この記事では、発達障害や脳科学に関する最新の学術研究を紹介しています。レッド症候群（RTT）の行動特徴と遺伝的特徴の関係を調査した研究や、回避・制限性食物摂取障害（ARFID）と自閉症スペクトラム障害（ASD）の併存についてのレビュー、行動分析におけるリスク比の適用についての議論が含まれています。また、チリの児童の学習成果に影響する要因やADHDの診断年齢による認知プロファイルの違い、ADHDを持つ成人の脳震盪の回復過程、ドバイにおける児童精神医療のためのプライマリケア医の協力体制の必要性についても取り上げています。さらに、性差に基づくBDNFシグナル伝達の影響や、ADHDおよび学習障害を持つ学生アスリートが脳震盪評価テスト「ImPACT」で低スコアを取る頻度に関する研究も含まれています。

学術研究関連アップデート

Associations between genotype, phenotype and behaviours measured by the Rett syndrome behaviour questionnaire in Rett syndrome - Journal of Neurodevelopmental Disorders

この研究は、レッド症候群（RTT）の行動および情緒的特徴を評価する**レッド症候群行動質問票（RSBQ）*のスコアと、遺伝的・臨床的特徴との関連を調査したものです。オーストラリアおよび国際的なRTTデータベースのデータを用い、365名のRTT患者（2歳から51歳）を対象に、親によるRSBQおよび睡眠障害スケールの回答と、年齢や歩行能力、手の機能、発作頻度、消化器の問題などの情報を分析しました。結果、若年層や特定の遺伝変異（例：p.Arg255）を持つ患者で、RSBQの合計スコアや夜間行動スコアが高く、睡眠の問題（入眠維持困難、過度の眠気）がある場合にスコアが高いことが分かりました。RSBQはRTTの行動表現を反映するもので、機能的な重症度とは必ずしも一致しないため、臨床試験では他の評価指標と併用する必要があると結論付けられています。

The Challenges of Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder and Autism Spectrum Disorder Comorbidity: A Narrative Update of Course and Outcomes

このレビューは、回避・制限性食物摂取障害（ARFID）と自閉症スペクトラム障害（ASD）の併存についての最新の知見をまとめたものです。最近の研究では、ARFID患者のうち8.2%から42%がASDも持っており、ASD患者の95%が何らかの摂食異常を示しているものの、ASD集団でのARFIDスクリーニングは一般的ではありません。両方の障害は遺伝性が高く、特に感覚過敏が共通の特徴として挙げられ、ASD患者におけるARFID併存の検出に有効な感覚処理パターンの利用が示唆されています。発達ニーズや栄養上のリスクに対応した支援戦略も提供可能ですが、特に思春期および成人期の予後についてはさらなる研究が必要とされています。

Pragmatic Application of Risk Ratios in Behavior Analysis

この論文は、行動分析の分野でリスク比（リスクレシオ）の実用的な適用について、JoslynとMorrisが提案した方法に対するNewlandのコメントに応答するものです。Newlandは従来のリスク比計算法を支持し、JoslynとMorrisのアプローチに批判的ですが、著者らは従来法だけが有用な方法とは限らないと反論しています。本文では、Newlandの指摘に対して回答を行い、異なるリスク比のアプローチが有効となる変数について議論しています。著者らは最終的に、従来法と新たな方法の双方の有用性を考慮する重要性を強調しています。

Understanding the influence of children’s mental health, cognitive development, and environmental factors on learning outcomes in Chile

この論文は、チリの児童において、精神的健康、認知発達、社会的背景が学習成果にどのように影響を与えるかを調査したものです。610人の1年生を対象に、読解力、数学、視覚空間作業記憶（VWM）のテストを行い、保護者にはStrengths and Difficulties Questionnaire（SDQ-P）を通じて社会経済的情報を提供してもらいました。マルチレベルパスモデルを使用し、児童の社会情緒的行動（SEB）、VWM、学習の間の関係を解析し、母親の教育水準や性別も調整しました。結果、VWMは読解力や数学に影響を与え、特に多動性や仲間関係の問題が学習に負の影響を及ぼすことが示されました。これにより、早期の学校生活における積極的な精神的健康の促進が学習成果の向上に重要であることが確認されました。

Cognitive profiles and developmental variations in ADHD: A comparative analysis of childhood and adolescent diagnoses

この研究は、ADHDの診断年齢（小児期または思春期）による認知プロファイルの違いを調査したものです。6～20歳の424名を対象に、標準化された神経心理学テストを使用して評価を行い、以下の結果が得られました。小児期に診断されたグループは、警戒、選択的注意、運動制御において成績が低く、思春期に診断されたグループは環境認識の柔軟性、作業記憶、計画力において成績が低いことが確認されました。また、二項ロジスティック回帰分析の結果、ADHDの混合型の神経心理学的プロファイルは年齢に関係なく安定していましたが、不注意型では異なる認知要素が有意な予測因子として特定されました。この研究は、ADHDに伴う認知的課題が発達と共に変化することを示唆し、年齢に応じた診断基準と介入の必要性を強調しています。

Concussion Characteristics in Adults With ADHD Seen in a Specialty Concussion Clinic

この研究は、ADHDを持つ成人と持たない成人の脳震盪（のうしんとう）からの回復経過を比較し、管理上の要因を調べることを目的としています。専門の脳震盪クリニックでの患者カルテを後ろ向きにレビューした結果、ADHDの有無による脳震盪の既往や回復時間に有意差は見られませんでした。ただし、ADHDを持つ患者には不安や抑うつなどのメンタルヘルスの問題が多く見られました。この結果は、ADHDと脳震盪の併存患者のケアについての更なる研究の必要性を強調しています。

Frontiers | Empowering Primary Care Physicians in Child and Adolescent Psychiatry: A Needs Assessment on Collaborative Care in Dubai

この研究は、ドバイのプライマリケア医師（PCP）が小児および青年期の精神科疾患を管理する際の認識や障壁、システム的課題を調査しました。調査の結果、PCPの**33.3％**のみが医学教育中に子どもと青年の精神医学について正式な訓練を受けており、**21.1％**が継続教育プログラムに参加しているに過ぎないことが分かりました。また、**54.4％のPCPが精神科管理に対する準備不足を感じており、患者データでは自閉症スペクトラム障害（43.1％）**が最も多く、63.1％が専門医への紹介が必要でした。主な課題には、時間の制約、精神科知識の不足、メンタルヘルスへの抵抗、システム的な課題、コミュニケーションの問題、リソース不足が挙げられました。この結果から、研修の強化とシステム改革が重要であり、協調的ケアモデルの導入や学際的な協力を促進することが、児童・青年の精神科管理の改善に不可欠であると結論づけています。

Frontiers | A sexually dimorphic signature of activity-dependent BDNF signaling on the intrinsic excitability of pyramidal neurons in the prefrontal cortex

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の性差を説明する可能性のある脳由来神経栄養因子（BDNF）シグナル伝達の性特異的な影響を調べました。ASDは男性に多く見られ、BDNFの活性依存性シグナル伝達の低下がASDの共通の分子経路であると考えられています。特に、BDNF遺伝子のVal66Met変異は、活性依存性のBDNF放出を減少させる一方で、基礎的なBDNF分泌には影響しません。研究では、Val66Met変異を持つマウスを用いて、前頭前皮質（PFC）の錐体細胞における神経興奮性に対する影響を調べました。その結果、男性の変異マウスでのみ興奮性が増加し、ナトリウムチャネル（NaV 1.2）とカルシウム依存性カリウムチャネル（SK2）の発現変化が確認されました。この結果は、ASDにおける性差を生み出す分子メカニズムの解明に寄与すると期待されています。

Frontiers | Frequency of Low ImPACT Scores Among Adolescent and Young Adult Student-Athletes with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and/or Learning Disorder

この研究は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）および学習障害（LD）を持つ青年期・若年成人の学生アスリートが、コンピュータ化された脳震盪評価テスト「ImPACT」において低スコアを取る頻度を調査しています。対象者は、プレシーズンのベースライン認知評価を受けた学生アスリート174,878人で、ADHDのみ、LDのみ、ADHDとLDの両方、そしてどちらも持たない「コントロール群」に分けられました。結果として、LDのみまたはADHDとLDの両方を持つ学生は、少なくとも2つの低いスコアを取る確率が高いことが分かりました。一方、ADHDやLDを持たない「コントロール群」や19-22歳のADHDのみの学生が複数の低スコアを取る確率は低かったです。この結果は、ImPACTの解釈において、ADHDやLDを持つアスリートに対する基準として役立つ可能性があります。