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デイリーアップデート（2023/12/7）

· 31 min read
Tomohiro Hiratsuka
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

学術研究関連アップデート

【東京医科大学】母親の飲酒や糖尿病に胎内暴露された児の運動学習障害を末梢血を用いて予測する新たな手法を発見～機械学習を用いた末梢血単核球の選択的スプライシングによる運動学習障害の予測～​

この研究は、妊娠中のストレス因子（例えば、母親のアルコール摂取や糖尿病）にさらされたマウスを用いて、生まれてくる子供の運動学習障害を予測する新しい方法を開発することを目的としています。研究者たちは、マウスの末梢血単核細胞から得られたRNAデータを分析し、特定の選択的スプライシングイベントを同定しました。これらのイベントは、運動学習障害のバイオマーカーとして利用され、機械学習モデルを用いてその障害を正確に予測することが可能でした。このアプローチは、神経発達障害の早期診断と介入に役立つ可能性があります。

Integrative analysis of long noncoding RNAs dysregulation and synapse-associated ceRNA regulatory axes in autism​

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）における長鎖非コードRNA（lncRNA）の役割を探求しました。研究者たちは、複数のデータソース（例えば、RNA発現、全エクソーム配列決定、遺伝子共発現ネットワーク分析）を統合し、特にMIR600HGというlncRNAがASDと強く関連していることを発見しました。MIR600HGは、脳内のシナプス関連遺伝子の発現に影響を与え、ASDにおける神経発達の異常に関与している可能性があると結論付けました。また、MIR600HGの不調和が、ASDに関連するマイクロRNAとメッセンジャーRNAの相互作用に影響を及ぼすことを示し、この発見はASDの理解と治療の進歩に貢献する可能性があります。

Nano-level assay of attention-deficit/hyperactivity disorder medicament, atomoxetine by molecular-size-based resonance rayleigh scattering strategy. Employment in content uniformity, dosage form, and plasma analysis - BMC Chemistry​

この研究では、注意欠陥・多動性障害（ADHD）治療薬であるアトモキセチン（ATX）を効率的に分析する新しい方法を開発しました。この方法は、薬と特定の染料が反応して特別な光の散乱を引き起こすことを利用しており、その散乱の強さを測定することで、薬の量を正確に知ることができます。この技術は非常に高い感度を持ち、小さな量の薬も検出できるため、医薬品の品質管理や血液中の薬の濃度を調べるのに役立ちます。また、環境に優しい素材を使用し、手順もシンプルでコストが低いという利点があります。

Autistic Characteristics in a Nationally Representative Clinical Sample of Adolescents Seeking Medical Gender-Affirming Treatment in Norway​

このノルウェーの研究では、性同一性の不一致（GI）を抱える83人の青少年を対象に、自閉症スペクトラム障害（ASD）の特徴と診断の有無を調査しました。参加者の親が社会的応答性尺度（SRS）に回答し、青少年の医療記録から精神疾患の診断も抽出されました。結果として、25％の参加者がSRSで臨床範囲内のスコアを得ており、特に生まれた時の女性（AFAB）に自閉症の特徴が多く見られました。また、AFABの9.6％がASDと診断され、全体の67.5％が何らかの精神疾患の診断を受けていました。この研究は、ASDとGIの交差に関する臨床的な認識を深め、今後の治療や研究に役立つことが示唆されています。

この研究は、遺伝的な知的障害であるSYNGAP1関連IDを持つ子どもたちの自閉症スペクトラム障害（ASD）と注意欠陥・多動性障害（ADHD）の症状を調査しました。研究者たちは、SYNGAP1関連IDの子ども34人と健常な対照群21人の親に質問票を完成させ、子どもたちの行動特性を分析しました。その結果、SYNGAP1関連IDの子どもたちは、一般的な子どもたちと比べて、ASDとADHDの症状が高いことが明らかになりました。特に、繰り返し行動や社会的関わりに関して大きな困難を示していましたが、一方で社会的認識に関しては比較的強い点が見られました。この研究は、SYNGAP1関連IDの行動特性に関する理解を深め、診断や治療の方向性に貢献するものです。

Network structure of symptomatology of adult attention-deficit hyperactivity disorder in patients with mood disorders​

この研究では、気分障害を持つ患者の中での注意欠陥・多動性障害（ADHD）の症状に焦点を当てています。韓国で1,086人の気分障害患者（うつ病、双極性障害I型、双極性障害II型）を対象に、ADHDの自己報告スケールを使用してADHDの症状を評価しました。ネットワーク分析を用いて、ADHDの症状の構造と中心症状を探求しました。分析の結果、ADHDの症状は「無秩序感」「落ち着きのなさ」「多動/衝動性」「注意力不足」の4つのグループに分けられ、中心症状は「落ち着きがない」という感覚であることが明らかになりました。この結果は、ADHDが疑われる患者、ADHDが疑われない患者、そしてうつ状態が高い患者のグループ間で一貫して見られました。この発見は、気分障害を持つ成人患者のADHD症状への対処において、「落ち着きがない」感覚の治療が重要な役割を果たすことを示唆しています。

Rare X-linked variants carry predominantly male risk in autism, Tourette syndrome, and ADHD​

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）、トゥレット症候群（TS）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）における男性の高い罹患率に焦点を当てています。これらの障害には遺伝的および生物学的要因が影響していると考えられています。特に、男性のX染色体（Chr X）の半数体性が、これらの障害における男性の脆弱性の鍵となる可能性があります。本研究では、シモンズ・シンプレックス・コレクション（SSC）の単一ASD家族の情報的な再結合を利用して、Chr X上のリスクが豊富な領域を特定し、それらの領域内の希少な母親由来の変異がASDを持つ男性において顕著なリスクを持つことを発見しました。また、13,052人のASD患者を対象に変更された伝達不均衡テストを適用し、新しい高い確信度のASDリスク遺伝子（MAGEC3）を特定しました。これらのリスク領域内の希少な損傷変異は、TSまたはADHDを持つ男性においても同様の効果サイズを持ち、これらの障害における男性の脆弱性に関する遺伝的メカニズムを明確にし、これらの障害における系統的な遺伝子発見のための手段として利用される可能性が示唆されています。

Clinical Validation of an ADHD Dissimulation Scale (Ds-ADHD) on the MMPI-2-RF​

この研究では、以前に提案されたADHDの不正直指標（Ds-ADHD）スケールが、米国の退役軍人を対象とした臨床的な検証を受けています。全236名の参加者をパフォーマンスおよび症状の妥当性テストに基づいて分類し、Ds-ADHDスケールと他の標準的な測定値との関連性を調査しました。このスケールは、パフォーマンスと症状の妥当性の状態に応じてケースを効果的に分類しましたが、感度は以前に観察されたものよりも低かったです。パフォーマンスの妥当性に関しては識別が不十分でしたが、症状の妥当性に関しては適切な識別がありました。Ds-ADHDスケールは、従来のMMPI-2-RF妥当性スケールを超えてグループステータスを識別しました。信頼できるパフォーマンスを示した参加者のDs-ADHDスコアは、持続的注意テストのパフォーマンスと有意に相関しませんでした。この結果は、潜在的な成人ADHD診断に疑問がある神経心理学的評価におけるDs-ADHDスケールの使用に対して限定的な支持を提供しています。

ADHD and the avoidance of mental effort: the role of response inhibition and avoidance motivation​

この研究は、ADHDのある子どもたちが精神的努力を要するタスクを避ける傾向とその学業成績への影響に焦点を当てています。ADHDのある子どもたちと通常発達する同年代の子どもたち40人ずつが参加し、認知努力回避測定、Go/No-goタスク、強化感受性理論-パーソナリティ質問票-子ども版を完了しました。仮説を検証するために、媒介分析と調整媒介分析が使用されました。ADHDのある子どもたちは反応抑制と回避動機抵抗能力が低く、これらの変数の低いスコアが高い回避率と関連していました。また、ADHDのある子どもたちの間では、回避動機抵抗能力が反応抑制と回避率の関係を完全に媒介しました。この結果は、ADHDのある子どもたちにおいて反応抑制が低いと回避動機が増加し、回避動機抵抗能力の障害により効果的に調節することが困難になることを示唆しています。理論的および臨床的な意義について議論されています。

Where I Am from Matters: Factors Influencing Behavioral and Emotional Changes in Autistic Individuals During COVID-19 in Latin America​

この研究では、7つのラテンアメリカ諸国に住む自閉症の子供を持つ1,743人のケアギバーが、子供たちが経験したCOVID-19パンデミックの文脈での心理的または行動的変化についてのオンライン調査に回答しました。その結果、居住国が不安、気分の変化、病気になることへの心配を増加させることが予測されました。具体的には、ケアギバーによる報告によると、家族との共存が悪化した人々は、イライラ、攻撃性、集中力の低下を経験しました。また、スクリーンタイムの利用が増えた自閉症の人々は不安が増し、年齢が上の人々は病気になることへの懸念が増しました。この調査により、不健全な家族や子供の行動がCOVID-19パンデミック中に自閉症の人々に行動や心理的な変化を引き起こすリスクを増大させる可能性があることが示されました。この知見は、神経発達の問題を持つ人々を保護するための政策や法令の策定に役立つかもしれません。

The impact of emotional dysregulation and comorbid depressive symptoms on clinical features, brain arousal and treatment response in adults with ADHD​

この研究では、成人ADHDにおける感情的調節障害(ED)の影響を調べました。115人の参加者のうち、56人がEDを有していました。EDは、Conners' Adult ADHD Rating Scaleの感情不安定性サブスケールにおいて、性別・年齢調整済みTスコアが70を超えることで定義されました。EDのある参加者は、ADHDの主要症状、特に注意欠如症状、併存するうつ病症状、人間関係、生活の質において、より重度の障害を示しました。また、EDのある参加者は、Beck Depression Inventory-IIで13以上のスコアを報告することが多く、これは軽度のうつ病のカットオフとされました。刺激的な薬物治療や脳の覚醒調節への反応においては、ED群と非ED群の間に違いはありませんでした。さらに、併存するうつ病症状を持つEDが治療反応に有意な影響を与えることはありませんでした。症状改善に関連する脳覚醒調節の変化を示したサブグループには傾向が見られました。この研究結果は、EDがADHDの重要な特徴である可能性を支持しています。EDおよび併存するうつ病症状の存在下でのADHDにおけるEEGベースの脳覚醒調節の診断と予測ツールとしての使用について、さらなる調査が必要であることが示唆されています。

PTCHD1 Gene Mutation/Deletion: The Cognitive-Behavioral Phenotyping of Four Case Reports​

PTCHD1遺伝子は、知的障害（ID）や自閉症スペクトラム障害（ASD）などの神経発達障害（NDs）に関与すると最近指摘されています。この研究では、PTCHD1遺伝子の変異を持つ4人（子供2人、大人2人）の臨床特徴を分析しました。標準化された評価から得られた定量的データを用いて、彼らの神経心理学的および心理病理学的プロファイルを定義しました。結果は、PTCHD1遺伝子がNDsに関与するという以前の研究と一致しており、患者は様々な程度の心理運動発達遅滞-IDを示しました。興味深いことに、幼児期のIDは自閉症のような症状と関連していましたが、成人ではその関連は観察されませんでした。また、特有の異形成の特徴、先天異常、またはてんかんとの併発は見られませんでした。この分析は、認知障害と行動的な共存症が発達に影響を及ぼし、PTCHD1遺伝子変異に関連する障害の重症度に貢献することを示しています。

Anthropometric, Physical Activity, and Psychological Characteristics of Korean Adults With and Without Developmental Coordination Disorder (DCD)​

この研究は、韓国の成人における発達性協調運動障害（DCD、または運動失調症としても知られています）の特性を調査しました。377人の韓国人成人（DCD診断者54人、通常発達者323人）を対象に、身体測定、身体活動、心理特性を評価するためのアンケートを用いました。結果は、DCDグループと通常発達グループ間で体重、身長、体格指数、細かい運動技能の困難さにおいて統計的に有意な差がないことを示しました。しかし、仕事やレクリエーションの場における身体活動レベルや心理特性（運動への遵守、内発的動機付け、自己効力感、身体的自己概念、運動期待、内発的調整など）では有意な差が見られました。この研究は、DCDの成人における特性を調査する際に社会文化的要因を考慮する必要性を強調しています。

Lack of action–sentence compatibility effect in non-clinical individuals with high autistic traits​

この研究は、非臨床的な個人における自閉症スペクトラム特性（ASD特性）と言語理解の関係を調べました。研究対象は70人で、自閉症スペクトラム指数（AQ）スコアに基づいて高自閉症特性グループと低自閉症特性グループに分けられました。行動と文の一致効果（ACE）を用いて、動作に関連する文に対する反応を分析しました。低AQグループでは、言葉が動作と一致すると反応時間が短縮されるACEが観察されましたが、高AQグループではACEがほとんど見られず、全体的な反応時間も短かった。この研究は、非臨床的な個人における自閉症特性の範囲にわたる言語理解プロセスについての洞察を提供し、自閉症特性の異なる個人における言語と行動についての理解を深めます。

Formal social support and quality of life of caregivers with autistic children: a large-scale nationwide survey in China​

この研究では、中国における自閉症スペクトラム障害（ASD）の子どもを持つ介護者の生活の質（QOL）に焦点を当て、特に正式な社会的支援とQOLの関連性について調査しました。6,120人の介護者を対象にオンラインアンケートを使用して横断研究を実施し、QOLと様々な予測因子の関係を分析しました。研究の結果、中国におけるASDの子どもを持つ介護者、特に男性介護者のQOLは低いことが判明しました。社会的支援はQOLに対して肯定的な予測因子であり、特にリハビリテーション機関からの正式な社会的支援が介護者の身体的QOLを改善することがわかりました。介護者がリハビリテーション機関に対して感じる満足度が、彼らの身体的および精神的QOLに影響を与えていました。この研究は、リハビリテーション機関による正式な社会的支援が、介護者のQOLを向上させる上で重要な役割を果たすことを示しています。

Case report: Assessment of Linguistic, Cognitive, and Sensory Profile Competencies in a Child with ASD and Epilepsy​

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）とてんかんの両方に合致する症状を示す7歳の患者を評価する単一事例研究（N=1）です。患者は、てんかん発作を記録した後に言語と認知能力の低下を経験しました。評価には、CELF-5、PROLEC-R、WISC-V、ENFEN、PS-2、ADI-R、ADOS-2などの様々な評価ツールが使用されました。結果として、言語、認知、感覚側面、およびASDに関連する行動を評価した後、患者はASDと診断されました。また、表現と受容の言語能力、実行機能の障害、および感覚プロファイルの変化が見られました。この研究は、ASDとてんかんの診断と評価が複雑なプロセスであり、この共存症を持つ個人のすべての機能的能力を詳細に調査するために多分野にわたる評価が必要であることを示しています。今後の研究は、この集団を評価するための最適かつ効果的な戦略を開発するために、既存のプロトコルの作成と改善に焦点を当てるべきです。

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）における人工知能（AI）の利用とその研究フロンティアを探求することを目的としています。Web of Science Core Collection (WoSCC) データベースからの引用データを用いて、ASDにおけるAIの使用範囲を評価しました。776件の出版物を分析し、そのうち256件がアメリカ合衆国、173件が中国からのものであり、イングランドは最大の中心性を0.33で持っていました。スタンフォード大学が最高のH指数17を記録し、共引用参照の最大のクラスターラベルは機械学習でした。また、この分野での出現回数が多いキーワードは、自閉症スペクトラム障害（295）、子供（255）、分類（156）、診断（77）でした。2021年から2023年のバーストキーワードは乳児と特徴選択であり、2022年から2023年のバーストキーワードは脳梁でした。この研究は、ASDにおけるAIの使用に関する文献の体系的な分析を提供し、この分野の全体像を示しています。アメリカと中国が最も多くの出版物を持ち、イングランドが最も影響力があり、スタンフォード大学が最も影響力があります。さらに、ASDにおけるAIの研究は、主に分類と診断に焦点を当てており、"乳児、特徴選択、脳梁"が最先端であり、今後の研究の方向性を示しています。しかし、ASDの識別にAI技術を使用するためには、さらなる研究が必要です。

ビジネス関連アップデート

ふるさと納税forGood!を活用し、社会起業家支援に向けた連携を始動＜島根県雲南市＞​

株式会社ボーダレス・ジャパンと公益財団法人うんなんコミュニティ財団は、クラウドファンディング型ふるさと納税ポータルサイト「ふるさと納税 for Good!」を通じて、社会起業家の資金調達を支援する連携を開始しました。この取り組みは、地域課題の解決を目指す社会起業家に対して、従来の補助金やクラウドファンディングに代わる資金調達手段を提供します。特に、返済義務がなく税控除が受けられるため、非営利活動に適しており、継続的な支援が期待できる点が優れています。地域に根差した伴走支援を通じて、子どもや若者を支援する多様な団体への資金提供が可能になり、持続可能な地域づくりに貢献する点も注目されます。

ICT教育サービスカオスマップ2023を公開​

株式会社ユアネットは、新型コロナウイルスの影響で加速した教育分野のデジタルトランスフォーメーションに対応し、「ICT教育(Edtech)サービスカオスマップ2023」を公開しました。このカオスマップは、学校の業務管理、授業支援、映像授業などのカテゴリに分けて、ICT教育サービスの概要を一目で把握できるように設計されています。教育事業者がICTサービスの導入を検討する際の参考資料として有用で、公開情報を基に作成され、無料で利用可能です。

米国の裁判所で、妊娠中のアセトアミノフェン（タイレノールなどの成分）の使用が子供の自閉症や注意欠陥・多動性障害（ADHD）リスクを高めると主張する訴訟が増加しています。約440件の訴訟がニューヨークの連邦裁判所に集約されており、製薬会社は妊娠中の使用に関する警告をすべきだったとされています。訴訟の焦点は、裁判で提出される科学的主張です。2021年の医学誌の声明がきっかけで、環境因子が胎児の発達に影響を与える可能性が示されました。製薬会社は、アセトアミノフェンがリスクを高めるという確かな証拠はないと主張しています。裁判所の判断により、訴訟の今後が左右される見通しです。