この記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）や発達障害に関連する最新の学術研究を紹介しています。遺伝的変異や脳機能の異常に関する発見、ASD児におけるホーディングの治療効果、心の理論に関する青年期のASD児の特性、ADHD児における脳波の変化、自殺念慮を抱えるASDの人々への介入方法また、障害を持つ子供たちが直面する歯科医療サービス利用における障壁と促進要因についての研究などを紹介します。

学術研究関連アップデート

Association between rare, genetic variants linked to autism and ultrasonography fetal anomalies in children with autism spectrum disorder - Journal of Neurodevelopmental Disorders

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）と胎児の超音波異常（UFA）に関連する遺伝的変異について調査したものです。研究は、Azrieli National Center of Autism and Neurodevelopmentに登録されたASDを持つ子供たちを対象に、出生前の超音波データと全エクソーム解析（WES）データを用いて実施されました。解析により、ASDの感受性に寄与する可能性のある稀な遺伝的変異（GDVs）を特定しました。126人の子供のうち、34.1%がUFAを持ち、87の候補遺伝子変異が検出されました。特に、胎児の頭部や脳に異常が見られた場合、機能喪失変異（LoF）との関連が強いことが示されました。これにより、ASDに関連する遺伝的要因と胎児発育との複雑な関係に新たな知見が提供されました。

A functional parcellation of the whole brain in high-functioning individuals with autism spectrum disorder reveals atypical patterns of network organization

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の高機能者における脳の機能ネットワークの異常なパターンを調査したものです。研究では、安静時機能的MRI（rs-fMRI）データを用いて、ASD群70名と通常発達（TD）群70名の脳全体の機能ネットワークを解析しました。データは高い信号対雑音比（tSNR）を達成するために最適化されたイメージング手法を使用し、内部の一貫性と再現性を組み込んだパーセレーション手順でネットワークを特定しました。その結果、ASD群では次の3つの特徴が見られました：(1) 複数の機能ネットワーク内で全脳の接続パターンが安定していない、(2) 小脳、皮質下構造、海馬の機能的サブネットワークの分化が弱い、(3) 皮質下構造や海馬が新皮質と異常に統合されている。これらの結果は統計的に有意で、ASDにおける脳内のネットワーク接続の異常を示唆しています。

Suicidal Thoughts and Behaviors in People on the Autism Spectrum

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ人々における自殺念慮や自殺行動に関する最近の研究を統合したレビューです。自殺リスクと保護因子、リスク評価、介入、危機サービスなどのテーマが取り上げられています。最近の研究では、インターパーソナル理論や自閉症のバーンアウト、精神的健康状態、感情調整の問題、診断のタイミングなどがリスク要因として明らかになり、スクリーニングや介入法（安全計画、弁証法的行動療法など）の改善が進んでいます。一方で、保護因子や多様な背景を持つ人々への対応、カスタマイズされた評価や介入の必要性などに課題が残っています。このレビューは、自閉症の人々に対する自殺予防と介入の強化に向けた推奨を示しています。

Electroencephalographic changes in children with attention deficit hyperactivity disorder - The Egyptian Journal of Otolaryngology

この論文は、注意欠陥多動性障害（ADHD）の子供における脳波（EEG）の変化を調査し、将来的に早期発見と適切な管理を行うための戦略を確立することを目的としています。5歳から12歳までの100人のADHD児を対象に、知能指数（IQ）や言語能力を評価し、EEGの変化との関連を分析しました。結果として、ADHDの重症度とIQには有意な負の相関がありました。また、ADHDと受容言語スコア、表出言語スコアには統計的に有意ではないものの関連が見られました。特に、ADHDの混合型と受容言語のスコアにおいて有意な関連が確認されました。EEGの変化がADHDの診断において有用であることが示唆され、診断の精度向上に役立つ可能性が示されています。

Functional Analysis and Treatment of Hoarding in a Child with Autism Spectrum Disorder

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ12歳の少女における物の過剰収集（ホーディング）の問題に対処するため、行動分析に基づいた介入を行ったものです。ホーディングは彼女と家族の生活の質を大きく制限していたため、機能分析の結果に基づいて多要素的な治療パッケージを作成しました。機能分析では、自動強化と注意喚起がホーディングに関与している可能性が示唆され、差別強化、ルールの設定、受け入れ基準を適用しました。複数の行動にわたるベースラインデザインを使用した結果、治療パッケージはホーディングを成功裏に減少させ、症状の軽減、家族の生活の質の向上、消費者満足度の高さが確認されました。また、治療の効果は2ヶ月間維持されました。この研究は、ASDを持つ子供のホーディングに対する機能分析に基づいた治療の有用性を示しています。

A 3D approach to understanding heterogeneity in early developing autisms - Molecular Autism

この論文では、自閉症の早期発達における異質性を理解するため、LIMA（言語、知的機能、運動、適応機能）特徴に基づくサブタイプの識別を行っています。現在の自閉症の診断基準は、社会的コミュニケーションや反復的な行動に焦点を当てていますが、この研究では、LIMA特徴を基にしたサブタイプ分けが、異なる発達経路や生物学的メカニズムを反映したより有意義な分類につながる可能性を示しています。

615人のデータを基に、安定したクラスター分析を行った結果、Type IとType IIの2つの自閉症サブタイプが特定されました。Type IはLIMAスコアが高く、Type IIは低い特徴を持っています。これらのサブタイプは、異なる発達軌道や神経画像の特徴、遺伝子発現との関連を示し、特定の生物学的メカニズムを反映している可能性があります。

研究は、今後の診断や予後、治療に役立つ自閉症の分類方法を提案していますが、神経画像や遺伝子発現のデータセットのサンプルサイズが小さいため、さらなる検証が必要とされています。

Frontiers | Perceived Quality of Parent-Child Interaction in Parents of Autistic Children: Relationship with Parental Education Level

この研究は、中国の自閉症児の親における親子間の相互作用の質に関連する要因を調査したものです。これまでの自閉症研究は主に西洋の国々で行われてきましたが、この研究は、非西洋（非WEIRD: Western, Educated, Industrialised, Rich, and Democratic）社会における親子の相互作用の質を初めて検討しています。91人の中国人親（女性82人、男性9人）がオンライン調査に参加し、親や家族、子供の年齢や性別、教育レベル、世帯収入、親が感じる親子の相互作用の質などを評価しました。結果として、親の教育レベルが親子の相互作用の質に有意な影響を与える唯一の予測因子であり、教育レベルが高い親ほど、より良い親子の相互作用を感じていることが示されました。この研究は、中国をはじめとする非西洋社会における教育や社会政策への重要な示唆を提供しています。

Frontiers | Characterization of implicit and explicit mind-reading in children with autism based on eye movements

この研究は、自閉症の子供と通常発達する子供の間で、心の理論（他者の感情や意図を理解する能力）の暗黙的および明示的な能力における違いを調査することを目的としています。対象は5〜8歳の自閉症の子供16人と、言語能力が一致した通常発達の子供16人で、アイ・トラッキング技術と絵本を使って暗黙的および明示的な心の理論能力を評価しました。

結果として、暗黙的な心の理論タスクにおいては、自閉症の子供と通常発達する子供の間に統計的に有意な差は見られませんでした（P=0.399）。ただし、瞳孔のサイズに有意な違いが確認されました。一方、明示的な心の理論タスクでは、自閉症の子供と通常発達する子供の間に有意な差が認められました（P=0.006）。さらに、暗黙的および明示的な心の理論能力には、自閉症の子供においてのみ相関が見られました。

この研究は、暗黙的な心の理論のメカニズムがまだ明確ではないことを示し、今後の研究では瞳孔の変化が新たな評価ツールとして考慮されるべきであると結論づけています。

Frontiers | Th.o.m.a.s.: new insights into Theory of Mind in adolescents with Autism Spectrum Disorder

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の青年における心の理論（ToM）の発達を調査したものです。これまでの研究では、ASDの個人において心の理論が非典型的に発達することが示されていますが、特に青年期に焦点を当てた研究は限られていました。本研究では、「Theory of Mind Assessment Scale（Th.o.m.a.s.）」を用いて、ASDの青年と定型発達の青年の心の理論能力を比較しました。

結果として、ASDの青年は、第三者視点のToMにおいてはコントロールグループと同様のパフォーマンスを示しましたが、他者の心の状態を理解する一方で、一次および二次のToMシナリオにおいては、著しく劣ることが明らかになりました。また、精神状態と行動の関係性を概念化する能力や、欲求やニーズを満たすための戦略を考える能力にも弱点が見られました。一方で、感情の理解においてはコントロールグループと同等の能力を示したものの、欲求や信念の理解においては弱さが目立ちました。

これらの結果は、ASDの青年における心の理論の発達が独特であることを示しており、個別の介入が必要であることを強調しています。また、Th.o.m.a.s.は、個々の違いを敏感に測定できる有用なツールであり、心の理論能力を向上させるための効果的な介入を定義するのに役立つことが示唆されています。

Frontiers | Heterogeneity and convergence across seven neuroimaging modalities: a review of the autism spectrum disorder literature

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の神経画像プロファイルに関する文献をレビューし、異なる神経画像法を用いた研究を比較して、ASDの子供たちと定型発達（TD）児童の神経構造および機能の違いを特定することを目的としています。レビューは、2013年から2023年の間に発表された研究から、構造MRI、機能MRI、拡散テンソルイメージング（DTI）、磁気共鳴分光法（MRS）、機能的近赤外分光法（fNIRS）、脳磁図（MEG）、および脳波（EEG）の7つの神経画像法を使用して比較したものを対象としています。

総計172の論文が対象となり、各モダリティごとにさまざまな結果が示されました。構造MRIではASD群の大脳基底核の灰白質体積の増加、DTIではASD群の平均拡散率と半径拡散率の増加、機能MRIでは多くのネットワーク間機能的結合における相違が報告されました。MRSでは興奮性神経伝達物質のマーカーが高く、抑制性マーカーが低い結果が見られ、fNIRSでは酸素化ヘモグロビン信号が低いことが確認されました。MEGとEEGの両方では、ASD群において事象関連電位やフィールドの振幅が低いことが示されました。

複数のモダリティにわたる一致した結果は、ASDの脳の特定の部位、特に前帯状皮質、島皮質、前頭前野、扁桃体、視床、小脳、脳梁、デフォルトモードネットワークに関する理論を支持しています。しかし、各モダリティ内での結果の不一致も多く、ASDの神経画像プロファイルに関する一貫性の欠如が指摘されています。

Barriers and Facilitators to Dental Care Services Utilization Among Children With Disabilities: A Systematic Review and Thematic Synthesis

この論文は、障害を持つ子供たちに対する歯科医療サービスの利用に影響する障壁と促進要因を調査した系統的レビューです。障害を持つ子供は、世界的に高い割合で存在し、口腔衛生が不十分であり、45%が虫歯に罹患しています。このため、包括的な口腔健康戦略の開発が重要です。レビューでは、これらの子供たちに対する歯科医療改善のための要因を特定し、障壁や促進要因、知識のギャップを明らかにしました。

主な結果として、5つのテーマが浮かび上がりました。これには、スティグマ、コミュニケーションの問題、専門的な教育、口腔衛生教育、医療と歯科の連携が含まれます。促進要因としては、包括的なアプローチによるアクセス向上、歯科施設の環境改善、熟練した歯科医の提供が挙げられました。

結論として、障害を持つ子供たちの歯科医療に対する包括的で効果的な戦略を開発するためには、複雑な要因を考慮することが必要であり、特化したアプローチや支援システムの強化が求められています。