このブログ記事では、発達障害や精神的健康に関する最新の研究成果を紹介しています。自閉症スペクトラム障害（ASD）の成人における不確実性への不寛容や社会的指向性の特性を調査した研究、ADHD児を持つ親のストレス要因と対処戦略、中国の文化的背景を考慮した育児経験の考察、性別による笑顔の違いがASD診断に与える影響、自閉症青年の語り能力に関連する心の理論の役割、統合失調症とASDを識別する新しい診断モデルの提案、ADHDに対するマインドボディエクササイズの効果、幼少期の剥奪が後の精神的健康に与える影響、そして失読症の医師研修生を支援する包括的スクリーニング手法について議論しています。

学術研究関連アップデート

Atypical pupil-linked arousal induced by low-risk probabilistic choices, and intolerance of uncertainty in adults with ASD

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の成人が、低リスクの確率的選択を行う際に示す**異常な瞳孔反応（瞳孔に関連した覚醒状態）**と不確実性への不寛容（IU）を調査しました。46名の高機能ASD成人と定型発達（NT）成人を対象に、安定した選択肢の有利性を持つ確率的報酬学習課題を使用し、行動パフォーマンスと瞳孔反応を混合効果モデルで分析しました。

結果として、ASD群とNT群は、選択率や反応時間において、有利な選択肢を学習し好む傾向が同程度であることが示されました。しかし、ASD群では有利な選択肢への学習が瞳孔の覚醒状態を増加させたのに対し、NT群では覚醒状態を減少させました。また、有利な選択肢を選んだ際の瞳孔覚醒が高いほど、日常生活での不確実性への不寛容が高いことが自己報告で示されました。

この研究は、ASD成人が非変動的な確率環境において、客観的には予測能力が優れているにもかかわらず、主観的な不確実性や生理的ストレスが増大することを示唆しています。この結果は、不確実性への不寛容がASDの意思決定やストレスにどのように影響を与えるかを理解するための重要な知見を提供します。

Investigating social orienting in children with Phelan-McDermid syndrome and ‘idiopathic’ autism - Journal of Neurodevelopmental Disorders

この研究は、フェラン・マクダーミッド症候群（PMS）を持つ子どもと「特発性自閉症（IA）」を持つ子どもにおける社会的指向性（social orienting）を調査しました。PMSは発達遅延、知的障害、言語の欠如や遅延、身体的特徴、高い自閉症特徴を伴うまれな遺伝性疾患です。特発性自閉症では、社会的指向性の障害が早期の特徴であり、社会的学習や相互作用に影響を与えるとされています。PMSおよびIAの子どもにおける特定の社会的動機付けの困難を支持する証拠は見つかりませんでした。むしろ、PMSでは個人差が大きく、自閉症特徴との関連が重要であることが示されました。この研究は、PMSにおける社会的指向性の特性をより深く理解するために、個々の違いに焦点を当てる必要性を示唆しています。

Parenting Stress and Coping Strategies among Parents of Children with ADHD in China

この研究は、中国におけるADHD児の親が直面する育児ストレスと、それに対処するための戦略を調査しました。質的研究の結果、子どもの症状や親自身の性格、家庭内外の負担、学校からのプレッシャーが主なストレス要因であることが明らかになりました。親たちは自己反省や自己調整などの個人戦略、家族の協力を得る家庭戦略、学校支援を活用する学校戦略を用いてストレスに対応していました。ただし、教師の批判や学校の支援不足が親にさらなるストレスを与えており、親たちはより多くの社会的リソースと学校のサポートを求めています。この研究は、文化的背景や環境要因が育児経験に与える影響を示し、親への支援強化の必要性を強調しています。

Understanding Mechanisms that Maintain Social Anxiety Disorder in Autistic Individuals Through the Clark and Wells (1995) Model and Beyond: A Systematic Review

この系統的レビューは、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ人々における社交不安障害（SAD）の維持メカニズムを調査し、特にClark and Wells（1995）の社交不安モデルがどのように適用されるかを評価しました。47件の研究を分析し、ASDを持つ個人の社交不安と、否定的評価への恐怖、安全行動の使用、身体的症状、仲間からのいじめなどの関連性が確認されました。一方で、多くの研究が自己報告に頼り、因果関係の解明や社交不安と自閉症特性の重複の評価には限界があることが指摘されました。さらに、自閉症特有の要因（文脈、素因、維持要因）が社交不安に与える影響も明らかになり、個人ごとの多様性を考慮した臨床的アプローチの重要性が示唆されました。この研究は、従来のモデルをASDの特性に適応させる可能性を示すとともに、治療における個別化の必要性を強調しています。

Introducing a novel TRAPPC10 gene variant as a potential cause of developmental delay and intellectual disability in an Iranian family

この研究は、イランの近親婚家系における重度の発達遅滞と知的障害の原因として、新しい遺伝子変異を特定することを目的としています。患者は、重度の発達遅滞、小頭症、行動異常（攻撃性や自閉症特性を含む）を示しており、全エクソーム解析によりTRAPPC10遺伝子の新しい二重対立遺伝子変異（c.3222 C > A; p.(Cys1074Ter)）が発見されました。この変異は、タンパク質の翻訳が早期終了する「ナンセンス変異」を引き起こし、TRAPPC10タンパク質の機能喪失を招く可能性が示唆されています。

TRAPPC10は細胞内輸送や分泌経路を調整するTRAPP複合体の一部であり、神経発達における重要な役割を担っています。この研究は、TRAPPC10変異が発達遅滞、知的障害、小頭症などの神経発達障害の原因となりうることを示し、TRAPP関連疾患の理解を深めるとともに、神経系発達におけるTRAPPC10の重要性を強調しています。この発見は、さらなる研究や診断・治療の発展に寄与する可能性があります。

Unveiling missing voices - Lifelong Experiences of fathers parenting autistic sons: An interpretative phenomenological analysis

この研究は、成人した自閉症の息子を持つハンガリー人父親10人を対象に、子育ての経験を質的に分析したものです。これまでの研究の多くが母親の視点や18歳未満の子どもに焦点を当てている中、本研究は父親がどのように自閉症の息子の特性を理解し、受け入れ、適応しているかを探り、息子の現在や将来に対する不確実性を軽減するためのサービスを模索する姿を描いています。

父親たちは、息子の成長を支える中で直面した課題や、息子の特別な自閉症特性を受け入れるプロセスについて語りました。また、父親としての経験がコミュニティや専門家への提言として役立つ可能性についても触れています。この研究は、自閉症の子どもを育てる父親の視点を深く理解し、彼らをより効果的に支援するための洞察を提供しています。

"You should smile more": Population-level sex differences insmiling also exist in autistic people

この研究は、性別による社会的・感情的行動の期待が異なることに着目し、自閉症スペクトラム障害（ASD）における「笑顔」の性差を調査しました。コンピュータビジョンを用いて、自閉症（男性40名、女性20名）および定型発達（男性42名、女性25名）の若者127名の会話中の笑顔を分析しました。分析対象には、笑顔の頻度、典型性、変化、そして笑顔が対話の質に与える影響が含まれます。

結果として、性別による笑顔の違いは診断群を超えて一貫して見られ、女性は男性よりも頻繁に、より典型的な笑顔を見せました。一方、自閉症の若者は定型発達の若者と比べて笑顔の頻度が低く、典型性も低い傾向がありましたが、性別と診断の相互作用は確認されませんでした。また、自閉症における笑顔の活動と対話の質の関連性は統計的有意性に近く、特に自閉症男性がこの関連を駆動している可能性が示唆されました。

この研究は、社会的表現における性差が、自閉症の女性が持つ特性を見過ごされる一因となり、診断や理解の遅れにつながるリスクを示しています。従来、自閉症の診断基準は主に男性の特性に基づいているため、性別に基づく社会的・感情的行動の違いを考慮する必要性が強調されています。

Narrative abilities of autistic and non-autistic adolescents: The role of mentalising and executive function

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の青年期の語り能力（ナラティブスキル）と、それに影響を与える「心の理論（ToM）」や「実行機能（EF）」の役割を調査しました。11～15歳の自閉症青年44名と、年齢や性別、認知能力、言語能力が同等な非自閉症青年54名を対象に、映像ベースの口頭ナラティブ課題を実施しました。課題では、ナラティブの全体的な構造（「ストーリー文法」）と一貫性（「コヒーレンス」）が評価されました。また、ToMやEF（作業記憶、抑制、転換、生成力）を測定する一連の課題も行われました。

結果として、心の理論スコアがすべてのナラティブ評価指標において重要な予測因子であることが分かり、診断群（自閉症または非自閉症）よりも強い影響を及ぼしていました。一方で、診断群は「ストーリー文法」には影響を与えましたが、「コヒーレンス」には影響を与えませんでした。また、EFスコアはナラティブ能力の予測には寄与しませんでした。

この研究は、心の理論スキルが自閉症および非自閉症の青年が語りの構造と一貫性を生み出す上で重要な役割を果たしていることを示し、語り能力の発達や支援策を考える上で、心の理論の重要性を強調しています。

Screening doctors in training for dyslexia: the benefits of an inclusive screening approach

この研究は、医学研修中の医師を対象にした包括的な失読症スクリーニングプロセスの設計とその利点を検討しています。一般的な成人向けの失読症スクリーナーは、能力の高い医療従事者には十分対応できないことから、新たに包括的で医療に特化した失読症スクリーナーツールを共同で開発しました。本研究は3年間にわたる縦断研究の一環として、失読症スクリーナーや症例研究のインタビューを通じて質的データを収集し、一般診療や精神医学分野の研修生の体験を分析しました。

対象となった103名の研修生のうち、10名が失読症、1名が発達性協調運動障害（ダイプラクシア）、1名がADHD特性を有していることが判明しました。これらの研修生には、失読症特有のコーチング、試験対策、職場での配慮が提供され、失読症に対するスティグマの軽減と試験成功のサポートに役立ちました。また、国際医学卒業生（IMG）もこのプロセスを通じて支援を受けました。3年間の追跡調査では、症例研究の対象者全員が最終的に試験に合格しました。

この研究は、全ての医学研修生に包括的で医療に特化した失読症スクリーニングを提供することの重要性を提言しています。このアプローチは、新たに診断された研修生が適切な支援や試験配慮を受けられるようにし、失読症に対する理解を深めることでスティグマの軽減や研修生の健康と進歩にプラスの影響を与えることが示されています。

Frontiers | Early childhood deprivation and the impact of negative Life Events on mental health in later life: A test of the stress sensitization hypothesis

この研究は、幼少期の厳しい施設養育環境における剥奪が、後の負のライフイベント（LE）に対する感受性を高め、精神的健康問題のリスクを増加させるかどうかを調査しました。特に、青年期のLEが早期成人期の抑うつや不安に与える影響を検証し、これらの影響が剥奪による特定の問題（自閉症や脱抑制型対人関係障害）と比較してどのように異なるかを探りました。

英ロマニア養子研究（ERA）に基づき、重度の剥奪を受けたロマニア孤児院出身の124人の養子（43か月未満で英国に養子縁組）と、剥奪経験のない英国養子46人を対象に調査を行いました。青年期（15歳）と早期成人期（23-25歳）の感情的問題、自閉症、脱抑制型対人関係障害について、標準化された質問票とインタビューを使用して評価し、15歳時の独立的、依存的、同年代との関係に関連するLEを測定しました。

結果として、青年期から成人期にかけて感情的問題が継続して増加することが確認されました（p < .01）。依存的LEへの高い曝露は、感情的問題の増加と関連していましたが、独立的LEと剥奪の間には相互作用が見られませんでした。一方で、同年代との関係に関連するLEについては、極度の剥奪を経験したグループで感情的問題の増加が顕著に見られました。ただし、この影響は自閉症や脱抑制型対人関係障害には及びませんでした。

全体として、幼少期の剥奪が依存的または独立的LEに対する抑うつや不安の感受性を増加させる証拠は見つかりませんでしたが、同年代との関係に関連するLEに特化して感受性が増加することが示唆されました。本研究は、ピア関係の困難が、脆弱な個人における抑うつや不安の発症にどのように寄与するかについてのメカニズムを議論しています。

Frontiers | Predictive model using Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition for differential diagnosis between schizophrenia and autism spectrum disorder

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）と統合失調症の症状の類似性が診断を困難にする問題に対処し、より有用で客観的な鑑別診断法を確立することを目的としています。また、統合失調症の患者におけるASDの特徴を特定することも目指しています。研究では、統合失調症患者40名（平均年齢34±11歳）とASD患者50名（平均年齢34±8歳）を対象に、「自閉症診断観察スケジュール第2版（ADOS-2）」および他の臨床評価を実施しました。

結果として、ADOS-2のモジュール4の従来および改訂アルゴリズムでは、統合失調症とASDを有意に区別することができませんでした。一方で、ADOS-2の特定の項目（A7、A10、B1、B6、B8、B9）を組み合わせた「予測モデル」は、両疾患をより高精度で区別することが示されました。ただし、ADOS-2の両アルゴリズムでは統合失調症の誤診率が高く、統合失調症群ではADOS-2のすべてのドメインスコアと「陽性および陰性症状評価尺度（PANSS）」の陰性スケールスコアに有意な正の相関が見られました。

さらに、ADOS-2のASDカットオフスコアを超えた統合失調症患者（CutOff-POS）は、超えなかった患者（CutOff-NEG）に比べてPANSS陰性スケールスコアが有意に高いことが確認されました。ロジスティック回帰分析では、ADOS-2のアルゴリズムスコアにおける陽性判定がPANSS陰性スケールスコアによって予測できることが示されました。

この研究は、ADOS-2の特定の項目の組み合わせがASDと統合失調症を区別する上で有用であることを示しています。この知見は、両疾患の診断精度を向上させ、適切な治療戦略を開発する上で役立つ可能性があります。

Frontiers | Effects of Mind-Body Exercise on Individuals with ADHD: A systematic review and meta-analysis

この研究は、マインドボディエクササイズ（MBE）が注意欠陥・多動性障害（ADHD）に及ぼす効果を体系的にレビューし、メタ分析を通じて評価したものです。5つのデータベースから関連研究を収集し、2人の研究者が独立してスクリーニングを行い、適格基準を満たす研究を選定しました。その後、ランダム効果モデルを用いてメタ分析を実施しました。

結果として、MBE介入はADHD患者の注意力を有意に改善することが示されました（標準化平均差[SMD]=-0.97, 95%信頼区間[CI] -1.56～-0.39, P < 0.05）。一方で、実行機能、感情問題、過活動/衝動性に対する効果は見られませんでした。

結論として、MBEはADHD患者の注意力向上に効果があることが確認されましたが、他の症状に対する補助治療としての有効性を支持するためには、さらなる研究が必要であるとしています。