されました。この研究は、VRベースのCPTの難易度レベルの調整とセグメンテーションが達成され、異なる難易度レベルがCPT指標に及ぼす影響を検討することによってこの取り組みが検証されたことを示しました。自宅環境での実験設定の実施は、生態学的妥当性と臨床的有用性を向上させました。研究の制限と今後の調査の方向性について詳細に説明されています。

ビジネス関連アップデート

医療介護施設向けIoTデータプラットフォーム「T-Hospital‎‎Ⓡ Connect」を開発 | 大成建設株式会社​

大成建設はインフォキューブLAFLAと共同で、医療介護施設向けのIoTデータプラットフォーム「T-Hospital Connect」を開発しました。このプラットフォームは、患者や要介護者の生体・環境データ、位置・映像データなどの情報を一元管理し、医療従事者の管理業務の効率化と患者・要介護者の安全や医療サービスの向上に寄与します。少子高齢化に伴い、医療介護施設では人手不足が問題になっている中、本プラットフォームは患者の動きやバイタル情報をリアルタイムで確認し、異常時の早期発見や施設内の運用効率化を図ることが可能です。2022年から2023年にかけて実施した実証試験を経て、2023年度中に販売を開始する予定です。

第25回子ども虐待防止シンポジウム​

2024年1月13日（土）から14日（日）にかけて、オンラインおよび神奈川県横浜市のラジオ日本会議室で第25回子ども虐待防止シンポジウムが開催されます。このシンポジウムは、子ども虐待の初期対応解決策として、世界で設置が進んでいる「子どもの権利擁護センター(CAC)」の重要性を学び、日本での設置を目指すことを目的としています。参加対象者は医療・法律・教育関係者などの実務者および一般で、参加費は区分により異なります。参加申し込みはホームページから可能で、2024年1月12日まで受け付けています。

体験型保育のコンテンツを拡充などで資金調達（grow&partners） | ペイメントナビ​

LINEを通じて利用できる一時保育の検索・予約サービス「あすいく」を運営するgrow&partnersは、JR東日本スタートアップやミナミホールディングスのCVCなどからの資金調達を行ったと発表しました。この資金は、体験型保育コンテンツの拡充や一時保育マッチングプラットフォームの充実に充てられます。あすいくは、リアルタイムで一時保育の空き状況を確認し、予約から決済まで1分で完了するシステムです。JR東日本との協業を通じ、駅や鉄道などを活用した子供向けの体験プログラムも提供しており、育児や出産といった社会課題の解決を目指しています。

ローカルの障害者雇用加速を目指すHIRAKUホールディングスが1.5億円の資金調達を実施​

HIRAKUホールディングス株式会社は、障害福祉分野でのベンチャー企業として、約1.5億円の資金調達を実施したことを発表しました。この企業は、障害者が就職し納税者になることで社会保障費削減と税収増加を目指し、地域密着型で未就学から雇用までを支援する「HIRAKUネット」を運営しています。資金は主に人材開発に投資され、企業の成長と障害者雇用の可能性を広げることを目的としています。また、障害者の自立をサポートするために4つの通所施設を運営し、自社で障害者雇用を前提とした事業も展開しています。

学術関連アップデート

How do teachers appropriate and implement a newly introduced reading and spelling instructional method? A qualitative investigation of barriers, levers, and recommendations​

読み書きの学習は重要な社会的問題です。そのため、さまざまな指導方法の効果を評価する研究が行われていますが、教師が新しい読み書き指導方法をどのように取り入れ実践しているかを調査した研究は少ないです。この取り入れと実施に関する情報を得るために、質的研究を設定しました。オンラインアンケートを116人の教師が完了し、未使用だった読み書き指導方法を自発的に使用した15人の教師にインタビューを実施しました。データ分析にはテーマ別内容分析とQDA Miner Liteソフトウェアを使用しました。その結果、指導方法の取り入れに関わる条件は「コンテキスト」、「実施条件」、「認知的・行動的取り入れ」という3つのカテゴリーに整理できることがわかりました。そして、指導方法の取り入れを改善するための推奨事項を提供し、効果的な評価を計画するための方法論的な課題を明らかにしました。

A Scoping Review of Playdate Literature with Children on the Autism Spectrum​

自閉症スペクトラムの子供たちは社会的相互作用に困難を持ち、しばしば友情の質が低下します。そのため、通常は学校で提供される社会スキルのサポートがこれらの子供たちには有益です。社会スキルは学校設定に限定されません。プレイデートは、子供たちの社会感情的発達に不可欠で、会話、共感、友情の発展の機会を提供する、予め決められた2人の子供の集まりです。現在のスコーピングレビューでは、自閉症の子供たちのプレイデートに関する文献を分析しました。12の研究が選ばれ、結果としてプレイデートは、学校での社会的な関与や同年代の子供たちとの相互作用の増加など、自閉症の子供たちにいくつかの肯定的な効果をもたらす可能性が示されました。プレイデートの介入には、情報交換による共有活動、紛争の回避と解決、ゲームプレイなどの要素が含まれていました。この新たな領域における継続的な研究が必要です。

Listen up, kids! How mind wandering affects immediate and delayed memory in children​

本研究では、8～9歳の子供たち（N=60）が、参加者の思考がタスク上かタスク外かを判断するために散発的に挿入された思考プローブを使用して、オーディオストーリーを聴きました。主な目的は、プローブによって捉えられた心の放浪が、直接的および遅延した記憶保持にどのような影響を与えるかを探ることでした。子供たちは約24％の時間をタスク外の思考で過ごしていると報告し、その大部分はタスク非関連の思考（すなわち「純粋な」心の放浪のインスタンス、9％）または注意散漫による失敗（9％）と分類されました。心の放浪の高い頻度は、記憶のリコール能力の低下と強く関連しており、タスク非関連の思考は、子供たちがタスク直後と1週間後の遅延後にオーディオストーリーの内容をどれだけよく思い出せるかを強く予測しました。この研究は、子供における遅延記憶保持に対する心の放浪の影響を示した初めてのものです。結果は、学校教育の基礎年度における心の放浪を探ることが、教育的文脈での注意散漫の検出と再集中へ向けた実用的な介入の開発のための必要な実証的基盤を提供する可能性を示唆しています。

The Role of Autism Centers in Enhancing the Social Skills of Autistic Children From the Perspective of Social Workers in Autism Centers​

本研究は、アラブ首長国連邦のアジュマーンおよびシャールジャのエミレーツにある自閉症センターで働く128人のソーシャルワーカーを対象に、自閉症センターが自閉症児の社会技術向上に果たす役割と、その際の主要な障壁とニーズを特定することを目的としています。この記述的研究では、40項目からなるアンケートが設計され、異なる自閉症センターのソーシャルワーカーに無作為に配布されました。研究結果から、ソーシャルワーカーは自閉症センターが自閉症児の社会技能向上において重要な役割を果たすと高く評価しており、センター内で自閉症児向けの社会的・心理的支援プログラムを提供し、有能なソーシャルワーカーの数を増やす必要があるとしています。また、自閉症センターによる自閉症児の社会技能向上への貢献度は、ソーシャルワーカーの性別によって異なり、男性ソーシャルワーカーの方が高いことが示されましたが、学歴やソーシャルワーカーの経験による統計的に有意な差は見られませんでした。本研究は、自閉症児および自閉症センターに関するさらなる研究を推奨しています。

How to embrace transdiagnostic concepts when neurodevelopmental disorders become harbingers of adult psychopathology?​

神経発達障害は、成人の精神疾患よりは少ない頻度で発生しますが、悪い成績や生活の質の低下と関連しています。強迫性障害（OCD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、自閉症スペクトラム障害（ASD）は、それぞれが心理病理学的な独特な特徴を持ち、他の精神疾患への道を共有することがあります。ENIGMAの大規模メタ分析では、ADHD、ASD、OCDの患者と健康な対照群との間の共有された違いを実証することはできませんでしたが、特定の皮質（ASD）および皮質下（ADHD）の異常が裏付けられました。神経発達障害の間に一部の共通性があるにもかかわらず、その違いは精神医学にとって重要です。従って、共通した神経発達起源を認識しつつ、症候群特有の解決策を模索することが重要であり、サイコセラピーの増強に精神薬理学と非侵襲的脳刺激を組み合わせることが、より広い治療概念の中で個々の変動を提供する解決策の一つとなるかもしれません。

Longitudinal relationship between oppositional defiant disorder symptoms and attention-deficit/hyperactivity disorder symptoms in Chinese children: insights from cross-lagged panel network analyses​

対立挑戦性障害（ODD）と注意欠陥・多動性障害（ADHD）は、最も一般的な児童期の精神障害であり、顕著な共病性があります。ODDとADHDの共病性のメカニズムを説明するために長い間発展前駆モデルが広く使用されてきましたが、症状レベルで同様に効果的かどうかは不明です。この研究は、中国の高リスク児童を対象にODDとADHDの共病性ネットワークの安定性を横断的および縦断的に調査しました。6歳から13歳のODDおよび/またはADHDのある263人の中国児童を対象に、1年間隔で2回の調査を行い、ODDとADHDの症状を評価しました。分析により、「困らせる」や「非難する」などの症状がODDとADHD症状ネットワーク間の潜在的なブリッジ症状であること、およびODD症状がADHD症状ネットワークを活性化させる可能性があることなどが示されました。この研究は、症状レベルでの発展前駆モデルがODDとADHDの共病性メカニズムを部分的に説明する可能性があることを示唆しており、将来の研究ではさらに複数のメカニズムを調査すべきです。

Growth and application of literacy skills by rural Zambian mothers with assistance from their children​

このケーススタディの主な目的は、子どもをモデルとして利用し、電話ベースのリテラシーゲームを用いて親がリテラシーを習得するのを助けることでした。ザンビアの農村地域に住む8人の女性に、子どもたちの助けを借りてリテラシー学習のリソースとして使用するため、デジタルリテラシーゲーム「GraphoGameTM」が入った携帯電話を貸与しました。参加者は介入前とGraphoGameを使用した後にリテラシーテストを受け、介入の影響を評価しました。t検定とマン・ホイットニーU検定を使用した分析により、介入期間後の親のリテラシーテストのパフォーマンスが、介入前と比較して有意に改善されたことが明らかになりました。さらに、情報提供者は、研究に参加した親が、同じコミュニティ内のゲームに触れていない親と比較して、さまざまな社会的およびコミュニティの相互作用でリテラシースキルを向上させたことを示しました。したがって、この研究は、子どもたちの助けを借りて、リテラシーテクノロジーを使用して農村部の非識字の成人にリテラシーを教えることが可能であることを示しました。この研究は、リテラシーがコミュニティ参加の増加およびその結果としての農村女性のコミュニティ改善に重要な役割を果たすことができると結論付けています。

Pain communication in children with autism spectrum disorder: A scoping review​

このスコーピングレビューは、自閉スペクトラム障害（ASD）を持つ子どもたちがどのように痛みを伝達または表現するかを特定することを目的としました。痛みは、その主観的かつ個人的な性質や多くの内外要因の影響を受けるため、最も複雑な人間のストレッサーの一つとされています。ASDを持つ子どもたちは社会的な交流やコミュニケーションに課題を持ち、反復的で限定された行動や興味のパターンを示すことが多いため、彼らがどのように痛みを伝え、観察者（例えば、親、ケア担当者、医療従事者）がこれらの子どもたちの痛みのコミュニケーションにどのように反応するかは懸念されています。このレビューで10の研究がさらなるデータ抽出のために含まれ、反射的なテーマ分析を通して、ASDを持つ子どもたちが痛みを伝えるために使用する言葉と非言語的な反応の2つの主要なテーマが特定されました。これらの方法は、障害のない子どもたちと比較して異なることが強調されました。さらに、このレビューは、ASDを持つ子どもたちに対する包括的な痛み評価戦略や追加の絵画的サポートの重要性を強調しています。将来の研究では、ASDを持つ子どもたちの痛み評価にさまざまな利害関係者を含むことが、包括的な痛み評価にどのように貢献できるかを理解することに焦点を当てるべきだと推奨されています。

Non-autistic observers both detect and demonstrate the double empathy problem when evaluating interactions between autistic and non-autistic adults​

この研究では、「ダブル・エンパシー問題」と呼ばれる自閉スペクトラム症（ASD）と非自閉スペクトラム症の人々の間でよく起こるコミュニケーションと理解の崩壊について検証されました。102人の非自閉スペクトラム症の大学生が、ASDと非ASDの成人のペアが行う「お互いを知る」会話のビデオ記録を視聴し評価しました。ペアは時にはASD同士、時には非ASD同士、また時にはASDと非ASDの「混合」対話で構成されていました。観察者は一般的に非ASD参加者とその相互作用を最も好意的に評価しましたが、ダブル・エンパシー問題に一致して、ASDと非ASDの間の混合対話を最も成功していないと評価しました。さらに、観察者は、非ASDの人々が非ASDの会話相手との相互作用時により多くを開示していると感じていました。ASD参加者の会話の相手は、外部の観察者よりもASD参加者をより好意的に評価する傾向があり、個人的な接触がASDの人々に対するより好意的な評価を促進する可能性が示唆されました。さらに、観察者は、相互作用のASDおよび非ASDの参加者よりも参加者に対する社会的興味を少なく表明しました。これらの発見は、非ASDの観察者がダブル・エンパシー問題の一部の側面をとらえ、示していることを示唆しています。

Maternal Thyroid Dysfunction During Pregnancy as an Etiologic Factor in Autism Spectrum Disorder: Challenges and Opportunities for Research​

この研究は、妊娠中の母親の甲状腺機能不全が子供の自閉スペクトラム症（ASD）に与える影響を批判的に検討したナラティブレビューです。レビューに含まれた研究は、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、低サイロキシン血症、甲状腺ホルモン濃度、または自己免疫性甲状腺疾患とASDの関連性を評価したものです。ほとんどの研究は甲状腺機能低下症とASDとの関連に焦点を当てており、多くの集団ベースの研究で母親の甲状腺機能低下症が子供のASD診断と関連することが見出されました。他の形態の母親の甲状腺機能不全との関連は一貫性が少なかった。誤分類バイアス、生存バイアス、出版バイアスの影響を受けた可能性が指摘されています。今後の研究では、実験室測定値を用いて甲状腺機能不全を特定し、ASDを信頼性高く検出できる年齢で子供を評価することにより、誤分類バイアスを減少させることが提案されています。また、胎児生存とASDに関連する要因をモデルにさらに組み込むことで生存バイアスを軽減できる可能性があります。母親のレボチロキシン治療、ヨウ素欠乏、甲状腺機能を乱す化合物への曝露などの役割についても、母親の甲状腺機能不全と子供のASDのアウトカムの関係を包括的に理解するためにさらなる研究が必要です。

Receptive language and receptive-expressive discrepancy in minimally verbal autistic children and adolescents​

この研究は、言語獲得に大きな困難を抱え、最小限の言葉しか使えない（Minimally Verbal: MV）自閉スペクトラム症（ASD）の子供と青少年の受容言語能力と受容・表現言語の差異について調査しました。1579人のMV ASDの子供と青少年（5歳から18歳）が、全米自閉症研究データベースとSFARI Baseデータリポジトリから抽出されました。MV ASDの子供と青少年は、標準化された言語評価および親からの報告に基づく測定で、顕著に低い受容言語能力を示しました。また、年齢が上がるにつれて、受容言語のギャップは拡大しました。全体として、サンプルは表現言語よりも受容言語が優れていることが明らかになりましたが、個々のレベルではMV ASDの子供と青少年の約25％のみが表現レベルに比べて著しく優れた受容言語を示しました。社会的スキルは親から報告された受容言語スキルの変動の大部分を説明し、一方、運動スキルは受容・表現言語の差異を最も予測する重要な要因でした。この研究の結果は、MV ASDの子供と青少年における多様な言語プロファイルを明らかにし、個々のコミュニケーションの強みとニーズに合わせた介入の重要性と、言語理解、社交性、および一般的な運動スキルの全体的な発展を最適化するために複数の相互接続された領域を統合することの重要性を強調しました。

Autistic phenomenology: past, present, and potential future​

この論文は、自閉症の現象学についての歴史的および現代的な理解を検討し、将来の研究に向けた可能性を探っています。研究では、自閉症概念の発展がクリニカルな考察、科学的研究、および現代の臨床現象学の観点から歴史的にどのように進化してきたかを詳細に追跡しています。自閉症の初期の概念は、精神病理学や子供の発達に焦点を当てた研究と密接に関連しており、20世紀後半には、行動的な自閉症フェノタイプの科学的調査が行われました。最近では、主観的経験と現象学的探求への関心が再び高まり、神経多様性運動、自閉症個人の提唱、および批判的自閉症研究が台頭しています。この論文は、自閉症経験を伝える自閉症の人々自身の広範な文学と、現代の臨床現象学的視点をレビューし、これらの視点が今後の分野の進展にどのように対話と照らし合わせるべきかを論じています。また、共構築、体系的、代表的かつ経験的な自閉症現象学を構築する未来に向けて、市民科学や参加型科学アプローチを含む推奨事項を提供しています。この進歩により、自閉症経験と主観性が自閉症概念の共有理解に再統合されるだけでなく、自閉症を識別するための主観的および現象学的経験が、現在の行動的および発達的記述とともに特定される記述的病態学の最終的な目標が達成される可能性があると論じています。

Guidance on Working With Adult and Pediatric Patients With Autism​

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、コミュニケーションや社会化の困難、感覚の課題を特徴とする神経発達障害です。この記事では、ASDを持つ成人および小児患者と効果的に関わるためのガイダンスが提供されています。特に、コミュニケーションの困難や環境に対する感覚の過敏さなど、ASD患者が直面する特有の課題が強調されています。医療従事者（HCP）は、これらの課題を理解し、感度を持って対応することで、患者の医療体験を向上させることができます。例えば、患者が快適に感じる環境を作ること、各患者のコミュニケーションニーズを理解し適応すること、検査や治療を行う際には患者に何が起こるかを説明し、必要に応じて「試行」を行うことなどが推奨されています。さらに、特定の小児患者に対しては、家庭から持ち込まれたアイテムを使用して安心感を与えることや、手術時に特別な配慮をするプログラムなどが紹介されています。このような患者中心のケアは、ASD患者にとってのストレスを軽減し、より良い医療経験を提供するために不可欠です。

ビジネス関連アップデート

「成果連動型民間委託契約/ソーシャル・インパクト・ボンドの研究に関する連携協定」の締結について|ニュースリリース|りそなホールディングス​

埼玉りそな銀行と地域デザインラボさいたまは、日本政策投資銀行と日本経済研究所と共に「成果連動型民間委託契約(PFS)/ソーシャル・インパクト・ボンド(SIB)」に関する研究の連携協定を締結しました。PFS/SIBは社会課題解決を目指す官民連携の手法で、事業成果に応じて対価を支払うものです。この協定により、地域の課題解決を目指し、埼玉県下の行政や事業者に対してPFS/SIBの普及を促進し、持続可能な地域社会づくりに貢献することを目的としています。

りたりこについて、穐田誉輝氏は保有割合が5％未満に減少したと報告 [変更報告書No.7] | 大量保有報告書 - 株探ニュース​

穐田誉輝氏が保有するLITALICO株式の保有比率が5.94％から4.92％に減少したことが財務省への変更報告書で明らかになりました。穐田氏は日本の実業家、投資家として知られ、カカクコムやクックパッドの経営に携わり、現在はくふうカンパニーの取締役会長を務めています。

学術関連アップデート

Genetic Instability and Disease Progression of Indian Rett Syndrome Patients​

本研究は、MECP2遺伝子の変異によって引き起こされるレット症候群（RTT）の臨床的特徴と遺伝子的多様性について南インドの患者を対象に調査しました。208人の自閉症患者から20人のRTT患者が診断され、これらは典型的なRTT（グループI）と変型RTT（グループII）に分類されました。RTTの臨床的重症度はRSSS、RSBQ、SSI、SSS、RTT gross motor scaleを使用して測定され、グループIの方がグループIIに比べて甲状腺刺激ホルモン（TSH）、プラズマドーパミン、コレステロールレベルが高く、両グループとも血圧、カルシウム、フェリチン、高密度リポタンパク質レベルが対照群に比べて低下していました。遺伝子変異の分析では、RTT患者20人中12人にMECP2変異が見られ、これらは60％が病原性変異、20％が未知の変異であり、呼吸機能障害、脊椎側弯症、睡眠問題と関連していました。この研究は、RTT診断における臨床的および遺伝的側面に関する重要な情報を提供し、異常なコレステロール、カルシウム、TSHレベルとMECP2遺伝子変異をスクリーニングして病気の重症度を早期に予測することを臨床医に提案しています。

Two-Year Autism Risk Screening and 3-Year Developmental Outcomes in Very Preterm Infants​

本研究は、2歳の非常に早産児における2段階の保護者報告による自閉症リスクスクリーニングツールの使用と、3歳時の行動的・発達的成果との関連性を調査しました。467人の子供（平均妊娠週27.1週）がこのツールでスクリーニングされ、そのうち51人（10.9%）が2歳時に陽性を示しました。陽性を示した子供は、3歳時にBayley-IIIの認知、言語、運動の合成スコアが84以下の可能性が高く、またChild Behavior Checklist（CBCL）の内向的、外向的、全般的問題、および広汎性発達障害（PDD）のスコアが64以上である可能性が高いことがわかりました。この結果は、非常に早産児における発達遅延を捉えるためのこのスクリーニングツールの使用の支持を示唆しており、小児ケア設定における継続的な利用のための根拠となります。

Müller-Lyer Illusion susceptibility is conditionally predicted by autistic trait expression​

本研究では、自閉症スペクトラム特性を持つ個体がミューラー・ライヤー（ML）図形の大きさの錯覚をどの程度知覚するかを調査しました。自閉症スペクトラム指数（AQ）とシステマイジング指数（SQ）を用いて、一般成人30名の自閉症特性とシステム化能力を測定し、4つの大きさ推定タスクを実施しました。その結果、自閉症特性の表出とML図形の錯覚知覚の間には一般的な相関関係が見られませんでしたが、補完的な錯覚図形を調整するタスクではAQとの負の相関が一部で確認されました。また、錯覚のバイアスは、2つの錯覚図形を同時に提示した時により強かったことが分かりました。これらの結果は、自閉症特性を持つ一般成人において、錯覚への感受性が方法に依存して変化し得ることを示唆しています。

Shared atypical spontaneous brain activity pattern in early onset schizophrenia and autism spectrum disorders: evidence from cortical surface-based analysis​

本研究では、初期発症統合失調症（EOS）と自閉症スペクトラム障害（ASD）の子どもと青少年における共通の脳内自発活動の変化を、多施設大規模サンプルを用いて調査しました。EOS患者171名、ASD患者188名、健康な対照群107名が静止状態のfMRIでスキャンされ、低周波振幅（ALFF）に基づいて解析されました。結果、EOSとASDの両方で、主要な感覚運動領域（両側の一次視覚皮質、左側の腹側視覚ストリーム、左一次聴覚皮質）において低活動、そして高次の転移モード領域（両側SFL、両側DLPFC、右側の前頭眼野）及び両側の視床において高活動が見られました。EOSはASDよりも異常が顕著でした。この研究はEOSとASDにおける感覚運動領域と高次転移モード領域における共通の機能的異常を明らかにし、EOSとASDに共通する変化の神経画像学的証拠を提供し、EOSとASDのより良い早期認識と正確な治療に役立つ可能性があります。

Pharmacogenomics in Autism Spectrum Disorder: Current evidence and future implications​

自閉症スペクトラム障害（ASD）は家族や社会生活に大きな影響を及ぼす可能性があります。ASDに対する特異的な薬物療法は存在しないものの、FDAは興奮・易刺激性などの関連症状を治療するためにリスペリドンやアリピプラゾールの使用を推奨しています。特に、リスペリドンによる高プロラクチン血症を引き起こす遺伝子変異（例：CYP2D6、DRD2）との強い関連がASD児童で見られましたが、アリピプラゾールに関してはそのような強い遺伝的関連性は直接見つかっていません。薬物遺伝経済学（PGx）要因、薬物間相互作用（DDIs）、そしてDDIsとPGxの累積効果がリスペリドン/アリピプラゾールの安全性や有効性に影響を与える可能性があり、これらは今後のASD児童を対象とした臨床研究で評価されるべきです。医療提供者の報酬、知識、教育が、ASDの薬物遺伝経済学を臨床実践に成功させる上での主な障壁です。堅固な証拠に基づく国内外のリスペリドン/アリピプラゾールのPGxベースの用量指針の準備は、ASDの精密医療を前進させるかもしれません。

EMDR Treatment for People with Intellectual Disabilities: A Systematic Review about Difficulties and Adaptations​

知的障害(ID)を持つ人々は、外傷後ストレス障害（PTSD）を発症するリスクが高いとされています。アイ・ムーブメント・デセンシタイゼーション・アンド・リプロセシング（EMDR）療法がこのグループに対して実行可能で効果的である可能性があるという証拠が出てきていますが、通信、認知、ストレス調整、愛着の困難がEMDRプロセスに干渉する可能性があります。そのため、この集団に対するEMDRプロトコルの適応が必要とされています。このレビューは、IDを持つ人々へのEMDR適用の困難と、これらの課題を克服するためにセラピストによって行われた適応を系統的に特定し、分類することを目指しています。文献検索の結果、13の記事がレビューのために残されました。適応機能の3つの領域（概念的、社会的、実践的機能）に分類される困難と適応が特定されました。EMDRプロトコルの適用に関するかなりの困難が報告され、セラピストによって行われた適応は非常に変化に富んでいました。EMDR提供の適応（例えば、クライアントの発達レベルに合わせる、言語を単純化する、ペースを下げるなど）、他者の関与（例えば、セッション中やセッション間に家族やサポートスタッフを巻き込む）、セラピューティックリレーションシップ（例えば、より時間をかける、サポーティブな態度など）の3つの主要なカテゴリに分けられます。研究者は、IDを持つ人々に適応させるために、子供と青少年向けのEMDRプロトコルを適応させることを提案しています。今後の研究は、IDを持つ人々へのEMDR療法における信頼できる他者の関与と、愛着と関係性に基づく観点からのセラピューティックリレーションシップに焦点を当てるべきです。

Symposium Introduction: A New Approach to Understanding Children: Niklas Luhmann's Social theory​

このシンポジウムは、社会学者ニクラス・ルーマンの1991年の論文 "Das Kind als Medium der Erziehung"（教育の媒介としての子ども）の英訳に焦点を当てており、これはEducational Theory誌のこの号で初めて公開されます。ルーマンは、広範な長期プロジェクトの一部として、社会の一般理論を開発しようとし、教育に関する多くの著作を含んでいました。彼の理論は通常、社会のシステム理論として特徴付けられ、システムと理論という用語に概念的な重点が置かれています。ルーマンは理論的な焦点を持つ一方で、直接の経験に基づく著作も多く、教育分野でのその作品は、教育学者カール・エバーハルト・ショアと共同で行われたプロジェクトの一部です。彼らの共同作業は「教育に対する質問」と題されたワークショップに結実し、これが多くの編集書を生み出しました。ルーマンは教育理論を刺激し、更なる議論を促すための努力を続け、その独自の視点から教育学の一般的なトロープに疑問を呈し、社会理論からの視点でこれらを問い直しました。彼の著作とその影響は、教育理論分野での更なる議論と、より広い聴衆への彼の重要な社会学的プロジェクトの紹介を続けることが価値があるとされています。

ビジネス関連アップデート

音声入力とAI要約で診療録を自動作成する「medimo」を手がける「Pleap」が資金調達​

023年12月22日、医療機関向けに診察会話の音声入力とAI要約でSOAP形式のカルテ原稿を自動作成するWebアプリ「medimo」を提供する株式会社Pleapは、資金調達を行いました。現在「medimo」β版は45のクリニックで利用され、訪問診療グループや大規模病院などとも連携しています。この資金は製品開発と事業推進に使われ、カルテの効率化が求められる背景のもと、AIなどの先端技術を活用して業務の効率化や自動化が進んでいます。

学術関連アップデート

Studies assessing domains pertaining to structural language in autism vary in reporting practices and approaches to assessment: A systematic review​

DSM-5では、自閉症と共に言語障害が併発することが認識されています。しかし、アメリカにおける学齢期の自閉症児童（3-21歳）の構造言語能力をどのように研究が定義し、報告し、特徴付けているかは明確ではありません。アメリカでは、通常、サービスや支援を受けるためには正式な診断が必要ですが、診断の質はその根拠となる研究の質に依存します。このため、構造言語を測定するための英語の年齢参照評価を使用した57の研究を含む系統的レビューを実施しました。研究間で言語能力の測定と報告方法に多くの違いがあること、そして言語障害を特徴づけるのに関連する変数を完全に報告した研究がないことが明らかになりました。結果はDSMのバージョンによって同様でした。これらの発見は、研究者や臨床医が診断基準やグループ化基準の報告に注意を払うべきこと、そして診断基準や支援が自閉症個人や関連する当事者に代表的でアクセスしやすいものであるためには、研究証拠を慎重に解釈することが重要であることを示唆しています。

Perspectives of autistic adolescent girls and women on the determinants of their mental health and social and emotional well-being: A systematic review and thematic synthesis of lived experience​

自閉症を持つ女性や少女は非自閉症者に比べて、メンタルヘルスの問題や低いウェルビーイングが一般的ですが、その理由は十分に理解されていません。研究は自閉症の女性や少女がこれについて何を教えてくれるかに十分焦点を当てていません。このレビューは、メンタルヘルスとウェルビーイングに影響を及ぼす要因について自閉症の女性や少女が語った研究をまとめ、これらの困難を防ぐ方法を理解することを目指しています。3つの研究データベースを検索し、合計877件の研究が見つかりました。2人の研究者が特定の基準に従ってスクリーニングし、52件の研究がこのレビューに含まれました。1人の研究者がこれらの研究の質を評価し、主要な情報を抽出しました。このレビューは13歳から70歳以上の973人の自閉症の女性や少女の意見をまとめています。52件の研究から分析された結果、自閉症の女性や少女のメンタルヘルスとウェルビーイングに影響を及ぼす多くの要因が明らかになりました。これらの要因は大きく2つのカテゴリーに分けられます：(1) 自閉症の人々のために設計されていない世界での生活の困難、(2) 自閉症であることによるスティグマの影響です。

Latency measurement in functional analysis and treatment of behaviors targeted for reduction​

待機時間は、行動削減を目的とした機能分析や治療において、反応強度の合理的な指標として機能することが研究で示されています。待機時間を強調する機能分析は、さまざまなシナリオで問題行動の効果的な治療に役立つことが多くの例で示されています。待機時間の測定は、従来の機能分析手法に適さない行動を検討したり、困難な環境で評価を行うことを可能にし、機能分析の汎用性を向上させます。機能分析文献のいくつかのレビューがありますが、待機時間測定を強調する機能分析に特化して取り上げたものはありませんでした。待機時間ベースの機能分析の独自の利点を考えると、系統的なレビューが行動分析の研究者や実践者にとって有益である可能性があります。したがって、待機時間を用いて目標行動を測定する機能分析に関する研究の系統的文献レビューを行い、79件のケースに及ぶ27本の実証研究論文を含めました。既存文献の要約、実証的基盤の強みと限界の強調、臨床的意義の提供、および研究の将来の方向性について議論します。

Machine‐learning based classification of Frontotemporal dementia in electronic health records for genetic discovery​

フロントテンポラル認知症（FTD）は、独特の臨床症状と神経病理学的特徴を持つサブタイプによって特徴づけられる神経変性症候群です。FTDは遺伝性が高いにもかかわらず、しばしば診断されず、遺伝的要因もほとんど特定されていません。この研究では、ヴァンダービルト大学医療センターの電子健康記録（EHR）から123のFTD症例と615の対照例を特定し、機械学習を用いてFTDの検出を改善し、遺伝的要因を解明しました。特定された症例を基に、特徴選択アルゴリズムを用いて、症例と対照群に対して頻度が高いphecode（疾患コード）を特定し、分類・回帰木モデルを開発しました。このモデルは、未診断の症例セットに対して適用され、遺伝的分析に利用されています。結果として、FTD症例において共通している1番染色体上の遺伝子領域が特定され、これらの遺伝子は知的障害、失語症、自閉症と関連しています。この研究は、しばしば医療記録で過小診断される認知症のサブタイプにおける症例獲得における機械学習アプローチの可能性を示し、推定された症例を新しい遺伝子発見に活用する方法を示しています。

Behavioral symptoms of Alzheimer’s disease and autism spectrum disorder: Insights to guide future non‐pharmacological interventions​

認知症の行動的および精神症状（BPSD）は、小児の自閉症スペクトラム障害（ASD）に記載されている症状、例えば不安、うつ、コミュニケーション障害などと共通点があります。しかし、アルツハイマー病（AD）におけるASD特有の行動の晩年発症の可能性は、十分に調査されていません。この研究は、ケンタッキー大学のアルツハイマー病研究センターのコミュニティベースの縦断コホートから認知障害者のケアパートナーを対象にしたGilliam Autism Rating Scale-2（GARS-2）を使用して行われました。分析結果から、多くの参加者がASD様の行動を示し、より高いAutism Indexスコアを持つ者は、より若い年齢で発症し、より重度の認知障害を持っていることが示されました。また、ASD様の行動はBPSDの重症度とも有意に相関していました。さらに、神経病理学的解析では、二つのグループ間で特にフロンタルおよびテンポラル領域におけるtau病理に違いが見られました。これらの発見は、ASD様の行動がADにおいて共有される神経学的基盤によって発現する可能性があることを示唆しており、BPSDとASDの関連性を示す新たな証拠に基づき、さらなる研究と、ADの行動症状に対処するための新しい治療アプローチの開発が必要です。

Executive functioning in low education contexts: evidence from a controlled clinical trial among illiterate adults​

ブラジルにおいて、教育レベルが認知症予防における変更可能なリスク要因とされる中、低教育レベルや非識字の成人を対象とした識字トレーニングプログラムを実施しました。この研究では、実行機能と認知の多様性がプログラムの効果にどのように影響するかを分析しました。成人教育クラスに参加する130人の成人を対象にスクリーニングを行い、108人が基準を満たしました。対象者は通常クラスのコントロールグループと、識字トレーニングを目的としたプログラムを追加した介入グループに分けられました。全被験者は、臨床および教育歴に関する質問に回答するとともに、基本検査と介入後6か月のフォローアップで包括的な神経心理学的評価を受けました。結果として、どちらのグループも読解能力の改善が見られましたが、特定の識字トレーニングがあってもなくても改善に差はありませんでした。実行機能は読解能力の進歩に影響を及ぼしており、幼少期に学習障害の歴史がある被験者は読解能力の改善が少ないことが示されました。これらの被験者は、未診断の発達障害を有しており、現在でも認知予備力の改善に影響を及ぼし、将来的な認知症のリスクが高い可能性があることを示唆しています。低教育層のための包括的な学習環境が必要です。

Speech and Language characteristics of Kannada and Hindi speaking individuals with Primary Progressive Aphasia​

この研究は、第一進行性失語症（PPA）を特徴づける言語欠損の臨床マーカーを特定するために、インドの言語の言語学的特性を考慮して、カンナダ語（ドラヴィダ語族）とヒンディー語（インド・ヨーロッパ語族）の新しい言語テストを開発することを目的としました。このテストは、構文、意味論、音韻、運動言語、作業記憶のための独特なタスクを含んでいました。26人のPPA患者を対象に、認知と言語の評価を行い、テストでPPA患者はコントロールと比べて高い音韻、運動言語、構文、意味論のエラーを示しました。特に、非流暢変異型PPA(nfvPPA)は高い音韻、運動言語、構文エラーと、低い意味論エラーを示し、意味論と作業記憶のエラーがnfvPPAと意味変異型PPA(svPPA)を区別しました。言語的特性に基づいたこのテストは、インドの言語話者のPPA診断における独特な発見をもたらしました。特に、発話の長さの減少と明確な文法異常の欠如が一貫した臨床マーカーであり、これはインド言語の形態・統語的な複雑さに起因するものです。この研究は、PPAの診断において言語学的な特性を考慮する必要性を強調しています。

Dyslexia phenotypes in Chinese‐speaking individuals with Primary Progressive Aphasia​

この研究は、中国語を話す第一進行性失語症（PPA）患者の読解表現を調査し、言語の異なるPPA診断基準について論じています。中国語は、アルファベット系言語とは大きく異なる表意文字を採用しており、文字の読み方は多様で、複雑な視覚空間構成を持っています。研究では、CLAP（中国語のPPAのための言語評価）バッテリーを用いて、中国語を話すPPA個人の神経言語学的特徴を特徴づけました。15人の中国語話者コントロールと38人のPPA患者（非流暢変異型6人、意味変異型9人、音声記憶変異型23人）がCLAP読解タスクを完了しました。結果として、意味変異型PPA患者はコントロールや非流暢変異型PPA患者と比べて、様々なタイプの文字の読みで有意に低いスコアを示しました。特に、異なる字形を持つ単語の読みでの過正則化エラーが意味変異型PPA患者群でより頻繁に観察されました。この研究は、PPA診断基準が言語によって異なる可能性があり、理想的には言語に応じて調整されるべきであることを示唆しています。

学術関連アップデート

Information from Noise: Measuring Dyslexia Risk Using Rasch-like Matrix Factorization with a Procedure for Equating Instruments​

この研究では、ディスレクシアのスクリーニングプロトコルの心理測定学的特性を調査し、Alternating Least Squaresアルゴリズムに基づくNousという特殊な形式の行列因子分解を実演しています。ディスレクシアは本質的に多次元の認知負荷の複合体を示します。共通の6次元空間を構築し強制することにより、Nousはテストデータから各個人と項目の多次元信号を抽出し、データセットのシャノンエントロピーを増加させる一方で、ラッシュモデルの特別な客観性要件を満たすように制約されます。その結果得られるディスレクシアリスクスケール（DRS）は、受験者が受けた項目のサブセットに関係なく比較可能な線形等間隔尺度を提供します。各尺度とセル推定値は、効率的に計算された標準誤差によって補完されます。受験者の年齢を校正プロセスに組み込むことにより、DRSはすべての年齢層に一般化され、個々のディスレクシアリスクを時間とともに追跡することができます。この方法論は、ディスレクシアリスクのさまざまな程度を持つ7歳から82歳までの828人の人々の2019年の校正サンプルを使用して実装されました。分析は高い信頼性（0.95）と優れた受信者操作特性（AUC = 0.96）をもたらしました。分析には行列因子分解の情報理論的特性に関する議論が伴います。

学術関連アップデート

Predicting non-response to intraglandular botulinum neurotoxin A injections for drooling in children with neurodevelopmental disabilities​

この研究の目的は、神経発達障害を持つ子供たち、特に脳性麻痺のある子供たちにおける唾液過多の治療のための、(1)顎下へのボツリヌス神経毒素A（BoNT-A）注射と(2)同時に顎下および耳下腺（4腺）への注射に対する非反応性を予測する強固な多変量予測モデルを開発することでした。この後ろ向きコホート研究は、顎下注射を受けた262人の子供たち（155男性/107女性、中央値年齢7歳11ヶ月）と4腺注射を受けた74人の子供たち（52男性/22女性、中央値年齢7歳7ヶ月）を含みました。非反応性の候補予測因子との関連性を推定するために、多変量ロジスティック回帰分析が用いられました。結果として、顎下注射への非反応者は96人（37%）で、発達年齢が最も強い予測因子でした。また、4腺注射への非反応者は34人（46%）で、舌の突出が最も予測可能な要因でした。しかし、非反応の異なる定義や両方のモデル（顎下と4腺）において予測因子は不安定であり、モデルの識別能力は不十分でした。したがって、開発された予測モデルは治療決定の指針としては不適切であるとされました。

Hyperactivity and Impulsivity Symptoms Mediate the Association Between Adverse Childhood Experiences and Reading Achievement: A LONGSCAN Cohort Study​

この研究は、不適切な子供時代の経験（ACEs）と学業成績の関係、特に読書スコアとの関連性を調査し、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の症状がその関係を媒介するかどうかを検証しました。ACEsは、さまざまな子供時代のストレス要因を指し、これらは子供の健康と幸福に否定的な影響を与えることが知られています。ACEsは学業成績の低下と関連しており、特にADHDの発症と段階的な関連があります。この研究では、Longitudinal Study on Child Abuse and Neglect（LONGSCAN）から得られたデータを使用し、494人の子供を対象に症例調査を行いました。経路分析を通じて、ACEsの合計スコアと個々のACEの露出、注意不足（IN）と多動性／衝動性（H/I）の症状数、そして学業成績との関連性を調べました。結果として、ACEスコアが高いほど多動性／衝動性の症状が増え、読書スコアが低下することが確認され、特に多動性／衝動性がACEsと読書スコアの関係を媒介していました。この知見は、ACEsと学業成績の関係を理解し、介入策を情報づけるのに役立ちます。

Navigating the Transition to Adulthood: Insights from Caregivers of Autistic Individuals​

この研究は、成人期への移行期にある自閉症の若者の世話をする介護者の経験に焦点を当てており、主に教育システムから保健社会サービスへの移行が困難であると指摘されています。研究の目的は、自閉症の若年成人の介護者が卒業後の移行プロセスをどのようにナビゲートしているか、そして高校、職業学校、大学、地域センターや就職先が移行を容易にするためにどのような実際的なステップを講じるべきかを学ぶことです。18歳以上の自閉症の若年成人の介護者10人に半構造的インタビューを行い、成人への移行を支援する経験について焦点を当てました。反復的で帰納的なコーディングアプローチを用いて、12のサブテーマを含む3つの包括的なテーマが明らかにされました。介護者のインタビューで反復された3つの主要テーマは、サービス受領のナビゲート、子供たちに利用可能な機会の探索、そして成人への移行における親の経験でした。この研究からの知見は、サービス受領へのアクセスが極めて制限されていること、重大な財政的負担を経験していること、子供たちに合ったニッチを見つけること、および自分たちの幸福を管理することに関連する移行の際の挫折と混乱をナビゲートしている介護者の生活経験から学ぶ機会を提供します。

Pediatric epilepsy syndromes with associated developmental impairment​

2022年に国際てんかん学会がてんかん症候群の分類を改訂し、さまざまなてんかん症候群、それらの根本的な原因、およびそれらが関連する発達と行動の特徴との関係を臨床医がより良く理解するためのものです。このレビューは、発達上の課題を容易に示すてんかん症候群に焦点を当て、脳波検査に基づく独自の枠組みを提供し、これらの症候群を容易に特定し理解することを目的としています。視覚的支援を含む便利な分類スキーム、更新されたてんかん症候群の説明、症候群の関連指標の図、治療と研究に向けた今後の方向性に関する情報が含まれています。対象とされる症候群には、発達とてんかん性脳症、ドラヴェ症候群、ラスムッセン症候群、乳児けいれん症候群などがあります。

学術関連アップデート

Emergency Room Psychiatric Consultations: Socio-demographic and Clinical Differences Between Children with and Without Autism Spectrum Disorders​

この研究は、カナダとアメリカにおいて、危機的な精神保健ケアのために小児救急室（ER）を訪れる子供たちが増加している現状に注目し、特に自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供たちの社会人口統計学的および臨床的プロファイルを特徴づけ、それを危機時にERを訪れる典型的な発達をする子供たちと比較しました。研究では、自閉症を持つ25人の子供たちとそれを持たない286人の子供たちを、年齢、性別、親の婚姻状況と社会経済状態、心理社会的機能、自殺行動、精神医学的診断、そしてERを訪れる理由について比較しました。

結果として、自閉症を持つ子供たちは男性が多く、より若い年齢、自殺行動の増加、物質使用障害の診断が少なく、行動障害がER訪問の理由としてより一般的であることがわかりました。これらの知見は、危機介入を求める自閉症の人々のニーズを識別し、管理を改善し、サービス提供を向けること、予防を高め、政府機関にサービスのアクセシビリティを提供する必要性を伝えるのに役立ちます。

Automatic Diagnosis of Autism Spectrum Disorder Detection Using a Hybrid Feature Selection Model with Graph Convolution Network​

この論文では、発達障害である自閉症スペクトラム障害（ASD）について、その影響と重症度が人によって異なること、特に1〜5歳の子供たちに診断されることが多いことを説明しています。ASDの症状には、特異な行動や関心、社会的な課題が含まれ、早期に解決されない場合、症状はより深刻になります。この研究では、特徴選択と深層学習を組み合わせることで、自動的にASDの有無を高精度に判定する新しい方法を提案しています。提案されたモデルは、前処理、特徴抽出、特徴選択、予測の4つのフェーズから構成されます。最初に、収集された画像はノイズを除去するために前処理段階に与えられます。次に、形状特徴、テクスチャ特徴、ヒストグラム特徴といった3種類の特徴が各画像から抽出されます。その後、計算の複雑さと時間消費を最小限に抑えるために、適応的細菌探索最適化（ABFO）、サポートベクターマシン再帰的特徴除去（SVM-RFE）、最小冗長性最大関連性（mRMR）の組み合わせに基づく新しい技術を用いて最適な特徴が選択されます。そして、選択された特徴を使ってグラフ畳み込みネットワーク（GCN）分類器が画像を正常か自閉症かを識別します。研究結果によると、このモデルの精度は97.512%に向上したと報告されています。

Attention-deficit hyperactivity disorder medication use is associated with testosterone hypofunction–results from a national claims database analysis​

この研究では、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の刺激薬の長期使用が、思春期後の男性における低下症（精巣機能低下症）のリスクを高める可能性があると予測されています。2000年1月から2019年12月までのTriNetX, LLC Research Networkデータを利用し、18歳以上のADHDを持つ男性で36回以上の月次処方を受けた長期刺激薬使用者を研究対象としました。比較のために、ADHDはあるが刺激薬を使用していないグループと、ADHDも刺激薬も使用していないグループの2つのコントロールグループを構成しました。主なアウトカムは、長期のADHD刺激薬使用後5年以内に精巣機能低下症（ICD-10: E29.1）と診断されることでした。17,224人の男性を各グループでプロペンシティスコアマッチング後に分析した結果、長期にADHD刺激薬を使用していた男性の1.20％がその後精巣機能低下症と診断されたのに対し、ADHDがあるが刺激薬を使用していないグループでは0.67％、ADHDも刺激薬も使用していない男性では0.68％でした（それぞれのリスク比：1.78、1.75）。この結果から、ADHD刺激薬の慢性的な使用は、その後の精巣機能低下症の診断と有意に関連していることが示されました。

Increased rates of unattained developmental milestones among Israeli children between 2016 and 2020: a national report - Israel Journal of Health Policy Research​

この研究では、2016年から2020年の間にイスラエルで行われた1,002,700人の0歳から6歳までの子どもに対する4,441,689回の発達診断データを使用して、発達段階の達成率の時間的トレンドと、さまざまな社会経済的要因との関連を調査しました。分析にはイスラエル発達尺度が用いられ、言語、社会性、運動能力の各マイルストーンの未達成率を年ごとに全体と、社会経済的なサブグループ別に評価しました。また、親が子どもの発達に関して抱く懸念の割合や、看護師が報告する発達の不適切さも評価しました。多変量ロジスティック回帰を使用して、様々な社会経済的要因がマイルストーン未達成のオッズにどのような影響を与えるかを分析し、交絡をコントロールしました。

結果として、調査された年度において、すべての発達領域でマイルストーンの達成失敗率が逐年増加していることが明らかになり、特に言語領域で顕著でした。一方で、親の発達遅延に対する懸念の割合は変わらず一定でした。多変量分析により、離婚している、失業中、移民、教育レベルが低い、ベドウィン出身、または出産時に40歳以上の母親の子供は、マイルストーン未達成のリスクが高いことが観察されました。

結論として、この報告はイスラエルの子供たちの運動能力、言語、社会的能力の領域における国家的な発達トレンドを記述しています。これらのトレンドを定期的に報告することで、介入が必要なサブグループを客観的に評価し、介入プログラムの有効性を評価し、イスラエルの子どもたちの発達潜在能力を最大化する試みができます。

Number agreement processing in adolescents with and without developmental language disorder (DLD): evidence from event-related brain potentials​

この研究では、フランス語を話す発達言語障害(DLD)のあるとない10代の青少年が、数の一致に関する処理をどのように異なって行うか、そして形態文法的な規則性が言語処理にどのような影響を及ぼすかを調査しました。具体的には、(1)名詞句内の定冠詞の規則的な一致、(2)規則的な主語-動詞の複数形連結、(3)不規則な主語-動詞の一致の3種類の数の一致に関して、聴覚的・視覚的不一致の文を用いてERP（イベント関連電位）を測定しました。また、語彙意味論的な不一致の条件も含め、参加者の語彙意味論的処理を調査しました。この研究には、DLDのある10代後半17人（平均年齢14.1歳）と、典型的な言語発達をしている20人の(事前)青少年（平均年齢12.2歳）が参加しました。

研究結果は3つのパターンを示唆しています。第一に、DLDのないフランス語を話す10代は、形態文法的な数の一致の神経認知処理をまだ固めており、一般的に成人の母語話者より低い言語能力を示す典型的なERPプロファイルを示します。第二に、DLDのあるとない10代の青少年の形態文法的処理の違いは、規則に基づく（規則的な）数の一致に限定されるようです。第三に、対応する語彙意味論的処理の違いについてはほとんど証拠がありません。

The Use of Multiple Exemplar Instruction to Induce Emergent Listener Discriminations and Emergent Intraverbal Vocal Responses in Autistic Children​

この研究では、4人の自閉症児に対して、タクト（指名）トレーニングを通じてリスナー識別と内言語的な声による反応が出現するかを検証しました。すべての参加者には、2種類の架空のカートゥーンキャラクター（モンスター）の名前と好物を、モンスターの写真が示された際にタクトさせるトレーニングが行われました（例：「このモンスターの名前は何？」-「マックス」「このモンスターは何を食べる？」-「お菓子」）。タクトトレーニングの基準を満たした後、参加者は出現するリスナー識別（例：「お菓子を食べるのは誰？」、「マックスは誰？」）と内言語的反応（例：「マックスは何を食べる？」-「お菓子」「お菓子を食べるのは誰？」-「マックス」、写真なしで）に対するテストを受けました。トレーニング後、全参加者が出現するリスナー応答を示しましたが、内言語的応答は1人の参加者にしか現れませんでした。出現しない内言語的応答を持つ参加者には、多例指導（MEI）を用いた教育が行われ、これが効果的であることが示されました。これらの発見は、指導の効率性が指導の影響を最大化し、行動分析的プログラミングの時間とリソースの集中的な性質を減少させるために重要であることから、教育的に重要です。

Validation of plasma protein glycation and oxidation biomarkers for the diagnosis of autism​

この研究は、子供における自閉症スペクトラム障害（ASD）の血液バイオマーカー診断テストの国際的な多施設臨床検証研究を報告しています。1.5歳から12歳の子供478人を対象に、特定のプラズマタンパク質の糖化および酸化付加体の組み合わせに基づく診断アルゴリズムを用いました。5歳から12歳の子供では、特定のバイオマーカーと年齢、性別を含む診断アルゴリズムの精度は83%、感度は94%、特異性は67%で、受信者操作特性曲線（AUROC）は0.87でした。追加のバイオマーカーを含めることで特異性を74%まで向上させることができました。1.5歳から12歳までの子供向けに最適化された12個のプラズマタンパク質糖化および酸化付加体特徴を持つアルゴリズムでは、精度は74%、感度は75%、特異性は74%で、AUROCは0.79でした。また、ASDの重症度は、特定の糖化付加体と正の相関があることが分かりました。この研究は、特定のバイオマーカーを用いたアルゴリズムが、5歳から12歳の子供におけるASDの診断を支援し、より若い子供のASDスクリーニングに適用可能であることを示唆しています。この成功した検証は、アルゴリズムの特徴が、ASDを脂質過酸化、神経可塑性、プロテオトキシックストレスと関連付けるメカニズムのリスクマーカーであることを示しているかもしれません。

Development, psychometric evaluation, and factor analysis of an instrument measuring quality of life in autistic preschoolers​

この研究では、自閉症の幼児の生活の質（QoL）を測定するための自閉症モジュールを開発しました。専門家の意見を集めるデルファイ調査と親への予備テストに基づき、PedsQL 4.0の代理バージョンと共に完了する自閉症モジュールを構築しました。自閉症の幼児157人の親を対象に、モジュールの遵守性、反応性、内部一貫性、収束妥当性、因子構造を探りました。子どもの特性と親の特性が自閉症児のQoLにどのように関連するかを、相関分析、主成分分析、階層的昇順分類、線形回帰を用いて調査しました。結果として、27項目から成る自閉症モジュールが浮かび上がり、24項目のモジュールは良好な内部一貫性と有意な収束妥当性を示しました。自閉症診断観察スケジュール（ADOS）の総得点はQoLと有意な関連は見られませんでしたが、子どもの睡眠問題、子どもの感情性、親の受容度はQoLと関連がありました。研究は、自閉症モジュールが自閉症幼児のQoLを代理で測定する信頼性のある手段であること、および子どものQoLに対処する親の介入の重要性を示唆しています。

Inclusive practices in an independent private school: Insight into teachers' perspectives, beliefs and practices​

この記述的ケーススタディは、インドの私立学校教師が、一般教育クラスルームで特別な教育ニーズのある生徒を含めることに関する見解、信念、および実践について調査しました。データは、南デリーの独立した私立学校の10人の教師との一対一のインタビューやフォーカスグループディスカッションを通じて収集されました。データ分析から、教師は自分のクラスで障害を持つ生徒の教育ニーズを満たす方法に関する知識が限られており、包括的な教育の実施において一貫したガイドラインの不在、包括教育の法的枠組み内での定義の不明確さ、知識のギャップ、および生徒中心のアプローチの課題に直面していることが明らかになりました。さらに、教師と親の間の協力の欠如が包括教育実践の未実施につながる潜在的な要因として特定されました。研究は、完全な包括を達成するための分化、個別指導、および技術統合の重要性について教師の意識を高めるためのプロフェッショナルデベロップメントセッションの重要性を強調しています。独立した私立学校における包括的な教育に対する明確で一貫したガイドラインを策定し、教育者や管理者のためのトレーニングプログラムを義務付けることを政策立案者は優先すべきです。

Relative preference for distinct reinforcers maintaining destructive behavior​

この研究は、複数の機能によって維持される破壊的行動を示す個人に対して、治療条件への曝露順序をどのように決定するかに関する少ない推奨事項に対処します。破壊的行動を維持する機能的強化剤に対する相対的な好みを特定することは、この決定を導く一つの方法かもしれません。本研究は、複数の機能によって維持される破壊的行動の個人に対する強化剤の相対的な嗜好と強化剤評価を開発するための初期の試みを示します。ガイド付きおよび自由選択試験が実施され、参加者は、隔離された強化剤の利用可能性と利用不可をプログラムした2つの複数スケジュールの配列の間で選択しました。参加者の一貫した選択と自由選択試験中の応答を用いて、対応する強化スケジュールを減少させました。結果は、全4人の参加者に対して2つの機能的強化剤のうちの1つに対する強い好みを示しましたが、好みは参加者ごとに異なり、以前の分析での応答からはよく予測されませんでした。

CSI launches autism mentorship STEM program​

この研究プロジェクト「Making Mentors: Enhancing Access to STEM Careers for Autistic Youth through Mentorship Programs and Makerspaces」は、スタテンアイランド大学の心理学准教授であり、Project REACHのディレクターでもあるKristen Gillespie-Lynch博士が指揮を執り、教育開発センターおよびニューヨーク大学のメーカープログラムと協力しています。このプロジェクトは、自閉症の若者がSTEM（科学、技術、工学、数学）分野のキャリアにアクセスできるよう支援することを目的とし、メンターシッププログラムやメーカースペースを通じて実施されます。この取り組みには、全国科学財団からの130万ドルの助成金が支給されています。

Associations of unintended pregnancy with autism spectrum disorders and the modification of folic acid supplements​

この研究は、中国の6つの省から7つの都市の16～30ヶ月の幼児6005人を対象に、意図しない妊娠と自閉症スペクトラム障害（ASD）との関連性、および妊娠前および妊娠中の葉酸サプリメントの効果を調査しました。研究では、ケアギバーからのアンケートを通じて、意図しない妊娠と葉酸サプリメントの情報を得て、ASDの診断はDSM-5および中国版Childhood Autism Rating Scale（CARS）に基づいて行われました。6005人の幼児のうち、71人（1.18%）がASDと診断されました。解析の結果、意図しない妊娠はASDと正の関連があることが示され（OR = 1.69）、特に葉酸サプリメントを摂取していない母親の幼児でその関連性は一貫していました（OR = 2.75）。研究は、意図しない妊娠のリスクと葉酸サプリメントの利点についての認識を高める必要性を強調しています。

学術関連アップデート

Attitudes of parents of children with ADHD towards genetic testing: Data from a Turkish sample​

この研究は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）と診断された子供を持つ親たちの遺伝子検査に関する意見を調査することを目的としています。トルコに住む540人の親が、対面およびオンラインでこの研究に参加しました。研究者によって用意されたアンケートフォームがデータ収集のために使用されました。対面でのデータはイズミル、ブルサ、アンタルヤの各都市の異なる施設で収集され、オンラインデータはGoogleフォームを通じて収集されました。結果は、親の遺伝子検査に対する意見が、子供の性別と年齢、親の教育水準と収入、妊娠中の遺伝子検査の有無によって異なることを示しました（p < 0.05）。分析では、親の遺伝子検査に関する知識と意識レベルが一般的に低いこと、遺伝子検査を検討すると報告した親たちが、DNA材料の保管、遺伝子検査によって引き起こされる家族の対立、遺伝子検査が宗教的信念との相性に関する懸念を持っていることが明らかにされました。

Transdiagnostic skills training group of dialectical behavior therapy: a long-term naturalistic study - Borderline Personality Disorder and Emotion Dysregulation​

この研究は、境界性人格障害（BPD）、躁うつ病（BD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の患者に対する方言行動療法（DBT）スキルグループの長期的な影響を評価することを目的としています。2019年から2020年にかけて、フランスのストラスブール大学精神科で、31名の患者に16回のグループセッションと3回の個別セッションが提供されました。1年後のフォローアップで、参加者22名に影響、症状の変化、学んだスキルの維持に関するアンケートが行われました。73%の参加者がグループの影響を重要または非常に重要と評価し、64%が学んだスキルを頻繁に使用していると回答しました。感情不安定性、物質使用、衝動性、自殺念慮の改善が報告され、90%の参加者が生活の質の向上を報告しました。全員が自殺行動の改善を報告し、59%の参加者が向精神薬の使用減少を報告しました。本研究は観察的デザインであり、対照群がないことが主な限界です。ランダム化比較試験が必要です。

Creative arts in the national museum of computing​

この研究は、特別な教育ニーズを持つ子どもを持つ家族が、コンピューティング国立博物館のリラックスした開館時間中に行われたクリエイティブなワークショップに参加した際のフィードバックと反応を評価しました。研究では、子供と家族の参加と、子供と親のアンケート、およびファシリテーターのリフレクティブログからのデータを通じて解釈された、センサリーフレンドリーな側面を持つクリエイティブワークショップの利点が強調されました。

研究の目的は、自閉症や他の特別な教育ニーズを持つ子どもたちの家族のために、TNMOC（コンピューティング国立博物館）でリラックスした開館時間中に対話型のアートベースの活動を提供することでした。プログラムは、個々の興味に基づいて、創造的な多感覚手段を通じて技術的なトピックを探求する機会を提供しました。プログラムは、センサリーニーズに対応し、自閉症のある子供たちに適した環境と活動を提供するために調整されました。

子どもたちは、自分のペースで活動に参加し、選択する自由が与えられました。親と子供たちは活動を楽しんだと報告し、ポジティブな体験を共有しました。子供たちは、自分たちが作成したロボットや宇宙船について話し合うことで、社会的相互作用とコミュニケーションスキルを発達させました。また、親たちは、子供たちの創造性を支援する方法を学び、ファシリテーターとの効果的なコミュニケーションも経験しました。

この研究は、アートベースのプログラムが自閉症や特別な教育ニーズを持つ子供たちとその家族にとって意義深く楽しいものであることを示しました。また、博物館がより包括的な場所になるための重要な洞察を提供し、すべての訪問者が感覚的および社会的ニーズに適した方法で公共の場に参加できるようにしました。

ビジネス関連アップデート

スタートアップを対象としたインパクト投資に関する契約条項の検討​

このニュースレターは、西村あさひ法律事務所によって作成され、スタートアップ企業へのインパクト投資に関連する契約条項についての考察を提供しています。日本の「新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画 2023 改訂版」でインパクト投資の普及促進が政策目標として明記されており、金融庁がインパクト投資に関する基本的指針を策定しています。ニュースレターは、インパクト投資特有の契約条項に焦点を当て、投資契約の目的条項、ミッションドリフト防止規定、報告・情報開示、エグジット時の対応などを提案しています。これらの契約条項は、インパクト投資家と発行体双方にとって重要であり、投資の目的達成や事業の成功に貢献するために検討されるべきであると提言しています。また、これらの契約条項が日本の実務において直ちに利用されることはないかもしれませんが、インパクト投資のエコシステム形成に貢献することを目的としています。

学術関連アップデート

Effortful Control, Parent-Child Relationships, and Behavior Problems among Preschool-Aged Children Experiencing Adversity​

この研究は、初期の逆境を経験した幼児が心理的問題を発達するリスクが高いことに着目し、親子の関係のダイナミクス（結束感、密接さ、非関与）と幼児の行動問題との関連性を調査しました。研究は、保護者とその幼児274人（平均年齢約51ヶ月、52％が中程度から重度の虐待の記録あり）を対象に、観察評価、保護者によるアンケート調査、半構造化インタビュー、児童保護記録を含む方法で行われました。結果は、努力的制御が低い子どもの場合、親子の結束が強いほど行動問題が少なく、親子の密接さが強いほど行動問題が多いことを示しました。一方、努力的制御が高い子どもは、親子の結束や密接さの程度に関わらず、行動問題が低い水準であることが示されました。

Siblings FORWARD: Development of a New Program to Engage Siblings of Autistic Adults in Future Planning​

この研究は、成人のサービスシステムが自閉症の成人のニーズに十分応えられていないことから、家族が支援の役割を続けている状況に焦点を当てています。特に、親が支援できなくなった場合、しばしば準備や計画なしに兄弟姉妹がその役割を引き継ぐことが多いです。本研究では、自閉症の家族メンバーとの積極的な将来計画の参加を促進するための「Siblings FORWARD（兄弟姉妹に焦点を当てた前向きな関係と責任のプログラム）」のコンセプトについてフィードバックを受けました。このプログラムは、約3ヶ月間で6〜7回の個別セッションを含み、兄弟姉妹のスキル、知識、自己効力感を強化し、家族との将来計画に関わることを目指します。成人の兄弟姉妹13人、自閉症の成人6人、サービス提供者17人が個別インタビューやフォーカスグループに参加しました。データは体系的にコード化され、内容分析が行われました。兄弟姉妹、自閉症の成人、サービス提供者は、Siblings FORWARDコンセプトに対して高い熱意を示しました。参加者は、スキル構築と教育の組み合わせが、正式なプログラム終了後も続く協力的な将来計画を促進すると指摘しました。彼らはプログラムのコンセプト、目標、内容、デザイン、テレヘルス配信モデルを含め、好印象を持っていました。兄弟姉妹と自閉症の成人は、Siblings FORWARDへの参加を望んでいました。この一貫した強い熱意は、プログラムの受け入れや実行可能性の初期評価に進むことを正当化します。最終的には、家族の将来計画への兄弟姉妹の関与が、成人期を通じたケアと支援の継続性の向上を通じて、自閉症の成人の機能改善に寄与する可能性があります。

The Demographics of Autistic Individuals in Social Communication Evidence-Based Practice: a Systematic Review​

この体系的文献レビューでは、2020年の国立自閉症スペクトラム障害証拠実践クリアリングハウスレポートにおける社会的コミュニケーション介入研究の参加者の人口統計と、代表されていない自閉症グループの含まれ方を調査しました。結果は、参加者の変数に関する報告の不一致とギャップ、および多様な自閉症コミュニティの一般的な代表不足を示しています。これらの結果は、現在の人種カテゴリーの限界と複雑な交差的アイデンティティへの考慮を浮き彫りにしています。今後の研究者への推奨も議論されています。

An Embodied View on Collaboration in Early Childhood Education: Combining Microanalysis and Introspective Analysis of Experiences to Understand Meaning-Making Between Children With and Without Intellectual Disabilities​

この研究は、通常発達する幼児と知的障害のある幼児が早期教育において共同で行動する際のインタラクションの構築に焦点を当てた質的研究を報告します。この研究は、身体的関与の微細分析と体験の系統的内省分析法（PRISMA）を組み合わせ、共同行動の出現と維持を調査しました。参加者は、3歳から4歳の幼児24人で、うち6人は知的障害が確認されていました。18件のビデオ記録をデータとし、通常発達する子供たちがインタラクションを開始し、非言語的規制を通じてタスクの完成に導くプロセスが観察されました。このプロセスは、共同作業の意図を超えて、共同行動を通じてインタラクションが形成されることを示しています。また、この研究は、教育の実践において、幼児の相互主体的プロセスを理解し、タスクの指示や空間・資材の組織化について精密に考察する必要があることを示唆しています。また、個々の経験が共同努力に影響を与えることを示し、学校教育における教育戦略の効果的な設計に役立つ知見を提供しています。

De novo variants underlying monogenic syndromes with intellectual disability in a neurodevelopmental cohort from India​

この研究では、インドなどの低所得国での知的障害（ID）に関連する遺伝的要因としてのde novo変異の影響を明らかにしました。54家族（55人）の症例について、シングルトンエクソームシークエンシングを用いて、稀なde novo変異を持つ症候性IDの臨床的および遺伝的スペクトラムを調査しました。結果として、46種類の異なる疾患が同定され、46の遺伝子に51個の単一核酸変異やインデル、2個のコピー数変異が発見されました。これらの疾患のうち24は、インドの人口では初めて報告されたものであり、53個の病気を引き起こす変異のうち39個（74％）は新規のものでした。これらの変異は、転写因子やクロマチン調節因子、セリン・スレオニンキナーゼ、リソソーム酵素、分子モーター、シナプスタンパク質、神経遊走機構、接着分子、構造タンパク質、シグナル分子など、多様な機能を持つ遺伝子に位置していました。インドのような資源制限のある環境では、シングルトンエクソームシークエンシングが症候性ID診断の有効なツールであることが強調されました。

Clinical report and genetic analysis of a novel variant in ZMIZ1 causing neurodevelopmental disorder with dysmorphic factors and distal skeletal anomalies in a Chinese family​

この研究は、中国の家族における希少な神経発達障害である「神経発達障害、形態異常、遠位骨格異常（NEDDFSA）」の症例を調査しました。ZMIZ1遺伝子の新しい変異が特定され、その変異がこの症状の原因であると考えられました。患者は6ヶ月の男児で、顔の異形、神経発達障害、先天性心疾患、そして以前に報告されていない泌尿器系の異常を示していました。全エクソームシークエンシングにより、ZMIZ1遺伝子内の非フレームシフト削除変異（NM_020338.4: c.858_875del, p.Val288_Ala293del）が発見され、これがタンパク質のアラニン豊富領域の構造的変化を引き起こすことが明らかになりました。ウエスタンブロットと免疫蛍光アッセイの結果、変異したZMIZ1タンパク質の発現レベルが野生型タンパク質と比較して著しく低下していることが確認されました。この患者の臨床症状はZMIZ1変異と関連しており、ZMIZ1タンパク質のアラニン豊富領域の構造変化がより複雑な病型に寄与する可能性が示唆されています。これらの結果は、ZMIZ1の遺伝型・表現型相関を広げるものです。

Disrupted extracellular matrix and cell cycle genes in autism-associated Shank3 deficiency are targeted by lithium​

この研究では、シャンク3遺伝子の変異が引き起こす自閉症スペクトラム障害（ASD）の一形態であるフェラン・マクダーミド症候群（PMDS）に焦点を当てました。シャンク3遺伝子は主要なシナプス後スキャフォールディングタンパク質SHANK3をコードしています。PMDSは、全般的な発達遅延、知的障害、ASD行動、感情症状、および脳外症状を特徴としています。シャンク3欠損が多様な分子的変化を引き起こすものの、この異質な症候群のすべての臨床的側面を説明するには不十分です。シャンク3欠損における全体的な遺伝子発現の変化は十分に研究されていないため、シャンク3∆11(−/−)マウス由来の初代海馬細胞において、リチウム（Li）処理の有無に関わる体外でのトランスクリプトームを探索し、体内での所見を確認しました。シャンク3∆11(−/−)の遺伝子型は全体のトランスクリプトームに影響を与え、特に細胞外マトリックス（ECM）と細胞周期の転写プログラムが乱れていることが注目されました。青春期のシャンク3∆11(−/−)マウスの海馬で、コラーゲンファミリーのタンパク質と細胞周期の中心タンパク質が低下していることが確認されました。シャンク3∆11(−/−)細胞に対する体外リチウム治療は、ECMと細胞周期遺伝子セットに対して救済様の効果を示しました。逆転したECM遺伝子セットは、cAMP応答エレメント結合タンパク質1（CREB1）やβ-カテニン（CTNNB1）など、共通の転写因子によって調節されるネットワークの一部でした。これらの転写因子はシャンク3∆11(−/−)マウスの海馬で減少またはハイポホスホリル化されており、リチウムによって体外および体内で救済される可能性があります。この研究は、ECMコンパートメントと細胞周期遺伝子がシャンク3欠損の病理生理学において新たな役割を果たすこと、そしてリチウムによって調節可能な転写調節因子の関与を示唆しています。この研究は、PMDS症状の管理においてリチウムが潜在的な薬剤であることを支持し、フェーズIIIの研究が進行中です。

A targeted long-read sequencing approach questions the association of OXTR methylation with high-functioning autism - Clinical Epigenetics​

このパイロット研究では、高機能自閉症（HFA）のある成人と神経典型的な対照群（NC）の間で、オキシトシン受容体遺伝子（OXTR）の全体の配列とその調節構造をナノポアCas9ターゲティングシーケンシング（nCATS）を用いて調べ、5-メチルシトシン（5mC）の修飾をスクリーニングしました。nCATSは、DNAの事前増幅やビスルフィト変換を必要とせず、遺伝子全体の深い特徴付けと同時に5mCのエピジェネティック修飾の評価を可能にします。20人のHFA成人（男性10人、女性10人）と年齢および性別が一致した20人のNC（±5歳）が含まれました。OXTR遺伝子の全体的な配列には目立った群間差はなかったが、イントロン変異rs918316がHFA群でクラスター化されていました。しかし、412個のCpGサイトのうち、群依存的に異なるメチル化部位は1つも見つかりませんでした。

この研究の限界としては、パイロット研究の性質上サンプル数が少ないことが挙げられます。これは特に見つかった配列変異の関連性に影響を与える可能性があります。また、末梢血材料の使用は中枢プロセスについての結論を導く能力を制限します。

結論として、以前の研究で発見された自閉症に関連するOXTRのエピジェネティック変化は、私たちの方法では再現できませんでした。私たちの意見では、これは自閉症研究におけるOXTR CpG位置の個々のメチル化変化の関連性の再考を促す可能性があります。しかしながら、この研究のパイロット性質を考慮すると、これらの結果は独立したコホートでの再現とより大きなサンプルサイズでの検証が必要です。

Post-COVID-19 condition risk in patients with intellectual and developmental disabilities: a retrospective cohort study involving 36,308 patients​

この研究は、知的発達障害（IDD）のある患者が、新型コロナウイルス感染症（COVID-19）後の症状のリスクが一般人口よりも高いかどうかを調査しました。TriNetXネットワークを使用して、COVID-19に感染したIDDのある患者とない患者を特定し、その後の90-180日間のフォローアップ期間中に、COVID-19後の症状の発生リスクを比較しました。

結果は、IDDのある患者が一般人口と比較してCOVID-19後の症状の発生率が有意に高かったことを示しています（ハザード比[HR] 1.120; 95％信頼区間[CI]: 1.053-1.191）。具体的には、COVID-19から回復したIDDのある患者は、異常な呼吸（HR 1.216; 95% CI: 1.077-1.373）、腹部症状（HR 1.259; 95% CI: 1.128-1.406）、疲労（HR 1.397; 95% CI: 1.216-1.606）、不安/うつ（HR 1.157; 95% CI: 1.050-1.274）、認知症状（HR 1.828; 95% CI: 1.529-2.186）、筋肉痛（HR 1.325; 95% CI: 1.077-1.631）、睡眠障害（HR 1.481; 95% CI: 1.148-1.910）、咳（HR 1.315; 95% CI: 1.146-1.508）のリスクがIDDがない群と比較して有意に増加していました。

結論として、IDDのある患者は、一般人口と比較して、SARS-CoV-2感染後のCOVID-19後の症状のリスクが高い可能性があります。

Population Pharmacokinetic Analysis of Atomoxetine and its Metabolites in Children and Adolescents with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder​

この研究は、ADHD（注意欠陥・多動性障害）の子供たちにおけるアトモキセチン（ATX）とその代謝物（4-ヒドロキシアトモキセチン、N-デスメチルアトモキセチン、2-カルボキシメチルアトモキセチン）の暴露の時間経過を特徴付けることを目的としています。ATXは非刺激性の薬で、その体内での露出はCYP2D6の活性の多型によって大きく変動します。ADHDの子供たち23人に単回のATX経口投与後の24〜72時間のATX、4-OHおよびNDAの血漿および尿、2-COOHの尿プロファイルを非線形混合効果モデリングアプローチを用いて解析しました。人口統計学的データとCYP2D6活性スコア（AS）が共変量として評価されました。CYP2D6 ASの異なる被験者におけるATX投与を探るためにシミュレーションが実施されました。ATX、4-OH、NDAの血漿および尿、2-COOHの尿に対する同時薬物動態（PK）モデリングアプローチが採用されました。血漿中のATX、4-OH、NDAは一次排泄を伴う二区画モデルを用いてモデル化されました。CYP2D6 ASはATXの見かけの経口クリアランス（CL/F）、4-OHへの代謝された分率、NDAの全身暴露の重要な決定要因でした。ATXのCL/FはCYP2D6 ASグループ間で約7倍の変動がありました：AS 2：20.02 L/h、AS 1：19.00 L/h、AS 0.5：7.47 L/h、AS 0：3.10 L/h。開発されたモデルは、観測されたATX、4-OH、NDAの血漿および尿、2-COOHの尿プロファイルを密接に捉えます。このモデルの適用は、個別化された投与を改善するためのASベースの投与推奨の可能性を示しています。

Exploring relationship satisfaction in mothers of children with disabilities: The predictive role of interparental conflicts and moderating role of dyadic coping​

この研究は、障害を持つ子供を育てるクロアチアの232人の母親を対象に、夫婦間の対立、夫婦間の協力、および関係の満足度の関連性を探求しました。これらの母親は、配偶者との親密な関係にあり、同じ家庭で生活していました。2021年3月にオンラインで行われたアンケート調査により、社会人口統計学的変数、親の問題チェックリスト、夫婦間の協力インベントリ、結婚の質指数などが評価されました。階層的多重回帰分析の結果、母親がパートナーを支える方法の認識は関係の満足度を予測しなかったが、パートナーが母親をどのように支えるか、および夫婦での協力が関係の満足度に影響を与えました。さらに、夫婦間の対立の影響は、パートナーの高い支援と低い負の夫婦間協力によって完全に緩和されました。母親がパートナーから適切な支援を感じた場合、夫婦間の対立によるストレスの影響は関係に及ばなかった。結論として、心理的支援とカップルセラピーの重要性を認識し、夫婦間の協力を強化することで、政府や非営利団体の取り組みが障害を持つ子供の親を効果的にサポートし、親と子供の両方の幸福を促進するより健康的で強靭な家庭のダイナミクスを育むことが示唆されました。

Do we all synch alike? Brain–body-environment interactions in ASD​

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）における中枢神経系（CNS）と自律神経系（ANS）の同期および環境との相互作用に焦点を当てています。ASDは、ルーチンの厳格さや限定的な興味、そして非典型的な社会的コミュニケーションと相互作用によって特徴づけられます。最近の研究では、ASDにおいて、脳の神経振動活動と環境の規則性との同期が変化していることが示唆されています。人間の認知と行動は、CNSとANSによって生成される生理的なリズミカルなプロセスに大きく影響されます。通常、知覚は動的な文脈で発生し、脳振動と自律信号は外部イベントと同期して、時間的に予測可能なリズミカルな情報を最適に受け取ります。この研究は、ASDの場合、脳-体-環境の結合の時間的ダイナミクスが障害されているという新しい視点を提供しています。文献からの証拠に基づき、ASDでは神経系が環境の時間的に予測可能なイベントと同期することに失敗し、知覚と行動を最適化することができないという考えを支持しています。これは、ASDの特徴的な欠陥である認知の厳格さや変化した社会的相互作用の新しいバイオマーカーにつながる可能性があります。