このブログ記事では、発達障害や自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する最新の学術研究を紹介しています。具体的には、バイリンガルの子供たちにおける文字位置ディスレクシアの現象や、人工知能を用いた言語聴覚士のための選好評価の効果、自閉症を持つ少女の月経衛生とセルフケアスキルについての母親の見解、脳波を用いたディスレクシア診断、ASDマウスモデルにおける感覚認知の欠陥、パキスタンの家族における知的障害の遺伝子変異、持続可能な支援技術が障害者の雇用機会に与える影響、神経多様性アプローチに基づくASDの神経認知的特徴、注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ子供の生物運動知覚、出生前の大麻曝露とASD特性との関連、小学校におけるASD生徒の包摂性、そして自己制御の概念を広げる必要性についての研究が取り上げられています。これらの研究は、障害を持つ人々の理解と支援を深めるための重要な知見を提供しています。

学術研究関連アップデート

Investigation of the Occurrence of the Phenomenon of Letter Position Dyslexia in Bengali Language Among English–Bengali Speaking Indian Bilingual Children and Inter-comparison of the Phenomenon Between the Two Languages

この研究は、英語とベンガル語を話すインドのバイリンガルの子供たちにおける文字位置ディスレクシア（Letter Position Dyslexia）の現象を調査し、両言語間での比較を行いました。ベンガル語はインド・アーリア語族に属し、約2億5千万人が話す言語です。研究では、ベンガル語を話す子供たちの文字位置ディスレクシアを識別するため、単語レベルでの読み能力をテストしました。

結果として、文字位置ディスレクシアの子供たちはコントロールグループに比べて多くの読み間違いをすることが示されました。英語においては、ディスレクシアの子供たちは平均22.25回の移動エラー、中間文字の移動が19.3回、外部文字の移動が2.92回であり、コントロールグループではそれぞれ6.88回、5.75回、1.12回でした。ベンガル語では、ディスレクシアの子供たちは平均10.92回の移動エラー、中間文字の移動が0.92回、外部文字の移動が10回であり、コントロールグループではそれぞれ1.83回、0.17回、1.67回でした。ディスレクシアとコントロールグループの間には有意な差がありました（p値<0.05）。また、英語とベンガル語の文字位置ディスレクシアの間には0.593895の相関が観察されました。

この研究は、文字位置ディスレクシアに関する認識を高め、そのタイプと新たな研究分野の可能性についての理解を深める助けとなります。特にベンガル語を母語とする子供たちに対する支援技術の開発に役立つ可能性があります。

Evaluating Artificial Intelligence on the Efficacy of Preference Assessments for Preservice Speech-Language Pathologists

この研究は、知的および発達障害（IDD）を持つ個人のための選好評価における人工知能（AI）の効果を、伝統的なペンと紙による自己指導法と比較しました。5人のSLP（言語聴覚士）見習いを対象に、実施の忠実度と評価の所要時間を測定しました。結果として、AIを使用することで2人の参加者は大幅な忠実度の向上を、2人は中程度の向上を、残り1人はわずかな向上を示しました。全ての参加者は、AIを使用することでスコアリングエラーが減少しました。また、実施時間についても、4人の参加者で大幅な短縮が、1人の参加者で中程度の短縮が見られました。フォローアップ調査の結果、全ての成人参加者と2人の子供参加者は、AIが伝統的な方法よりも治療の受け入れ可能性が高く、社会的に重要な成果を生み出すのに効果的であると感じました。この研究は、臨床医への推奨事項と今後の研究の方向性を議論しています。

Investigation of Menstrual Hygiene and Self-Care Skills of Adolescent Girls with Autism Spectrum Disorder: Mother Views

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ思春期の少女の月経衛生とセルフケアスキルについて、母親の視点から調査したものです。思春期は通常の発達をする青少年にとっても管理が難しい時期ですが、ASDを持つ少女にとってはさらに困難です。ASDを持つ少女が健康的に生理を管理し、他人に依存せずにセルフケアと衛生行動を学ぶことが重要です。母親の貢献が大きいことから、本研究は母親の見解を探ることを目的としています。

研究は質的研究モデルに基づくケーススタディとして行われ、必要な基準を満たし、参加に同意した10人の母親が対象となりました。収集されたデータは、記述的およびテーマ的分析にかけられ、コード、サブテーマ、および主要テーマが作成されました。

結果として、セルフケアと月経衛生、月経時の準備、思春期の行動問題、衛生とセルフケアを行う人、そして月経中に母親が疲れる/困難を感じる状況といったテーマが特定されました。

研究の結論として、ASDを持つ少女はセルフケアと衛生を十分に行うことができず、母親たちは娘を思春期に向けて準備するための対策をほとんど講じていないことが分かりました。また、母親にとって最もストレスの多い状況は、娘が生理用ナプキンを使うこと、脇や性毛の清潔を保つこと、入浴することが難しいということでした。

Unraveling Brain Synchronisation Dynamics by Explainable Neural Networks using EEG Signals: Application to Dyslexia Diagnosis

この研究は、発達性ディスレクシア（DD）の診断において、脳の同期動態を説明可能なニューラルネットワークを用いて解明することを目的としています。脳の認知機能に関連する電気活動は、脳波（EEG）信号として捉えられ、神経振動の統合と調整を探ることができます。研究では、EEG信号を画像シーケンスに変換し、低レベルの聴覚処理に関与するクロス周波数位相同期（CFS）動態を考慮した新しいアプローチを提案しました。

このアプローチは、ディープラーニングモデルを2段階で開発し、時間経過にわたる位相同期の判別パターンを見つけることにより、発達性ディスレクシアを検出します。このモデルは、画像シーケンスに保存された空間的および時間的情報を利用し、バランスの取れた精度で最大83％を達成しました。この結果は、典型的な読者とディスレクシアの7歳児の間に異なる脳の同期動態が存在することを支持しています。

さらに、新しい特徴マスクを使用して、分類中に最も関連性の高い領域を通常の読書に関連する認知プロセスやディスレクシアで見られる代償機構と関連付けることで、解釈可能な表現を得ました。

Sensory perception deficits in ASD mouse models

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝的マウスモデルにおける感覚認知の欠陥を調査したものです。ASDは社会的およびコミュニケーションの困難や反復行動を特徴としますが、感覚処理の難しさも見られます。この研究は、ASDの異なる遺伝的マウスモデルが同様の知覚障害を共有することを示し、感覚の違いの起源を理解するための新しい道を開きました。

研究者たちはまず、Setd5という遺伝子に影響を与えるASDの遺伝的マウスモデルをテストしました。Setd5+/−マウスと野生型（WT）マウスに、脅威ゾーンに入ると連続的な視覚刺激を引き起こす「生得的な逃避反応（LER）」課題を行いました。結果として、ASDマウスはWTマウスに比べてLERが遅延し、脅威ゾーンを避ける行動が見られませんでした。また、Cul3とPtchd1という他の2つのASD変異をテストしたところ、Setd5+/−マウスと同様の行動が見られました。

次に、研究者たちは生体内オプトジェネティクス刺激および電気生理学を組み合わせて、これらの感覚欠陥の原因を明らかにしました。結果、Setd5+/−マウスの知覚障害は、逃避反応に必要な脳の部分である背側水道周囲灰白質（dPAG）のK+チャネル（Kv1）による低興奮性が原因であることが示されました。ただし、Cul3とPtchd1マウスのdPAGニューロンは異なる特性を示し、異なる遺伝的変異が類似したLER欠陥を引き起こすことがわかりました。

これらの発見は、ASDの感覚症状に新たな光を当て、感覚運動の欠陥と社会的およびコミュニケーションの困難といった従来のASD症状との因果関係を解明するための将来の研究に重要な洞察を提供します。

Variants in HCFC1 and MN1 genes causing intellectual disability in two Pakistani families - BMC Medical Genomics

この研究は、パキスタンの2つの家族においてHCFC1およびMN1遺伝子の変異が知的障害（ID）を引き起こすことを明らかにしました。IDは全世界の子供や若者の約2％に影響を与える神経発達障害で、知的機能や適応行動に欠陥が見られます。HCFC1遺伝子の変異はX連鎖性知的障害症候群（シデリウス型）を引き起こし、MN1遺伝子の変異はCEBALID症候群を引き起こします。

研究では、パキスタンの異なる地域から来た2つの家族（A家族とB家族）を対象にエクソーム解析を実施しました。A家族ではHCFC1遺伝子に新しいヘミ接合性ミスセンス変異（c.5705G > A; p.Ser1902Asn）が特定され、B家族ではMN1遺伝子のエクソン1にヘテロ接合性ナンセンス変異（c.3680 G > A; p. Trp1227Ter）が特定されました。これらの変異はサンガーシーケンシングにより確認され、IDとの共分離が確認されました。

結論として、この研究はHCFC1およびMN1遺伝子の病原性変異がIDを引き起こすことを示し、これらの遺伝子の変異スペクトラムを拡大しました。

Ectonucleotidase Activity in Smooth Muscle Tissues of Rats with a Valproate Model of Autism

この研究は、バルプロ酸モデルの自閉症を持つラットの平滑筋組織におけるエクトヌクレオチダーゼの活性を評価したものです。エクトヌクレオチダーゼは、細胞外のヌクレオチドとヌクレオシドのレベルを調節し、アデノシンやATPがそれぞれアデノシン受容体やP2受容体に及ぼす効果を調節する重要な役割を果たします。以前の研究では、P2受容体アゴニストが自閉症モデルのラットの平滑筋組織の収縮活性に対してあいまいな効果を持つことが確認されていました。本研究では、HPLCを用いて、バルプロ酸モデルの自閉症を持つラットの内臓平滑筋組織におけるエクトヌクレオチダーゼの活性を評価しました。その結果、十二指腸、精管、および膀胱の平滑筋組織ではエクトヌクレオチダーゼの活性が有意に高く、回腸および子宮では低いことが判明しました。これらの結果は、以前の実験で明らかにされたP2受容体を介した平滑筋組織の収縮性の変化と比較することができます。

Sustainable assistive technology and employment opportunities for graduates with disability: Mediating role of government support

この研究は、サウジアラビアにおける障害を持つ大学卒業生（GwD）の雇用機会（EOs）に対する持続可能な支援技術（SAT）の影響を評価し、政府支援（GS）がその影響に媒介効果を持つかどうかを検討しました。サウジアラビアの5つの大学から205人のGwDを対象にオンラインアンケートを実施し、そのデータを共分散構造方程式モデリング（CB-SEM）で分析しました。

結果として、支援技術の種類（ATT）、支援技術のアクセスと使いやすさ（AU）、支援技術の長期的な持続性（LV）がGwDの雇用機会に大きな影響を与えることが分かりました。さらに、政府支援（GS）は、EOs向上のためのSATの効果に間接的なプラスの影響を与えることが確認されました。

この研究は、SATがGwDのエンパワーメント、特に雇用機会の向上において重要であることを支持しています。また、政府や他の関係者が職場でのSATの利用を定期的に評価し、そのアクセス可能性、手頃さ、使いやすさを向上させる努力をする価値があることを示唆しています。これらの結果は、研究者、資金提供者、非営利団体によるSATへの投資と関心を高めることを支持しています。

Neurocognitive features in childhood & adulthood in autism spectrum disorder: A neurodiversity approach

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供と大人における神経認知的特徴を神経多様性アプローチから検討しています。ASDは神経発達障害であり、認知機能の多様なプロファイルを持ち、症状は発達段階、重症度、他の医療や精神疾患（知的障害、てんかん、不安障害など）との併存によって異なります。

神経多様性運動は、ASDにおける神経的および認知的発達の変異を欠陥としてではなく、正常な非病理学的な人間の変異として捉えます。したがって、ASDは典型から逸脱した神経認知病理学的障害としてではなく、集団内の神経生物学的変異の正常な表現と見なされます。

この観点から、神経多様性は民族性、性別、性的指向と同様に他の人間の変異と同等に説明されます。本レビューでは、ASDを持つ子供と大人に対する神経多様性アプローチの洞察を提供します。このアプローチを用いることで、ASDを持つ子供たちが他者とどのように相互作用し、世界をどのように経験するかを理解し、尊重することができると述べています。

Atypical local and global biological motion perception in children with attention deficit hyperactivity disorder

この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ子供たちの生物運動（BM）知覚に関するものです。BM知覚は人間の生存と社会的相互作用に重要であり、自閉症スペクトラム障害ではBM知覚の障害が報告されていますが、ADHDに関する研究は少ないです。この研究では、ADHDの子供たちと通常発達の子供たちの間で、局所運動学的手がかりと全体的な構成的手がかりの処理能力の違いを比較しました。

主な結果として、ADHDの子供たちはBM知覚に異常があり、局所的なBM処理能力は社会的相互作用のスキルと関連しており、全体的なBM処理能力は年齢とともに向上することが示されました。また、ADHDの子供たちの一般的なBM知覚は持続的な注意力に影響され、その関係は推論知能によって主に媒介されることがわかりました。

これらの発見は、ADHDにおけるBM知覚の異常と、それに関連する潜在的な要因を明らかにしています。さらに、この研究はBM知覚が社会的認知の特徴であることを示す新たな証拠を提供し、BM知覚と社会認知障害における局所的および全体的な処理の役割についての理解を深めるものです。

Examining the association between prenatal cannabis exposure and child autism traits: A multi-cohort investigation in the environmental influences on child health outcome program

この研究は、出生前の大麻曝露と自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断および特徴との関連を調査しました。合計11,570人の子供（1歳から18歳; 男性53％; ヒスパニック25％; 白人60％）が分析対象となり、これらは国立衛生研究所が資金提供する子供の健康成果に対する環境影響コンソーシアムの34のコホートから集められました。一般化線形混合モデルを使用した結果、出生前の大麻曝露と子供のASD特徴との関連は、特にタバコ曝露などの関連共変量を調整した場合、有意でないことが示されました。子供の性別は、大麻曝露とASDの関連を調整しませんでした。大規模なサンプルとASD特徴の連続的な測定により、出生前の大麻曝露がASDのリスクを増加させる証拠は見つかりませんでした。この研究は、統計的な力とASDの測定に関する懸念に対処し、以前の混合結果を明確にするのに役立ちます。

Frontiers | The Impact of Primary Schools' Inclusiveness on the Inclusion of Students with Autism Spectrum Disorder

この研究は、スロベニアの小学校における自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ生徒の包括性が彼らのインクルージョン（包摂）に与える影響を調査しました。研究では、ASDを持つ生徒の学業、社会的、感情的な包摂の各側面が、小学校の包括的な文化、政策、実践の各側面と正の相関関係を示すと仮定しました。調査には40のスロベニアの通常の小学校が参加し、200人（ASDの生徒40人、親40人、教師120人）が「インクルージョンの認識に関する質問票」に回答し、240人（親40人、学校の専門家200人）が「インクルージョン指標」に回答しました。

分析の結果、包括的実践と学業的インクルージョンの間に弱い正の相関が見られました。複数の回帰分析では、包括的文化と政策を除外し、人口統計変数のみを考慮すると、包括的実践の増加が学業的インクルージョンの増加に対応することが示されました。学校の包括性の各側面とASD生徒の包摂の教育的側面との間に相関が見られなかったのは、多様な生徒集団に対応する体系的な解決策の欠如と、学校全体のアプローチの包摂と実施に関する徹底的な分析が行われていないことに起因する可能性があります。しかし、「インクルージョン指標」のスロベニア版は、これらの課題に対処する有望なツールとして期待されています。

Frontiers | Self-control in criminology: we need a broader conceptualization and links to psychiatric diagnoses by

この研究は、自己制御の概念をより広範に捉え、精神医学的診断との関連を探ることを目的としています。犯罪学における自己制御の概念は、他の科学分野とは異なり定義され、運用されています。研究の目的は、犯罪学的なGrasmick自己制御項目、他の自己調整項目、および道徳項目の次元性を検証し、臨床的視点や診断モデルを用いてこれらの次元を再解釈し、犯罪との関連性を検証することです。

対象は、1995年にマルメで生まれ、12歳時にマルメに住んでいた全ての人です。ランダムサンプル（N=525）が15歳、16歳、18歳時に人格、犯罪/虐待、社会的側面に関する包括的な自己報告質問票に回答しました。18歳時のデータを分析し、191人の男性と220人の女性が対象となりました。

結果として、自己調整項目はADHDの問題（行動制御と実行機能）と2つの攻撃性因子により4次元に分類されました。道徳項目は5つ目の次元を形成しました。残りの分散はネガティブな感情と社会的相互作用因子でカバーされました。これらの因子の妥当性は、類似の項目/因子との相関関係によって裏付けられました。自己調整サブスケールはGrasmickスケールよりも犯罪を予測するのに優れており、道徳との相互作用が予測をさらに改善しました。性差は全体的に小さく、攻撃性、道徳、ネガティブな感情の3つの例外がありました。

結論として、20項目のGrasmickスケールから4つの次元（認知行動制御、実行機能/未来志向、感情/攻撃性反応、攻撃性制御）を特定しました。これらは全て脳の機能モジュールにリンクさせることが可能であり、自己調整の統合モデルを構築することで、犯罪予防や治療において多くの利益が得られると考えられます。