本ブログ記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）と注意欠如・多動性障害（ADHD）の若年者における脳の皮質厚の共通および異なる変化、頭部装着型アイトラッキングを用いた自閉症の幼児の研究、発達障害による神経発達障害の親のモザイク率の評価、ADHDのある大学生を対象とした集団認知行動療法（CBT）の実現可能性研究、インドにおける自閉症のケアギバーに関する質的文献のレビュー、自閉症の若者における不安と抑うつ症状へのトランスダイアグノスティックプロセスの影響、発達障害を持つ人々向けの身体活動のオンライン提供の評価、早期のストレス、識字能力、ディスレクシアに関する進化的視点、日本の子どもたちにおける自閉症スペクトラム障害と遺伝的変異の関連、中東地域の自閉症スペクトラム障害の遺伝的スペクトラム、オーストラリア、イギリス、アイルランドにおける知的障害のある人々向けの健康システムと政策、妊娠中の甲状腺ホルモンと自閉症関連特性、学習障害のある人々の健康不平等に対する研究の影響を最大化するためのステークホルダーマッピングの開発に関する最新の研究を紹介します。

学術研究関連アップデート

Common and distinct cortical thickness alterations in youth with autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder - BMC Medicine

自閉症スペクトラム障害（ASD）と注意欠如・多動性障害（ADHD）は、行動的特徴と遺伝的要因が重なる神経発達障害です。これまでASDとADHDは別々に脳の皮質厚（CTh）の変化が報告されていましたが、ASDとADHDが共通および異なるCTh変化パターンと関連している程度は明らかではありませんでした。本研究では、ASDまたはADHDを持つ若年者（18歳未満）と典型的に発達する対照群（TDC）を比較した皮質厚の研究を対象に、PubMed、Web of Science、Embase、Science Directからの文献検索を行い、比較メタ分析を実施しました。分析には、ASDに関する12のデータセット（ASDを持つ個体458名）とADHDに関する10のデータセット（ADHDを持つ個体383名）が含まれました。TDCと比較して、ASDは左中側頭回、右上頭頂葉、両側の上前頭回においてCThが増加し、右側頭頂接合部（TPJ）においてCThが減少していました。ADHDは、両側の前中心回、右側の後中心回、右TPJにおいてCThが減少していました。共通点として、両障害はデフォルトモードネットワーク（DMN）に位置するTPJのCTh減少を共有していました。比較分析により、ASDはADHDと比較して、背側注意ネットワークに位置する右SPLとTPJでCThが厚く、腹側注意ネットワークに位置する右TPJでCThが薄いことが示されました。これらの結果は、DMNに位置するTPJのCTh減少がASDとADHDの共通の神経生物学的特徴であることを示唆しています。この変化はASDにおける生物運動処理の変化と関連している可能性があり、ADHDにおける行動制御問題には感覚運動系の異常が寄与している可能性があります。異なる注意ネットワークに位置するTPJの障害特異的なCTh減少は、2つの神経発達障害に関連する注意欠陥の異なる症状についての新たな洞察を提供します。

Conducting head-mounted eye-tracking research with young children with autism and children with increased likelihood of later autism diagnosis - Journal of Neurodevelopmental Disorders

近年、研究者は頭部装着型アイトラッキングシステムを使用して、幼い子供たちが世界について学ぶ日常活動中の視線行動を研究しています。この方法は、ミリ秒レベルの視線行動がどのように多感覚体験を生み出し、社会環境周りでどのように変動するかについての理解を深める大きな可能性を持っています。しかし、この研究は主に典型的に発達する子供たちとのみ行われており、発達障害を持つ子供たちの間で見られる感覚の敏感さ、社会的コミュニケーションの困難、挑戦的な行動（例：中断、逃走）は、高品質なデータ収集のための潜在的な方法論的な課題を表しています。

本研究では、自閉症を持つ41人の子供と、聴覚や視覚障害がなく、将来自閉症と診断される可能性が高いとされる17人の子供を含む、最小限に話すか全く話さない子供や知的障害を持つ子供たちと、頭部装着型アイトラッカーを使用した研究実践について説明しています。自閉症の子供たちのデータ収集成功率は92.68％で、41人中3人がプレイセッションを完了できず、1〜4歳の子供たちの成功率は86.36％、5〜8歳の子供たちの成功率は100.00％でした。将来自閉症と診断される可能性が高いとされる17人の子供の中で1人がプレイセッションを完了できず、成功率は94.11％でした。挑戦的な行動が数多く報告され、最も一般的な挑戦的な行動には、アイトラッキング装置の取り外し、逃走、動揺が含まれていました。全体として、自閉症の子供たちのうち、1〜4歳の88.8％と5〜8歳の29.4％が少なくとも1つの挑戦的な行動を示しました。

この方法論を利用した研究は、自閉症のスクリーニング、診断、介入の目的に関連する早期の、社会媒介された視線行動を明らかにする可能性があります。私たちは、頭部装着型アイトラッキングを使用して、スペクトラム上の子供たちや他の発達障害を持つ子供たちの早期の自然に発生する視線行動を、実験的な文脈以外で効果的に研究するための研究方法論を文書化することで、研究者や臨床医が支援されることを願っています。最終的に、このような応用は結果の一般化可能性を高め、個々の特性の多様性をよりよく反映し、この方法が分野に貢献できる新しい方法を提供するかもしれません。

Assessment of parental mosaicism rates in neurodevelopmental disorders caused by apparent de novo pathogenic variants using deep sequencing

この研究は、新規に見られる病原性変異（DNV）によって引き起こされる神経発達障害（NDD）における親のモザイク率を、深層シーケンシングを用いて評価しています。親のモザイク状態の正確な特定は、臨床ケアにおける遺伝カウンセリングにとって重要です。この研究では、189人のNDD関連DNV患者から収集されたデータに基づき、親の血液DNAサンプルを平均7000倍の深さでシーケンスし、smMIP（single-molecule molecular inversion probes）強化方法を適用しました。パワーシミュレーションによると、アレル分画の0.5%のモザイクは、90%のパワーで87%の位置で検出されたであろうとされています。研究では、7つの親のモザイク変異（家族の3.7%）が観察され、そのうち4つ（家族の2.1%）はアレル分画が1%未満でした。総じて、この研究はNDD関連DNVにおける親のモザイク率が比較的低いことを示し、特にてんかん症候群に焦点を当てた他の研究で検出された親のモザイク率が高い理由について、生物学的メカニズムの疑問を提起しています。

Group cognitive behavioural therapy (CBT) for university students with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD): a feasibility study

この研究は、大学生の注意欠如・多動性障害（ADHD）に対する集団認知行動療法（CBT）の実現可能性を調査しました。ADHDのある大学生は学業の要求に対処することが難しいため、治療が彼らの対処を助け、関連する精神健康問題を防ぐことができます。本研究は、CBTの宿題課題にアプリを使用することを含む集団CBTのランダム化比較試験の実現可能性を調査し、ADHDのある大学生に対するCBTの効果を探求することを目的としています。第一段階では、36人の大学生がCBTの宿題課題を提示するアプリの設計に関与し、アプリのプロトタイプを開発チームと共に評価しました。第二段階では、前後テストデザインが使用され、ADHDのある学生（n=7）に、6週間にわたり週1回、アプリまたは好みに応じて紙のマニュアルを使用して宿題を行うマニュアルベースのCBTが提供されました。アプリの開発に参加した大学生は、印刷されたマニュアルよりもアプリを使用することを好むと述べました。一方、CBT実現可能性研究の参加者は、開発されたアプリを使用するよりも紙に宿題をすることを好みました。彼らはすべて、集団CBTとCBTマニュアルの主要な要素が役立ったと感じました。この発見は、ADHDのある大学生に対して6セッションの集団CBTを提供することが実現可能であり、その効果をランダム化比較試験（RCT）で評価することが実現可能であることを示唆しています。このような治療は、ADHDの症状と関連する精神健康問題への対処を改善する可能性があります。CBTをサポートするアプリの開発に関するさらなる研究が必要です。

Caregiving for Individuals with Autism Spectrum Disorder: A Narrative Review of Qualitative Literature from Indian Context

このレビュー研究は、インドにおける自閉症スペクトラム障害（ASD）のケアギバーに関連する既存の質的文献を批判的に検討することを試みています。ASDのケア提供は、課題と機会を提供する独特の体験であり、スペクトラム上の個人に揺るぎないサポートと感受性を提供します。質的研究方法は、この独特の体験を理解するための方法を提供し、専門家や政策立案者がケアギバーの特有のニーズを理解し、彼らの幸福を向上させるための装備をします。データベース検索が行われ、選択された文献が徹底的にレビューされました。結果は、使用された方法論、さまざまな障害、および彼らの幸福に影響を与える可能性のある側面を理解するために、物語形式で議論され、将来の探求のための推奨事項が含まれています。

Investigating the Effects of Transdiagnostic Processes on Anxiety and Depression Symptoms in Autistic Young People: the Mediating Role of Emotion Dysregulation

この研究は、自閉症を持つ若者における不安と抑うつの症状に対するトランスダイアグノスティックプロセスの影響と、感情調節障害（ED）の仲介役割について調査しています。94人の自閉症の若者（5歳から18歳）を対象に、認知の柔軟性の欠如（CI）、不確実性への寛容性の欠如（IU）、アレクシサイミアが不安と抑うつの症状にどのように影響するか、そしてEDがその関係にどのように仲介するかを構造方程式モデリングを用いて検証しました。効果の大きさは、非自閉症の比較グループ（n=84）と比較されました。自閉症を持つ若者において、CIとアレクシサイミアは、直接的にもEDを介しても、抑うつ症状を有意に予測しませんでした。非自閉症のサンプルではCI/アレクシサイミアと抑うつの関係は完全にEDによって仲介されました。CIは非自閉症グループにおいて不安に直接効果を持ちましたが、診断を受けたグループではそうではありませんでした。IUは自閉症グループにおいて抑うつ症状を予測し、この関係は診断を受けなかった者のみにおいてEDによって仲介されました。IUは両グループにおいて直接的に不安を予測し、この関係はEDを介しては発生しませんでした。自閉症を持つ若者におけるIUから不安と抑うつへの直接的な経路の発見は、文献と一致しています。自閉症のある者においてCIが不安や抑うつを予測しなかったこと、および両サンプルにおいてアレクシサイミアと不安/抑うつ症状との関係がEDによって仲介されたことは、新しい発見です。これらの発見は、自閉症を持つ若者に対する心理的介入の提供に重要な意味を持つかもしれません。

Evaluating the delivery of physical activity for people with developmental disabilities using an online knowledge translation approach: part 1 - web accessibility

発達障害を持つ人々に対するオンラインプラットフォームを介した身体活動（PA）の提供には、知識と行動のギャップが存在します。ウェブベースのプラットフォームは、この対象グループへのPAの提供を促進する大きな可能性を持っていますが、ウェブアクセシビリティに関する知識の欠如が、オンラインでのPA関連情報へのアクセスを困難にしています。この研究は、ウェブアクセシビリティの観点からPAの提供を評価し、発達障害を持つ人々に対するオンラインでのPA知識の提供における障壁と促進要因を特定することを目的としています。研究は、定量的（ウェブユーザビリティアンケート）および定性的データ（詳細なインタビュー）を組み合わせた同時ネスト型デザインを採用しています。発達障害を持つ人とその主要な介護者からなる15組の個人が研究に参加し、3つのウェブベースのプラットフォームがウェブアクセシビリティテストと詳細なインタビューのために選ばれました。このネスト分析は、ウェブアクセシビリティの定量的比較を提供し、ウェブアクセシビリティの観点から対象ユーザーグループに対するPAの提供の障壁と促進要因を特定します。研究結果は、発達障害を持つ人々に健康関連の知識を配布するためのアクセシブルなオンラインプラットフォームの開発に役立つ情報を提供することができ、また、これらの人口に向けた他のプラットフォームの設計を強化するのに役立つ可能性があります。

Early life stress, literacy and dyslexia: an evolutionary perspective

この研究レビューは、ストレスと学習が種の生存のために重要であるという点で並行して共進化してきたと述べています。特に出生前および出生後の期間において、中枢自律神経ネットワーク（CAN）による適度なレベルのストレスの調節は、生物学的適応性を促進し、読む学習の認知的要件のための不可欠な前提条件です。読書は、人間の脳の顕著な進化的達成であり、遺伝的にその習得を容易にするアドレスがプリワイヤードされていないため、不思議なほど珍しいものです。読書のための遺伝子は存在しません。このレビューは、読書が左半球腹側後頭皮質に中心を置く脳回路を共同使用すると示唆しており、それはドメイン一般の視覚プロセッサーとして進化したものです。読書によるその採用は、代謝、細胞、シナプス、およびネットワークレベルでの読む学習の学習および感情的要件のCANによる調整に依存しています。CANは、子供の自己制御を安定させ、注意ネットワークの抑制制御を読書回路に調整することによって、学校の準備と読む学習において重要な役割を果たします。さらに、このレビューは、学業成績の低下とディスレクシアの偶発的なコストを伴う早期生活ストレス「過負荷」に対するCANの二つの有益な進化的調整を明らかにしました。FKBP5およびNR3C1遺伝子のメチル化を伴う短期適応は、小学校での学業成績にとっての負担です。ディスレクシアにつながる適応は、過剰なグルココルチコイド毒性に対する保護を促進するBDNFトラフィッキングの変化を誘導し、CANから注意ネットワークと読書回路への破壊的なシグナリングによって読書困難のリスクがあります。

Frontiers | Association of Genetic Variants with Autism Spectrum Disorder in Japanese Children Revealed by Targeted Sequencing

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ日本の子どもたちと遺伝的変異との関連を、特に高機能自閉症（HFA）を主に持つ32人のASD子どもと、典型的な発達（TD）を持つ36人の子どもを対象にしたケースコントロール関連研究によって調査しました。次世代シーケンシングパネルを用いて、既に確立されたASD関連遺伝子を探索し、社会的応答性尺度（SRS）Tスコアと知能指数（IQ）スコアとの関連を決定しました。遺伝型-表現型分析では、SCN1A、SHANK3、DYRK1A、CADPS、SCN2Aの5遺伝子の40変異がASD/TD表現型と関連していることが見られました。特に、10のSCN1A変異が順列フィルタリングを通過しました（偽発見率<0.05）。定量的関連分析では、12遺伝子の49変異が見られました。

Frontiers | The Genetic Spectrum of Autism Spectrum Disorder in the Middle Eastern Population

この研究は、中東地域、特にカタールの人口からの102家族で構成される自閉症スペクトラム障害（ASD）のコホートを広範囲に調査したものです。まず、全ゲノムSNPアレイを使用してコピー数変動（CNV）の寄与を調査し、ASDに関連するゲノム領域に位置する16のCNV領域を明らかにしました。次に、新世代シーケンシング（NGS）を用いて、完全なトリオ（影響を受けた子供とその両親）を持つ家族におけるASDの病因及びそれに関連する共存状態に寄与するde novo（新規発生）または遺伝的変異を特定しました。88のASD症例の分析で、39のASD対象者において41遺伝子にde novo（n=24）または遺伝的変異（n=22）が見つかりました。ASDの新しい候補遺伝子（DTX4、ARMC6、B3GNT3）における3つの新規de novo変異を特定しました。また、以前にASDや関連する神経発達障害に関与していた遺伝子における15のde novo変異を特定しました。さらに、8つの新規劣性変異（RYR2、DNAH3、TSPYL2、UPF3B、KDM5C、LYST、WNK3）、そのうち4つはX連鎖でした。ASDの多因子性病因がASDの遺伝的リスクの発見を困難にしているにもかかわらず、新規または既知の推定ASD遺伝的変異の数はかなりのものでした。この研究は、カタールの中東人口におけるASDの遺伝的リスクの最初の包括的な特徴付けを表しています。

Intellectual disability healthcare in Australia: Progress, challenges, and future directions

オーストラリアでは、知的障害を持つ人々が最も大きな健康格差に直面しています。これらの個人は、自分たちのニーズに対応できない主流の健康サービスを利用することが期待されています。オーストラリア政府は、知的障害のある人々の健康ケアを改善するための最近の取り組みを約束しています。この記事は、オーストラリアの健康システムと、知的障害のある人々のニーズにどのように応えているかを説明しています。政策、包摂、サービス開発の進歩の例を挙げ、具体的かつ持続的なシステム的な提唱を通じて達成されたものについて、オーストラリアにおける知的障害のある人々への健康ケア提供に関する新たな証拠について論じています。また、健康評価の取り組みの増加、健康労働力の能力構築、COVID-19の流行や他の自然災害における知的障害のある人々のニーズへの対応を含む、直ちに優先されるべき事項を強調しています。オーストラリアにおける知的障害のある人々の健康ケアは、政府からのコミットメントと資金提供により変化をもたらすための動的な時点にあります。知的障害のある人々の健康成果を向上させるために、健康サービスの開発における勢いを維持することが重要です。

Health systems, health policies, and health issues for people with intellectual disabilities in England

知的障害を持つ人々は、公的資金による医療が提供されているにもかかわらず、イギリスのような高所得国でさえ健康格差に直面しています。本稿では、イギリス（英国の一部）の一般人口、特に知的障害を持つ人々向けの医療システムについて説明しています。UK Equality Act 2010、Mental Capacity Act 2005、およびUN Convention on the Rights of Persons with Disabilitiesなど、知的障害を持つ人々の生活に影響を与える主要な法律とそのイギリスでの実施について議論されています。知的障害を持つ人々の地域社会での生活への移行と脱施設化の役割についても論じられています。知的障害を持つ人々が経験する健康格差に対処するために実施されたプログラムがレビューされています。最後に、英国における医療組織の最近の変更、COVID-19パンデミック、およびValuing People白書の実施について議論されています。

Ireland's approach to health and social care policy and practice for people with intellectual and developmental disabilities

アイルランドの医療および社会福祉政策は、不平等を解消し、基準を改善し、権利に基づいたアプローチを組み込むためのケアモデルを更新するため、近年大きな進化を遂げています。この論文では、アイルランド共和国で提供されるアイルランドの医療および社会福祉システムと、知的および発達障害を持つ人々に対するその運用方法について説明しています。この論文は、政府政策、法律、レビュー、国家計画、議会報告書、および人口データに基づいています。サービス主導から権利に基づく、サービスユーザー主導のケアモデルへの明確な進展が見られますが、このアプローチの根本的な移行を資源化することは、アイルランド国家にとって課題をもたらします。

Gestational thyroid hormones and autism‐related traits in the EARLI and HOME studies

甲状腺ホルモンは神経発達に不可欠です。自閉症スペクトラム障害（ASD）関連特性を定量的に測定した研究は少なく、これはより広い人口への関連性を明らかにするのに役立つかもしれません。参加者は、既にASDの子供を持つ妊婦を登録したEarly Autism Risk Longitudinal Investigation（EARLI）と、オハイオ州シンシナティ周辺の妊婦を追跡したHealth Outcomes and Measures of the Environment（HOME）Studyの2つの前向き妊娠コホートから選ばれました。妊娠中の甲状腺刺激ホルモン（TSH）とフリーチロキシン（FT4）は、妊娠16週（±3週）の血清サンプルで測定されました。ASD関連特性は、3〜8歳の時点でSocial Responsiveness Scale（SRS）を使用して測定されました。母親と社会人口統計学的要因を調整した後の関連性は、分位数回帰を使用して調査されました。278人の参加者（EARLIから132人、HOMEから146人）が含まれました。TSHの分布はコホート間で類似していましたが、FT4のレベルはEARLIでHOMEよりも高かったです。プールされた分析では、特にSRS量子化の最高値（95パーセンタイル）において、FT4レベルが高いほどSRSスコアが増加すること（β = 5.21、95％ CI = 0.93、9.48）と、TSHレベルが高いほどSRSスコアが減少すること（β = −6.94、95％ CI = −11.04、−2.83）が関連していました。TSHとSRSの関連性は、SRSスコアの95％パーセンタイルにおいてHOMEで有意でしたが（β = −6.48、95％ CI = −12.16、−0.80）、EARLIでは有意ではありませんでした。FT4の結果は、個々のコホートで検討した場合には弱まりました。私たちの結果は、妊娠中の甲状腺ホルモンがASD関連の結果と関連している可能性があるという証拠に加え、ASD関連特性の分布とASDの家族内の可能性によって関係が異なる可能性があることを示唆しています。

Mapping stakeholders to maximise the impact of research on health inequalities for people with learning disabilities: The development of a framework for the Making Positive Moves study

学習障害を持つ人々は、健康と社会の不平等に直面しており、健康サービスの改善に役立つ可能性のある研究が実際の設定で実施されない場合があります。研究結果を共有し実施することができるステークホルダーネットワークを構築することで、この問題に対処できるかもしれません。本論文では、「Making Positive Moves」（MPM）研究の一環として開発された、研究推奨事項が実践で実施される可能性を最大化するためのステークホルダーネットワークを構築するための枠組みを紹介します。この研究は、病院の入院設定内での居住滞在から退院した後の、学習障害を持つ人々の経験を探求しています。

MPMの研究結果の普及を支援するモデルの開発を支援する既存の理論的枠組みに関する文献をレビューし、ステークホルダーのカテゴリーをMPMの研究者、経験による専門家、および指導委員会との協議を通じて特定しました。これらのカテゴリーには、移動する人、移動する人の家族、専門学校、社会福祉、介護提供者、規制者、第三セクターの組織、政策組織、学術コミュニティ、NHSの専門家が含まれます。カテゴリーを確立した後、学習障害を持つ人々と他のステークホルダーと協議し、ステークホルダーデータベースを作成するためにオンライン検索を実施しました。情報収集とステークホルダーとの直接連絡を通じて、関心、権力、関与のレベルを評価し、普及活動で優先すべきステークホルダーを決定しました。ステークホルダーホイールは、データベース内で捉えられたデータと関与プロファイルを図示的に提示するために作成されました。

このアプローチは、学習障害のある人々の間で健康不平等を減らす可能性があり、実際の設定でエビデンスに基づいた推奨事項を実施する意識と能力を高めることができます。ステークホルダーマッピングフレームワークは、学習障害に関連する研究プロジェクトに適用でき、研究と実践の間のギャップを埋め、健康不平等を減らすことができます。