本記事では、発達障害を持つ子どもたちやその家族に関する最新の研究やサービスの動向を紹介しています。教育分野では、ベネッセコーポレーションが小中学生向けのAI学習支援サービスを開始するなど、生成AIの活用が進んでいます。また、GRIN2A遺伝子の変異が統合失調症や神経発達障害と関連していることや、自閉症スペクトラム障害を持つ子どもたちの食事の課題、腸内微生物群と精神障害の関連性など、幅広い学術研究について紹介します。

ビジネス関連アップデート

教育サービス大手 3月から生成AIで学習の疑問を解消サービス | NHK

ベネッセコーポレーションは3月下旬から、通信教育を受講している小中学生を対象に、学習中の疑問を解消するための生成AIを用いたサービスを開始します。このサービスでは、タブレットに質問を入力すると、動画で知識や考え方をアドバイスする仕組みです。利用には保護者の同意が必要で、使用ルールが設けられています。教育業界では他にも、ナガセや学研ホールディングス、atama plusが生成AIを導入しており、文部科学省は生成AI利用の暫定ガイドラインを公表しています。

学術研究関連アップデート

Differential functional consequences of GRIN2A mutations associated with schizophrenia and neurodevelopmental disorders

この研究では、GRIN2A遺伝子の変異が統合失調症や神経発達障害とどのように関連しているかを調査しました。GRIN2A遺伝子は、脳内で情報伝達に重要な役割を果たすNMDA受容体の一部をコードしています。研究チームは、統合失調症、てんかん、知的障害/発達遅延と関連するGRIN2Aの変異を実験的に分析し、これらの変異が受容体機能にどのように影響するかを評価しました。結果は、統合失調症に関連する変異が機能喪失（LoF）を引き起こす傾向にあるのに対し、てんかんや知的障害/発達遅延に関連する変異は機能獲得（GoF）や機能喪失の両方の表現型を示すことを明らかにしました。これらの発見は、同一遺伝子内の異なる変異が脳機能に及ぼす多様な影響を示し、特定の神経発達障害の原因となるメカニズムの理解を深めるものです。

Parent-implemented interventions in Chinese families of children with autism spectrum disorder

この研究では、中国の自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子どもたちとその家族に対する親が実施する介入（PIIs）の効果を検証しました。ランダム化比較試験（RCT）を用いて、介入群と対照群の子どもたちに対する社会的コミュニケーション能力の向上、および家族の生活の質（満足度）について調査しました。結果は、介入群の子どもたちが社会的コミュニケーション能力において有意な改善を見せ、家族の生活の質も有意に向上したことを示しています。PIIsは、専門機関でのリハビリトレーニングに対する良好で費用効果の高い補完となり、ASDを持つ子どもたちとその家族の幸福と持続可能性に対して肯定的な意義があることが示されました。

Strategies for addressing the needs of children with or at risk of developmental disabilities in early childhood by 2030: a systematic umbrella review - BMC Medicine

この研究は、5歳未満の発達障害を持つ、または発達障害のリスクがある子供たちのニーズに対処するための戦略を検討しています。世界中で5,300万人以上の子供が発達障害を抱えており、特に低・中所得国で介入の提供に障壁が存在します。研究では、発達障害の予防、早期発見、リハビリテーション介入に関するエビデンスを評価するために、全世界でシステマティックなレビューを実施しました。18のレビューが含まれ、脳性麻痺、聴覚損失、認知障害、自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）に関するデータがありました。大半の研究は、行動機能と運動障害をサポートする早期介入を評価していますが、低所得国からの研究はありませんでした。この研究は、地理的および障害関連の不平等を明らかにし、高所得国以外からのエビデンスが不足していることを強調しています。

Effects of disability-related limitations in daily living on unmet needs: a longitudinal-study1 - BMC Public Health

この研究は、障害による日常生活の制限が未充足ニーズに与える影響を、2018年から2020年にかけての韓国の障害を持つ成人5074人を対象に調査しました。分析の結果、障害による日常生活の中等度の制限がある男性では未充足ニーズが1.46倍、女性では1.79倍高くなることが示されました。また、障害の種類や健康行動などの要因が、未充足ニーズの有無に影響を与えることがわかりました。障害による日常生活の制限は、未充足ニーズを高める要因であり、性別や障害の種類によって影響が異なることが明らかにされました

Neurodevelopmental outcomes after prenatal exposure to lamotrigine monotherapy in women with epilepsy: a systematic review and meta-analysis - BMC Pregnancy and Childbirth

この研究は、妊娠中にラモトリギン単剤療法を受けた女性の子どもにおける神経発達結果に関する体系的レビューとメタ分析です。18件の研究が含まれ、神経発達障害全般、言語障害または遅延、自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、および精神運動発達障害または遅延の発生率を評価しました。結果は、ラモトリギンに暴露された子どもたちにおいて、神経発達障害全般、言語障害または遅延、ASD、およびADHDのリスクが統計学的に有意ではないことを示しました。しかし、3歳未満の子どもにおいては、精神運動発達障害または遅延のリスクが有意に増加することが見出されました。これらの発見は、観察研究に基づくものであり、バイアスの影響を受ける可能性があり、さらなる研究が必要です。

Atypical brain lateralization for speech processing at the sublexical level in autistic children revealed by fNIRS

この研究では、自閉症児の言語処理における脳の側性化が非自閉症児と異なることを明らかにしました。特に、自然言語と無意味な言語刺激の処理において、自閉症児は非自閉症児に比べて右脳半球の活動が顕著でした。この結果は、自閉症児が言語の下位レベルの情報処理において典型的な左側性化を示さず、代わりに右脳半球がより活発に関与していることを示唆しています。この研究は、自閉症スペクトラムにおける言語処理の神経基盤について新たな理解を提供し、自閉症児の言語発達を支援するための介入に役立つ可能性があります。

Sexual experiences and knowledge of people with moderate intellectual disability

この研究は、中等度の知的障害を持つ人々の性について探求しています。特に、恋愛や性的行動、コンドームの使用、性的虐待の経験、受けた性教育、そして性に関する知識のレベルに焦点を当てています。142人の参加者が性知識と経験に関するアンケートに回答し、支援スタッフも情報を提供しました。結果は、自慰行為が最も一般的な性行動であり、性交渉は稀で、コンドームの使用率は30.5%にとどまりました。女性は男性よりも高い割合で性的虐待を自己報告しています。また、性交渉のリスクや避妊方法に関する誤解も指摘されています。この結果から、健康的な性的経験を保証し、リスク行動を防ぐために、中等度の知的障害を持つ人々に性教育が必要であることが示唆されています。

Agmatine ameliorates valproic acid-induced depletion of parvalbumin-positive neuron

この研究では、アグマチンがバルプロ酸によって引き起こされたパルブアルブミン陽性ニューロンの減少を改善する可能性を検討しました。自閉症スペクトラム障害（ASD）の動物モデルにおいて、アグマチンの投与が、前頭前皮質、海馬、小脳のパルブアルブミン陽性ニューロンの数を増加させ、従ってASD様の行動を改善する可能性が示唆されました。この発見は、ASD治療に向けた新たなアプローチとして、パルブアルブミン陽性ニューロンの回復を促す治療介入の開発の可能性を示しています。

Psychometric exploration of the RAADS-R with autistic adults: Implications for research and clinical practice

この研究では、成人の自閉症スクリーニングに使用されるRAADS-RおよびRAADS-14調査の精度を検証しました。839人の成人を対象に、自閉症診断を受けた者、自認する自閉症の未診断者、自閉症か不確かな者、非自閉症と思う未診断者の4つのカテゴリーに分けて分析しました。結果から、RAADS-RとRAADS-14は精度が高いこと、調査の理解に年齢、性別、自閉症の診断、自己認識は影響しないことが示されました。調査項目の回答選択を4つから2つに変更することで精度が向上する可能性があります。

The characterization of feeding challenges in autistic children

この研究では、自閉症を持つ子供たちにおける食事の課題について包括的な記述を提供し、特定の早期の食事の課題が後の子供時代の食事の課題のタイプと重症度を予測することを明らかにしました。調査により、自閉症の診断前に平均して食事の課題が存在し、早期の食事の課題を持つ子供は後の子供時代により重度の食事の課題を持つことが分かりました。この結果は、自閉症を持つ子供たちにおける食事の課題が多様な形で現れ、早期の食事の課題のスクリーニングの重要性と、個別化された食事の課題の経験を理解するために家族と協力することの重要性を強調しています。

Effects of dialogic reading for comprehension (LuDiCa) on the social interaction of autistic adolescents and their peers

この研究では、対話式読書による理解（LuDiCa）が自閉症の青少年とその仲間の社会的相互作用に与える影響を検討しました。オンラインの読書会における自閉症の青少年と神経典型的な青少年のグループ間の自然な介入の効果を評価する実験を行いました。結果は、LuDiCaが会話行為の頻度を増加させ、イニシアチブ、質問、経験の共有を促進したことを示しました。この介入は、青少年の関与を促す共同活動としての可能性を示唆しており、オンラインの文脈に焦点を当てた将来の研究に向けた提案も含まれています。

The correlation between gut microbiota and both neurotransmitters and mental disorders: A narrative review

このレビューでは、腸内細菌と神経伝達物質および精神障害との関連について調査しています。腸と脳の間には、免疫、神経、神経内分泌の経路を通じて形成される双方向の接続が存在します。腸内細菌は神経伝達物質の合成と機能に影響を及ぼし、その乱れは統合失調症やうつ病など多くの精神障害の病因と関連しています。このレビューは、腸内細菌がトリプトファンやセロトニン系、ドーパミン、GABA、グルタミン酸などの主要な神経伝達物質の調節役割と、統合失調症、うつ病、不安障害、自閉症スペクトラム障害との関連をまとめています。将来的には、これらの疾患に対する腸内細菌ベースの治療法の開発が求められています。

Longitudinal Patterns of Community-Based Treatment Utilization Among Ethnically and Racially Diverse Adolescents with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder

この研究は、主にラテン系および/または黒人のADHDを持つ青少年（N = 218）を4年間追跡し、ADHD治療の利用パターンを調査しています。結果は、コミュニティでの治療探求率が高いこと、心理社会的治療の利用率が薬物治療の利用率を上回っていること、約半数が追跡期間中にADHD薬を中止しており、その理由は耐容性の問題や「薬を飲むのに疲れた」という懸念であることを示しています。また、薬物の誤用は低率で報告されています。家族の逆境が少ないことと精神医学的共存症が薬物使用の持続に予測因子となっています。

Prescriptions of psychotropic and somatic medications among patients with severe mental disorders and healthy controls in a naturalistic study

この研究では、重度の精神障害（SMD）を持つ患者と健康な対照（HC）群における精神薬および身体薬の処方実態を自然環境下で調査しました。結果は、SMD患者がHCよりも精神薬を含む様々な薬物をより頻繁に使用していることを示しましたが、身体薬の使用は一般人口と比較して大きくは異ならないことが分かりました。HCでは、ほとんどの薬物カテゴリで使用頻度が低いことが明らかになりました。

Functional contribution the intestinal microbiome in Autism Spectrum Disorder, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, and Rett Syndrome: A systematic review of pediatric and adult studies

このシステマティックレビューは、自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、およびレット症候群（RETT）を持つ小児及び成人患者の腸内微生物群の構成と機能の変化を調査しました。ASDとADHDにおいて、Firmicutesの減少とBacteroidetesの増加が観察されました。ASDとRETTでは、炎症性サイトカイン、短鎖脂肪酸、および神経伝達物質のレベルが変化しました。また、ASDとRETTに影響を受ける患者において、便秘と内臓痛が腸内微生物群の変化と関連していました。ADHDの被験者では、活動性と衝動性がFaecalibacterium（Firmicutes門）と負の相関、Bacteroides sp.（Bacteroidetes門）と正の相関を示しました。

Metabolic dynamics in astrocytes and microglia during post-natal development and their implications for autism spectrum disorders

自閉症スペクトラム障害（ASD）は複雑な神経発達症で、その根底にあるメカニズムはまだ十分に解明されていません。近年、ASDの病理におけるアストロサイト（星状膠細胞）とミクログリアの関与が注目されています。これらの膠細胞は、ニューロンの恒常性維持において重要な役割を果たしており、代謝の調節を含むさまざまな機能を持っています。ASDと先天性代謝異常との関連が示唆されており、アストロサイトとミクログリアの機能を深く理解することが、効果的な治療法の開発には不可欠です。本レビューは、出生後の発達期におけるアストロサイトとミクログリアの代謝、およびASDにおける代謝経路の乱れについての最新の知見を提供することを目的としています。

Frontiers | Temporal Characteristics of Facial Ensemble in Individuals with Autism Spectrum Disorders: Examination from Arousal and Attentional Allocation

自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ個人は、顔の感情認識において非典型的な反応を示すことが知られており、これは覚醒と注意配分に起因すると考えられています。この研究では、顔の表情が感情的および中立的にランダムに切り替わる連続提示を見た後、参加者が全体の提示に対する顔の感情の強度を推定しました。ASDを持つ参加者は、怒りの表情の比率に対して影響を受けにくい傾向があり、怒りの表情に対しては瞳孔が顕著に大きく、悲しい表情に対しては瞳孔が小さかったです。この結果は、ASDを持つ個人における怒りの表情の非典型的な時間的統合と覚醒特性を示唆していますが、この非典型的な統合は覚醒や注意配分だけでは完全には説明できません。

Exploring fathers’ experiences of caring for a child with complex care needs through ethnography and arts-based methodologies - BMC Pediatrics

この研究では、複雑なケアニーズ（CCN）を持つ子どもと共に生活する父親の経験に焦点を当てています。カナダのCCNを持つ子どもの家族が社会に参加する方法を調査する大規模な研究から得られた知見を報告し、父親の経験に関する発見と、子どもの両親、サービス提供者、政策立案者への推奨事項を強調しています。質的研究アプローチである民族誌的方法とアートベースの方法論を用い、29人の父親がインタビューに参加しました。父親たちの子どもへの存在意義、様々な役割を通じたチームへの貢献、適応によるアクセシビリティの構築、子どもとの活動への参加、子どもへの賞賛と誇り、意味づけなどが明らかにされました。

Proposed Framework to Map Virtual Reality with Ancient Indian Education System to Increase Neuroplasticity for Autistic Spectrum Disorder Children

この研究では、古代インドの教育システムを仮想現実(VR)環境にマッピングするフレームワークを提案し、自閉症スペクトラム障害(ASD)を持つ子供たちの脳の可塑性を高めることを目指しています。脳の可塑性、または脳の柔軟性は、思考、学習、行動が脳の構造と機能を変える能力です。提案されたVRシステムは、ASDを持つ子供たちの社会的コミュニケーション、学習スキル、視線の動きを助け、彼らが正常に近づくのを助けることが期待されています。

Use of human–computer interactive games for the dynamic assessment of language skills of children with autism spectrum disorder

この研究では、3歳から7歳の自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供たちを対象に、人間とコンピューターのインタラクティブなゲームを用いた言語能力の動的評価の影響を探求しました。静的評価と動的評価の二段階を通じて、異なるグループの子供たちは仲介プロンプトの有無に基づいて言語テストを完了しました。結果は、動的評価が子供たちの潜在的な言語発達能力を測定し区別でき、ASDを持つ子供たちは明確な仲介プロンプトでタスクを完了する可能性が高いことを示しました。この研究は、人間とコンピューターのインタラクティブなゲームが子供たちの言語能力の潜在力を掘り起こし、異なる言語能力を持つグループを理解する上で教師に重要な意味を持つことを示しています。