このブログ記事では、発達障害や知的障害に関連する最新の学術研究を紹介しています。AIを活用した特別支援教育のトレンドや、自閉症児の親の育児自己効力感（PSE）に関する研究、身体拘束の社会的妥当性の評価、ADHD症状を持つ青年の自傷行為のリスク、そして自閉症成人の意思決定における予測不可能性の回避傾向、遺伝的要因が手の形態に及ぼす影響や、自閉症モデルマウスを用いた創薬研究の進展、知的障害者のサポートニーズ評価尺度の効率化を目指す機械学習の活用についても紹介します。

学術研究関連アップデート

Artificial Intelligence for Enhancing Special Education for K-12: A Decade of Trends, Themes, and Global Insights (2013–2023)

この論文は、2013年から2023年までのAIを活用した特別支援教育に関する210の研究をレビューし、トレンド、焦点領域、発展、テーマの変遷を探求しています。分析の結果、2013～2016年の探索的段階と2017～2023年の急速な発展期が特定されました。AIは、自閉症スペクトラム障害の介入や学習環境の進展において特に大きな影響を与えており、最近では数学の学習成果や教育の公平性に焦点が当てられています。また、認知リハビリテーションや倫理的なAIの統合が重要なトピックとして浮上しており、個別化された教育環境の重要性が強調されています。今後の研究では、より大規模なサンプルサイズと長期的な研究が必要であり、教育実践ではAIツールの活用が学習の質を高めると期待されています。政策立案者には、教師のトレーニングや技術インフラへの資金提供が求められており、特に恵まれないコミュニティへのアクセス向上が重要とされています。

A Systematic Review of Parental Self-Efficacy in Parents of Autistic Children

この論文は、自閉症の子供を持つ親の「育児自己効力感（PSE）」に関する研究を体系的にレビューしたものです。PSEは、親が自分の育児能力に対して持つ期待や信念を評価するもので、親の幸福感や育児方法、精神的健康、親子関係、そして子供の適応に影響を与えるとされています。今回のレビューでは、PSEが自閉症の子供を持つ親にどのように影響するか、またPSEに関連する予測因子や影響を調査しました。

レビューには、PRISMAガイドラインに従って選ばれた53件の研究が含まれています。PSEは家族（親の特徴、親のストレス、幸福感、サポート）や子供（自閉症の症状、問題行動、介入）の要因に関連して検討されました。主な発見として、PSEとサポートの間にはポジティブな関係があり、PSEと育児ストレス、親の精神的健康（例: 不安、抑うつ）、自閉症の症状との間にはネガティブな関係があることが示されました。これらの結果は、より広範な育児やPSEに関する文献と比較され、自閉症の子供を育てる上での追加の考慮事項や課題（例: 子供の問題行動、社会的障害、介護者の負担）がPSEにどのように影響するかが議論されています。

Assessment of the Social Validity of Physical Restraint in Behavioral Interventions for Autism with Brazilian Professionals

この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の重度の攻撃行動に対応するための行動介入において使用される「身体拘束（PR）」の社会的妥当性を評価したものです。ブラジルの組織の専門家を対象に、PRの安全性や実施に関する最善の方法に基づいて評価が行われました。結果として、参加者は全体的にPRを「受け入れ可能であり、効果的で安全」と評価し、すべての鎮静手続きが失敗し、安全を確保するためにのみ使用されるべきだと同意しました。

論文では、参加者の評価に影響を与える要因として、情報へのアクセス、使用の必要性、監督、トレーニング、およびPRの実施に関する専門的な経験が挙げられ、異なる集団を対象にしたさらなる研究の重要性が強調されています。

Deliberate self-harm in adolescents screening positive for attention-deficit / hyperactivity disorder: a population-based study - BMC Psychiatry

この研究は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の症状を示す青年期の若者が、自傷行為に関与するリスクが高いことを調査したものです。特に、正式なADHD診断がないが、自己報告でADHDの症状が高いレベルにある青年に焦点を当てています。

研究には9,692人の青年が参加し、そのうち24.7％がADHDのスクリーニングで陽性と判定されました（ADHD-SC+）。ADHD-SC+の青年は、ADHD-SC-の青年に比べて自傷行為に関与する可能性が高く、特に過剰摂取を自傷行為として報告する傾向がありました。このリスクは、人口統計変数や抑うつ症状、素行障害の症状、家族の自傷・自殺歴を考慮しても有意に高いままでした。

結論として、ADHDの症状が高い青年は、自傷行為に関与するリスクが増加しており、臨床医はADHDの診断がない場合でも、このリスクを考慮すべきであると指摘されています。

Autistic Adults Avoid Unpredictability in Decision-Making

この研究は、自閉症の成人が予測不可能な状況での意思決定を避ける傾向があることを調査したものです。32人の自閉症の参加者（AP）と31人の非自閉症の参加者（NAP）を対象に、曖昧な状況での意思決定を評価する「アイオワギャンブリングタスク（IGT）」と、リスクが既知の状況での意思決定を評価する「ケンブリッジリスクタスク（CRT）」を使用しました。結果として、自閉症の参加者は、非自閉症の参加者と比較して、予測可能な結果を持つカードデッキを選び、予測不可能な結果を避ける傾向が強いことが確認されました。また、自閉症の参加者は意思決定により多くの時間を要し、共存するうつ病がない場合でもIGTでのパフォーマンスが低いことがわかりました。研究結果は、自閉症の成人が不確実性に対して耐性が低いことを示しており、特に曖昧な状況ではリスク回避的な意思決定をする傾向があることが示されています。

Attitudes towards the sexuality of adults with intellectual disabilities: Family, staff, community and student perspectives

この研究は、知的障害を持つ成人の性に対する周囲の態度を調査したもので、特にスタッフ、家族、地域社会、学生の視点を比較しています。305人の参加者がオンラインアンケートに回答し、ASEXIDスケールを用いて態度を測定しました。結果として、最も高いスコアは「正規化された態度」（性を肯定的に捉える態度）、最も低いスコアは「否定的な態度」、中間のスコアは「父権的な態度」（保護的な態度）でした。スタッフと大学生は、家族や地域社会よりも正規化された態度を示し、地域社会の参加者はスタッフや学生よりも否定的な態度を示しました。また、年齢が高くなるほど正規化された態度が減り、父権的な態度が増える傾向が見られました。これらの結果は、知的障害を持つ成人の性の支援において、専門家が考慮すべき重要なポイントを示しています。

Evaluation of SLC6A2 and CYP2D6 polymorphisms' effects on atomoxetine treatment in attention deficit and hyperactivity disorder

この研究は、注意欠如・多動性障害（ADHD）の治療において、アトモキセチン（ATX）の効果に影響を与える可能性があるSLC6A2およびCYP2D6遺伝子の多型（SNP）の関係を評価したものです。160人の患者の記録から、特定の条件を満たした34人の患者を対象に、SLC6A2の6つのSNPとCYP2D6の4つのSNPの遺伝子型とATXの治療効果との関係を調査しました。

結果として、SLC6A2における全ての6つの多型がATXの治療効果と関連していることが判明しました。特に、rs3785143の「C」アレルのホモ接合型を持つ患者では、反抗挑戦性障害の症状が改善されることが観察されました。また、CYP2D6のrs1065852の「TT」遺伝子型が、ATXの副作用の重症度スコアの増加と関連していることが分かりました。

結論として、SLC6A2およびCYP2D6の多型が、ADHD患者におけるATXの治療効果や副作用の重症度に影響を与える可能性があることが示唆されました。

Coping strategies and symptoms of Adjustment Disorder among adults with Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) during the Covid-19 pandemic

この研究は、COVID-19パンデミック中に成人のADHD患者が調整障害の症状と対処戦略をどのように経験したかを、一般成人と比較して調査しました。調査は、2021年春にスウェーデンで231人のADHD患者と1148人のADHDを持たないボランティアを対象に行われました。調査では、社会人口学的および臨床的特性に関する質問のほか、対処戦略を評価する「Brief-COPE」と調整障害の症状を評価する「Adjustment Disorder-New Module 8」が使用されました。

結果として、ADHD患者は行動的脱却（behavioral disengagement）をより頻繁に使用し、ADHDを持たない人々は計画的行動をより一般的に使用していることがわかりました。また、ADHD患者はパンデミック中に調整障害の症状がより高い傾向にありました。否認、自己責任、行動的脱却などの受動的な対処戦略は、調整障害の症状レベルの高さと関連していました。

結論として、ADHDを持つ人々は、社会的な大きな変化に対応するために、一般の人々よりも多くの支援が必要である可能性が示されました。このグループに対する介入の潜在的な対象としては、諦めや不適応な対処戦略を減らすことが考えられます。

Frontiers | Hyperactive mTORC1 in striatum dysregulates dopamine receptor expression and odor preference behavior

この研究は、脳の発達やシナプスの可塑性に重要な役割を果たすmTOR（ラパマイシンの標的タンパク質）の経路が、様々な中枢神経系疾患（結節性硬化症、自閉症スペクトラム障害（ASD）、パーキンソン病やハンチントン病などの神経変性疾患）で異常をきたすことに着目しています。特に、これまで多くの研究が皮質の興奮性ニューロンにおけるmTORの過剰活性化に焦点を当ててきた一方で、抑制性ニューロンに関する研究は少なかったため、本研究ではストリアタム（線条体）の抑制性ニューロンにおけるmTORC1シグナルの過剰活性化を持つトランスジェニックマウスを作成しました。

その結果、ストリアタムのGABA作動性抑制ニューロンが増加し、ドーパミン受容体D1の上方制御およびドーパミン受容体D2の下方制御が見られました。また、このトランスジェニックマウスは運動学習に障害を示し、嗅覚の基本機能は保たれているものの、嗅覚の好み行動が乱れていることが確認されました。

これらの結果から、mTORC1シグナル経路がストリアタムの抑制性ニューロンの発達と機能に重要な役割を果たし、神経変性疾患における運動異常やASDにおける感覚障害にmTORC1経路が関与している可能性が示唆されました。

Frontiers | People with higher systemizing traits have wider right hands

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する遺伝的要因が、手の発達や形態にも影響を与える可能性があるという仮説に基づいています。特に、システマイズ傾向（物事を系統立てて理解する傾向）と手の構造に関連があるかどうかを調査しました。

一般の人々を対象に、手の写真を撮影し、指の長さや指の関節間の距離を測定しました。そして、自閉症スペクトラム指数（AQ）、共感指数（EQ）、およびシステマイズ指数（SQ）を用いてASD関連の特性を評価しました。その結果、右手の横幅と指の長さの比率（アスペクト比）とシステマイズ指数のスコアとの間に有意な正の相関があることがわかりました。つまり、指の長さに対して手が広い人ほど、システマイズ傾向が強いことが示されました。

これらの結果は、遺伝子多型や胎児期の性ホルモン曝露がシステマイズ傾向と手の形態との関係に影響を与えている可能性を示唆しています。

Frontiers | Impairments of Social Interaction in a Valproic Acid Model in Mice

この研究は、バルプロ酸（VPA）を用いた自閉症スペクトラム障害（ASD）のマウスモデルにおける社会的相互作用の障害を調査したものです。VPAモデルは、胎生期にバルプロ酸に曝露されたマウスを用いており、このモデルはASDの研究に広く用いられています。

研究では、オスのC57BL6/Jマウスを対象に、生後10週齢までの間に社会的注意行動を評価しました。妊娠12.5日目に、妊娠中のマウスにバルプロ酸ナトリウム（VPA群）または生理食塩水（Sal群）を注射し、その後生まれたマウスの行動を観察しました。

具体的には、マウスが他のマウスに対して注意を向けるかどうかを「到達課題」で調べました。さらに、4週齢と8週齢の時点で、オープンフィールドアリーナ内でペアになったマウス同士の「匂い嗅ぎ行動」の時間を測定しました。

結果として、VPA群のマウスは、他のマウスに対して注意を向ける頻度が低く、匂い嗅ぎ行動の時間もSal群のマウスよりも短いことが明らかになりました。これらの結果は、ASDの社会的相互作用における視線異常の神経メカニズムを理解するための新たな知見を提供しています。

Frontiers | Development of an in vitro compound screening system that replicate the in vivo spine phenotype of idiopathic ASD model mice

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）のモデルマウスであるBTBRマウスを用いて、ASDの中核症状を改善する可能性のある化合物をスクリーニングするためのインビトロ（試験管内）システムを開発しました。ASDに関連する遺伝性疾患では、大脳皮質内の樹状突起スパイン（神経細胞の小さな突起）の異常な形態が報告されています。この異常を改善する化合物がASDの症状を緩和する可能性があると仮定しました。

BTBRマウスから培養した神経細胞を用いて、スパイン形態を忠実に再現するスクリーニングシステムを確立し、既知の標的分子を持つ181種類の化合物を含むライブラリからスクリーニングを実施しました。その結果、15種類のヒット化合物が確認され、これらの化合物の標的分子は主に5-ヒドロキシトリプタミン受容体（5-HTR）に集中していました。特に、5-HT1A受容体アゴニストと5-HT3受容体アンタゴニストの両方の機能を持つヴォルチオキセチンが注目されました。

ヴォルチオキセチンをBTBRマウスに7日間投与したところ、スパイン形態の異常が改善され、さらに社会的行動の異常も緩和されました。この結果は、スパイン形態に基づくアッセイシステムがASDの中核症状を対象とした有望な創薬プラットフォームであることを示唆しています。

Item reduction of the “Support Intensity Scale” for people with intellectual disabilities, using machine learning

この研究は、知的・発達障害を持つ人々のサポートニーズを評価する「サポート強度尺度（Supports Intensity Scale）」の質問数を削減し、より効率的な評価を目指すものです。現在の評価尺度は長く、回答者に負担をかけることがあり、これを解消するために機械学習技術を活用しました。

研究では、93人の参加者から得たデータを使用し、機械学習アルゴリズムを用いて重要な質問項目を特定しました。その結果、もともと147あった質問項目のうち、51項目だけで同じ精度でサポートニーズを予測できることがわかりました。この短縮された質問表は、信頼性や内部整合性を維持しつつ、予測性能も高いことが確認されました。

結論として、機械学習技術は評価尺度を短縮するのに効果的であり、効率的に情報を提供しつつ、妥当性や信頼性を損なわないことが示されました。これにより、知的障害を持つ人々に対するサポートの質が向上し、より適切なリソース配分が可能になることが期待されます。