学術研究関連アップデート
【東京医科大学】母親の飲酒や糖尿病に胎内暴露された児の運動学習障害を末梢血を用いて予測する新たな手法を発見~機械学習を用いた末梢血単核球の選択的スプライシングによる運動学習障害の予測~
この研究は、妊娠中のストレス因子(例えば、母親のアルコール摂取や糖尿病)にさらされたマウスを用いて、生まれてくる子供の運動学習障害を予測する新しい方法を開発することを目的としています。研究者たちは、マウスの末梢血単核細胞から得られたRNAデータを分析し、特定の選択的スプライシングイベントを同定しました。これらのイベントは、運動学習障害のバイオマーカーとして利用され、機械学習モデルを用いてその障害を正確に予測することが可能でした。このアプローチは、神経発達障害の早期診断と介入に役立つ可能性があります。
Integrative analysis of long noncoding RNAs dysregulation and synapse-associated ceRNA regulatory axes in autism
この研究では、自閉症スペクトラム障害(ASD)における長鎖非コードRNA(lncRNA)の役割を探求しました。研究者たちは、複数のデータソース(例えば、RNA発現、全エクソーム配列決定、遺伝子共発現ネットワーク分析)を統合し、特にMIR600HGというlncRNAがASDと強く関連していることを発見しました。MIR600HGは、脳内のシナプス関連遺伝子の発現に影響を与え、ASDにおける神経発達の異常に関与している可能性があると結論付けました。また、MIR600HGの不調和が、ASDに関連するマイクロRNAとメッセンジャーRNAの相互作用に影響を及ぼすことを示し、この発見はASDの理解と治療の進歩に貢献する可能性があります。
Nano-level assay of attention-deficit/hyperactivity disorder medicament, atomoxetine by molecular-size-based resonance rayleigh scattering strategy. Employment in content uniformity, dosage form, and plasma analysis - BMC Chemistry
この研究では、注意欠陥・多動性障害(ADHD)治療薬であるアトモキセチン(ATX)を効率的に分析する新しい方法を開発しました。この方法は、薬と特定の染料が反応して特別な光の散乱を引き起こすことを利用しており、その散乱の強さを測定することで、薬の量を正確に知ることができます。この技術は非常に高い感度を持ち、小さな量の薬も検出できるため、医薬品の品質管理や血液中の薬の濃度を調べるのに役立ちます。また、環境に優しい素材を使用し、手順もシンプルでコストが低いという利点があります。
Autistic Characteristics in a Nationally Representative Clinical Sample of Adolescents Seeking Medical Gender-Affirming Treatment in Norway
このノルウェーの研究では、性同一性の不一致(GI)を抱える83人の青少年を対象に、自閉症スペクトラム障害(ASD)の特徴と診断の有無を調査しました。参加者の親が社会的応答性尺度(SRS)に回答し、青少年の医療記録から精神疾患の診断も抽出されました。結果とし て、25%の参加者がSRSで臨床範囲内のスコアを得ており、特に生まれた時の女性(AFAB)に自閉症の特徴が多く見られました。また、AFABの9.6%がASDと診断され、全体の67.5%が何らかの精神疾患の診断を受けていました。この研究は、ASDとGIの交差に関する臨床的な認識を深め、今後の治療や研究に役立つことが示唆されています。
Profiling Autism and Attention Deficit Hyperactivity Disorder Traits in Children with SYNGAP1-Related Intellectual Disability
この研究は、遺伝的な知的障害であるSYNGAP1関連IDを持つ子どもたちの自閉症スペクトラム障害(ASD)と注意欠陥・多動性障害(ADHD)の症状を調査しました。研究者たちは、SYNGAP1関連IDの子ども34人と健常な対照群21人の親に質問票を完成させ、子どもたちの行動特性を分析しました。その結果、SYNGAP1関連IDの子どもたちは、一般的な子どもたちと比べて、ASDとADHDの症状が高いことが明らかになりました。特に、繰り返し行動や社会的関わりに関して大きな困難を示していましたが、一方で社会的認識に関しては比較的強い点が見られました。この研究は、SYNGAP1関連IDの行動特性に関する理解を深め、診断や治療の方向性に貢献するものです。
Network structure of symptomatology of adult attention-deficit hyperactivity disorder in patients with mood disorders
この研究では、気分障害を持つ患者の中での注意欠陥・多動性障害(ADHD)の症状に焦点を当てています。韓国で1,086人の気分障害患者(うつ病、双極性障害I型、双極性障害II型)を対象に、ADHDの自己報告スケールを使用してADHDの症状を評価しました。ネットワーク分析を用いて、ADHDの症状の構造と中心症状を探求しました。分析の結果、ADHDの症状は「無秩序感」「落ち着きのなさ」「多動/衝動性」「注意力不足」の4つのグループに分けられ、中心症状は「落ち着きがない」という感覚であることが明らかになりました。この結果は、ADHDが疑われる患者、ADHDが疑われない患者、そしてうつ状態が高い患者のグループ間で一貫して見られました。この発見は、気分障害を持つ成人患者のADHD症状への対処において、「落ち着きがない」感覚の治療が重要な役割を果たすことを示唆しています。
Rare X-linked variants carry predominantly male risk in autism, Tourette syndrome, and ADHD
この研究では、自閉症スペクトラム障害(ASD)、トゥレット症候群(TS)、注意欠陥・多動性障害(ADHD)における男性の高い罹患率に焦点を当てています。これらの障害には遺伝的および生物学的要因が影響していると考えられています。特に、男性のX染色体(Chr X)の半数体性が、これらの障害における男性の脆弱性の鍵となる可能性があります。本研究では、シモンズ・シンプレックス・コレクション(SSC)の単一ASD家族の情報的な再結合を利用して、Chr X上のリスクが豊富な領域を特定し、それらの領域内の希少な母親由来の変異がASDを持つ男性において顕著なリスクを持つことを発見しました。また、13,052人のASD患者を対象に変更された伝達不均衡テストを適用し、新しい高い確信度のASDリスク遺伝子(MAGEC3)を特定しました。これらのリスク領域内の希少な損傷変異は、TSまたはADHDを持つ男性においても同様の効果サイズを持ち、これらの障害における男性の脆弱性に関する遺伝的メカニズムを明確にし、これらの障害における系統的な遺伝子発見のための手段として利用される可能性が示唆されています。