このブログ記事では、発達障害や自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）に関連する最近の学術研究を取り上げています。具体的には、刺激薬使用がADHDの脳機能に与える影響、ASDにおけるマイクロRNAの役割、エンドカンナビノイド系の強化によるASD行動の改善効果、発達性協調運動障害のデンマーク語評価ツール、ASD児の非社会的刺激への注意の偏り、地域医療における幼児自閉症スクリーニングツールの有効性、ASDと食物アレルギーを持つ子どものビタミンD欠乏症の症例報告が紹介されています。
学術研究関連アップデート
Change in striatal functional connectivity networks across 2 years due to stimulant exposure in childhood ADHD: results from the ABCD sample
この研究は、実生活での刺激薬使用が小児のADHDにおける脳の変化に与える影響を2年間にわたり観察したものです。特に、ABCD（Adolescent Brain Cognitive Development）研究のデータを用いて、刺激薬（例：メチルフェニデート）が線条体と大脳皮質の大規模なネットワークの安静時機能的結合（rs-FC）に与える影響を分析しました。ベイジアン階層回帰分析により、刺激薬使用が線条体-大脳皮質ネットワークのrs-FCの変化と関連していることが判明し、実行機能や視覚運動制御に関わる特定の接続が変化しました。そのうち、尾状核と前頭頭頂ネットワーク、および被殻と前頭頭頂および視覚ネットワークのrs-FCが低下し、刺激薬未使用の子どもと比較して有意な差異が見られ、正常化効果が示唆されました。また、刺激薬使用児の14%でADHD症状の改善が確認され、右被殻と視覚ネットワーク間のrs-FC低下が強調されました。この結果は、刺激薬が視覚的注意制御に関連する特定の脳ネットワークに治療的な効果をもたらす可能性を示唆しています。
MicroRNAs as Regulators, Biomarkers, and Therapeutic Targets in Autism Spectrum Disorder
このレビュー論文は、自閉スペクトラム障害（ASD）の発症における**マイクロRNA（miRNA）**の役割を調査しています。ASDは遺伝要因と環境要因によって影響を受ける複雑な疾患であり、miRNAは遺伝と環境の相互作用の一因と考えられています。miRNAは遺伝子発現を調整する非コードRNAで、多くの神経疾患との関連が示されています。ASD患者の脳組織や末梢血には異常なmiRNAの発現パターンが確認されており、これらのmiRNAは疾患のバイオマーカーとして期待されています。さらに、血液脳関門を通過できるエクソソームがmiRNAのキャリアとして注目され、診断や治療への応用が期待されています。エクソソーム内のmiRNAは、ASDの診断マーカーや、標的治療に使用する可能性も示唆されています。
Augmentation of Endogenous 2-Arachidonoylglycerol Mitigates Autistic Behaviors of BTBR Mice
この研究は、自閉スペクトラム障害（ASD）のモデルマウス（BTBRマウス）において、エンドカンナビノイド（eCB）システムを強化することでASDに類似する行動を改善できるかどうかを調査しています。具体的には、2-アラキドノイルグリセロール（2-AG）というeCBを分解する酵素を阻害する物質JZL184をマウスに投与し、2-AGレベルを増加させました。その結果、BTBRマウスに見られる過剰な活動性や反復行動、社会的行動の障害、認知機能の低下が改善されました。また、JZL184は脳内の炎症性サイトカインの異常を正常化し、神経細胞のアポトーシスを抑制しま した。さらに、海馬のCA1およびCA3領域での神経細胞数が増加し、抗炎症効果と神経保護効果が確認されました。これらの結果から、eCBシグナルの強化がASD関連の行動や神経の病理を改善する可能性が示唆されています。
Developmental coordination disorder questionnaire - translation and adaptation into Danish
この研究は、発達性協調運動障害（DCD）を早期に評価するためのツール「Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ'07)」をデンマーク語に翻訳・適応させたものです。デンマークでは現在、子供の運動機能を評価するテストが限られており、7歳までの子供のみが対象です。そこで、この研究ではDCDQ'07のデンマーク語版「DCDQ-DK」を作成し、その有用性を評価しました。36人の親が質問票を記入し、子供たちは細かい運動と粗大運動のテストを実施しました。結果、DCDQ-DKは高い同時的妥当性（r = .311）と内部整合性（α = .80）を示し、デンマーク語を話す親の子供に適したツールであることが確認されました。このツールは、職業療法士や教育・医療専門家、研究者が子供の運動機能の問題を早期に評価する際に役立つと期待されています。
A systematic review and meta-analysis of atypical visual attention towards non-social stimuli in preschoolers with autism spectrum disorder
この系統的レビューとメタ分析は、自閉スペクトラム障害（ASD）の未就学児が非社会的な刺激に対して示す注意の偏りについて調査しています。31の研究を統合し、ASDの子どもと定型発達（TD）児の注意配分をアイ・トラッキングを用いて比較しました。その結果、ASDの子どもは、一般的な非社会的刺激に比べ、特定の関心対象（CIs）に関連する非社会的刺激にはより強く注意を向けることが示されました（効果量 g = 0.69）。一方で、非CI関連の刺激に対しては有意な差が見られませんでした。また、年齢、性別、刺激の種類、非言語発達指数（DQ）、症状の重症度を考慮した回帰分析は有意な結果を示しませんでした。これらの結果は、ASDの子どもが一般的な非社会的刺激ではなく、CIsに関連する内容に対して注意が増加することを示唆しています。
Accuracy of the Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children in the primary care setting
この研究は、地域のプライマリケアで自閉症評価を行うために開発された「幼児用自閉症スクリーニングツール（STAT）」の正確性を評価しています。特別なトレーニングを受けていないプライマリケア医が評価を行う際の有用なツールが必要であり、STATはそのために作られましたが、地域のプライマリケアでの使用に関する研究は限られていました。この研究では、14～48か月の子ども130名を対象に、STATが専門家による評価ツールであるADOS-2や研究者の専門診断と一致するかを検証しました。その結果、STATの分類はADOS-2と77%、専門家の診断と78%の一致率を示しました。また、86%のケースでSTAT分類はプライマリケア医の診断と一致し、3者の診断が一致した割合は73%でした。STATは、地域のプライマリケアでの自閉症評価において良好な正確性を示すツールであることが確認されました。
Hypocalcaemia owing to severe vitamin D deficiency in two children with autism spectrum disorder and food allergy
この症例報告は、自閉症スペクトラム障害（ASD）と食物アレルギーを持つ2人の子どもが重度のビタミンD欠乏症により低カルシウム血症を呈したケースを紹介しています。ASDの子どもは食の好みが限定的で、感覚過敏を示すことが多 く、食物アレルギーがあるとさらに食事が制限され、栄養不足のリスクが高まります。報告では、ASDと食物アレルギーが併存する子どもにおいて、ビタミンD欠乏症のリスクをより高く疑うことの重要性が強調されています。また、非特異的な低カルシウム血症の症状は、言葉での表現が難しい非言語の患者では評価が難しいため、詳細な食事歴の把握が不可欠であり、限定的な食事を取っている場合は一般的な栄養不足についてのスクリーニングが推奨されています。