このブログ記事では、発達障害に関する最新の学術研究を紹介しています。COVID-19の影響でリモート環境での評価プロトコルを開発する過程や、言語障害や注意欠陥を持つ学生に対する英語科目のアクセシビリティ向上、CNTNAP2遺伝子の変異と自閉症スペクトラム障害（ASD）の言語能力との関連、ASDの子供を持つ母親のコヒアレンス感と抑うつレベルの関係、妊娠中の抗てんかん薬使用と子供の発達障害リスク、ASDの制限的かつ反復的な行動と感覚処理の関係、ADHDを持つ子供の運動能力と精神的負担についての研究結果等について紹介します。

学術研究関連アップデート

Applying a User-Centered Design Framework to Develop a Remote Research Assessment Protocol for a Randomized Clinical Trial for Toddlers with Early Autism Characteristics

この記事は、COVID-19の影響で対面からリモートへと移行した研究評価プロトコルを、乳幼児の早期自閉症特性に関するランダム化臨床試験（RCT）のために開発した過程を説明しています。この研究は、相互模倣教育（RIT）を中心に、Part C早期介入プログラムに参加する幼児を対象としています。プロジェクトは2つのフェーズに分かれています。

フェーズ1では、ユーザー中心設計（UCD）戦略を活用して、リモート環境に適した評価プロトコルの再設計を行いました。このプロセスには、潜在ユーザーの募集、プロトタイプの作成、反復的な開発が含まれます。

フェーズ2では、再設計プロセスの予備的な結果を検討しました。主なエンドユーザー（評価者）は、再設計後の使いやすさと受容性を評価し、二次エンドユーザー（家族参加者）の離脱データを用いて受容性を調査しました。また、実施の忠実度も検討しました。

反復的な再設計プロセスを通じて、評価の使いやすさ、受容性、実現可能性に関する有望な予備評価が得られ、高い忠実度が示されました。予備データは、再設計された評価が自閉症臨床試験研究において受け入れられ、実現可能で使いやすいツールであり、評価者が忠実に使用できることを示唆しています。今後は、この評価の信頼性と妥当性、および大規模な実施特性を検討するためのさらなる研究が必要です。

Improving the accessibility of subject English for students with language and/or attention difficulties

この記事は、言語障害（DLD）や注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ学生に対する英語科目のアクセスビリティ向上に関する研究です。オーストラリアでは、英語の学習が全13年間の学校教育において必修であり、高校の上級年次には差別化された選択肢がありますが、これらの選択肢は同等の評価や取引価値を持っていません。これまでの研究は、社会経済的なラインに沿った登録アクセスの不平等のパターンに焦点を当てていましたが、特にDLDやADHDのような高頻度障害を持つ学生に対する教育法と評価のアクセスビリティには比較的少ない注意が払われてきました。

この研究では、DLDやADHDに一致する言語や注意の困難を持つ59人の10年生の生徒の個別の成果とインタビューデータを用いて、英語科目のアクセスビリティを検討しました。生徒たちは、英語科目に対する容易さや困難さを自己に起因するもの（例：書く能力や集中力）と科目に起因するもの（例：成功基準の明確さ、評価要件の柔軟性、教育のアクセスビリティ）に分類して報告しました。科目に起因するものが生徒の回答の大部分を占めましたが、生徒たちはまた、一貫して効果的に実施されれば、言語や注意の困難を持つ学生に対して英語科目のアクセスビリティを向上させる可能性のある支援的な教育実践の範囲も述べました。これにより、これらの学生が重要な必修科目である英語からより平等な機会を得ることができるようになります。

A common genetic variant in the Neurexin family member CNTNAP2 is related to language but not communication skills in youth with Autism Spectrum Disorder

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ若者における言語のばらつきに関連する候補遺伝子であるCNTNAP2遺伝子の一般的な変異が、言語能力には関連しているが、コミュニケーション能力には関連していないことを示しています。CNTNAP2遺伝子はNeurexinファミリーの一員です。研究には7歳から18歳の302人の若者が参加しました：ASDを持つ131人（女性62人）、典型的な発達をする130人（女性64人）、およびASDを持つ若者の未影響の兄弟姉妹41人（女性25人）。血液サンプルからゲノムDNAを抽出し、Clinical Evaluation of Language Fundamental-4（CELF-4）とVineland-IIコミュニケーションドメインを用いて言語および言語コミュニケーション能力を評価しました。

結果として、CNTNAP2遺伝子の多型（SNP rs2710102）は構造的な言語能力と関連しており、Aアレルを持つ参加者はGアレルホモ接合体よりも低い言語能力を示しました。しかし、この多型と一般的なコミュニケーション能力との関連は見られませんでした。この研究は、ASDを持つ若者における言語能力に関連する遺伝的メカニズムを明らかにしましたが、さらなる研究が必要であり、言語とコミュニケーションの関連性が少ない評価尺度を使用し、最小限または非言語的なASD個体のグループを含めることが推奨されます。

Investigation of the relationship between the sense of coherence and the level of depression in mothers of children with autism

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供の母親におけるコヒアレンス感と抑うつレベルの関係を調査したものです。ASDは幼少期に発症する神経発達障害であり、ASDの子供を持つ介護者のコヒアレンス感を調査した研究はこれまで国内には存在しませんでした。 この研究には、ASDと診断された子供たちが通うリハビリセンターで追跡調査されている75人の母親が参加しました。母親たちにはBeck抑うつ尺度（BDI）とコヒアレンス感尺度-13（SOC-13）が実施されました。BDIのカットオフスコアに基づき、参加者は抑うつ群とコントロール群に分けられました。これらのグループ間でSOC-13の総スコアおよびサブスコアを比較しました。 BDIのカットオフスコアによると、45人の参加者（60%）が抑うつ群に含まれました。抑うつ群では、コントロール群と比較してSOC-13の総スコアおよびサブスコアが統計的に有意に低いことがわかりました。 この研究は、ASDの子供を持つ母親におけるコヒアレンス感と抑うつの関係を国内で初めて調査したものです。結果は、抑うつスコアとコヒアレンス感の間に有意な負の相関があることを示しました。ASDの子供を持つ母親のコヒアレンス感を向上させる心理的介入が、抑うつの治療において重要な役割を果たし、親が提供するケアの質の向上につながる可能性があると予測されています。

Frontiers | Exposure to anti-seizure medication during pregnancy and the risk of autism and ADHD in offspring: A systematic review and meta-analysis

この論文は、妊娠中の抗てんかん薬（ASM）使用と、子供の自閉症スペクトラム障害（ASD）および注意欠陥多動性障害（ADHD）のリスクとの関連を調査したものです。7つのコホート研究のメタ分析により、妊娠中のASM曝露がASDのリスク増加と関連していることが示されました（オッズ比2.1）。しかし、精神疾患やてんかんを持つ母親を参照群とした場合、この関連は弱まりました。ADHDのリスクも薬物適応を調整したデータで増加が観察されました。特にバルプロ酸の使用がASDやADHDのリスク増加と関連していることが明らかになりました。この結果は、妊娠中のASM使用と子供の発達障害リスクとの関連性が薬物適応や特定の薬物によって影響されることを示唆しています。

Frontiers | Sensory processing associated with subcategories of restricted and repetitive behaviors in Japanese children and adolescents with autism spectrum disorder

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の中核症状である制限的かつ反復的な行動（RRB）のサブカテゴリーと感覚処理の関係を日本の子供たちを対象に調査しました。ASDの子供と青年103人を対象に、社会応答性尺度第2版（SRS-2）のRRB項目の探索的因子分析を行い、RRBのサブカテゴリーを特定しました。分析の結果、RRBは「感覚および運動行動の反復」と「同一性への固執」の2つの因子に分類されました。さらに、SRS-2のRRBサブカテゴリーと短縮感覚プロフィールのサブセクションとの関係をSpearman相関および重回帰分析で調べました。結果として、動作感受性と聴覚フィルタリングが同一性への固執と関連し、感覚鈍麻/感覚探求、視覚/聴覚感受性、および知的障害の診断が感覚および運動行動の反復と関連していることが示されました。この研究結果は、RRBのサブカテゴリーが感覚処理パターンと異なる関連を持つことを示唆しており、RRBと感覚処理の関係を考える上で有益であることが示されています。

Frontiers | The association between symptoms of developmental coordination disorder and neuropsychological characteristics in children with and without ADHD

この研究は、注意欠陥多動性障害（ADHD）を持つ子供と持たない子供における発達性協調運動障害（DCD）の症状と神経心理学的特性との関連を評価しました。5歳から12歳の298人の子供を対象に、DCDは発達性協調運動障害質問票（DCDQ）を用いて評価し、ADHDの症状はADHD評価スケール（ARS）と高度注意検査（ATA）を用いて評価しました。認知特性はウェクスラー知能尺度を用いて測定し、行動特性は韓国人格評価尺度を用いて評価しました。

対象児の平均年齢は7.6歳で、71.8％が男児でした。ADHDと診断された子供（176人）のうち、39.2％がDCDQのカットオフスコアを超えており、神経典型群（122人）では4.1％でした。相関分析では、DCDQ総スコアがARS、視覚および聴覚ATAの省略および誤答エラー、全体知能指数と有意に相関していました。さらに、抑うつ、社会機能不全、精神病の症状もDCDQ総スコアと相関していました。

グループ間分析では、ADHDとDCDの両方を持つ子供は、ADHDのみを持つ子供と比べて、聴覚ATAでの省略エラーや抑うつ、社会機能不全、精神病関連の行動問題が多く見られました。この研究は、ADHDを持つ子供が運動能力により多くの困難を示し、ADHDとDCDの両方を持つ子供がADHDのみの子供よりも精神的な負担が大きいことを示唆しており、臨床現場での慎重なモニタリングの必要性を示しています。