学術関連アップデート
父親の加齢で精子の質が変化する 加齢マウス精子のマイクロRNA変化と次世代の神経発達障害リスク
父親の高齢化により、子どもの神経発達障害の発症リスクが増加することが、疫学調査に基づいて繰り返し報告されています。
東北大学大学院医学系研究科・発生発達神経科学分野の大隅典子教授らの研究グループは、これまでマウスを用いて、精子形成におけるヒストン修飾(注6)や精子DNAのメチル化(注7)等のエピジェネティック因子が加齢により変化することを報告してきました。今回、精子におけるマイクロRNAを網羅的に解析し、加齢による精子のプロファイル変化を明らかにしました。さらに、それらの変化が神経発達障害に関連する遺伝子の制御に関わる可能性を見出しました。変化したマイクロRNAには受精卵へ移行すると報告されているものも含まれており、父親の加齢による影響が子どもにも影響を与える可能性が示唆されました。
マウスをモデルとした本研究の結果は、加齢精子に含まれるマイクロRNAが子どもの神経発達障害の発症リスクに影響を与える可能性を示すもので、神経発達障害のメカニズム解明ならび にリスク診断や予防法の開発につながる成果です。
本研究成果は、2023年12月7日午前10時(ロンドン時間、日本時間12月7日午後7時)科学誌Scientific Reportsの特集Epigenetic Inheritance(エピジェネティックな次世代継承)として掲載されました。
Digital Inclusion of Individuals with Autism Spectrum Disorder (Autism and Child Psychopathology Series)
本書は、自閉スペクトラム症(ASD)の人のデジタル・インクルージョンを達成するための機会と障害について考察している。デジタル社会の基本的な要件、デジタル・インクルージョン(および排除)、デジタル参加、障害者デジタル・デバイドの概念、さらにデジタル機器を共同制作する上での自閉症者への支援について取り上げている。本書は、教育、余暇活動、地域生活、日常生活技能、自閉症者の雇用など、さまざまな文脈におけるデジタル技術の応用について論じている:自閉症児の言語発達、社会的コミュニケーション、実行機能、その他のスキルに対するコンピュータを利用した介入。ASD患者のためのデジタル健康介入インターネットにおけるASD者のリスク(例:過度の使用、中毒行為、ネットいじめ)。就職面接のシミュレーションや仕事スキルの指導におけるデジタル技術の使用。自閉症の人の自己擁護活動におけるデジタル技術の利用。自閉症スペクトラム障害者のデジタル・インクルージョンは、臨床児童・学校心理学、ソーシャルワーク、行動療法/リハビリテーション、小児科、理学療法、作業療法、言語療法、神経学、特別支援教育、児童・思春期精神医学、発達心理学の研究者、教授、大学院生、臨床医、関連セラピスト、専門家にとって不可欠な参考書である。
What does better look like in individuals with severe neurodevelopmental impairments? A qualitative descriptive study on SCN2A-related developmental and epileptic encephalopathy
この研究では、発達性てんかん性脳症(DEE)を持つ子供の機能的能力に関する重要な違いを親の視点から探求しました。DEEはしばしば遺伝的に引き起こされ、子供の健康と発達に深刻な影響を及ぼします。研究では、SCN2A-DEEを持つ10家族(15の親)に半構造化インタビューを行い、子供の大まかな運動能力、細かい運動能力、コミュニケーション、日常生活活動の4つの領域における機能を理解しました。親が説明し た意味のある変化は、子供の発達スキルの制限度に応じて異なり、従来の治療法の臨床試験や疾患修正遺伝子治療の臨床試験での参加に影響を及ぼすと報告されました。今後の研究で、DEEを持つ子供の集団や個々の子供に対して意味のある変化を調査する必要があります。
Causal associations between COVID-19 and childhood mental disorders - BMC Psychiatry
この研究では、COVID-19と幼少期の精神障害の間の遺伝的相関と潜在的な因果関係を調査しました。注意欠陥・多動性障害(ADHD)、トゥレット症候群(TS)、自閉症スペクトラム障害(ASD)と、SARS-CoV-2感染、入院を要するCOVID-19、重症COVID-19の3つのCOVID-19症状を分析した。ADHDはCOVID-19の3つの症状と正の相関が見られ、ADHDが入院を要するCOVID-19に対して因果的効果を持つことが判明しました。TSは重症COVID-19に因果的効果を与えることも示されました。しかし、COVID-19の遺伝的傾向がこれらの精神障害のリスクを増加させるという証拠は見つかりませんでした。免疫関連遺伝子がADHDとCOVID-19を結びつける可能性が指摘されています。
Telecoaching for Parents of Young Autistic Children Using Strength-Based Video Feedback
この研究は、親が実施する自然発達行動介入(NDBI)の効果を評価するために、5組の親子のデュオを対象にした。NDBIは、通常の活動や状況(例えば、遊び時間)中に証拠に基づく戦略を取り入れることに焦点を当て、親にトレーニングとコーチングを提供する。この研究では、強みに基づくビデオフィードバックコーチングを使用し、自己記録セッションの柔軟性を提供しました。若い自閉症の子どもたち(2歳から5歳)の親(2人の母親と3人の父親)が、5つのNDBI戦略の使用と子どもの社会的コミュニケーションにどのような影響を与えるかを評価しました。親が特定の基準を満たさなかった場合、追加のコーチングパッケージ(自己反省、目標設定、共同討議)が導入されました。介入終了後の2週間、4週間、6週間に維持データを収集しました。親の戦略使用には強い効果があり、子どもの社会的コミュニケーションには小さく変動する効果が見られました。維持データは、ほとんどの場合、同等またはそれ以上のレベルで維持されていました。親の強みに焦点を当てたコーチングと、すべてのフィードバックを非同期で提供し、家族がコーチとの定期的なミーティング時間に依存せずに柔軟にセッションを記録できる場合、テレプラクティスを通じて提供される親実施介入は引き続き成功する可能性があります。
Is the association between mothers’ autistic traits and childhood autistic traits moderated by maternal pre-pregnancy body mass index? - Molecular Autism
この研究では、母親と子どもの自閉症特性の間に正の関連があること、およびこの関連が妊娠前の高い体重指数(BMI)を持つ母親でより顕著であるかどうかを調査しました。4,659人の参加者が含まれるGeneration Rコホートと179人の参加者が含まれるCUSPコホートで実施された。母親の自閉症特性は短縮版Autism Spectrum Quotientを使用して評価され、妊娠前の母親の身長と体重の情報はアンケートで得られました。子どもの自閉症特性はGeneration RでSocial Responsiveness Scaleの短縮版、CUSPコホートではQuantitative Checklist for Autism in Toddlers (Q-CHAT)を使用して評価されました。研究結果では、母親の自閉症特性が高いほど、幼児期(CUSPコホート)、幼少期(Generation R)、初期青年期(Generation R)の子どもの自閉症特性も高くなることが示されました。さらに、妊娠前の高い母親のBMIは子どもの自閉症特性と関連していましたが、これはGeneration Rでのみ見られました。母親の妊娠前のBMIが母親と子どもの自閉症特性の関連に影響を与えるという有意な証拠は見つかりませんでした。また、標準体重の母親と比較して、低体重または肥満の母親の子どもの自閉症特性スコアが有意に高かった。この研究は、幼児期、幼少期、および初期青年期における母親と子どもの自閉症特性の関連を確認しましたが、相互作用する神経生物学的プロセスはまだ確認されていません。
“Their Happiness, Not Neurotypical Success”: Autistic Adults Reflect on the Parenting of Autistic Children
この研究は、自閉症成人の視点から、彼らが子ども時代に受けた親の育児方法と、自閉症の子どもを持つ親へのアドバイスに焦点を当てました。オーストラリアの96人の自閉症成人が、親の育児方法、大人の愛着、心理的柔軟性、成人期の適応に関する調査に回答しました。研究からは10のテーマが特定され、自閉症成人は早期診断の重要性と、両親が子どもの幸福を優先し、"神経典型的"な成功を目指すべきではないことを強調しました。無条件の愛と自閉症の子どもへの理解、基本的なニーズの認識、家庭内の構造と予測可能性の重要性が強調されました。両親には彼らに半分近づくよう促され、親の役割は支援と親の幸福にも反映されました。親の神経多様性は利点または欠点として議論されました。この研究の結果は、自閉症の子どもを持つ家族のための今後のプログラムに役立つ情報を提供します。
Examining Diagnostic Trends and Gender Differences in the ADOS-II
この研究は、自閉症診断における性別と症状プロファイルの関連を探るために、ナショナルデータベースオブオーティズムリサーチ(NDAR)を用いた二次データ分析を行いました。自閉症診断観察スケジュールII(ADOS-II)のスコアを基に、6歳から14歳までの6183人の子供たちのデータを分析しました。研究結果から、性別は総アルゴリズムスコア、制限的・反復的行動スコア、社会的コミュニケーション難易度の合成重症度スコアにおいて重要な予測因子であることが示されました。この発見は、多くのサンプルにおいて性別差が一般的であり、現在の診断実践に反映されている可能性を示唆しています。
Enhancing autism spectrum disorder classification in children through the integration of traditional statistics and classical machine learning techniques in EEG analysis
この研究では、自閉症スペクトラム障害(ASD)の人々が、通常の対照群と比べて異なる脳の接続パターンを示すという既存の研究に基づいて、より大きなデータセットを用いて後ろ向き研究 を行いました。二つの異なる接続指標を使用し、従来の統計的方法と機械学習技術の両方を用いて分析を行いました。このアプローチにより、被験者のEEG信号のスペクトルまたは接続属性から導かれるモデル予測の理解を深め、これらの予測を確認しました。特に、機械学習手法の使用により、分析されたEEG特徴に基づいて正しく分類されたASDの子供たちの特異なサブグループを特定することができました。この改善されたアプローチは、ASDに関する既存の知識に大きく貢献し、個別化された治療戦略の指針となることが期待されます。
Parents’ and Teachers’ Perspectives of Autism and Co-Morbidity Symptom Severity in Young Children with ASD Over One School Year
この研究では、自閉症スペクトラム障害(ASD)を持つ子供たちの親と教師の間で、ASD、注意欠陥・多動性障害(ADHD)、および不安症状の重症度に関する知覚の違いを、学年の始まり(T1)と終わり(T2)で比較しました。73人の参加者(平均年齢4歳10ヶ月)が含まれ、特別支援教育クラスに参加し、集中的な介入を受けていました。結果として、教師は親よりもT1での社会的コミュニケーションの障害と注意欠陥症状を重症と評価しましたが、T2ではそのような差は見られませ んでした。教師による自閉症と注意欠陥症状の重症度の評価はT2で有意に改善されました。一方、親はどちらの時点でもより重症な不安症状を報告しました。親と教師の報告の間には、T1とT2の自閉症の重症度について有意な相関がありましたが、注意欠陥と不安症状の重症度についてはそうではありませんでした。この研究は、家庭と学校環境の間のより良い協力のために、複数の視点からの情報の収集の重要性を強調しています。
The early life growth of head circumference, weight, and height in infants with autism spectrum disorders: a systematic review - BMC Pediatrics
このレビューは、自閉症スペクトラム障害(ASD)の乳児における頭囲(HC)、体重、身長の成長との関連に関する現在の知識をまとめています。4959人の乳児を含む23件の研究がレビューに含まれています。生まれた時の乳児の頭囲に関する13件の研究のうち、10件(83.33%)は、自閉症の子供の頭囲が対照群の平均と同様であることを示しました。頭囲と体重について評価された21件の研究のうち、19件(90.47%)は、自閉症の子供たちが対照群よりも大きい頭囲と体重を持っているか、乳幼児期に頭囲の成長が異常に加速していることを示しました。乳児の身長成長は13件の研究で調査され、そのうち10件(76.92%)は、ASDの乳児が対照群よりも有意に長いことを報告しています。含まれた研究のほとんどが高品質でした。これらの発見は、ASDの乳児では、出生時の成長因子や子供の性別の影響なしに、初期の生活において頭囲、体重、身長の成長が通常の発達をする乳児よりも速い可能性があることを示唆しています。したがって、これらの測定値はASDのリスクを予測する初期の生物マーカーとして有用かもしれません。
Development of a Novel Telemedicine Tool to Reduce Disparities Related to the Identification of Preschool Children with Autism
この研究は、自閉症スペクトラム障害(ASD)評価の待ち時間を短縮するための新しいテレメディシンベースの評価ツール、「TELE-ASD-PEDS-Preschool (TAP-Preschool)」の開発について述べています。ASDと他の発達障害を持つ幼児(n = 914)の臨床データセットに機械学習モデルを適用し、ASDと非ASDの特徴を区別するための行動ターゲットを生成しました。焦点グループを通して、伝統的に代表されていない人種/民族や言語グループの子供を持つ親や専門家の意見を取り入れ、言語に基づいたプレイベースの評価楽器を作成しました。30家族でのパイロットテス トを行い、単独での楽器使用(歴史や付随情報なし)は63%のケースで正確な診断分類を提供しました。既にASD診断を受けている子供たちは、他の発達障害を持つ子供たちと比べて、より高いTAP-Pスコアを受けました。診断の正確性と確信度は、既存のASD診断を確認する際に最も高かったです。幼児向けのテレ評価の機能と影響を平等に理解することで、ASD評価プロセスの変革とケアアクセスの改善が期待されます。
Comparison of the Clancy Autism Behavior Scale and Autism Behavior Checklist for Screening Autism Spectrum Disorder
この研究では、自閉症スペクトラム障害(ASD)の早期発見に焦点を当て、保護者によるスクリーニングツールとしてのClancy Autism Behavior Scale(CABS)とAutism Behavior Checklist(ABC)の心理測定特性を比較しました。154組の子供とその親が参加し、感度、特異度、陽性予測値、陰性予測値、陽性尤度比、陰性尤度比、Youden指数、受信者操作特性曲線の下の面積(AUC)が計算されました。結果として、ABCはCABSよりもASDをスクリーニングする際に高い感度を示しましたが、CABSは特異度が高かったです。最適なカットオフ値はCABSで13、ABCで62とされました。結論として、ABCはCABSよりもASDのスクリーニングにおいて全体的な性能が高いと評価されました。
The ability to maintain rhythm is predictive of ADHD diagnosis and profile - BMC Psychiatry
この研究では、注意欠陥・多動性障害(ADHD)と診断された29人の子供たちと96人の年齢が一致した健常な対照群とを比較しました。主に、プリズム適応、眼瞼条件付け、指のタッピングタスクにおけるタイミング精度を調査しました。結果として、ADHD群と対照群ではプリズム適応と指のタッピングタスクのタイミング精度に違いが見られましたが、眼瞼条件付けでは差がありませんでした。さらに、ADHDのより重い形態である注意、運動制御、知覚の欠陥(DAMP)を持つ子供たちと持たない子供たちの間でも違いが確認されました。この結果は、指のタッピングタスクが安価で客観的かつ偏りのないバイオマーカーとして、現在の診断手順を補完するために使用できることを示唆しています。