本記事では、最新の発達障害に関連する社会的、行政的、学術的研究のアップデートを紹介します。具体的には、FSU Panama CityのEarly Childhood Autism Programへの助成金授与、山口市における消費税未払い問題、自閉症スペクトラム障害(ASD)の早期スクリーニングと遺伝子検査に対する親の見解の研究、自閉症児の海馬の分子プロファイリング、青少年のADHDリスクと唾液中の金属レベルの関連、ブラジル南部での神経発達障害と先天異常のコホート研究、アメリカの子供たちの未充足医療ニーズと親のストレス、カラチでの発達マイルストーンの赤信号に対する親の認識、言語障害を持つ子どもたちの友情概念、ADHDと自閉症症状が子どもの言語流暢さに及ぼす影響、知能と精神病理の遺伝的・環境的リスク要因、Twitterを利用した自閉症スペクトラム障害の精密診断、睡眠障害呼吸とADHDリスクの関連、ADHD刺激薬の処方変化、およびプレガバリンによる挑戦的行動治療の可能性についての研究を含みます。

社会関連アップデート

Bay Health Foundation awards $15,000 to FSU Panama City Early Childhood Autism Program - Florida State University News

Bay Health Foundationは、FSU Panama CityにあるEarly Childhood Autism Program (ECAP)への支援として、$15,000の助成金をFSU Foundationに授与しました。この資金は、発達遅延や障害を持つ子どもや若者への応用行動分析療法サービスの拡大に使用されます。BHFは2016年以来、助成金や奨学金を通じてECAPを支援しており、この寄付により既存のクライアントへの継続的なケアと、待機リストからの新規患者へのサービス拡大が可能になります。ECAPは2001年に設立され、自閉症スペクトラム障害、ダウン症候群、脳性麻痺、知的障害を診断された、またはその症状を示す子どもたちを対象とした早期介入と地域アウトリーチプログラムです。このプログラムは、自宅、学校、クリニックでのサービスを通じて、言語、自助、学業、コミュニケーション、社会スキルの発達を支援します。助成金は、セラピストと子どもの間の一対一の直接ABA療法と、家庭での戦略を実施できるように子どもの親やケアギバー向けの個別トレーニングの両方の患者ケアをサポートします。Bay Health Foundationは2012年に設立され、Bay Countyの住民の健康と福祉の向上をミッションとしており、これまでに地元の非営利保健機関に$5.8 millionの助成金を授与しています。

行政関連アップデート

山口市でも消費税約１２００万円未払い判明 5社会福祉法人に｜NHK 山口県のニュース

山口市では、障害者の相談支援などを行う社会福祉法人への委託料に関して、約1200万円の消費税未払いがあったことが明らかになりました。これは、委託料を消費税法で非課税の社会福祉事業と誤認し、消費税を支払っていなかったためです。この問題は、過去6年間（平成30年度から令和5年度）にわたり、5つの社会福祉法人に対して発生していました。山口市は、未払いの消費税額分の費用及び延滞税を支払うとともに、関連する法令の確認を徹底し、再発防止に取り組むとしています。

学術研究関連アップデート

Parental Perspectives on Early Life Screening and Genetic Testing for ASD: A Systematic Review

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の早期生活におけるスクリーニングと特に遺伝子検査に関する親の見解を体系的にレビューすることを目的としています。自閉症は一般的な神経発達状態であり、現在、出生前や早期に特定するためのスクリーニングテストは存在しません。早期にASDを認識することは、脳の可塑性が最も高い時期に行動介入を受けるための鍵です。研究では、30の研究が含まれ、親の特性、子どもの特性、研究デザイン、データ収集と分析方法、早期スクリーニングの種類、そして早期スクリーニングと遺伝子検査に対する親の見解について分析されました。レビューの結果、ケアギバーはASDの遺伝子検査についての知識が不足していること、一般的に早期スクリーニングを支持していること、そしてできるだけ早くASDの遺伝子検査と早期行動介入へのアクセスを希望していることが明らかになりました。将来的に遺伝子検査がASDの診断精度を向上させる可能性があるため、研究と実践は親のニーズと好みを取り入れることが非常に重要です。医療提供者は、明確で思いやりのあるコミュニケーションとカウンセリングを通じて、親が情報に基づいた決定を下すことを支援する上で重要な役割を果たすことができます。今後の研究では、多様な人口からの親の意見を捉えることで、文献の重要なギャップを埋めることを目指すべきです。

Molecular profiling of the hippocampus of children with autism spectrum disorder

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ男の子の死後脳サンプル（7名）と通常の男の子（3-14歳、6名）の海馬を含む脳サンプルに対してRNAシーケンシングプロファイリングを実施しました。分析の結果、細胞外マトリックスの組織化、神経発達、シナプス調節、免疫系シグナリングに関わる分子経路が関与していることが示唆されました。特に、シナプスタンパク質PSD95とSYN1の表現減少、細胞外マトリックス（ECM）プロテアーゼMMP9の表現増加、MEF2Cの表現減少が観察されました。さらに、ASDを持つ子供たちの海馬において、アストロサイト（脳内のグリア細胞の一種）の形態の変化とともに、細胞外マトリックス分子であるBCANの表現増加が確認されました。これらの結果は、ASDの子供たちの海馬における免疫系シグナリング、グリア細胞の分化、シナプスシグナリングの変化、および細胞外マトリックス分子の変化を指摘しています。また、ASDの遺伝学的研究で関与が示唆されている遺伝子SYN1とMEF2Cの表現変化も明らかにしました。

Increased risk of attention-deficit/hyperactivity disorder in adolescents with high salivary levels of copper, manganese, and zinc

この研究では、銅、マンガン、亜鉛といった必須微量金属の異常なレベルが青少年の注意欠陥・多動性障害（ADHD）と関連しているかどうかを、唾液を使って調査しました。これまでにこのような研究は行われておらず、特に唾液を用いたものはありませんでした。12歳の青少年を対象にしたケースコントロール研究を実施し、ADHDの診断基準を満たす110人の青少年（ケース）と、そうでない173人の子ども（コントロール）を含みました。唾液サンプル中のクロム、銅、マンガン、亜鉛のレベルを測定し、各金属の四分位数レベルとADHD診断のサブタイプごとの結果との関連を調べました。唾液中の銅レベルが高いことは、ADHDの診断（全てのサブタイプ含む）のリスク増加（オッズ比[OR] = 3.31）と関連していること、特にADHDの結合型診断（ADHD-C）のリスク増加（OR = 8.44）と有意に関連していました。また、唾液中の亜鉛とマンガンのレベルもADHD-C診断のリスク増加（亜鉛の場合OR = 4.06、マンガンの場合OR = 5.43）と関連していました。この研究は、唾液を通じて金属曝露を評価し、銅、マンガン、亜鉛の唾液レベルと青少年のADHD診断との間の潜在的なリンクを提供する最初の研究です。金属曝露に焦点を当てた公衆衛生介入は、低所得層や少数派コミュニティにおけるADHDの発生率を減少させる可能性があります。

A cohort study of neurodevelopmental disorders and/or congenital anomalies using high resolution chromosomal microarrays in southern Brazil highlighting the significance of ASD

この研究は、ブラジル南部で行われた、神経発達障害（NDD）や先天異常（CAs）を持つ患者における染色体マイクロアレイ（CMA）を用いた研究です。CMAは、知的障害（ID）や自閉症スペクトラム障害（ASD）など、約3-4%の世界人口に影響を与えるNDDの患者におけるコピー数変動（CNVs）を評価するための基準技術です。本研究では、診断目的で遺伝学者や神経科医によって要求されたCMAの読み取りファイルと、利用可能な臨床データを分析しました。1012人の患者（主にNDDと/またはCAsを持つ子供）を対象に、Affymetrix CytoScan HD（41%）または750K（59%）プラットフォームで検出されたCNVsと長い連続ホモ接合性（LCSH）の頻度と意義を評価しました。

このコホートの17%の患者で、全染色体にわたる病原性と解釈される206のCNVs（132の欠失と74の複製）が見つかりました。また、12%の患者が、臨床的に関連する唯一のCNVとして、不確かな臨床的意義を持つ希少変異体を示しました。ASDは、その増加する有病率と、個人、家族、コミュニティに与える影響が増大しているため、NDDの中でも特に重要です。ASDは、このコホートの約3分の1の患者の紹介の主要な理由であり、これらの患者はサブコホートとしてさらに分析されました。ASD患者のみを考慮すると、診断率は文献で報告されている範囲（8-21%）内の10%でした。

953のCMA全体で、LCSH（≥3 Mbp）はその病原性の可能性だけでなく、ブラジル南部の一般人口における共通LCSHを特定するためにも分析されました。患者の91%で少なくとも1つのLCSHが見つかりました。約11.5%の患者で、LCSHは臨床的影響の可能性が高い近親交配を示唆し、2.8%では推定される単親性二倍体（UPD）を明らかにしました。5%以上の頻度で見られるLCSHは、臨床的意義が無視できる祖先ハプロタイプを代表する可能性があるとみなされました。CMAの主な紹介理由は、発達遅延（56%）、ID（33%）、ASD（33%）、および症候性特徴（56%）でした。本研究は、ブラジル南部のNDDおよび/またはCAsを持つコホートにおける最大のCMAデータの報告であり、患者が示す主要な表現型とともに見つかった希少なCNVsを特徴づけ、SNPを組み込んだCMA結果におけるLCSHの解釈の重要性と有用性を示し、ASDにおけるCNVを調査するためのCMAの価値を示しています。

Parenting Stress, Community Support, and Unmet Health Care Needs of Children in the US

この研究は、アメリカ合衆国における約230万人の子どもたちが満たされていない医療ニーズ（UHCN）を持っていると報告しています。特に、これらの子どもたちのUHCNと親のストレスやサポートの関連性について、国を代表するサンプルを使用して調査しました。また、未充足の精神保健ニーズと親の幸福感の間の関連についても評価しました。

研究方法として、2016年から2019年までの全国子ども健康調査（NSCH）のデータを用い、0歳から17歳までの子どもを持つ家庭を対象にしました。親の対処方法、苛立ち、感情的サポート、および地域社会のサポートといった結果尺度と、全体的なUHCNや精神保健ニーズの未充足との関連を、ロジスティック回帰分析を用いて評価しました。

研究結果は、UHCNを持つ子どもたちの親は、対処方法が悪く（aOR = 5.35）、親の苛立ちが高まり（aOR = 3.35）、地域社会のサポートが不足している（aOR = 2.22）ことが示されました。また、精神保健ニーズが満たされていない子どもたちの親も、同様の結果が見られました。

この研究から、医療専門家はUHCNを持つ子どもたちのニーズに対処し、地域社会の組織や子どもの擁護者と協力して、包括的なケアを促進し、介護者を適切にサポートする必要があることが結論付けられています。

Knowledge, attitude, and practices of parents regarding the red flags of developmental milestones in children aged 0–5 years in Karachi, Pakistan: a cross-sectional study - BMC Pediatrics

この研究は、パキスタン・カラチの0歳から5歳までの子どもを持つ親の、子どもの発達マイルストーンとそれに関連する「赤信号」に対する知識、態度、実践を調査した横断的研究です。ライアカット国立病院の小児科で、発達遅延が診断されていない5歳未満の子どもを持つ390人の親が外来診察時にインタビューされました。調査結果によると、親の59%が大まかな運動能力、54%が細かい運動能力、56%が社会的能力、42%が言語能力のマイルストーンについて不十分な知識を持っていました。親の29%だけが、小児科医から発達マイルストーンの赤信号に関して十分な情報を得ていると強く同意しました。発達遅延の場合、55%の親が一般小児科医に、11%が小児神経科医に、21%が発達小児科医に、13%が家庭医に相談すると答えました。都市部に住む親や核家族の親は、言語に関連するマイルストーンの知識が農村部の親や共同家族の親よりも有意に高いことがわかりました。また、女性の親は、肯定的な態度と有意に関連していました。この研究は、多くの親が発達マイルストーンに関して十分な知識を持っていないことを明らかにし、子どもの発達状況と異常を注意深く監視し、適切な行動を促進するために、親を教育する方法を考案する必要性を強調しています。

Exploring concepts of friendship formation in children with language disorder using a qualitative framework analysis

この研究は、言語障害（LD）を持つ子どもたちが友情をどのように理解し、友達を作るためにどのような戦略を使っているかを探る質的調査を目的としています。イギリスとアイルランドに住む6歳から8歳のLDを持つ14人の子どもたちを対象に、友情に関するテーマで複数回のアートを取り入れたインタビューを実施しました。子どもたちの反応を、セルマン（1979）の対人理解の発達モデルに基づいて分析しました。

結果、LDを持つ子どもたちが友情形成を理解する方法は、身体的な存在から相互支援や共有まで様々でした。良い友達/悪い友達についての子どもたちの考えは発達段階の最低レベルを表していました。一方で、通常の教室に参加している子どもたちは対人理解の最高段階を示しました。また、LDを持つ子どもたちは友達を作る際に言語能力を障害として言及しませんでした。

この研究は、LDを持つ子どもたちから直接友情についての理解と友達を作る戦略を尋ねることによって、この分野の知識のギャップを埋めるものです。子どもたちが良い/悪い友達について未熟な理解を持っていることから、偽の友達に脆弱である可能性が示唆されています。また、LDを持つ子どもたちは友達を作る際に言語やコミュニケーションを障害と見なしていないことがわかり、子どもたちに対する診断の共有方法についての議論を促しています。

Symptoms of ADHD and Autism Spectrum Disorder Interactively Predict Children's Verbal Fluency

この研究の目的は、ADHD（注意欠如・多動性障害）、自閉症スペクトラム障害（ASD）、そして両方の症状を持つ子どもたちの言語の流暢さを調査し、ADHDやASDに関連する症状が個別および共同で言語の流暢さにどのように影響するか、そしてその背後にある言語的および認知的基盤を理解することでした。ADHDの33人、ASDの27人、ADHDとASDの併発症を持つ25人、および典型的な発達を示す39人の学齢期の子どもたちを対象に、ADHDとASDの症状を評価し、意味的な言語の流暢さの課題を実施しました。

研究の結果、ADHDとASDの症状、特にADHDの多動性-衝動性の症状と言語に関連するASDの症状が、診断グループ間で言語の流暢さを予測する上で相互に作用していることが示されました。

この研究は、ADHDおよび/またはASDを持つ子どもたちの言語の流暢さの違いの背後にある潜在的な認知的および言語的メカニズムを示唆しており、これらの臨床群における言語の流暢さを向上させるための臨床実践に関連しています。

Are Genetic and Environmental Risk Factors for Psychopathology Amplified in Children with Below-Average Intelligence? A Population-Based Twin Study

この研究では、知能と精神病理との間に負の関連があるかどうか、そして知能が精神病理に対する遺伝的および環境的影響を調節するかどうかを、7歳のオランダの双子のペアを対象に調査しました。調査は、精神測定的なIQテストによって評価された知能と、Child Behavior Check List (CBCL)のDSM指向スケールによって評価された児童期の精神病理との間の負の相関を確認しました。相関は-.09から-.15の範囲で、主に共通の遺伝的要因によって説明されました。知能は不安と負の感情に対する遺伝的および環境的影響を調節しましたが、ADHD、ODD、自閉症に対する影響は調節しませんでした。不安と負の感情の遺伝率は、平均以下の知能を持つ個人で最も大きかったです。この効果が生じるメカニズムと、将来の研究に向けたいくつかの提案が議論されました。

Using #ActuallyAutistic on Twitter for Precision Diagnosis of Autism Spectrum Disorder: Machine Learning Study

この研究では、Twitter（現在は「X」として再ブランディングされている）のデータマイニングを用いた自閉症スペクトラム障害（ASD）のスクリーニングを初めて行いました。自閉症を自己特定する個人の行動特性とリアルタイムの感情投影を研究するために、Twitterを主要なデータソースとして使用しました。この研究の目的は、個人のデジタルフットプリントを使用して、ASDを持つ個人の言語パターンを研究することで、ASD分析研究の厳密さを向上させることでした。

研究では、Twitter上の公開コミュニケーションからのテキストパターンに基づいて、自閉症の個人と神経典型的な仲間を区別する機械学習モデルを開発しました。"#ActuallyAutistic"を使用した自己特定のユーザーから6,515,470件のツイートを収集し、ASDの特徴に関連する言語マーカーを特定しました。データセットを構築するために、2014年1月1日から2022年12月31日までに投稿された検索クエリ"#ActuallyAutistic"を使用して英語のツイートを対象にしました。これらのツイートから、プロフィールの説明に「自閉症」「自閉症児」「神経多様性」などのキーワードを使用しているユニークなユーザーを特定し、タイムラインからすべてのツイートを収集しました。制御群データセットを構築するために、ハッシュタグを除外する検索クエリ"-#ActuallyAutistic"を形成し、同じ期間中に1日あたり1000件のツイートを収集しました。word2vecモデルと注意ベースの双方向長短期記憶モデルを訓練し、ツイートごととプロファイルごとの分類モデルのパフォーマンスを検証しました。また、感情分析やトピックモデリングなどの一般的な自然言語処理タスクを通じて、データセットの有用性を示しました。

ツイート分類器は、word2vec表現をロジスティック回帰モデルに供給することで73%の精度、受信者動作特性カーブの下の面積スコア0.728、F1スコア0.71を達成しました。一方、ユーザープロファイル分類器は、注意ベースの双方向長短期記憶モデルを使用して受信者動作特性カーブの下の面積スコア0.78とF1スコア0.805を達成しました。これは効果的なデジタルフェノタイピング研究と、ソーシャルメディアからマイニングされたテキストデータを使用した大規模介入の可能性を示す有望なスタートです。

Sleep Disordered Breathing and Risk for ADHD: Review of Supportive Evidence and Proposed Underlying Mechanisms

この研究レビューは、睡眠障害呼吸（SDB）がADHD（注意欠如・多動性障害）を持つ青少年と大人で過小評価されているという証拠が増えていることに注目しています。SDBは、既存のADHDの症状を悪化させる可能性があり、またADHDの症状を模倣するかもしれない認知障害の発展に役割を果たす可能性があります。

SDBとADHDの相互関連性、臨床的および神経生物学的特徴の重複、およびこれらの状態を結びつける可能性のあるメカニズムについての出版物を集中的にレビューしました。

研究結果は、SDBとADHDの共存率が50%にも達することを示唆しており、注意散漫や不注意などの臨床症状の頻繁な重複が見られます。これらの状態を結びつけるメカニズムには、睡眠中の低酸素状態、睡眠の断片化、炎症の活性化などが含まれ、これらはすべて脳の構造と生理に影響を与え、注意力の乱れを引き起こす可能性があります。

SDBとADHD症状の関係はよく支持されており、ADHDの評価や治療を受けている青少年のSDB評価手順を最適化するために、さらなる研究が必要であることが示唆されています。

Development of a Short Version of the ADHD Rating Scale-IV.es (sADHD-RS-IV.es)

この研究は、小児科の患者さんでADHD（注意欠如・多動性障害）のスクリーニングツールとして使用するための、スペイン語版のADHD評価尺度IV.esの短縮版（sADHD-RS-IV.es）を開発することを目的としています。

6歳から18歳までの652人の被験者（ADHD患者518人と健康な対照群134人）を募集し、ADHD-RS-IV.es項目の最適なサブセットを選択するために段階的ロジスティック回帰を実施しました。内部一貫性の信頼性（クロンバックのアルファと順序アルファ）と、受信者操作特性（ROC）曲線を使用した診断精度を計算しました。

解析により、6項目が有意に選ばれました。内部一貫性は高く（クロンバックのアルファ = 0.86；順序アルファ = 0.90）、臨床医の診断と良い一致を示し、高い識別力（AUC = 0.98）を持ち、6点のスコアで最適なカットオフ点を提供しました。

この短縮版の質問紙（6項目）は、ADHDのケースと健康な対照群を区別することができました。

One year follow-up of participants in a randomised controlled trial of a CBT-based group therapy programme for adolescents diagnosed with ADHD

この研究は、ADHD（注意欠如・多動性障害）と診断され、標準治療（啓発教育と薬物治療）後も症状による障害が残る青少年を対象とした認知行動療法（CBT）に基づくグループ介入のランダム化比較試験（RCT）の1年後のフォローアップ研究です。参加者は、研究への参加後1年間に電話でインタビューされ、結果の測定には定量的および定性的な指標が含まれました。

研究には100人の青少年が含まれ、治療群と対照群の間にADHD症状、自己効力感、全体的な問題、全体的な心理社会的機能、または症状の重症度の測定において1年後のフォローアップで有意な差は見られませんでした。しかし、介入群の参加者は、ADHDや自分自身について多くを学んだと報告しています。

この試験で提供された介入は、標準的なケアに加えて症状レベルにおける治療効果を示すことができませんでした。しかし、参加者はポジティブな成果を報告し、多くを学んだと感じています。このタイプの介入から最も恩恵を受ける可能性がある患者を特定し、プログラムと治療の提供方法をどのように改善できるかを探るために、さらなる研究が必要です。

Frontiers | Changes in Real-World Dispensing of ADHD Stimulants in Youth From 2019 to 2021 in California

この研究は、2019年から2021年にかけてのカリフォルニア州における若者（26歳以下）へのADHD（注意欠如・多動性障害）治療薬である刺激薬の実際の処方状況に関する分析を行いました。ADHDは米国で最も一般的な小児神経行動障害の一つであり、管理には一般的に管理物質に分類される刺激薬が使用されます。研究では、2019年と2021年のカリフォルニア州の各郡における1人当たりの刺激薬服用患者の年間有病率を分析し、年度、性別、年齢層を比較しました。新たに刺激薬治療を開始した患者も調査しました。ロサンゼルス郡における患者の所得水準と有病率の関係についてケーススタディが行われました。

結果は、26歳以下の患者における刺激薬の有病率がパンデミック中およびその後に減少したことを示しました（100,000人あたり777人（2019年）、743人（2020年）、751人（2021年））。この減少は、小学生および思春期の年齢層でより顕著でした。刺激薬を使用している最も一般的な年齢層は、パンデミックにかかわらず、思春期（12-17歳）でした。女性患者の増加が顕著で、2019年の107,957人（35.2%）から2021年には121,241人（41.1%）に増加しました。刺激薬を新たに開始した患者は、2020年の102,754人から2021年には106,660人に増加し、そのうち33.2%が若年成人でした。ロサンゼルス郡では、6歳以上の患者において所得階層Q1からQ5にかけて有病率の増加傾向が見られました。毎年一貫して、最高平均所得階層が最も高い1人当たり有病率を示しました。年齢は、刺激薬とベンゾジアゼピン（OR, 1.198 [95% CI, 1.195-1.201], P<0.0001）およびオピオイド（OR, 1.132 [95% CI, 1.130-1.134], P<0.0001）の同時使用のリスクと関連していました。

この研究は、2019年から2021年にかけてカリフォルニア州の若者におけるADHD刺激薬の処方状況に関する実際の情報を提供し、小児患者および若年成人における根拠に基づいたADHD管理の最適化の重要性を強調しています。

Pregabalin in treating challenging behaviour in patients with ID

知的障害を持つ患者における挑戦的行動の管理には、非薬物的介入と薬物的介入の両方が重要です。現在、挑戦的行動の管理においてNICEが推奨する唯一の薬剤はリスペリドンです。しかし、この症例シリーズは、挑戦的行動を示す知的障害を持つ患者におけるプレガバリンの可能性についての認識を高めることを目的としています。プレガバリンは不安障害やてんかんの治療に有効であることが知られており、リスペリドンとは異なり、錐体外路障害や代謝副作用を引き起こすことはありません。この症例シリーズは、挑戦的行動を示す知的障害を持つ患者の管理において、プレガバリンがリスペリドンの代替として役立つ可能性があることを示唆しており、さらなる研究が必要です。