このブログ記事では、最新の学術研究に関する様々なトピックを紹介します。具体的には、小学生における発達性協調運動障害（DCD）の有病率と関連因子の調査、ディスレクシアと他の精神医学的特性との遺伝的関係、自閉症スペクトラム障害（ASD）における血清中の微量元素の調査、ブラジルにおけるインクルーシブ教育の課題、初期リテラシースキルと共同注意スキルの関連、文化的に適切な行動サービスのための評価ツール（VCAT）の開発、DCDの子供に対する粗大運動発達テスト第3版（TGMD-3）の信頼性評価、ASD学生に対する聴覚訓練プログラムの効果、自閉症の成人と高齢者における記憶戦略、新しいKCNB1遺伝子変異の影響、精神障害とうつ病が歯顔面変形に与える影響、ADHDの遺伝的側面に関するアラブ人口に焦点を当てた研究、およびディスレクシアを持つ子供の心理的健康状態の調査について紹介します。
学術研究関連アップデート
Prevalence and associated factors of developmental coordination disorder in primary school children
この研究は、小学生における発達性協調運動障害（DCD）の有病率と関連因子を調査するための二段階疫学研究です。まず、DCDQ'07（発達性協調運動障害質問票）を小学生に配布し、次にDCDの兆候があるまたは疑わしいとされた子供とその親を対象に臨床面接を行いました。臨床面接では、DSM-5の診断基準、K-SADS-PL（学齢児用感情障害および統合失調症スケジュール）およびWISC-R（ウェクスラー児童知能検査）を用いてDCDの診断と共存障害の特定を行いました。2306人の子供が評価され、そのうち205人が臨床面接に招待されました。最終的に198人の子供が面接を受け、49人がDCDの診断基準を満たしました。トルコにおけるDCDの有病率は2.1%と判明しました。DCDの子供には、高い親の教育レベル、過去の精神科受診歴、母親の産後うつ症状、共存障害、およびADHDの共存が有意に多く見られました。ロジスティック回帰分析により、母親の教育レベル、産後うつ症状の存在、子供の共存障害が関連因子として特定されました。
Genetic neurodevelopmental clustering and dyslexia
この研究は、ディスレクシア（読み書きの正確さや速度に問題を抱える学習障害）の遺伝的構造を調査し、注意欠陥多動性障害（ADHD）などの他の精神医学的特性との関係を明らかにすることを目的としています。研究は、ディスレクシア、ADHD、自閉症、拒食症、不安障害、双極性障害、うつ病、強迫性障害、統合失調症、トゥレット症候群のゲノムワイド関連解析の結果を用いて行われました。遺伝的構造方程式モデリング（GenomicSEM）により、以下の5つの相関する潜在的なゲノム因子が特定されました：
- 強迫性障害（強迫性障害、拒食症、トゥレット症候群を含む）
- 精神病性障害（双極性障害、統合失調症を含む）
- 内向性障害（不安障害、うつ病を含む）
- 神経発達特性（自閉症、ADHDを含む）
- 注意と学習の困難（ADHD、ディスレクシアを含む）
ADHDは、神経発達特性の潜在因子（F4）よりも注意と学習の困難の潜在因子（F5）に強く関連していることがわかりました。注意と学習の困難の潜在因子（F5）は、内向性障害（.40）、神経発達特性（.25）、精神病性障害（.17）と正の相関があり、強迫性障害（–.16）とは負の相関がありました。さらに、ディスレクシアとADHDの両方に関連する遺伝子変異を調査し、49の新たな遺伝子座が特定され、そのうち40は個別の特性のゲノムワイド関連解析では以前に見つかっていないものでした。この研究は、ディスレクシアとADHDの間の遺伝的関係が他の精神医学的特性に比べて強いことを確認し、両方の特性に影響を与える新たな多因子遺伝子変異を明らかにしました。今後、ディスカルキュリアや発達性協調運動障害などの他の共存する特性を含む分析が、注意と学習の困難の潜在因子の明確な定義に役立ち、因子構造と多因子効果に関するさらなる洞察を提供するでしょう。
The Assessment of Selenium, Aluminum, and Zinc in Children with Autism Spectrum Disorder
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供たちにおける血清中の微量元素、具体的には亜鉛（Zn）、アルミニウム（Al）、およびセレン（Se）の含有量を調査し、それらのレベルと自閉症の重症度との関連を探ることを目的としています。対象はASDの子供47人と、年齢と性別が一致する健康な子供53人です。Gilliam Scaleを使用して自閉症の重症度を評価しました。血清微量元素の分析には、グラファイト炉原子吸光分光法が使用されました。
結果として、ASDの子供たちは対照群に比べて、セレンと亜鉛の濃度が有意に低く（OR, 5.25; CI, 1.96〜14.08; p < 0.001）、アルミニウムのレベルが有意に高いことがわかりました（OR, 39.34; CI, 8.20〜89.45; p < 0.001）。受信者操作特性曲線（AUC）では、セレンが0.85、アルミニウムが0.98、亜鉛が0.7と、高い感度と特異度を示しました。また、ASDとセレン（β, 0.48; CI, 0.280〜0.679; p < 0.001）および亜鉛（β, 0.31; CI, 0.10〜0.52; p = 0.005）の間には強い正の相関があり、アルミニウムとは負の相関があることが確認されました（β 0.83; CI, 0.71〜0.95; p < 0.001）。これらの元素は、ASDのバイオマーカーとして利用できる可能性があります。高いオッズ比（OR）値は、ASDの子供たちにおける微量元素のリスクを示唆しています。
Inclusive Education: A Data Triangulation Study
この研究は、ブラジルにおける障害を持つ学生のインクルーシブ教育に関する課題を調査し、社会的スキルや行動問題、保護者および教師の教育的社会スキル、そして社会人口学的変数との関係を明らかにすることを目的としています。研究には、ミナスジェライス州の公立学校に在籍する知的障害を持つ44人の学生の保護者42人と教師34人が参加しました。
使用されたツールには、半構造化インタビュー、社会人口学的変数を特定するための質問票、社会的スキル評価システム（SSRS） 、保護者教育社会スキルインタビューガイド（RE-HSE-P）、および教師教育社会スキルインベントリ（IHSE-Prof）が含まれます。データの三角測量にはIramuteqソフトウェアが使用されました。
三角測量の結果、保護者に関するデータは、学生の社会的スキルのポジティブなレパートリー、行動問題の欠如、および否定的な教育実践が資源に関連するクラスに関連付けられました。教師に関するデータでは、資源に関連するクラスと平均以上の教育社会スキル、困難に関連するクラスと平均以下の教育社会スキルの関連が示されました。
結論として、子供の社会的スキルと教育的社会スキルを促進するプログラムは、この人口にとって重要であることが示されました。
Code- and Meaning-related Emergent Literacy Skills and Joint Attention in Autistic and Non-Autistic Children
この研究では、自閉症の子供と非自閉症の子供の「コード関連」と「意味関連」の初期リテラシースキルを比較し、共同注意スキルと早期リテラシー能力の関連性を調査しました。対象は、年齢と全体的な知能指数（FSIQ）に差がない48〜72ヶ月の自閉症の子供17人と非自閉症の子供20人です。親は共同注意の測定を完了し、子供たちはコード関連および意味関連の初期リテラシースキルの測定を行いました。
結果、自閉症と非自閉症の子供たちの間で、文字認識や音韻認識などのコード関連のスキルには差が見られませんでしたが、印刷概念や名前の書き方では自閉症の子供が低いスコアを示しました。意味関連のスキルでは、口頭での物語の理解と質の評価で自閉症の子供が低いスコアを示しました。全ての子供たちにおいて、FSIQが印刷概念の知識を予測する一方で、受容語彙は自閉症の子供の意味関連のスキルと非自閉症の子供の口頭物語の質の重要な予測因子となりました。さらに、共同注意は自閉症の子供の口頭物語の質の重要な予測因子でした。
この研究は、強みを活かしたアプローチを用いて初期リテラシースキルを促進するための推奨事項を提案しています。
Development of the Values-Centered Assessment Tool (VCAT) to Inform Culturally Responsive Behavioral Services
この研究は、文化的に適切な行動分析サービスを提供するために、Value-Centered Assessment Tool（VCAT）を開発することを目的としています。行動分析士が家族と協力してサービスを提供する際には、文化的な対応を個別化することが重要です。このプロセスを始めるために、行動分析士はケアギバーやその他の関係者に対して情報に基づいた質問をすることで、サービスに文化的適応を加えることができます。しかし、行動分析の実践に特化し、クライアントやその家族の価値観や文化についての対話を促進するための十分に開発されたリソースは不足しています。そこで本研究では、行動評価、トレーニング、介入の過程に組み込む可能性のある幅広い適応を評価するためのVCATを開発しました。
ツールの開発には、文献の広範なレビュー、サービス提供者（行動分析士）との詳細なインタビュー、専門家パネルによる評価など、厳格な基準が採用されました。最終版のVCATには、関係者、文化的実践、コミュニケーション、クライアントと専門家の関係、アクセスのしやすさ、育児/行動管理に関する質問が含まれています。結果として、VCATは評価対象の内容を代表しており（S-CVI = .89）、項目の関連性（I-CVI = .99）および明確性（I-CVI = .98）について高い内容妥当性指数を示しました。VCATは、異なる文化的背景を持つ家族の価値観と文化を考慮した個別化された行動サービスを設計するための内容妥当なツールであると判断されました。
Reliability of the Test of Gross Motor Development Third Edition Among Children with Developmental Coordination Disorder
この研究は、発達性協調運動障害（DCD）の子供に対する「粗大運動発達テスト第3版（TGMD-3）」の信頼性を評価することを目的としています。TGMD-3は、3歳から10歳の子供の基本的な運動スキルの発達を評価するために使用されます。研究では、20人のDCDの子供たちにTGMD-3を実施し、デジタルビデオカメラで子供たちの運動スキルを記録しました。信頼性は、3人の評価者によって2回の機会にわたって評価され、一般化可能性理論を使用して評価されました。
結果として、TGMD-3は、運動スキルのサブスケール、ボールスキルのサブスケール、総得点において良好な評価者間信頼性（φ = 0.77 - 0.91）を示し、評価者内信頼性はさらに高い（φ = 0.94 - 0.97）ことが示されました。テスト-再テスト信頼性も良好であることが確認されました（φ = 0.79-0.93）。最小検出可能変化（MDC95）は10点と決定されました。
結論として、この研究は、DCDの子供の基本的な運動スキルを評価する際にTGMD-3が信頼性の高いテストであることを示し、10点の増加がDCDの子供の運動機能における有意な変化を示すことを提案しています。
Speech-in-Noise and Dichotic Auditory Training Students With Autism Spectrum Disorder
この研究の目的は、自閉症スペクトラム障害（ASD）と診断された個人がしばしば示す聴覚処理の問題、特に背景雑音中の音声認識と二重聴（異なる刺激を両耳に提示しての統合処理）に対処するための聴覚訓練プログラムの効果を調査することです。ASDの学生に特化した聴覚訓練プログラムはこれまで少なかったため、研究では新たに開発された一対一の臨床家主導の背景雑音中の音声訓練（SIN）プログラムと既存の二重聴訓練プログラムの効果を検証しました。
方法としては、7歳から17歳の20人のASDの学生が12週間にわたり、週に2〜3回（1回30〜45分）の一対一のSIN訓練プログラムと市販の二重聴訓練プログラムを完了しました。訓練期間中のSINおよび二重聴訓練プログラムの最大および最小訓練レベルが統計的に分析され、訓練レベルの変化が記録されました。
結果として、訓練前後のデータ分析により、SINおよび二重聴訓練プログラムの両方で訓練レベルが有意に改善されたことが示されました。
結論として、提案されたSIN訓練は訓練レベルの有意な改善をもたらし、二重聴訓練と共に使用することで、ASDの学生に共通する聴覚処理の問題を改善するために使用できる可能性が示唆されました。これらの 聴覚訓練は、一対一の治療としてクリニックや学校で実施することができます。
Memory strategies in autistic and older adults
この研究は、自閉症の成人と高齢者における記憶戦略を調査し、若い自閉症の個人と高齢の非自閉症の個人が視覚記憶タスクで使用するセマンティック（意味的）特徴が少ないことを示唆しています。特に、初期の戦略使用の困難が高齢期に有利に働くかどうか（「保護的加齢」）を検討しました。合計147名の参加者（自閉症の若者/高齢者、非自閉症の若者/高齢者）がオンライン評価を完了しました。この評価には、視覚記憶のセマンティック戦略使用を評価するVisual Patterns Test (VPT)、視覚処理を評価するJust Noticeable Difference (JND)サイズタスク、および主観的な記憶機能と戦略使用を評価するMultifactorial Memory Questionnaire (MMQ)が含まれていました。
結果として、すべてのグループがVPTでセマンティック特徴から利益を得ましたが、高齢者グループは若年グループよりも正確性が低く、反応が遅かったことがわかりました。JNDサイズタスクではグループ間の違いは見られませんでした。自閉症の成人は非自閉症の成人よりも自分のMMQ記憶を悪く評価しましたが、より多くの戦略使用を報告しました。これらの結果は、若年/高齢および自閉症/非自閉症の人々の間で認知戦略が以前よりも類似している可能性があることを示唆していますが、客観的な評価と主観的な評価との間に顕著な不一致が存在することも示しています。また、自閉症の人々と非自閉症の人々の間に類似した加齢関連の効果があることを裏付けています。
Frontiers | A novel autism-associated KCNB1 mutation dramatically slows Kv2.1 potassium channel gating activation, deactivation and inactivation
この研究は、自閉症に関連する新しいKCNB1遺伝子変異がKv2.1カリウムチャネルの活性化、非活性化、および不活性化を大幅に遅らせることを明らかにしました。KCNB1は人間の染色体20q13.3に位置し、Kv2.1電位依存性カリウムチャネルのαサブユニットをコードしています。このチャネルは脳全体に広く発現しており、特に海馬や錐体ニューロンでの神経興奮性の制御に重要です。
この研究では、発達遅延、欠神発作、自閉症スペクトラム障害、低緊張、形態異常を持つ兄弟ペアが報告されており、全エクソームシ ーケンシングによってKCNB1に不確定な意義のヘテロ接合変異（c. 342 C>A, p. (S114R)）が明らかになりました。この変異はKv2.1のN末端細胞質領域におけるセリンからアルギニンへの置換（S114R）を引き起こします。兄弟の父親も自閉症の特徴を示し、家族の遺伝子検査の結果、KCNB1 c. 342 C>Aキャリアであることが確認されました。
Kv2.1-S114Rの機能解析は、細胞電気生理学を用いて実施され、チャネルの活性化、非活性化、および不活性化が遅くなり、長時間の膜脱分極後に純電流が増加することが示されました。これはKCNB1障害を持つ兄弟の発現を比較した初めての研究であり、Kv2.1-S114Rが細胞および表現型に与える重大な影響を示しています。
KCNB1関連障害のメカニズムを理解することで、臨床医が診断と治療を行う際の助けとなり、将来的な治療の可能性を探るための道が開かれます。
Frontiers | Major depressive disorder elevates the risk of dentofacial deformity: a bidirectional two-sample Mendelian randomization study
この研究は、主要な精神障害と歯顔面変形の因果関係を調査するために、双方向二標本メンデルランダム化（MR）分析を行いました。研究の対象となった精神障害には、うつ病、パニック障害、統合失調症、双極性障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）、アルツハイマー病、自閉症スペクトラム障害、および神経症傾向が含まれます。
解析の結果、うつ病が歯顔面変形のリスクを高めることがわかりました（オッズ比 = 1.387、95% 信頼区間 = 1.181-1.629、P = 6.77×10^-5）。他の精神障害と歯顔面変形との関連は見られませんでした。一方、歯顔面変形が神経症傾向のリスクを増加させることも示されました（オッズ比 = 1.050、95% 信頼区間 = 1.008-1.093、P = 0.018）。しかし、歯顔面変形が他の精神障害のリスクを増加させる証拠は見つかりませんでした。
結論として、うつ病は歯顔面変形のリスクを高め、歯顔面変形は神経症傾向のリスクを増加させる可能性があることが示唆されました。
Frontiers | The Known and Unknown about Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) Genetics: A Special Emphasis on Arab Population Authors
この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）の遺伝的側面について、特にアラブ人口に焦点を当てて調査しています。ADHDは、衝動性、不注意、多動性などの行動的特徴を持つ神経発達症候群であり、その発現は子供の頃に高く、成人になると減少します。過去25年間にわたり、ADHDの研究は遺伝的研究によって大きく進展してきましたが、アラブ人口におけるADHDの表現型には遺伝的要因と非遺伝的要因（出生後の環境や社会的影響）が関連していると考えられます。
特にアラビア湾岸諸国では、近親婚の割合が非常に高く、これが多くの遺伝病の要因となっています。このため、本研究では、アラビア湾岸諸国、特にサウジアラビアにおけるADHDのサブタイプに関連する遺伝的変異に焦点を当てています。さらに、ADHDの症状や診断、神経心理学的経路およびADHDのサブグループについても検討しています。近親婚に基づくADHDサブタイプの理解は、アラビア湾岸諸国の遺伝的多様性を他地域と比較して理解するのに役立ち、将来的なADHD研究の新たな方向性を提供することが期待されます。
In emotion and reading motivation, children with a diagnosis of dyslexia are not just the end of a continuum
この研究は、ディスレクシア（読み書き障害）を持つ子供たち（CwD）の心理的な健康状態を調査しました。具体的には、CwDの不安感、自尊心、読書意欲が、通常発達している子供たち（TDC）とどのように異なるかをケース・コントロールデザイン（Study 1a）で検討し、これらの変数がTDCグループの読書能力と線形関係を持つかどうかを次元的アプローチ（Study 1b）で検討しました。Study 1aでは、4年生から8年生の34人のCwDと191人のTDCが、不安感、自尊心、読書意欲、読書戦略について自己報告に基づいて比較されました（性別、知能、数学能力をコントロール）。Study 1bでは、Study 1aで明らかになった差異が、次元仮説の下で生成されたディスレクシア観測のシミュレーション結果と比較されました。
結果として、CwDグループは小から中程度の困難を示し、一部はTDCグループの予測と一致しました。しかし、読書に関する自尊心、社会不安、読書競争心においては、ディスレクシアを持たない集団に基づく予測に違反する結果が見られました。まとめると、ディスレクシアの診断は、子供たちの読書者としての自己認識や社会不安に影響を与え、これらは線形関係から推測することができないことが示されました。CwDは、自分自身を読書者として適切に認識し、社会不安に対処するための支援を必要としています。