自閉症の青年がいる家族内の兄弟姉妹関係

June 12, 2024 · 38 min read

CEO of Easpe, Inc

本ブログ記事は、福祉および学術研究に関する最新の情報を紹介しています。福祉関連のアップデートとして、日本における障害児者数が増加し、特に精神障害者の割合が高くなっていることが報告されています。学術研究関連のアップデートでは、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関する複数の研究が取り上げられています。ASDにおける動的な神経配置と遺伝子発現プロファイルの関係や、長鎖非コードRNAの機能変異がASDリスクに与える影響についての研究が紹介されています。また、自閉症の青年を持つ家族内の兄弟姉妹関係の研究や、ASD患者に対する遺伝子検査の提供状況とその診断効果に関する研究も含まれています。さらに、学齢期の自閉症児が騒音下で音声理解に直面する課題や、最小限の発語しかできない自閉症児におけるジェスチャーと音声の組み合わせが発話能力に与える影響についての研究も取り上げられています。他にも、双極性障害患者の職業機能不全と病院入院が異なる多遺伝子プロファイルによって影響されるかどうかを調査した研究や、ADHD薬の服薬遵守を改善するための介入についてのシステマティックレビュー、破壊的行動障害を持つ子供の白質微細構造と外傷性脳損傷の関連性を明らかにする研究などが紹介されています。さらに、胎児発育制限（FGR）乳児の神経発達リスクを特定するための血液バイオマーカーに関する研究や、包括的研究プロジェクトにおける学習障害者の関与についての教訓が述べられています。最後に、生成AIが若者の読み書きやコミュニケーションに与える影響に関する研究も紹介され、若者たちが日常生活でAIをどのように使用しているか、AIを介した執筆に関連する重要な考慮事項、AIに対する理解や実践にはどのような倫理的・批判的な考慮が含まれているかについて調査した結果が示されています。

福祉関連アップデート

障害児者数1164万人　精神が57％増で最多に（厚労省推計）｜福祉新聞

2022年12月時点で日本の障害児者数は1164万6000人となり、5年前の調査に比べて24.3％増加しました。障害種別では精神障害者が最多となり、614万8000人で全体の5割以上を占めました。調査は5年ごとに行われ、今回の調査には約1万4000人が回答しました。手帳を持つ在宅障害者は5年前より9％増加し、知的障害や発達障害に対する認知度の向上が手帳取得者の増加につながったとされています。日常生活では「歩行」や「買い物」に苦労する割合が高く、特に「経済的援助」と「医療支援」のニーズが高いことがわかりました。

学術研究関連アップデート

Atypical dynamic neural configuration in autism spectrum disorder and its relationship to gene expression profiles

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）における異常な動的神経配置と遺伝子発現プロファイルとの関係を探求しました。ASDは典型的な動的機能結合パターンと関連していますが、各時点での脳の内在的活動の動的変化やASDにおける異常な動的時間的特性に関連する分子メカニズムは明確ではありません。研究では、隠れマルコフモデル（HMM）を使用して、ASDの各スキャン時点での異常な神経配置を探りました。その後、部分最小二乗回帰と経路強調分析を用いて、ASDの異常な神経動態に関連する潜在的な分子メカニズムを調査しました。rs-fMRIデータから8つのHMM状態を推定し、ASDの人々は典型的な発達を示す人々と比較して、状態特有の時間的特性（状態の数と発生回数、平均寿命、状態間の遷移確率）が異常であることが判明しました。これらの異常な時間的特性は、ASDのコミュニケーション困難を予測でき、特にデフォルトモードネットワークと前頭頭頂ネットワークの負の活性化、体性感覚運動ネットワーク、腹側注意ネットワーク、辺縁系ネットワークの正の活性化と関連する状態が高い予測貢献度を示しました。さらに、ASDの異常な動的脳状態に関連する321の遺伝子が明らかになり、これらの遺伝子は主に神経発達経路に集中していました。この研究は、瞬間ごとの視点からASDの異常な神経動態を特徴づけ、新しい洞察を提供し、異常な神経配置と遺伝子発現との関連を示しています。

The Association Between Functional Variants in Long Non-coding RNAs and the Risk of Autism Spectrum Disorder Was Not Mediated by Gut Microbiota

この研究では、長鎖非コードRNA（lncRNA）遺伝子領域の機能的変異が自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスクに与える影響を調査し、腸内細菌がその関係を媒介するかどうかを検討しました。87人のASD患者と71人の健康な対照者を対象に、MassARRAYプラットフォームと16S rRNAシーケンシングを用いて遺伝子型と腸内細菌を評価しました。ロジスティック回帰モデルの結果、rs2295412とASDリスクの関連が統計的に有意であり、Cアレルを1つ追加するごとにASDリスクが19％減少することが示されました（OR = 0.81, 95% CI, 0.69–0.94, P = 0.007）。rs8113922多型、ビフィドバクテリアとASDの間に有意な相関が見られたものの、多型とASDリスクの関係における腸内細菌の媒介効果は有意ではありませんでした。この結果から、lncRNA遺伝子の機能的変異がASDに重要な役割を果たすことが示され、腸内細菌がその関連を媒介しないことが明らかになりました。将来の研究では、これらの結果の検証と、ASDに関連するlncRNA遺伝子変異の他の可能なメカニズムの探索が必要です。

Close Relationships Despite the Challenges: Sibling Relationships and Autism

この研究は、自閉症の青年を持つ家族内の兄弟姉妹の経験を探求しています。10人の非自閉症の兄弟姉妹との詳細なインタビューを通じて、関係における不確実性や不安感が明らかになり、それが身体的および感情的な距離を生じさせていることが分かりました。特に、知的障害を持つ自閉症の兄弟を持つ場合、主に姉妹が介護役を担うことが多く、その役割には大きな負担が伴い、役割の境界が不明瞭であることが示唆されました。研究は、家族内の役割衝突を解決し、明確な役割分担を促進する必要性を強調しています。また、介護の役割が性別によって偏っていることを指摘し、特に姉妹に対する支援の重要性を訴えています。この研究は、自閉症の青年を持つ家族内の兄弟姉妹関係の複雑さを明らかにし、家族全体の幸福を向上させるための開かれた対話を促進する介入の必要性を示唆しています。

Implications of Provider Specialty, Test Type, and Demographic Factors on Genetic Testing Outcomes for Patients with Autism Spectrum Disorder

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）患者に対する遺伝子検査の提供状況と、その診断効果を検討しました。6年間（2017〜2022年）の大規模臨床検査データを分析し、専門分野ごとの検査オーダーの傾向を調査しました。遺伝学者と神経学者は他の専門家よりもエクソーム解析や神経発達パネル検査を多く注文し、他の専門家は染色体マイクロアレイ（CMA）やフラジャイルX検査を注文する傾向がありました。エクソーム解析の診断率は24.5％で最も高く、続いてNDDパネル（6.4％）、CMA（6.2％）、フラジャイルX検査（0.4％）でした。女性は男性よりも1.4倍（95％CI：1.2-1.7）の確率で遺伝子診断を受ける可能性が高かったですが、フラジャイルX検査においては男性の診断率が高かったです（0.4％対0.2％）。この結果は、非遺伝学の専門家が包括的な遺伝子検査を注文できるようにするか、CMAおよび/またはフラジャイルX検査の陰性結果後に遺伝学への紹介を促進する必要性を示しています。また、ASD検査にはエクソーム解析、CMA、およびその他の臨床的に適応された検査を最初の選択肢として含めるべきであることを支持しています。この研究は、検査の種類や患者の特徴による遺伝子検査の期待される診断率についての理解を深めるものです。

Auditory Challenges and Listening Effort in School-Age Children With Autism: Insights From Pupillary Dynamics During Speech-in-Noise Perception

この研究は、自閉症スペクトラム条件（ASC）を持つ学齢期の子供たちが直面する騒音下での音声理解の課題と、それが聴覚努力に与える影響を調査しました。23人のASCの子供と19人の年齢を合わせた神経学的に典型的な（NT）子供たちを対象に、静かな環境と0dB信号対雑音比の騒がしい環境での文認識テストを実施しました。結果、グループ間での正確率に主な差は見られませんでしたが、自閉症特性スコア、リスニング条件、その相互作用において有意な効果が見られ、高い特性スコアは騒音下での成績低下と関連していました。瞳孔データは、ASCグループが騒がしい環境で特に大きく早いピーク拡張を示し、NTグループと比べて異なる瞳孔動態を示しました。ASCグループの静かな環境でのピーク拡張はNTグループの騒がしい環境と同様でしたが、平均拡張は常にNTグループよりも低かったです。これらの結果は、ASCの子供たちが異なる資源配分パターンを持ち、初期の大きな拡張が強い集中と認知負荷を示し、その後の急速な減少が資源利用の減少や負荷の解放を示す可能性があることを示唆しています。この研究は、ASCの子供たちが騒音下での音声理解に直面する独自の課題を強調し、個別対応の介入や支援の重要性を示しています。

Does Gestural Communication Influence Later Spoken Language Ability in Minimally Verbal Autistic Children?

この研究は、最小限の発語しかできない自閉症の子供たちにおいて、ジェスチャーとジェスチャーと音声の組み合わせが後の発話能力に与える影響を調査しました。50人の子供（男児40人）を対象に、自然発生的で社会的なコミュニケーションを持つ20語未満の子供と定義し、JASPER+EMTという介入プログラムに参加させました。開始時と終了時に、ジェスチャーとジェスチャーと音声の組み合わせを評価し、発話量（発話の速度）と発話の質（異なる単語数および発話の平均長）を測定しました。結果、非言語IQおよび自閉症症状の重症度を考慮した上で、開始時のジェスチャーと音声の組み合わせの頻度が、終了時の発話の速度および発話の平均長を予測する重要な要素であることが示されました。特に補足的なジェスチャーと音声の組み合わせの頻度が、発話の速度および異なる単語数を予測しました。これらの結果は、最小限の発語しかできない自閉症の子供たちの発話発達を支援する上で、ジェスチャーと音声の組み合わせが重要であることを強調しています。

Association of Occupational Dysfunction and Hospital Admissions With Different Polygenic Profiles in Bipolar Disorder

この研究は、双極性障害患者における職業機能不全と病院入院が異なる多遺伝子プロファイルによって影響されるかどうかを調査しました。4,782人の双極性障害患者と2,963人の対照者を対象に、主要な精神疾患と教育達成度の多遺伝子スコア（PGS）が職業機能と精神科入院に与える影響を評価しました。10年以上のスウェーデン国家登録データを使用し、雇用されていない年数の割合、長期病欠の割合、年間平均入院数を算出しました。結果、長期病欠と失業は統合失調症、ADHD、うつ病、教育達成度のPGSと有意に関連していましたが、双極性障害のPGSとは関連していませんでした。一方、年間入院数は双極性障害と統合失調症のPGSと関連していましたが、他のPGSとは関連していませんでした。この結果は、双極性障害の重症度（入院数）と職業機能不全が異なる多遺伝子プロファイルに起因することを示唆しており、職業機能不全を軽減するには、気分エピソードを防ぐための介入とは異なる対策が必要であることを示しています。

この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）の子供と青年における社会的認知（心の理論、共感、顔面および非顔面感情認識）と日常の社会的スキルを評価するために、システマティックレビューとメタ分析を行いました。142の研究（効果サイズ652個）を対象に、ADHDの子供と青年（n=8,300）と通常発達の子供と青年（n=7,983）を比較しました。結果として、ADHDの参加者は、心の理論（SMD=0.84）、顔面感情認識（SMD=0.63）、日常の社会的スキル（SMD=1.23）において中程度から非常に大きな欠陥を示しました。これらの欠陥は、共変量や研究の方法論的品質を考慮した場合でも同様でした。共感および非顔面感情認識については研究が少なく、決定的な結論は得られませんでした。ADHDの子供と青年は、心の理論、顔面感情認識、日常の社会的スキルにおいて顕著な障害を経験しており、将来の研究ではこれらの欠陥が他の認知領域（例：実行機能）の困難の結果であるかどうかを探るべきです。すべての生データはオープンアクセスで提供されており、コミュニティ（臨床医、研究者など）による利用を促進しています。

Phase-specific strategies and interventions to enhance medication adherence across different phases in ADHD: a systematic review and meta-analysis

このシステマティックレビューとメタ分析は、注意欠陥多動性障害（ADHD）薬の服薬遵守を改善するための介入の特徴、種類、および影響を、服薬の3つのフェーズ（開始、実施、中断）の文脈で評価しました。PubMed、Psychological Information Database、Embase、International Pharmaceutical Abstracts、Google Scholarを対象に関連試験を系統的に検索し、介入は教育的、行動的、感情的、多面的に分類されました。データはオッズ比と割合を用いて統合されました。

レビューには17の研究が含まれました。4つのRCTの統合分析では、介入は服薬遵守を有意に改善しませんでした（OR=2.32; 95%-CI=0.91-5.90; p=0.08）。7つの非ランダム化試験では、介入群の服薬遵守率（85%、95%CI=78%-91%）が対照群（47%、95%CI=33%-61%）よりも著しく高い結果が得られました。介入の設計、方法、および各フェーズに対する影響は多様でした。

結論として、フェーズ固有の服薬遵守要因を考慮しないと、介入の有効性と持続可能性が制限される可能性が示唆されました。将来の介入はフェーズ固有であるべきであり、それぞれのフェーズに関連する要因に基づいて導かれるべきです。一方で、臨床医は個々のニーズや好みに基づいて介入を選択または調整する必要があります。

Frontiers | White matter microstructure, traumatic brain injury, and disruptive behavior disorders in girls and boys

この研究は、破壊的行動障害（DBD）を持つ男女の白質微細構造（WMM）と外傷性脳損傷（TBI）の関連性を明らかにすることを目的としています。サンプルには、Adolescent Brain Cognitive Development Studyからの9〜10歳のDBDを持つ673人の子供と、健常発達（TD）している836人の子供が含まれました。DBDに関連する13の白質束を対象に、性別ごとに分析を行い、無情な特性（CU）、注意欠陥多動性障害（ADHD）、年齢、思春期段階、IQ、民族、家庭収入を調整しました。TBIを持たない子供の中で、DBDを持つ子供はTDの子供と比較して性別特有のWMMの違いを示し、多くの違いはADHDやCUに関連していました。DBDを持つ男女は、性別を一致させたTDの子供よりもTBIを持つ割合が高かったです。TBIを持つDBDの子供は、怪我をしていないDBDの子供と比較して、全ての共変量を調整してもWMMの変化を示しました。多くのDBDとTDの比較において、DBDの子供は軸索密度スコアが高いことが示されました。結論として、DBDを持つ子供はTBIを受けやすく、これに関連した性別特有のWMMの変化が見られ、これがDBDを持つ子供の将来の発達をさらに妨げる可能性があります。

The search for blood biomarkers that indicate risk of adverse neurodevelopmental outcomes in fetal growth restriction

胎児発育制限（FGR）は5-10％の妊娠に影響を与え、死亡および罹患リスクが増加します。FGRの乳児の最大50％で神経発達の悪化が観察されますが、FGRの診断だけでは個々のリスクレベルはわかりません。血液バイオマーカーは、出生後12ヶ月以上経ったFGR乳児の神経発達リスクを特定する可能性があります。このレビューでは、4つのデータベースを検索し、1368の記録をスクリーニングし、9つの記事を全文レビューしました。そのうち、全ての基準を満たすのは1つの記事で、ニューロン特異的エノラーゼとS100Bが2年後の神経発達評価と逆相関を示しました。他の4つの研究でも有望な代謝物やサイトカインが特定され、さらなる研究の必要性が強調されました。

「Rhythmic Relating」のハンドブックは、自閉症児や学習に困難を抱える自閉症の人々を支援するために開発されたアプローチを紹介しています。このアプローチは、感覚と運動の違いが自閉症の社会的困難の原因であるとする「Movement Sensing」研究に基づいています。「Rhythmic Relating」は、相互の社会的タイミングと表現行動を支援し、遊びを通じた双方向のサポートを提供します。ハンドブックは3つのスキルレベルで構成され、読者が自分のペースで学び、実践できるようになっています。基本的なラポールの構築、感覚の安定性、ミラーリングやマッチング技術、感覚の強調と流れを用いた社会的タイミングの支援などをカバーしています。学校、作業療法士、理学療法士、そして創造的な芸術療法において、自閉症のクライアントと働く際の基礎として使用できます。

この研究は、母体の炎症暴露が自閉症スペクトラム障害（ASD）の原因の一つであることに着目し、経皮的耳介迷走神経刺激（taVNS）がASDモデルマウスの社会的能力を向上させるかどうかを調査しました。ASDモデルマウスはポリイノシン酸:ポリシチジル酸（poly (I )）を腹腔内注射して作成されました。taVNSは、ASDモデルマウスとC57BL/6マウスに対して異なるパラメータで実施され、様々な行動テストと自閉症に関連する生化学的分析が行われました。ASDモデルマウスにインターロイキン（IL）-17a抗体を脳内に注射し、その後の行動テストと生化学的分析を行いました。

結果、taVNSは不安を軽減し、社会機能を改善し、ミクログリアの数を減少させ、ミクログリアのM1極性化を抑制しました。さらに、taVNSはASDモデルマウスの前頭前皮質および血液中のIL-17aタンパク質の発現を抑制しました。IL-17aの関与を調べるために、ASDモデルマウスの前頭前皮質にIL-17a抗体を注射したところ、ミクログリアの数が減少し、M1極性化が抑制され、社会機能が改善されました。この研究は、taVNSによる社会的改善と神経保護の重要なメカニズムが神経炎症の減少にあり、その効果はIL-17a経路の抑制によるものであることを示しています。

A novel drive‐through approach to vaccination of children and young people with neurodevelopmental disability

この研究は、神経発達障害を持つ子供や若者のために開発されたドライブスルー形式のワクチン接種モデルについて説明しています。神経発達障害のある人々は、通常の診療環境でのワクチン接種が困難であり、COVID-19ワクチン接種を受ける際に行動が悪化することがあります。この新しいアプローチは、個別化されたケアを重視し、従来のクリニックでの接種に伴うストレスを最小限に抑えることを目指しています。24人の子供と若者がこのモデルを利用し、96％の成功率（23人）でワクチン接種が完了しました。保護者やスタッフからのフィードバックは好意的で、副作用も報告されませんでした。このモデルは、他の医療サービスにも応用可能で、あらゆる年齢の神経発達障害を持つ人々の他のワクチン接種にも適用できる可能性があります。

Optimising the oral midazolam dose for premedication in people with intellectual disabilities and/or autism spectrum disorder

知的障害や自閉スペクトラム症を持つ人々に対する医療処置を円滑にするため、経口ミダゾラム（OM）は非常に効果的な前投薬です。この後ろ向き研究では、OMの最適な投与量を調査しました。麻酔記録からOMを前投薬として使用した患者を選び、適切な鎮静を得るために必要なOMの投与量（mg/kg）を主な評価変数としました。結果、平均的な必要投与量は0.32 ± 0.10 mg/kgであり、年齢と体重が増加するにつれて必要なOMの投与量は有意に減少しました。多変量線形回帰分析でも、年齢と体重がOM投与量と有意に関連していることが示されました。結論として、適切な鎮静を得るためのOM投与量は患者の年齢が上がるにつれて減少し、肥満の人でもより低い投与量で鎮静が達成できることが示されました。

The resilience of parents of children with intellectual disabilities: An effort from self‐regulation and career burnout

この研究は、中国本土の知的障害児の親を対象に、レジリエンス（回復力）とキャリアバーンアウト（職業的燃え尽き症候群）および自己調整との関係を探求しました。324人の親を対象にバーンアウト尺度、自己調整尺度、レジリエンス尺度を使用して調査を行いました。結果、キャリアバーンアウトはレジリエンスに有意に負の影響を与える一方（β = −0.269, p = 0.000）、自己調整はレジリエンスに有意に正の影響を与えることが示されました（β = 0.754, p = 0.000）。さらに、自己調整はキャリアバーンアウトとレジリエンスの関係を調整する役割も果たすことが明らかになりました（β = 0.176, p = 0.003）。これらの結果は、知的障害児の親のレジリエンスを高めるための貴重な知見を提供します。

Working it out together: Lessons and insights into inclusive research in an arts context

「I'm Me」は、ヨーク・セント・ジョン大学とMind the Gapが共同で行った創造的な研究プロジェクトで、学習障害や自閉症を持つアーティストのアイデンティティ、表現、声についての理解を調査しました。この論文では、WalmsleyとJohnsonの包括的研究の基準を用いて、学習障害や自閉症を持つ人々の関与について振り返ります。

研究から得られた教訓として、研究の恩恵を受けるのが誰かを慎重に考慮する必要があり、長期的な関係が真の連携を可能にし、包括的な研究デザインを生み出すことが示されました。また、アクセスと意思決定のための明確な構造を構築する時間をかけることで、学習障害者が研究に参加し、コントロールすることが支援されます。成果を平易な言葉や芸術的な方法で共有することも重要です。

結論として、学習障害や自閉症を持つ人々を研究にどう関与させるかについては、構造を確立し、反省し、応答することで、最大限の関与と意思決定を可能にすることが求められるとしています。

Reading Research Quarterly | ILA Literacy Journal | Wiley Online Library

この研究は、チャットボットの登場によって引き起こされた生成AIが学習者の読み書きやコミュニケーションに与える影響に関する議論において、若者たちの視点が欠けていることに着目しています。文化的・歴史的視点を取り入れ、異文化・異言語の高校の英語芸術クラスからの学生のアンケートとフォーカスグループのデータを使用して、以下の質問に答えました。(1) 若者たちは日常生活でAIをどのように使用しているのか、(2) AIを介した執筆に関連する重要な考慮事項とは何か、(3) 若者たちのAIに対する理解や実践にはどのような倫理的・批判的な考慮が含まれているのか。若者たちは、日常の組織的・情報的なタスクの達成、AI技術を用いた自己エンターテイメント、思考や執筆プロセスの触発など、多岐にわたる目的で生成AIを使用していることが分かりました。彼らはAIの使用に伴う倫理的・批判的な側面を日常的にナビゲートしており、進化する技術を通じて人間とは何かを考察していることが示唆されました。また、学校でAIの実践や視点を検討する機会が不足していると感じており、学校が若者のAI倫理の発展を支援する重要な役割を果たすことが示唆されました。