このブログ記事は、自閉症スペクトラム障害（ASD）や注意欠陥多動性障害（ADHD）など、発達障害に関連する学術研究を紹介しています。各研究では、ASD評価における制限された反復行動の構造、視覚障害を持つ子供に対する自閉症評価の修正と妥当性、ダウン症や脆弱X症候群における自閉症診断の安定性、ADHDの子供におけるスフィンゴ脂質代謝の役割、運動依存症と精神的健康の関連、ADHDの青年における早期不適応スキーマ、IGFシグナル伝達経路がASD病因に与える影響など、さまざまな発達障害に関連する新しい研究成果を紹介します。

学術研究関連アップデート

Structure of Restricted Repetitive Behaviors of Individuals Referred for Autism Spectrum Disorder Assessment

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）評価のために紹介された個人の制限された反復行動（RRBs）の構造を調査しています。RRBsはASDの主要な症状領域の1つであり、過去の研究では、反復的な感覚運動行動（例：手や指の動作）と、環境の変化に対する強い抵抗などの「同一性の固執」に2つのクラスターがあることが示されています。この研究では、ASDと他の神経発達障害（ONDD）を持つ個人のRRBsの違いを調査しました。

結果として、ASDグループと全体サンプルでは、RRBsが「反復的感覚運動」と「同一性の固執」という2つの要素に分かれることが確認されました。一方で、ONDDグループでは、「高次の行動」（例：限定された興味）と「低次の行動」（例：手や指の動作）という異なるクラスターが見られました。これにより、RRBsがASDのリスクの高い子供を特定するためのスクリーニングに役立つ可能性が示唆されています。

Short-term and Long-term Stability of the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) Calibrated Comparison Scores (CCS) and Classification Scores in Youth with Down Syndrome or Fragile X Syndrome with Intellectual Disability

この研究は、ダウン症（DS）または脆弱X症候群（FXS）と知的障害を持つ個人における自閉症の診断の安定性を調査しています。特に、自閉症診断観察スケジュール（ADOS-2）のキャリブレーション比較スコア（CCS）と自閉症スペクトラム障害（ASD）分類スコアの短期および長期の安定性に焦点を当てています。研究には、76人のDS参加者と90人のFXS参加者が含まれ、複数の評価ポイントで観察されました。

結果として、両グループともにADOS-2のCCSは短期・長期ともに安定していましたが、反復的行動（RRB）のスコアは安定性が低く、特にDSグループで顕著でした。また、両グループでASD分類の変動が見られ、DSグループの方が変動が大きかったことが示されました。変動が見られた参加者は、安定したASD分類を持つ参加者よりもCCSが低く、言語スコアが高い傾向があり、FXSグループでは変動のあった参加者の認知スコアが高いことが示されました。

この研究は、DSやFXSにおける自閉症症状の高い発生率と、構造化観察タスクにおける症状表現の短期・長期の変動を明らかにしています。

The relationship between sphingomyelin and ceramide levels and soft neurological signs in ADHD

この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）の子供におけるスフィンゴ脂質代謝マーカーとソフト神経徴候（SNS）の関係を調査したものです。治療を受けていない7～12歳のADHD診断を受けた子供41名と、神経発達的に通常の39名のコントロールを対象に、血漿中のセラミド、スフィンゴミエリン、ガラクトシルセラミダーゼのレベルを測定しました。ソフト神経徴候は、PANESSを用いて評価されました。結果として、ADHDの子供はセラミドとスフィンゴミエリンの血漿レベルが有意に高く、これらの値はSNSの特定のサブスケールと正の相関がありました。特に、高いセラミドレベルがADHDと関連していることが示されました。これにより、スフィンゴ脂質代謝の異常がADHDの病態に関与している可能性が示唆され、今後の治療研究においてスフィンゴ脂質代謝をターゲットにすることの重要性が示されています。

Modification and Validation of an Autism Observational Assessment Including ADOS-2® for Use with Children with Visual Impairment

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスクがある視覚障害（VI）を持つ子供たちに対し、標準的な観察診断評価が適用できないという問題に取り組むため、Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2®)の修正版を検証しました。研究では、平均年齢5.5歳の100名の視覚障害児を対象に、言語が流暢な83名を修正版ADOS-2®（モジュール3）で評価し、その信頼性と妥当性を検証しました。結果、修正版ADOS-2®は内部整合性、構造的妥当性、評価者間信頼性が強く、新たな診断アルゴリズムが高い感度と特異性を示しました。また、親が評価した社会的・コミュニケーションスコア（SRS-2）とも強い基準妥当性が確認されました。この修正版ADOS-2®は、視覚障害児においてASDリスクが高い子供を特定するのに有望であり、対象サンプル全体で高いASD率が確認されました。

Comparative Study About the Impacts of Chinese Automated Writing Evaluation (AWE) Feedback and Teacher Feedback on Middle School Students’ Writing Practice

この研究は、中国語の自動作文評価（AWE）フィードバックと教師のフィードバックが中学生の作文練習に与える影響を比較することを目的としています。実験デザインを使用して、以下の結果が得られました：(1) 教師のフィードバックを受けた学生に比べ、中国語のAWEフィードバックを受けた学生は修正回数が少なく、低レベルの修正が多く、「削除」行動の頻度が高く、修正の成功率が低かった。(2) AWEフィードバックと教師フィードバックの両方が、学生の作文の質を向上させたが、AWEグループの効果サイズは教師グループよりも小さかった。(3) AWEフィードバックは作文の動機に好影響を与え、AWEフィードバックを受けた学生は、教師フィードバックを受けた学生よりも自信と持続力が高かった。この結果は、中国語のAWEが個別化された作文指導と評価に役立つ可能性を示しており、将来的に人間とコンピュータの協働による作文教育の普及が期待されています。

Insights from user experience and evaluation of a mobile health nutrition intervention for children with autism: A qualitative study

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供を対象に、モバイル健康（mHealth）栄養介入のユーザー体験と評価を探索した質的研究です。親子10組を対象に、介入に対するフィードバックを収集し、半構造化インタビューと質問票を使用してデータを集めました。データ分析により、3つのテーマが浮かび上がりました：(1) 介入のポジティブな結果、(2) 改善の提案、(3) 参加への障害。質問票では、報酬選択や「Nutrition Ninja」というバーチャルキャラクターが最も好評で、アプリ内のメッセージ送信やゲームが最も不評でした。この研究は、アプリが食事の改善や家族内の対話を促進するツールとして機能したことを示していますが、一部の家族では、デザインや抵抗感、子供の関心不足が介入の実施を妨げたことも明らかにしました。

Physiological and Family-Level Correlates of Autistic Adolescents' Sleep Quality

この研究は、自閉症の青年が直面する睡眠の質の問題に焦点を当て、彼らの生理的機能や家族環境が睡眠に与える影響を調査しました。107人の自閉症の青年を対象に、呼吸性洞性不整脈（RSA）の反応と睡眠の質、家族環境に関するアンケートを実施しました。結果として、生理的機能は睡眠の質の有力な予測因子ではありませんでしたが、質の低い家族環境に住む青年は、睡眠の質が悪いと報告しました。家族環境と生理的機能の相互作用は有意ではなく、家族環境が睡眠に重要な影響を与えることが示唆されました。

Changes in Sleep of Families After the Arrival of an Autism Service Dog

この研究は、自閉症支援犬が家族の睡眠に与える影響を調査しました。自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供や青年、両親の睡眠の質と量が、支援犬の到着後に改善することを仮説としました。18人のASD児（5〜16歳）とその両親（母親14人、父親11人）を対象に、支援犬到着前と到着後8〜10週間にわたって睡眠を評価しました。子供の睡眠は客観的には改善が見られなかったものの、親の報告による睡眠日記では、子供と母親の睡眠が改善されたことが示されました。父親の睡眠時間も増加し、効果は中〜大規模であったと報告されています。この結果は、自閉症支援犬が子供の安全感を高め、家族全体の睡眠改善に寄与する可能性があることを示唆しています。

Everyday Executive Functioning Profiles in Adults with Down Syndrome

この研究は、ダウン症（DS）成人の実行機能（エグゼクティブ機能）に焦点を当て、日常的な実行機能のプロフィールを調査しました。22歳から42歳の27人のDS成人を対象に、成人向け実行機能評価ツール「BRIEF-A」を使用して評価を実施しました。その結果、DS成人は、作業記憶、計画・整理、タスクモニタリング、メタ認知インデックスなど、通常発達した成人と比べて全体的な実行機能において大きな障害が見られました。また、すべての実行機能能力において個人差が大きいことが示されました。この研究は、DS成人に対する包括的な実行機能の評価を行い、個別の支援プログラムを計画することの重要性を強調しています。

Influence of maternal attention-deficit hyperactive disorder on child dental neglect - An analytical cross-sectional study

この研究は、インドのタミル・ナードゥ州西部における母子間のADHD（注意欠陥多動性障害）の影響と、母親の子供の口腔衛生に対する無関心を調査しました。調査の結果、母親と子供のADHDの発生率はそれぞれ10.65％と10.57％でした。母親にADHDがある場合、特に衝動性や多動性のタイプが多く見られ、子供の口腔衛生に対する無関心が強く、必要な歯科治療を後回しにする傾向がありました。結論として、ADHDを持つ母親は、子供にもADHDが現れるリスクが4倍高く、母親のADHDが子供の口腔衛生に悪影響を与えていることが示されました。

Frontiers | How depression and ADHD relate to exercise addiction: A crosssectional study among frequent exercisers

この研究は、運動依存症（EA）と精神的な障害、特にうつ病と注意欠陥多動性障害（ADHD）の関係を調査しました。173人の頻繁な運動者（週10時間以上の運動を行い、怪我や病気にも関わらず運動を続ける人）を対象に、運動依存症、うつ病、ADHDの症状を評価するアンケートに回答してもらいました。その結果、うつ病症状とADHD症状は、EA症状と正の相関を示しました。特に、うつ病症状がEAの強力な予測因子であり、ADHD症状よりも影響力が大きいことが分かりました。つまり、うつ病を抱える人々は、ADHDの人々よりも運動依存に陥りやすい可能性が示されています。この研究は、運動依存症における精神疾患の複雑なプロフィールを明らかにするもので、さらなる研究の必要性を示唆しています。

Frontiers | Prevalence and trends of autism spectrum disorder and other developmental disabilities among children and adolescents in the United States from 2019 to 2021

この研究は、2019年から2021年の米国国民健康インタビュー調査（NHIS）のデータを使用して、米国の子供や青少年における自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD/ADD）、知的障害（ID）、その他の発達遅滞（other DD）、および学習障害（LD）の有病率とその傾向を分析したものです。結果として、ASDの有病率は3.11%、ADHD/ADDは9.50%、IDは1.85%、other DDは5.66%、LDは7.49%と報告されています。非ヒスパニック系黒人の子供たちはIDとLDの割合が高く、非ヒスパニック系白人の子供たちはADHD/ADDの有病率が最も高いことがわかりました。また、調査により、発達障害の有病率は上昇傾向にあり、特に人種・民族グループ間での格差が続いていることが確認されました。

Frontiers | Early maladaptive schemas in adolescents with attention deficit hyperactivity disorder

この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ青年における早期不適応スキーマ（EMS）を評価することを目的としています。66名のADHDと診断された患者と、同年齢・同性の70名の健康な青年が参加しました。評価には、「学校年齢児の感情障害および統合失調症スケジュール（K-SADS-PL-DSM-5-T）」と「Conners-Wells自己報告尺度（CASS-RS）」を用いました。

結果として、ADHD群では「依存・無能力」「危害への脆弱性」「特権意識・誇大感」「自己統制の不足」「従属」のスキーマスコアが対照群よりも有意に高いことがわかりました。また、年齢が上がると「融合・未発達自己」「特権意識・誇大感」「自己統制の不足」のスキーマスコアが低くなるという関係が示されました。性別や親の学歴、家族の収入レベルとの関連は見られませんでしたが、ADHD症状レベルと全てのスキーマスコアとの間には正の相関が見られました。

この研究は、ADHDを持つ青年における早期不適応スキーマの存在とその関連性を示しており、ADHD症状がEMSと関連していることを示唆しています。

Frontiers | Unveiling the Role of IGF1R in Autism Spectrum Disorder: A Multi-Omics Approach to Decipher Common Pathogenic Mechanisms in the IGF Signaling Pathway

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の病因におけるインスリン様成長因子（IGF）シグナル伝達経路の役割を調査したものです。多層的オミクスアプローチを用い、ASDに関連するIGF経路の遺伝子メカニズムを解明することを目指しています。全エクソーム解析（WES）により、IGF受容体1（IGF1R）を含む重要なIGFシグナル成分に希少な変異が見られ、特にASD患者での頻度が高いことが確認されました。さらに、ASDの子供から得られた皮質組織の単一細胞RNAシーケンス（scRNA-seq）では、IGF受容体の発現が特にパルブアルブミン（PV）介在ニューロンで増加していることが示されました。これにより、IGF1RがASDの病因に重要な役割を果たしている可能性が示唆されました。また、ASD患者由来の脳オルガノイドのトランスクリプトーム解析により、IGF1RとASDとの強い関連が確認されました。最終的に、IGF1RはIGFシグナル経路の中心的な要素として、ASDの病因解明や治療ターゲットとして重要な役割を果たす可能性が示唆されています。