このブログ記事では、発達障害に関連する最新の学術研究を紹介しています。自閉症成人の顔認識能力の自己評価、ADHDと鉛・水銀曝露の関連性、ゼブラフィッシュモデルを用いたプロバイオティクスの効果、知的・発達障害者へのトラウマインフォームドケア、Down症候群患者の顔面特性分析、ASDに関連する低レベルの脳体細胞変異、ADHDにおける高い好奇心と進化的ミスマッチ、乳児期の睡眠障害と発達遅延リスク、自閉症の特別な興味のモダリティとケアギバーの評価、自閉症者のための精神医療改善戦略、自閉症児の共感反応、CDSとADHDの関係、特別支援教育におけるEBPの管理・リーダーシップ要件、hUC-MSCのVPA誘発ASDモデルに対する効果、3Dビデオゲームを用いたADHD児の実行機能評価について紹介します。
学術研究関連アップデート
Autistic adults have insight into their relative face recognition ability
この研究は、自閉症成人が自身の顔認識能力についての相対的な理解を持っているかどうかを調査しました。自己報告式質問票であるPI20は、一生涯にわたる顔認識の困難を評価するために使用されますが、最近の報告では、自閉症参加者のPI20スコアと「ケンブリッジ顔記憶テスト(CFMT)」のパフォーマンスとの間にほとんど関連がないことが示されています。しかし、この研究では、77人の自閉症成人のPI20スコアとCFMTの2つのバリアントでのパフォーマンスの間に有意な相関が見られました。これにより、自閉症の個人が自分の顔認識能力が他人と比べてどの程度かを推測できることが示されました。研究結果は、非言語的知能、自閉症の重症度、共存するアレクシサイミアやADHDの存在とはほとんど関連しない広範な顔認識能力の分布が自閉症サンプル内に存在することを確認しました。
Exploring the link between toxic metal exposure and ADHD: a systematic review of pb and hg - Journal of Neurodevelopmental Disorders
この論文は、注意欠陥多動性障害(ADHD)と鉛(Pb)および水銀(Hg)への曝露の関連性を調査した系統的レビューです。ADHDは複雑で多因子的な起源を持つ神経発達障害であり、鉛と水銀は脳の発達に悪影響を及ぼす可能性のある有毒物質として知られています。1983年11月から2023年6月までの間に、PubMed、Web of Science、Scopus、Google Scholarなどのデータベースを用いて観察研究を検索しました。子供やその親の生物試料(血液、髪、尿、爪、唾液、歯、骨)中のPbおよびHg濃度とADHD症状の関連を測定した研究を含めました。
2059件の研究のうち87件が基準を満たし、レビューに含まれました。Pb濃度を調査した74件の研究の約3分の2が、ADHDの少なくとも1つのサブタイプとの関連を報告しました。しかし、Hg濃度を調査した多くの研究では、ADHDのいかなるサブタイプとも有意な関連は見られませんでした。これらの結果は、曝露期間や診断基準にばらつきがあるため一貫していませんでした。
結論として、Pb曝露とADHDの診断には関連性があることが示されましたが、Hg曝露との関連性は見つかりませんでした。さらに、低レベルのPb曝露でもADHDのリスクが上昇することが確認されました。ADHDは重要な神経発達障害であるため、そのリスク要因を包括的に探るためのさらなる研究が必要です。
Assessment of Probiotics’ Impact on Neurodevelopmental and Behavioral Responses in Zebrafish Models: Implications for Autism Spectrum Disorder Therapy
この研究は、自閉症スペクトラム障害(ASD)の治療におけるプロバイオティクスの影響を調査するために、ゼブラフィッシュモデルを使用しました。ASDは神経発達障害であり、その原因はまだ明らかではありませんが、腸-脳軸の変化がASD患者で広く認識されています。プロバイオティクスがASDに似た行動を改善する可能性があると考えられていますが、その有効性とメカニズムはまだ完全には解明されていません。
この研究では、無菌(GF)および通常飼育(CR)のAB野生型ゼブラフィッシュと、ヒトに関連するASDモデル動物としてTbr1b−/−およびKatnal2−/−の変異体ラインを使用して、複数のプロバイオティクスが発達および行動の欠陥を緩和する効果を評価しました。結果として、プロバイオティクスの追加は、体長、体重、生存率などの基本的な発達指標を向上させることが示されました。
さらに、Lactobacillus plantarumとLactobacillus rhamnosusは、CRゼブラフィッシュの移動性を高め、GFゼブラフィッシュのマニア行動を抑え、トランスジェニックゼブラフィッシュの異常行動を改善しました。また、γ-アミノ酪酸(GABA)、ドーパミン(DA)、セロトニン(5-HT)に関連する重要な遺伝子(gad1b, tph1a, htr3a, th, slc6a3)の発現レベルが、いくつかのプロバイオティクス処理によって有意に活性化されました。
総じて、この研究は、異なるプロバイオティクスの有益な効果を示し、関連する疾患の治療におけるプロバイオティクスの機能に関する新たな理解を提供するものです。
Trauma-Informed Care (TIC) of Persons with Intellectual and Developmental Disabilities: A Pilot Survey of Board Certified Behavior Analysts at a Human Services Organization
この研究は、知的・発達障害(IDD)を持つ人々に対するトラウマインフォームドケア(TIC)の実践と行動分析の適合性につ いて、行動分析士(BCBA)67名を対象にオンライン調査を行いました。調査結果によると、回答者は大学や大学院でのTICに関する講義、トレーニング、監督、および実践経験がほとんどないか、全くないと報告しました。それにもかかわらず、回答者の多くはTICがIDDを持つ人々に対して重要であり、行動分析サービスの改善に役立つ知識を提供し、トレーニングで強調されるべきであり、行動分析士の実践範囲内であると考えていました。しかし、TICが一貫して定義されておらず、行動分析士によって十分に研究されていないという強い意見もありました。この結果を踏まえ、TICの普及と行動分析士の専門コミュニティ内での推進に向けた推奨事項が提案されています。
Description of Clinical Facial Analysis of Down Syndrome Patients Using Rhinobase Software: An Anthropometric Study
この研究は、Down症候群患者の顔面特性をRhinobaseソフトウェアを使用して分析したものです。10歳から29歳のDown症候群患者を対象に、歴史的情報収集、一般的な顔面の身体検査、および耳鼻咽喉科検査が実施されました。その後、Rhinobaseソフトウェアを用いて顔面分析を行い、得られたデータはSPSSプログラムで分析されました。サンプルの平均年齢は17.7歳で、73%が男性でした。
縦方向の顔面評価では、下顔高(LFH)が上顔高(UFH)および中顔高(MFH)よりも大きいという結果が得られました。横方向の顔面評価では、96%のサンプルで内眼角間距離(En-En)が鼻翼間距離(Al-Al)よりも小さいという結果が得られました。また、Down症候群の患者の下顔部の高さの割合は、顔全体の中で上顔部および中顔部の高さの割合よりも大きいことが示されました。さらに、内眼角間距離の値は理想的な内眼角間距離の平均よりも大きく、最も高い割合は内眼角間距離が鼻翼の幅よりも小さいという結果でした。
この研究は、Down症候群患者の顔面特性を詳細に分析し、これらの特性が他の個体とどのように異なるかを明らかにするための重要な知見を提供しています。
Low-level brain somatic mutations in exonic regions are collectively implicated in autism with germline mutations in autism risk genes
この研究は、自閉症スペクトラム障害(ASD)に関連する低レベルの脳体細胞変異(somatic mutations)が、遺伝性変異(germline mutations)と共にASDの病理に寄与する可能性を調査したものです。研究者たちは、24人のASD患者と31人の対照群の皮質、小脳、末梢組織から計181サンプルを用いて、高深度エクソームシーケンシングを行い、脳体細胞の単一ヌクレオチド変異(SNV)を特定しました。平均リード深度は559.3xで、変異アリル頻度(VAF)が0.3%と低い変異を検出しました。変異の数、署名、タイプにおいて、ASD患者と対照群の間に有意な違いは見られませんでした。
しかし、低レベルの脳体細胞SNVとASDリスク遺伝子における有害な遺伝性SNVを考慮した場合、ASD患者の遺伝子セットは、樹状突起スパインの形態形成、精神遅滞、子宮内発育遅滞など、ASD関連の病理に関与することが明らかになりました。さらに、これらの遺伝子セットは、胎児期早期から中期の皮質、線条体、視床でのASD関連の空間的および時間的発現を示しました。有害な変異を持つ患者は、対照群と比べてASDのリスクが高いことも確認されました(オッズ比 = 3.92, p = 0.025, 95%信頼区間 = 1.12–14.79)。この研究の結果は、脳体細胞SNVと遺伝性SNVがASD関連の病理に共同で寄与する可能性を示唆しています。
Distractibility and Impulsivity in ADHD as an Evolutionary Mismatch of High Trait Curiosity
この論文は、ADHD(注意欠陥多動性障害)における気が散りやすさと衝動性が、高い特性好奇心という進化的ミスマッチの結果であるとする仮説を提唱しています。ADHDは、不注意、多動性、および衝動性を特徴とする神経発達障害ですが、最近の研究では、ADHDの人々がより高いレベルの好奇心を示す可能性があることが示唆されています。この論文では、「過剰好奇心」が、資源が乏しく予測不可能なリスクがある祖先の環境では適応的であった一方で、環境がより安定し情報が豊富な現代の工業化社会ではミスマッチとなっているとしています。この理論は、ADHDの人々が新規性追求や探索行動のレベルが高く、これが現代環境では気が散りやすさや衝動性として現れることを予測しています。
論文では、高い特性好奇心の進化的利益、進化的ミスマッチの結果、研究と実践への影響について考察しています。また、この理論の限界として、ADHDにおける好奇心に関するより具体的な研究の必要性や、ADHDのサブタイプ間の違いの可能性についても言及しています。さらに、仮説を精緻化し検証するための将来の研究方向性を提案し、ADHDに関するより深い理解と、強みを生かした介入法の開発に貢献することを目指しています。この理論的枠組みは、ADHDの特性の適応価値と現代社会におけるその現れ方について新しい視点を提供しています。
Infants’ early recovery from sleep disturbance is associated with a lower risk of developmental delay in the Japan Environment and Children’s Study
この論文は、日本環境と子どもの研究において、睡眠障害の早期回復が後の発達遅延リスクの低減に関連しているかを調査したものです。3歳の子供を持つ母親を対象に、子供の1ヶ月、6ヶ月、1歳時点での短い睡眠や頻繁な覚醒を評価し、3歳時点での自閉症スペクトラム障害(ASD)や発達遅延のリスクを検討しました。63,418組の母子対を対象に分析した結果、0.4%が後にASDと診断され、14.4%がASQ(Ages and Stages Questionnaire)のいずれかのドメインで異常スコアを示しました。短い睡眠の発症が遅いほど、異常スコアのリスクが低くなり、睡眠問題の回復が早いほど発達遅延のリスクが低いことが示されました。具体的には、1ヶ月時点で短い睡眠が認められた場合、6ヶ月で回復した場合のリスクは1.07、1年で回復した場合のリスクは1.31、1年以内に回復しなかった場合のリスクは1.57でした。この結果は、早期介入が乳児の発達に重要であることを示唆しています。
The How Rather than the What: A Qualitative Analysis of Modalities and Caregiver Descriptions of Special Interests in Autistic Youth
この論文は、自閉症の若者に特有の「特別な興味(SIs)」のモダリティ(方法)とそれに対するケアギバーの評価を定性的に分析したものです。特別な興味は多くの利益と課題を伴いますが、これまでの研究は主に興味の内容に焦点を当ててきました。本研究では、若者がどのように特別な興味に取り組むかに注目し、以下の3点を調査しました:(1) 特別な興味に取り組むためのモダリティ、(2) それらのモダリティが適応的か非適応的か、(3) 特別な興味自体が肯定的か否定的かの評価。
オンラインで特別な興味に関するアンケートに回答した1,922人のケアギバーの回答を分析した結果、8つのモダリティが特定されました:固執、創造、情報収集、記憶、収集、愛着、感覚探求、自己鎮静。ケアギバーによる評価では、固執、収集、愛着は非適応的で否定的に評価され、創造と情報収集は適応的 と評価されました。特に「植物」に対する興味は肯定的に、「物体」に対する興味は否定的に評価される傾向がありました。この研究は、自閉症の若者が特別な興味にどのように取り組むかを理解することが、臨床的な支援や将来の研究に重要であることを示唆しています。
Approaches to improving mental healthcare for autistic people: systematic review
この論文は、自閉症の人々のための精神医療を改善するための戦略を特定し、評価することを目的とした系統的レビューです。自閉症の人々は精神的な健康問題を発症する可能性が高いにもかかわらず、効果的な精神医療を受ける機会が少ないため、アクセス、ケアの経験、精神的健康結果を向上させるための戦略の特定が必要です。研究では、精神医療介入の適応やサービス改善、自閉症の人々のための特注の介入についての研究が含まれていました。有効性に関する決定的な証拠は見つからなかったものの、特注のアプローチと適応されたアプローチの多くが実行可能で受け入れられやすいと評価されました。特定された適応には、自閉症の知識と検出を増やすこと、環境の調整とコミュニケーションの適応を提供すること、個人の違いに対応すること、介 入の構造と内容を修正することが含まれていました。この研究は、自閉症の人々の精神医療を改善するための具体的なアプローチとその有効性についての重要な知見を提供し、今後の研究や実践に向けた指針を示しています。
Empathy in autistic children: Emotional overarousal in response to others' physical pain
この研究は、自閉症の子供たちの共感反応を調査し、特にどの共感の要素が最も影響を受けるかを明らかにすることを目的としています。5歳から8歳の自閉症児25人と通常発達児27人を対象に、痛みを感じている人々の四肢の視覚刺激を提示し、眼球運動、瞳孔反応、痛みの強度と共感的関心の言語評価を記録しました。結果として、自閉症児は他者の痛みに対して感情的に過剰反応し、共感的関心が減少することが示されました。自閉症児は通常発達児と比較して、痛みに対して瞳孔拡大が大きく、注意の回避が見られました。また、自閉症児は痛みのある状況を痛いと評価するものの、通常発達児ほど他者をかわいそうに感じないことが分かりました。興味深いことに、自閉症児は痛みのない状況でも通常発達児よりも他者をかわいそうに感じました。この研究は、自閉症児の痛みに対する感情的過剰反応を示し、社会的・感情的な理解を促進するための臨床実践への重要な示唆を提供しています。
Cognitive disengagement syndrome and attention deficit hyperactivity disorder: An examination of relationships with alexithymia and emotion regulation difficulties
この研究は、認知的脱却症候群(CDS)と注意欠陥多動性障害(ADHD)の関係を、感情調節の困難さ(ERD)と失感情症(アレクシサイミア)との関連で調査しました。1166人の参加者から、既知の精神疾患を持つ142人を除外し、最終的に1024人を対象にしました。参加者はADHD自己報告スクリーニング尺度(ASRS-5)、Barkley成人スロー認知ペース尺度(SCT)、感情調節困難尺度短縮版(DERS-16)、トロント失感情症尺度(TAS-20)を完了しました。BarkleyおよびASRS-5スコアに基づいて、以下の4つのグループに分類されました: 1) CDS症状がなくADHDリスクが低いグループ、2) CDS症状がなくADHDリスクが高いグループ、3) CDS症状がありADHDリスクが低いグループ、4) CDS症状がありADHDリスクが高いグループ。参加者の10%がCDS症状を示し、9.2%がADHDリスクが高いことが判明しました。ADHDの可能性があるケースのうち、40%がCDS症状を持ち、CDS症状のあるケースの60%がADHDリスクが高いことが示されました。グループ4(CDS症状とADHDリスクが高い)は、最も高いERDと失感情症スコアを示し、グループ1(CDS症状がなくADHDリスクが低い)は最も低いスコアを示しました。回帰分析により、CDSスコアはADHDスコアよりもERD(47%)と失感情症(32%)の予測に優れていることが示されました(ADHDスコア:ERD 36%、失感情症 23%)。この結果は、CDSとADHDがERDと失感情症の病因に関与する重要な概念であることを示唆しています。
Frontiers | Administrative and leadership requirements for implementing evidencebased practices in special education programs: The perspective of special education teachers
この研究は、特別支援教育プログラムにおけるエビデンスに基づく実践(EBP)の適用に必要な管理およびリーダーシップの要件について、特別支援教育教師の視点から評価することを目的としています。研究では、知的障害(ID)、自閉症スペクトラム障害(ASD)、学習障害(LD)という障害のカテゴリーおよび学年(小学校または中学校)の変数に基づいて、これらの要件の利用可能性の違いを調べました。サンプルには、サウジアラビアのリヤド市で働く243人の特別支援教育教師が含まれました。データ収集には、研究者が作成した特別支援教育プログラムにおけるEBPの実施に関する管理およびリーダーシップの要件に関する質問票が使用されました。
結果として、EBPの実施に必要な管理およびリーダーシップの要件が中程度から高い範囲で利用可能であることが明らかになりました。また、障害のカテゴリーに基づいて要件の利用可能性に違いがあり、学習障害グループが有利であることが示されました。しかし、学年による違いは見られませんでした。研究者は、異なる方法を用いて管理およびリーダーシップの要件に関するさらなる研究を行うことを推奨しています。
Frontiers | Human umbilical cord-derived mesenchymal stem cells alleviate valproateinduced immune stress and social deficiency in rats
この研究は、ヒト臍帯由来間葉系幹細胞(hUC-MSC)が、バルプロ酸(VPA)によって誘発された免疫ストレスと社会的欠陥を緩和する効果を持つかどうかを調査しました。VPAは妊娠中にラットに投与され、自閉症スペクトラム障害(ASD)のモデルを作成します。このモデルを使用して、hUC-MSCの静脈内投与の治療効果を評価しました。結果として、hUC-MSCは脳の特に前帯状皮質にお けるミクログリアの活性化を著しく緩和し、ラットの社会性を改善することが確認されました。また、in vitroでの研究でも、hUC-MSCが初代培養皮質ニューロンの成長を促進することが示されました。これらの結果は、hUC-MSCが強力な抗炎症作用と認知促進効果を持ち、ASDの治療において有望な代替資源となり得ることを示しています。
Frontiers | Assessment of Executive Functions Using a 3D-Video Game in Children and Adolescents with ADHD
この研究は、3Dアクションパズルビデオゲームを使用して、ADHDを持つ子供と青年の実行機能を評価する可能性を調査しました。実行機能はADHDの子供の幸福に影響を与える重要な要素であり、診断と治療において便利な評価が求められています。現在の実行機能の評価は、実験室ベースの神経心理学的テストや症状評価スケールに依存していますが、この研究では、ゲームプレイメトリクスをCambridge Neuropsychological Test Automated Battery(CANTAB)とConners 3 Parent Formの実行機能サブスケールのスコアと比較しました。参加者は8歳から21歳までのADHD患者と非ADHD患者33人でした。ゲームプレイメトリクスはCANTABテストスコアと関連し、ゲームプレイの総合スコアはConners 3の実行機能障害と有意に相関していることがわかりました。この結果は、ADHDの子供にとって、実行機能に関連する認知領域と実生活の実行機能の両方がビデオゲームを通じて測定可能であることを示唆しており、この研究で使用されたビデオゲームから得られる定量データに基づいて、個別化された行動療法を開発する可能性があることを示しています。