自閉症の青年がいる家族内の兄弟姉妹関係
本ブログ記事は、福祉および学術研究に関する最新の情報を紹介しています。福祉関連のアップデートとして、日本における障害児者数が増加し、特に精神障害者の割合が高くなっていることが報告されています。学術研究関連のアップデートでは、自閉症スペクトラム障害(ASD)に関する複数の研究が取り上げられています。ASDにおける動的な神経配置と遺伝子発現プロファイルの関係や、長鎖非コードRNAの機能変異がASDリスクに与える影響についての研究が紹介されています。また、自閉症の青年を持つ家族内の兄弟姉妹関係の研究や、ASD患者に対する遺伝子検査の提供状況とその診断効果に関する研究も含まれています。さらに、学齢期の自閉症児が騒音下で音声理解に直面する課題や、最小限の発語しかできない自閉症児におけるジェスチャーと音声の組み合わせが発話能力に与える影響についての研究も取り上げられています。他にも、双極性障害患者の職業機能不全と病院入院が異なる多遺伝子プロファイルによって影響されるかどうかを調査した研究や、ADHD薬の服薬遵守を改善するための介入についてのシステマティックレビュー、破壊的行動障害を持つ子供の白質微細構造と外傷性脳損傷の関連性を明らかにする研究などが紹介されています。さらに、胎児発育制限(FGR)乳児の神経発達リスクを特定するための血液バイオマーカーに関する研究や、包括的研究プロジェクトにおける学習障害者の関与についての教訓が述べられています。最後に、生成AIが若者の読み書きやコミュニケーションに与える影響に関する研究も紹介され、若者たちが日常生活でAIをどのように使用しているか、AIを介した執筆に関連する重要な考慮事項、AIに対する理解や実践にはどのような倫理的・批判的な考慮が含まれているかについて調査した結果が示されています。
福祉関連アップデート
障害児者数1164万人 精神が57%増で最多に(厚労省推計)|福祉新聞
2022年12月時点で日本の障害児者数は1164万6000人となり、5年前の調査に比べて24.3%増加しました。障害種別では精神障害者が最多となり、614万8000人で全体の5割以上を占めました。調査は5年ごとに行われ、今回の調査には約1万4000人が回答しました。手帳を持つ在宅障害者は5年前より9%増加し、知的障害や発達障害に対する認知度の向上が手帳取得者の増加につながったとされています。日常生活では「歩行」や「買い物」に苦労する割合が高く、特に「経済的援助」と「医療支援」のニーズが高いことがわかりました。
学術研究関連アップデート
Atypical dynamic neural configuration in autism spectrum disorder and its relationship to gene expression profiles
この研究は、自閉症スペクトラム障害(ASD)における異常な動的神経配置と遺伝子発現プロファイルとの関係を探求しました。ASDは典型的な動的機能結合パターンと関連していますが、各時点での脳の内在的活動の動的変化やASDにおける異常な動的時間的特性に関連する分子メカニズムは明確ではありません。研究では、隠れマルコフモデル(HMM)を使用して、ASDの各スキャン時点での異常な神経配置を探りました。その後、部分最小二乗回帰と経路強調分析を用いて、ASDの異常な神経動態に関連する潜在的な分子メカニズムを調査しました。rs-fMRIデータから8つのHMM状態を推定し、ASDの人々は典型的な発達を示す人々と比較して、状態特有の時間的特性(状態の数と発生回数、平均寿命、状態間の遷移確率)が異常であることが判明しました。これらの異常な時間的特性は、ASDのコミュニケーション困難を予測でき、特にデフォルトモードネットワークと前頭頭頂ネットワークの負の活性化、体性感覚運動ネットワーク、腹側注意ネットワーク、辺縁系ネットワークの正の活性化と関連する状態が高い予測貢献度を示しました。さらに、ASDの異常な動的脳状態に関連する321の遺伝子が明らかになり、これらの遺伝子は主に神経発達経路に集中していました。この研究は、瞬間ごとの視点からASDの異常な神経動態を特徴づけ、新しい洞察を提供し、異常な神経配置と遺伝子発現との関連を示しています。
The Association Between Functional Variants in Long Non-coding RNAs and the Risk of Autism Spectrum Disorder Was Not Mediated by Gut Microbiota
この研究では、長鎖非コードRNA(lncRNA)遺伝子領域の機能的変異が自閉症スペクトラム障害(ASD)のリスクに与える影響を調査し、腸内細菌がその関係を媒介するかどうかを検討しました。87人のASD患者と71人の健康な対照者を対象に、MassARRAYプラットフォームと16S rRNAシーケンシングを用いて遺伝子型と腸内細菌を評価しました。ロジスティック回帰モデルの結果、rs2295412とASDリスクの関連が統計的に有意であり、Cアレルを1つ追加するごとにASDリスクが19%減少することが示されました(OR = 0.81, 95% CI, 0.69–0.94, P = 0.007)。rs8113922多型、ビフィドバクテリアとASDの間に有意な相関が見られたものの、多型とASDリスクの関係における腸内細菌の媒介効果は有意ではありませんでした。この結果から、lncRNA遺伝子の機能的変異がASDに重要な役割を果たすことが示され、腸内細菌がその関連を媒介しないことが明らかになりました。将来の研究では、これらの結果の検証と、ASDに関連するlncRNA遺伝子変異の他の可能なメカニズムの探索が必要です。
Close Relationships Despite the Challenges: Sibling Relationships and Autism
この研究は、自閉症の青年を持つ家族内の兄弟姉妹の経験を探求しています。10人の非自閉症の兄弟姉妹との詳細なインタビューを通じて、関係における不確実性や不安感が明らかになり、それが身体的および感情的な距離を生じさせていることが分かりました。特に、知的障害を持つ自閉症の兄弟を持つ場合、主に姉妹が介護役を担うことが多く、その役割には大きな負担が伴い、役割の境界が不明瞭であることが示唆されました。研究は、家族内の役割衝突を解決し、明確な役割分担を促進する必要性を強調しています。また、介護の役割が性別によって偏っていることを指摘し、特に姉妹に対する支援の重要性を訴えています。この研究は、自閉症の青年を持つ家族内の兄弟姉妹関係の複雑さを明らかにし、家族全体の幸福を向上させるための開かれた対話を促進する介入の必要性を示唆しています。
Implications of Provider Specialty, Test Type, and Demographic Factors on Genetic Testing Outcomes for Patients with Autism Spectrum Disorder
この研究は、自閉症スペクトラム障害(ASD)患者に対する遺伝子検査の提供状況と、その診 断効果を検討しました。6年間(2017〜2022年)の大規模臨床検査データを分析し、専門分野ごとの検査オーダーの傾向を調査しました。遺伝学者と神経学者は他の専門家よりもエクソーム解析や神経発達パネル検査を多く注文し、他の専門家は染色体マイクロアレイ(CMA)やフラジャイルX検査を注文する傾向がありました。エクソーム解析の診断率は24.5%で最も高く、続いてNDDパネル(6.4%)、CMA(6.2%)、フラジャイルX検査(0.4%)でした。女性は男性よりも1.4倍(95%CI:1.2-1.7)の確率で遺伝子診断を受ける可能性が高かったですが、フラジャイルX検査においては男性の診断率が高かったです(0.4%対0.2%)。この結果は、非遺伝学の専門家が包括的な遺伝子検査を注文できるようにするか、CMAおよび/またはフラジャイルX検査の陰性結果後に遺伝学への紹介を促進する必要性を示しています。また、ASD検査にはエクソーム解析、CMA、およびその他の臨床的に適応された検査を最初の選択肢として含めるべきであることを支持しています。この研究は、検査の種類や患者の特徴による遺伝子検査の期待される診断率についての理解を深めるものです。