本ブログ記事では、茨城県東海村の障害者支援施設での虐待事件に関する行政処分について、アイルランドの成人ADHDクリニックでの新診断患者の機能障害と生活の質に関する研究、自閉症とネアンデルタール人由来の遺伝子の関連性、発達性言語障害児の動的評価ツールの検証、自閉症の人々の感情理解の課題、自閉症の参加型研究の取り組み、赤ちゃんのバブリング発達と自閉症の早期兆候、知的障害を持つ自閉症成人の自立支援、特定の学習障害児の睡眠問題と実行機能の関連性、親と教師の報告不一致要因、社会的孤立が自閉症に与える影響、早産児のマインドフルネス介入の効果、ソーシャルストーリーと創造的芸術の組み合わせ、鎌状赤血球症児の発達スクリーニングの課題、そしてCOVID-19パンデミック中の知的障害者の医療についての議論を紹介します。
行政関連アップデート
入所者に暴力、預かり金詐取 茨城県が障害者支援施設に事業停止処分
茨城県東海村の障害者支援施設「第二幸の実園」で、職員による入所者への暴力や経済的虐待が行われていたため、県は施設に対して3カ月間の「指定効力の全部停止」の行政処分を通知しました。この処分により、重度の障害者を含む49人の入所者が転所する可能性があります。
施設の職員は、21年までの数年間に入所者に複数回暴力を振るい、預かり金約250万円を詐取し、日用品代として毎月1000円を徴収し、職員の外食代を負担させるなどの経済的虐待を行っていました。
県は、併設するグループホームでも同様の虐待があったとして、同じく指定停止処分を通知しました。処分開始は3カ月後の8月18日とされています。
愛信会は、県を相手取り処分の差し止めを求める訴訟を起こしましたが、県側は施設長も暴力に関与していると主張しています。愛信会はこれを否定し、問題を起こした職員は退職していると反論しています。
愛信会の弁護士は処分に対して 「事実関係が異なる」として異議を唱え、施設の運営に問題はなく、通常運営を継続すると述べています。
学術研究関連アップデート
Functional impairment and quality of life in newly diagnosed adults attending a tertiary ADHD clinic in Ireland
アイルランドの成人ADHDクリニックで新たに診断された成人を対象とした研究で、ADHDが機能障害と生活の質(QoL)に与える影響が調査されました。この研究は、ADHDと診断された成人と診断されていない成人を比較しました。DSM-5基準に基づいてADHDが診断され、機能障害はWeiss機能障害評価スケール(WFIRS)と全体機能評価スケール(GAF)で測定されました。QoLは成人ADHD生活の質質問票(AAQoL)で評価されました。
研究には340人の参加者が含まれ、そのうち293人(86.2%)が新たにADHDと診断されました。ADHDと診断された人々は、WFIRSとGAFで測定された機能性が有意に低く、AAQoLで測定されたQoLも悪いことが示されました。また、GAFとWFIRSの間には有意な相関が見られました。
結論として、ADHDを持つ成人は、同様の症状を呈するがADHDと診断されていない人々と 比較して、機能性が低く、QoLも悪いことが示されました。ADHDは子供の行動障害にとどまらず、生涯にわたり蓄積する問題があり、成人期においても機能障害と生活の質の低下を引き起こすことが明らかになりました。
Enrichment of a subset of Neanderthal polymorphisms in autistic probands and siblings
現代人のゲノムには、ネアンデルタール人由来のDNAがわずかに残っています。本研究では、ネアンデルタール人の一塩基多型(SNP)が自閉症の感受性に与える潜在的な役割を調査しました。黒人非ヒスパニック、白人ヒスパニック、白人非ヒスパニックのサンプルを使用し、Simons Foundation Powering Autism Research(SPARK)、Genotype-Tissue Expression(GTEx)、および1000 Genomes(1000G)データベースからデータを取得しました。
研究の結果、珍しいバリアントが自閉症のプロバンド(診断者)において人種を一致させた対照群と比較して有意に多いことが判明しました。また、自閉症において有意に多い25の珍しいおよび一般的なSNPを特定し、いくつかは臨床的関連を示しました。さらに、自閉症では必ずしも多くはないものの、知的障害、てんかん、言語退行などの併存する表現型に役割を果 たす可能性のあるSNPも特定しました。
これらの結果は、ネアンデルタール人由来のDNAが、アメリカの主要な人口において自閉症の感受性に重要な役割を果たしていることを強く示唆しています。
Validation of the Mediated Learning Observation Instrument Among Children With and Without Developmental Language Disorder in Dynamic Assessment
この研究では、動的評価中の教授段階で使用される「媒介学習観察(MLO)」の因子構造を検証しました。MLOの因子構造が、発達性言語障害(DLD)を持つ子供と持たない子供の間で一貫しているかどうかを評価しました。
方法として、幼稚園から2年生までの224人の子供(通常発達の子供188人、DLDの子供36人)が30分間の個別の媒介学習セッションで物語生成を行いました。セッション中のパフォーマンスは、臨床医によって12項目のMLOを使用して、感情、行動、覚醒、精緻化の観点から評価されました。因子構造と信頼性を確立するために、探索的および確認的因子分析が行われました。