本ブログ記事では、以下の研究を紹介します。成人の自閉症評価に関する臨床的な推奨事項を提供し、子供の頃に診断されなかった成人の自閉症を評価するためのポイントを示しています。ダウン症と自己免疫疾患の関係を探り、ダウン症の人々に共通する自己免疫疾患を強調しています。ラテン系コミュニティにおける自閉症スペクトラム障害（ASD）の若年成人、親、地域提供者の経験を理解し、包括的な地域ベースの支援へのアクセスを改善する方法を示しています。台湾のADHD児の介護者がどのようにして情報を得ているかを調査し、その情報源が育児ストレスと不安に与える影響を分析しています。妊娠中の母親による葉酸摂取と新生児の血中葉酸濃度、および自閉症スペクトラム障害（ASD）や発達遅滞との関連を調査し、葉酸の影響を遺伝子型別に評価しています。発達性言語障害（DLD）を持つバイリンガルの子供たちが物語の中で使用する内部状態用語（ISTs）の役割を調査し、DLDが物語の微細構造と宏構造にどのように関連しているかを示しています。ADHDを持つ若者のためのデジタルメンタルヘルス介入の開発において、若者たちのニーズや障壁についての視点を探る研究を紹介し、パーソンベースのアプローチの適用可能性を調査しています。糖尿病（DM）と自閉症スペクトラム障害（ASD）間の因果関係を双方向メンデルランダム化（MR）を用いて分析し、T2DMとASDが相互のリスク要因であることを示しています。成人のADHD患者と健康な対照群における中枢刺激薬（CS）の効果を次元的な視点から調査し、CSの効果が次元的なグループに分類した方が明確に示されることを示しています。軽度から中等度の知的障害を持つ成人向けの料理栄養介入プログラムを開発し、共創プロセスを通じて実現可能性と受容性を評価しています。知的障害を持つ人々の医療提供と健康格差に関する研究と行動の必要性を強調し、具体的な研究結果を紹介しています。遠隔で実施される「合同行動相談（CBC）」が幼児の行動を改善する効果と受け入れられやすさを評価し、親と教師の両方が高く評価していることを示しています。ASD児の母親の母乳中のmiR-146aとmiR-106aの発現パターンを調査し、母乳中のmiR-146aの低下がASDに関連していることを示唆しています。個々の灰白質脳ネットワークに基づいてASDのサブタイプを特定し、異なるサブタイプ間の脳ネットワーク特性と行動の違いを強調しています。

学術研究関連アップデート

Diagnosing Autism in Adults: Clinically Focused Recommendations

この論文は、子供の頃に診断されなかった成人の自閉症を評価するための臨床的な推奨事項を提供しています。自閉症はしばしば子供時代に見逃されることがあり、注意欠陥/多動性障害（ADHD）や不安症などの共存する状態や、成人期の生活の質の低下と関連することがあります。評価において、臨床医は成人の「マスキング」症状、性別差、家族からの発達履歴報告を考慮すべきです。新たに診断された自閉症の成人に対しては、自閉症症状についての心理教育を含む介入を行うことが推奨されます。また、複数の特性を評価する方法を用い、共存する精神的健康ニーズを管理するためのエビデンスに基づいた治療を提供することが重要です。

Down Syndrome and Autoimmune Disease

このレビュー論文は、ダウン症と自己免疫疾患の関係を探ります。ダウン症は知的障害の最も一般的な遺伝的原因であり、さまざまな自己免疫疾患と関連しています。染色体21の三重複に関連する内因性の免疫調節異常が、自己免疫性甲状腺疾患、セリアック病、1型糖尿病、自己免疫性皮膚疾患、および神経学的自己免疫疾患の高い有病率を説明する可能性があります。ダウン症の人々の寿命が延びるにつれて、これらの状態の疫学、臨床的特徴、管理および基礎原因に関する知識がますます重要になります。例えば、ハシモト甲状腺炎はダウン症の13〜34％に見られますが、神経型の3％にすぎません。セリアック病、円形脱毛症、白斑なども同様のパターンが見られます。自己免疫疾患の慢性化を考えると、早期の特定と管理はダウン症の人々の生活の質に大きな影響を与える可能性があります。この包括的なレビューでは、ダウン症の人々によく見られる自己免疫疾患を強調し、この集団における病気のメカニズムに関する現在の理解を探ります。

Connecting, Serving, and Adapting: Perspectives on the Transition to Adulthood from Latino Young Adults with ASD, Parents, and Providers

この研究は、ラテン系コミュニティにおける自閉症スペクトラム障害（ASD）の若年成人、親、地域提供者の独自の経験を理解し、包括的な地域ベースの支援へのアクセスを改善することを目的としています。研究には10人の地域提供者、18人のASD児の親、5人の若年成人の自閉症擁護者が参加し、フォーカスグループを通じてデータを収集しました。親たちは、子供の一生を通じてサービスへのアクセスが困難であり、そのため成人期への移行が困難であることを強調しました。研究の結果、ラテン系の文化的価値観が成人期への移行に影響を与えること、バイリンガルのサービス提供者やサービスへのアクセスの困難さが浮き彫りになりました。親たちは顕著な擁護スキルとリソースフルネスを示し、若年成人や親のためのサービス改善と介入開発に関する推奨事項が共有されました。この研究は、ラテン系コミュニティの自閉症の若年成人とその親を支援するために、文化に適応したサービスを開発する重要性を示しています。

Parenting stress, anxiety, and sources of acquiring knowledge in Taiwanese caregivers of children with attention-deficit/hyperactivity disorder - BMC Public Health

この研究は、台湾のADHD児の介護者が医療専門家以外からADHDに関する知識を得るための情報源（例：ソーシャルメディア）を調査し、その情報源の使用が介護者の育児ストレスと不安に与える影響を調べました。213人の介護者が参加し、育児ストレスはParenting Stress Index、不安はBeck Anxiety Inventoryを用いて評価されました。調査の結果、最も一般的な情報源は教師（55.4%）、ソーシャルメディア（52.6%）、伝統的メディア（50.7%）、友人（33.8%）、他の子供の介護者（21.1%）、家族（18.3%）でした。ソーシャルメディアからADHDの知識を得ることは育児ストレスと有意に関連し、他の子供の介護者からの情報源の使用は育児ストレスと不安の両方と有意に関連していました。情報源の数が多いほど、介護者のストレスと不安が増加することが示されました。

Newborn Dried Blood Spot Folate in Relation to Maternal Self-reported Folic Acid Intake, Autism Spectrum Disorder, and Developmental Delay

この研究は、妊娠中の母親による葉酸摂取と新生児の血中葉酸濃度、および自閉症スペクトラム障害（ASD）や発達遅滞との関連を調査しました。CHARGE研究のデータを用いて、ASD（n=380）、発達遅滞（n=128）、および通常発達（n=247）の子供の新生児乾燥血液スポットから葉酸を測定しました。妊娠中および妊娠前3か月間に母親が報告したサプリメントやシリアルからの月間葉酸摂取量を定量化し、回帰分析を用いて新生児の葉酸と母親の葉酸摂取量、およびASDや発達遅滞との関連を評価しました。母親と子供のMTHFR遺伝子型による解析も行いました。

結果として、通常発達の子供において、妊娠前および妊娠中の各月の母親の葉酸摂取量と妊娠前の産前ビタミン摂取が新生児の葉酸濃度と正の関連を示しました。ASDの子供では、妊娠2〜9か月目の産前ビタミン摂取が新生児の葉酸濃度と正の関連を示し、発達遅滞の子供では、妊娠1か月目の母親の葉酸および産前ビタミン摂取が新生児の葉酸濃度と正の関連を示しました。これらの関連はMTHFR遺伝子型によって異なりました。全体として、新生児の葉酸濃度はASDや発達遅滞のリスク低減とは関連しませんでしたが、MTHFR 677 TT遺伝子型を持つ子供ではASDとの関連が見られました（オッズ比: 1.76, 95% CI = 1.19, 2.62; 相互作用P=0.08）。

結論として、母親の産前葉酸摂取は神経発達グループによって異なる時期に新生児の葉酸と関連し、新生児の葉酸濃度はASDリスクの低減とは関連しないが、MTHFR遺伝子型がこれらの関係を調整することが示唆されました。

Internal State Terms in the Narratives of Bilingual Children With Developmental Language Disorder: The Role of Microstructure and Macrostructure

この研究は、発達性言語障害（DLD）を持つバイリンガルの子供たちが物語の中で使用する内部状態用語（ISTs）の役割を調査しました。研究対象は、ロシア語-ヘブライ語バイリンガルの幼児58名で、DLD診断を受けた16名と、典型的な言語発達（TLD）を示す42名に分かれました。物語は言葉のない絵本「Frog, Where Are You?」を使用してヘブライ語で引き出され、ISTsの頻度やタイプ（知覚、言語、動機、感情、身体）に基づいて分類されました。

結果として、DLDを持つバイリンガルの子供は、一般的な単語タイプやトークン、特に知覚ISTsの生産が少ないことがわかりました。また、DLDの子供たちは物語の構造要素（キャラクター、設定、開始イベント、内部反応、計画、試み、結果）の使用頻度がTLDの子供たちに比べて低く、特に試みの部分で言語ISTsの生産が少ないことが示されました。

結論として、DLDを持つバイリンガルの子供たちはISTsの生産に困難を抱えており、この困難は物語の微細構造と宏構造の両方に関連していることが示されました。研究では、DLDを持つ子供たちがキャラクターの感情、意図、目標に関連する心的状態言語を含む物語を生成するのを支援するための臨床的介入の提案も行われました。

Frontiers | Development of a digital mental health intervention for youth with ADHD: exploratory study on youths´ perspectives on wants, needs, and barriers

この研究は、ADHDを持つ若者のためのデジタルメンタルヘルス介入の開発を目指し、若者たちのニーズや障壁についての視点を探ることを目的としています。ADHDは世界中の5〜8%の子供や若者に影響を及ぼし、不注意、衝動性、過活動が主な症状です。ADHDの増加に伴い、アクセスしやすくスケーラブルな介入が必要とされています。成人向けのデジタル介入は有望な結果を示していますが、若者向けのデジタルADHD介入に対する視点とニーズについての洞察は不足しています。

本研究では、13〜16歳のADHD診断を受けた若者16名を対象に個別インタビューを実施しました。参加者は主にソーシャルメディアを通じて募集され、インタビューガイドは研究、治療ガイドライン、臨床専門知識に基づいて作成されました。ビッグQフレームワーク内で反射的テーマ分析を適用し、Nvivoを用いてコードとテーマを生成しました。

結果として、以下の4つの主テーマとサブテーマが生成されました：

1. ADHDを持つ若者に介入を合わせる（適切なボタンを押す；障害物）
2. ADHDの管理（計画と集中；調整とバランス；社会的相互作用）
3. 自分とADHD（洞察と理解；受容と正常化）
4. 支援と独立のバランス

調査結果は、ADHDを持つ若者が刺激的でインタラクティブな治療を好み、過度に負担がかかる受動的なコンテンツを嫌うことを示唆しています。介入とセラピストは、若者の自立を支援し、ADHDの管理を促進するためにエンパワーメントを奨励すべきです。今後の研究では、パーソンベースのアプローチがデジタルメンタルヘルス治療に適用可能かどうかを調査し、親の視点も考慮する必要があります。

Frontiers | Risk Cycling in Diabetes and Autism Spectrum Disorder: A Bidirectional Mendelian Randomization Study

この研究は、糖尿病（DM）と自閉症スペクトラム障害（ASD）間の因果関係を双方向メンデルランダム化（MR）を用いて分析することを目的としています。研究では、1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠糖尿病（GDM）、およびASDの一塩基多型をゲノムワイド関連研究から取得しました。因果関係を検証するために、逆分散加重法、MR-Egger法、加重中央値法を使用し、水平多遺伝性、異質性、結果の感度を評価しました。

結果として、T2DMがASDのリスクを増加させることが示されましたが、T1DMやGDMはASDのリスクと関連していませんでした。逆に、ASDはT2DMのリスクを増加させることがわかりましたが、T1DMやGDMのリスクとは関連していませんでした。MR-Egger法のインターセプトは水平多遺伝性がないことを示し、CochranのQは異質性がないことを示しましたが、T1DMがASDリスクに及ぼす結果については例外でした。感度分析ではこれらの結果が堅牢であることが示されました。

この研究は、T2DMとASDが相互のリスク要因であり、女性患者において世代間リスクサイクルを形成する可能性があることを示唆しています。T2DMとASDの積極的な予防と治療がこのリスクサイクルを断ち切る助けとなる可能性があります。また、T1DMとASD、GDMとASDの間には因果関係がないことが示されました。将来的には、異なるタイプのDMとASD間の相互作用や基礎的なメカニズムをさらに探る研究が必要です。

Frontiers | Categorical and dimensional aspects of stimulant medication effects in adult patients with ADHD and healthy controls

この研究は、成人のADHD患者と健康な対照群における中枢刺激薬（CS）の神経および行動への効果を、カテゴリーと次元の両方の視点から調査しました。参加者は、AX-連続性能課題（AX-CPT）を用いてベースラインの行動指標（PBI）に基づき「反応型」または「予測型」に分類されました。65人が参加し、最終的には31人の健康な対照群と22人のADHD患者が含まれました。

カテゴリー別の分析では、健康な対照群とADHD患者の間でCSの有意な効果は見られませんでした。しかし、次元別の分類では、CSは反応型グループにおいて前頭頭頂の認知領域の活性化を選択的に増加させ、予測型へのシフトを誘導しましたが、予測型グループには有意な影響を及ぼしませんでした。

結論として、CSの神経および行動への効果は、診断カテゴリではなく次元的なグループに分類した方が明確に示されました。

Designing the Food and Lifestyle Information Program (FLIP) culinary nutrition intervention for adults with mild‐to‐moderate intellectual disability

この研究は、軽度から中等度の知的障害を持つ成人向けの料理栄養介入プログラム「Food and Lifestyle Information Program (FLIP)」を計画、開発、洗練させるプロセスを説明しています。知的障害を持つ人々は、2型糖尿病などの食事関連の慢性疾患の発生率が高いものの、こうした疾患に対処するための介入プログラムの開発と実施にはあまり含まれていません。

本プロジェクトは障害サービス提供者の発案で始まり、Cook-Ed™モデルと包括的な研究原則に基づいて進められました。最初に、障害サービス提供者と学術研究チームのメンバーが、プログラムの事前相談とパイロットスタディ、プログラムのドラフト資源を共同で設計しました。事前相談では、10人の有給障害支援員の料理や食事スキルに対する認識、栄養の優先事項、最適なプログラム形式を探り、それがプログラムのさらなるドラフト作成に役立ちました。プログラム資源とパイロットスタディの設計は、知的障害の実際の経験を持つ共同研究者とともにさらに開発・洗練されました。

事前相談から得られたFLIP介入の主な特徴には、料理タスクの小ステップでの指示、プログラム活動における参加者の選択肢提供、包括的で社交的な雰囲気の促進、紙ベースの資源提供が含まれました。

FLIP介入の共創は、障害サービス提供者と知的障害の実際の経験を持つ人々の継続的な意見を取り入れることで可能になりました。現在、FLIPの実現可能性、受容性、および食事関連の健康改善の初期効果の評価が進行中です。

この研究は、学術研究チーム、障害サービス提供者、および知的障害の実際の経験を持つ人々が共同で、軽度から中等度の知的障害を持つ成人向けの料理栄養介入プログラムを共創したことを強調しています。

Editorial: The case for more action and more research into healthcare provision and health inequalities for people with intellectual disabilities

このエディトリアルは、知的障害を持つ人々の医療提供と健康格差に関する研究と行動の必要性を強調しています。以下は各研究の要約です。

• 性別と年齢要因:
  • Whittleらは、知的障害を持つ女性の精神保健サービス利用に性別が影響することを明らかにしています。
  • Sheerinらは、サービスの欠如が年齢特有のニーズに対応できていないことを強調しています。
  • Burkeらは、知的障害を持つ人々の骨の健康に関する年齢関連リスクを指摘しています。
• 生活および労働環境:
  • van den Bemdらは、知的障害を持つ患者の長期ケアにおける慢性疾患管理の記録が不十分であると報告しています。
  • Skossらは、オーストラリアのグループホームのインフラと、COVID-19後にこれらの環境での医療サービスが減少したことを報告しています。
• 個人のライフスタイル要因:
  • Lunskyらは、知的障害を持つ人々を支援するための「チェックインツール」の使用を探っています。
• コミュニティとソーシャルネットワーク:
  • DonaldsonらとKarasらは、眼科医療へのアクセス改善におけるピアサポートとコミュニティアドボカシーの影響を検討しています。
  • Schormansらは、ホームレスの知的障害を持つ若者の社会的・コミュニティ支援の欠如を調査しています。
  • Sykesらは、乳がんと子宮頸がん検診へのアクセスにおける合理的配慮とコミュニティ・家族の態度の影響を強調しています。
  • Earleらは、社会的・文化的規範が月経健康支援にどのように影響するかを詳細に述べています。
  • HeslopとLauerは、知的障害を持つ人々の特定の予防可能な死亡原因の防止に関する証拠が限られていることを発見し、全人口政策の変更の必要性を概説しています。
  • Ifflandらは、肺感染症、窒息、インフルエンザ、心臓病が知的障害を持つ人々の死亡の主要な要因であることを発見しました。
  • Hattonらは、COVID-19が医療サービスへのアクセスに与えた影響を探り、パンデミック後も深刻な障害が続いていることを強調しています。
  • Beekenらは、研究と政策立案におけるステークホルダーの関与が健康改善と健康格差解消にどのように寄与するかを詳細に述べています。

全体として、このエディトリアルは、知的障害を持つ人々の健康に関する包括的な研究と政策変更の必要性を強調しています。

Effectiveness and acceptability of remote consultation to promote positive behaviors in preschoolers

この研究は、遠隔で実施される「合同行動相談（CBC）」が、幼児期の子供たちの行動を改善する効果と受け入れられやすさを評価しました。CBCは、学校心理士が教師と親と協力して子供の学業、行動、社会・感情の機能を支援する間接的なサービス提供方法です。参加者は、4つの親・教師・生徒のトライアドで、非同期多重ベースラインデザインを使用して効果を評価しました。

結果、CBCは家庭と学校の両方で幼児の問題を改善し、遠隔での提供も高く評価されました。具体的には、親と教師の両方がCBCの遠隔実施を非常に受け入れやすいと報告しました。

Dysregulation of miR‐146a in human milk of mothers having children with autism

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供を持つ母親の母乳中のmiR-146aとmiR-106aの発現パターンを調査しました。36人のASD児の母親と36人の通常発達児の母親を対象に、無菌条件で母乳サンプルを収集し、脂肪層からRNAを抽出して定量的リアルタイムPCRでmiRNAの発現を評価しました。結果、miR-106aの発現レベルには差が見られなかったが、ASD児の母親の母乳中のmiR-146aは有意に低下していました。また、miR-106aのレベルはASDの臨床パラメータ（CARSとADI-Rのコミュニケーション領域）と正の相関がありました。これらの結果は、母乳中のmiR-146aの発現異常が授乳期間中に始まる可能性を示唆しており、母親の妊娠前後の健康管理が重要であることを示しています。

Three autism subtypes based on single-subject gray matter network revealed by semi-supervised machine learning

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）のサブタイプを個々の灰白質脳ネットワークに基づいて特定し、グラフ理論の視点から新たな洞察を提供することを目的としています。個々の灰白質ネットワークを抽出し、各ネットワークのトポロジー特性を計算しました。HYDRA法を使用して、ネットワーク特性に基づいてASD患者をサブタイプに分類しました。その結果、3つの異なるASDサブタイプが特定されました。ケースコントロール研究では、これらのサブタイプは特に前中心回、舌回、中前頭回で顕著な違いを示しました。ケース分析では、グローバルおよびノード特性において、いずれのサブタイプ間でも有意な差異が観察されました。臨床的には、サブタイプ1はサブタイプ3に比べてVIQとPIQが低かったが、サブタイプ2に比べてADOS-コミュニケーションとADOS-総合スコアが高かった。この結果は、異なるASDサブタイプの脳ネットワーク特性と行動の違いを強調しており、ASDの異質性の神経メカニズムに関する貴重な洞察を提供しています。