本記事では、障害者グループホームへの地域住民からの反対運動について、自閉症や統合失調症に関連する遺伝子変異、特にネウレキシン1αの研究、リスペリドン療法の有効性に関する遺伝子の多型の研究、自閉症児の母親に対する心理的健康促進介入プログラムの開発、特に超正統派ユダヤ教徒コミュニティを対象にした研究、DDX3X遺伝子変異を持つ個体における言語と発話の特性の研究や、ESDMに基づく自閉症介入プログラムの実装に関する研究、異なる障害診断を持つ幼児の細かい運動性能の比較研究を紹介します。
社会関連アップデート
【横浜】「殺され損だ」「何をされるか」「資産価値がゼロになる」…障害者グループホームに猛反対する「ごく普通の住民たち」のおかしな言い分（現代ビジネス） - Yahoo!ニュース
横浜市金沢区で予定されていた知的障害者向けグループホームの開設に対して、地元住民からの強い反対運動が起こりました。住民は障害者への過剰で誤った「不安」を理由に、グループホームの設置を拒否しました。運営会社は地域での実績があり、多くの住民や町内会役員は開設に好意的でしたが、一部の住民の抗議により、運営側は開設中止を決定しました。この事件は、障害者への不寛容と差別的な態度がまだ存在することを示しています。障害者グループホームは迷惑施設ではなく、障害者が地域社会で快適に生活するための重要な施設です。
学術研究関連アップデート
Social Robots: A Promising Tool to Support People with Autism. A Systematic Review of Recent Research and Critical Analysis from the Clinical Perspective
過去10年間で、自閉症を持つ個人のケアにおける社会的ロボットの利用がもたらす潜在的な利点が、多岐にわたる研究によって明らかにされてきました。社会的ロボットを臨床実践に統合することへの関心が高まっています。しかし、技術面の開発とテストには大きな努力が払われているものの、臨床的な検証と実装は遅れています。本記事では、臨床的な観点からの系統的な文献レビューを提示し、実験研究を通じて臨床的な関連性を示す記事に焦点を当てています。これらの研究は、医療およびケア実践への統合の観点から分析され、批判的に議論されます。この目的は、医療専門家が実践における機会と制限を特定し、さらなる学際的な協力を促進することを支援することです。
Neurexin1α knockout in rats causes aberrant social behaviour: relevance for autism and schizophrenia
ネウレキシン1αの機能喪失変異は、自閉症スペクトラム障害（ASD）や統合失調症（SCZ）といった神経精神疾患に関連しています。これらの疾患は、社会的行動の問題が特徴であり、子ども時代の社会的遊び行動は社会的発達を促進すると考えられています。社会的遊びの不足はASDやSCZの発症や悪化を引き起こす可能性があります。この研究では、ラットでのネウレキシン1αノックアウトが、ASDやSCZに関連する異常な社会的行動を引き起こすことを示しています。
Development of a psychological health promotion intervention for ultra-orthodox Jewish mothers of children with ADHD using the intervention mapping protocol - BMC Public Health
この研究は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）を持つ子どもの超正統派ユダヤ教徒の母親向けの心理的健康促進介入プログラムを開発することを目的としています。超正統派ユダヤ教徒のコミュニティは文化的に保守的であり、公共の精神衛生サービスの利用を避けがちで、特にADHDのある子どもの母親は、スティグマや文化に敏感な治療が欠如しているため、否定的な健康結果のリスクがあります。この研究では、介入マッピングプロトコルを使用して、理論に基づき文化的に適切な心理健康促進介入を開発しました。混合方法デザインを用い、焦点グループと定量的フィードバックを通じて介入の関連性、効果性、適切性を評価しました。介入の目的は、ADHDに関するスティグマの軽減、ADHDの状態と治療に関する知識の向上、学校システムの能力の認識、母親のアドボカシースキルの強化、および自己ケアの促進に焦点を当てました。介入戦略には、グループ設定、健康影響に関する情報提供、社会支援、再帰属、能動的学習、目標設定、望ましい行動変化に関連するアイデンティティの促進が含まれました。母親からのフィードバックは、介入内容の全体的な関連性、効果性、適切性を確認しました。介入マッピングは、ADHDを持つ子どもの超正統派ユダヤ教徒の母親のための文化的に敏感な心理的健康促進介入の開発を促進しました 。今後、介入の実現可能性と効果を評価するための研究が求められます。
The polymorphisms of candidate pharmacokinetic and pharmacodynamic genes and their pharmacogenetic impacts on the effectiveness of risperidone maintenance therapy among Saudi children with autism
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の症状に対してしばしば指示される抗精神病薬、リスペリドン（RIS）の維持療法の有効性に及ぼす薬物動態（PK）および薬物力学（PD）遺伝子の多型の関連性を調査しています。89人のASDを持つ子供たちがリスペリドンに基づく一貫した治療を少なくとも8週間受け、その有効性はABC-CVおよびCGI指数によって評価されました。この研究では、3つのPK遺伝子（CYP3A4、CYP3A5、およびCYP2D6）と5つの候補PD受容体遺伝子（DRD1、DRD2、DRD3、HTR2C、およびHTR2A）のスターアレル予測表現型が生 成されました。結果は、特定のPD変異がドーパミンおよびセロトニン経路に関連し、ASDのコアおよび非コア症状の特定のサブドメインと有意な正または負の関連があることを示しました。特に、DRD2、HTR2C、およびHTR2Aの特定の多型が成人の統合失調症患者におけるRISの有効性の予測因子と一致する重要な発見として確認されました。この研究は、ASDの子供たちにおけるリスペリドン療法への臨床的応答の変異性に関与する遺伝的マーカーの潜在的な証拠を提供しますが、より大きな民族的多様性とサンプルサイズを持つ前向きのサンプルでの再現が必要です。
Speech and language in DDX3X-neurodevelopmental disorder: A call for early augmentative and alternative communication intervention
DDX3X遺伝子の病原性変異は、神経発達障害と関連しています。通信障害は一般的に報告されていますが、特定の言語と発話の診断は明確にされておらず、予後のカウンセリングや標的療法を妨げています。本研究では、病原性および可能性のある病原性のDDX3X変異（ミスセンス13例、ナンセンス12 例、フレームシフト7例、スプライスサイト3例、同義2例、欠失1例）を持つ1.69歳から24.34歳までの38名の女性における言語と発話を特徴づけました。標準化された言語、発話、運動、社会性、適応行動の評価が実施されました。参加者全員が幼児期に大きな運動障害を有し（34/34）、小さな運動障害も子供時代を通じて一般的でした（94%；32/34）。4歳以上の参加者の86%（24/28）で知的障害が報告されました。表現、受容、社会的コミュニケーションスキルは平均して重度に障害されていましたが、受容言語は表現言語能力よりも顕著に強かったです。評価された参加者の半数以上が最小限に話す（66%；22/33；範囲=2歳2ヶ月〜24歳4ヶ月；平均=8歳；SD=6歳）で、手話、ジェスチャー、デジタルデバイスで補助された発話をしていました。コホートの4分の1が小児期失語症（25%；9/36）でした。言語と発話の障害にもかかわらず、社会的動機づけは関連する強みでした。多くの参加者が補助的代替コミュニケーション（AAC）を使用しており、早期、個別化された、包括的なAAC介入の必要性を強調しています。
Intervention in Autism Based on Early Start Denver Model in a Multiethnic Immigrant Setting -Experiences of Preschool Staff Involved in its Implementation
若い子どもたちの自閉症に対する早期介入は、発達の結果を向上させることが示されています。しかし、特に移民コミュニティでは、自閉症のためのターゲット介入の機会が、ケアや幼稚園の両方でしばしば欠如しています。アーリースタートデンバーモデル（ESDM）は、幼稚園の設定でも提供される、核となる発達領域の改善と不適応行動の削減を含む、最も確立された介入モデルの一つとして立っています。スウェーデンのイェーテボリにある多民族移民および経済的に不利な地域で、保護者、幼稚園スタッフ、および医療専門家と協力して、ESDMに基づいた介入プログラムが実施されました。本研究の目的は、多民族移民設定における若い子どもたちの自閉症に対する低強度のESDMに基づく介入プログラムを記述し、プログラムの実施に関わる幼稚園スタッフの経験を捉えることでした。15人の幼稚園の専門家がフォーカスグループインタビューを通じてインタビューされ、データは内容分析を使用して分析されました。インタビューは、介入プログラムの重要な要素を捉え、自閉症の子どもたち、彼らの保護者、幼稚園スタッフ、および幼稚園活動に対する介入プログラムの影響についてより詳細な情報を得ることに焦点を当てました。幼稚園スタッフは、介入プログラムの中心的な要素を強調しました。これには、地元の環境によって促進された幼稚園スタッフの介入プログラムへの参加など、文脈的前提条件やESDM方法論に関連する特徴が含まれます。幼稚園スタッフは、共有された目標と定期的なネットワーク会議をモデルの基本的な要素として強調しました。また、ESDM戦略を幼稚園の日常のルーチンに簡単に統合できることを強調することで、ESDMと幼稚園のカリキュラムとのシームレスな整合性も強調しました。スタッフの経験は、ESDMの実施が自閉症の子どもたちの学習経験を豊かにし、その保護者、幼稚園の同年代の子どもたち、および幼稚園スタッフに利益をもたらしたことを示しています。多民族移民設定における若い子どもたちの自閉症に対するESDMに基づく介入プログラムは、有望なモデルを提示しています。実施に不可欠である幼稚園スタッフの経験に基づくいくつかの重要な要因があります。
Comparing Fine Motor Performance among Young Children with Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Attention Deficit/Hyperactivity Disorder, and Specific Developmental Disorder of Motor Function
細かい運動技能の習得は、幼少期を通じて重要な発達のマイルストーンとされています。この研究は、異なる障害診断を持つ幼児の細かい運動能力を調査することを目的としています。発達遅延のリスクがあると特定された6歳未満の1897人の幼児を対象に、ベイリー乳幼児発達尺度第3版、ウェクスラー幼児・小児知能尺度第4版、ピーボディ発達運動尺度第2版、子どもの運動評価バッテリー第2版を含む一連の標準化された発達評価を使用しました。すべての子どもたちのカルテのレビューを行い、特定の発達障害を特定しました。自閉症スペクトラム障害（ASD ）、知的障害（ID）、注意欠如・多動性障害（ADHD）、共存症、運動機能障害、特定されない発達遅延（DD）の数はそれぞれ363（19.1%）、223（11.8%）、234（12.3%）、285（15.0%）、128（6.7%）、590（31.1%）でした。
結果として、ID、共存症、運動機能障害を持つ幼児は、手の器用さと視覚運動統合のタスクを行う上で顕著な困難を示し、ASD、ADHD、特定されないDDの子どもたちよりもこれらの領域で有意に低いスコアを記録しました。また、細かい運動性能は、異なる障害診断を持つ子どもたちの認知能力と関連しており、若い子どもたちがより良い認知能力を示したときに、より良い細かい運動性能を示したことを示しています。
結論として、細かい運動性能の違いは障害のタイプによって異なることが支持されました。6歳未満の子どもたちにおける細かい運動性能と認知能力との密接な関連が、すべての障害タイプで見られました。