このブログ記事では、発達障害、特に自閉症スペクトラム障害（ASD）や注意欠陥多動性障害（ADHD）に関連する最新の学術研究を取り上げています。具体的には、適応行動と運動熟達度の関係、障害を持つ若年成人の健康・性的教育体験、ミトコンドリアの役割、ADHDを持つ子供の読書・書字の特徴、アメリカにおけるASDの有病率と治療状況、ASDの発症リスクに関連するメカニズム、カナダのADHDを持つ若者とその親の自己スティグマ、ASD関連の運動障害のメカニズム、そしてADHDとASDの類似点と相違点に関するレビューなど、を紹介します。
学術研究関連アップデート
The Relationship Between Adaptive Behaviour and Motor Proficiency—A Systematic Review
この論文は、適応行動（Adaptive Behaviour, AB）と運動熟達度（Motor Proficiency, MP）の関係を探るこ とを目的とした体系的レビューです。知的障害の診断において、適応行動は核心的な基準の一つとされていますが、これまでABとMPの関係についてのレビューは存在していませんでした。最終的に選定された23の研究のうち、19の研究がAB（総合スコアや実践的、社会的、概念的領域）とMPの間に関係があることを支持しています。また、6つの研究では知的機能変数が含まれており、MPに関連してABと知的機能の両方を考慮する重要性が強調されました。総じて、ABとMPの関係を支持する証拠がありますが、さまざまな人口サンプルを対象にした高い方法論的質を持つ研究や知的機能データを含むさらなる研究が求められています。
Narratives of Personal Health and Sexual Education Experiences of Emerging Adults with Disabilities
この論文は、障害を持つ若年成人がどのように個人の健康や性的教育（PHSE）について学んできたかを探るために行われた研究です。アメリカでは、公立学校のカリキュラムが包括的な性教育を提供しておらず、障害を持つ学生はしばしばこれらの教育機会から排除されています。研究は8人の障害を持つ若年成人（平均年齢21.5歳）を対象に、ナラティブインタビューを通じて彼らの体験を収集しました。結果として、4つのストーリータイプが生成されました：「自己主導の旅」、「経験は最高の教師」、「個人の健康が最も重要」、「聞くことが重要」というものです。
この研究は、障害を持つ人々が適切で関連性のある性的情報にアクセスするための正式なサポートが不足していることを強調しています。家族やメディアといった非公式な情報源が時折役立つこともありますが、障害の症状や個人の特性を考慮した普遍的に適用可能な健康と性の教育の必要性が示されています。
The multifaceted role of mitochondria in autism spectrum disorder
この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）におけるミトコンドリアの多面的な役割を探るレビューです。脳の正常な機能は、ミトコンドリアによる高い酸素供給によるエネルギー生産に依存していますが、ASDを含むさまざまな脳障害では、このエネルギー供給の障害が脳の発達や機能に大きな影響を与える可能性があります。ミトコンドリアの機能不全、特に電子伝達系の異常やエネルギー代謝の障害がASDに大きく寄与しているとされています。
ミトコンドリアはエネルギー生産だけでなく、Ca2+の恒常性の調節、プログラムされた細胞死、オートファジー、活性酸素種（ROS）や窒素種（RNS）の生成など、さまざまな機能にも関与しています。これらの機能の異常がシナプス伝達やシナプス発達に影響 を与え、ASDに関連している可能性があります。また、ミトコンドリアの透過性遷移孔（mPTP）の異常な開放が、酸化的リン酸化を損ない、細胞死を引き起こすことも指摘されています。
さらに、ミトコンドリア関連のアポトーシス（細胞死）とオートファジー（細胞内の不要物質の分解）の間の不均衡が、ASD患者の脳において有害な物質の蓄積を引き起こす可能性があるとしています。ミトコンドリアの役割はまだ完全には解明されていませんが、このレビューでは、ミトコンドリアの機能のいずれかが崩壊すると、脳の異常な発達を引き起こし、ASDにつながる可能性があることが示されています。
Pilot Study on Reading and Writing Characteristics in Children with Attention-Deficit Hyperactivity Disorder
この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ子供たちにおける読書や書字の困難さに関連する要因を調査し、その結果を基にサポート方法を提案するものです。対象は、診断基準DSM-5に基づきADHDと診断された3年生から6年生の16人の小学生で、ひらがなの読みテスト、漢字の読み書きテスト、視覚認知テストが実施されました。また、保護者には読書・書字症状チェックリスト、発達性協調運動障害質問票（DCDQ）、強さと困難さ質問票（SDQ）、ADHD評価スケール（ADHD-RS）、自閉症スペクトラム指数（AQ）を記入してもらいました。
多重回帰分析の結果、視覚認知テストの位置課題スコアが漢字書きに影響する要因であることが示されました。一方、性別、読書関連の項目、ひらがなの誤読などが漢字読みの影響因子として特定されました。この結果に基づき、漢字の書き取りを教える際には、子供の視覚認知能力を評価し、視覚認知を補う学習方法（色の塊や電子教材など）の導入が提案されています。また、読みの指導においては、テキストだけでなく音声も併用する教材の使用や、保護者の意識をサポートすることが推奨されています。
Prevalence and treatment of autism spectrum disorder in the United States, 2016-2022
この研究は、2016年から2022年にかけての米国における自閉症スペクトラム障害（ASD）の有病率と治療状況を評価することを目的としています。対象となったのは、全米児童健康調査に基づく3～17歳の子供たちで、ASDの診断を受けた子供たちの治療状況も分析されました。
研究結果によると、ASDの有病率は2016年の2.5％から2022年には3.6％に増加しましたが、治療を受けている子供の割合は2016年の70.5％から2022年には61.6％に減少し、薬物治療を受けている子供の割合も27.2％から20.4％に減少しました。COVID-19パンデミックの影響により、特 に3～5歳の子供、非ヒスパニック系白人、全国平均以上の収入を持つ家族の子供、および私的保険に加入している子供でASDの診断率が高まった一方、非ヒスパニック系黒人や海外生まれの子供では薬物治療が約半減しました。
ASDの有病率の増加はASDへの認識が高まった可能性を示唆しており、一方で治療の減少はパンデミックによる医療サービスの中断と関連しているため、ASD治療の改善に向けた政策的取り組みの必要性が強調されています。
Progress towards understanding risk factor mechanisms in the development of autism spectrum disorders
この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の発症リスクに関連する生物学的メカニズムを理解するための研究をレビューしています。ASDは社会的障害や認知症状を特徴とする異質な症候群であり、現在の治療オプションは限られています。人間の遺伝学的研究では、ASDのリスクを高める共通の遺伝子変異や、稀なリスク遺伝子、コピー数変異（CNV）が特定されています。これらの遺伝的変異に基づいた動物モデルを用いた逆翻訳研究は、ASDの生物学的基盤に新たな洞察を提供しています。
論文では、ASDに関連する3つのCNVマウスモデル（16p11.2、2p16.3、22q11.2欠失）に関する最近の研究結果をレビューしています。これらのモデル は、ASDに関連する行動および認知の表現型を示しており、特にグルタミン酸とGABAシグナル伝達の機能不全による興奮-抑制の神経伝達物質バランスの乱れが、ASDの主要な病因メカニズムであることを示しています。また、セロトニン神経伝達系の機能不全についても示唆されていますが、さらなる研究が必要とされています。脳ネットワークレベルでは、前頭前野（PFC）の接続不全がこれらのモデル全体で確認されており、PFC機能の乱れがASDの病因の重要な要因であることを支持しています。
総じて、これらの前臨床的CNVマウスモデルは、ASDの病因に関する重要なメカニズムを明らかにしており、将来の薬物発見や開発、検証において有用な翻訳モデルであることが示されています。
Self-Stigma of Canadian Youth With ADHD and Their Parents
この研究は、カナダのADHDを持つ若者とその親の自己スティグマ（自己内面化された偏見）について調査しています。ADHDに対するスティグマ（偏見）は一般的に広まっており、これが若者や親に自己スティグマを引き起こすリスクがありますが、これまで自己スティグマに焦点を当てた研究は少ないです。本研究では、ADHDを持つ55人の若者（8～17歳）とその親が調査に参加し、自己スティグマの経験を報告しました。
結果として、若者と親の両方が自己スティグマのスコアが比較的低いことが示されました。特に、男の子の親は女の子の親よりも高い自己スティグマを報告しました。また、自己スティグマの高い若者は自己評価（自尊心）が低いことも明らかになりました。若者の自己スティグマは、注意欠陥の症状によって予測されましたが、多動性/衝動性の症状や親の自己スティグマとは関連がありませんでした。
結論として、ADHDに対する自己スティグマと症状の重症度を理解することの重要性が強調され、ADHDを持つ家族に対する介入の必要性が示唆されています。
Frontiers | Deficiency of Autism Susceptibility Gene Trio in Cerebellar Purkinje Cells Leads to delayed Motor Impairments
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する運動障害のメカニズムを調査するために、Trio遺伝子がプルキンエ細胞（PCs）で欠損しているマウスを使用して実施されました。Trio遺伝子はASDに関連する遺伝子の一つであり、その欠損が運動機能にどのような影響を与えるかを明らかにすることが目的です。
研究では、12週齢および20週齢のマウスを対象に、自発的な運動活動、ロタロッドテスト、ビームバランス、歩行テストを実施しました。結果として、Trio遺伝子が欠損しているマウスは、12週齢および20週齢のいずれの段階でも自発的な運動活動に著しい障害が見られましたが、特に20週齢のマウスではさらに細かな運動調整や歩行にも異常が見られました。
さらに、MRIスキャンやRNAシーケンシングを通じて、Trio欠損マウスの小脳における長期的な慢性的な損傷や、特定の遺伝子（Syne1など）の異常な発現が確認されました。これらの結果は、ASDにおける運動機能障害が、プルキンエ細胞におけるTrio遺伝子の欠損によって引き起こされ、遅延して現れることを示唆しています。
Frontiers | Unraveling the Spectrum: Overlap, Distinctions, and Nuances of ADHD and ASD in Children
このレビュー論文は、注意欠陥/多動性障害（ADHD）と自閉症スペクトラム障害（ASD）の臨床的な類似点と相違点に焦点を当てています。特に、両方の障害に共通する実行機能、社会機能、および感情知能の欠陥について調査し、これらの欠陥がどのようにして両方の障害が存在することでさらに悪化するかを探ります。ADHDとASDは、臨床的に非常に類似した行動を示すことが多く、診断が難しくなることが指摘されています。この研究は、これらの神経発達障害に関する診断方法や治療法を改善し、影響を受ける個人の結果を向上させるために、これらの障害の臨床的な特性を深く理解することの重要性を強調しています。さらに、ADHDとASDの両方を持つ個人が直面する課題について、より多くの知識を得るためのさらなる研究が必要であると結論付けています。
Acta Paediatrica | Paediatrics Journal | Wiley Online Library
この論文は、非常に早産（妊娠32週未満）で生まれた12歳の子供たちの言語と読解力の成果を調査し、それらに影響を与える要因を探っています。研究では、非常に早産で生まれた子供たちと、通常の妊娠期間で生まれた子供たちを比較しました。結果として、早産児は、非言語IQによって完全には説明できない言語と読解力の困難を示しました。特に、妊娠28週未満で生まれた子供たちに特有の言語的弱点が見られました。出生前のステロイド投与、網膜症、動脈管開存症が言語と読解力の成果に影響を与える要因として特定されました。また、2歳半での言語評価が12歳時点での言語と読解力の成果を予測するには不十分であることが示されました。このため、早産児の持続的な言語的困難を特定するために、学齢期に再評価を行う必要があると結論付けています。