このブログ記事では、発達障害に関する最新の研究成果を紹介しています。性同一性障害の測定方法、自閉症児の母親の抑うつ症状と対処法、CELF2遺伝子の欠損が与える影響、情動学習支援ロボットの設計、自閉症児の言語発達、孤独感の比較、対人距離感覚、ECHO Autismプログラムの診断能力向上効果、自閉症者同士の交流の影響、医療提供者の心理的苦痛と対処法、血管異常が自閉症症状に与える影響、ADHD治療薬アトモキセチンの毒性リスク、自閉症の抗炎症治療、ADHDの注意欠如が数学介入効果に与える影響についての研究を取り上げています。

学術研究関連アップデート

A Systematic Review of Gender Dysphoria Measures in Autistic Samples

この系統的レビューは、自閉症サンプルでの性同一性障害（GD）の測定方法と、異なる測定方法が研究結果に与える影響を調査しました。339件の関連論文が特定され、そのうち12件が選定基準を満たしました。結果として、自閉症サンプルでGD特性を測定するために7つの異なる測定方法が使用されており、自閉症サンプルは非自閉症サンプルと比べてGD特性の数や重症度が高いと一貫して報告されています。研究の多くは臨床環境から参加者を募集し、自閉症の男性が女性より多く、ヨーロッパ、北アメリカ、オセアニアで実施されており、自閉症児のサンプルには単一項目のGD測定を使用することが一般的でした。研究デザインとGD測定には課題があり、異なる年齢や文化にわたる臨床および非臨床サンプルで使用できる、より標準化された多項目の自己報告GD測定が必要であると示唆されています。

Depressive symptoms and coping patterns in a sample of Egyptian mothers of ADHD children - Middle East Current Psychiatry

この研究は、ADHD児を持つエジプトの母親における抑うつ症状と対処パターンを調査しました。アレクサンドリアのMa’amoura精神病院の外来児童精神科クリニックから100人の参加者を募集し、50人のADHD児の母親（ケースグループ）と50人の非ADHD児の母親（コントロールグループ）に分けました。調査は、一般健康質問票（GHQ-28）、ベック抑うつ質問票（BDI-II）、および問題対処経験（COPE）インベントリーを用いて実施されました。

結果として、ベックスコアと多動性および複合型ADHDタイプとの間に有意な関連が見られましたが、不注意型ADHDタイプとは関連がありませんでした。対処スタイルについては、ケースグループでは宗教への依存が最も高く、次いで社会的支援と感情的支援が続きました。最も低かったのはユーモアと否認でした。ロジスティック回帰分析により、役に立たない対処スコアが1増加するごとに抑うつの可能性が増加すること（OR=1.438）が示され、また多動性および複合型ADHDタイプが抑うつのリスクを増加させること（OR=6.706）も示されました。結論として、ADHD児の母親は抑うつの訴えがコントロールグループよりも多く、特に多動性または複合型ADHDタイプの子供を持つ母親の抑うつ症状の重症度と、宗教や社会的支援を求める対処スタイルとの間に有意な正の相関が見られました。

CELF2 Deficiency Demonstrates Autism-Like Behaviors and Interferes with Late Development of Cortical Neurons in Mice

この研究は、CELF2遺伝子の欠損が自閉症様の行動と皮質ニューロンの発達に与える影響をマウスモデルで調査しました。CELF2変異は自閉症スペクトラム障害（ASD）などの神経発達障害（NDD）と関連付けられていますが、その分子メカニズムは不明です。研究では、Celf2 Nestin-Creノックアウトマウスを生成し、これらのマウスが社会的障害と不安などの自閉症様行動を示すことを確認しましたが、反復的なステレオタイプ行動や学習認知障害、うつ病は観察されませんでした。

免疫蛍光アッセイでは、皮質の厚さが有意に減少した未発達の大脳皮質が確認されましたが、細胞密度の異常は見られませんでした。また、in vitroでのニューロン培養により、Celf2欠損マウスでは樹状突起スパイン密度が有意に減少し、シナプスの成熟が影響を受けることが示されましたが、全体の神経突起と軸索の長さには顕著な異常は見られませんでした。

RNA-seqとRIP-seq解析により、Celf2遺伝子ノックアウト後の大脳皮質での遺伝子発現の違いが明らかになり、樹状突起やシナプスに関連する生物学的プロセスと経路において顕著なエンリッチメントが示されました。この研究は、Celf2が樹状突起スパインとシナプス発達に関連する標的遺伝子の調節を通じて自閉症に関与する可能性を示唆していますが、具体的なメカニズムを解明するためにはさらなる研究が必要です。

Design and Evaluation of a Mobile Robotic Assistant for Emotional Learning in Individuals with ASD: Expert Evaluation Stage

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ個人のための情動学習を支援するロボットアシスタントの設計と評価について紹介しています。デザインには、二つの腕と脚のような車輪、顔の表情を表示するスクリーンを備えた均一な卵形の構造が採用されました。6つの基本的な感情状態が、表情、色、音、動きで強化され、人間の非言語的な言語を最大限に模倣することを目指しています。製造プロセスは3Dプリンティングを使用した付加製造技術を用いて実行されました。

機能的なプロトタイプが開発された後、その外観、治療的な使いやすさ、感情状態の生成、社会的スキルの発展が、リッカート尺度を使用した構造化調査を通じて評価されました。評価は二つの段階で行われました：(a) ASDの専門家5人による評価で、ケンドールの一致係数を用いて、ロボットの外観については実質的な一致があり、感情生成についてはわずかな一致がありました；(b) ASDの人々と日常的に働く36人の評価で、調査の信頼性はクロンバックのアルファで確認され、記述統計を使用して結果が分析されました。その結果、ロボットの外観は大多数の評価者にとって適切であるとされましたが、ロボットの寸法については意見が分かれました。この研究は、治療的介入を目的とした技術支援の予備評価のための再現可能なプロトコルを提供し、ASD個人を対象とした実験的プロセスの前段階として有用です。

Language growth in verbal autistic children from 5 to 11 years

この研究は、4歳から11歳までの自閉症の言語発達を調査し、自閉症および非自閉症の子供たちの受容言語と表現言語の成長を比較しました。コミュニティサンプルの1026人の子供を対象に、5歳、7歳、11歳の時点で評価を行い、低言語能力のある自閉症グループと低言語能力のない自閉症グループ、低言語能力のある非自閉症グループと通常の言語能力を持つ非自閉症グループの4つに分類しました。結果として、低言語能力の自閉症および非自閉症の子供は、通常の言語能力を持つ非自閉症の子供よりも平均表現言語スコアが低かったが（それぞれ22.26および38.53単位低い、p < 0.001）、5歳から11歳までの間により速い言語成長を示しました（それぞれp < 0.001およびp = 0.002）。低言語能力のない両グループは、平均表現言語スコアおよび成長率においてほぼ同じでした。4歳時の言語能力が11歳時の言語能力を予測する一貫した要因であることが示されました。受容言語に関しても同様の結果が得られましたが、低言語能力の自閉症グループと通常の言語能力グループの間の進行速度に有意な差は見られませんでした（p = 0.272）。これらの結果は、早期の言語能力が自閉症の診断よりも、11歳時の言語成長および成果を決定する上で重要であることを示唆しています。さらに、低言語能力の子供は同年齢の仲間と比較して発達の加速を示しました。

Loneliness in daily life: A comparison between youths with autism spectrum disorders and 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS)

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）および22q11.2欠失症候群（22q11DS）の若者が日常生活で感じる孤独感を比較しました。12歳から30歳の48人のASD青年、54人の22q11DS青年、および65人の通常発達（TD）の青年を対象に、状態孤独感をエコロジカルモーメント評価法で評価しました。また、紙と鉛筆の質問票で、孤独への態度、特性孤独感、および精神健康を評価しました。結果として、臨床群とTDの間で状態孤独感のレベルはほぼ同じでしたが、臨床群は一人でいる時により強い孤独感を感じ、また個々の変動が大きいことが示されました。ASDおよび22q11DSの個人は、TDに比べて一人でいることへの親和性が高かったものの、特性孤独感が高かったのはASDの個人だけでした。孤独への態度、特性孤独感、および状態孤独感の間には有意な関連は見られませんでした。臨床群は孤独に対する感情反応が異なり、自己報告による精神健康だけが臨床群での孤独感と関連していました。この結果は、これらの臨床集団における孤独感の理解を深め、孤独感を報告する若者を支援し、社会的ネットワークを発展させる必要性を強調するものであり、臨床ケアにおいて重要な意味を持ちます。

Autistic adults exhibit typical sensitivity to changes in interpersonal distance

この研究は、自閉症の成人が対人距離の変化に対して典型的な感度を示すかどうかを調査しました。自閉症の人々は社会的世界の視覚的認識に困難を抱えることが多く、特に顔認識が苦手です。この研究では、自閉症の成人が二人の役者の距離変化を知覚する能力を評価しました。参加者は、役者が互いに近づくか遠ざかるかを判断するタスクを行い、社会的でないコントロールタスクとして、二つの置時計の距離変化も判断しました。また、標準化された測定方法で参加者の顔認識能力も評価しました。結果として、自閉症の参加者と非自閉症の参加者は、社会的相互作用を見ているときの対人距離の変化に対して同様の感度を示しました。しかし、予想通り、自閉症の参加者は明らかに顔認識の能力が低いことが確認されました。これにより、顔の視覚処理と二人の社会的相互作用の視覚処理は異なる可能性が示唆されました。

ECHO Autism Washington: Autism Diagnostic Evaluations in Primary Care

この研究は、ECHO Autism Washingtonプログラムが小児医療提供者による自閉症診断の能力をどのように向上させるかを調査しました。ECHO Autismは、コミュニティの自閉症関連医療の能力を高めるための遠隔指導モデルです。1年間のプログラムに77人の小児医療提供者が参加し、自己報告アンケートの分析により、ECHO提供者による自閉症診断が有意に増加したことが示されました。また、セッションに多く参加した提供者はより多くの診断を行っていました。診断は外部での検証は行われませんでしたが、報告された障壁の総数が減少し、提供者の自信評価が増加しました。ECHO提供者から州最大の自閉症専門クリニックへの診断紹介の数は有意に減少し、比較グループの非ECHO提供者に比べて診断紹介が少なくなりました。全体として、ECHO Autism Washingtonへの1年間の参加は、自閉症診断の実践において有意な変化をもたらしました。

'A certain magic' - autistic adults' experiences of interacting with other autistic people and its relation to Quality of Life: A systematic review and thematic meta-synthesis

この系統的レビューとテーマ別メタシンセシスは、自閉症の成人が他の自閉症の人々と交流する経験とそれが生活の質に与える影響を調査しました。52本の論文を分析した結果、多くの自閉症の人々が他の自閉症の人々と過ごす時間を楽しみ、話しやすいと感じており、その経験が彼らの生活に様々なポジティブな影響を与えていることが分かりました。ただし、学習障害を持つ自閉症の人々については情報が不足しており、さらに研究が必要です。他の自閉症の人々と過ごすことがなぜ一部の自閉症の人々にとって有益であるのかを明らかにするための追加の研究が求められています。

The Association Between Coping Strategies and Psychological and Emotional Distress Among Health Care Providers Caring for Autistic Children in Jordan

この研究は、ヨルダンで自閉症の子供をケアする医療提供者（HCP）が感じる心理的および感情的な苦痛と、それに対する対処戦略（問題焦点型、感情焦点型、回避型）との関連を調査しました。180人のHCPを対象にオンラインアンケートを実施した結果、問題焦点型対処は感情的苦痛を有意に減少させ、感情焦点型と回避型対処は感情的苦痛を有意に増加させることが示されました。また、回避型対処は心理的苦痛も有意に増加させました。この結果は、HCPが使用する対処戦略が感情的および心理的苦痛にどのように影響するかを理解し、精神的サポートを提供するための基礎となる情報を提供します。

Microcephaly type 22 and autism spectrum disorder: A case report and review of literature

この症例報告は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の症状の潜在的な原因として虚血性クリプトジェニック血管解離を探るものです。9歳の子供がASDの症状（社会的相互作用の困難、反復行動、認知の問題）を呈し、従来のASD治療では改善が見られなかったが、DCE-CTによって虚血性クリプトジェニック血管解離が確認されました。血管解離に対する再建治療アプローチを行った結果、認知機能や社会的能力が大幅に改善し、ASD関連の症状も軽減しました。この症例は、ASDの症状に血管異常が関与している可能性を示唆し、ASD管理における包括的な診断評価の重要性を強調しています。

Atomoxetine: toxicological aspects of a new treatment for Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Brazil

この研究は、ADHD治療薬として広く使用されるアトモキセチンの薬物動態特性と毒性リスクを調査し、その治療および安全性の側面を包括的に分析することを目的としています。ウェブベースのインシリコツールを利用して、アトモキセチンの物理化学的プロファイル、薬化学特性、薬物動態（吸収、分布、代謝、排泄）、および毒性（ADMET）を予測しました。その結果、アトモキセチンは、肝毒性、心毒性、神経毒性、腎毒性、呼吸器系毒性、皮膚毒性、発癌性のリスクが予測されました。これらの予測結果は、異なる患者集団や治療期間を考慮した安全性評価のさらなる必要性を強調しています。このデータは、ADHD患者にアトモキセチンを投与する際に慎重なモニタリングが必要であることを示唆しており、代謝効率や毒性の多因子変動を考慮した個別投薬のための信頼できるプロトコルを詳細に説明する対照研究が必要です。Autism Spectrum Disorder and a possible role of anti-inflammatory treatments: experience in the pediatric allergy/immunology clinic

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、行動的に定義された症候群であり、患者は非常に異質です。多くのASD患者は、第一選択の行動療法や薬物療法に反応せず、親は他の治療法を求めます。神経炎症がASDの病因に関与しているという証拠がありますが、そのメカニズムは遺伝的、後成的、環境的要因により個々の患者で異なります。抗炎症治療は、一部のASD患者で有望な結果をもたらしているものの、臨床および検査結果に基づいて慎重に患者を選定する必要があります。神経科学および分子免疫学の進展により、現在利用可能な抗炎症薬をASD治療に再利用することが可能となり、また、新しい抗炎症薬も特定のメディエーターやシグナル経路に対して強力な効果を発揮します。このレビューでは、既存の抗炎症薬の使用と、新たに適用可能な抗炎症手段について、科学的根拠および臨床試験データに基づいて概説します。我々の経験では、自己免疫/自己炎症性疾患や感染後の神経炎症と診断されたASD患者が治療されましたが、ASD特有の臨床試験データはほとんどありません。したがって、新たな免疫調節薬については、前臨床データ、症例報告、他の医療条件の患者データに基づいて議論されます。このレビューは、ASDの神経炎症治療における免疫調節薬の拡大する可能性を強調することを目指しています。

Inattention negatively moderates the effectiveness of a mathematics intervention in low performing primary school students

この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）の影響が数学の介入効果に与える影響を調査しました。ドイツの小学校2年生と4年生の合計10人の学生が対象となり、彼らはABABデザインを用いたコンピュータベースの数学介入を受けました。介入と進捗のモニタリングは週に2回行われました。結果として、介入の効果は学生によって異なり、全く進展がない場合から大幅な進展が見られる場合までありました。階層的な区分回帰モデルにより、すべてのADHD症状を持つ学生および注意欠如のみに焦点を当てた学生は、学習の進捗が低いことが明らかになりました。一方で、注意欠如がない多動のみの学生は介入に対して低い反応を示しませんでした。この結果から、数学の介入は注意欠如を持つ学生に対してより明確に対応する必要があると結論付けられました。