このブログ記事では、意思決定の計算モデリング、ADHDの検出における脳波（EEG）信号の分析、社会参加や性教育に関する質的研究、そして医療提供者が知的発達障害（IDD）を持つ成人を診療する際の快適さを高めるための研究、ディスレクシアの新しい定義に関する議論や、偏食が原因でビタミンB12欠乏による巨赤芽球性貧血を発症した自閉症の子どもの症例報告について紹介します。
ビジネス関連アップデート
非営利スタートアップ支援のSoil、新たに17名の社会課題解決を目指す起業家を支援開始。総額1700万円の資金助成と3ヶ月のメンタリングプログラムを提供（2024年3月25日）｜BIGLOBEニュース
一般財団法人Soilは、非営利スタートアップを支援するインキュベーター・アクセラレーターとして、新たに17名の社会課題解決を目指す起業家に対する支援を開始しました。総額1700万円の資金助成と3ヶ月間のメンタリングプログラムを提供し、東京大学と関西圏の大学生・大学院生など若手起業家・研究者を支援する「Soil100」プログラムを通じて、彼らの事業推進をサポートしています。Soilは「儲からないけど意義がある」非営利スタートアップの育成を目指し、今回の採択は、様々な観点から選考された17名のプロジェクトに対して行われました。
行政関連アップデート
埼玉県、「一人一人の社会的自立に向けた児童生徒支援ガイドブック」作成
埼玉県は、不登校児童生徒の増加に対応するために、「一人一人の社会的自立に向けた児童生徒支援ガイドブッ ク ～総合的な長期欠席・不登校対策～」を作成しました。このガイドブックは、不登校の未然防止と不登校児童生徒の支援を目的としており、埼玉県内の公立の小中学校、義務教育学校、高等学校、特別支援学校に配布されます。令和4年度の調査では、県内の公立学校における不登校児童生徒数が過去最多の1万6914人に達しています。
学術研究関連アップデート
Neurodiversity-Affirming Applied Behavior Analysis
自閉症や神経多様性（Neurodivergent）コミュニティの人々は、応用行動分析（ABA）について多くの懸念を共有しています。これらの批判は、現行の実践が多くの障害を持つ個人の尊厳と自主性を妨げる可能性のある能力主義を反映している点に関連しています。この分野内外では、サービス提供のアプローチを再考し、反映し、聞き入れる必要があることが認識されつつあります。これは、自閉症や神経多様性コミュニティを超えてサービス受け手に利益をもたらす可能性があります。ABAは、社会的妥当性データが不利であり、前途が不確かであっても、消費者に応答することにコミットしています。この記事では、障害権利、自閉症及び神経多様性アドボカシー運動、および多様性の形態としての障害に関する歴史的及び現在の視点について概説し、行動分析実践者に向けた神経多様性を肯定する行動を伴う行動喚起を提示します。これらの行動喚起は、自閉症や神経多様性コミュニティ及び他の関心を持つ者からのフィードバックに基づいており、(1)クライアントのアイデンティティと言語、(2)尊厳、自己決定、選択、および同意、(3)社会的妥当性に関連して行動することができます。
The Connection Between Sleep Problems and Emotional and Behavioural Difficulties in Autistic Children: A Network Analysis
自閉症児における睡眠問題と感情・行動上の困難の関連について、240人の自閉症児童（平均年齢8.8歳、範囲5〜13歳）を対象にネットワーク分析を用いて調査されました。この研究では、睡眠問題、自閉症の症状、感情・行動上の困難の間の相互作用が明らかにされ、非常に関連性が高く解釈可能なネットワークが構築されました。モデル変数の3つの別々のクラスターが識別され、うつ病、不安、行動上の困難がネットワークの最も中心的な変数でした。また、うつ病、不安、限定的・反復的な行動（RRBs）が、他の症状クラスター内およびクラ スター間で活動を伝達する最も強力な橋渡し変数として浮上しました。この結果は、うつ病と不安がネットワーク内で高い関連性を持っていることを示しており、これらの領域への支援が役立つ可能性があること、および今後の研究が必要であることを示唆しています。
Do we really need a new definition of dyslexia? A commentary
この論評では、ディスレクシアの定義に関する現在の議論について提供しています。ディスレクシアは次元的障害として最も適切に考えられ、最も確立された因果関係のリスク要因は音韻処理の欠如であることに同意しています。特に、ディスレクシアの家族歴がある子供や、就学前の言語困難を持つ子供において一般的です。定義はその目的に応じて異なる可能性があると主張しています。従来の差異定義は研究目的には有用かもしれませんが、教育サービスの提供を考える際には、IQレベルに関係なく全ての読解困難を持つ子供が読解介入を必要とするため、差異定義は役に立ちません。
Biomarkers of preschool children with autism spectrum disorder: quantitative analysis of whole-brain tissue component volumes, intelligence scores, ADOS-CSS, and ages of first-word production and walking onset
この研究では、自閉スペクトラム症（ASD）を持つ幼稚園児の脳組織成分量（BTCVs）と臨床指標を分析し、早期スクリーニングのための新しいバイオマーカーを特定しました。3歳から6歳のASDを持つ80人の幼児が対象で、シンセティック磁気共鳴イメージング（SyMRI）を使用して、全脳のミエリン含有量（MyC）、白質（WM）、灰白質（GM）、脳脊髄液（CSF）、及びWM/GM/MyC/CSF以外の脳組織成分量が得られました。また、知能スコア、自閉症診断観察スケジュール校正重症度スコア、初めて単語を発した年齢（AFSW）、フレーズを発した年齢（AFP）、歩行開始の年齢（AWO）などの臨床データも収集されました。BTCVと臨床データ間の相関と、BTCVsが臨床データに与える影響を回帰モデルで評価しました。結果は、WMとGMの量が知能スコアと正の相関があること、全脳MyCがAFSW、AFP、AWOに影響を与えることを明らかにしました。SyMRIによるBTCVsの非侵襲的定量化は、幼稚園児の早期ASDスクリーニングのための新しい視覚化可能で定量化可能なバイオマーカー（異常なMyC）を示しました。
Acceptance and utilization of web-based self-help for caregivers of children with externalizing disorders - Child and Adolescent Psychiatry and Mental Health
この研究は、ADHDや他の外向的障害を持つ子どもの親を対象としたウェブベースの自助介入の受容性と利用に関する理解を深めることを目的としています。ドイツのWASH研究から得られたデータを使用し、参加者276名が(a)ウェブベースの自助または(b)オプショナルな電話サポート付きウェブベースの自助のいずれかにランダムに割り当てられました。利用データは、参加者ごとに生成されたログファイルを用いて追跡されました。介入の受容性は、客観的（89.4%が介入を開始）および主観的（91.4%が介入を利用したと報告、95.3%が友人に推薦すると報告）の両方 の尺度で非常に高かったです。介入受容と利用の予測因子には、子どもの外向的症状、親の心理病理、特に追加の電話ベースのサポートが含まれていました。この研究により、ADHDやODDを持つ子どもの治療における親管理介入のウェブ支援自助に関する受容性と利用の理解が深まりました。これらの知見は、特に適した家族にウェブベースの介入を推薦するために使用できますが、プログラムの内容に深く関与するためには何らかの形のサポートが必要であることが指摘されています。
Vitamin B12 deficiency-induced megaloblastic anemia in a pediatric patient with autism spectrum disorder with a chronically unbalanced diet
この症例報告は、自閉スペクトラム症（ASD）を持つ11歳の男の子が、10年以上にわたる選択的な食事習慣によってビタミンB12欠乏による巨赤芽球性貧血を発症した事例について述べています。ASDの子どもたちはしばしば特定の食品の選択性があり、この男の子はその食事の選択性が強く、食品の多様性を増やすための介入が成功しなかったと報告されています。入院時、彼の栄養状態は不良で、体重が低く身長が低かったです。開発行動小児科医の診断と栄養士との相談により、栄養補助食品が選択されました。急性期には強制的な治療が必要でしたが、治療は自宅で継続されました。患者とその両親の特性に合わせた多職種の介入により、数ヶ月で彼の栄養状態が改善されました。
Autism Spectrum Disorder Symptoms in Individuals with a Primary Diagnosis of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Systematic Review
この系統的レビューは、主に注意欠如・多動性障害（ADHD）と診断された人々における自閉スペクトラム症（ASD）様の症状の有病率と特徴を、DSM-5の診断基準に従って、生涯にわたって調査し統合することを目的としています。PRISMAガイドラインに基づき実施されたこのレビューでは、12,633件の文献から9件の研究（ADHD患者n=548）が選出されました。これらの研究は、方法論的品質が「良好」、「普通」、「不十分」のカテゴリに分類され、方法論 的アプローチと評価手順に大きな違いがありました。全体として、ADHDを持つ個人は一般人口に比べてASD症状が高い水準にあることが分かり、ADHD持ちの個人における臨床的に重要なASD症状の報告された有病率は15％から64.3％の間で大きく異なりました。臨床的な意義とさらなる研究のための考察が議論されています。
Application of the Community-based Participatory Research in Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review
世界保健機関（WHO）の一次ケアに対する統合的アプローチと従来の患者中心の一次ケアアプローチとの間には、解決が必要なギャップが存在します。最近、コミュニティベースの参加型研究（CBPR）モデルが従来の研究アプローチの代替として出現し、自閉症研究の分野でかなりの注目を集めています。このスコーピングレビューの目的は、自閉スペクトラム症（ASD）の人口におけるCBPRのパターンと効果を探ることでした。その結果、CBPRは自閉症の人々のスキル強化と医療に対して有望で効果的な研究モデルであることが示唆されました。このレビューは、ASD研究においてCBPRモデルの使用の重要性を強調しており、研究者がコミュニティや他の利害関係者と多面的なパートナーシップを築き、健康促進プログラムの設計と実施を促進するのに役立つことができます。
Highly logical and non-emotional decisions in both risky and social contexts: understanding decision making in autism spectrum disorder through computational modeling
リスクのある状況では、自閉スペクトラム症（ASD）の個体は、一般的な成人よりも論理的な一貫性を持ち、非感情的な決定を行います。この決定方法は社会的文脈でも同様であり、適応しがたい決定を導く可能性があります。この証拠は少なく不一致ですが、さらなる研究が必要です。計算モデリングの最近の進歩により、決定のサブコンポーネントを分析し、意思決定を理解し、不一致を解決するのに役立つ貴重な情報を提供できます。ASDの27人と一般的な成人（TAs）25人がフレーミングタスクと究極のゲーム（UG）に参加しました。Rescorla–Wagner計算モデル を使用してUGの決定を分析しました。結果は、UGではASDグループが不公平に対する回避が低く、オファーの受け入れが高いことを特徴とするより高い功利主義を示したことを示しています。さらに、この決定方法はフレーミングタスクで見つかったより高い経済的合理性によって予測されました。ここで、ASDの人々はフレーミング効果のような感情的バイアスを示しませんでした。これらの結果は、非常に論理的で非感情的な意思決定がASDの特徴であることを示唆しています。
Experiencing Intimate Relationships and Sexuality: A Qualitative Study with Autistic Adolescents and Adults
人間の幸福にはロマンス、親密さ、性が重要な要素ですが、自閉症スペクトラム障害（ASD）などの神経発達障害を持つ人々の間では、これらの要素が十分に注目されていません。初期の研究では、多くの自閉症の個人が他者と親密に関わりたいと願っているにもかかわらず、自己隔離や個人的な性的行動に従事する傾向があることが明らかにされています。この重要なテーマに関して、自閉症の人々の独自の認識を含む研究は少ないです。このギャップを埋めるため、私たちは自閉症の人々のロマンス、親密さ、性に関する認識と経験を探る質的、横断的、探索的研究を設計しました。15歳から45歳の22人の自閉症のティーンエイジャーと大人（63.6%が女性）が、個別の半構造化インタビューに参加しました。インタビューの内容はテーマ分析で検討され、親密な関係、性、性教育の3つの主要テーマが浮かび上がりました。参加者は、自閉症の特性が性や性教育に与える否定的な影響を強調しました。自閉症の人々の困難とニーズを理解することで、このトピックに関する認識が高まり、ロマンス関係と性に関連する評価と介入が改善されるでしょう。さらに、私たちの研究は、自閉症の若者が直面する困難に適した、カスタマイズされた性教育プログラムとツールの開発の重要性を浮き彫りにしています。
The critical role of instructional response in defining and identifying students with dyslexia: a case for updating existing definitions
この記事では、多層支援システム（MTSS）の文脈におい て、ディスレクシアの生徒を定義し特定することに焦点を当てます。ディスレクシアの提案された定義と定義の属性のための証拠を検討し、ディスレクシアの生徒を特定する際に指導的応答の役割を強調します。ディスレクシアを、単語の読み書きにおける特定の欠陥があり、証拠に基づく指導に対する不十分な反応を示す個人として特定します。学校全体のMTSS内で評価を活用し、定期的に収集される進捗モニタリングデータを統合するとともに、より正式な診断測定との統合を可能にするハイブリッドな特定プロセスを提案します。この提案された「ハイブリッド」方法は、有効な意思決定のための強い証拠を示し、指導に直接情報を提供します。これらの要素を取り入れたディスレクシアの改訂された定義を提案します。
White matter associations with spelling performance
この研究では、健康な成人におけるスペル能力を支える神経経路について調査しました。73名の英語を母国語とする神経典型的な大人を対象に、困難な聴写スペル課題のパフォーマンスと言語関連白質経路の微細構造的特性との関連を評価しました。結果、高いスペル能力を持つ被験者では左の下縦束（腹側経路）内の分数異方性（FA）がスペルスコアと有意に相関し、低いスペル能力を持つ被験者で は右の上縦束の第三枝（背側経路）内のFAがスペルスコアと有意に相関しました。スペルエラーの自動分析は、高性能と低性能のスペラーがエラーパターンで異なり、特に正しいスペルとの直接的距離に基づいて異なり、そのスペル応答の音韻的妥当性と比較されました。この結果から、スペリングの神経認知的アーキテクチャの複雑さと、低性能と高性能のスペラーが異なる認知プロセスに依存していることが示唆されました。高性能スペラーは語彙-正書法的表現に、低性能スペラーは音素から字形への変換により依存しています。
Dysregulation of mTOR signaling mediates common neurite and migration defects in both idiopathic and 16p11.2 deletion autism neural precursor cells
この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の2つの異なるサブタイプである特発性自閉症と16p11.2欠失症候群を持つ6人の個人から得られた神経前駆細胞（NPC）において、共通の神経突起の伸長と移動の障害が見られることが明らかにされました。これらのサブタイプ間で遺伝的重複はないにもかかわらず、これらの発達障害に寄与する可能性のあるシグナル差異を特定するために、偏りのないリン酸化プロテオームスクリーニングが行われました。その結果、自閉症サブタイプ間で共有される数百のリン酸化ペプチドが特定され、mTOR経路が関与していることが示されました。mTORシグナルの変化は、ASDサブタイプのNPCすべてで確認され、mTORの調節によってASDの表現型が改善され、対照NPCで自閉症に関連するNPCの表現型が再現されました。したがって、この研究は、遺伝的に異なるASDサブタイプが神経突起の伸長と移動の共通の障害を有し、それがmTORシグナリングの調節異常という共有された病態機構によって引き起こされることを示しています。
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly
神経細胞は神経系の基本的な解剖学的および機能的構造を形成し、神経分化の欠陥や神経突起の形成の欠陥は、さまざまな精神疾患および神経発達障害と関連しています。この過程には細胞骨格の動的変化が不可欠であり、これはRAC1の活性化を通じてdedicator of cytokinesis 4（DOCK4）によ って部分的に制御されています。本研究では、DOCK4のバリアントを持つ7人の個体（男性6人、女性1人）を臨床的に記述し、軽度から重度の全般的な発達遅延の重複する表現型を示しています。追加の症状には、調整または歩行の異常、小頭症、特定できない脳形成異常、低緊張、および発作が含まれます。4人の個体はミスセンスバリアントを持ち（3人はデノボで検出された）、3人の個体はヌルバリアントを持っています（2人は母親から受け継がれた）。ヘテロ接合型ミスセンスバリアントの分子モデリングは、それらの大部分がDOCK4の球状構造に影響を与えることを示唆しています。転写されたNeuro-2A細胞での体外機能表現研究は、すべてのミスセンスバリアントが神経突起の成長を損なうことを示しました。さらに、Dock4ノックアウトNeuro-2A細胞も、神経突起の成長を促進する際の欠陥を示しました。臨床的、分子的、機能的データを含む当社の結果は、DOCK4の機能喪失バリアントが小頭症を伴う新しい神経発達障害の変動スペクトラムを引き起こす可能性があることを示唆しています。
Treatments for ADHD in Children and Adolescents: A Systematic Review
ADHD（注意欠陥・多動性障害）の効果的な治療は、若者の成果を改善する上で不可欠です。この系統的レビューでは、利用可能な治療オプションの概要を提供しています。1980年から2023年6月に公開された12のデータベースで識別された制御された治療評価を調査しました。合計で312の研究が540の出版物で報告されました。薬物療法、心理社会的介入、親のサポート、栄養とサプリメント、ニューロフィードバック、ニューロスティミュレーション、身体運動、代替医療、学校の介入、提供者のアプローチなど、治療の証拠をグループ化しました。いくつかの治療がADHDの症状を改善することが示されましたが、薬物療法が結果を改善するための最も強力な証拠基盤を持っており、不安定な行動や広範囲の指標の改善に関連していますが、副作用が発生することもあります。代替治療を直接比較する研究の証拠は限られており、刺激物と非刺激物の間で少数の系統的な違いを特定しました。また、若者向けの心理社会的介入との薬物療法の組み合わせが単独療法よりも系統的に優れた結果を生み出さないことが示されましたが、評価された組み合わせは少ないです。結論として、ADHDの症状と他の結果を改善する治療法が増えており、特に学齢の若者にとって有効ですが、薬物療法は重要な治療オプションでありながら副作用が伴う可能性があります。
Tools for the Diagnosis of ADHD in Children and Adolescents: A Systematic Review
子どもと青少年のADHD（注意欠陥・多動性障害）の正確な診断は、適切な臨床管理に不可欠です。この系統的レビューは、利用可能な診断ツールの概要を提供しています。1980年から2023年6月に公開された12のデータベースで診断精度研究を特定しました。合計で231の研究が適格基準を満たし、親の評価、教師の評価、青少年自身の報告、臨床家ツール、神経心理学的テスト、生体検体、EEG、神経画像などが評価されました。多くのツールが有望な診断性能を示しましたが、研究間で推定値が大きく異なり、証拠の強度は一般的に低いものでした。性能はADHDの子どもたちが神経発達が典型的な子どもたちや臨床的に紹介された子どもたちと区別されているかどうかに依存しました。ADHDの有効で信頼性のある診断には、ADHDのある子どもとない子どもの評価に経験がある臨床家の判断が必要であり、標準化された評価尺度や多数の情報提供者（親、教師、青少年自身）からの入力、複数の設定での評価が助けとなります。
Gabor Filter Based Statistical Features for ADHD Detection
この研究は、子どもに発生する注意欠陥・多動性障害（ADHD ）の早期かつ正確な診断のために、脳波（EEG）信号を使用してADHDを検出するためのコンピュータ支援アプローチを開発することを目的としています。具体的には、EEG信号をADHDと健康な対照群（HC）に分類するためのガボールフィルターに基づく統計的特徴アプローチを探求しています。EEG信号はガボールフィルターのバンクで処理され、その後、一連の統計的特徴が抽出されます。計算された特徴は特徴選択にかけられ、最終的に得られた特徴ベクトルはADHDとHCを検出するための分類器に供給されます。このアプローチは、公開データセットで最高の分類精度96.4%を達成し、既存の方法よりも優れた分類精度を示しています。
Enhancing Comfort of Resident Physicians Treating Adults with Intellectual and Developmental Disabilities (IDD) by Facilitating Meaningful Interactions
この研究は、知的および発達障害（IDD）を持つ成人患者を診療する際のレジデント医師の快適さを向上させるための取り組みに ついて報告しています。IDDを持つ人々との「実際の接触」を通じて医師の快適さを高めることを目的とし、レジデント医師とIDDを持つアーティストが小グループでアートプロジェクトに取り組むインタラクティブなセッションを実施しました。介入前後の調査を用いて、IDD患者との相互作用に関するレジデント医師の快適さを評価し、セッション前後でIDD患者との相互作用に対する快適さが統計的に有意に増加したことを発見しました。この研究は、IDDを持つ人々との実際の経験がレジデント医師の快適さを高める効果的な手段であることを示唆しています。
Frontiers | Decreased Wrist Rotation Imitation Abilities in Children with Autism Spectrum Disorder
この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）を診断された子どもたちにおける、無意味な大まかな模倣運動（GMI）の一つである手首回転模倣（WRI）能力の低下について調査しました。低コストの可搬式慣性センサーを用いてWRIタスク中の加速度と角加速度のデータを同時に取得し、評価システムを構築しました。3つの指標（総回転時間、回転振幅、対称性）を抽出し、5つの機械学習アルゴリズムを基に分類器を構築しました。結果として、ASDの子どもたちは典型的発達（TD）の子どもたちと比べて総回転時間が短く、回転振幅が低く、対称性が弱いことが示され、ASDの子どもたちがWRI能力が低下していることを示唆しました。ナイーブベイズアルゴリズムを用いた分類器が他のアルゴリズムよりも優れており、最大分類精度88%、最大AUC値0.91を達成しました。
Frontiers | Endocrine, auxological and metabolic profile in children and adolescents with Down syndrome: from infancy to the first steps into adult life
この研究は、ダウン症候群（DS）を持つ子どもや若年成人における内分泌障害、成長の問題、代謝異常に焦点を当てています。DSは世界で最も一般的な染色体異常であり、知的障害の他に、甲状腺機能障害、糖尿病、骨減少症、肥満などの内分泌系の疾患が多く見られます。また、DSの男性はしばしば不妊を示し、女性は健常者と比べて早い年齢で閉 経を迎える傾向にあります。近年の医療の大幅な進歩により、DS関連の合併症のケアが向上し、乳幼児の死亡率が大きく減少し、現在の平均寿命は60歳を超えています。そのため、DS特有の症状に対する認識の向上が重要となり、内分泌機能障害の早期発見と迅速な治療が求められています。しかし、DSにおける小児内分泌障害のスクリーニングと監視のベストプラクティスはまだ議論の余地があり、小児から成人への移行期における代謝問題の管理に関する具体的なガイドラインは存在しません。この総説は、出版された文献をレビューし、DSの子どもと青少年を対象に、内分泌、代謝、成長の障害に関する最新の詳細な概観を提供し、成長から成人期への移行の重要な段階での患者管理に特に焦点を当てています。
Home participation and personal and environmental factors in children and adolescents with Down syndrome
この研究は、ダウン症候群を持つ子どもと青少年の家庭での参加（頻度、関与）と、ケアギバーが望む家庭参加の変化、および家庭環境要因を記述し、個人と環境要因が現在の参加とケアギバーの変化への願望との関連 を探ります。82人のケアギバー（平均年齢45歳10ヶ月）のダウン症候群の子どもと青少年（平均年齢10歳7ヶ月）に関するデータが収集され、参加と環境測定-子どもと若者の尺度を使用して、子どもの家庭参加と環境要因について調査されました。個人と環境要因も収集され、記述分析と相関（スピアマンの順位相関係数とマン・ホイットニーUテスト）を使用して、現在の参加とケアギバーの変化への願望の関連を報告しました。子どもの参加は個人的なケア管理で最も高く、学校関連の活動で最も低かった。ほとんどのケアギバーは宿題と家事に変化を望んでいました。頻度が高いことは、男性の性別、ケアギバーがCOVID-19パンデミックによる厳格な社会的距離を緩和し、子どもが療法を受けていることと関連していました。より高い関与は、子どもの若い年齢と環境支援の高さと関連していました。子どもの年齢が高いほど、ケアギバーの変化への願望が大きくなりました。個人と環境要因は、特定の方法で参加と相関しており、ケアギバーの願望を考慮した参加促進のための創造的な戦略を実施すべきです。