このブログ記事では、さまざまな学術研究を紹介します。米国食品医薬品局(FDA)が心的外傷後ストレス障害(PTSD)の治療におけるエクスタシー(MDMA)を基にした薬物療法を承認しなかった件、自閉症スペクトラム障害(ASD)に関連する遺伝子セットを特定するためのデータベーススクリーニング、エジプトの読書問題を抱える子供たちの言語能力と認知スキルの関連性、ASDの前臨床モデルでの線条体アストロサイトからのカルシウムトランジェントの研究、摂食障害を持つ自閉症の人々との共創における倫理的な課題と促進要因、そしてメタバース技術を用いた自閉症児の教育についての研究などを紹介します。また、エチオピアにおける発達障害児の包括教育の実施状況や、ポーランド版のスクリーニングツールの有効性、サウジアラビアにおける発達障害児の介護者の生活の質に影響を与える要因、ASDリスクに対する母親のマイクロバイオームの影響、そして知的障害とてんかんを持つ成人における心因性非てんかん性発作の特徴についても紹介します。
社会関連アップデート
FDA Rejects Ecstasy-Based Drug
この記事は、米国食品医薬品局(FDA)がエクスタシー(MDMA)を基にした薬物療法を、心的外傷後ストレス障害(PTSD)の治療に使用することを承認しなかったことを報告しています。
学術研究関連アップデート
Database-assisted screening of autism spectrum disorder related gene set - Molecular Brain
この論文は、自閉症スペクトラム障害(ASD)の関連遺伝子を特定するために、データベースを利用したスクリーニングを行った研究です。研究では、ClinVar、SFARI Gene、AutDBという3つの遺伝子データベースを用いて、非症候性ASDに関 連する遺伝子セットを特定しました。遺伝子セットの濃縮解析(GSEA)とタンパク質間相互作用(PPI)ネットワーク解析を実施し、神経発達やシナプス機能、社会的スキルに関連する生物学的プロセスがASDの発症に重要であることを示しました。また、遺伝子変異の分析では、希少な変異が多く、データベース固有の分布パターンが見られました。この研究は、ASDの遺伝的背景に関する新たな知見を提供し、特に非症候性ASDに関連する遺伝子や生物学的プロセスを明らかにしましたが、データベースに依存した解析のため、さらなる実験的検証が必要であるとしています。
Correlation between language and cognitive skills in Egyptian children with reading problems - The Egyptian Journal of Otolaryngology
この論文は、エジプトの読書に問題を抱える子供たちの言語能力と認知スキルの関連性を調査した研究です。研究では、読書問題を抱える30人の子供と、年齢と性別を一致させた30人の通常発達の子供を比較しました。結果として、ディスレクシア(読書障害)の重症度と総合的な言語スコア、特に受容言語と表出言語において強い相関が見られました。また、ディスレクシアの重症度は全体的なIQ、言語的IQ、および言語作業記 憶とも強く関連していました。結論として、読書に問題を抱える子供たちは、受容言語と表出言語の両方に欠陥があり、特に表出語彙、リスニング理解、言語作業記憶が最も影響を受けていることが示されました。
Spontaneous Calcium Transients Recorded from Striatal Astrocytes in a Preclinical Model of Autism
この論文は、自閉症スペクトラム障害(ASD)の前臨床モデルにおける線条体のアストロサイトから記録された自発的カルシウムトランジェント(SCT)を調査した研究です。ASDは神経発達に関わる一連の障害であり、反復行動や社会的・感覚運動の欠陥が特徴です。研究では、バルプロ酸(VPA)に胎児期に曝露したラットを用いて、ASDモデルを作成しました。その結果、感覚運動の遅延やグリア線維酸性タンパク質(アストロサイトが発現する典型的な中間フィラメントタンパク質)の増加、GABAA-ρ3受容体の発現減少、SCTの頻度増加および潜時の減少、振幅の減少が観察されました。GABAA受容体拮抗薬のピクロトキシンは、両方の実験群でSCTの頻度を減少させましたが、ASDモデルではこのパラメータを制御レベルに回復させました。また、GABAの取り込み阻害剤であるニペコチン酸は、制御群のみで平均振幅を減少させましたが、両方の実験群で頻度を増加させ、潜時 を減少させました。これにより、線条体のアストロサイトはGABAA媒介のシグナルによってSCTを調整しており、VPAへの胎児期曝露がこの調整を乱すことが示唆されました。
Barriers and facilitators to ethical co-production with Autistic people with an eating disorder - Journal of Eating Disorders
この論文は、自閉症の人々と摂食障害を持つ人々との共同研究における倫理的な共創(co-production)の障壁と促進要因を探求しています。共創とは、研究者と実際の経験を持つコミュニティが協力して研究を設計、実施、共有するプロセスを指します。しかし、自閉症や摂食障害の分野では、倫理的な共創の定義や適用方法が明確でなく、共創の過程での課題とその克服方法を理解することが重要です。
この研究では、30人の協力者とともに5つのワークショップを実施し、オンラインおよびオフラインで得られたデータをテーマ分析しました。分析の結果、共創の障壁として「不平等なパートナーシップ」「研究のアクセスの困難さ」「診断による排除」「コミュニケーションの違い」の4つのテーマが特定されました。一方で、共創の促進要因として「権力の共有」「明確さと透明性」「自閉症を肯定するアプローチ」の3つのテーマが特定されました。
結論として、倫理的な共創は、自閉症や摂食障害を持つ人々の生活を改善するための有意義な研究を生み出す可能性があると述べています。このためには、共創チームが権力を共有し、長期的な関係を築き、コミュニケーションの違いに適応し、自閉症を肯定する枠組みの中で活動することが重要であると強調しています。
Future metaverse-based education to promote daily living activities in learners with autism using immersive technologies
この論文は、自閉症スペクトラム障害(ASD)を持つ人々の日常生活活動(DLAs)を促進するために、没入型学習技術(ILTs)を利用した教育の未来について探求しています。特に、バーチャルリアリティ(VR)、拡張現実(AR)、真剣ゲーム(SGs)、およびメタバースの技術を用いて、自閉症の学習者のために設計された教育アプローチを検討しています。研究は、ASDを持つ子供たちの感覚的な問題に配慮しながら、教育を知識創造だけでなく、実用的かつ未来志向の特別支援教育の応用を目指す協力的なプロセスとして捉える新しい参加型研究フレームワークを提案しています。このフレームワークは、3つのモジュールを使用してDLAsを促進するケースベースの学習研究で使用され、メタバースでの仮想存在を確立するためのVRおよびAR技術の協力的な使用可能性を探求しています。研究結果は、ILTsが自閉症の人々にとって楽しく効果的で、終生学習を促進する有望な学習環境を提供することを示しています。
Exploring context for implementation of inclusive education for children with developmental disabilities in mainstream primary schools in Ethiopia
この論文は、エチオピアにおける発達障害(DD)を持つ子供たちの主流小学校での包括教育の実施に関する状況を探るため、アディスアベバを中心に、関係者の視点を調査しています。39人の地元関係者(DDを持つ子供の保護者、学校の教師や校長、NGOの代表者、政府関係者、臨床医、学者)への半構造化インタビューを通じてデータを収集しました。データは、複雑な介入の文脈と実施のフレームワークの文脈と設定の次元に基づいて分析されました。
研究結果では、すべての子供に教育の権利を保障する法的・倫理的な枠組みがあるものの、DDを持つ子供たちが特別学校や主流学校へのアクセスが限られている理由が多数報告されました。例えば、性別や支援の必要性といった個別の要因が、学校で受け入れられる可能性に影響することや、交通の課題が 地理的な障壁となっていることが指摘されました。また、国家、学校、家族レベルでの社会経済的および社会文化的な文脈も、限られたサービスや資源、DDに関する認識の不足が障壁となっています。一方で、政治的な文脈における現在の限られたが成長中のコミットメントは、これらの障壁を取り除くための進展を支援できるとされています。
この研究の結果は、これらの障壁に対処し、既存の促進要因を活用する実施計画の開発の基礎となる可能性があります。
Screening accuracy and cut-offs of the Polish version of Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile Infant-Toddler Checklist
この論文は、ポーランド版の「Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile Infant-Toddler Checklist(CSBS-DP ITC)」の自閉症スペクトラム障害(ASD)診断における有効性を評価しています。特に、6〜24ヶ月の子供を対象とした人口スクリーニングでの使用に焦点を当て、その感度、特異度、およびカットオフポイントを検討しました。
研究では、602人の子供を対象に感度や特異度などのスクリーニングの精度を統計的に分析しました。結果として、感度は年齢によって0.667から0.750の範囲、特異度は0.854から0.939 の範囲であることが示されました。カットオフポイントは、9〜12ヶ月の子供で21点、13〜18ヶ月で36点、19〜24ヶ月で39点と設定されましたが、6〜8ヶ月の子供には設定されませんでした。
結論として、この研究は、ポーランド版CSBS-DP ITCがASDの普遍的スクリーニングに有効なツールとして使用できることを示しています。
Predictors of health-related quality of life (HRQoL) for caregivers of children with developmental disabilities in Saudi Arabia: An observational study
この研究は、サウジアラビアにおける発達障害のある子供を持つ介護者の健康関連生活の質(HRQoL)の予測因子を調査することを目的としています。111人の主要介護者(主に母親)が参加し、子供や家族に関する情報と、Patient-Reported Outcomes Measurement Information System-Profile 29(PROMIS-29 v2.0)のアラビア語版を用いてアンケートに回答しました。結果として、介護者は一般人口と比較して、より高いレベルの不安、抑うつ、疲労、睡眠障害、痛みの干渉を報告し、身体機能や社会的参加が低いことが明らかになりました。
回帰分析により、HRQoLの予測因子として子供の障害の重症度や年齢が重要な役割を果たしていることが示されました。特に、子供の年齢は不安や社会的活動への参加能力に、障害の重症度は身体機能に影響を与えていました。また、痛みの干渉に関しては、両方の要因が関与していることが明らかになりました。抑うつ、疲労、睡眠障害については、予測モデルが有意な結果を示しませんでした。
この研究は、介護者のHRQoLが多くの要因に影響される複雑な構造であることを強調し、定期的なHRQoLスクリーニングや支援サービスの紹介システムの整備、レスパイトケア(介護者の休息支援)の重要性を示唆しています。
The early life exposome and autism risk: a role for the maternal microbiome?
この論文は、自閉症スペクトラム障害(ASD)のリスクに対する母親の微生物叢(マイクロバイオーム)の役割を検討しています。ASDは遺伝的要因が強い神経発達障害であり、異常な社会的・コミュニケーション的行動や反復行動を特徴とします。過去25年間で、数百のASDリスク遺伝子が特定されており、これらはシナプス構造や機能の制御など、重要な分子経路に収束しています。しかし、治療法は未だに見つかっていません。
近年の研究では、遺伝、微生物、免疫の関係を解明することが、ASDの治療の突破口となる可能性があることが示されています。大規模なマルチオミクスデータの収集と解析により、ASDのリスク要因に対する遺伝的感受性が 微生物の遺伝学、代謝、エピジェネティックな再プログラム、および免疫とどのように相互作用しているかが明らかになってきました。これにより、ASDの治療において有望な進展が見込まれています。
この論文では、特に胎内環境と胎児の神経発達、宿主と微生物の相互作用、そしてASDの治療の進展に焦点を当て、母親の環境因子と遺伝子の相互作用がASDリスクにどのように影響を与えるかについて最近の研究を紹介しています。
Psychogenic non‐epileptic (functional) seizures in adults with intellectual disability and epilepsy: A matched case–control study
この論文は、知的障害(ID)とてんかんを持つ成人における心因性非てんかん性発作(PNES)の特徴を調査し、PNESを持つ人と持たない人の心理社会的機能における違いとリスク要因を明らかにすることを目的としています。オランダのてんかんケア施設に住む成人を対象に、神経科医がPNESをスクリーニングし、PNESを持たない対照群と年齢、性別、IDのレベルをマッチングして比較しました。
調査の結果、540人のうち42人(7.8%)がPNESを持っており、35のケースと35の対照が研究に参加しました。代理報告によると、PNESは79%のケースで日常生活に影響を与え、3分の1のケースで軽傷を引き起こしました。PNESを持つ人は主に女性(69%)で、軽度(46%)または中程度(37%)のIDを持っており、うつ症状(p=.024)、不安(p=.030)、自傷行為(p=.015)がより多く見られ、ネガティブなライフイベントの経験(p<.001)も多いことが分かりました。PNESの臨床的な予測因子として、ネガティブなライフイベントの数(OR 1.71, 95% CI 1.12–2.53)と自傷行為(OR 5.27, 95% CI .97–28.81)が特定されました。
この研究は、PNESが主に精神障害とは関連の少ない強化された行動パターンとされていた従来の理解に対して、この集団は心理社会的な脆弱性を示すことを示唆しており、特にストレスに敏感なIDを持つ個人にとって、PNESを不随意な反応として理解することがスティグマの軽減や治療の改善に繋がる可能性を指摘しています。