このブログ記事では、以下の研究を紹介します。自閉症の子供に対する手の口への持ち込み治療、自閉症の重症度分類の新しいアプローチ、ブラジルにおける行動分析の普及における女性の役割、ADHDを持つ人々の全死亡率および自殺死亡率の増加、自閉症とPTSDの関連、自閉症女性のバーンアウト評価ツール、KATNAL2遺伝子の病原性変異による脳室拡大と神経接続の障害、性差が線条体の調節性介在ニューロンに与える影響、ドラベ症候群の治療における迷走神経刺激の有効性、自閉症成人における詐欺の心理的メカニズム、自閉症と重度学習障害を持つ学習者と支援スタッフの非言語的同期、スペシャルオリンピックスによる糖尿病リスクの低減、ASDを持つ子供と通常発達している子供のバランスと運動技能の違い、モザイク型ダウン症と慢性疾患の共存についての研究です。

学術研究関連アップデート

Evaluation of a Treatment Package for Chronic, Stereotypic Hand Mouthing of a Child Diagnosed with Autism

この研究は、重度の発達遅延を伴う自閉症の7歳の子供に対する反復的な手の口への持ち込み（hand mouthing）の治療を中心としています。以前の機械的拘束による組織損傷と感染を防ぐための治療歴があり、先行刺激と強化に基づく介入は効果がありませんでした。機能分析の結果、手の口への持ち込みは自動強化によって維持されていることが示唆されました。最初の反応中断とリダイレクション（RIRD）は効果がありませんでしたが、保護装置の使用と修正されたRIRDを追加したところ、手の口への持ち込みがほとんどゼロに減少し、その後も介入を中止した後も維持されました。この介入は、機械的な腕の拘束から解放され、スキル習得の向上につながりました。

Classification of autism severity levels using facial features and eye gaze patterns

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の重症度を顔の特徴と視線パターンを用いて分類する新しいアプローチを提案しています。2歳から12歳までのASDの個人と通常発達の子供たちの顔のビデオや画像を含む包括的なデータセットを収集しました。顔の非対称性、眼のサイズ、眼間距離、眼の開口度などの特徴を抽出し、サポートベクターマシン（SVM）分類器を使用して、ASDの重症度を軽度、中等度、重度に分類しました。結果として、視線パターンは自閉症のケースで有意に低く、重度のケースではさらに低いことが示されました。また、顔の非対称性は自閉症のケースで高く、重度に進むにつれて増加し、重度のケースでは顔の筋肉制御が極端に硬直し、表情が欠如していることが確認されました。さらに、重度のケースでは眼間距離が増加し、眼の開口度が減少しました。この方法は高い精度（98.70）と感度（100）および特異度（97.30）を示し、早期の自閉症診断と重症度分類における画像処理技術の有用性を示唆しています。

The Pioneering Role of Women from Universidade Estadual de Londrina in the Dissemination of Behavior Analysis in Brazil

この論文は、ブラジルにおける行動分析の普及において、ロンドリーナ州立大学（UEL）の女性たちの先駆的役割を概説しています。行動分析は1960年代にフレッド・ケラーの教えとともにブラジルに導入され、彼の教えが大学生や大学院生に影響を与え、ブラジルの大学で行動分析を研究と実践の一分野として確立する助けとなりました。ケラーの追随者たちはブラジルのさまざまな地域に広がり、南部ではUELが行動理論と実験的行動分析に基づく心理学プログラムを設立しました。UELは、ブラジルで行動分析の科学を普及・定着させる上で重要な役割を果たしました。

ブラジルの心理学プログラムでは学生の75%が女性であり、これは行動分析の普及における女性の影響力を強調しています。この論文では、UELの行動分析プログラムの開発と進展における女性教員の役割を歴史的に紹介しています。具体的には、UELの設立から心理学プログラム内の行動分析大学院プログラムに至るまでの歴史を詳述し、プログラムの維持と学生の指導における女性行動分析家の重要な貢献を強調しています。

Longitudinal study on all-cause and suicide mortality among individuals with attention deficit hyperactivity disorder

この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ個人の全死亡率および自殺死亡率を、精神的共病の影響とともに調査しました。2003年から2017年の間に、台湾の国民健康保険研究データベースからADHDと診断された233,886人を対象にし、性別と出生年が一致する対照群も含めて比較しました。追跡期間中にADHDを持つ781人が死亡し、全死亡率のハザード比（HR）は1.45（95%信頼区間[CI]: 1.30-1.61）でした。この増加は主に自殺などの不自然な原因によるものでした。特に、ADHDと共病する精神疾患を持つ個人の自殺率が非常に高く、具体的には、物質使用障害（SUDs）との共病での自殺のHRは47.06（95% CI: 6.12-361.99）、統合失調症（SCZ）との共病で32.02（7.99-128.29）、人格障害（PDs）との共病で23.60（7.27-76.66）、不安障害との共病で10.11（5.74-17.82）、双極性障害（BD）との共病で9.30（4.48-19.33）、大うつ病性障害（MDD）との共病で8.36（5.66-12.35）、自閉症スペクトラム障害（ASD）との共病で6.42（1.83-22.53）でした。ADHDは自殺による死亡率が高く、主要な精神疾患の共病が自殺死亡リスクをさらに高めることが示されました。

Association Between Autism and PTSD Among Adult Psychiatric Outpatients

この研究は、成人精神科外来患者における自閉症スペクトラム障害（ASD）と心的外傷後ストレス障害（PTSD）の関連を調査しました。調査対象は90人の成人精神科外来患者で、そのうち63人がDSM-5基準に基づくASDまたは閾値下のASDを持っていました。PTSDの診断はMini International Neuropsychiatric Interview（MINI）を使用して行われました。

結果として、ASDを持つ参加者の21％が現在PTSDを患っており、ASDを持たない参加者の4％と比較して多かったものの、統計的に有意な差は見られませんでした。トラウマへの暴露に関しては、両グループ間に差はありませんでした。しかし、ASDの症状数とPTSDの過覚醒症状との間には関連が見られました。逆に、PTSDの症状である怒りの爆発はASDの症状数と有意に関連していました。

結論として、ASDを持つ精神科外来患者の一部はPTSDも患っており、ASDを持たない患者に比べてPTSDの過覚醒症状が多い可能性が示唆されました。

Evaluating an Autistic Burnout Measurement in Women

この研究は、自閉症の女性に特化した自閉症バーンアウト評価ツール（AASPIRE Autistic Burnout Measure）のオランダ語版（AABM-NL）の適合性を評価しました。自閉症バーンアウトをうつ病や不安症と区別することは、効果的な介入のために重要であり、この分野の理解と対策を進めるためには、洗練された評価方法が必要です。

オランダの自閉症専門センターの自閉症女性45名を対象に、AABM-NLのスコアを評価したところ、良好な内部一貫性と収束的妥当性が示されました。具体的には、AABM-NLスコアは自閉症バーンアウトの識別を評価するリッカート尺度および身体的・心理的苦情を測定するSCL-90-R（症状チェックリスト-90改訂版）と正の関連が見られました。特に、不安、身体化、認知パフォーマンスの欠如、うつ病が自閉症バーンアウトの重症度と相関していました。就労状況と自閉症バーンアウトの重症度には有意な関連が見られなかったため、就労に関連する関係は示されませんでした。

AABM-NLは、自閉症バーンアウトを持つ女性と持たない女性を効果的に区別でき、62点が適切なカットオフポイントとして提案されました。しかし、これらの結果は、日常生活の支援が必要な女性や外来精神科以外の集団には一般化できない可能性があります。

予備的な結果は、AABM-NLが外来精神科治療を受けている女性の自閉症バーンアウトを評価するための有望なツールであることを示しており、このツールの実施は女性の自閉症バーンアウトを認識し予防するプログラムに貢献する可能性があります。今後の研究により、自閉症バーンアウトのリスクを軽減するための介入戦略を強化する必要があります。

Pathogenic variants in autism gene KATNAL2 cause hydrocephalus and disrupt neuronal connectivity by impairing ciliary microtubule dynamics

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する遺伝子KATNAL2の病原性変異が、脳内脳脊髄液（CSF）で満たされた脳室の拡大（脳室拡大）と神経接続の障害を引き起こすことを示しています。KATNAL2は、微小管を切断するATPaseファミリーの一員であり、ASDのリスク遺伝子として知られていますが、その役割は明確ではありませんでした。この研究では、マウスにおけるKatnal2のナンセンス変異（Katnal2Δ17）が、クラシックな繊毛症候群の表現型（精子形成障害や脳室拡大など）を引き起こすことを示しました。KATNAL2は、ヒトおよびマウスの胎児の脳室下帯の放射状グリア細胞およびその後の上皮細胞と神経細胞に高く発現しています。Katnal2Δ17マウスでは、一次繊毛の障害と上皮細胞の平面細胞極性の破壊が観察され、CSFの流れが妨げられました。さらに、これらのマウスの前頭葉錐体神経細胞は、興奮性駆動が低下し、高頻度発火が減少しました。ヒトの患者でも、神経外科的に治療された先天性水頭症（CH）と共存するASDまたは他の神経発達障害を持つ5人の患者に、KATNAL2の稀な有害な変異が同定されました。ヒト患者に見られるKATNAL2 F244Lミスセンス変異を持つマウスも同様の脳室拡大を再現しました。これらのデータは、KATNAL2の病原性変異が胎児の放射状グリアおよびその後の上皮細胞と神経細胞の微小管動態を乱し、CSFの恒常性と神経接続に影響を与えることを示唆しています。結果として、一部のASD患者における水頭症の発症と神経発達障害の持続を説明する分子メカニズムが明らかになりました。

Frontiers | Sex differences in the distribution and density of regulatory interneurons in the striatum

この研究は、線条体の調節性介在ニューロンの密度と分布における性差を調査しています。線条体は神経精神障害に関連する重要な脳領域であり、自閉症やトゥレット症候群（TS）などの疾患に影響を及ぼします。これらの疾患は男性に多く見られることが知られています。研究では、コリン作動性介在ニューロン（CINs）やパルブアルブミン発現GABA作動性速発火介在ニューロン（FSIs）、およびソマトスタチン発現GABA作動性介在ニューロン（SOM）を用いて、背側線条体（尾状核-被殻）と腹側線条体（側坐核）における密度と分布を男女のマウスで比較しました。結果として、男性は女性よりもCINsの密度が高く、特に背側線条体で顕著でした。一方、女性では背側と腹側線条体の分布が均等でした。FSIsも同様の分布を示し、男性の方が密度勾配が大きかったです。SOM介在ニューロンは腹側線条体でより高密度でしたが、性差は見られませんでした。これらの性差は、基底核の機能における性差、特に精神病理学的文脈において寄与している可能性があります。

Frontiers | Vagus nerve stimulation for the therapy of Dravet syndrome: A systematic review and meta-analysis

この研究は、ドラベ症候群（DS）の治療における迷走神経刺激（VNS）の有効性を評価するために、システマティックレビューとメタアナリシスを実施しました。DSは発作、発達遅延、認知障害などを特徴とする難治性の発達性てんかん性脳症であり、自閉症様行動、言語機能障害、運動失調などの合併症を伴うことがあります。研究チームは、PubMed、Embase、Cochrane、CNKIの4つのデータベースを2024年1月まで検索し、VNS治療の有効率を報告した研究を特定しました。メタアナリシスの結果、16の試験における173人の患者を含むデータが分析されました。

結果として、VNS治療を受けたDS患者のうち、発作頻度が50%以上減少した患者の割合は0.54（95%CI 0.43-0.65）でした。特に、治療後3か月、6か月、12か月、24か月の有効率はそれぞれ0.42（95%CI 0.25-0.61）、0.54（95%CI 0.39-0.69）、0.51（95%CI 0.39-0.66）、0.49（95%CI 0.36-0.63）であることが示されました。これらの結果から、VNSはDSの治療に効果的であることが示唆されました。しかし、DSに対するVNSの研究は少なく、高品質のエビデンスが不足しているため、高品質のランダム化比較試験が必要であると結論付けられました。

Frontiers | The Brunswik Lens Model: A Theoretical Framework for Advancing Understanding of Deceptive Communication in Autism

このレビューは、自閉症の成人が詐欺に関与する際の心理的メカニズムを探るために、Brunswik Lens Model of Deceptionという理論的枠組みを導入することを目的としています。自閉症の成人は、社会的コミュニケーションや認知機能の違いにより、詐欺を行うことや見抜くことが困難であり、その結果、社会的関係が緊張したり、被害を受けやすくなる可能性があります。これまでの研究は、子供に焦点を当てすぎており、心理的メカニズムの理論的な探求が不足しているという問題があります。このレビューでは、詐欺に関連する全てのプロセスにおいて、自閉症がどのように影響を与えるかを詳述し、以下の4つのステージに分けて説明します：嘘を選ぶ（1）、詐欺の手がかりを生み出す（2）、詐欺の手がかりを感知する（3）、真実性を判断する（4）。また、自閉症の成人と神経典型の成人が各ステージでどのように行動が異なるかについての理論的な予測と検証可能な仮説を提示します。この理論的視点に基づいた今後の研究を促進することで、自閉症の成人における詐欺の包括的なモデルの開発に向けた理論的に動機づけられた進展が期待されます。さらに、このモデルを活用することで、自閉症の成人が操作や被害から保護されるための介入策の開発にも役立つ可能性があります。

Frontiers | Evidence of mutual non-verbal synchrony in learners with severe learning disabilities and autism, and their support workers: A Motion Energy Analysis study

この研究は、自閉症および重度の学習障害（SLD）を持つ学習者とその支援スタッフ（LSW）の間で、相互の非言語的同期が見られるかどうかを調査しました。研究では、特別支援学校でインテンシブ・インタラクション（II）という学習者主導のアプローチを経験した学習者とLSWのペアが対象となりました。動作エネルギー分析を用いて、各パートナーがリーダーとして行動した度合いと、瞬間的な同期が発生した際のリーダーとフォロワーのバランスを評価しました。

結果として、学習者とLSWのペアは、偶然以上の高い同期を示しました。また、リーダーとしての行動の度合いや、各パートナーの動きに遅れがないゼロラグの同期の量には差がありませんでした。つまり、学習者とLSWのペアは、お互いの動きに一貫して適応し、同期を促進しました。

これらの結果は、自閉症の人々に同期の欠陥があるという概念に対して疑問を投げかけ、快適で魅力的な条件下では異なる神経タイプ間でも同期が存在し得ることを示唆しています。さらに、クライアント主導の動作ベースのアプローチが、神経タイプを超えたスムーズな相互作用を支援する可能性についても論じています。

Diabetic Medicine | Diabetes UK Journal | Wiley Online Library

この研究は、知的および発達障害（IDD）を持つ成人において、スペシャルオリンピックスへの参加が2型糖尿病の発症率を低減するかどうかを調査しました。カナダのオンタリオ州で20年間にわたり、30〜39歳のIDDを持つ成人を対象にレトロスペクティブコホート研究を実施し、スペシャルオリンピックス参加者（4145人）と非参加者（31,009人）の糖尿病発症率を比較しました。

研究では、行政健康データベースを使用し、コックス比例ハザードモデルを用いて主要独立変数（スペシャルオリンピックス参加状況）と従属変数（糖尿病新規発症ケース）の関連を評価しました。結果、スペシャルオリンピックス参加者は非参加者に比べて糖尿病発症リスクが15％低減し、これは統計的に有意な小さな効果サイズであることが示されました。

スペシャルオリンピックスは、スポーツ参加、健康診断、健康的な食生活の推進を通じて、身体活動への参加を促進する複雑な介入として考えられます。この研究は、スペシャルオリンピックスへの参加が糖尿病発症率を低減する証拠を提供し、健康促進に寄与することを示しています。

Balance and motor skills differences between children and teenagers with autism spectrum disorder and neurotypically developing

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供および青年と、通常発達（NTD）している子供たちのバランス、姿勢制御、および運動技能の違いを調査しました。クロスセクショナル観察研究として、ASDグループとNTDグループの2つの研究グループで実施されました。使用されたテストは、タイムドアップアンドゴーテスト（TUG）、短縮版ブルインクス-オゼレツキー運動熟練度テスト第2版（SFBOT-2）、および小児バランススケール（PBS）です。

100人の参加者（ASDグループ50人、NTDグループ50人）が研究に参加し、TUGテスト、SFBOT-2の標準スコアと総合スコア、PBSスコアの間で統計的に有意な差が認められました（p値<0.01）。TUGとSFBOT-2、PBSとTUGの間には弱い相関が見られましたが、SFBOT-2とPBSの間には中程度の相関が見られました。

ASDを持つ子供たちは、NTDの子供たちと比較して、運動技能と静的および動的バランスにおいて困難を抱えています。特に、筋力、手先の器用さ、走る速度と敏捷性、細かい運動の精度、細かい運動の統合、およびバランスの分野で違いが観察されました。PBSの項目の中で、ASDグループとコントロールグループの間で最も大きな差が見られたのは、手を腰に置いた状態での片足立ちでした。最後に、異なるテスト間での相関は弱から中程度であり、統計的に有意な差がありました。

Occurrence of mosaic Down syndrome and prevalence of co‐occurring conditions in Medicaid enrolled adults, 2016–2019

この研究は、モザイク型ダウン症（染色体21の一部の細胞のみが三重複している状態）の疫学と、一般的な慢性疾患の共存について調査しました。2016年から2019年の間にメディケイドに登録されていた94,533人のダウン症の成人を対象とし、その中でモザイク型ダウン症の発生率と、非モザイク型ダウン症との比較を行いました。

国際疾病分類第10版のコードを使用してモザイク型ダウン症を特定し、既存のアルゴリズムで慢性疾患の有病率を比較しました。その結果、1966人（2.08%）がモザイク型ダウン症の診断を受けていました。性別や人種/民族による差はなく、年齢分布も似ていました。

モザイク型の個体は、自閉症（13.9%対9.6%）や注意欠陥多動性障害（ADHD）（17.7%対14.0%）を持つ割合が高くなっていました。アルツハイマー型認知症の割合は、モザイク型22.3%、非モザイク型21.5%であり、モザイク型の方が1.19倍のハザード率を持つことがわかりました（95% CI: 1.0, 1.3）。

これらの結果から、モザイク型ダウン症は特定の神経発達および神経変性疾患に対する感受性が高い可能性が示唆され、以前の保護効果に関する仮説に疑問を投げかけるものとなりました。さらなる研究がこれらの関連をより深く探るために必要です。