このブログ記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）や注意欠陥多動性障害（ADHD）に関連する最新の学術研究を紹介しています。具体的には、ASDを持つ子供たちに対する二言語環境が発達に与える影響や、ASDのサブタイプ間での脳機能の違い、運動がASD児童の社会スキルに与える有益な効果、さらにマンド訓練における示唆応答の重要性、ADHDの診断・治療における心理的・心理社会的介入の有効性、英国におけるADHDの処方動向などについても紹介します。
Disfluencies as a Window into Pragmatic Skills in Russian-Hebrew Bilingual Autistic and Non-Autistic Children
この研究は、ロシア語とヘブライ語を話す二言語使用の自閉症児と非自閉症児にお ける話のつかえ（無音の間、繰り返し、自己修正、フィラー音「えー」など）の生成を調査し、これが実用的な言語スキルにどのように関連しているかを検討しています。51人の5～9歳の子供（自閉症児21人、非自閉症児30人）を対象に、絵を使った物語生成タスクを行い、話のつかえの頻度と種類を分析しました。結果として、非自閉症児は自閉症児よりも多くのつかえを生成し、自閉症児は母語のロシア語において少ないフィラーや無音の間を示しました。また、非自閉症児は言語ごとに異なるつかえのパターンを示しましたが、自閉症児は両言語で一貫したパターンを示しました。この研究は、二言語使用の自閉症児が普遍的な話のつかえパターンを持っていることを示しています。
Investigation of chimeric transcripts derived from LINE-1 and Alu retrotransposons in cerebellar tissues of individuals with autism spectrum disorder (ASD)
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ人々の小脳組織におけるLINE-1やAluといったレトロトランスポゾン由来のキメラ転写産物を調査しました。LINE-1やAluはヒトゲノムの一部で、多くの疾患に関連している要素です。これらの転写産物は、外部の遺伝子と融合して、遺伝子発現や転写後修飾に影響を与えることが知られています。本研究では、ASDおよび健常者の小脳組織をRNAシークエンシングで解析しました。その結果、ASDの小脳では、これらのキメラ転写産物が特定の遺伝子の転写物に埋め込まれており、これらの遺伝子が小脳の発達や異常に関連していることが分かりました。また、これらの遺伝子の発現レベルは、ASDの小脳分子層の厚さの減少と関連していました。LINE-1やAluのメチル化や発現レベルに大きな変化は見られませんでしたが、ASDのサブタイプで特異的な変化が観察されました。この結果は、これらの要素がASDの小脳異常に関連している可能性を示唆しており、さらなる研究が必要です。
A Tutorial on Indicating Responses and Their Importance in Mand Training
この論文は、自閉症スペクトラム障害や発達遅延を持つ個人に対するマンド（要求行動）訓練の中で、示唆応答（IR）の役割とその重要性を解説するものです。マンド訓練が効果的であるため には、確立操作（EO）が機能している必要がありますが、EOは観察が難しいことが多いです。マンドを学ぶ前の個人は、報酬に対して指を指したり近づいたりすることがあり、これは報酬に関連するEOを示す可能性があり、IRと見なされます。IRを観察してからマンドを促すことで、EOが効果を発揮している際に応答が促される可能性が高くなり、結果的に真のマンドとして学習されやすくなります。このチュートリアルでは、IRに関する用語や行動の定義を整理し、IRを実際のマンド訓練で効果的に活用するための実践的なガイドラインを提供しています。さらに、IRの評価、選択、指導、置き換えに関するツールやリソースも紹介されています。
A Clinical Tutorial on Methods to Capture and Contrive Establishing Operations to Teach Mands
この論文は、言語介入が必要な脆弱な集団において、マンド（要求行動）が重要な学習目標であることを強調し、特にマンド訓練における確立操作（EO）の捉え方と操作方法に焦点を当てています。EOは観察が難しく、またその手続きも複雑なため、実践においてプロシージャルドリフト（手続きの逸脱）が起こりやすいと指摘されています。このチュートリアルでは、EOを操作するための3つの方法を紹介しています。それは、偶発的指導法、チェーンの中断手続き、および報酬制限プログラムです。これらの方法について最新の文献例を交えながら、実践での使用における考慮点が説明されています。さらに、実施をサポートするためのリソースとして、実施の完全性を確認するためのチェックリストやロールプレイシナリオが提供されています。この論文は、マンド訓練をより効果的に行うための実践的なガイドラインを提供しています。
Both GEF domains of the autism and developmental epileptic encephalopathy-associated Trio protein are required for proper tangential migration of GABAergic interneurons
この論文は、TRIO遺伝子の両方のGEF（グアニンヌクレオチド交換因子）ドメインが、GABA作動性介在ニューロン（INs）の適切な接線方向の移動に必要であることを示しています。TRIO 遺伝子は、知的障害（ID）、自閉症スペクトラム障害（ASD）、および発達性てんかん性脳症（DEE）に関連しており、Rac1、Cdc42、RhoAといったRho-GTPaseを活性化します。研究では、Trio遺伝子が欠損したマウス（Trio−/−マウス）において、接線方向に移動する介在ニューロンの数が減少していること、また成長円錐の崩壊が増加し、細胞骨格の動態が異常であることを観察しました。
この欠損を補うために、研究者は条件付きのTrio遺伝子欠損マウス（TriocKO）を作成しました。これらのマウスでは自発的な発作やASDとIDに類似した行動の欠陥が見られ、皮質の介在ニューロンの数と皮質の抑制機能が減少していました。メカニズムとしては、ラジアル方向への移動が早期に切り替わり、皮質プレートに早期侵入し、細胞骨格動態の大きな異常が見られたことが確認されました。
さらに、TrioのGEFD1とGEFD2の両方のドメインが介在ニューロンの移動に必要であり、特にRhoAを活性化するGEFD2ドメインが優勢な役割を果たしていることが示されました。全体として、この研究は、TRIO遺伝子が皮質の抑制機能の確立に重要な役割を果たし、そのGEFドメインが介在ニューロンの移動を調節するために必要であることを示しています。
Attention deficit hyperactivity disorder diagnoses and prescriptions in UK primary care, 2000-2018: population-based cohort study
この研究は、2000年から2018年にかけての英国における注意欠陥多動性障害（ADHD）の診断および処方の動向を調査したものです。ADHDは、子供の5-7%、成人の2.5%が影響を受ける一般的な発達障害です。最近のADHD薬の処方の増加が過診断や過剰治療に関する議論を呼んでいます。McKechnieらの研究は、18年間にわたるADHDの有病率と薬物治療の傾向を分析し、精神保健サービスへの影響を示唆しています。
Psychological and Psychosocial Interventions in Attention Deficit Hyperactivity Disorder: A Systematic Review
この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）の治療における心理的および心理社会的介入の効果を系統的にレビューしたものです。ADHDは通常、薬物治療で対応されますが、薬物治療だけでは十分でない場合、心理的・心理社会的介入が推奨されます。著者は、2022年3月に8 つのデータベースを検索し、ランダム化比較試験に焦点を当てて分析を行いました。45件の研究が基準を満たし、そのうち51%は子供・青年、49%は成人を対象としていました。87%の研究で、薬物治療に加えて心理社会的介入を行うことで、ADHD症状に有意な改善が見られました。結論として、薬物治療に心理社会的介入を追加することで、ADHD治療に大きな効果があると示されています。トルコにおけるADHD治療における心理社会的介入の有効性を調査する研究がさらに必要とされています。
Frontiers | Benefits of Exercise for Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-analysis
この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供や青年に対する運動の効果を体系的にレビューし、メタ分析を行ったものです。研究では、4つのデータベースから得られた37件の研究を分析し、9件が定量的に、28件が質的に分析されました。運動は、ASDの子供たちに対して運動能力、認知機能、個人および社会的関係、行動の問題、身体的健康、脳機能に有益な影響を与えることが確認されました。特に、メタ分析の結果、運動は社会的スキルの改善に効果的であることが示されました【SMD=-0.53, 95%CI (-0.76, -0.3), P=0.000】。結論として、長期的で定期的な運動は、自閉症を持つ子供や青年にとって特に社会的スキルの向上に有益であるとされています。
Frontiers | Comparison of Autism Spectrum Disorder Subtypes Based on Functional and Structural Factors
この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）のサブタイプ（自閉症、アスペルガー症候群、特定不能の広汎性発達障害/PDD-NOS）における脳の機能的および構造的な違いを調査したものです。多くの研究がASD全体を単一の精神障害として扱ってきましたが、この研究では、サブタイプ間の脳ネットワークの違いに焦点を当てています。機能的MRI（fMRI）と構造的MRIから得られたデータを基に、低周波数振動の振幅や灰白質の容積を比較しました。その結果、自閉症は他の2つのサブタイプと比べて、下位皮質ネットワークやデフォルトモードネットワークにおける機能障害が顕著であることが判明しました。この研究は、ASDサブタイプの診断や治療に役立つ証拠を提供し、サブタイプの区別に寄与する可能性があります。
Frontiers | Effects of Bilingual Language Exposure on Toddlers with Autism Spectrum Disorder
この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ幼児におけるバイリンガル環境での言語曝露が、言語発達、認知発達、社会情緒発達に与える影響を分析しています。研究では、Bayley乳幼児発達尺度第3版を使用して評価が行われ、年齢が進むにつれて言語スコアが向上することが確認されました。ASDとバイリンガルの相互作用による言語、認知、社会情緒スコアへの有意な影響は見られませんでしたが、年齢とバイリンガル環境の相互作用が有意であることが示されました。この結果は、ASDを持つ子どもがバイリンガル環境で育つことが、長期的な発達に悪影響を与えないことを示唆しています。