本ブログ記事では、応用行動分析（ABA）治療、CNTNAP2遺伝子のポリモルフィズム、ADHDと他の精神障害との関連、作業記憶トレーニングの効果、がんの生存率、親のバーンアウト、視線動態、遺伝子検査の経験、ピアのいじめと社会支援の研究を含む、さまざまなトピックにわたる研究を紹介しています。特に自閉症を持つ成人のダイアローグは、教育体験に関する深い洞察を提供し、ASDを持つ人々が直面する困難と彼らの回復力を強調しています。これらの内容は、自閉症コミュニティの声を増幅し、将来の教育システムの改善における彼らの重要な役割を示唆しています。

学術研究関連アップデート

Electrophysiological correlates of self-related processing in adults with autism

この研究では、自己と他者に関連する情報の処理における「自己バイアス」、つまり自己関連の刺激を他者関連の刺激より優先する人間の傾向について調べました。特に、自閉症を持つ成人と持たない成人を対象に、形とラベルの一致課題を行いながら脳の反応（ERP: イベント関連電位）を記録し、自己関連の情報処理がどの段階で影響を受けるかを検討しました。結果は、自閉症を持つ成人と持たない成人とで、課題のパフォーマンスや情報処理の初期段階（N1コンポーネント）での自己バイアスに差がなかったことを示しました。しかし、情報処理の後期段階（頭頂部のP3コンポーネント）で、自閉症グループは自己関連と他者関連の刺激の区別が減少していました。これは、自閉症においては自己関連の処理の後期段階が特に変化しているという最近の主張と一致しており、自閉症の成人は、認知的な段階で自己バイアスが大きく減少していることを発見しました。

Facial emotion recognition in individuals with mild cognitive impairment: An exploratory study

この探索的研究は、顔の表情を認識する能力が、認知機能障害（MCI）を持つ個人とパーキンソン病に伴う認知機能障害（PD-MCI）を持つ個人でどのように異なるかを調査しました。31人のMCI患者、26人のPD-MCI患者、30人の健康な対照群（HC）が、中立的および感情的な顔の表情の識別と記憶に関するテストを受けました。MCIを持つ個人は、特に恐怖を表す顔の認識において選択的な障害を示し、中立的および感情的な顔の記憶にも困難がありました。一方、PD-MCIを持つ個人は、感情認識や記憶においてHCと差がありませんでした。MCIでは、顔の表情の記憶と認知困難との間に有意な関連は見られませんでしたが、PD-MCIでは、感情記憶タスクにおいて高次認知機能との有意な関連が示され、代償機制の存在を示唆しました。一部の参加者においては、ボクセルベースの形態計測を用いて、感情的なタスクのパフォーマンスが灰白質の体積変化と相関していることが明らかになりました。特に、負の表情のマッチングパフォーマンスは、顔と感情処理に関与する脳領域、特に視床核の体積増加と右頭頂皮質の萎縮によって予測されました。将来の研究では、感情認識の違いが病理特異的な萎縮パターンによって媒介されているかどうかを決定するために、神経画像データを活用するべきです。

Atypical Impact of Action Effect Delay on Motor Performance in Autism

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）において、感覚知覚と運動機能の障害がどのようにして社会的および非社会的な課題を予測するか、その関連を探求しています。特に、行動の知覚効果と運動反応の選択を促進するメカニズムに焦点を当て、このメカニズムがASDにおいてどのように変化しているかを検討しました。通常発達（TD）群とASD診断を受けた参加者が、行動の知覚効果が運動反応の選択を促進することを捉えるために設定された速度反応時間タスクを実行しました。行動効果の時間的連続性を操作することにより、このメカニズムの遅延への感受性が測定されました。TD群では、即時の行動効果が反応選択を促進しましたが、ASD群ではこの促進効果が認められるものの、効果の遅延に対する典型的な感受性は示されませんでした。TD群では、短い遅延（225ミリ秒）の条件での反応時間（RT）が長い遅延（675ミリ秒）の条件よりも短かったのに対し、ASD群ではこの区別されたパターンが見られませんでした。これらの発見は、ASDにおける非典型的な運動性能が、少なくとも部分的には、行動効果の時間的連続性に対する感覚知覚の変化に起因することを示しています。この結果は、ASDにおける知覚の特化の低下と、それが適応的な感覚運動プロセスを損なう可能性についての議論に照らして考察されます。

Using the ADDIE Model of Instructional Design to Create Programming for Comprehensive ABA Treatment

ABA（応用行動分析）研究は、少数の行動を増加または減少させることに関する記事で溢れています。これらの記事は、治療の目的が少数の行動にのみ焦点を当てる「集中的ABA治療」の枠組みにうまく収まります。しかし、多くの行動実践者は、複数の発達領域にわたって多数の行動を体系的に変化させる「包括的ABA治療」の開発に大半の時間を費やしています。このようなプログラムの設計と実施を支援する資源はほとんどありません。本記事では、包括的なプログラミングの開発のための指導設計分野からのモデルを提示しています。ADDIEモデル—分析（Analyze）、設計（Design）、開発（Develop）、実施（Implement）、評価（Evaluate）—を適用し、自閉症の個人のための包括的なプログラミングを開発する際に従うべき一貫したプロセス、取るべき重要な行動、および利用する有用なリソースを特定します。

Novel and known minor alleles of CNTNAP2 gene variants are associated with comorbidity of intellectual disability and epilepsy phenotypes: a case–control association study reveals potential biomarkers

この研究では、パキスタン人口の異なる民族グループから募集された345人（患者170人と健康な対照群175人）を対象に、知的障害とてんかんの共病性のリスク因子としてのCNTNAP2遺伝子のポリモルフィズムrs147815978 (G>T)とrs2710102 (A>G)の役割を調査しました。Tetra primer ARMS-PCR技術による遺伝子型分析を行い、リスクアレルT (rs147815978)とリスクアレルG (rs2710102)の頻度やホモ接合型（TT/GG）の関連を分析しました。この研究では、ホモ接合型（TT/GG）が患者群にのみ現れ、対照群には現れなかったことから、これらが疑わしいリスク遺伝子型であること、そしてCNTNAP2遺伝子のポリモルフィズムが知的障害とてんかんの表現型の共発生と有意に関連していることが示されました。したがって、CNTNAP2のrs147815978 (G>T)とrs2710102 (A>G)のポリモルフィズムは、パキスタン人口における重複する神経発達障害の可能性のあるリスク座位であると提案されます。この研究は、CNTNAP2遺伝子のポリモルフィズムを、知的障害とてんかんの表現型の共発生の感受性のためのおそらく有用なバイオマーカーとして、知識を拡張しました。また、近親婚が伝統であり、過去5年間で神経発達障害の有病率が1%から2%に増加しているパキスタン人口における神経疾患の治療に向けたCNTNAP2遺伝子バリアントの研究の新たな地平を開くことを期待しています。

Associations between ADHD and risk of six psychiatric disorders: a Mendelian randomization study - BMC Psychiatry

この研究では、注意欠陥・多動性障害（ADHD）と6つの精神障害（自閉症スペクトラム障害（ASD）、統合失調症、チック障害、知的障害、気分障害、不安障害）との間に潜在的な遺伝的関連を探るために、メンデル乱数化（MR）研究を実施しました。二標本メンデル乱数化デザインを用いて、ADHDとこれらの精神障害の全ゲノム関連研究（GWAS）に基づいて遺伝的器官変数（IVs）を体系的にスクリーニングし、逆分散加重法（IVW）を主要な手法として使用しました。研究結果は、ADHDがASDおよび統合失調症のリスクを増加させる正の因果関連を示しましたが、チック障害、知的障害、気分障害、不安障害とADHDの間に因果関係は見られませんでした。このMR分析により、ADHDがASDおよび統合失調症のリスクを増加させる因果的役割が強力に示されましたが、ADHDはチック障害、知的障害、気分障害、不安障害のリスクとは関連していないことが示唆されました。これは、ADHD-ASDまたはADHD-統合失調症の共発生に対する注意を高め、タイムリーな介入と治療の実施が必要であることを示しています。

The effects of working memory training on attention deficit, adaptive and non-adaptive cognitive emotion regulation of Chinese children with Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) - BMC Psychology

この研究は、中国のADHDを持つ子供たちに対して、作業記憶トレーニングが注意力、適応的認知調整、および非適応的認知感情調整に与える影響を調査しました。120人の女子学生がCogmedソフトウェアトレーニングを受け、注意欠陥および認知感情調整に焦点を当てました。結果、作業記憶トレーニングは注意欠陥に有意な影響を与え、適応的および非適応的感情調整戦略において時間とともに肯定的な変化が見られました。この研究は、作業記憶介入、特にソフトウェアに焦点を当てたアプローチが、注意レベルを向上させ、認知感情調整を改善する可能性を強調しています。実践的には、教育環境に記憶トレーニング介入を組み込むことが、ADHDを持つ子供たちを支援するための実現可能な戦略として浮かび上がっています。

Breast (female), colorectal, and lung cancer survival in people with intellectual or developmental disabilities: A population-based retrospective cohort study

この研究では、知的または発達障害（IDD）を持つ人々のがん生存率と、IDDを持たない人々との生存率を比較しました。カナダのオンタリオ州で行われた人口ベースの後ろ向きコホート研究により、乳がん（女性）、大腸がん、肺がんを含む患者のデータが分析されました。結果は、IDDを持つ個人がIDDを持たない個人よりも有意に悪い生存率を経験していることを示しました。乳がん、大腸がん、肺がんのIDD患者は、IDDを持たない患者に比べて全死因による死亡の調整ハザード比がそれぞれ2.74倍、2.42倍、1.49倍高かったです。がん特異的死亡についても同様の結果が見られました。診断時の段階に関わらず、ほとんどの場合でIDDを持つ人々の生存率が悪かったです。この研究は、IDDを持つ人々がIDDを持たない人々に比べてがんの生存率が悪いことを明らかにし、生存格差に責任を持つ要因と構造に介入することの重要性を強調しています。

A systematic review of parental burnout and related factors among parents - BMC Public Health

この研究は、少なくとも1人の子供を持つ親の間で一般的な親のバーンアウト（PB）に関連する要因についての概要を提供することを目的としています。エコロジカル・システムズ・セオリー（EST）に基づいて、個人的要因（性別、教育レベル、収入、親の性格など）、対人関係要因（親子関係、結婚の満足度など）、組織またはコミュニティ要因（家庭の子供の数、近隣、子供と過ごす時間など）、社会/政策または文化要因（個人的価値観と文化的価値観）が親のバーンアウトに関連していることが特定されました。この系統的レビューは、PBと関連するいくつかの要因を発見しましたが、それらの大部分は横断的デザインを採用した1つまたは2つの研究によって報告されています。それでも、健康政策立案者や管理者には、これらの変更可能な要因を調整することによって、子供を持つ親の間での親のバーンアウトを軽減することを推奨します。

Evaluations of dyadic synchrony: observers’ traits influence estimation and enjoyment of synchrony in mirror-game movements

この研究では、モーター同期（身体の動きが同時に行われること）を観察する人々が、その同期度をどの程度正確に評価できるか、そして同期が美的に楽しいと感じられるかを調査しています。2つの事前登録された実験を通じて、観察者がミラーゲームをするペアの同期度をどれほど正確に見積もることができ、これらの動きをどれほど楽しんでいるかを評価しました。また、身体の専門知識（動きの再現能力、身体の認識、身体の能力）、心理社会的リソース（外向性、自尊心）、社会的能力（共感、自閉症の特徴）といった個人差が、正確さや楽しさに影響を与えるかどうか、また、測定された同期度と複雑さを客観的に制御しながら評価しました。データから、観察者は同期度を低く見積もる傾向があり、正確さは身体能力が高いほど低同期の場合に改善し、自閉症の特徴が多いほど高同期の場合に改善することがわかりました。観察者の楽しさは、測定された同期度、動きの予測可能性、観察者の共感度と正の相関がありました。さらに、非常に低い楽しさは、身体感覚の増加と関連していました。この研究は、同期の認識の正確さが身体性と密接に関連しており、行動の美的評価が個人差に依存していることを示しています。

Micronutrient Research in Autism Spectrum Disorder. A Clinical Study

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、コミュニケーションや社会的相互作用に関する困難、制限された反復的な行動や活動のパターンを特徴とする神経発達障害の一種で、発達期を通じて存在し、生後最初の5年間に診断されることがあります。近年、この障害の発生率が増加しているため、小児および思春期の精神医学の専門家や研究者から大きな関心を集めています。ASDの多様性とこの障害の病因をよりよく説明する要因を発見する必要性を考慮して、バイオマーカーに関連する研究は非常に多岐にわたっています。特に関心を集めている研究分野の一つは、ASDの病理における金属の関与に関連しています。発達プロセスに影響を与えるとされる重金属に関連する論争がある一方で、亜鉛、銅、セレン、鉄、マグネシウムなどの一部の微量栄養素がASDの病因に関与している可能性があることを示唆する研究もあります。これらの研究に基づき、私たちは、これらの体にとって不可欠な金属がASDの病因にどの程度関与しており、症状の重症度にどのように影響するかを調査することを目指しました。

Gaze Patterns in Children with Autism Spectrum Disorder to Emotional Faces: Scanpath and Similarity

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、急速に増加している世界中の神経発達障害の一群です。眼球運動は、ASDの無意識の脳プロセスを客観的に明らかにするバイオマーカーや臨床的現象として、異常な視線固定を示します。眼球追跡技術を利用して、眼球運動に基づいたASDの同定方法が数多く開発されていますが、視線動態を記述するビジュアル表現であるスキャンパスに特化した研究はほとんどありません。本論文では、ASDの非典型的な視覚パターンを視線分布の連続的な動的変化を通じて学習することを目指したスキャンパスに基づくASD検出方法を提案します。スキャンパスから抽出された4つのシーケンス特徴を用いて、2つの類似度尺度（マルチマッチと動的時間ワーピング（DTW））に基づいて、ASDと典型的な発達（TD）の間の特徴空間と視線行動パターンの変化と差異を探ります。これにより、ASDの子どもたちはより個別の特異性を示す一方で、通常の子どもたちは類似の視覚パターンを発達させる傾向があることが示されました。最も顕著な違いは、注意の持続時間と垂直方向に沿った視覚的注意の空間分布にあります。異なる構造とバリアントを持つ長短期記憶（LSTM）ネットワークを使用して分類が行われ、実験結果はLSTMネットワークが従来の機械学習方法よりも優れていることを示しています。

Provider-reported experiences, barriers, and perspectives on genetic testing as part of autism diagnosis

複数の専門機関は自閉症の診断プロセスの一部として遺伝子検査を行うことを推奨していますが、自閉症コミュニティ内ではその利益に対する意見が分かれています。実際には、自閉症の臨床遺伝子検査の実施率は診断数に比べてかなり低く、臨床ガイドラインと実際の臨床遭遇との間に大きなギャップが存在します。このギャップの潜在的な原因を探るため、自閉症の診断プロセスと自閉症の遺伝子検査に関連する行動について14人の医療提供者にインタビューしました。参加者は主に博士レベルの心理学者で、質的データは5段階のフレームワーク分析法を用いて分析されました。参加者は遺伝子検査に対して一般的に肯定的または複合的な見解を持っていましたが、臨床実践が変わることはあまりないと述べました。一部の提供者のみが自閉症診断を受けるすべての人にそれを推奨しました。また、高額な費用、家族の負担感、他のサポートニーズの優先、倫理的含意など、検査を受けることをためらう家族の要因も挙げました。特に、参加者は臨床検査よりも研究遺伝子検査への患者の紹介が増えている傾向を指摘しましたが、これは参加者に結果を返さない可能性があります。最後に、参加者は遺伝学に関するさらなる研修が必要であり、不確実性のある具体的なトピックを挙げました。我々の研究は、自閉症のための遺伝子検査の使用と限界について臨床医をさらに教育する必要があることを強調し、遺伝学教育者の焦点となる内容領域を提案しています。

Longitudinal study of peer victimization, social support, and mental health during early adolescence

自閉症スペクトラム障害（ASD）の迅速な増加は、その神経発達障害グループを世界的な関心の対象にしています。この研究では、ASDの診断に基づく異常な視線固定を客観的に明らかにするために、眼球運動をバイオマーカーとして使用しました。ここでは、ASDの典型的な視覚パターンを学ぶために、視線分布の連続的な動的変化を通じてスキャンパスベースのASD検出方法を提案しています。ASDの子どもたちは、通常発達（TD）の参加者と比較して、個々の特異性がより顕著であり、通常の子どもたちは類似した視覚パターンを発達させる傾向があることが示されました。特に、注目の持続時間と視覚注意の垂直方向の空間分布において最も顕著な違いが見られました。LSTMネットワークを用いた分類は、従来の機械学習方法よりも優れた性能を示しました。

Frontiers | Characterizing individual differences in children and adolescents with Autism Spectrum Disorder: a descriptive study

自閉症スペクトラム障害（ASD）は男性により一般的に見られる神経発達障害であり、最近の研究では男女で異なるASDの表現型が存在すると考えられています。この研究は、2146人の子供と青少年（1785人が男性、361人が女性）を対象に、性別による認知機能、適応機能、ASDの症状の重さ、および精神病理学的な共存疾患について評価しました。結果として、ASDの女性は男性よりも低いIQを示したが、適応機能には類似していました。ASDの症状の重さは男性の方が女性よりも大きく、精神病理学的な尺度のスコアも高かったです。年齢が上がるにつれて、男性は女性よりも社会的コミュニケーションスキルの障害が大きくなり、精神病理学的な共存疾患も増加しました。年齢が上の女性は、制限された行動や繰り返し行動が少なかったです。子供と青少年のASDにおける表現型の違いを探求することで、見過ごされがちな診断の微妙な側面を理解し、より個別化された介入を可能にすることができます。

Children with autism spectrum disorder did not have more complications as a result of serious acute conditions than the overall population

自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子どもたちは、一般の子どもたちよりも医療サービスを頻繁に利用し、小児救急科（PED）を訪れることがあります。診断には、非典型的な訴えや行動・コミュニケーションの困難さが関係しており、診断が困難で時間がかかることがあります。このイスラエルの後ろ向きの多施設研究は、Clalit Health ServicesのPEDを訪れた重大な急性疾患を持つ2歳から18歳のASD児童の頻度を評価しました。Clalitは、イスラエルで最大の医療組織であり、全国の年間小児来院の37%を占める7つのPEDを提供しています。研究は2017年1月1日から2022年9月1日まで行われ、ASDを持たない患者とデータを比較しました。

研究結果は、訪れた850,512人の患者のうち、5626人（64%が男性）が重大な急性疾患を持っていました。ASD診断を持つ患者は52人で、一般集団よりも男性が多かった（84.6%対63.8%）。ASD患者は、重大な急性疾患の合併症が10.8%に対して15.4%と、ASDを持たない患者に比べてわずかに高かったが、統計的に有意な差はありませんでした。ASDの子どもたちは、PEDや地域のクリニックを一般集団よりも頻繁に利用していましたが、PEDでの重大な急性疾患の合併症の発生率に大きな違いはありませんでした。

Virtual schools for care‐experienced learners in Scotland: Reflections on an emerging concept in a new context

この研究は、教育を受ける機会に恵まれない子どもたちを支援する「バーチャルスクール」というアプローチに焦点を当てています。2014年以来、イングランドではVirtual School Head（VSH）が教育界の法定役職となっています。スコットランドでは、教育、社会福祉、法律制度がイングランドとは異なるにも関わらず、このコンセプトを活用する地方自治体が増えています。この研究の目的は、スコットランドにおけるVirtual School Head Teachers（VSHTs）の役割と範囲を探求し、イングランドのVSHとの類似点と相違点を特定して、新しい文脈でのこのコンセプトと役割の出現についての学びを明らかにすることです。スコットランドの関連する役職者との半構造化インタビューを実施し、イングランドのバーチャルスクールに関する公開文献からの主要な概念を使用して質的に分析し、テーマを特定しました。両国で役割の目的と機能方法が大まかに共通している一方で、微妙な違いもあることを指摘しています。類似点には、地方自治体内の位置づけの重要性や社会福祉との関係構築が含まれます。相違点は主に、役職者が活動する教育および法的文脈によって支えられており、予算の管理や役割の具体性に関わるものでした。この研究は、スコットランドにおけるVSHTの役割に関する理解に貢献し、バーチャルスクールのコンセプトが新しい文脈に翻訳される際のいくつかの新たな特徴を特定しています。

‘Sea‐glass survivors’: Autistic testimonies about education experiences

この記事は、教育経験について振り返る3人の自閉症の大人からのオリジナルの証言を全文で再現しています。これらのアカウントは、研究発表と生活経験を通じて自閉症の「声」を探求したウェビナーから生まれました。共同執筆されたこの記事は、これらの反映をより広い聴衆に伝えることを目指しています。証言は社会モデルの障害の観点から解釈され、分析され、これらの大人が操作しなければならなかった差別的なシステムを明らかにします。すべての証言者は、社会的に、神経規範的に構築された教育システムに適応しようとする挑戦、疎外感、理解の欠如、適切なサポートの欠如を共有しています。しかし、3人のライターはすべて、「海ガラスの生存者」以上のものとして現れ、耐久戦略を開発しただけでなく、後に続く人々のために生活を改善する決意を示しています。この記事は、自閉症の人々にもっと頻繁に耳を傾ける必要があること、そしてより重要なことに、将来のための変化の建築家として彼らを関与させる必要があることに注意を引きつけます。この記事は、自閉症の味方であり、自閉症と教育の研究者であり、自閉症の息子を持つ親であるリード著者との議論と協力によって、自分自身を神経多様性と同一視する3人の自閉症の人々によって共同作成されました。