このブログ記事では、発達障害や知的障害を持つ人々に関連する最新の研究成果を紹介しています。主な内容として、全エクソームシーケンス(WES)を用いた遺伝的要因の特定、サウジアラビアにおける障害者の就労支援技術の課題、自閉症診断の年齢と診断負荷の関連、OCDとADHDの併存児童における治療応答と実行機能の比較、知的障害を持つ青年の口腔健康に関する母親の視点、未診断の成人ADHDが医学部生に及ぼす影響、生成AIが障害を持つ学生に提供する学習支援の可能性、そして知的・発達障害(ID/DD)の定義や用語の不統一が研究や政策に及ぼす影響を検討したものが含まれます。
学術研究関連アップデート
Genetic analysis of 280 children with unexplained developmental delay or intellectual disability using whole exome sequencing - BMC Pediatrics
この研究では、原因不明の**発達遅滞(DD)や知的障害(ID)**を持つ280人の子どもを対象に、全エクソームシーケンス(WES)を用いて遺伝的要因を調査しました。対象者の臨床情報や遺伝子変異のデータを分析した結果、73例(36.07%)で病的な遺伝子変異が特定され、そのうち25例は染色体コピー数変化によるものでした。臨床因子(年齢、性別、出生時体重、家族歴など)はWESの検出率に影響を与えませんでしたが、帝王切開で出生した患者で陽性率が高いことが確認されました。WESは、原因不明のDD/IDの診断に有用であり、患者管理や家族への遺伝カウンセリング、長期予後の評価に貢献することが示されました。
Understanding the landscape: assistive technology and work challenges for people with disabilities in Saudi Arabia
この研究は、サウジアラビア(KSA)における障害者(PwDs)の就労体験に対する支援技術(AT)の利用状況と課題を調査しました。対象は26~47歳の障害を持つ13名(男性10名、女性3名)で、認知障害、発話障害、自閉症スペクトラム障害(ASD)、視覚障害、移動障害、聴覚障害、学習障害、ディスレクシア、ADHD、身体障害、不安障害など多様な障害が含まれました。
主な結果:
- サウジアラビアにおける職場の包摂性と支援技術の普及は、認識不足、スティグマ、費用負担、技術的互換性や標準化の欠如、トレーニングやサポートの不足などの課題によって阻害されています。
- 個別対応型の支援や包括的なアクセシビリティ対策が職場環境で必要とされています。
- 企業には、個別化された配慮や認識向上、スティグマ削減への取り組みが求められます。
- 政府には、支援技術の採用を後押しする法律の制定や啓発キャンペーンの実施が推奨されます。
結論: 障害者がより良い就労環境を得るためには、支援技術の活用促進と職場での包摂性向上が重要であり、政府と企業が連携してこれらの課題に取り組む必要があります。
Prior Diagnoses and Age of Diagnosis in Children Later Diagnosed with Autism
この研究は、自閉症と診断された子どもたちにおける**事前診断(ADHD、行動障害、適応障害、不安、気分障害、知的障害)**と、自閉症の診断年齢や診断数との関連を調査しました。対象は2015年から2019年にミズーリ州のメディケイドで自閉症と診断された2~10歳の子ども13,850人(78.16%が男性、14.43%が黒人、57.95%が都市部在住)です。
主な結果
- 診断年齢の違い:
- 白人、都市部在住、診断数が多い子どもは、自閉症の診断年齢が高い傾向。
- 診断負荷(診断数):
- 白人は、知的障害を除くすべての事前診断を受ける可能性が高かった。
- 男性はADHDの診断を受ける可能性が高く、知的障害の診断を受ける可能性が低かった。
- 地域的影響:
- 農村部に住む子どもは、自閉症の診断が早く、ADHDや行動障害の事前診断が多い傾向。
- これには、診療機会や医療専門家の種類が影響している可能性。
結論
社会的健康要因が自閉症の診断年齢や診断負荷に影響を及ぼしていることが示唆されました。特に白人が診断を受ける機会が多いことや、都市部と農村部で診断状況に違いがあることは、医療システムの不平等やバイアスを反映している可能性があります。今後の研究では、診断の障壁や診断数が多いことの利点と課題をさらに検討する必要があります。
Executive Functioning, Family Accommodation, and Treatment Response in Youth with OCD and Comorbid ADHD in a Partial Hospital Program
この研究は、強迫性障害(OCD)のみを持つ子どもと、OCDと注意欠陥・多動性障害(ADHD)の両方を持つ子ども(OCD+ADHD)の間での**治療反応、家族による適応(FA: Family Accommodation)、実行機能(EF: Executive Functioning)**の違いを、部分入院プログラム(PHP)の設定で比較しました。
主な内容と結果
- 対象:OCDのみの子ども138人とOCD+ADHDの子ども102人、計240人とその家族を対象。
- 評価:子どもと親の変数を測定する複数の評価指標を実施。
- 結果:
- 治療反応:OCD+ADHD群は、OCDのみの群に比べて治療反応が悪い傾向がある。
- 実行機能(EF):OCD+ADHD群のほうが、実行機能のパフォーマンスが低かった。
- 症状の重症度、機能障害、家族の適応(FA):両群間で初期レベルには有意な差は見られなかった。