このブログ記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）や注意欠如・多動性障害（ADHD）に関する最新の研究を紹介しています。特に、自閉症を伴う遺伝性疾患（脆弱X症候群、アンジェルマン症候群など）やASDに関連する頭囲の発達軌跡の研究、希少疾患におけるASD症状の識別と管理の重要性また、ADHD治療における薬物療法の効果や最適な投与量に関するメタ解析のプロトコル、自閉症の若者がメンタルヘルスケアを受ける際の障壁と促進要因、人間とコンピュータの相互作用（HCI）を用いた介入の効果、自閉症ドライバーの運転プロファイル、IEP（個別教育計画）に関する自閉症コミュニティと教育者の視点についての研究を紹介します。

学術研究関連アップデート

Autism Spectrum Disorder Symptom Profiles in Fragile X Syndrome, Angelman Syndrome, Tuberous Sclerosis Complex and Neurofibromatosis Type 1

この論文は、脆弱X症候群（FXS）、アンジェルマン症候群（AS）、結節性硬化症（TSC）、および神経線維腫症1型（NF1）を持つ子どもと青年における自閉症スペクトラム障害（ASD）症状のプロフィールを調査した研究です。これらの遺伝性疾患は、ASD症状が高い割合で見られますが、本研究では、それぞれの症候群におけるASDの症状プロファイルを特定し、異なる症状の重症度に基づく4つのプロファイルを明らかにしました。

主な結果として、ADOS-2に基づく4つのプロファイル（非スペクトラム、社会的影響、限定的/反復的行動、ASD症状）と、SRSに基づく4つのプロファイル（非臨床、軽度、中等度、重度）が特定されました。各遺伝性疾患は、症状の重症度やプロファイル分類において異なるが、全体的なASD症状の異質性が見られました。

この研究は、希少な遺伝性疾患におけるASD症状の識別と管理において、個別対応の重要性を強調しています。今後の研究では、さらに多くの機能領域を含め、時間の経過とともにプロファイルの安定性を調査することが推奨されています。

Relationships Between Family Sense of Coherence, Coping and Role Performance in Parents of Children with Disabilities: Structural Equation Modeling

この論文は、障害を持つ子どもの親における「家族の一貫感覚」（Family Sense of Coherence: FSOC）、コーピング（対処法）、および役割遂行の関係を構造方程式モデリングで分析した研究です。トルコの特別支援教育を受ける185人の親を対象にデータを収集し、FSOCが役割遂行（FRP）およびコーピング（R-COPE）に与える影響を調べました。結果として、FSOCがFRPとR-COPEに、またFRPがR-COPEに与える影響が統計的に有意であることが示されました。FSOCはFRPの22.4％を予測し、FSOCとFRPはR-COPEの17.1％を予測しました。この研究は、障害を持つ子どもの親が直面する課題に効果的に対処するため、家族の一貫感覚と前向きなコーピングの強化が必要であることを強調しています。

A Longitudinal Study of Head Circumference Trajectories in Autism and Autistic Traits

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）および自閉症特性を持つ子どもの頭囲（ヘッドサーカムフェレンス）の発達軌跡を、出生から15歳まで追跡した縦断研究です。データは「Avon Longitudinal Study of Parents and Children」から収集され、ASD診断を受けた子ども（78名）や自閉症特性の高い子ども（639名）とコントロール群の頭囲を比較しました。

主な結果として、ASD診断を受けた子どもは出生時から青年期までコントロール群に比べて頭囲が大きく、特に認知学習障害（CLN）を併存する子どもではこの差が顕著でした。一方、自閉症特性の高い子どもは、コントロール群に比べて頭囲が小さかったことが示されました。また、身長を共変量に含めると、グループ間の差は弱くなりました。

結論として、ASDの子どもは頭囲の発達軌跡が異なり、思春期まで続くことが示され、自閉症特性のある子どもは異なる成長パターンを示す可能性があるとされています。

“He Just Wants Someone to Hear Him and Listen to Him”: Barriers and Facilitators to Autistic Youth with Anxiety Receiving Quality Mental Healthcare

この論文は、自閉症の若者が不安を抱える際に、質の高いメンタルヘルスケアを受けるための障壁と促進要因について調査しています。15人の自閉症の若者、15人のその保護者、11人のコミュニティメンタルヘルスの臨床医、8人のコミュニティメンタルヘルスクリニックのリーダーを対象に、半構造化インタビューを実施し、その結果をテーマごとに分析しました。主なテーマとして、(1)自閉症の若者の特性、(2)自閉症の若者と保護者の関与、(3)プロバイダー、若者、保護者との関係構築、(4)メンタルヘルスサービスへのアクセス、(5)介入の適合性、(6)プロバイダーの特性が浮かび上がりました。これに基づき、今後の治療プログラムでは、関係構築に多くの時間を割くこと、若者の好みに合わせたプロバイダーマッチング、家族への心理教育の充実が求められることが示唆されています。

The effects of human-computer interaction-based interventions for autism spectrum disorder: a meta-analysis

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）に対する人間とコンピュータの相互作用（HCI）を用いた介入の効果を評価したメタ分析です。過去10年間に行われた30件の国際的な研究を分析し、HCIが社会的スキルの向上、反復行動の減少、感情障害の緩和に対して中程度の効果を持つことが明らかになりました（効果量 g = 0.484）。アプリケーション、ロボット、仮想現実などのHCI技術が用いられ、成人が最も効果を受け、次いで青年、子供、乳児の順に効果がありました。これは、成人の認知や行動の安定性と関与度に関連している可能性があります。また、個別形式の介入がグループ形式より効果的であり、1ヶ月未満の短期間の介入が最も焦点が定まっており、ASDに対して顕著な効果を示しました。なお、出版バイアスは確認されませんでしたが、ASDの個別差や介入手段の多様性を考慮したさらなる分析が必要であるとしています。

The Driving Profile of Autistic Drivers and Their Driving Experiences: A Systematic Review

この論文は、自閉症のドライバーに関する運転プロファイルと運転経験について、系統的レビューを行ったものです。自閉症の青年のうち、21歳までに運転免許を取得するのは3人に1人であり、非自閉症の青年の3/4に比べると少ないことが指摘されています。免許を取得した自閉症のドライバーは、運転態度、経験、スキルにおいて一貫性がなく、特定の運転状況において必要なスキルに基づく独自の課題に直面しています。

本研究では、2000年から2021年に発表された自閉症のドライバーに関連する37の論文をレビューし、Michonの階層的運転モデルに基づいて運転パフォーマンスを整理しました。結果として、自閉症のドライバーが必ずしも運転リスクが高いわけではなく、特定の運転文脈での課題があることが確認されました。しかし、結果には一貫性がなく、運転パフォーマンスの実際の状況は明確ではありません。将来的な研究では、理論的枠組みに基づいて自閉症ドライバーの運転パフォーマンスの強みと課題を定量化することが必要であると結論づけています。

Efficacy of pharmacological interventions for ADHD: protocol for an updated systematic review and dose–response network meta-analysis - Systematic Reviews

この論文は、注意欠如・多動性障害（ADHD）の薬物療法の有効性を評価し、最適な投薬量を明らかにするための最新のシステマティックレビューと用量反応ネットワークメタ解析のプロトコルを紹介しています。ADHDは世界中で約5%の子どもに影響を与え、症状は成人期まで続くことが多いです。薬物療法は一般的な治療法ですが、有効性と忍容性において最適な投薬量を理解することが重要です。

本研究は、ランダム化比較試験を対象にADHD治療薬の用量ごとの有効性を評価し、臨床的な意思決定を支援することを目的としています。主な評価項目はADHDのコア症状の重症度、二次評価項目は治療の忍容性です。ベイズ階層モデルを用いて用量反応曲線を推定し、最適な投薬戦略を明らかにします。

Individual Education Plan Priorities: Insights From the Autistic Community and Educators Supporting Autistic Learners

この論文は、アイルランド共和国および北アイルランドにおける自閉症の学習者を支援するための個別教育計画（IEP）の優先事項を、自閉症コミュニティと教育者の視点から調査したものです。IEPの質が学習者の成果に強く影響を与える一方で、アイルランド共和国ではIEPは義務化されておらず、規制や評価もされていません。研究は、混合研究法を用いて109名の参加者からデータを収集し、そのうち65名が非自閉症の教育者、34名が自閉症の非教育者、10名が自閉症の教育者でした。

調査結果として、社会的包摂、自立、コミュニケーションがすべての参加者グループにおいてIEPの優先目標として挙げられました。これらの目標が選ばれた主な理由は、自閉症の学習者の福祉を促進するためでした。これらの結果は、特に初期教員教育において、重要な影響を与える可能性があることが議論されています。