本記事では、発達障害に関する最新の研究成果を紹介しています。特に、重度障害者の日常生活をサポートする技術、自閉症スペクトラムにおける機能評価の検証、睡眠とシナプスプラスチシティの関係、自閉症児の目線の挙動と社会的コミュニケーションスキルの関連性、ADHDの高リスク児における脳構造特性と感情調節能力の相関、神経障害を持つ子どもたちにおける精神保健と神経発達上の懸念の評価の違い、そしてADHD診断を受けた子どもたちにおける亜臨床的自閉症特性の分布についての研究です。

ビジネス関連アップデート

重度障害者を支える元パナ技術者開発のスイッチ

ハーフスイッチは、重度の障害を持ち、特に上肢の不自由な人々が電子機器を操作するための代替手段として開発されました。このスイッチの開発背景には、既存の入力スイッチが特定の患者のニーズに合わない、または市場から撤退してしまうといった問題がありました。特に、小型で固いスイッチが廃番となり、その代替品が市場にない状況は、一部の患者にとって「唯一無二」の存在であったため、大きな問題となっていました。

ハーフスイッチは、これらの問題に対する解決策として、福祉機器を扱うベンチャー企業「アクセスエール」の松尾光晴社長によって開発されました。松尾社長は、長年にわたり障害者を訪問支援し、その経験から障害者が直面する実際の課題を深く理解しています。ハーフスイッチは、患者がわずかな力で操作可能であり、細かな動作が困難な人でも使用できるように設計されています。これにより、重度の障害を持つ人々も、自立して電子機器を操作することが可能になり、学習やコミュニケーション、エンターテイメントへのアクセスが大幅に向上しました。

学術研究関連アップデート

Validating the International Classification of Functioning, Disability and Health Core Sets for Autism in a Sample of Australian School-Aged Children on the Spectrum

この研究は、オーストラリアの学齢期の自閉症スペクトラムにある子どもたちを対象に、国際機能障害健康分類（ICF）の自閉症に関するコアセット（ICF-CS）の妥当性を検証しました。ICFは、身体機能、活動と参加、環境要因の各構成要素を通じて、健康関連の機能を包括的に分類するために推奨される生物心理社会的枠組みです。ICF-CSは、より広範な枠組みからの関連するコードのサブセットであり、特定の状態に特化した尺度を開発するための基盤を提供します。この研究では、自閉症、注意欠如・多動性障害（ADHD）、脳性麻痺（CP）のICF-CSを組み合わせ、学齢期の子どもたちのサンプルにおいて自閉症のICF-CSを検証しました。オンライン調査を完了した70人の学齢期の子どもたちのケアギバーと、自宅を訪問した作業療法士によって、自閉症、ADHD、CPのICF-CSに基づく代理報告尺度が完成しました。尺度に含まれる各コードの絶対および相対頻度の評価が計算され、報告されました。自閉症のICF-CSに表される身体機能と活動および参加は、サンプルに最も適用可能であることが示されました。しかし、環境要因に関する結果は結論が出ませんでした。現在自閉症のICF-CSに含まれていないいくつかのコードは、さらなる調査が必要かもしれません。また、ICF-CSに基づいて作成された尺度の使用される言語は、明確性を確保するために見直す必要があります。

The intersection of sleep and synaptic translation in synaptic plasticity deficits in neurodevelopmental disorders

このレビュー記事は、神経発達障害における睡眠とシナプスプラスチシティ（神経可塑性）の欠陥との関連について述べています。神経発達障害を持つ個人は持続的な睡眠障害を経験し、睡眠の調節障害がこれらの障害におけるシナプスおよび行動の欠陥の根本原因であるという証拠が増えています。分子レベルで、シナプスプロテオームの調節障害は神経発達障害の共通の特徴ですが、これらの分子および行動表現型を結びつけるメカニズムの解明は進行中の研究分野です。シナプスでの条件変化に応じて局所プロテオームをシフトさせるeIF2αの役割が浮かび上がってきました。ここでは、局所的なシナプス翻訳と睡眠の交差点を特徴づける最近の進歩を議論し、神経発達障害におけるシナプスプラスチシティ欠陥の発達における相互作用の調節障害メカニズムを提案しています。

Correlation Between Gaze Behaviors and Social Communication Skills of Young Autistic Children: A Meta-Analysis of Eye-Tracking Studies

このメタ分析は、若い自閉症児における目線の挙動と社会的コミュニケーションスキルの関連性を検証しています。アイトラッキングによる測定と行動評価による社会的コミュニケーションスキルの相関に焦点を当て、動的な社会的刺激中に現れる目線の挙動を分析しました。ランダム効果を用いた多層モデルを用いて、目線の挙動全体、目線の持続時間、目線の遷移の3つの相関について別々のメタ分析を実施しました。さらに、年齢、刺激の自然さの連続性、目線計測、関心領域を含む4つの調整因子の役割を評価するためにメタ回帰を実施しました。このメタ分析には、17件の研究から111の相関係数が含まれ、6ヶ月から95ヶ月の範囲の1132人の若い自閉症児や自閉症の可能性が高い子どもたちが対象でした。3つのメタ分析すべてで有意な相関効果サイズが見られ、目線の挙動の改善と社会的コミュニケーションスキルの向上の関連を支持しています。また、年齢、目線計測、関心領域が有意な調整因子であることが示されました。これは、社会的コミュニケーションスキルに関連する意味のある目線の挙動を特定する重要性と、若い自閉症児が幼児期を通じて進むにつれて目線の挙動が社会的コミュニケーションスキルの形成にますます影響を与える役割の増大を示唆しています。しかし、刺激の自然さの連続性は、有意な調整効果の傾向を示しました。最後に、出版バイアスの可能性の証拠があることに注意が必要です。この発見は、早期識別と介入、および自閉症の複雑な性質を解明する文脈で議論されています。

The correlation between brain structure characteristics and emotion regulation ability in children at high risk of autism spectrum disorder

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の高リスク児における脳の構造的特徴と感情調節能力との相関を探求しています。自閉症を持つ子どもたちは幼少期にある程度感情をコントロールすることに困難を抱えており、多くの子どもたちの感情的および行動的問題は年齢と共にさらに悪化することが長期的観察で示されています。この研究の目的は、機械学習方法を用いて、自閉症児における白質および白質線維束の接続特性と感情調節能力との相関を探ることにあり、自閉症の早期臨床介入のための経験的基盤を築くことを目指しています。自閉症スペクトラム障害（HR-ASD）の高リスク児55名と典型的発達（TD）児52名が選択され、頭蓋3D-T1構造と拡散テンソルイメージング（DTI）を完了しました。2群の感情調節能力は、スティルフェイスパラダイム（SFP）を用いて比較されました。HR-ASD群の白質特性および白質線維束接続の感情調節能力の分類および回帰モデルは、機械学習方法に基づいて構築されました。右側扁桃体（R2 = 0.245）の体積と右側海馬（R2 = 0.197）の体積は、建設的な感情調節戦略に影響を与えました。FA（R2 = 0.32）とMD（R2 = 0.34）は自己刺激行動を予測する効果がありました。白質線維束の接続は、建設的な調節戦略（ポジティブエッジングR2 = 0.333、ネガティブエッジングR2 = 0.334）および母親を求める行動（ポジティブエッジングR2 = 0.667、ネガティブエッジングR2 = 0.363）を予測しました。HR-ASD児の感情調節能力は、複数の白質線維束の接続と有意に相関しており、感情調節能力の潜在的な神経バイオマーカーである可能性があります。

Parent and Provider Differences in Ratings of Mental Health and Neurodevelopmental Concerns in Children with Neurologic Disorders

この研究では、神経障害を持つ子どもたちにおける精神保健および神経発達上の懸念について、親と提供者（医療提供者）の評価の違いを検討しています。129人の神経障害を持つ子どもたち（9歳0ヶ月から17歳11ヶ月；女性51.2%）を対象に、2019年に行われた神経心理学的評価から得られた質的および量的データを基に、後ろ向きのチャートレビューが実施されました。被験者の中には、外傷性脳損傷（38.0%）、てんかん（27.1%）、早産（14.7%）、小児がん（7.8%）、出生前の物質曝露（3.9%）、その他の条件（14.7%）が含まれていました。結果から、半数以上の子どもたちが未解決の神経発達および精神保健上の懸念に関して指摘され、精神保健上の懸念についての評価者間の一致が低く（κ = .324）、神経発達上の懸念についてはより良い一致（κ = .511）がありましたが、参照提供者（Se = .326）と親（Se = .366）の感度は低いことが明らかになりました。また、見逃された懸念を説明する可能性のある重要な要因（例：症状の重さ、適応スキルなど）が一元分散分析で明らかにされました。この研究の発見は、神経障害を持つ子どもたちにおける精神保健および/または神経発達上の懸念を理解するための方法を強化するための推奨に貢献します。

Alterations in N400 During Semantic Discrimination in Children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder-Combined Presentation and Asymptomatic Siblings

この研究では、注意欠如・多動性障害（ADHD）-合併型（-C）を持つ子どもたち、それらの無症状の兄弟姉妹、および対照群の子どもたちにおける言語識別中のN400の潜在的な変化と、これらの異常の側方化について調査しました。N400は、前頭葉のパーストライアングラリスおよびパースオペルクラリスと、両半球の後方上側頭回（pSTG）で、意味的に関連する単語と非関連単語の識別中に得られました。ADHD-Cを持つ子どもたち、兄弟姉妹、および対照群の子どもたちの反応時間や正答率に差はありませんでした。ADHD-Cを持つ子どもたちは、特に左半球のパーストライアングラリスとパースオペルクラリスで、N400の振幅が低く遅延した潜時を示しました。兄弟姉妹も左半球のパーストライアングラリスとオペルクラリスでN400の遅延した潜時を示しました。ADHD-Cを持つ子どもたちは、言語関連皮質部位での意味的に関連する単語の識別中に、N400波の側方化の変化も示しました。結論として、ADHD-Cを持つ子どもたちは、対照群と比較してN400波の振幅が低く潜時が遅れ、言語関連の皮質部位での意味的に関連する単語の識別中に半球の側方化の変化を示しました。兄弟姉妹はADHD-Cを持つ子どもたちと対照群の間の中間値を示しました。

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N400 (神経科学)

The distribution of parent‐reported attention‐deficit/hyperactivity disorder and subclinical autistic traits in children with and without an ADHD diagnosis

この研究では、ADHD（注意欠陥・多動性障害）診断を受けた子どもたちと診断を受けていない子どもたちの間で、親報告によるADHD症状と亜臨床的自閉症特性の分布を調査しました。オーストラリアの6歳から15歳の子どもたちを対象にした2つの独立した研究から得られたデータを用いて、Autism Quotient（自閉症指数）とConners' Parent Rating Scale – Revised（コナーズ親評価スケール改訂版）への回答に基づき、因子混合モデリングを適用しました。

この分析により、2つの因子（「自閉症」と「ADHD」に対応）と2つのクラスが存在することが示されました。クラス1は、ADHD症状と自閉症特性の両方が低いレベルであることが特徴で、クラス2は、ADHD症状が高く自閉症特性が低から中程度であることが特徴でした。クラスは主に診断の境界線に沿って分けられました。特に社会的コミュニケーションのサブスケールで、クラス間の最大の効果サイズが見られました。

この結果は、ADHDを連続的な現象として捉えることを支持し、現在のカテゴリーに基づく診断基準の有用性を確認しています。臨床的に重要なレベルのADHD症状を示す子どもたちの中で、亜臨床的自閉症特性、特に社会的コミュニケーションの困難が不均等に分布していることが示唆されました。これらの特性は、ADHD症状が高い子どもたちの評価時にスクリーニングされるべきかもしれませんし、介入の有用なターゲットとなる可能性があります。