赤ちゃんのバブリング発達と自閉症の早期兆候

May 18, 2024 · 35 min read

CEO of Easpe, Inc

本ブログ記事では、茨城県東海村の障害者支援施設での虐待事件に関する行政処分について、アイルランドの成人ADHDクリニックでの新診断患者の機能障害と生活の質に関する研究、自閉症とネアンデルタール人由来の遺伝子の関連性、発達性言語障害児の動的評価ツールの検証、自閉症の人々の感情理解の課題、自閉症の参加型研究の取り組み、赤ちゃんのバブリング発達と自閉症の早期兆候、知的障害を持つ自閉症成人の自立支援、特定の学習障害児の睡眠問題と実行機能の関連性、親と教師の報告不一致要因、社会的孤立が自閉症に与える影響、早産児のマインドフルネス介入の効果、ソーシャルストーリーと創造的芸術の組み合わせ、鎌状赤血球症児の発達スクリーニングの課題、そしてCOVID-19パンデミック中の知的障害者の医療についての議論を紹介します。

行政関連アップデート

入所者に暴力、預かり金詐取茨城県が障害者支援施設に事業停止処分

茨城県東海村の障害者支援施設「第二幸の実園」で、職員による入所者への暴力や経済的虐待が行われていたため、県は施設に対して3カ月間の「指定効力の全部停止」の行政処分を通知しました。この処分により、重度の障害者を含む49人の入所者が転所する可能性があります。

施設の職員は、21年までの数年間に入所者に複数回暴力を振るい、預かり金約250万円を詐取し、日用品代として毎月1000円を徴収し、職員の外食代を負担させるなどの経済的虐待を行っていました。

県は、併設するグループホームでも同様の虐待があったとして、同じく指定停止処分を通知しました。処分開始は3カ月後の8月18日とされています。

愛信会は、県を相手取り処分の差し止めを求める訴訟を起こしましたが、県側は施設長も暴力に関与していると主張しています。愛信会はこれを否定し、問題を起こした職員は退職していると反論しています。

愛信会の弁護士は処分に対して「事実関係が異なる」として異議を唱え、施設の運営に問題はなく、通常運営を継続すると述べています。

学術研究関連アップデート

Functional impairment and quality of life in newly diagnosed adults attending a tertiary ADHD clinic in Ireland

アイルランドの成人ADHDクリニックで新たに診断された成人を対象とした研究で、ADHDが機能障害と生活の質（QoL）に与える影響が調査されました。この研究は、ADHDと診断された成人と診断されていない成人を比較しました。DSM-5基準に基づいてADHDが診断され、機能障害はWeiss機能障害評価スケール（WFIRS）と全体機能評価スケール（GAF）で測定されました。QoLは成人ADHD生活の質質問票（AAQoL）で評価されました。

研究には340人の参加者が含まれ、そのうち293人（86.2%）が新たにADHDと診断されました。ADHDと診断された人々は、WFIRSとGAFで測定された機能性が有意に低く、AAQoLで測定されたQoLも悪いことが示されました。また、GAFとWFIRSの間には有意な相関が見られました。

結論として、ADHDを持つ成人は、同様の症状を呈するがADHDと診断されていない人々と比較して、機能性が低く、QoLも悪いことが示されました。ADHDは子供の行動障害にとどまらず、生涯にわたり蓄積する問題があり、成人期においても機能障害と生活の質の低下を引き起こすことが明らかになりました。

Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings

現代人のゲノムには、ネアンデルタール人由来のDNAがわずかに残っています。本研究では、ネアンデルタール人の一塩基多型（SNP）が自閉症の感受性に与える潜在的な役割を調査しました。黒人非ヒスパニック、白人ヒスパニック、白人非ヒスパニックのサンプルを使用し、Simons Foundation Powering Autism Research（SPARK）、Genotype-Tissue Expression（GTEx）、および1000 Genomes（1000G）データベースからデータを取得しました。

研究の結果、珍しいバリアントが自閉症のプロバンド（診断者）において人種を一致させた対照群と比較して有意に多いことが判明しました。また、自閉症において有意に多い25の珍しいおよび一般的なSNPを特定し、いくつかは臨床的関連を示しました。さらに、自閉症では必ずしも多くはないものの、知的障害、てんかん、言語退行などの併存する表現型に役割を果たす可能性のあるSNPも特定しました。

これらの結果は、ネアンデルタール人由来のDNAが、アメリカの主要な人口において自閉症の感受性に重要な役割を果たしていることを強く示唆しています。

Validation of the Mediated Learning Observation Instrument Among Children With and Without Developmental Language Disorder in Dynamic Assessment

この研究では、動的評価中の教授段階で使用される「媒介学習観察（MLO）」の因子構造を検証しました。MLOの因子構造が、発達性言語障害（DLD）を持つ子供と持たない子供の間で一貫しているかどうかを評価しました。

方法として、幼稚園から2年生までの224人の子供（通常発達の子供188人、DLDの子供36人）が30分間の個別の媒介学習セッションで物語生成を行いました。セッション中のパフォーマンスは、臨床医によって12項目のMLOを使用して、感情、行動、覚醒、精緻化の観点から評価されました。因子構造と信頼性を確立するために、探索的および確認的因子分析が行われました。

結果として、MLOの因子分析は、幼稚園児と学齢児のサンプル、および通常発達児とDLD児のサブグループ間で、適切なフィット指数を持つ安定した3因子モデルを示しました。最終的な11項目のMLO（一つの項目は因子負荷が低いため削除）は、（a）認知因子、（b）学習予期、（c）学習関与の3つのサブスケールで構成されており、良好から優れた信頼性を示しました。

結論として、MLOは、動的評価中にDLDの有無にかかわらず、子供の言語学習スキルを評価するための有効で信頼性の高いツールであることが確認されました。実践的な応用やMLOの利用に関する将来の研究の提案が提供されています。

Do you feel me? Autism, empathic accuracy and the double empathy problem

この研究は、自閉症の人々が他者の感情を想像する能力が欠けているという前提が議論され、今では「二重共感問題」という代替視点で挑戦されています。これは、非自閉症の人々が自閉症の人々の感情を想像するのが同様に難しいことを示唆しています。この視点は人気を集めていますが、非自閉症の人々が自閉症の人々の感情を正確に想像し、感じることができるかどうかを検証する研究はまだ限られています。

研究では、自閉症と非自閉症の人々が感情的な出来事を語るビデオクリップを使用して、一般の参加者が以下のことをできるかどうかをテストしました：語り手の感情の強度を追跡すること、同じ感情を名前で特定し感じること、語り手が感情を感じた場所を一致させること、そして体の地図を使って感情をどれほど強く感じたかを示すこと。結果として、参加者は自閉症の語り手の感情を追跡するのが非自閉症の語り手の感情を追跡するよりもかなり難しいと感じたことが示されました。特に、語り手が幸せや悲しみを感じているクリップを見たときに顕著でした。

また、参加者は自閉症の語り手のクリップを見たとき、特に怒りや恐怖を表現している場合に、体で感情をより強く感じることが分かりました。これらの発見は、二重共感問題を支持しており、自閉症の人々との治療的および対人関係に強い影響を及ぼす可能性があります。

'Building our own house' as an insider-only Community-Partnered Participatory Research Council: Co-creating a safe space for Autistic knowledge production

近年、自閉症の人々がその設計と実施に積極的に関与する参加型自閉症研究の重要性が高まっています。コミュニティパートナー型参加研究は、研究者と研究対象コミュニティのメンバーとの間で権力を共有することを目的とした研究手法です。自閉症研究においても前例はあるものの、まだ一般的ではありません。

本研究「自閉症：月経から更年期まで」の開始にあたり、私たちはコミュニティ評議会を設立しました。最初の6回の会議では、自閉症擁護と活動に経験のある4人の自閉症コミュニティメンバーと、3人の自閉症研究者で構成されました。この7人が本記事の著者です。これらの最初の6回の会議で、後に参加する一般コミュニティメンバーを募集する計画を立てました（プロジェクトは全体で8年間続く予定）。

この記事では、すべてのメンバーが自閉症であるコミュニティ研究評議会の一員であることの感触について述べ、振り返ります。私たちはどのように安全な空間を共創し、お互いを尊重し、異なるアクセシビリティのニーズをサポートしながら全員が完全に参加できるように協力したかについて議論します。また、自閉症の人々が独自の洞察を持って自らの条件で研究を主導する方法についての提言も提供しています。

Canonical babbling trajectories across the first year of life in autism and typical development

この研究は、赤ちゃんの話す能力の発達を調査し、自閉症の早期兆候を特定することを目的としています。具体的には、生後1年間にわたる成熟した音節のバブリング（おしゃべり）の頻度を観察しました。通常、赤ちゃんは7ヶ月頃にこのようなバブリングを始め、最初の言葉を発する前の段階です。過去の研究では、自閉症と診断される赤ちゃんは生後1年以内に成熟したバブリングを行う頻度が少ないと示唆される一方で、結果が複雑なものもありました。

本研究では、44人の自閉症の赤ちゃんと127人の通常発達の赤ちゃんを比較しました。赤ちゃんが生まれてから13ヶ月になるまで、毎月一日中録音を行い、そこから成熟したバブリングを抽出して分析しました。その結果、自閉症の男の子は通常発達の赤ちゃんよりも成熟したバブリングの頻度が低く、一方で自閉症の女の子は通常発達の赤ちゃんよりも頻度が高いことが分かりました。

この研究は、自閉症の赤ちゃんがどのように話す能力を学ぶのかを理解する手助けとなり、男女の自閉症児の違いについて重要な疑問を提起します。また、科学者や臨床医が自閉症を早期に特定する方法を改善し、自閉症児とその家族へのコミュニケーション支援を向上させる可能性があります。

Being able to be myself: Understanding autonomy and autonomy-support from the perspectives of autistic adults with intellectual disabilities

この研究は、知的障害を持つ自閉症の若い成人が、自立するために必要な支援について理解することを目的としています。研究者たちは、自閉症コミュニティのパートナー5人と協力して研究を設計し、自閉症の人々にとって有意義で生活を改善するものにしました。研究には8人の知的障害を持つ自閉症の若い成人が参加し、自立について話し合いました。

「話す」とは、言葉によるコミュニケーションだけでなく、身体言語、表情、声の調子、笑いなどの非言語的なサインも含まれました。参加者たちは、アートプロジェクトやゲームをしながら、複数のセッションにわたって小グループで話し合いました。

参加者たちは、自立することが「自分らしくいられること」を意味すると述べました。そして、自立を支援するための主な方法として以下の3つを挙げました：

選択とコントロールの自由があること
自分の方法でコミュニケーションできること
安全な環境にいること

家族、支援スタッフ、介護者は、この情報を活用して、自閉症の若い成人がより自立できるよう支援することができます。

Sleep, executive functions, and functional impairment in children with specific learning disorder: An investigation of the mediating pathways

この研究は、特定の学習障害（SLD）を持つ子供たちと、SLDに併存する注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ子供たちにおける睡眠問題、実行機能、および機能障害の関連性を調査することを目的としています。また、通常発達（TD）の子供たちとの違いも評価しています。

研究の目的は、SLDを持つ子供、特にADHDを併存する子供が、TDの仲間と比べてより大きな睡眠障害と実行機能の問題に直面することを仮定しています。また、睡眠障害が機能障害を悪化させ、実行機能がこの関係を仲介することを提案しています。

方法として、精神科評価、半構造化インタビュー、親が記入した質問票から得られたデータを分析しました。

結果として、SLD + ADHD群がすべてのスケールで最も悪いスコアを示し、次いでSLD群、TD群の順となりました。媒介分析では、実行機能が睡眠問題と機能障害の関係を仲介する役割を持つことが示されました。

結論として、SLDを持つ子供たちは、通常発達の仲間よりも日常生活でより顕著な困難を経験しており、ADHDの併存、実行機能の低下、および追加の睡眠問題が障害をさらに悪化させる可能性があります。特に、実行機能が睡眠障害と機能障害の重症度との関係を仲介することが示唆されました。

Factors associated with parent-teacher hyperactivity/inattention screening discrepancy: Findings from a UK national sample

この研究は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の診断基準を満たすためには、症状が複数の環境で観察される必要があるという点に着目しています。具体的には、家庭と学校など異なる環境での報告を比較し、親と教師による報告の一致性を調査しました。

方法として、2004年に実施された英国の「子供と若者のメンタルヘルス調査」のデータを使用し、4〜17歳の7977人の子供を対象に、親と教師が報告した「長所と困難の質問票」の多動性・不注意サブスケールの一致性を調べました。異なる報告パターンの特徴は、多項ロジスティック回帰を用いて評価されました。

結果として、親と教師の報告の一致性は低いことが示されました（加重カッパ値＝0.34, 95%信頼区間：0.31, 0.37）。特に、男児や親の感情的ストレスなどの特性が、親と教師の報告の不一致の可能性を高めることが明らかになりました。

結論として、この研究は、予測された通り多動性・不注意サブスケールでの報告の一致性が低いことを示し、いくつかの要因が不一致を予測することを発見しました。これらの発見は、以前の研究と部分的に一致しており、不一致の可能な説明や影響、さらなる研究の必要性についても議論されました。

この研究は、発達の重要な時期における社会的孤立が行動や神経回路に与える影響を調査しています。特に、前頭前皮質（PFC）における発火特性、神経活動調節ペントラキシン（NARP）およびパルブアルブミン（PV）の発現に焦点を当てています。

方法として、マウスは生後21日から35日（P21-P35）の間、社会的孤立にされ、その後、グループ飼育された対照マウスと比較されました。P35の社会的孤立マウスでは、PFCの錐体ニューロンの発火特性が変化しており、これがNARPとPVの発現変化と関連している可能性があります。

結果として、青年期に社会的孤立を経験したマウスは、社会的記憶タスクで新しいマウスと既知のマウスを区別するのが困難である一方、対照マウスと同様の社会的相互作用レベルを維持していました。また、自閉症スペクトラム障害（ASD）の青年から得られたリンパ芽球細胞株では、通常発達する人間と比較してNARP発現が著しく減少していることが判明しました。

結論として、この研究は、社会的孤立が行動に与える発達上の影響を媒介するPFCにおける電気生理学的特性やNARP、PV発現の役割を強調しています。この知見は、自閉症スペクトラム障害に関連する生物学的メカニズムの理解に貢献する可能性があります。

Impact of a mindfulness‐based intervention on neurobehavioral functioning and its association with large‐scale brain networks in preterm young adolescents

この研究は、非常に早産（VPT; 妊娠32週未満）で生まれた若い思春期の子供たちが、エグゼクティブ機能、行動、および社会情緒的な困難に直面するリスクが高いことを示しています。マインドフルネスに基づく介入（MBI）がこれらの能力に対して有益な効果をもたらすという証拠があります。この研究では、8週間のMBIプログラムを完了したVPTの若年思春期の子供たちにおけるエグゼクティブ機能、行動、および社会情緒的機能へのMBIの効果と、休息時における大規模脳ネットワークの動態の信頼できる変化との関連を調査しました。

研究方法として、32人のVPTの若年思春期の子供たちに対して、MBI前後に神経行動評価と休息状態の機能的磁気共鳴画像法（fMRI）を実施しました。VPT参加者の神経行動能力は、正期産の対照群と比較されました。VPTグループでは、動的機能的結合性をイノベーション駆動型共活性化パターンフレームワークを使用して抽出しました。MBI後の変化を定量化するために信頼性変化指数が使用され、MBI関連の神経行動測定と脳の動態の時間的変化との関連を探索するために多変量データ駆動アプローチが使用されました。

結果として、MBI前のVPT思春期の子供たちは、正期産の対照群と比較して、エグゼクティブ機能と社会情緒的機能が低下していることが示されました。MBI後、VPTグループで以前に低下していたすべての測定値で有意な改善が観察されました。特に、エグゼクティブ機能の向上は、前頭辺縁系、扁桃体-海馬、背外側前頭前皮質、視覚ネットワークなどの大規模脳ネットワークの活性化期間の信頼できる変化と関連していました。

結論として、MBI後のエグゼクティブ機能の改善は、休息時の大規模脳ネットワーク動態の信頼できる変化と関連していました。これらの変化は、自己調整、注意制御、関連する感覚刺激の注意認識など、さまざまなエグゼクティブプロセスに関連する前頭辺縁系、扁桃体-海馬、背外側前頭前皮質、視覚ネットワークを含んでいました。

この研究は、自閉症スペクトラムの人々に対して、ソーシャルストーリーと創造的な芸術を組み合わせて使用することの影響について、専門家の視点を調査しました。調査は、バンデューラの社会的学習理論とガードナーの多重知能理論を統合した理論的枠組みを用いて行われました。研究方法として、まず質問票を用い、その後一連の質的手法を用いる混合法順序デザインが採用されました。

結果として、創造的な芸術を含めることがソーシャルストーリーの使用をサポートする積極的な要素と見なされていることが明らかになりました。様々な視点、態度、提案が表明される一方で、ソーシャルストーリーと創造的な芸術を組み合わせて使用することに関する懸念や課題も挙げられました。

要するに、この研究は、ソーシャルストーリーと創造的な芸術の組み合わせが自閉症スペクトラムの個人に与える影響について、専門家の多様な意見とともに、ポジティブな要素および課題を明らかにしました。

“Everyone screens to some extent”: Barriers and facilitators of developmental screening among children with sickle cell disease: A mixed methods study

鎌状赤血球症（SCD）の子供たちには発達遅延が一般的であり、一貫したスクリーニングを行い、リハビリテーション介入への紹介を増やすことが推奨されていますが、その実施はばらつきがあります。本研究は、0〜3歳のSCDの子供たちに対する発達スクリーニングの現状を評価し、改善のための障壁と促進要因を特定することを目的としています。

研究は、EPISフレームワークの探索と準備段階に基づく混合法アプローチで行われました。第1フェーズでは、SCD発達監視とスクリーニングガイドラインと実践調査が実施されました。第2フェーズでは、組織調査と半構造化インタビューが行われました。

第1フェーズには小児科と血液学の33人の医療提供者が参加し、最も頻繁に使用される標準化されたスクリーニング手段は、改訂版自閉症チェックリスト（77％）と年齢と段階の質問票（55％）でした。第2フェーズには15人の提供者が参加し、実践を改善するための変更に最も積極的に取り組む意欲があると報告されましたが（平均4.4/5）、精神的健康と福祉を支援する意欲は最も低いと報告されました（平均3.5/5）。

三つのテーマが浮かび上がりました：（i）発達スクリーニングは標準化されておらず、SCDに特化していない、（ii）SCDの子供たちは多職種チームから利益を得る、（iii）医療システムの制約が障壁となっている。

結論として、SCDの幼児に対する発達スクリーニングは一貫しておらず不十分であることが分かりました。医療提供者はSCDの子供たちを支援したいと考えていますが、標準化された測定手段と一貫したガイダンスの不足が障壁となっています。

In response to “Health and healthcare of people with learning disabilities in the United Kingdom through the COVID-19 pandemic” (Chris Hatton and colleagues)

「イギリスにおける学習障害者の健康と医療のCOVID-19パンデミック中の状況」という論文に対する私たちの反応について述べます。この論文を取り上げた理由は、知的障害者の医療において悪いことが起きているからです。私たちは論文の著者の一人であるクリス・ハットンと会い、論文に関する意見を交換しました。論文の良い点や、論文には含まれていなかったが良いと思った点について話し合い、クリスに質問もしました。私たちはこの研究についてクリスと話し合い、私たちの反応を執筆することを楽しみました。