このブログ記事は、発達障害および福祉に関する学術研究の最新動向を紹介しており、特に自閉症スペクトラム障害（ASD）やADHDに関する研究に焦点を当てています。自閉症関連遺伝子変異を持つ若者の介入利用予測、複数言語使用が自閉症児の社会的スキルと親子間コミュニケーションに与える影響、女子におけるADHD症状と青年期のビッグファイブ人格特性の関係、ダウン症成人における脳血管疾患とアルツハイマー病の関連、アルメニアの子供におけるASD発症リスク要因、中国本土におけるASD有病率のメタアナリシス、ポーランドのADHD女性の社会的カモフラージュと生活満足度、先天性サイトメガロウイルス感染症とASD診断の関連性、イギリスの自閉症成人の医療アクセスと自閉症ヘルスパスポートの利用、乳幼児の健康診断記録からの自閉症特性の機械学習による予測、学習障害を持つ学習者のインテリジェントチュータリングシステムの効果、心拍変動バイオフィードバックによる自閉症スペクトラム障害の不安軽減、グリホサートと自閉症の関連性仮説、社会的ベンチャーの成長戦略とガバナンスの方法について紹介します。

学術研究関連アップデート

Predicting Intervention Use in Youth with Rare Variants in Autism-Associated Genes

この研究は、自閉症関連遺伝子の稀な変異を持つ若者における介入利用の予測因子を調査しています。家族要因（自閉症の特徴、教育、収入）や子供の要因（自閉症の特徴、性別、年齢、IQ、併存症）がサービスの種類（例：言語療法、作業療法、行動療法）と強度（年間の時間数）に与える影響を分析しました。調査対象は125人の自閉症関連変異を持つ子供で、その一部は自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断も受けていました。結果、言語療法が最も受けられており（87.2%）、行動療法の利用が最も少ないことが判明しました。行動療法の利用はASD診断によって予測されましたが、一旦サービスを受けると、受けるサービスの強度は家族や子供の要因に依存しませんでした。この研究は、サービス利用の取得には人口統計学的および臨床的要因が影響する一方で、受けるサービスの強度には影響が少ないことを示しています。また、ASD診断を受けていないが自閉症の特徴を示す子供に対する行動療法の利用が少ないことから、これらのサービスの利用可能性に関するさらなる研究の必要性が示唆されました。

Should Parents Only Use One Language with Their Autistic Children? The Relations Between Multilingualism, Children‘s Social Skills, and Parent-Child Communication

この研究は、自閉症児の親が一つの言語のみを使用すべきかどうかを調査し、親の言語使用が子供の社会的スキルと親子間のコミュニケーションに与える影響を分析しました。68人の自閉症児の親からオンラインでデータを収集し、子供の言語、社会的スキル、親子間のコミュニケーションに関する質問票を使用しました。結果、言語使用は子供の社会的スキルに有意な影響を与えませんでしたが、母国語を使用する親は、外国語のみを使用する親よりも快適で本物であると感じる傾向がありました。モノリンガルとマルチリンガルの家庭間で、親の言語使用に関する感情に有意な差は見られませんでした。この研究は、専門家がマルチリンガリズムを考慮し、親がモノリンガリズムによる負の影響を避けるために相談することを促すものです。

ADHD Symptoms in Childhood and Big Five Personality Traits in Adolescence: A Five-Year Longitudinal Study in Girls

この研究は、ADHD症状が子供時代から青年期のビッグファイブ人格特性にどのように関連するかを5年間にわたって調査しました。社会経済的および人種的に多様な女子のサンプルを対象に、親や教師から報告された中児期のADHDが青年期の自己報告されたビッグファイブ人格特性とどう関連するかを分析しました。結果、子供時代にADHDと診断された場合、青年期において自己報告された誠実性が低く、協調性が低く、神経症傾向が高いことが予測されました。また、不注意（IA）は誠実性の低さと関連し、多動性/衝動性（HI）は協調性の低さと関連しましたが、どちらも青年期の神経症傾向とは関連しませんでした。家族の収入が高いほど、ADHDが人格発達に与える否定的な影響が強まることも示されました。

Cerebrovascular disease emerges with age and Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome

この研究は、ダウン症の成人における脳血管疾患とアルツハイマー病（AD）の関係を調査しました。ダウン症の成人は遺伝的にADのリスクが高く、ADの進行と共に脳血管疾患が現れますが、その発症時期や影響因子は不明でした。アルツハイマー病バイオマーカーコンソーシアム-ダウン症研究（ABC-DS）に参加した242人（25〜72歳）を対象に、MRIを用いて白質高信号域（WMH）、拡張した脳周囲隙（PVS）、微小出血、梗塞の出現時期とその関連因子を分析しました。結果、PVSと梗塞は30代初頭に、微小出血、WMH、アミロイドおよびタウは30代半ばから後半に出現することが判明しました。WMHは女性、認知症のある人、低BMIの人で高く、PVSと微小出血は高血圧とAPOE-ε4遺伝子型に関連していました。この研究は、ダウン症の成人において脳血管疾患がADの病理と共に約20年前から進行し始めることを示しています。

A case–control study on pre-, peri-, and neonatal risk factors associated with autism spectrum disorder among Armenian children

この研究は、アルメニアの子供における自閉症スペクトラム障害（ASD）の発症に関連する妊娠前、周産期、新生児期のリスク要因を調査しました。合計168人のASD児と329人の対照群を対象に、さまざまな要因とASDとの関連を評価しました。多変量ロジスティック回帰分析の結果、男性、母体の体重増加、MgB6の使用、妊娠中の自己報告されたストレス、合併症のある妊娠、陣痛誘発薬の使用がASD発症のリスクを有意に増加させる一方、妊娠中のDuphaston使用、妊娠間隔の長さ、出生時の身長はASD発症リスクを減少させることが示されました。これらの結果は、多くの要因が予防可能または修正可能であることを示唆しており、妊娠中の適切な公衆衛生戦略の重要性を強調しています。

Prevalence of autism spectrum disorder in mainland china over the past 6 years: a systematic review and meta-analysis - BMC Psychiatry

この研究は、過去6年間における中国本土の自閉症スペクトラム障害（ASD）の有病率を体系的にレビューし、メタアナリシスを行いました。結果、2017年以降のASDの有病率は0.7％であり、特に男児では1.0％、女児では0.2％と有意差がありました。また、都市部の子供の有病率は23.9％、農村部では0.7％でした。これらのデータから、中国のASD有病率は上昇傾向にあり、性別や地域による違いが見られることが示されました。

Relations Between Social Camouflaging, Life Satisfaction, and Depression Among Polish Women with ADHD

この研究は、ポーランドのADHDを持つ女性における社会的カモフラージュ、生活満足度、抑うつ症状の関係を調査しました。329名の女性がオンライン調査に参加し、ADHD症状、生活満足度、抑うつ症状をそれぞれ自己報告形式で評価しました。結果、社会的カモフラージュは生活満足度と負の関連があり、抑うつ症状とは正の関連が見られました。また、関係にあることや良好な主観的経済状況も高い幸福感と関連していました。研究は、ADHDを持つ女性が社会的期待に応えるために症状を隠すことが、生活満足度の低下や抑うつ症状の増加と関連していることを示唆しています。研究の限界として、自己報告形式のデータに依存している点や横断的デザインである点が挙げられます。

Autism Spectrum Disorder Diagnoses and Congenital Cytomegalovirus

この研究は、先天性サイトメガロウイルス感染症（cCMV）と自閉症スペクトラム障害（ASD）診断の関連性を調査しました。2014年から2020年のメディケイド請求データを用いて、cCMV（曝露）、ASD（結果）、および共変量を特定しました。対象は出生から4歳から7歳未満までの子供たちで、中央神経系（CNS）異常や損傷の診断コードも含まれました。Cox比例ハザード回帰モデルを使用して、全体および性別、出生体重、在胎期間、CNS異常の有無によって層別化したハザード比と95％信頼区間を推定しました。

結果として、2,989,659人の子供のうち、1,044人（10,000人あたり3.5人）がcCMVを持ち、74,872人（1,000人あたり25.0人）がASDを持っていました。cCMVを持つ子供の49％がCNS異常や損傷の診断コードも持っていました。cCMVを持つ子供はASD診断を受ける可能性が高く（ハザード比: 2.5; 95％信頼区間: 2.0-3.2）、この関連性は性別とCNS異常の有無によって異なりましたが、出生結果には影響されませんでした。

結論として、メディケイド請求データでcCMV診断を受けた子供たちは、ASD診断を受ける可能性が高いことが示されました。今後の研究では、普遍的なcCMVスクリーニングを通じて特定されたコホートを用いてASDリスクを調査することで、これらの関連性が明確になる可能性があります。

"I am afraid of being treated badly if I show it": A cross-sectional study of healthcare accessibility and Autism Health Passports among UK Autistic adults

この研究は、イギリスの自閉症の大人、特に妊娠経験のある人々の医療アクセスと自閉症ヘルスパスポート（AHP）の利用について調査しました。193人の参加者のうち、80%以上が医療中に不安やマスキングを感じると報告し、AHPについてよく知っている人はわずか4%、使用している人は1.5%でした。多くの参加者がAHPを見たことがなく、使用の障壁として医療従事者からの差別やスタッフのAHPに対する知識不足が挙げられました。結果として、AHPは自閉症の大人における医療格差を減少させる効果が見られず、代替策が必要であると結論付けられました。

Predicting autism traits from baby wellness records: A machine learning approach

この研究は、乳幼児の健康診断記録から自閉症スペクトラム障害（ASD）の兆候を早期に検出するための機械学習モデルをテストしました。591,989人の非自閉症児と12,846人の自閉症児の記録を使用し、モデルは自閉症群の約3分の2を正確に識別しました（男児63%、女児66%）。性別特有のモデルでは、言語発達、細かい運動スキル、社会的マイルストーン、母親の年齢、初期の低成長と最後の高成長、発達や聴覚障害に対する親の懸念が共通の予測要因として挙げられました。これらのモデルは、生後2年間に記録された情報を使用して、自閉症の早期兆候を男児と女児で検出するのに役立つと結論付けられました。

"Intelligent tutoring effects on induced emotions and cognitive load of learning-disabled learners”

この研究は、学習困難を持つ学習者の学習体験をインテリジェントチュータリングシステム（ITS）で観察し、その効果を調査しました。人工知能を利用して個々のニーズに応えるオンライン学習プラットフォームを設計し、学習者の感情と認知負荷をモニタリングしました。83人の学習者を対象に行われた分析では、Support Vector Machine（SVM）分類技術を用いて、学習者のポジティブな態度が示されました。単一モードの指導が学習プロセスにポジティブな影響を与え、認知負荷を最小限に抑えることが確認されました。このシステムは、デバイスに依存しないレスポンシブなデザインを提供し、ディスレクシア、ディスグラフィア、ディスカルキュリアを持つ学習者に適した特徴を持つよう改良されています。研究は、学習困難を持つ学習者の異なる学習条件に対する反応と刺激を理解するのに役立ちます。

Frontiers | Heart Rate Variability Biofeedback to Reduce Anxiety in Autism Spectrum Disorder -a mini review

自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ人々における不安症状の管理に心拍変動バイオフィードバック（HRVバイオフィードバック）が効果的かどうかを調査した既存の研究を評価するミニレビューです。電子データベースを徹底的に検索し、専門家と図書館員の協力を得てPICOフレームワークに基づいて検索語を開発しました。5つのデータベースを検索し、Covidenceソフトウェアを使用してスクリーニングを行い、そのプロセスをPRISMAフローチャートで概説しました。最新のレビューでは、短期的な効果が確認されていますが、長期的なフォローアップの必要性が指摘されています。今後の研究では、デバイスタイプ、トレーニング設定、対照介入を考慮する必要があります。バイオフィードバックデバイスに依存しない正確な心拍変動の評価が重要であり、コルチゾール評価やユーザーフィードバックなどの追加の評価手段も推奨されています。これらの結果は、エビデンスベースの進展を示し、将来の方向性への洞察を提供します。

Is autism a PIN1 deficiency syndrome? A proposed etiological role for glyphosate

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）をPIN1欠乏症候群として捉える仮説を提案し、グリホサートがその原因である可能性を探ります。PIN1は多くの生物に影響を与える酵素で、欠乏すると神経変性疾患、過剰発現すると癌に関連します。PIN1を強く抑制するDAPK1と、DAPK1を抑制するメラトニンの不足はASDに強く関連しており、グリホサートがメラトニン合成を阻害することが示されています。PIN1欠乏は自閉症の特徴的な形態変化を説明し、高次シグナル分子の機能を乱すことで自閉症と関連する多くの問題を引き起こすと考えられます。この論文は、グリホサート曝露が自閉症に繋がるかどうかを実験的に検証する必要性を強調しています。

Strategies for social venture growth: Governing the means‐ends dynamics of social impact

この論文は、社会起業家が直面する成長戦略の課題に対する理解を深めるため、社会的ベンチャーの成長戦略を4つ（慈善主導、協力主導、技能主導、消費主導）に分類し、それぞれに対するガバナンスの原則（注意深さ、包摂性、バランス）を提案しています。成長を追求する際、経済的および社会的使命の逸脱を防ぐための方法を理論的に示し、社会ベンチャーの成長とガバナンスの関係を明らかにしています。特に、成長戦略が経済的価値だけでなく、社会的価値を創出する方法を強調し、社会的影響を拡大するためのガバナンスの重要性を強調しています。