デジタル絵本のアニメーションが幼児の理解と楽しみに与える影響について
このブログ記事では、自閉症の若者を対象に自殺リスク評価ツールの適用性を探る研究、デジタル絵本のアニメーションが幼児の理解と楽しみに与える影響を調査するランダム化比較試験、カザフスタンにおける自閉症スペクトラム障害(ASD)に対する認識を評価する横断的研究、台湾の重度障害を持つ成人の自己決定学習経験や、注意欠陥・多動性障害(ADHD)を持つ子どもの睡眠介入の効果、さらには自閉症児の神経運動制御の神経構造的相関についての研究などを紹介します。
学術研究関連アップデート
Understanding Self-determination Learning Experiences Among Taiwanese Adults with Severe Disabilities
この研究では、台湾の重度から深刻な障害を持つ成人が自己決定を学ぶ経験について調査しました。自己決定を学ぶことは、個人が自分の人生においてより大きな責任とコントロールを持つことを可能にします。10人の参加者にインタビューを行い、テーマ別にデータを分析した結果、次のテーマが浮かび上がりました:(1) 自己決定に対する信念、(2) 外部からの干渉による課題、(3) 社会文化的影響による課題、(4) 自己決定を支援する同年代の支援、(5) 意思決定における家族の支援。これらの知見は、自己決定の実践を教えることの重要性と、関連する利害関係者への指導の意味について議論されています。
Effects of mini-basketball training program on social communication impairments and regional homogeneity of brain functions in preschool children with autism spectrum disorder - BMC Sports Science, Medicine and Rehabilitation
この研究は、自閉症スペクトラム障害(ASD)を持つ就学前の子供たちにおける社会的コミュニケーション障害(SCI)と脳機能の地域的均一性(ReHo)に対するミニバスケットボールトレーニングプログラム(MBTP)の効果を調査しました。30名の就学前のASD診断を受けた子供たちが参加し、15名が実験グループ、15名が対照グループに割り当てられました。実験グループは12週間のMBTPに参加し、対照グループは通常の行動リハビリテーションのみを受けました。MBTP後、実験グループは社会的認知、社会的コミュニケーション、自閉症的特性の点で顕著な改善を見せましたが、社会的認識や社会的動機付けのスコアには統計的な差が見られませんでした。また、実験グループは右小脳Crus1と右海馬回のReHoが増加し、左中額回(眼窩部)、左上額回(外側)、左中心後回、右上頭頂回のReHoが減少しました。さらに、左中心後回のReHoの減少はSCI行動の社会的コミュニケーションスコアの変化と正の相関が見られました。 この研究は、MBTPがASDを持つ就学前の子供たちのSCIとReHoの異常を改善する有効性を強調しています。
Association of Breastfeeding Duration with Neurodevelopmental Outcomes in an Enriched Familial Likelihood Cohort for Autism Spectrum Disorder
この研究は、自閉症スペクトラム障害(ASD)の高リスクコホートであるMARBLES研究に参加した子供たちの若い兄弟の母乳育児(BF)期間を比較し、BF期間の長さが神経発達成果にどのような違いをもたらすかを調査しました。研究では、母乳育児の実施に関する情報が調査を通じて収集され、マレンスケールズオブアーリーラーニングや自閉症診断観察スケジュールを含む発達評価が専門家によって実施されました。参加者の神経発達成果は、典型的発達、ASD、非典型的発達の3つのグループに分類されました。BFの中央値は10.70ヶ月で、四分位範囲は12.07ヶ月でした。BF期間の分布には神経発達成果のカテゴリー間で有意な差はありませんでした。12ヶ月以上母乳で育てられた子供は、0~3ヶ月の間母乳で育てられた子供と比較して認知テストのスコアが有意に高かった。しかし、BFの期間に基づくASDの症状やASDリスクには有意な差は見られませんでした。
The immediate impacts of TV programs on preschoolers' executive functions and attention: a systematic review - BMC Psychology
このシステマティックレビューは、テレビ番組が幼稚園児の注意力と実行機能(EF)にどのように影響を与えるかを調査した実験的研究を体系的に検討しました。2023年8月までに発表された研究を8つのオンラインデータベースで検索し、PRISMAガイドラインに従って分析を行いました。このレビューのための包含基準を満たした15の論文が選ばれ、2歳から7歳の1,855人の参加者を対象に分析が行われました。全体的な結論を導き出すことは困難で結果に矛盾が見られましたが、特定のサブグループ内で顕著なパターンが見られました。特に、注意を引くプロセスに関しては、番組のテンポが影響を与えることが認められましたが、その効果の性質には矛盾があります。一方で、上位の注意に関しては一貫した結果が得られています。さらに、EFの異なるコンポーネントのサブグループ分析からは、ファンタジー要素が抑制制御に負の影響を与えることが明らかになりました。これらの複雑な結果から、内容、子供の特性、環境要因、方法論的アプローチなどを考慮したさらなる研究の必要性が強調されています。特に、脳機能に与える影響の根本的な メカニズムに関するより詳細な研究が求められています。
Awareness of Autism Spectrum Disorder Among Population of Kazakhstan
この研究では、カザフスタンの人々の自閉症スペクトラム障害(ASD)に対する認識レベルと、ASDのある人々への支援の意向を評価しました。2023年4月から6月にかけて、18歳以上の人々を対象にロシア語とカザフ語でGoogle Formsを使用した横断的調査が実施されました。調査リンクはWhatsAppチャットを通じて、カザフスタン全17地域の都市部と農村部の初等教育・中等教育の教育者および一般医療専門家(一般医と看護師)の社会グループに広められ、合計410人が調査に参加しました。結果として、25歳以上の教育を受けて雇用されている人々は、他の人口層に比べてASDに対する認識が高いことが示されました。しかし、回答者のわずか18.3%がASDの主な症状や原因に精通していることがわかりました。また、情報取得の主要な手段はインターネットであることが両地域で注目されました。この研究から、両地域においてASDの症状や治療方法に対する認識が低いことが明らかになり、ASDの初期症状やASDのある人々及びその家族のニーズに応える施設に関する公衆の意識を高めるための活動の必要性が指摘されています。
Exploring information needs among family caregivers of children with intellectual disability in a rural area of South Africa: a qualitative study - BMC Public Health
南アフリカ、リンポポ州の農村地域に住む、知的障害(ID)を持つ子どもの家族介護者の情報ニーズを探る質的研究です。この研究では、16人の個別インタビューと10人の家族が参加した1つのフォーカスグループディスカッションを行いました。参加者は、農村地域でIDを持つ子どもを育てる経験について共有しました。Atlas Tiソフトウェアを使用した帰納的テーマ分析により、家族介護者がIDの子どもの世話に関する情報ニーズについてのテーマやサブテーマが明らかにされました。
結果は、家庭環境でIDを持つ子どもを育てる家族介護者の間でIDケアに関する情報ニーズが強調されました。家族介護者が経験する情報の課題には、IDを持つ子どもの挑戦的な行動のケア、利用可能なサポートリソースやサービスが含まれます。これらの課題は、IDを持つ子どもの発達ニーズに対応するために必要なケアとサポートに影響を与えます。さらに、リソースが不足している農村地域の家族介護者の間でのIDに関する不十分な情報は、子どもが必要とするサポートサービスにアクセスすることを制限しています。
この研究により、IDに関する情報課題に直面しているこれらの家族のために、関係者が連続的なトレーニングプログラムを開発し、家族介護者がIDのケアと管理を向上させ、子どもたちを尊厳を持って育てるために装備し、権限を与え、さらに監視する必要があることが示されました。
Cultural Responsiveness in Assessment, Implementer Training, and Intervention in School, Home, and Community Settings: A Systematic Review
このシステマティックレビューは、文化的に多様な背景を持つ子どもや青少年のための文化的に応答性のある研究と実践の実施を支援するため、実証的なデータベースを総合的に評価することを目的としています。ジャーナルと電子データベースを通じて16,249件の記事をスクリーニングした結果、22件の査読付き記事がレビューに含まれました。これらの実験群および単一被験者デザインの研究は、学校、家庭、およびコミュニティの設定において、文化的に多様な背景を持つ子どもと青少年の行動、社会スキル、学業、社会感情的成果に対して肯定的な影響を与える文化的応答性の評価、実施者の訓練、および介入に焦点を当てています。これらの研究は2010年から2022年までの15のジャーナルに掲載 され、281人の実施者と536人の子どもと青少年が含まれています。ほとんどの研究が文化的に敏感な要素を多く取り入れており、介入における文化的応答性が多く報告されている一方で、評価と実施者の訓練への文化的適応についてはあまり説明されていない状況が明らかにされています。研究内で行われた文化適応と、評価、実施者訓練、介入提供内での適応を行うための提案が記述されています。
Perspectives from the Autism Community on the Potential Utility of a Novel Measure of Suicide Risk and Mental Health Symptoms for Autistic Youth: A Pilot Study
このパイロット研究では、自閉症の若者が自殺リスクが高いにもかかわらず、この集団に適した自殺リスクスクリーニングツールが存在しないため、新しい自殺およびメンタルヘルス症状測定法、Kiddie-Computerized Adaptive Test (K-CAT)の適用性について、自閉症の若者、ケアギバー、自閉症専門の臨床医(計14名)からのフィードバックを得ました。参加者はK-CATの使用を概ね肯定的に評価し、その特徴が支持されましたが、言語や専門用語の問題を含むいくつかの懸念が指摘されました。さらに、自閉症の若者における自殺性の経験をより正確に捉えるために、固執行動や感情調節障害などの評価領域の追加が推奨されました。この研究からのコミュニティメンバーのフィードバックは、自閉症の若者向けにK-CATを改良するために将来的に使用される予定です。この結果は、一般集団向けに開発された測定法が自閉症の個人に適用される前に、徹底的な評価と修正が必要であることを再確認しています。
Wat ouders willen van een diagnostisch rapport over autisme: een onderzoek met interviews bij ouders die binnenkomen bij een diagnostisch centrum voor neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
この研究は、イギリス北東部の自閉症診断センターで診断を受けた子供の親30人に対して行われた電話インタビューに基づいています。目的は、診断報告書に対する親の要望を明らかにすることでした。分析からは、報告書が詳細でバランスが取れ、慎重に書かれるべきであるという親の要求が明らかになりました。また、親向けの要約、明確な構造、診断プロセスの説明が含まれることが求められています。さらに、子供の強みと問題点に基づく実用的な個別の推奨事項が望まれています。今後の研究では、他の クライアントグループや学校、専門家といった異なる関係者の意見も探求することが有益であると提案されています。
The impact of social-environmental factors on IQ in syndromic intellectual developmental disabilities
この研究レビューでは、同じ遺伝的原因を持つシンドローム的知的発達障害(IDD)を持つ個体間で見られる認知能力やIQの個人差に対する社会環境要因の影響についてまとめています。研究によると、シンドローム的IDDの個体におけるIQスコアの変動の約80%は遺伝的でない要因、特に経済的安定性に関連する要因に起因していることが示されています。経済的安定がどのようにして認知発展に影響を与え、IQの個人差を生じさせるかの経路も概説しています。さらに、今後の研究で考慮すべき広範な社会環境要因(例えば、健康の社会的決定要因)も特定していますが、これらの要因はシンドローム的IDDにおいてはまだ探究されていません。最後に、IQの異質性に関連する他の重要な要因についてのさらなる研究の必要性に対処するための提案をしており、これらの提案は個々人およびコミュニティレベルの介入策を形成し、シンドローム的IDDを持つ個体の認知発達を促進し、生活経験を改善するためのシステムレベルの公共政策を形成するための情報提供が期待さ れます。
Disruption of a DNA G-quadruplex causes a gain-of-function SCL45A1 variant relevant to developmental disorders
この研究では、脳内で高く発現しているグルコーストランスポーター蛋白質をコードするSLC45A1遺伝子に焦点を当てています。SLC45A1の変異は神経疾患や発達障害につながる可能性があるが、その詳細な役割はあまり理解されていません。DNA G-四重鎖(DNA G4s)は四つのグアニン塩基によって形成される安定構造で、遺伝子の調節やゲノムの安定性に関与しています。DNA G4の変化は脳の発達と機能に影響を与える可能性があります。この研究では、機能的なDNA G-四重鎖とそのSLC45A1上の主要な結合部位を特定しました(NM_001080397.3: exon 2: c.449 G>A: p.R150K)。この変異は、mRNAおよび蛋白質の発現の上昇を引き起こし、知的発達障害や神経精神特性を伴う症状をもたらす可能性があります。この変異はSLC45A1のDNA G-四重鎖構造を破壊し、遺伝子の転写を強化し、機能の増強変異を引き起こし、SLC45A1蛋白質の発現と機能の増加につながります。SLC45A1のDNA G-四重鎖とその影響の特定は、SLC45A1の病理学的基盤に関する新しい洞察を提供し、遺伝子発現と脳の発達を調節する上でのDNA G4の重要性を強調します。
A case report of a patient with neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements: A biallelic variant in the ZNF142 gene
この報告では、ZNF142遺伝子の新たな両対立遺伝子変異(c.3528_3529delTG; p.C1176fs*5 (NM_001105537.4))が同定された、言語障害と運動亢進を示す神経発達障害患者のケースが紹介されています。ZNF142遺伝子の病原性変異は、発達遅延、知的障害、言語遅延、ジストニア、振戦、失調、コレアといった運動障害を伴う神経発達障害と関連しています。この症例報告では、患者は一般的な神経学的特徴とともに、まれに報告される脳MRIの所見を示しています。NEDISHMは2019年にKhanらによって初めて記述され、これまでに39人の患者が報告されています。また、750人の個体データを調査した結果、ZNF142の3つの異なる病原性変異が特定されました。これらの発見から、ZNF142遺伝子の頻度は当初考えられていたほど低くないことが示唆され、類似の臨床症状を持つ患者に新世代シークエンシングパネルへの追加が推奨されます。この研究はNEDISHMの臨床的特徴をまとめ、新たな変異を文献に提供することを目的としており、ZNF142の病原性変異が神経発達病の診断において検討されるべきであることを示しています。
Childhood disabilities and the cost of developmental therapies: the serviceprovider perspective
この研究はカタールにおける発達障害を持つ子どもたち(CWNDs)の家族が直面している財政的および制度的な課題を、民間療法センターの視点から検討しています。カタールの民間療法センターは、初期介入と目標とした療法のための高額な治療費が必要であり、多くの家族がこれらのサービスを利用できない状況にあります。療法センターの代表者は、行政手続きの煩雑さ、高品質なスタッフの採用と維持の困難、国家への高額な支払いの必要性について語っています。また、家族は診断の遅れや非常に高い治療費、資金調達の選択肢の不足により大きな困難に直面していると報告されています。この研究は、複数の関係者間の真摯な対話と協力、学校や親を含む需要のバランスと分配を支える支援的なエコシステムの構築、そしてより効率的な行政手続きと採用戦略の推奨をしています。