ビジネス関連アップデート

ヘラルボニー、障害のある人のための災害情報をまとめた特設サイトを公開

障害のある人たちが災害時に適切な配慮を受けられるよう、SNSを通じて「#障害者を消さない」キャンペーンが開始されました。この取り組みは、障害のある人々が避難所などで直面する困難を軽減し、必要な情報を提供することを目的としています。特設Webサイトでは、災害時のコミュニケーションボードなどの支援ツールを掲載し、SNSを使って情報や困りごとを募集しています。これにより、障害のある人たちが災害時にも安心して避難し、支援を受けられる環境を整えることが期待されています。

特設サイト：#障害者を消さない｜ヘラルボニー

Renovus Capital Partners Announces Investment In Behavioral Framework

Renovus Capital Partnersは、自閉症スペクトラム障害(ASD)が診断された子どもたちに応用行動分析(ABA)療法を提供する、Behavioral Frameworkへの投資を発表しました。Behavioral Frameworkは、2017年にメリーランド州ロックビルでAngela Westにより設立され、自閉症と診断された子どもとその家族が理解し、改善し、機能的で生産的な生活を送ることを目指しています。Renovusは、Behavioral Frameworkがさらなる成長を遂げ、より多くの子どもと家族に診断と治療を提供するための支援を提供します。同社はメリーランド、バージニア、ワシントンD.C.でサービスを提供しています。

学術関連アップデート

Combination of 15q24 Microdeletion Syndrome and Metabolic Imbalance in a Patient with Atypical Autism

小児の自閉症スペクトラム障害（ASD）は増加傾向にあり、その原因としては染色体異常や遺伝的症候群に起因する代謝不均衡や重度の代謝障害が挙げられます。ある2歳の男児（軽度の自閉症フェノタイプ、明確な精神発達の遅れなし）の症例では、約3.1Mbの15q24染色体の欠失が検出されました。患者はMTHFR遺伝子の異常、適度なホモシステイン血症、メチル化の亢進、そして葉酸アルファ受容体に対する抗体の増加が認められました。この症例は、ASDを持つ子どもたちに対して、代謝フェノタイプを特定し、個別化された治療を処方するために、多角的な臨床および検査が必要であることを示しています。個別化された治療戦略によって、ASDを持つ個人の認知機能、心理的感情状態、および社会適応能力が長期的に向上することが期待されます。

Social visual attention as a treatment outcome: evaluating the social games for autistic adolescents (SAGA) intervention

自閉症の主要な特徴の一つは、目の動きを非言語的コミュニケーションのシグナルとして捉え解釈することの困難さにあります。この特徴は、発達の過程で異なる社会的視覚的注意（SVA）から生じるという仮説があります。我々は、自閉症の人々が目の動きの手がかりの意義を発見するための「Social Games for Autistic Adolescents (SAGA)」という真剣なゲーム介入を開発しました。以前の研究で、SAGAが自閉症の青少年の目の動きの手がかりの認知や理解、社会的スキルの向上に効果的であることを示しました。本研究では、同じ研究サンプルの視線認知タスク中にアイトラッキングを用いて測定した、顔や目標となる対象への社会的視覚的注意がこの改善を促進するかどうかを決定しました。予想とは異なり、治療群での顔へのSVAは特別に増加しなかった。代わりに、両方のグループが時間の経過と共に顔へのSVAを小さく増加させました。さらに、SAGA介入前には、顔への注意が視線認知タスクのパフォーマンスを予測しなかったが、ポストテストでは、治療群の自閉症の青少年が顔と対象物に長く注意を払った時に、指向性のある視線の対象物をより確実に識別する傾向があった。重要なことに、これは自閉症のRCTにおいて、治療反応として社会的視覚的注意をアイトラッキングを用いて測定した最初の研究です。

The genetic architecture of the human hypothalamus and its involvement in neuropsychiatric behaviours and disorders

この研究では、32,956人の画像データを用いた全ゲノム関連解析（GWAS）を行い、視床下部の遺伝的基盤と神経精神症状との関連を明らかにしました。23の遺伝子座が視床下部全体およびそのサブユニットと関連しており、ステロイド関連化合物の代謝や細胞内輸送システムに関与する遺伝子が機能的に豊富であることが示されました。視床下部は、様々な神経精神症状や、体温調節、食欲、危険行動、認知、交感神経活動などと強い遺伝的関連性が見られました。主要なGWASの信号であるADAMTS8遺伝子座は、独立したデータセット3つで再現され、メタ解析後にさらに強化されました。エクソームワイド関連解析はADAMTS8の関連をさらに裏付け、メンデルランダム化解析によりADAMTS8の発現が低いほど視床下部の体積が大きいことが示されました。この研究は、視床下部の複雑な構造機能関係と、視床下部形成に関与する分子メカニズムへの理解を進めるものです。

Barriers and Facilitators of Healthcare Access for Autistic Children in the UK: a Systematic Review

この研究では、自閉症を持つ子どもたち、彼らの親や介護者、および治療を行う医療専門家の経験に関する研究を特定し、自閉症の子どもたちが直面する医療アクセスの障壁と促進要因を理解することを目的としています。英国における自閉症の子どもたちの医療アクセス改善のための方針や実践への情報提供を意図しています。総数3069件の記録がスクリーニングされ、24件の研究が含まれました。これらの研究から、自閉症に対する専門家と親の知識、感覚問題、行動の課題、システムレベルの障壁、医療提供者と患者及び親のコミュニケーションの問題、個別中心のケアの欠如、スティグマ、文化などが、自閉症の子どもたちが医療にアクセスする上での重要な障壁として浮かび上がりました。自閉症の子どもの家族が医療アクセスに多くの障壁を経験しており、サービス計画者や臨床医への推奨事項が議論されています。

Effectiveness of Pyramidal Training on Staff Acquisition of Five Behavior Analytic Procedures in the School

この研究では、教室設定におけるピラミッド型行動技能トレーニング（BST）の効果を評価しました。具体的には、教師がBSTを用いて教育補助スタッフを訓練し、それによって彼らが応用行動分析（ABA）の手順を実施できるようになるという二段階のトレーニングモデルを9ヶ月間にわたって実施しました。結果として、ピラミッド型トレーニングは教師のBSTの手順遵守を向上させる効果があり、補助スタッフがABA手順を適切に実施するようになるという社会的妥当性も見られました。しかしながら、教師はトレーニングスキルを維持し、新しい手順や新しいスタッフを訓練するために、定期的なフィードバックが必要であることがわかりました。ピラミッド型BSTは新しいスキルを教えるのに効果的でしたが、トレーニングスキルの維持と一般化を確保するためには、継続的な監視とフィードバックが必要でした。

Introducing LADER: A Structured Approach to Effective Professional Interactions for Behavior Analysts

応用行動分析（ABA）は、行動主義の科学を用いてクライアントの生活に意味のある変化をもたらす人的サービス専門職です。しかし、誤解や誤情報がこの分野を長年悩ませ、効果的な情報発信を困難にしています。特に専門的な言語を使用する分野であるABAにおいて、効果的な科学コミュニケーションスキルはクライアントの結果に顕著な改善をもたらします。この文書では、行動分析士のための効果的な専門的対話へのアプローチとしてLADER（聞く、質問する、誤解を特定する、関与する、反映し評価するの5つのコンポーネント）を紹介します。LADERは、クライアント、ケアギバー、他の専門職との複雑で挑戦的な会話をナビゲートする際に、分析士を支援するものです。現在の行動専門家の経験と科学コミュニケーションに関する実証研究がLADERの各要素を支えています。LADERの説明に続いて、実際にLADERを適用する方法についての仮想シナリオを提供しています。

Enabling Technology Integrated Learning for Autistic Children Using Augmented Reality Based Cognitive Rehabilitation

拡張現実（AR）ベースのリハビリテーションは、自閉症の子どもたちに日常活動を模擬するための優れた教育ツールです。このプロジェクトでは、7歳から14歳までの21人の自閉症の子どもたち（17人が男の子、5人が女の子）の集中力、注意力、物の識別能力を観察しました。子どもたちは、AR環境内で15種類の異なる物体を識別する練習をしました。最初は伝統的な指導技術で子どもたちのパフォーマンスを評価し、その後、AR環境で同じ観察を再度行いました。AR環境では、英語とタミル語のアニメーションと音声付きの3Dオブジェクトをモバイルデバイスやタブレットで表示し、子どもたちはこれらの3Dオブジェクトを認識して理解することができました。軽度、中度、重度の3つの異なるカテゴリーに属する子どもたちの努力は2点スケール（0、1、2）を使用して測定され、観察結果は特別支援教育の教師（セラピスト）の立ち会いの下で行われました。軽度と中度カテゴリーの子どもたちはAR環境に容易に適応し、重度カテゴリーの子どもたちはパフォーマンスを向上させるためにさらなる練習が必要です。全体として、ARベースのリハビリテーションが自閉症の子どもたちの学習に有効であることが示されました。

Evaluation of serum interleukin-17 A and interleukin-22 levels in pediatric patients with autism spectrum disorder: a pilot study - BMC Pediatrics

自閉症スペクトラム障害（ASD）に関連する多くの神経発達異常が免疫系の調節失調により炎症とサイトカインレベルの上昇を引き起こすことがあります。インターロイキン（IL）-17 AとIL-22は、バリア表面での病原体に対する宿主防御の調節、損傷した組織の再生、および神経、内分泌、免疫系の統合に関連しています。いくつかの研究がIL-17 AとASDおよび行動症状の重症度との関連性を調べましたが、IL-22を含んだ研究は少ないです。

この研究の目的は、ASD患者のIL-17 AとIL-22の血清レベルを測定し、疾患の重症度との関連性を調べることでした。24人のASD患者と24人の対照グループの子供たちを対象に行われたこのパイロット研究では、自閉症の重症度はChildhood Autism Rating Scale (CARS)で評価され、IL-17 AとIL-22の血清レベルは酵素連結免疫吸着測定法（ELISA）により評価されました。

その結果、ASD患者におけるIL-17 AとIL-22の血清レベルは対照グループと比較して有意に増加していました（p値<0.001）。しかし、CARSによる重症度カテゴリーによるIL-17 AとIL-22の血清レベルの比較では有意な差は見られませんでした（p値>0.05）。ただし、IL-22はCARSスコアによるASDの重症度と有意な正の相関がありました。

この研究は、IL-17 AとIL-22の上昇した血清レベルがASDと関連しており、IL-22のみがASDの重症度と相関していることを示唆しています。これにより、IL-22は将来的にASD治療の有効なターゲットになる可能性があります。これらのサイトカインがASDにおいてどのような意味を持ち、診断や治療にどのような影響を与えうるかを完全に理解するためには、より広範な研究が必要です。

ChatGPT: Artificial Intelligence as a Potential Tool for Parents Seeking Information About Autism

過去20年間で自閉症スペクトラム障害（ASD）の有病率が急増し、誤情報が氾濫する中での議論が主にオンラインで行われています。これは、自閉症について情報を求める親が主に使用する情報源です。情報ナビゲーションの潜在的なツールの一つが、ChatGPT-4という人工知能の質問応答式コミュニケーションプログラムです。ChatGPTは大きな可能性を示していますが、ケアギバーに自閉症についての情報を提供するツールとしての実用性を評価する実証的な研究は行われていません。本研究は、ChatGPTによって提供される自閉症についての基本情報、神話・誤解、リソースに関する回答を評価しました。ChatGPTは正確で簡潔かつ明確な回答を提供していることが示されましたが、実行可能なアドバイスはあまり提供されず、不正確な参照やハイパーリンクによってさらに限定されていました。著者は、ChatGPT-4が自閉症について正確な情報を求める親にとって有用なツールであると結論づけており、実行可能性と参照の正確さの向上の余地があります。

Exploring social touch in autistic and non-autistic adults via a self-report body-painting task: The role of sex, social context and body area

本研究は、自閉症成人が社会的接触をどのように感じるかを調査し、特に性別、社会的文脈、及び接触される体の部位に着目しました。成人参加者は、親密（デート）、友好的（ダンスクラス）、専門的（理学療法・マッサージ）な社会的文脈で他者による全身の接触がどれほど快適、性的、適切と感じられるか報告しました。自閉症の成人は、特に親密または友好的な文脈と、これらの状況で一般的に触れられる体の部位において、社会的接触を快適、性的、適切と感じる度合いが低いと報告しました。特に、専門的な文脈で接触が社会的に適切とされる場面においても、自閉症の女性は不快に感じることが多いことが示されました。これらの結果は、自閉症成人が社会的接触をより不快に感じることを理解し、日常の社会的相互作用においてそれを尊重するのに役立つかもしれません。また、自閉症における社会的接触の違いの神経基盤を調査する研究や、社会的接触のさまざまな分野で支援を求める自閉症個人向けの支援策の開発を目指す将来の研究にも有益な情報を提供する可能性があります。

Are the diagnostic rates of autistic females increasing? An examination of state-wide trends

本研究では、自閉症が「男性優位」の状態と考えられている一方で、自閉症の女性が過小診断、誤診、または診断が遅れている可能性があるという最近の研究を踏まえ、女性における自閉症診断率を調査しました。ノースカロライナ大学TEACCH自閉症プログラムに関連する州全体の自閉症センターから得られた20年間のデータを用いて、女性における自閉症診断の歴史的傾向を特徴付け、女性における自閉症診断の割合が時間とともに変化しているかどうかを調査しました。

結果として、自閉症と診断された女性の割合は男性に比べて増加率が高かった。また、女性の診断年齢は一貫して男性より高く、特に知的障害を伴う女性では、13歳以上での遅い診断が時間とともに増加しました。

これらの結果から、20年間にわたり女性の自閉症診断割合が着実に増加していることが示され、これは社会的に女性における自閉症が異なる形で現れる可能性に関する知識が増えていることを反映している可能性があります。

Diffusion tensor imaging of the brain in children with sensory processing disorder: A review

感覚処理障害（SPD）は、さまざまな感覚に対する登録、識別、組織化、反応といった神経学的プロセスにおいて困難を示す症状で特徴付けられる疾患です。この研究は、拡散テンソルイメージング（DTI）を用いて、SPDを持つ子どもたちにおける白質（WM）経路構造の障害と神経機能的な欠陥との関連性をレビューしました。2010年から2023年7月までのオンラインデータベースGoogle ScholarとPubMedでの文献検索を行い、9つの関連研究が選択されました。研究結果から、脳梁の脾部（SCC）、上縦束（SLF）、後冠放射（PCR）、後視床放射（PTR）がSPDと強く関連する微細構造の低下を示したことが明らかになりました。特に、聴覚過反応（一種のSPDの亜型）はPCR、PTR、前冠放射、SLFの完全性障害と関連していました。触覚過反応（TOR）は、SCC、上冠放射、左PTRの低下した完全性と相関していました。DTIパラメーターの中で、分数異方性（FA）の減少がSPDの識別に最も信頼性がある指標として浮上し、続いて径向拡散（RD）と平均拡散（MD）の増加が続きました。聴覚過反応とTORはDTIパラメータ（FAが正、RDとMDが負）と有意な相関を示しました。総じて、このレビューはSPDを持つ子どもたちの特定のWM経路の完全性障害を確認し、DTIパラメーターと障害に関連する神経行動的な欠陥との相関関係を確立しました。このレビューから得られた知見は、SPDの理解を深め、その診断と治療に対する臨床的な意味を持っています。

Challenges in care and service provision for older adults with intellectual disabilities and complex age‐related conditions in Ireland

知的障害を持つ人々は長寿化し、多様化しており、彼らの健康やケアニーズは多岐にわたります。資金の変更なしには、サービスはニーズや希望に応じるのが難しいとされています。本研究は、知的障害サービスの管理者、直接ケアスタッフ、知的障害を持つ高齢者および家族から、アンケート、フォーカスグループ、個別インタビューを通じてデータを収集しました。一部のコミュニティヘルスケアプロバイダーが知的障害者への治療に消極的であること、住宅、スタッフ数、スタッフの組成、機器のタイムリーな提供がサービスのニーズへの対応に影響を与えていることが報告されました。現行の一人当たり資金提供は、高齢化に伴う複雑さに対応できず、根本的に持続不可能であると報告されています。知的障害を持つ人々が高齢化し、複雑な高齢関連の健康ニーズを経験するにつれ、彼らが経験する健康格差は増大します。アイルランドでのサービスモデルの見直しと、柔軟で応答的な資金提供への取り組みが急務です。