一次医療における自閉症の診断率の変化

March 9, 2024 · 50 min read

CEO of Easpe, Inc

本ブログ記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）、学校の欠席と子どもの精神健康、教育者のメンタルヘルスリテラシー、兄弟間の関係、フラジャイルX症候群（FXS）、統合失調症スペクトラム障害（SSD）、一次医療における自閉症の診断、注意欠如・多動性障害（ADHD）、自閉症診断のためのグラフ畳み込みネットワーク、および学習障害を持つ人々と共同で倫理指針を作成する取り組み等について紹介します。

学術研究関連アップデート

Loss-of-function variant in spermidine/spermine N1-acetyl transferase like 1 (SATL1) gene as an underlying cause of autism spectrum disorder

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、言葉と非言語のコミュニケーションや社会的相互作用に影響を及ぼす複雑で一生を通じた神経発達障害です。ASDの徴候と症状は通常、3歳以前の早い段階で現れます。通常の発達期を経た後に自閉症を発症することは考えにくいですが、生まれた時の発達マイルストーンが正常であったにもかかわらず、後に生活の中でASDを発症した8歳の子どものケースに出会いました。ゲノムのコーディング部分全体のシーケンシングにより、スペルミジン/スペルミンN1-アセチルトランスフェラーゼライク1をコードする遺伝子（SATL1）において、ヘミジグスのナンセンス変異（NM_001367857.2）:c.1803C>G; (p.Tyr601Ter)が同定されました。28人の孤立したASD患者コホートでSATL1遺伝子をスクリーニングした結果、同じ変異を持つ別の患者が見つかりました。SATL1の変異はこれまで人間の病気と関連付けられたことはありませんが、私たちのデータはSATL1の変異が私たちのケースでのASDの根本原因であることを示唆しています。さらに、スペルミジンの生合成は自発的な軸索の再生に必要であり、無脊椎動物モデルにおいてα-シヌクレインの神経毒性を防ぐことが報告されています。したがって、私たちはSATL1遺伝子の変異が私たちの患者における自閉症の症状の発達に寄与する因子である可能性があることを初めて報告します。

School Absenteeism and Child Mental Health: A Mixed-Methods Study of Internalizing and Externalizing Symptoms

学校の欠席と子どもの精神健康に関する混合方法論的研究は、内向的および外向的な症状を焦点としています。この研究は、子どもの精神健康症状、年齢、性別、学校欠席との関連性をより深く理解するために、混合方法論的順次説明デザインを使用しました。第一段階では、5歳から12歳までの主に白人（74%）のクリニック紹介児童（N=750）を対象とした欠席と精神健康症状の関連についての定量的調査を行いました。第二段階では、参加者選択モデルとチャートレビューデザインを用いて、小学生の精神健康問題を持つ子どもにおける学校欠席がどのように現れるかについてのより深い理解を得ました。結果から、内向的症状は学校出席問題と有意に関連しており、子どもが年齢を重ねるにつれて、そして内向的症状の重症度が増すにつれて、この関連性は悪化することが示唆されました。外向的症状も欠席と関連していましたが、外向的症状の低から中程度のレベルを持つ若い子どもたちにおいて、学校出席問題が悪化していることが示されました。定性的チャートレビューは、学校欠席と子どもの精神健康との複雑な相互作用を示しており、特に内向的および外向的問題を併発している子どもたちにとって顕著です。子どもたちはしばしば学業および社会的に苦労し、学校拒否や無断欠席のレベルが増加する子どもや、停学処分を受ける攻撃的行動を示す子どももいました。子どもの発達を通じて子どもの学校出席に及ぼす因果関係とその影響を包括的に理解するためには、学校や家庭の変数などの追加的な文脈要因を検討し、横断的遅延モデルと多様な家族を用いた縦断的研究が必要です。

A Survey of Educator’s Mental Health Literacy in Nova Scotia, Canada: Identifying Patterns by Training and Experience

このカナダ・ノバスコシア州の教育者を対象とした横断的調査（N=254）の目的は、教育者のメンタルヘルスリテラシー（MHL）を探ること、特に訓練と経験がMHLの違いを説明するかどうかを調査することでした。MHL訓練を受けたり、大学院の学位を完成したり、LearnまたはTeach MHLのトレーニングモジュールを受講した教育者は、明らかに強いMHLの知識と、ビネット尺度での精神健康ニーズを正確に判別する能力を持っていました。プレプライマリー教育者は、ビネット尺度でのMHLの知識と精神健康ニーズを判別する能力が最も低かったです。この調査結果は、プレプライマリー教育者を含む、現職および就職前の教育者向けのMHL訓練を改善するための現在の不均衡とその道筋を示しています。MHLとビネットの判別精度の間に観察された有意な関係は、教育者向けのMHL訓練が、精神障害を経験している学生のタイムリーな識別とこれらの学生に対する適切なメンタルヘルスリソースの提供を通じて、助けを求める経路を強化する可能性があることを示唆しています。

本研究は、幼児期に自閉症スペクトラム障害（ASD）と診断された子供たちが青春期に友情を形成する過程を探ることに焦点を当てたもので、この分野の追跡研究は珍しい。43人の参加者が含まれ、幼児期と青春期の両方で包括的な評価を受けた。参加者は専門家による青春期の社会的洞察力の評価と、友達がいるかいないかについての親と青少年自身の報告に基づいて、友情のあるグループ[Friendship(+)]と友情のないグループ[Friendship(-)]に分けられた。IQ、ASD症状、適応行動において早期の子供時代に両グループ間で違いは見られなかった。

Friendship(+)グループでは、社会的コミュニケーション、適応社会化、日常生活スキルの向上が観察され、ASDを持つ青少年はより大きな社会的独立を示した。注意欠如・多動性障害（ADHD）の発生率、不安症状の重症度、通常学級または特別支援学級への配置については、両グループ間で差はなかった。

この長期研究は、ASDを持つ子供たちにおいて、社会的コミュニケーションと適応機能の縦断的な成長が可能であり、友情を築く複雑な能力の発達にとって非常に重要で関連していることを強調している。

The Validity and Reliability of the Turkish Version of the Autism Family Experience Questionnaire (AFEQ)

この研究は、ASD（自閉症スペクトラム障害）を持つ子供のトルコ人の親を対象に、Autism Family Experience Questionnaire（AFEQ）のトルコ語版の信頼性と妥当性を検討することを目的としています。AFEQのトルコ語翻訳版は、構成の妥当性と内部一貫性を調べるために、2歳から12歳のASDを持つ子供の241人の親に対して実施されました。親はAFEQに加えて、Autism Behavior Checklist（ABC）、Quality of Life in Autism Questionnaire Parent versionを完成させました。研究グループに含まれる241人の子供の平均年齢は7.63 ± 3.02歳で、88.4%（n = 213）が男性でした。クロンバックのアルファ係数は総変動の0.921でした。クロンバックのアルファ係数は、「親であることの経験」のサブスケールで0.813、「家族生活」のサブスケールで0.768、「子供の発達、理解、社会関係」のサブスケールで0.810、「子供の症状（感情と行動）」のサブスケールで0.804でした。結論として、翻訳され文化的に適応されたAFEQは、トルコの自閉症児とその家族の優先事項を測定するための良好な信頼性と妥当性を示しています。また、介入プログラムの効果のモニタリングや子供の変化を追跡するのにも役立ちます。

Mobile version of the Battery for the Assessment of Auditory Sensorimotor and Timing Abilities (BAASTA): Implementation and adult norms

タイミングとリズムの能力は、一般人口に広く分布している複雑で多次元的なスキルです。この複雑さの一部は、聴覚運動センサーとタイミング能力の評価バッテリー（BAASTA）によって部分的に捉えることができます。このバッテリーは、4つの知覚テストと5つの運動テスト（指タッピング）で構成されており、健康な成人や臨床集団（例：パーキンソン病、ADHD、発達性読字障害、吃音）で使用され、個人差と障害の感度を示しています。しかし、このツールの一般的な使用における主な制限は、信頼性と標準化された基準の欠如と、研究室外で使用できるバージョンの不在です。これらの問題を回避するために、タイミングとリズムの能力を研究室と同等の測定を保証するタブレットデバイス上のBAASTAの新しいバージョンを提案します。このBAASTAのバージョンから18歳から87歳までの100人以上の健康な成人から得られた基準データを、テスト–リテストプロトコルで紹介します。さらに、優れたテスト–リテスト信頼性を持つ、ビートベースのリズム能力を要約する新しい複合スコアであるBeat Tracking Index（BTI）を提案します。BTIはBAASTAの2つのテスト（ビートアライメント、ペースドタッピング）から派生し、研究が強い時間制約を課す場合にリズム能力を迅速かつ実用的に測定する方法を提供します。このモバイルBAASTAの実装はより包括的で広範囲にわたり、アクセス可能でコスト効率の良い技術を活用することで、リズム能力の信頼性のあるリモートテストの新たな可能性を開きます。

Designing sensory adaptive environments to enhance participation in healthcare for autistic children

自閉症の子どもたちは、医療への参加に影響を与える感覚の特徴を経験することが多いです。この研究では、医療への参加中の自閉症の子どもたちのニーズを特定し、その結果に基づいて医療への参加を改善するための解決策を生成することを目的としました。デザイン思考アプローチと質的方法が使用されました。まず、デザイン思考の共感ステージの一部として、環境の観察と旅のマッピングが完了しました。次に、自閉症の子どもの親6人が半構造化インタビューを受けました。インタビューは転記され、テーマ分析が使用されてテーマを特定しました。次に、医療提供者がグループセッションに参加し、自閉症の子どもたちの世話をする経験について話し合いました。これらのデータも質的方法を使用して分析され、テーマが浮かび上がりました。最後に、医療提供者と5人のインテリアデザインおよび建築専門家が、両グループからのテーマと最良の利用可能な文献をレビューしました。彼らは解決策が共同で生成されたブレインストーミングセッションに参加しました。親のインタビューから4つの主要なテーマが浮かび上がり、医療提供者の意見から3つのテーマが浮かび上がりました。ブレインストーミングセッション中に、感覚適応環境のプロトタイプ、医療手順中の感覚適応、および自閉症における感覚的特徴についての提供者へのトレーニングを含むいくつかの解決策が特定されました。デザイン思考方法は、自閉症の子どもたちの医療への参加を改善するための問題と潜在的な解決策を特定するのに適していました。

The Ethical Landscape of Behavior Analysis Forums on Reddit

行動分析認定委員会（BACB）は、2022年1月1日に施行された認定者向けの倫理実践ガイドラインの第3版を発表しました。この行動分析倫理コード（以降、倫理コード）は、以前のものよりもシンプルで執行可能性が高く、消費者保護の改善を継続する主要な指針です。BACB設立後の数十年間で、インターネットとソーシャルメディアは日常生活において、適用された行動分析（ABA）の中でも、広く使われるようになりました。ソーシャルメディアは、専門的なネットワークの拡張、実践者リソース、および行動分析学生のための学習ガイドや社会的サポートへのアクセスを提供することで、ABAの関係者に利益をもたらすことができます。しかし、ソーシャルメディアの使用は、倫理的な懸念の潜在的な増加につながります。そのため、本論文の著者たちは、Reddit上のABAソーシャルメディアフォーラムの行動分析製品が倫理コードとどのように一致するかを探求しました。研究結果から、ABAサブレディットのユーザーの関与のほとんどは倫理的であるが、ユーザーは倫理コードと潜在的に一致しない方法で関与していることが示唆されました。最後に、著者たちは、ABA実践者によるオンラインでの倫理的なユーザー関与を促進するための将来の研究と実践のための意味について説明しています。

Assessment of brain-derived neurotrophic factor levels in serum of children with autism spectrum disorders - Middle East Current Psychiatry

自閉症スペクトラム障害（ASD）には、早期発見や重症度を示す生物学的マーカーが特定されていません。脳由来神経栄養因子（BDNF）は、神経シナプスの可塑性と成熟を調節する重要な神経栄養因子であり、自閉症の子どもたちの発達に影響を与える可能性があります。この研究では、自閉症の子ども60人と通常発達する子ども60人を対象に、自閉症の子どもたちの血清中BDNFレベルと病気の重症度、および自閉症患者によって受け取られる一般的な薬剤との関連性を評価しました。子どもの自閉症評価尺度（CARS）を使用して自閉症の重症度を評価し、ELISA法でBDNFレベルを測定しました。結果、自閉症患者のBDNF濃度が高く（P < 0.001）、CARSスコアとBDNFの間に非常に強い正の関連が見られました（P < 0.001）。BDNFのカットオフ値> 2.8を使用することで、発達が正常な子どもと自閉症の子どもを区別することができ、「感度」が88.3％、「特異性」が80％でした。さらに、オメガ3を摂取した自閉症の子どもは、何も摂取していない子どもよりもBDNFレベルが統計学的に低かったです（P = 0.040）。結論として、自閉症の子どもでは血清BDNF濃度が高く、BDNFが自閉症の発症または進行に寄与している可能性があるため、重度の社会的障害を持つ自閉症の子どもたちでより高い出現率を持つことから、非侵襲的な生物学的マーカーとして使用できる可能性があります。

Seroprevalence of toxoplasmosis among children with autism - The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供たちの中でのトキソプラズマ症の血清有病率を調査することを目的としています。研究には100人の子供が参加し、50人のASD患者を含むグループ1（患者グループ）と、50人の健康な子供を含むグループ2（対照グループ）に分けられました。ASD患者グループではDSM 5のASD基準により診断されました。この研究に参加したすべての子供には、歴史的背景の収集、臨床検査、およびELISAを使用して血清中のトキソプラズマIgGおよびIgM抗体を検出するための実験室検査が行われました。患者グループの子供たちはさらに、彼らの症状の重症度を評価するために、小児自閉症評価尺度を使用して評価されました。

結果として、ASDを持つ子供たちのIgGの血清有病率は、健康な子供たちと比較して非常に有意であったことがわかりました。2つのグループ間でのトキソプラズマIgM抗体の血清有病率に関する検出された差は、有意ではありませんでした。トキソプラズマ感染とASDグループ内の自閉症症状の重症度との間に有意な相関は示されませんでした。さらに、この研究は、ASDの家族歴のあるASD子供たちの中でのトキソプラズマIgG抗体の増加を明らかにしました。さらに、経済的基準が低い子供たちの間での両方のトキソプラズマ抗体の血清有病率が、中程度または高い基準を持つ子供たちと比較して増加していることがわかりました。

結論として、この研究は、トキソプラズマによる古い感染が、子供たちのASDと関連している可能性があることを明らかにしました。

Teaching Siblings to Encourage and Praise Play: Supporting Interactions When One Sibling is Autistic

この研究では、一方が自閉症である場合に兄弟間の関係が強化されるよう、非自閉症の兄弟に対して、自閉症を持つ兄弟との遊びを奨励し称賛する方法を教えました。また、自身の遊びのスキルを自己監視することも教えました。この介入の影響を兄弟関係の質について検討する研究は限られています。本研究では、非自閉症の兄弟4人に、自閉症を持つ兄弟との遊びを奨励し称賛する方法、及びそれらの遊びスキルを自己監視する方法を教えました。兄弟間の社会的コミュニケーション行動の変化も測定しました。全ての非自閉症の兄弟は、目標とした遊びスキルを学び、大多数が社会的コミュニケーション行動を増加させました。自閉症を持つ子供のうち1人のみが、非自閉症の兄弟に対する社会的コミュニケーション行動を増加させました。平均的に、兄弟ペアはより多くの相互作用を行い、遊びの間の相互作用の持続時間が増加しました。将来の兄弟介入研究では、介入への子供の反応に影響を与える可能性がある子供の特性や介入要因を評価し、追加の介入を検討し、関係の質の他の尺度を引き続き取り入れるべきです。

Developmental associations between motor and communication outcomes in Fragile X syndrome: Variation in the context of co-occurring autism

フラジャイルX症候群（FXS）は、知的障害の遺伝的原因として最も一般的であり、自閉症スペクトラム障害（ASD）の共存率は約60%と推定されています。FXSの子どもは、重要な運動能力の達成と発達が遅れがちであり、FXSとASDの両方を持つ子どもではさらに大きな遅れが見られます。多くの研究により、運動能力は神経発達が典型的な場合やASDの文脈において、後のコミュニケーションの成果に関連する基礎的なスキルであることが示されています。しかし、これらの関連性はFXSやFXS+ASDの文脈ではまだ検討されていません。本研究では、FXSにおける初期の運動スキルとその発達速度がコミュニケーションの成果に与える関連を調査しました。さらに、FXS+ASDの共存の文脈においてこれらの関連が変化するかどうかを調査しました。結果は、共存するASDの文脈におけるFXS内での運動発達とコミュニケーション成果の間のいくつかの側面での変異を明らかにしましたが、他の側面ではFXS内の一貫性が見られました。これらの発見は、共存するASDの文脈におけるFXSでの発達プロセスと成果の変異性についての証拠を提供し、介入への影響を提案しています。

本研究の目的は、統合失調症スペクトラム障害（SSD）と診断された患者の多次元的な社会的包摂性（mSI）の性質を探求し、3年間のmSIの予測因子とmSIの予測を伝統的およびデータ駆動アプローチを使用して特定することでした。

この研究では、オランダのGenetic Risk and Outcome in Psychosis（GROUP）コホートの1119人の患者の基準値と3年間のフォローアップデータを使用しました。mSIの結果は、Social Functioning ScaleとWorld Health Organization Quality of Lifeアンケートの簡易版の13のサブスケールの組み合わせ分析から導き出されたクラスタを通じて定義されました。予測モデルは多項ロジスティック回帰（ModelMLR）とランダムフォレスト（ModelRF）を通じて構築され、ブートストラッピングを通じて内部的に検証され、mSIサブグループの精度と識別可能性によって比較されました。

5つのmSIサブグループが識別されました：「非常に低い（社会機能）/非常に低い（生活の質）」（8.58%）、「低い/低い」（12.87%）、「高い/低い」（49.24%）、「中/高」（18.05%）、そして「高い/高い」（11.26%）。mSIは、SSDの遺伝的素因、早期調整、陽性症状、陰性症状、うつ症状、満たされたニーズの数、環境および社会生活への満足度によって頑強に予測されました。ModelRF（61.61％[54.90％、68.01％]；P =0.013）は、ModelMLR（59.16％[55.75％、62.58％]；P =0.994）を慎重に上回ると考えられました。

結論として、この研究は意味のあるmSIサブグループを導入し、区別し、それらが基準の臨床特性から中程度予測可能であることを示しました。臨床段階でmSIの早期予測の可能性は、特定の患者が属するmSIサブグループの独特の特徴に特化したより迅速で影響力のある社会的支援の潜在能力を解き放つ可能性があります。

Understanding autism diagnosis in primary care: Rates of diagnosis from 2004 to 2019 and child age at diagnosis

本研究は、2004年から2019年までの間に一次医療における自閉症の診断率が時間とともにどのように変化したか、また子どもが診断された時の年齢と一次医療における診断との関係を評価することを目的としています。分析の結果、一次医療提供者（PCPs）によって子どもが診断される可能性は、人口統計学的特性を考慮しても、2004年から2019年の間に毎年約2%減少したことがわかりました。サンプルでは、PCPsによる診断は、非PCPs（例えば心理学者や精神科医）よりも約1年早く行われました。PCPsによる子どもの診断比率が時間とともに減少する理由を理解するためにはさらなる研究が必要ですが、この減少は、コミュニティの一次医療実践に容量構築イニシアティブを取り入れるためにさらなる努力が必要であることを示唆しています。PCPsの自閉症診断能力を構築する効果的な方法を引き続き見つけ出す必要がありますが、現在の所見はPCPsが早期自閉症診断において果たすことができる重要な役割を支持しています。

Dynamic functional connectivity in the right temporoparietal junction captures variations in male autistic trait expression

自閉症スペクトラム状態（ASC）において、注意の再指向と心の理論（ToM）に関連する困難が経験されることがあり、これらは右側頭頂接合部の前部と後部のサブディビジョンと密接に関連しています。これらのプロセス間のリンクが不明確である一方で、これら二つのサブディビジョン間の動的なクロストークによってサポートされる可能性が高いと考えられます。したがって、我々は前部と後部の頭頂接合部間の動的機能的接続性（dFC）を、ASCにおける自閉症特性表現の顕現への寄与をテストするための生物学的マーカーとして調査しました。探索的研究（ASC 14人、TD 15人）と複製研究（ASC 29人、TD 29人）の2つの研究が、レスト状態のfMRIデータとAutism Brain Imaging Data ExchangeリポジトリからのSocial Responsiveness Scale（SRS）を使用して実施されました。動的独立成分分析は、CONNツールボックスを使用して両方のデータセットで実行されました。複製研究では、さまざまな接続状態（非常に負の相関から非常に正の相関まで）を探索するために、追加のスライディングウィンドウ分析が実施されました。ASCでは、探索的および複製データセットの両方で、TD成人に比べてdFCが減少し、SRSスコア（特にASCで）の増加と関連していました。回帰分析は、非常に負の相関状態の関与がSRSによる自閉症表現の減少を予測し、非常に正の相関状態の関与が表現の増加を予測したことを示しました。これらの発見は、ASCで観察される困難が、注意の再指向とToMプロセスをサポートする脳領域間のdFCの変化したパターンと関連しており、自閉症特性表現のバイオマーカーとして機能する可能性があることを一貫して示しています。

PENDAH program for parents with children with attention deficit hyperactivity disorder. French adaptation of a behavioral parent training group: pilot study

行動ペアレントトレーニング（BPT）は、注意欠如・多動性障害（ADHD）のある子どもへのケアの有効な一部として認識されています。このパイロット研究の目的は、この介入が従来の研究で見られる指標に加えて、運動活動にどのような影響を与えるかを客観的に検討することでした。ADHDのある学齢期の子ども（6-12歳）24人の親が、研究に登録されました。介入前、介入後、および介入から5ヶ月後に、子どもの運動活動を測定するために一週間の期間で三次元加速度計を使用し、親のストレス、生活の質、ADHDの症状、不安および感覚障害に関するアンケートを実施しました。運動活動を測定するために、年齢、性別、社会職業カテゴリーでマッチした典型的な子どものコントロールグループが設定されました。実験グループは、特に教室内での運動活動がコントロールグループと比較してわずかに減少しました。介入は、親の平均ストレスと生活の質の改善、および子どもの平均的な全体的ADHD症状、注意欠如、反抗および攻撃性の改善を示し、これはBPTの有効性に関する以前の研究と一致しています。この試験は、ADHDのある子どもにおけるBPTの運動活動への影響を評価する最初の臨床研究です。

Identification of autism spectrum disorder using multiple functional connectivity-based graph convolutional network

現在、グラフ畳み込みネットワーク（GCN）と静止状態機能的磁気共鳴イメージング（rs-fMRI）データの組み合わせは、自閉症スペクトラム障害（ASD）の早期診断に有望なアプローチです。しかし、一般的なアプローチでは、GCNを使用した疾患分類において、全脳機能的連結性データのみが使用され、ASDに関連する脳のサブネットワークの機能的連結性に関連する事前情報が見落とされています。したがって、この研究では、脳全体の機能的連結性データだけでなく、ASDに関連する主要な脳サブネットワークのネットワークから得られた既存の機能的連結性データを使用し、GCNを採用して最終的な分類タスクに補足的な特徴情報を取得する、複数の機能的連結性ベースのグラフ畳み込みネットワーク（MFC-GCN）フレームワークを提案します。Autism Brain Imaging Data Exchange（ABIDE）データセット内の異質性を考慮して、新しいExternal Attention Network Readout（EANReadout）が導入されました。この設計により、潜在的な被験者間の関連を探求し、データセットの異質性に効果的に対処できます。提案されたフレームワークを使用してABIDEデータセットに対して実験が行われ、714人の被験者が関与し、フレームワークの平均精度は70.31%でした。実験結果から、提案されたEANReadoutは従来の最良のリードアウト層を上回り、フレームワークの平均精度を4.32%向上させることが示されました。

Frontiers | SYN1 variant Causes X-Linked neurodevelopmental disorders: A Case Report of Variable Clinical Phenotypes in Siblings

SYN1遺伝子はシナプシンIをコードしており、SYN1遺伝子内の変異は、高い臨床的異質性を持つX連鎖性神経発達障害に関連しています。この報告書では、SYN1変異と関連する発作を経験する中国の家系を分析し、遺伝子型-表現型の相関を探求します。主な被験者は9歳の男の子で、3歳の時に入浴によって引き起こされる発作を経験し、その後、反復する欠如発作、行動の問題、学習困難を抱えました。彼の兄は、16歳の時に睡眠中に突然の発作を経験し、海馬硬化を伴う異なる臨床表現型を示しました。全エクソームシーケンシング（WES）は、母親からX連鎖遺伝する病原性SYN1変異、c.1647_1650dup (p. Ser551Argfs*134)を確認しました。この変異は、2人の兄弟と文献に以前報告された1例で異なる臨床表現型を示しました。SYN1変異の後方検討から、切断変異が反射てんかん（REs）の病原性と関連があり、非切断変異は発達遅延/知的障害（DD/ID）とより関連があることが明らかになりました。この研究は、SYN1に関連する複雑な神経発達障害の理解に貢献し、遺伝子変異の臨床的異質性を強調し、このような疾患の病因メカニズムを解明するために包括的な遺伝子分析の必要性を強調しています。

Frontiers | Autism Spectrum Disorder and Early Psychosis: a narrative review from a neurodevelopmental perspective

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、社会的コミュニケーションの異常や限定的で反復的な行動を特徴とし、神経発達障害（NDDs）の一部として、精神障害の診断と統計マニュアル第5版（DSM-5）に明確に区別されています。しかし、過去40年間で、ASDと統合失調症スペクトラム障害（SSD）は、異なる条件であるものの、神経発達の起源と重複があると説明されるようになりました。この研究は、ASDとSSDの臨床症状の経過とそれらの重複に関する最新の知識を提供することを目的としています。2010年1月から2023年6月までに発表された文献のナラティブレビューが行われ、5つの研究が含まれました。これらの研究は、両条件での全体的な障害を示しています。2つの研究は、ASDとSSDの神経発達的視点に焦点を当てていますが、予後マーカーに関する長期的な展望を採用している研究は1つだけです。いくつかの研究は、ASDとSSDの間で、社会的相互性の領域の障害に関して、否定的、非組織的、肯定的な症状の重複を強調しています。2つの研究は、非組織的な症状に関する関連パターンを示しています。現在、ASDとSSDの臨床症状の経過とそれらの重複を神経発達的観点から焦点を当てた科学文献にはギャップがあります。リスクマーカーを特定し、治療をカスタマイズするための将来的な縦断研究が必要です。

エジプトの予備教員養成プログラムにおける特別支援教育を目指す教員の態度と自己効力感に対する社会的支援の影響を調査した研究です。参加者はエジプトの北部、中央、南部の大都市にある6つの教育学部から525名の予備教育教員でした。相関技術と構造方程式モデリング（SEM）分析を用いてデータを分析し、知覚された社会的支援（PSS）が予備教員の包括教育（IE）に対する態度と教員の自己効力感（TSE）の両方と有意に正の関連があることが明らかにされました。また、PSSは予備教員のTSEとIEに対する態度を有意に予測することが示されました。この研究は、予備教員のニーズに対応し、社会的支援的な役割モデルを生み出すことを目的とした職業開発段階を含む専門的学習プログラムを教師教育政策立案者が考慮するべきであることを示しています。

Co‐producing ethics guidelines together with people with learning disabilities

この研究は、COVID-19パンデミックによる知的および発達障害を持つ成人の医療へのアクセス障害に対処するために共同で設計されたツール、「COVID Check-in Tool」の導入と評価について報告しています。オンライン健康教育プログラムの一環として導入されたこのツールは、36名の障害を持つ成人と96名の家族介護者を対象に調査、構造化インタビュー、フォーカスグループを使用して評価されました。約44%の参加者がヘルスチェックインプロセスに参加し、参加者に多くの利点が報告されましたが、チェックインの開始に障壁があり、障害を持つ成人と家族介護者の両方によってCOVID Check-in Toolの使用に関する課題も指摘されました。この研究は、パンデミック回復努力中の知的および発達障害を持つ人々のための医療提供を改善するために、ツールをルーチンの医療実践に統合する方法を検討することの重要性を強調しています。また、医療リソースの開発と実装に際して、経験を持つ人々を巻き込むことが重要であることも示しています。

Co‐producing ethics guidelines together with people with learning disabilities

この研究では、学習障害のある人々と一緒に研究倫理指針を共同で作成するプロセスについて報告しています。研究チームは、学習障害のある人々の生活を向上させる医療実践を探求し共有することに焦点を当てた「Humanising Healthcare（人間化された医療）」プロジェクトに取り組む、学習障害のある・なしの臨床、学術、提唱ベースの研究者で構成されています。このプロジェクトの一環として、学習障害のある研究者と共同で研究倫理を共同作成するための指針を策定しました。この論文では、共同作成された「参加型倫理良好実践ガイドライン」を紹介し、その共同作業プロセスについて考察しています。オンライン共同製作会議を通じて、同意、研究の理解、研究方法の理解に関するガイドラインが開発されました。研究結果として、学習障害のある人々と共同で研究を行うための10のガイドラインが提示されています。この研究の成果は、学習障害のある研究者、大学や臨床の研究者、資金提供者、研究ガバナンスに関わる人々（例えば、倫理委員会や大学の研究部門など）に役立つ可能性があります。また、アクセシブルな要約として、本論文には学習障害のある研究者が研究チームの一員として、単なる経験者ではなく経験豊富な研究者でもあることを強調し、すべての研究者が留意すべき点が記載されています。