このブログ記事は、COVID-19パンデミック前後の新たな神経発達問題を抱える0～6歳の子供の医療利用率に関する研究、ASD（自閉症スペクトラム障害）の社会症状の重症度と脳皮質オルガノイドのサイズに関する研究、自閉症の遺伝子検査に対する自閉症成人の態度に関する研究の3つの学術研究を紹介しています。COVID-19パンデミック前後の医療利用率に有意な差は見られず、初期の利用率低下が迅速なバーチャル医療提供で回復したことが示されました。ASD研究では、脳皮質オルガノイドのサイズが大きいほど社会症状が重いことが明らかになり、ASDの2つのサブタイプが胚発生段階で存在することが示唆されました。遺伝子検査の態度調査では、遺伝子検査を受けた経験のある自閉症成人は肯定的な態度を示し、遺伝カウンセラーの役割が重要であることが示されました。

学術研究関連アップデート

Healthcare visits for new neurodevelopmental problems before and during the COVID-19 pandemic

この研究は、COVID-19パンデミック前後のオンタリオ州における新たな神経発達問題を抱える0～6歳の子供の医療利用率を調査しました。パンデミック前の新たな神経発達問題の発生率は、1000子供月あたり6.31で、パンデミック中は6.58でしたが、時系列分析により月間利用率に有意な違いは見られませんでした。ただし、パンデミック開始後30日間の利用率は1000子供月あたり3.40に減少しました。結果として、パンデミック前後で新たな神経発達問題の医療利用率に有意な差はなく、パンデミック初期には一時的な減少が見られましたが、オンタリオ州での迅速なバーチャル医療提供が利用率の早期回復に寄与した可能性が示唆されました。

Embryonic origin of two ASD subtypes of social symptom severity: the larger the brain cortical organoid size, the more severe the social symptoms - Molecular Autism

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の社会症状の重症度に関する2つのサブタイプの胚性起源を調査し、脳皮質オルガノイド（BCO）のサイズが大きいほど社会症状が重いことを明らかにしました。10人のASD幼児と6人の対照から4910個のBCOを測定し、BCOのサイズと成長率を分析しました。その結果、ASDのBCOは対照と比べて39％および41％大きく、成長速度は3倍速かったです。さらに、BCOサイズと社会症状の間には強い相関があり、BCOが大きいほど社会的注意、言語能力、IQが低下し、特定の脳領域の成長が異常であることが示されました。この研究は、ASDの2つのサブタイプ（重度の自閉症と軽度の自閉症）が胚発生の段階で既に存在し、細胞増殖と神経形成が異常であることを示唆しています。

Attitudes of autistic adults toward genetic testing for autism

この研究は、自閉症の遺伝子検査に対する自閉症成人の態度を調査し、遺伝子検査を受けた経験のある人とない人の見解を比較しました。国際的なサンプルとして173人の自閉症成人がオンライン調査に参加し、遺伝子検査に対する信念、態度、意向を評価しました。結果、自閉症関連の遺伝子検査を受けたことがある人は、より肯定的な信念と態度を示しましたが、自閉症と無関係の遺伝子検査に対する見解には有意差はありませんでした。78.6%の参加者は、遺伝カウンセラーとの相談が有益であると考えていました。この研究は、自閉症コミュニティ内で遺伝子検査に対する見解が一様でないことを示し、遺伝カウンセラーが重要な役割を果たす可能性があることを示唆しています。