本ブログ記事では発達障害関連の最新の学術研究関連アップデートを紹介します。小児プライマリケアでのADHD治療の格差を減らすための研究プロトコルでは、行動介 入「PASS」と通常のADHDケアを比較します。バングラデシュのASD児童の介護者が初期症状の認識から診断までの過程を調査し、社会文化的要因が影響することを明らかにしました。ダウン症退行性障害の研究では、免疫調節遺伝子の病原性変異が関連している可能性を示唆しています。ADHD児童の自己調節障害と内在的機能的結合性の関連を調査し、DMN結合性が寄与していることが示唆されました。IDDと肥満の関係を調査した研究では、抗うつ薬の服用が肥満の確率を増加させることが分かりました。ADHD児童とその家族、専門家と共同で介入策を制作する過程をまとめた研究は、共同制作の重要性を強調しています。神経発達障害児の介護者が精神保健サービスを利用する際の障壁と促進要因を調査し、時間不足が主な障壁であることを示しました。ADHD児童の視覚的オブジェクト認識記憶のメタ分析では、ADHD参加者が劣っていることが明らかになりました。ギリシャ語を話す小学生の綴りの発達を比較した研究は、読み書き困難が持続することを強調しています。ASD児童をサポートするための教育介入ツールの文化間適応と検証を行い、その信頼性を示しました。クロスエイジチュータリングの効果を最大化するための推奨事項を示した研究では、個別指導、構造化された指導、トレーニングとフィードバック、強化子の提供、進捗のモニタリングを推奨しています。
学術研究関連アップデート
Reducing disparities in behavioral health treatment in pediatric primary care: a randomized controlled trial comparing Partnering to Achieve School Success (PASS) to usual ADHD care for children ages 5 to 11 – study protocol - BMC Primary Care
この研究は、小児のプライマリケアにおける行動保健治療の格差を減らすための無作為化比較試験のプロトコルを示しています。特に、経済的に不利な立場にあるADHDの子供たちを対象に、「Partnering to Achieve School Success(PASS)」という行動介入と、通常のADHDケア(TAU)を比較します。
研究の背景には、行動保健サービスを小児のプライマリケアに統合することで、貧困や人種・民族的少数派の子供たちのケアへのアクセスが改善されるという考えがあります。プライマリケアでは、ADHDが一般的な問題であり、特に薬物療法のみが提供されることが多いですが、スキル向上や関係構築のための治療はほとんど利用できません。この研究では、PASSが家族の関与を促進し、保護者のストレス耐性を高め、チームベースのケアを提供することで、学業および行動の機能を改善する効果を評価します。
研究には、5〜11歳のADHDを持つ経済的に不利な家庭の子供300人が参加し、PASSまたはTAUに無作為に割り当てられます。PASSは、エビデンスに基づいた行動療法の戦略と、家族の 関与を高めるための強化策を含む個別化された行動介入です。TAUは、プライマリケア提供者によるサービスと、統合された行動保健または地域の精神保健サービスへの紹介を含みます。結果は、サービスの利用、子供の学業、行動、社会的機能、育児の実践、家族のエンパワーメント、チームベースのケアの親と教師の報告を用いて、中間治療(ベースラインから8週間後)、治療後(16週間後)、およびフォローアップ(32週間後)に評価されます。混合効果モデルを使用して、治療後とフォローアップの間のグループ間の違いを検討し、育児の実践、家族のエンパワーメント、チームベースのケアの媒介役割を分析します。子供の臨床的特徴および社会経済的要因による介入の効果の差異も検討されます。
Caregiver Narratives of Children with Autism Spectrum Disorder: Exploring Symptom Recognition, Diagnosis, and Interventions
この研究は、バングラデシュのシレットに住む自閉症スペクトラム障害(ASD)の子供を持つ介護者が、初期の症状認識から診断、介入までの過程をどのように捉え、管理しているかを調査しました。22人の介護者を対象に、半構造化インタビュー、ケーススタディ、観察を通じてデータを収集しました。介護者の選定は目的便利抽出法を用い、解釈の飽和が達成されるまでデータ収集が行われました。
研究結果は、ASDの原因に対する介護者の認識が社会文化的要因、宗教的信念、遺伝的要因によって影響されることを明らかにしました。これらの要因は、治療方法や子供の発達の軌跡に大きな影響を与えます。特に、超自然的な信念や神話が生物医学的な説明を上回ることが多く、ASDに対する認識、教育活動、理解にギャップがあることを示しています。しかし、宗教的信念や儀式は、不確実性の中で慰めを提供する適応的な対処メカニズムとしても機能しています。
さらに、親が子供の異常を24ヶ月以内に識別することが多いにもかかわらず、初期症状の認識から正式な診断までに3〜5年の遅れがあるという顕著な観察が浮かび上がりました。この遅れは、社会的スティグマ、家族の否定的態度、限られた診断および専門サービスによる介護者のためらいに起因しています。
この研究は、バングラデシュにおけるASDの診断過程と介護の課題を強調しており、サービス、認識、研究の体系的な改善の必要性を強調しています。これにより、ASDを持つ個人の福祉が向上することが期待されます。
De novo variants in immune regulatory genes in Down syndrome regression disorder
ダウン症退行性障害(DSRD)は、ダウン症(DS)を持つ健康な個人に突然の神経精神症状が現れる希少で理解が進んでいない中枢神経系の障害です。多くの患者は免疫療法に反応するため、免疫調節の異常が潜在的な原因と考えられています。本研究の目的は、DSRDの患者における免疫調節遺伝子を調査することです。
10歳から30歳のDSRD患者41人を対象に、トリオエクソームシーケンシングを実施しました。その結果、8人(20%)に免疫調節遺伝子の新生変異が見つかり、4つの変異(UNC13D, XIAP, RNASEH2A, DNASE1L3)は病原性または病原性が高いとされました。これらの遺伝子はすべてインターフェロン1型炎症反応に関連していました。変異を持つ個人は、前兆となるトリガー(p = 0.03)、1ヶ月以内の急速な臨床的悪化(p = 0.01)、およびMRI異常(p < 0.001)が多いことが判明しました。
これらの観察結果は、DSRDの一部の個人において、インターフェロン媒介の炎症反応に関連する免疫調節遺伝子の病原性変異が寄与している可能性を示唆しています。この発見は、これらの変異がDSを持つ個人にDSRDを発症させる要因となることを示唆しています。