本ブログ記事では、ADHD患者の親族における統合失調症および双極性障害のリスク増加を示す遺伝的要因の同所解析を用いた研究、自閉症やADHDを持つ若年成人に対する遠隔支援のサービス利用者と支援者の視点を調査した研究、応用行動分析（ABA）における価値基準に基づくケアの概念と実践に関する議論、思春期の母親から生まれた子供の認知機能や行動問題、自閉症様特性に関する性別特有の影響を調査した研究、ADHDの子供における作業記憶と活動レベルの関係に対する刺激薬の影響を評価した研究、音楽とリズムを利用した介入が自閉症スペクトラム障害の個人に対してどのように機能的成果を促進するかを探る研究、学習障害を持つ子供や若者への医療提供における不安や不確実性を解消するための解決策についての情報提供、そして発達性ディスレクシアの子供たちの精神健康における学校へのつながり感の媒介効果を調査した研究が紹介されています。

学術研究関連アップデート

Investigating the increased risk of schizophrenia and bipolar disorders in relatives of ADHD probands using colocalization analysis of common genetic variants

この研究は、ADHD患者の親族が統合失調症および双極性障害のリスクが高いことを示唆する共有された遺伝的要因を明らかにすることを目的としています。3つのゲノムワイド関連解析（GWAS）のデータを使用し、ADHDと統合失調症、ADHDと双極性障害の間で共有される共通のリスク変異（SNP）を同所解析を用いて特定しました。その結果、ADHDに関連する12のSNPのうち、3つが統合失調症と、1つが双極性障害と共存していることが判明しました。統合失調症に関連するSNPの0.4%（431中2つ）および双極性障害に関連するSNPの2.3%（86中2つ）がADHDと共存していました。これらの共有された遺伝変異に関連する遺伝子（SCN2AおよびUNC5D）は神経系の発達に関与しています。この研究は、ADHD患者の親族における統合失調症および双極性障害のリスク増加を部分的に説明する遺伝的要因を明らかにしました。

‘If I Don’t Have My Support Worker in the Room…’: A Multi-perspective Mixed Methods Study of Remote Daily Living Support for Neurodivergent Young Adults

この研究は、情報技術を利用した障害者および健康サービスの文脈での支援と介入について、神経発達障害のある若年成人に対する遠隔支援のサービス利用者および支援者の視点を調査しました。スウェーデンの4つの自治体から、ADHDおよび/または自閉症と診断された18〜29歳の若年成人（n=35）と支援者（n=64）がアンケートに回答し、さらにフォーカスグループ（若年成人n=7、支援者n=3）での議論を行いました。結果として、デジタルデバイスへのアクセスはあるものの、遠隔連絡のサービスルーティンは整備されていないことがわかりました。サービス利用者は支援者よりも遠隔支援に対して慎重で、対面支援に比べて劣ると感じる（例えば、誤解や社会的・感情的な接触の不足）との懸念を表明しました。それでも両グループとも、遠隔連絡が対面ミーティングを補完し、アクセシビリティや利用者の選択肢を増やす可能性があると認識していました。サービス提供者が遠隔支援の要素を導入する際は、このアプローチの需要、受容性、および組織の準備状況を調査する必要があります。ユーザーの参加を促し、個々の好み、価値観、ニーズに応じた支援が重要となります。

The Challenges Ahead: Concepts, Analytics, and Ethics of Value-Based Care in Applied Behavior Analysis

この論文では、応用行動分析（ABA）における価値基準に基づくケアの概念、分析、および倫理について議論しています。価値基準に基づくケアは過去20年間で医療全体に徐々に浸透しており、ABAの分野でも実験が始まっています。この傾向は今後も続くと予想されます。価値基準に基づくケアの主要な概念や一般的な誤解についてレビューし、実践において成功させるためにはデータ収集、分析、共有、および透明性の向上が必要であると指摘しています。また、価値基準に基づくケアを導入する際には、多くの倫理的な問題が生じる可能性があることを強調しています。ABA提供者は、データ共有と自己分析の正規化、品質とコストの測定基準の定義と開発、患者リスク変数の特定、公衆衛生倫理と臨床倫理の交差点での課題への対処、AI倫理と臨床倫理の交差点での課題への対処に注力することで、この動きに参加しリードすることができるとしています。最終的な目標は患者の成果を最適化することであり、これを客観的かつ一貫して第三者によって検証可能な方法で行うためには多くの課題を克服する必要があります。

Sex-specific associations of adolescent motherhood with cognitive function, behavioral problems, and autistic-like traits in offspring and the mediating roles of family conflict and altered brain structure - BMC Medicine

この研究は、思春期の母親から生まれた子供たちにおける認知機能、行動問題、自閉症様特性に関する性別特有の影響と、その仲介要因としての家庭内の対立や脳構造の変化を調査しました。対象は、9〜11歳の6952人の子供たちで、母親が20歳未満であった群と20〜35歳であった群に分けられました。結果として、思春期の母親から生まれた子供は、認知スコアが有意に低く、男児では外向的問題が増加し、女児では内向的問題と自閉症様特性が増加しました。特に家庭内のストレスが女児の内向的問題の約70%、自閉症様特性の約30%、男児の外向的問題の約20%に影響を与えることが示されましたが、脳の形態変化は家庭環境を調整した後では仲介因子として作用しませんでした。この研究は、思春期の母親から生まれた子供における性別特有の神経発達への影響を明らかにし、家庭環境が重要な役割を果たすことを示しています。

The Impact of Stimulant Medication on the Relation Between Working Memory and Activity Level in ADHD

この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ子供たちにおける作業記憶（WM）と活動レベルの関係に対する刺激薬の影響を調査しました。対象は7〜12歳のADHDの子供43人で、刺激薬を使用している状態と使用していない状態の両方でWMタスクを行い、活動レベルをアクチグラフィーウォッチで測定しました。結果として、刺激薬の使用は視空間（VS）および音韻（PH）WMの両方において有意な効果を示し（PH: p<.05, ηp2=.14、VS: p<.001, ηp2=.30）、活動レベルもPH（p<.01, ηp2=.09）およびVS（p<.005, ηp2=.10）WMに有意な効果を示しました。特にVS WMにおいては、刺激薬の効果が最も高い活動レベルカテゴリーで顕著であることが示されました（p<.005, ηp2=.11）。この結果は、刺激薬と適度な運動レベルの組み合わせがVS WMの改善に最も効果的であることを示唆しています。

Rhythm and Music for Promoting Sensorimotor Organization in Autism: Broader Implications for Outcomes

この研究は、音楽とリズムを利用した介入が自閉症スペクトラム障害（ASD）の個人に対して機能的な成果を促進する有望な手段であることを示唆しています。多くの自閉症の人々が音楽の処理および制作能力において神経典型の仲間と同様の強みを持つことが証拠から示されています。この音楽処理および制作の強みを活かし、音楽療法において能力ベースの治療アプローチを用いることが可能です。本研究では、音楽とリズムを利用した介入が感覚および運動の調整を促進し、それが運動技能、社会的技能、およびコミュニケーション技能にどのように影響するかを最新の視点から論じています。音楽が個人を引き付け、動機付ける力を持ち、構造化された柔軟な治療アプローチを通じて技能習得を促進するために意図的に使用できることについても議論しています。全体として、音楽とリズムが自閉症スペクトラムの個人の技能発達において価値あるツールである可能性を示しています。

Learning (Intellectual) Disabilities

この章では、学習障害を持つ子供や若者（CYPs）に対する評価、治療、安全で適切なケアの提供において、医療専門家が抱える不安や不確実性を解消することを目指しています。具体的には、病院パスポート、合理的な調整、一次医療、病院、緊急治療室、その他の専門医療サービスで使用されるアラートなどの解決策について説明しています。また、行動の変化や既存の行動の増加の背後にある健康問題を探ることの重要性を強調しています。診断の影の問題とは、医療専門家が障害を見てしまい、行動の変化を学習障害に帰してしまい、背後にある健康問題を見逃してしまうことを指します。ポジティブな行動支援アプローチは、あらゆる年齢の学習障害を持つ人々と共に働く際に、挑戦的な行動を示す場合に推奨される方法として確立されています。

Understanding mental health in developmental dyslexia through a neurodiversity lens: The mediating effect of school‐connectedness on anxiety, depression and conduct problems

この研究は、発達性ディスレクシア（読字障害）を持つ子供たちの精神健康における学校へのつながり感の媒介効果を調査しました。ディスレクシアは、言葉の読みの困難を特徴とする神経認知の違いであり、不安や攻撃性などの内在化および外在化する精神健康問題のリスクが高いとされています。283人の小学生（そのうち87人がディスレクシア）とその保護者が、よく検証されたつながり感および精神健康の測定を完了しました。子供報告および保護者報告に基づく2つの媒介モデルを使用して、ディスレクシアが不安、抑うつ、行動問題に及ぼす直接的および間接的な影響をテストしました。

性別やディスレクシア以外の神経発達状態を統制した結果、ディスレクシアが子供や保護者の報告する内在化症状や子供の報告する行動問題に直接影響を与えることはありませんでした。しかし、ディスレクシアは、学校への低いつながり感を介して、不安、抑うつ、行動問題に関連していることが分かりました。この結果は、ディスレクシアを持つ子供たちの精神健康を支援するために、学校全体でつながり感を促進する取り組みが必要であることを示唆しています。将来的には、ディスレクシア、学校へのつながり感、および精神健康の時間経過にわたる関連をテストするさらなる研究が必要です。