このブログ記事では、発達障害や自閉スペクトラム症（ASD）に関連する最新の学術研究を紹介しています。幼児期のスクリーンタイムがASDやADHD症状および発達に与える影響や、自閉症児の保護者が経験する関連スティグマと抑うつの関連性、ASDや知的障害を伴う人々の知覚体験、ミトコンドリアDNAの異常がASDに及ぼす影響、ASD児の性同一性の多様性、そしてASD成人の療法体験に関する研究が取り上げられています。

学術研究関連アップデート

Toddler Screen Time: Longitudinal Associations with Autism and ADHD Symptoms and Developmental Outcomes

この研究は、幼児期のスクリーンタイム（18か月時）が、**自閉スペクトラム症（ASD）や注意欠陥多動性障害（ADHD）**の症状、および発達の成果（3〜5歳時）に与える影響を調査したものです。82名の参加者（ASDおよびADHDの家族歴に基づく高リスク・低リスク群を含む）を対象にした縦断研究で、ASDまたはADHDの懸念がある幼児は、同年齢の対照群よりも18か月時に有意に多くのスクリーンタイムを経験していました。また、18か月時の多いスクリーンタイムは、ASDおよびADHDの症状や発達スコアの低下と関連していました。結果として、発達上の課題を抱える幼児は、早期に多くのスクリーンタイムにさらされる傾向があり、それが発達への悪影響を増加させる可能性が示唆されました。

Experiences of Affiliate Stigma and Depressive Symptoms in Caregivers of Autistic Children: The Moderating Effect of Social Support

この研究は、自閉症児の保護者が経験する関連スティグマ（Affiliate Stigma）と抑うつ症状、およびそれらに対する社会的支援の影響を調査しました。110人の保護者を対象に、子どもの自閉症特性、関連スティグマ、社会的支援、抑うつ症状を評価するオンラインアンケートを実施しました。その結果、関連スティグマは抑うつ症状と正の関連を示し、社会的支援は抑うつ症状と負の関連を示しましたが、社会的支援が関連スティグマと抑うつ症状の関係を緩和する効果は見られませんでした。また、社会的支援を家族、友人、パートナーといったサブグループに分けても同様の結果でした。本研究は、北米の保護者における関連スティグマを初めて体系的に調査したものであり、このスティグマが抑うつ症状に大きく関与していることを示しました。臨床家は、保護者の抑うつを軽減するために、関連スティグマを克服するサポートを重視することが推奨されます。

Perceptual Experiences of Autistic People With an Intellectual Disability and People With Williams Syndrome: A Reflexive Thematic Analysis

この研究は、知的障害を伴う自閉スペクトラム症（ASD）の成人とウィリアムズ症候群（WS）の成人における知覚体験を調査しました。5名ずつの両グループを対象に、質的インタビューを実施し、テーマ分析で結果を解析しました。

主な結果

1. 知覚能力の差異:
   • ASDの参加者は、非ASDの人々よりも多くの情報を同時に処理できる知覚容量の増加が示唆されました。
   • WSの参加者にはこの特徴は見られませんでした。
2. 注意と環境への反応:
   • 両グループとも集中した注意を楽しむ傾向がありましたが、ASDの参加者は複数の入力を同時に受けることを好む傾向がありました。
   • 両グループとも感覚環境が不安を引き起こすと報告しました。

結論

この研究は、知的障害を伴うASDの人々にも増加した知覚容量が見られる可能性を示し、この特徴が自閉症に特有である可能性を支持しています。感覚的な課題に対処するためのサポートを設計する際に、こうした違いを理解することが重要です。

Analysis of mitochondrial DNA replisome in autism spectrum disorder: Exploring the role of replisome genes

この研究は、自閉スペクトラム症（ASD）の病態におけるミトコンドリアDNA（mtDNA）複製機構の役割を調査しました。特に、TFAM、TWNK、POLG、TOP1MTといったリプリソーム関連遺伝子が、mtDNA複製およびASDの病態にどのように寄与しているかを分析しました。

主な結果

1. mtDNAの変化:
   • ASD児の口腔粘膜サンプルでは、mtDNAコピー数が有意に増加しており、一部に欠損したmtDNA分子も観察されました。
2. 遺伝子・タンパク質発現:
   • ASDと典型発達（TD）の比較では、TFAM、TWNK、POLG、MT-TL1遺伝子の発現やTFAMタンパク質のレベル（モノマー、ダイマー、トリマーの各形態）に有意な違いは見られませんでした。
3. 酸化ストレスと炎症:
   • ASD児の口腔粘膜では、酸化ストレスと炎症マーカーが増加しており、ミトコンドリアの変化が炎症や酸化ダメージと関連している可能性が示唆されました。
4. TFAMの過剰発現の影響:
   • ヒト細胞（HEK293）および皮質ニューロン（CN1.4）でTFAMを過剰発現させると、以下の変化が観察されました：
     • HEK293細胞: mtDNAコピー数、細胞増殖、ATP産生が増加。
     • CN1.4ニューロン: ミトコンドリア膜電位と長さが増加し、ミトコンドリア動態の変化を示唆。
   • 一方で、mtDNAの完全性や酸化、遺伝子発現には顕著な変化は見られませんでした。

結論

ASDではmtDNAコピー数の増加やミトコンドリア異常が見られますが、これらはリプリソーム関連遺伝子の発現変化によるものではない可能性があります。本研究は、ASDにおけるミトコンドリア機能不全の複雑性を示し、さらなる分子機構の解明が必要であることを強調しています。

Self-Reported Multidimensional Gender Identity in Autistic and Non-Autistic Children

この研究は、自閉スペクトラム症（ASD）と非自閉症（非ASD）の4〜11歳の子どもにおける多次元的な性同一性を自己報告で調査しました。ASD児30名（男児）、非ASD児35名（男児）、ASD児20名（女児）、非ASD児35名（女児）を対象に、自分の性への類似性、他の性への類似性、性への満足度、他の性になりたい願望を評価しました。

主な結果

1. 男児の性同一性の違い:
   • ASD男児は、非ASD男児と比べて以下の特徴を示しました：
     • 自分の性への類似性が低い。
     • 他の性への類似性が高い。
     • 性への満足度が低い。
     • 他の性になりたい願望が強い。
   • これらの違いは、4次元中3次元で中程度の統計的有意性を持ち、残り1次元は小〜中程度でほぼ有意でした。
2. 女児の性同一性:
   • ASD女児と非ASD女児の間では、一貫したまたは有意な差は見られませんでした。
3. 認知能力の比較:
   • 語彙力や非言語的推論能力において、ASDと非ASDの間に差はありませんでした。

結論

性同一性の多様性は、自閉症児において発達初期から現れる可能性がありますが、その軌跡は男児と女児で異なることが示唆されました。この研究は、ASD児の性同一性の理解を深め、個別化された支援の重要性を示しています。

‘Therapy Through the Lens of Autism’: Qualitative exploration of autistic adults' therapy experiences

この研究は、自閉スペクトラム症（ASD）の成人（21～51歳、19名）を対象に、過去のメンタルヘルス（MH）療法の体験を調査しました。半構造化インタビューを用いて、療法の経験や推奨事項についての意見を収集し、リフレクティブテーマ分析を実施しました。

主な結果

1. 自閉症に配慮した安全な場の重要性:
   • 自閉症についての理解に基づいた安全で非批判的な空間の提供が、重要であると強調されました。
2. 柔軟で協働的なアプローチ:
   • クライアントの個別のニーズ（例: コミュニケーションや感覚の違い）に応じる柔軟性や協働的な姿勢が求められました。
3. クライアントのコミュニケーションの好みを尊重:
   • 一部のクライアントは自由に話す機会を重視する一方で、他のクライアントは問題解決のための新たな視点を求めており、これらの多様な好みへの配慮が必要とされました。

実務および政策への提言

• 自閉症に特化したトレーニングの提供と、自閉症肯定的な医療環境の整備が重要。
• 自閉症の成人が求める療法の特徴として、共感的で個別化された支援や、感覚・コミュニケーションの違いへの対応が挙げられました。

この研究は、自閉症成人の療法体験の質を向上させるために、柔軟性と自閉症特有のニーズを考慮した支援の必要性を示しています。