この記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）と読字障害（ディスレクシア）に関する最新の学術研究に焦点を当て、自閉症における感覚反応性の違いから、画期的な自閉症チェックアプリの開発、特別支援学級への出張授業実施によるアートの発信、ADHD診断プロセスにおけるコンピューター化テストの取り入れによる信頼と従順性の向上、読字障害に関連する視覚探索の問題まで、幅広いテーマについて紹介します。

福祉関連アップデート

みずのき美術館が特別支援学級へ出張授業　障害者施設がアートを発信（京都）（福祉新聞） - Yahoo!ニュース

京都の亀岡市にある社会福祉法人松花苑が運営するみずのき美術館は、地元の特別支援学級である亀岡小さくら学級の児童たちとの間で交流授業を行い、その成果を展示しています。このプロジェクトは、「木と友だちになろう」をテーマに、現代美術作家山本麻紀子さんがリードする5回のワークショップを通じて実施されました。児童たちは植物に触れ、自由に木や生き物を描き、粘土で造形しました。この取り組みは、障害のある人々とアーティストが協働することで新しい価値観を生み出し、地域共生を促進する目的があります。みずのき美術館は、約2万点に及ぶ作品を収蔵・展示し、アートを通じた社会貢献を目指しています。展示会「地球のおとしもの」は3月10日まで開催されています。

学術研究関連アップデート

Common sensory response scores may miss important variations

自閉症における感覚反応性の違いは、その最初の記述以来、この状態の特徴とされています。自閉症は、これらの違いが現在、その核心的診断基準の一部となっている点でユニークです。DSM-5は自閉症の診断特徴として3つの異なる感覚反応パターン（過反応、低反応、感覚探求）を挙げています。これらのパターンは、視覚、触覚、味覚、平衡感覚など、異なる感覚モダリティにおいて同一人物内で存在することがあります。研究者や臨床医は、これらの感覚反応パターンを測定するために、ケアギバーまたは自己報告式のアンケートを使用することがありますが、この方法は多くの情報を失うリスクがあります。特に、一つの感覚に限定された重度で障害を伴う過反応を持つ人が、幅広い感覚にわたってわずかな過反応を持つ人と同じ「全体的過反応」スコアを持つ可能性があります。

そこで、私たちは、アメリカとイギリスに拠点を置く自閉症研究者グループであるAutism Sensory Research Consortiumによる野心的な統合データ分析プロジェクトを通じて、このアプローチを探求しました。10の独立した研究グループからのデータと、米国国立自閉症研究データベースからのデータをプールし、約4,000人の自閉症児童と思春期の子どもたちのデータセットを構築しました。そして、最も一般的に使用されるケアギバー報告式の感覚反応性尺度（Sensory ProfileまたはSensory Experiences Questionnaire）からのデータを使用して、感覚モダリティ特異的な過反応、低反応、感覚探求項目が有効な「全体的」スコアを生成するのに十分強く相関するか、またはこれらの反応パターンが別々のモダリティとして評価されるべきかをテストするために最先端の統計モデルを適用しました。

結果は、「全体的過反応」スコアの妥当性と解釈可能性を一般的に支持しましたが、「全体的低反応」構造の妥当性は支持されませんでした。また、「全体的感覚探求」スコアは、視覚、触覚、口腔触覚、および「運動」次元（最後のものは前庭および固有感覚を含む）の特定の感覚モダリティを使用して構築された場合にのみ有効でした。

この研究は、特定の研究質問に対して「全体的」またはモダリティ特異的な過反応スコアのいずれかの使用を支持し、研究者が特定の感覚差に特化した研究を行う際に、一般的な過反応測定ではなく、聴覚過反応測定などのモダリティ特異的な測定を行うべきであることを示唆しています。また、この作業は、厳密な科学の基盤である新しい尺度の開発と検証の必要性をさらに強調しています。

画期的な自閉症チェックアプリを開発、早期発見につながると期待

米国では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の早期診断とスクリーニングを支援するために、「SenseToKnow（センストゥーノウ）」という新しいデジタルスクリーニングツールが開発されました。このアプリは、機械学習を利用して子どもの行動を分析し、ASDの可能性を高精度で予測することができます。475人の子どもを対象に検証した結果、最終的にASDと診断される子どもを効果的に予測できることが示されました。ASDの有病率が増加している中で、診断の遅れに直面している家族にとって、このアプリは問題解決の一助となる可能性があります。特に、女児や少数民族の子どもの診断が遅れがちな問題にも対応できるかもしれません。現在、米国では乳幼児の自閉症スクリーニングには「M-CHAT-R/F」というツールが主に使用されていますが、SenseToKnowは精度の向上に加え、偽陽性の削減にも貢献することが期待されています。ただし、このアプリを医療の現場で広く利用するためには、さらなる研究と検証が必要です。

Protective factors against the emotional impact of the pandemic in adults with autism spectrum disorders (ASD) and intellectual disability (ID)

パンデミックは人々の精神健康に非常に悪い影響を与えましたが、特に自閉症スペクトラム障害（ASD）と知的障害（ID）を持つ人々にとってその影響は顕著でした。Marina JodraとDomingo García-Villamisarによる研究では、ASDとIDを持つ60人の成人を対象に、社会的コミュニケーション、生活の質、および不安がパンデミックの感情的影響の変化を説明するかどうかを分析しました。研究変数間の相関を分析し、その後多重回帰分析を実施しました。結果は、コミュニケーション（書く能力）、余暇と幸福指数が従属変数の31%を説明することを示しました。幸福指数（PWI）は、モデルの適合性を向上させるために大きく寄与しましたが、残りの変数であるコミュニケーション（書く能力）と余暇の社会化は、モデルの適合性を向上させる上で有意に寄与しませんでした。生活の質がこの研究対象者群におけるパンデミックの感情的影響の変化を説明できる唯一の変数であるという発見は、成人向けの将来の心理教育的介入やサービスに役立てるべきです。

PM2.5 threshold exceedances during the prenatal period and risk of intellectual disability

この研究は、細かい粒子状物質（PM2.5）の24時間ガイドラインを超える汚染が、妊娠前期と妊娠初期に知的障害（ID）のリスクと関連していることを示しています。ユタ州の子どもたちを対象に行われた後ろ向きケースコントロール研究では、特に受胎前期と妊娠第一期において、PM2.5のガイドライン超過がIDリスクの増加と結びついていることが分かりました。この発見は、妊娠期間中のPM2.5への曝露が、子どもの神経発達に及ぼす潜在的な影響についての重要な情報を提供します。

Attention-deficit/hyperactivity disorder

注意欠如・多動性障害（ADHD、別名：過活動性障害）は、世界中の子供と大人に影響を与える一般的な神経発達状態です。ADHDは主に遺伝的な要因によるもので、一般的および希少な遺伝的変異が関与しています。疾患の環境的相関関係がいくつか発見されていますが、原因を確立することは困難です。この状態の多様性は、症状の異なる表現、障害のレベル、共存する多数の精神的および身体的状態、様々な神経認知障害の領域、および広範囲にわたる微細な構造的および機能的脳の違いによって明らかです。標準的な診断基準を用いた評価では、ADHDの診断は信頼性があり有効です。ADHDを治癒する治療法は存在しませんが、エビデンスに基づく治療法は症状や機能障害を大幅に軽減します。薬物療法は主要症状に効果的で、通常はよく耐容されます。非薬物療法も、適応機能の改善に特に価値があります。臨床および神経生物学的研究は進行中であり、この障害に対するパーソナライズされた診断および治療アプローチの創出につながる可能性があります。

Pediatrician and parental evaluation of child neurodevelopment at 2 years of age - BMC Pediatrics

乳幼児期の神経発達障害リスクを早期に特定することは、より良い発達成果を得るために不可欠です。本研究では、(a) 親による報告ツールの実用性、(b) 家庭の小児科医の臨床判断と親の認識の一致、(c) 親のストレスと子どもの発達の関連性を評価しました。NASCITA出生コホート内で、家庭の小児科医による臨床評価と並行して、親は子どもの言語、社会スキル、行動、感覚領域を評価するために改訂版自閉症チェックリスト（M-CHAT-R）を完了しました。また、親子関係のストレスの程度を検証するために、親は親子ストレス指数短縮形（PSI-SF）も完了しました。435人の乳幼児のうち、69人（15.8%）が発達の警告サインを示しました。男の子であることや睡眠障害があることは警告サインのリスクを高め、読み聞かせは保護因子でした。警告サインのある子どもの親のストレスの有病率は高く、医師と親の視点を統合することが実践的であり、発達障害リスクのある子どもの特定に役立つことが示されました。

Effects of parents’ questioning and feedback strategies in shared reading on Children’s language development

この研究は、対話的読書（DR）における質問と最小限の評価（PE）、およびプロンプト-評価-拡張-繰り返し（PEER）の効果を比較し、子どもの言語発達に及ぼす影響を検討しました。通常発達（TD）の子ども119人と自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ中国の子ども107人を対象に、前後の対話的DR介入デザインを用いて研究を行いました。子どもたちは3つのグループ（PE、PEER、コントロールグループ）にランダムに割り当てられ、12週間の介入前後に言語スキルをテストしました。結果として、DRのプロンプト使用は子どもたちの受容語彙、文字読み、聞き取り理解の発達に肯定的な効果があることが示されました。さらに、相互のフィードバックと拡張された反応は、TDとASDの子どもたちの両方で表現語彙と言語学習の感情的側面（例えば、読書興味）を育むのに特に有用でした。これらの発見は、プロンプトとフィードバック戦略が子どもの言語学習プロセスにおける言語スキルと感情的要因（例えば、読書不安と読書興味）にどの程度貢献するかを説明しています。

Symptoms of Catatonia Observed in Down Syndrome Regressive Disorder: A Retrospective Analysis

この研究は、ダウン症退行性障害（DSRD）におけるカタトニア（緊張病）の症状に焦点を当てたものです。DSRDは、重度の症状と生活の質への悪影響を伴う神経精神疾患であり、しばしばカタトニアの症状を示します。しかし、DSRDにおける特定のカタトニア症状について報告した研究は少ないです。

アメリカ合衆国南部の大規模な医療システムの医療記録を後ろ向きに分析し、2018年1月1日から2023年12月1日の間に臨床ケアを求めたダウン症でカタトニア症状が確認された患者を同定しました。DSRDの診断がある患者、または医療記録の後ろ向きレビューによる合意ガイドラインを使用してDSRDの基準を満たし、カタトニアが臨床文書で確認され、初回のカタトニア診断時にフルのブッシュ・フランシス・カタトニア評価尺度（BFCRS）が文書化されていた患者が研究に含まれました。

DSRDとカタトニアの基準を満たす9人の患者が特定されました。DSRD診断時の患者の平均年齢は21.1歳（SD = 13.87）でした。初評価時の平均BFCRSスコアは17.3（SD = 7.0）、平均陽性カタトニア徴候数は11.1（SD = 1.5）でした。凝視は全例（n = 9、100%）で、次いで無言、顔面の歪み、硬直（n = 7、77.9%）が続きました。

DSRDの9人の患者サンプルでは、すべての患者がカタトニアと診断されました。カタトニアは、未診断および未治療の場合に重篤です。今後の研究では、DSRDにおけるカタトニアの特定の症状と、最適な治療方法を評価するための縦断的成果を調査する必要があります。

Inclusion of a computerized test in ADHD diagnosis process can improve trust in the specialists’ decision and elevate adherence levels

ADHD（注意欠如・多動性障害）の診断と治療には論争がありますが、客観的な測定方法を用いることで専門家の判断への信頼と治療への従順性を高めることができます。この観察研究では、ADHD診断プロセスにコンピューター化テストが含まれていることを知っていると、専門家の決定への信頼と治療推奨への従順意向が高まるかどうかを調査しました。459人にアンケートを実施した結果、診断プロセスにコンピューター化テストが含まれていると言及されたテストグループ（n=185）の参加者は、診断への信頼と治療への従順意向がより高いことが示されました。治療への従順意向のグループ間差は、決定への信頼によって媒介されました。ADHD診断プロセスにコンピューター化テストを取り入れることで、専門家の決定への信頼と治療への従順レベルを向上させることができます。

ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations

この研究は、神経発達障害を引き起こす新たな原因としてZSCAN10遺伝子の機能不全を特定しました。7人の患者からなる5つの非関連家族において、ZSCAN10のバイアレリック（二つの対立遺伝子が両方とも変異している状態）損失機能変異が疾患の分子的原因として優先されました。ZSCAN10の損失は、マウス胚性幹細胞（mESC）でモデル化され、幹細胞の多能性に関連する遺伝子の調節異常が示されました。臨床的には、全般的な発達遅延、顔の非対称性、外耳の奇形などが一貫した特徴として観察され、脳MRIでは内耳の異形成が感覚神経性難聴の解剖学的相関として示されました。ZSCAN10のバイアレリック損失機能変異によって引き起こされる新しい症候性神経発達障害の証拠が提供されました。

Programs to manage Food Selectivity in individuals with Autism Spectrum Disorder

自閉症スペクトラム障害（ASD）の個人における食物選択性（FS）を管理するためのプログラムに関するこのレビューは、ASDを持つ人々の健康的な食習慣を促進し、食物選択性に対処する既存の栄養介入についての概要を提示します。ASDは社会的コミュニケーションの障害や限定された興味/反復行動によって特徴づけられる複雑な神経発達障害群で、感覚処理の困難や遅れた口腔運動スキルが食物選択性を引き起こすことが多いです。栄養教育を目的とした介入の大部分はその効果を示すことができませんでしたが、味覚や料理のセッションを含む教育介入やFSのための行動介入は効果的な結果を示しました。また、心理療法、言語療法、栄養スキルを含む多職種によるプログラムのカスタマイズが重要なアプローチとして認識されています。

The use of psychotropic medications in autistic individuals (21 years and younger) in Western Australia: A preliminary investigation

西オーストラリアにおける21歳以下の自閉症個体に対する精神薬使用に関する予備調査では、若年の自閉症集団における精神健康状態治療のための薬剤処方と使用が世界中で一貫性がないことが指摘されています。このため、オーストラリアの自閉症個体に関する国際的な研究結果の比較が難しい状況です。リスペリドンを除き、自閉症個体に直接使用するために指定された他の薬剤はありません。この研究は、21歳未満の自閉症者によく処方される精神健康状態の治療薬の使用についての初期的な広範な理解を得ることを目的としています。2011年から2015年にかけて西オーストラリア自閉症生物学登録簿の一環として収集されたデータを分析しました。このデータは、診断された自閉症の若者239人に関するアンケートから成り、共存する病状、現在または過去の薬物使用、および薬物使用の理由に関する情報を含んでいます。この研究の参加者のうち、四分の一だけが生涯にわたって少なくとも1つの精神健康関連の薬剤を使用したと報告しています。最も報告された薬剤は、刺激薬、抗うつ薬、および抗てんかん薬でした。薬物使用の理由には、注意欠陥・多動性障害、挑戦的な行動、発作、睡眠困難、および不安とうつ病の症状の管理が含まれます。この研究で薬物使用を報告した個人の数は、他の先進国に比べて低かったです。それでも、若年の自閉症者における共存する症状の管理に使用されるこれらの薬剤は、その使用に関する理解が限られているため、監視されるべきです。この調査結果は、精神健康関連の薬剤に関する継続的な研究の重要性を強調し、最善の実践に関する情報を提供することを目指しています。

Attention Deficit/Hyperactivity Disorder in Children with Multiple Sclerosis

小児期発症多発性硬化症（POMS）の子供たちにおける注意欠如・多動性障害（ADHD）の関連性と認知機能について調査した研究です。2012年から2021年にかけて、三次医療センターのMSセンターでPOMSと診断された66人の子供と青少年の医療記録を基に後ろ向きの症例レビューが行われました。調査結果、66人の患者のうち31人（47%）がADHDの診断を受け、29人（44%）が認知障害を有していることが明らかになりました。さらに、ADHDのみ（26%）、認知障害のみ（23%）、ADHDと認知障害の両方（21%）、POMSのみ（30%）の4つの異なるPOMSプロファイルが特定されました。ADHDと認知障害を持つ患者は、疾患期間が長い特徴があることが分かりました。この研究は、POMSの子供たちにおいてADHDが顕著に関与しており、早期診断と適切な介入およびサポートが重要であることを示しています。

Correlation Between Life Satisfaction and Symptoms of ADHD in Dental Students: The Mediation of Resilience

この研究は、歯科学生における生活満足度とADHD（注意欠如・多動性障害）症状の相関関係と、その間における回復力の仲介効果について探究しています。297人の歯科学生を対象に、成人ADHD自己報告スケール、ウェンダーユタ評価スケール、生活満足度スケール、コナー・デビッドソン回復力スケールを含む自己報告式調査を実施し、291人が完了しました。階層的線形回帰分析、リサンプリング、漸近的戦略を用いたデータ処理を行いました。自己報告スケールによるADHDスクリーニング結果は、学生の6.87%が陽性であり、年齢や父親の教育レベルが異なる参加者間で陽性率に差がありました。ADHD症状は生活満足度と回復力と負の相関があり、生活満足度は回復力と明確に正の関連がありました。回復力は生活満足度とADHDの二つの症状の間で仲介役を果たします。この結果は、回復力介入プログラムが特にADHD症状のスクリーニングで陽性である歯科学生の生活満足度を向上させることができることを示唆しています。

Differential impact on parental quality of life: Comparing parents to children with autism spectrum disorder and those with other disabilities during the COVID‐19 pandemic

この研究は、特別なニーズを持つ子どもたちの両親の生活の質（QoL）について、COVID-19パンデミック中に自閉症スペクトラム障害（ASD）のある子どもの親と、他の診断（非ASD）を受けた子どもの親とを比較して検討しています。イスラエルの175人の親（ASD=101人；非ASD=74人）を対象に、パンデミックが家族生活、子どもの機能、および親自身の心理的ストレス、回復力、QoLに与えた影響について調査しました。両グループの親は、子どもの学業、感情、社会性、機能のパフォーマンスの低下を報告しましたが、ASDグループではより高い心理的ストレスと子どもの行動のより大きな低下が報告されました。QoLは、両グループにおいて遠隔教育の導入、親の回復力と正の関連があり、心理的ストレス、子どもの行動と機能の低下、自宅で過ごす時間の増加と負の関連がありました。相互作用分析により、子どもの行動の低下がQoLと関連するのはASDグループ内だけであり、家庭の雰囲気が非ASDグループのQoLと関連していることが示されました。COVID-19パンデミックは両親のグループに似たような課題を課しましたが、ASDグループにとってはより困難であった可能性があります。これは、特別なニーズを持つ子どもの親に関するさらなる検討を要求し、それに応じて彼らに対して特定の支援を提供することを求めています。

Longitudinal analysis of sensory responsivity from infancy to school age in children at high and low familial likelihood for autism

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の発達リスクが高い、または低い家族歴を持つ子どもたちにおける乳幼児期（約12ヶ月）、幼児期（約24ヶ月）、学齢期（6～11歳）を通じた感覚反応性の発達軌道を特徴づけること、そして乳幼児期の感覚反応性がASDを持つ子どもたちの学齢期における適応的・認知的機能に予測するかを調べることを目的としています。一般化線形混合モデルを用いて、ASDと診断された高リスク子ども（HL-ASD）、ASDではない高リスク子ども（HL-Neg）、ASDの診断基準を満たさない低リスク子ども（LL-Neg）の3グループの子どもたちの感覚経験質問票のスコアを検討しました。その結果、乳幼児期から後の幼少期にかけての感覚反応性の発達は、感覚探求と低反応性に対しては年齢とグループの効果、総合と過反応性に対してはグループと年齢の相互作用の追加効果によって最もよく推定されることが示されました。初期の低反応性と感覚探求スコアが高いことは、後の適応行動と負の関連があることが示されましたが、認知レベルとは関連がありませんでした。全体として、感覚探求と低反応性の高い度合いは、12ヶ月の時点で自閉症児の行動に検出可能であり、中学年までの適応機能の低下と関連していることが示されました。これらの結果は、早期の感覚行動の検出と治療の意義を示唆しています。

Tensions and contradictions: Exploring post‐primary teachers' perspectives and experiences of students with Attention Deficit Hyperactivity Disorder

この記事は、アイルランドの中等教育の教師が注意欠如・多動性障害（ADHD）を持つ生徒について持つ見解と経験を探る混合方法研究の結果を提示しています。匿名のオンラインアンケート（n=239）と半構造化インタビュー（n=8）を使用して、教師のADHDに対する見方や意見、教室での影響、診断された生徒との経験を調査しました。教師は、ADHDを持つ生徒が教室で多くの課題を提示し、教育と学習に負の影響を与え、生徒を適切にサポートするために必要な専門的な準備ができていないと感じていることを報告しました。この研究では、アイルランドの教育システム内に存在する多くの緊張と矛盾が、教師のADHD生徒に対する見方やこれらの生徒の中等教育コンテキストでの包含に影響を与えている可能性があると主張しています。

Reading problems and their connection with visual search and attention

本研究では、読字障害（ディスレクシア）を持つ24人の被験者と典型的な読者36人が、注意を要する視覚的結合探索タスクを完了しました。視覚的特徴探索が内部コントロールとして機能しました。読字障害は特定の視覚的結合探索問題、特に探索項目ごとの時間を示す結合探索スロープの上昇と関連しているとされていますが、これは視覚的注意の問題と解釈されることが多いです。結果は、読字障害が特に結合探索の遅さと関連していることを示しましたが、読字障害は結合探索スロープの増加ではなく、通常は注意を反映していると解釈されない探索インターセプトの増加と関連していました。この研究は、視覚探索の困難が読字障害と関連していることを示しており、発達性ディスレクシアにおける視覚認知問題に関する文献が増加していることと一致しています。