学術関連アップデート

Genetic Association of Lipids and Lipid-Lowering Drug Target Genes With Attention Deficit Hyperactivity Disorder

脂質代謝は神経発達に重要であり、脂質とADHDの関連性を理解するためのメンデルランダム化研究が行われました。この研究では、脂質特性とADHDの関連性を評価し、脂質降下薬のターゲット遺伝子がADHDのリスクに与える影響を調査しました。結果、脂質プロファイルとADHDリスクの直接的な関連は見られませんでしたが、APOB遺伝子とLPL遺伝子がADHDリスクと関連していることが示されました。APOB遺伝子はADHDリスクの低下に、LPL遺伝子はリスクの増加に関連しており、これらの遺伝子がADHD治療の新たなターゲットになる可能性が示唆されています。

Parental Report of Remission in ADHD: Results From a Community-Based, Nationally Representative Sample

本研究の目的は、ADHDの寛解率について様々な研究結果を検討することです。コミュニティベースのサンプルに対して生存曲線分析を実施しました。結果として、ADHDの寛解率は以前の多くの研究で見られたものより低いことを支持する現代文献と一致しました。さらに、ADHDの平均寛解年齢が約14歳であることが、生存曲線分析を通じて初めて報告されました。また、ADHDの寛解に関連するいくつかの変数が特定され、それらには共存する障害の存在、ADHDの症状の低さ、子供の性別（女性であること）、行動治療の受け入れが含まれます。これらの発見に関連する意義と限界が議論されています。

Moving beyond the search for the first discoverer of autism

1968年にActa Psychopaediatrica誌が自閉症の発見25周年を祝い、レオ・カナーとハンス・アスペルガーが初期の自閉症児の「名付け親」とされました。しかし、自閉症の特定が独立した状態として認識されたのは、長年にわたる集団努力の結果であり、多くの人々がその初期概念化に貢献しました。1910年代から、自閉的な行動に関する研究が成人の統合失調症として、また子供の異常行動として行われ、1930年代には多くの精神科医や小児科医が子供の自閉的行動を研究しました。この研究の流れの中で、カナーとアスペルガーは1940年代初頭に自閉症を幼児精神分裂症とは異なる新しい症候群として提示しました。

しかし、自閉症が一人または二人によって「発見」されたわけではなく、多くの研究者が自閉的な行動を示す子供たちについて報告していました。また、カナーとアスペルガーの自閉症に関する理解は異なり、彼らのアプローチや観察対象の子供たちの違いから、それぞれ異なる自閉症の概念を持っていました。科学的発展が集団的努力であり、精神状態が歴史的な構造であることを考慮すると、自閉症の「最初の発見者」を探すことは、その集団的かつ歴史的な建設を隠してしまうため誤解を招くとされています。

最終的に、精神状態を含む自閉症は、異なる科学的および社会的アクターが特定の行動や思考モードを特定のラベルに値すると特徴づける複雑な歴史的プロセスを通じて構築されます。このプロセスには、多くの個人が貢献しており、科学的かつ社会的な精神状態の理解が時間をかけて進化する複雑な方法を簡略化せずに調査することが重要です。現代の実践者にとって有益なのは、異なるが補完的な視点と知識を提供できる人々との交流を促すことであり、それにより最終的には独特な状態として認識されるものに形成に貢献する様々な方法を検討することです。

Effective digital support for autism: digital social stories

デジタルサポートアプリ「Stories Online For Autism」（SOFA）は、実際の環境でソーシャルストーリーの開発と提供を支援し、自閉症児に対するこの介入の研究に貢献する可能性があります。SOFAを通じて収集された3つのデータセット（総計856件）を分析し、ソーシャルストーリーの目標達成度（568件）、子どものストーリー理解度（127件）、子どもの楽しむ度評価（161件）という3つの変数を調査しました。年齢、性別、自閉症診断、言語理解度がこれらの変数に影響を及ぼす可能性があり、分析結果から、特に若くて言語能力が高い子どもの親から高い目標達成度評価を得たこと、年長児が理解度テストで高得点を獲得したこと、自閉症児がソーシャルストーリーをより楽しんでいることが示されました。目標達成度、理解度、楽しむ度の間には有意な相関は見られませんでした。この研究は、デジタルアプリを通じて多くの参加者からデータを収集することで、ソーシャルストーリーの効果を調査した最大規模の研究であり、特に若い言語能力の高い子ども、そして自閉症の女児や性の多様性を持つ子どもにとって効果的であることが示されました。また、大規模なデジタルデータセットの収集により、デジタルソーシャルストーリーが自閉症の男児に有効である一方で、自閉症の女児や性の多様性を持つ自閉症児にさらに有効である可能性が初めて示されました。SOFAアプリは、一般化可能で社会的妥当性の高いソーシャルストーリー成果に影響を与える要因を調査する支援ができます。

“Calculating faces”: can face perception paradigms enrich dyscalculia research?

達性ディスカルキュリア（DD）は、平均的な知能と他の学術領域での平均的または満足な成績にもかかわらず、数学的スキルが低いことを特徴とする学習障害のサブタイプです。DDのメカニズムには、大きなセットのおおよその見積もりに関連する近似数システム（ANS）と小さなセットの正確な量化を担うオブジェクト追跡システム（OTS）という2つの領域特異的なシステムがあります。最近では、執行機能、注意、視覚知覚識別、処理速度、視覚情報の迅速なスキャンなど、DD児の特定の一般的な認知機能の障害を説明すると同時に、異なるタイプの共存状態（ディスレクシアやADHDなど）とその関連性を説明する多重障害フレームワークが注目されています。この研究では、顔認識がディスカルキュリア個体においても障害される可能性のある別の機能として考慮されるべきだと提案しています。数値処理と顔の処理の両方に関わる脳領域として、内側頭頂葉溝（IPS）、菱形回（FFG）、海馬（HC）が挙げられています。顔知覚パラダイムを応用することでディスカルキュリア研究の範囲を拡大する可能性について考察しています。

Tattoos, piercings, and symptoms of ADHD in non-clinical adults: a cross-sectional study

この研究は、体の改造（タトゥーやピアス）がサブクリニカルなADHD症状の重症度と関連しているかどうかを評価することを目的としています。762名の成人（女性529名、男性233名）がADHDの診断を受けずに大人用ADHD自己報告尺度（ASRS）に回答し、体の改造に関する質問に答えました。タトゥー、耳以外のピアス、タトゥーとピアスの両方の3つの体の改造カテゴリが分析されました。体の改造を持つ人々は、ADHDの症状がより顕著であり、ASRSスクリーニングの結果がADHDを示唆していることが関連していました。特に2つ以上の耳以外のピアスを持つことは、ADHD症状との関連性が臨床的に重要であることが示されました。ピアスの状態は、他の指標とともに、さらなるADHD評価のための指標として役立つ可能性がありますが、臨床設定での体の改造の可能なシグナル機能を確認するためには、さらなる研究が必要です。

Pediatric Down Syndrome Upper Airway Stimulation: Patient Selection and Post‐Implantation Optimization

この研究は、ダウン症候群の小児における上気道刺激（UAS）治療の患者選定と術後の最適化に焦点を当てています。最近、食品医薬品局（FDA）は、特定の基準を満たすダウン症候群の小児で持続する閉塞性睡眠時無呼吸に対してUASを承認しました。成人におけるこの治療法の経験は豊富ですが、成人用のプロトコルをそのまま複雑な小児集団に適用することはできません。本レビューは、ダウン症候群の小児における薬物誘発睡眠内視鏡検査プロトコル、活性化前の閾値測定、デバイスの調整、フォローアップ睡眠研究を含む、いくつかの機関からの患者選定と術後最適化のプロトコルを組み合わせることを目的としています。専門家パネルによるベストプラクティスアルゴリズムの開発と、複数の機関からのレビューを経て、ダウン症候群の小児における舌下神経刺激の経験が豊富な小児耳鼻咽喉科医からなる専門家パネルが組織されました。合意形成のために修正デルファイ法が用いられ、2回の調査後に29の声明が合意基準を満たしました。このエキスパートパネルは、この新しい治療法が採用されるにあたり、臨床医を導くいくつかの声明について合意に達しました。感覚処理障害の高い割合を持つ複雑な小児集団を治療する際の固有の課題を考慮した標準化されたアプローチが必要です。