発達障害を持つ人々の加重毛布を用いた睡眠の改善可能性について

March 28, 2024 · 41 min read

CEO of Easpe, Inc

本記事では、行動研究の社会的妥当性評価に関する研究、フタル酸エステルへの暴露と小学生のディスレクシアのリスク、子どもの言語障害の遺伝的側面、自閉症の診断分類の改善、KBIT-2テストのオンラインと対面実施の比較、自閉症のスクリーニング方法の比較、ADHDに対する理学療法介入の認識と受容、自閉症診断のためのSqueezeNetベースのアプローチ、歯科治療中のAIを用いた自閉症の早期診断に関する提案、発達障害を持つ人々の加重毛布を用いた睡眠の改善可能性などについて紹介します。

学術研究関連アップデート

本記事では、行動研究における社会的妥当性評価の現状の実施について探究しています。社会的妥当性とは、介入の消費者によって定義される社会的重要性のある行動変化を引き起こすための行動原則の適用です。この記事では、障害や精神保健障害を持つ消費者の主要な人口統計と、社会的妥当性評価に含まれる、または除外される消費者についても探究しています。最も一般的な社会的妥当性評価の情報源は、著者が作成し、一度だけ実施されたものでした。さらに、障害を持つ消費者は、しばしば社会的妥当性評価から除外されていました。社会的妥当性評価の実施と消費者の除外の意味するところについて議論されています。

Association of exposure to phthalates and phthalate alternatives with dyslexia in Chinese primary school children

この研究は、フタル酸エステルおよびその代替物質への暴露が、中国の小学生のディスレクシア（読字障害）のリスクとどのように関連しているかを評価することを目的としています。トンジ大学の読書環境とディスレクシア研究プロジェクトを通じて、ディスレクシアの子ども355人と非ディスレクシアの子ども390人の計745人が募集され、彼らの尿サンプルが収集されました。フタル酸エステルとその代替物質の26の代謝物が測定されました。多変量ロジスティック回帰と分位数ベースのg-計算を用いて、フタル酸エステル/その代替物質への暴露とディスレクシアの関連を推定しました。子どもの80%以上で17種類の関連代謝物が検出されました。調整後、モノ-2-(プロピル-6-ヒドロキシ-ヘプチル)フタル酸（OH-MPHP）のディスレクシアリスクとの関連が観察されました。OH-MPHPレベルの最低四分位数と比較して、第3四分位数のディスレクシアのオッズ比は1.93（95% CI 1.06, 3.57）でした。混合物分析では、OH-MPHPが関連に最も貢献していることがわかりました。性別によるさらなる分析では、この関連は男の子にのみ観察されました。この結果は、ジ-2-プロピルヘプチルフタル酸への暴露が子どもの言語能力に著しく悪影響を及ぼすことを示唆しており、ディ-2-プロピルヘプチルフタル酸のような内分泌攪乱化学物質への暴露を最小限に抑えることで子どもの神経発達を保護する必要性を強調しています。

Genetic Aspects of Speech Disorders in Children

この研究は、小児神経学における主要な課題の一つである言語障害に焦点を当てています。遺伝診断の発展により、言語障害の起源における染色体および遺伝子障害の役割についてますます多くのデータが得られています。この報告書では、様々なタイプの言語障害の遺伝的基盤に関する現在のデータを提供しています。さらに、KMT5B遺伝子の変異による遺伝的に決定された発達障害を持つ患者の臨床例を、Sanger法を用いて確認した事例を詳細に検討しています。

ウクライナの小児集団における全般的な発達遅滞と知的障害の遺伝的決定因子に関するこの研究は、全エキソームシーケンシング（WES）と神経発達障害遺伝子パネルシーケンシングの有効性を評価しました。417人の子供たちのWESまたは遺伝子パネルシーケンシングの結果を後方向に分析し、不確実な意義を持つ変異（VUS）の効果を、ウクライナの健康な人口から最近公開された遺伝データに基づいて計算で予測しました。66人（15.8%）の個体で明確な分子診断が確立され、WESは37件中22件（59.4%）、神経発達遺伝子パネルは380人中44人（12.1%）で明確な診断を提供しました。最も一般的に診断された条件は、重度のてんかんとGDD/IDに関連する発達およびてんかん性脳症でした。さらに、潜在的に有害と分類された221のVUSを注釈し、これにより診断効率が30%増加する可能性があることを示しましたが、これらの変異の18はウクライナの健康な人口に存在していました。この研究はウクライナで行われたGDD/IDの遺伝的原因に関する最初の包括的な研究であり、GDD/IDに関連する診断された遺伝症の大規模なデータセットを提供します。NGS遺伝子パネルとWESをGDD/IDケースの第一選択の診断ツールとして活用することの支持、およびVUSのさらなる再分類と家族でのさらなる検査を導くためのVUSの包括的なアプローチについて議論します。

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）と典型的発達（TD）の分類における形態学的特徴（MF）と形態学的距離関連特徴（MDRF）の性能を分析しました。まず、公開されている自閉症脳画像データ交換（ABIDE-IおよびABIDE-II）データベースから入手したASDとTDの構造的磁気共鳴画像（sMRI）を標準パイプラインを使用して前処理しました。さらに、sMRI画像をDestrieuxアトラスを使用して異なる領域に分割しました。そして、各領域からMF（表面積）とMDRFを計算しました。ランダムフォレスト（RF）、サポートベクターマシン（SVM）、マルチレイヤーパーセプトロン（MLP）などの分類器を使用して、各サイトでMFとMDRFの性能をテストしました。結果として、MDRFはMFよりもASDとTDをより良く分類できることが示されました。さらに、RFを使用してMFとMDRFでそれぞれ91.78％と95.27％の平均分類精度を達成しました。サイト間での平均分類精度は、MFを使用して69.08％、MDRFを使用して82.91％でした。前頭葉と右半球が機械学習モデルにより多くのMDRFを寄与することが示唆されました。特に、USMサイトでは、前頭葉（15の距離特徴）と前頭頭頂葉（11の距離特徴）から多くの特徴が見つかりました。この結果から、MDRFはASDのような神経発達障害を分類するための貴重な特徴尺度であることが示唆されました。

An Exploration of Online and In-Person Administration of the Kaufman Brief Intelligence Test, Second Edition (KBIT-2) in Children and Adolescents Being Evaluated for Autism Spectrum Disorder

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の評価を受けている子どもと青少年における、カウフマン簡易知能テスト第二版（KBIT-2）のオンライン実施と対面実施の比較を探究しています。COVID-19パンデミックにより、従来の評価ツールをオンラインで実施する必要が生じましたが、そのような実践の妥当性を支持する証拠はほとんどありませんでした。本研究では、パンデミック中にオンラインでKBIT-2を実施したスコアと、その後の対面での従来の実施方法を使用したフォローアップテストから得られたスコアを比較しました。参加者は47人の子どもと青少年（平均年齢9.48歳、標準偏差4.06; 68.10%が男性）で、KBIT-2のオンライン実施を含むテレヘルス診断評価に参加しました。参加者は、対面での研究訪問中にKBIT-2を再度完了するよう招待されました。結果は、オンライン実施と対面実施間で許容から良好な信頼性を示すピアソンの相関係数を示しました。ほとんどの参加者のオンラインと対面でのスコアは互いに1標準偏差以内にありましたが、2つのモードから得られたスコア間に統計的に有意な差があることが示唆されました。さらに、参加者の19～26%（調査された領域に応じて）は、1標準偏差以上のスコア差がありました。特に、これらの参加者のほとんどが12歳未満でした。結論として、KBIT-2のオンライン実施は、ASDのある年長の子どもと青少年には適切である可能性が高いと示唆されています。しかし、ASDのある子どもたちに対する知能評価のオンライン実施をテストするための追加研究が必要です。

A Direct Comparison of Three Screening Methods for Autism Spectrum Disorder in a High-Likelihood Sibling Population

自閉症スペクトラム障害（ASD）の高リスクな兄弟を対象とした、3つのスクリーニング方法（改訂版幼児用自閉症チェックリスト（M-CHAT-R/F）、ASDetectアプリ、改訂版社会的注意とコミュニケーションの監視（SACS-R））の精度を比較した研究です。自閉症の子供の兄弟は、12、18、30ヶ月で自閉症のスクリーニングを受けました。各訪問時に、介護者はM-CHAT-R/FとASDetectを完成させ、訓練された看護師がSACS-Rを使用して兄弟を試験しました。36～48ヶ月で、兄弟は自閉症診断観察スケジュール—第二版（ADOS-2）の評価を受けました。189人の兄弟がスクリーニングされ、141人が研究を完了し、32人が自閉症と確認されました。12ヶ月での使用には検証されていないにもかかわらず、M-CHAT-R/Fはこの年齢層で3つのツールの中で最高の感度を示し、早期の兆候が介護者にすでに明らかであることを示唆しています。M-CHAT-R/Fはすべての年齢層で全体的に良い感度（0.72–0.83）を示しましたが、全体的には低い特異性（0.55–0.77）でした。SACS-RとASDetectは18ヶ月と30ヶ月でより良い陽性予測値（0.60–0.68）を持ちましたが、M-CHAT-R/Fは0.43–0.48でした。全ての年齢層の3つのツールすべてで、陰性予測値は一般的に高かった（0.78–0.93）。ASDの高リスクな子供を対象としたターゲットスクリーニングは、22.7%の検出率をもたらし、早期検出と介入を促進するために定期的に実施されるべきです。自閉症スクリーニングツールの性能は、これらの子供たちのターゲットスクリーニングのために、より高リスクな集団で検討されるべきです。

Cognizance and perception of physiotherapy intervention in attention-deficit/hyperactivity disorder amongst clinical physiotherapy students in tertiary institution, Nigeria - Bulletin of Faculty of Physical Therapy

ナイジェリアの高等教育機関における臨床理学療法学生の間で、ADHD（注意欠如・多動性障害）に対する理学療法介入の認識と受容について調査した研究です。この横断研究では、137人の回答者を便宜的サンプリング技術を用いて募集し、認識と受容に関するアンケートを使用してデータを収集しました。大多数の回答者（63.5%）は、ADHDに対する理学療法介入の高い認識を持っていましたが、60.6%の回答者は理学療法介入の受容について「まあまあ」と評価しています。26.3%の回答者は、この研究前にADHDに関する情報源を持っていませんでした。ADHDに関する認識はADHDの受容、ADHDにおける理学療法介入の受容、及びADHDにおける理学療法介入の認識と有意に相関しました。性別とADHDにおける理学療法介入の認識、学習レベルとADHDの受容の間にも有意な正の相関がありました。結論として、回答者のADHDに対する理学療法介入の受容は比較的低い一方で、その認識は比較的満足のいくものでした。彼らの認識と受容を強化することが極めて重要です。

Autism spectrum disorder based on squeezenet with fractional tasmanian rat swarm optimization

この研究では、脳の発達に関連する異常活動である複雑な神経発達障害である自閉症スペクトラム障害（ASD）の検出のために、Fractional Tasmanian Rat Swarm Optimization（FTRSO）を用いて訓練されたSqueezeNetというアルゴリズム的アプローチが設計されました。まず、入力画像をデノイズし、フィルタリングされた画像から特定の領域を抽出するために、メディアンフィルターと関心領域（RoI）抽出が使用されます。その後、事前処理された画像から最適なグリッドを選択して核心領域を抽出し、異なる特徴抽出器を使用して入力画像から特徴を決定します。最終的に、FTRSOアプローチを使用して訓練されたSqueezeNetを用いてASDの検出が行われます。この方法の性能は評価され、設計されたモデルは94.55%の精度、92.53%の感度、および95.22%の特異性で他の既存のアプローチよりも高い性能を達成しました。

Early diagnosis of children with autism using artificial intelligence during dental care

編集長宛のこの手紙では、小児歯科治療中に人工知能（AI）を使用して自閉症スペクトラム障害（ASD）の子どもたちを早期に診断する方法について議論しています。疾病予防管理センターの報告によると、ASDの子どもたちの半数以下が3歳までに評価を受けておらず、診断基準を満たす子どもたちの30%が8歳までに診断が遅れているとの懸念があります。南オーストラリア大学とフリンダース大学の研究者が開発したAIシステムは、電気網膜図検査を使用してASDを分類する能力を持っており、5歳から16歳の子どもたちでの効率的なASDスクリーニング方法を提供する可能性があります。

この手紙は、自閉症スクリーニングへのアクセスや意識の限られた問題を克服するために、日常の歯科治療にAIシステムを組み込むことが有望なアプローチであると提案しています。歯科診療を利用してASDのスクリーニングを行うことで、より広い範囲の人口をカバーし、診断プロセスを改善し、早期介入によって影響を受ける子どもたちの結果を改善することができます。この革新的なAIの使用は、自閉症の子どもたちにタイムリーな支援と介入を促進し、神経多様性を促進し、自閉症の個人の生活の質を高めることを目指しています。

Diagnostic findings and yield of investigations for children with developmental regression

この研究は、発達後退を特徴とする小児期の状態について、理解が不十分であることに焦点を当てています。フェノタイプとゲノタイプの特徴づけ、診断の収穫率データが臨床的意思決定を支援するために必要です。2018年から2021年の間に小児遺伝学クリニックに発達後退を訴えて来院した99人の子どもたちを対象に、発達後退を示す状態と、調査の診断収穫率を報告することがこの研究の目的です。その結果、30%が知的障害(ID)、21%が自閉症、39%がIDを伴う自閉症、9%がIDや自閉症を持たないと報告されました。32%の子どもたちが新たな診断を受け、発達後退を示すとは以前に報告されていなかった8つの分子的所見を含む新たな診断を受けました。調査された子どもたちの中で、エクソームシークエンシング(ES)が最も高い診断収穫率（51.1%）を提供しました。この研究は、発達後退を特徴とする状態に焦点を当て、新しい表現型拡張について報告しています。自閉症やIDの診断の有無にかかわらず、ESの高い診断収穫率は、以前には後退を含むと報告されていなかった遺伝的な違いを含む原因を特定する機会があることを示しています。

Coming to Terms with Our Racecar Brains: Academic Mothers Experiencing Adult Diagnosis of ADHD

この共同自己民族誌は、成人期に注意欠如・多動性障害（ADHD）の遅れた診断を受けた女性学者兼母親たちの経験を探求しています。女性における歴史的な過少診断により、この特定の人口統計に焦点を当てた研究は少ないです。私たちは、ADHDが女性にどのように現れるかを明らかにし、既存の文献と私たちの物語を織り交ぜ、この人口統計の経験をよりよく理解する必要性を強調しています。この記事では、診断と治療を求める過程、私たちが直面したコミュニケーションの権利剥奪、およびADHDに関連するスティグマについて議論しています。私たちの物語は、家族の多くが私たちの診断を共有しているADHDの世代間の影響を強調しています。私たちの経験を明らかにすることで、特に女性と学者に対するADHDの非難の解消に貢献したいと考えています。

[Parental strain, inattention/hyperactivity symptoms and parent-reported ADHD in children and adolescents: results of the KiGGS study]

子供の注意欠如・多動性障害（ADHD）は親に負担を与えることがあり、逆に、親の心理社会的ストレスは子供の注意欠陥／多動症状（IHS）の発生確率を高めることが関連しています。この研究は、親のストレス、IHS、および親が報告する子供のADHD診断との関連を評価することを目的としています。2014年から2017年のKiGGSコホートのデータを基に、親のストレスの種類と程度を、子供のIHSおよびADHD診断との関連で横断的分析しました。結果として、親のストレスが多いほどIHSとADHD診断の両方の確率が高くなることが示されました。特に、経済的な悩みや育児の問題／子供との対立は、IHSとADHD診断の有意な予測因子でした。この研究は、経済的および育児のストレスがIHSやADHD診断を持つ子供の親にとって重要であることを示しています。親のストレスと子供のIHSまたはADHD診断との相互関係が示唆されており、ADHDのある家族の状況を改善するか、家族が子供のADHDを扱う方法を改善することで、その負担を軽減することが予防の目標になります。

No evidence for a causal contribution of bioavailable testosterone to ADHD in sex-combined and sex-specific two-sample Mendelian randomization studies

男性における注意欠如・多動性障害（ADHD）の高い有病率は、テストステロンがADHDリスクに関与しているかどうかという疑問を提起しています。しかし、断面研究ではADHDとテストステロンレベルの間に関連性が見られませんでした。メンデルランダム化（MR）研究は、逆因果関係や残余の交絡の限界を克服できるため、関連研究の限界を克服できます。この研究では、テストステロンがADHDリスクに因果的な影響を持つかどうかを調査するために、性別を合わせたおよび性別特有の二標本MR分析が行われました。大規模な全ゲノム関連研究（GWAS）から得られた、生体利用可能なテストステロンに対する性別別および性別別の標的遺伝変異を使用しました。男性14,154名と女性4,945名のADHD患者（それぞれコントロール17,948名と16,246名）を含む性別特有の分析では、男性でも女性でも、生体利用可能なテストステロンとADHDリスクの間に関連性は見られませんでした。しかし、38,691症例と186,843コントロールを含む性別を合わせた分析では、遺伝的に予測される生体利用可能なテストステロンがADHDリスクと関連していました。出生体重やSHBGを追加変数として多変量MR分析に含めても、この結果は変わりませんでした。しかし、BMIによるプレイオトロピーの可能性を多変量MR研究で修正すると、テストステロンのすべての効果推定値は有意ではありませんでした。結論として、生体利用可能なテストステロンがADHDリスクに因果的な影響を与えるという強固な証拠は見つかりませんでした。

Frontiers | 'When I need help, I ask my friends': Experiences of Spanish autistic women when disclosing their late diagnosis to family and friends

本研究では、診断プロセスやその後の支援を求める過程で、自閉症女性が家族や友人との間に持つ経験について分析し、理解を深めることを目的としています。21人のスペイン人自閉症女性（20歳から58歳）が、参加者が好む方法を尊重しながら一連のオープンエンドの質問に回答しました。テーマ分析から、診断を明かす時とそれからしばらく経った後の2つの時間点に関する家族と友人の反応に関する2つの主要なテーマが浮かび上がりました。ほとんどの参加者は、診断を明かした際に、親戚から信じられなかったり、敵意を持って反応されたり、重要視されなかったりしたと述べました。その結果、関係はさらに悪化しました。対照的に、彼らの友人は最初から支援の柱となり、パートナーや参加した協会とともに、より多くの自閉症女性と出会う機会を提供し、彼女たちが今では「家族」となりました。したがって、自閉症女性の遅延診断のもう一つの結果は、親族の理解不足や不信感が浮き彫りになりました。また、女性間、特に自閉症女性間の友情の重要な役割も強調されました。

Frontiers | Executive function in Schizophrenia and Autism in adults shares common components separating high and low performance groups

この研究は、成人の統合失調症（SCZ）と自閉症スペクトラム障害（ASD）の両方で実行機能（EF）のプロファイルがどのように表れるかに焦点を当てています。目的は、SCZとASDのそれぞれの臨床状態間で異なるEFパターンを特定できるかどうかを確かめることでした。年齢、性別、教育水準、利き手が一致した45人（SCZ 15人、ASD 15人、対照15人）を対象に、知能評価と作業記憶、抑制、計画とセットシフト、および言語流暢性のサブドメインに対する神経心理学的テストが実施されました。2D-PCA（主成分分析）を用いて、4つの領域を代表する変数を使って、神経心理学的プロファイルのパターンを識別しました。ASDグループはDigits ForwardサブテストのスコアがSCZグループよりも低く（7.2 ± 2.1 vs. 9.3 ± 1.9、p = 0.003; Cohen’s d: 1.05）、ストループ語テストにおいて対照群に比べて有意に悪いパフォーマンスを示しました（77.7± 17.9 vs. 98.0 ± 12.7、p = 0.009; Cohen’s d: 1.31）。ASDとSCZ間で他のEF測定値に有意な差は観察されませんでした。2D-PCAでの大きな寄与因子はDigits Forwardサブテストとストループ語テストでしたが、臨床群間でかなりの重複がありました。この研究は、SCZとASDの間でEFの高度な類似性を示唆しており、4つのEF測定を通じて、低機能と高機能のEFグループを両診断カテゴリーにわたって区別することが、認知リハビリテーション戦略からより恩恵を受ける可能性のある個体を特定するのに役立つかもしれません。

この研究レビューは、さまざまな人口集団における睡眠障害や関連疾患の改善に対する加重毛布の使用と効果を調査し、可能な作用メカニズムを探ることを目的としています。従来の薬物療法に伴う副作用や薬物乱用の高リスクを考慮し、より安全な非薬物療法の一つとして加重毛布が提案されています。PubMed、Embase、Web of Science、MEDLINE、Cochrane Library、CNKIデータベースを使用した文献検索により、睡眠および/または関連疾患（行動障害、ネガティブな感情、昼間の症状）をカバーするアウトカムを含む、加重毛布の介入を行った研究が選択されました。深圧接触の可能性のある作用機序により、加重毛布は睡眠障害、注意欠如・多動性障害（ADHD）、自閉症スペクトラム障害などの関連疾患を持つ患者の睡眠の質を効果的に改善し、ネガティブな感情や昼間の症状を軽減することができることが、含まれている研究のほとんどで示されました。加重毛布は、臨床設定における睡眠障害のある個人に対する睡眠介入のための有望なツールであり、その安全性と効果をさらに検証し、正確なメカニズムを探るために、より高品質で大規模な無作為化比較試験が必要です。

Ambulatory pediatricians: how to bridge the gaps in diagnosis and care coordination for neurodevelopmental disorders in France

この研究は、フランスにおける神経発達障害（NDD）の診断とケアの連携における隙間を埋める方法について、外来小児科医の役割を評価することを目的としています。NDDは、8%から15%の子どもたちに影響を及ぼし、これまでの国の推奨事項や医療計画は当初自閉症スペクトラム障害に焦点を当てていましたが、次第に注意欠陥・多動性障害（ADHD）や特定の学習・発達障害にも拡大されてきました。特に保健社会部門における組織の難しさを背景に、プライベートドクターはケアのさまざまなレベルでますます重要な役割を果たしています。この研究の目的は、NDDの診断とケアにおける第二線のプライベートドクターの貢献を評価することです。

‘We wait and we wait’—caregiver perspectives on autism spectrum disorder services in the Western Cape Province of South Africa

この研究は、南アフリカの西ケープ州における自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供のケアギバーが直面するサービスの課題に焦点を当てた質的研究です。特に、学校への配置を待っている子供のケアギバーの視点を、フォーカスグループを使用して収集しました。ケアギバーは現在の自閉症サービスに対する経験とサービス提供の改善提案について尋ねられました。

主なテーマは「我々は待つ、そして待つ」で、ケアギバーは既存の自閉症の教育サービスに対して高いレベルの不満を表明しました。ケアギバーの視点は、「待つことのコスト」「待ちながらの障壁」「行動を期待する」という3つのカテゴリーに分けられました。これらは、それぞれ教育サービスを待つ子供を持つことに関連する社会感情的、財政的、時間的コスト、ケアギバーが子供のためにサービスを求める際に直面する態度的、構造的、プロセス的、コミュニケーションの障壁、そしてケアギバーがサービス提供を改善すると感じた態度的、サービス、政策の期待を説明しています。ケアギバーは自閉症サービスの改善のための10の提案を提供しました。

結論として、西ケープ州で教育サービスを待っている自閉症の子供のケアギバーは、既存のサービスに満足していません。教育サービスを待っている自閉症の子供とそのケアギバーにサービスとサポートを提供するための解決策を見つける努力が優先されるべきです。

Atypical co‐development of the thalamus and cortex in autism: Evidence from age‐related white–gray contrast change

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）と通常発達（TD）の子どもたちにおける視床と皮質の共同発達が異なることを示しています。研究チームは、年齢に関連した白質と灰白質のコントラスト（WGC）変化を用いて、視床と皮質の共同発達を測定しました。特に、視床の高次核である外側背側核が、ASDの子どもたちでは大部分の皮質との共同発達がTDの子どもたちに比べて減少していることが観察されました。この共同発達のパターンの違いは、複数の認知および生理的領域にわたる行動測定と相関しており、ASDにおける接続性の変化に関する以前の概念を支持するとともに、ASDの臨床的特徴につながる視床皮質発達の異質性について具体的な証拠を提供しています。