このブログ記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝的要因、MRI画像を用いたASDの分類、発達遅延や知的障害の遺伝的分析、スペリング困難の評価への書き込みプロセスデータの貢献、行動分析士の戦略的科学者としての訓練、関係枠組み理論と言語行動の統合、神経典型成人における自閉症特性と知覚運動調整の障害、ASDのための画像ベース分類、自閉症ケアギバーの心理的ストレス削減に焦点を当てた家族向け絵本の効果、身体運動がASD患者の核心症状に与える影響、自閉症の子供たちの母親におけるサイトカインとケモカインの変化、tDCSがASD児の脳活動と機能的接続性に与える影響、ひきこもり症候群と自閉症特性及びインターネットゲーム障害の関連、そして神経音楽療法による自閉症児の運動スキル改善についての研究結果などを紹介します。

学術研究関連アップデート

Biallelic variants identified in 36 Pakistani families and trios with autism spectrum disorder

この研究では、パキスタンの36の家族とトリオからなる小集団における自閉症スペクトラム障害（ASD）の原因となる遺伝子異常を調査しました。パキスタンは高い割合で近親結婚が行われており、多様な民族が存在しますが、ASDの遺伝的構造についてはあまり理解されていません。この研究では、マイクロアレイ遺伝子型鑑定、ホモ接合性マッピング、コピー数変異分析、全エクソーム配列決定を用いて候補遺伝子を同定しました。特に、近親結婚が多いため、常染色体劣性遺伝の変異が重視されましたが、新規/優性遺伝やX連鎖遺伝子の変異も特定されました。研究で15の遺伝子に存在する16の希少または新規のコード変異が特定され、そのうち4つの家族で10のホモ接合変異（9つはミスセンス、1つは機能喪失）が見つかりました。また、3つのヘテロ接合の新規変異も特定されました。この研究は、パキスタンにおけるASD関連の遺伝的変異性についての情報を提供し、近親結婚が一般的な集団でASDを研究するアプローチを改善するための有用な情報を提供します。

Artificial gannet optimization enabled deep convolutional neural network for autism spectrum disorders classification using MRI image

この論文では、人工ガネット最適化（AGO）を活用したディープ畳み込みニューラルネットワーク（DCNN）を用いて、MRI画像から自閉症スペクトラム障害（ASD）の分類を行う方法を提案しています。MRI画像は事前処理と特徴抽出の段階を経て入力され、双方向フィルターを用いてノイズを除去し、画像の事前処理段階で関心領域（ROI）の抽出が行われます。フィルタリングされた画像から重要な領域を抽出するために、人工生態系ベースの最適化（AEO）とガネット最適化アルゴリズム（GOA）を組み合わせた新しい手法であるAGOが使用されます。特徴抽出段階では、テクスチャや統計的特徴などが抽出されます。最終的に、AGOによってチューニングされたDCNNを使用してASDの分類が行われ、最大真陽性率（TPR）93.7%、真陰性率（TNR）90.8%、精度96.8%、最小偽陽性率（FPR）78.7%、偽陰性率（FNR）74.7%という良好な結果が得られました。この研究は、ASDの早期診断において高精度な分類が可能であることを示しています。

Genetic and phenotypic analysis of 225 Chinese children with developmental delay and/or intellectual disability using whole-exome sequencing - BMC Genomics

この研究では、発達遅延（DD）または知的障害（ID）を持つ中国の225人の子供を対象に全エキソーム配列決定（WES）を行い、遺伝的および表現型の分析を実施しました。参加者は7つの表現型サブグループに分類され、225人のうち96人（42.67%）がDD/IDに関連する原因遺伝子変異（単一ヌクレオチド変異と小規模挿入/欠失）を有していることが判明しました。特に、聴覚損失、視覚損失、顔面異形成を有する患者ではWESによる診断率が顕著に向上しました。また、聴覚損失や脳幹聴覚誘発電位（BAEP）の異常はDD/ID子供における原因遺伝子変異と独立して関連していることが明らかになりました。この研究は、DD/IDに関連するSNV/Indelの変異スペクトルを豊かにし、DD/IDの子供に対する遺伝子検査の価値を強調し、DD/IDの早期診断、臨床管理、繁殖選択の改善、および医療治療への治療反応の向上に貢献します。

What can writing-process data add to the assessment of spelling difficulties?

この研究では、子どもたちの書き込みプロセスの分析が、彼らのスペリングの困難を理解し、評価するのにどのように役立つかを探求しています。研究には、10歳から13歳の47人の子どもたちが参加し、通常発達する子ども16人、主にスペリングの困難がある子ども16人、読みとスペリングの両方の困難がある子ども15人が含まれています。子どもたちのスペリング能力は、標準化テストとタスク指向のライティングサンプルで評価され、彼らの一時停止と修正行動も調査されました。スペリングに困難がある子どもたちは、エラーを検出し修正する能力が低下していることが示されました。また、単語内での中断がやや多くなる傾向がありました。読みの困難がある子どもたちは、他のグループの子どもたちと比較して、単語数が少なく、単語を処理する速度も遅かったです。面白いことに、プロセスデータはテキストの特性を予測することができませんでしたが、この結果は流暢でない書き込みがテキストの全体的な品質に大きな悪影響を与えないことを示唆しています。この研究から、個々の子どもたちの書き込みプロセスを理解し、適切なフィードバックと書き込みツールを提供することの重要性が明らかになりました。

Training Behavior Analysts as Strategic Scientists

この記事では、行動分析の存続と繁栄のために有能な行動分析士を育成することの重要性を説明しています。CABAS（学校教育への行動分析の包括的応用）トレーニングモデルが紹介されており、戦略的科学者として行動分析士を訓練する方法が示されています。このモデルは行動選択の哲学に基づいており、個別化された指導システムに基づくランクシステムを特徴としています。各ランクは科学についての言語性行動、状況に形成されたレパートリー、言語によって媒介されたレパートリーの3つの専門領域を含みます。研修生はこれらのコンポーネントを小単位モジュールで作業し、効果的な基準に基づいたパフォーマンスを形成し維持します。これらのランクを通じての進歩は、研修生の熟練度と専門性の向上を示します。また、行動分析の大学院プログラムへの影響と将来の研究方向についても議論されています。

Integrating Relational Frame Theory (RFT) and Verbal Behavior (VB) in Early Intervention

この理論的な記事では、関係枠組み理論（RFT）とバーバル・ビヘイビア（VB）を言語介入プログラムに適用することの有用性が強調されています。RFTを適用することで、導出された関係的応答のレパートリーを確立するための体系的な多重事例訓練に焦点を当てることができ、スキナーの言語行動の分析を適用することで、識別応答の制御源を特定し、初期の言語作動者を教える効果的な方法に焦点を当てることができます。両アプローチは言語発達における協力のレパートリーと文脈制御の広範な理解の中心性を強調しています。本論文は、これら二つのアプローチを統合することの実用性を強調し、評価と教育プログラムのための関連する理論的背景と実証的根拠を概説し、二つのアプローチの交点を議論し、適用の例を提供し、将来の研究努力を促しています。

Autistic traits in neurotypical adults are related to impaired perceptual–motor coordination

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の特性を持つ神経典型的成人が物体との衝突や転倒による怪我をしやすい原因として、知覚・運動の調整障害を指摘しています。この調整障害は、詳細に焦点を当てた処理スタイルにより、体に関連する空間知覚が不正確で、先読みの運動計画が不十分であるため生じると考えられます。研究では、障害物との衝突を誘発する条件で行う行動選択タスクを用いて、一連の行動における知覚の正確性と予測的注意特性を評価しました。16人の参加者が自閉症スペクトラム指数（AQ）調査とタスクを完了し、AQは体に関連する空間知覚と有意に相関し、衝突の数の重要な予測因子であることが示されました。さらに、衝突と目の追跡データとの関連で、出口の幅に対する固定時間が短い場合や最初の固定が遅い場合に衝突が起こりやすいことが分かりました。これは、高い自閉症特性を持つ参加者が次の動作を適切に計画できないことを示唆しています。全体的に、この研究は、ASDの個体が高い怪我のリスクを持つ可能性の背景に、知覚・運動の調整障害があることを示唆しています。

Autism spectrum disorder diagnosis using fractal and non-fractal-based functional connectivity analysis and machine learning methods

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）と典型的発達（TD）を持つ個体の脳ネットワークを比較するために機能的磁気共鳴画像法（fMRI）を使用しています。研究では、ABIDE-IおよびABIDE-IIデータベースから取得したデータを用い、236の関心領域（ROI）から抽出した血中酸素レベル依存（BOLD）時間系列データを基に、27,730の非線形特徴（フラクタル、非フラクタル、ピアソン相関係数）を抽出しました。XGBoost特徴ランキングアルゴリズムに基づいて、最上位の特徴を用いてパラメトリックおよびノンパラメトリック分類器を使用して分析を行いました。その結果、非フラクタル特徴を用いた多層パーセプトロン分類器は、フラクタル特徴やピアソン相関係数よりも効果的にASDとTDを識別することができ、特に0.3%の上位特徴で高い性能を示しました。また、複数のサイトにわたる分析で96.17%の精度を達成し、特定のサイトでは100%の精度を達成しました。この研究は、非フラクタルベースの機能的接続性が休息状態のfMRIを使用してASDとTDを区別するのに有効であることを示しています。

Frontiers | Development and evaluation of a family-child reading picture book on reducing autism spectrum disorder caregivers' psychological stress: A mixed method study

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子どものケアギバーの心理的ストレスを軽減するための家族向け絵本の開発と評価を行いました。研究では、ADDIEモデル（分析、設計、開発、実施、評価）を用いて、8人のケアギバーへの深層インタビューと2つのリハビリセンターでの現地観察を基に絵本の概要を設計し、多分野のチームによる4回のラウンドを経て開発されました。その後、絵本は54人のケアギバーに配布され、1ヶ月間の家族と子どもの読書が行われました。読書前後に定量的アンケートが実施され、ストレスの減少、自己効力感、回復力、エンパワメント能力の改善を評価しました。結果、絵本はケアギバーの日常生活を反映し、温かみやインスピレーション、希望を与え、家族関係や病気に対する態度についての洞察を提供しました。この絵本は受け入れられやすく、内容が適切で、効果的な家族中心の心理的介入であり、容易に拡大可能であることが示されました。

A Networkmeta-analysis of the effect of physical exercise on core symptoms in patients with autism spectrum disorders

この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の患者における運動プログラムの影響を比較しました。研究には30のランダム化比較試験が含まれ、合計1375人の参加者が登録されました。ボールスポーツ（8-12週間）、乗馬、総合的な運動プログラムなどの運動プログラムは、特に社会的相互作用の障害を有意に改善しました。また、ボールスポーツ（8-12週間）や12週間以上の総合的な運動プログラムは、繰り返し行動や限定された興味を顕著に改善しました。この結果から、運動がASD患者の核心症状の改善に寄与し、異なる症状が異なる運動要素に対して選択的な反応を示すことが示されました。

Frontiers | Cytokine and Chemokine Changes in Mothers of Autistic Children with Specific Autoantibody Patterns and Pathogen Reactivity

この研究では、自閉症特有の自己抗体パターンを持つ母親のサイトカインおよびケモカインプロファイルが、感染に対する免疫応答中に偏っているかどうかを調査しました。特に、胎児の神経発達に重要な特定の自己抗体の組み合わせに曝露されることで関連する「母親の自己抗体関連（MAR）自閉症」と呼ばれる自閉症のサブタイプを検討しました。早期自閉症マーカー（EMA）研究に参加していた母親のサブセットを対象に、MAR自己抗体（MAR+）を産生する母親とそうでない母親（MAR-）のサイトカイン／ケモカインプロファイルを比較しました。その結果、MAR+母親は免疫グロブリンG（IgG）の状態に関わらず、より高いプロ炎症性サイトカインのインターフェロンガンマを有していました。また、さまざまな病原体の文脈でMAR+母親とMAR-母親を比較したところ、MAR+母親は一貫して複数のプロ炎症性サイトカインおよびケモカインの増加を示しました。このグループ間の違いは、偽発見率を用いた多重比較の補正後も有意でした。

Frontiers | Effects of transcranial direct current stimulation on brain activity and cortical functional connectivity in children with autism spectrum disorders

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子どもを対象に、左側背外側前頭前皮質（DLPFC）をターゲットとした経頭蓋直流電気刺激（tDCS）の2週間の治療レジメンの効果を調査しました。研究は、リズミカルな脳活動の変化と、主要な神経ネットワーク（デフォルト・モード・ネットワーク（DMN）、感覚運動ネットワーク（SMN）、背側注意ネットワーク（DAN））内の機能的接続性の変化を調べました。研究には26人のASDの子どもが参加し、アクティブ刺激群（n=13）とシャム刺激群（n=13）に無作為に割り当てられました。アクティブ群は、合計10日間にわたり左DLPFCへ1mAのtDCSを受けました。治療後、アクティブ刺激群は、電流源密度と安静時ネットワーク接続性の両方で有意な増加を示しましたが、シャム刺激群ではそのような変化は観察されませんでした。この研究は、DLPFCをターゲットとしたtDCSがASD患者の脳機能接続性を強化する可能性があることを示し、臨床応用への重要な基盤を提供します。

Frontiers | Case series: Hikikomori syndrome in Italy and its link with autistic traits and internet gaming disorder

近年、6か月以上続く病的な社会的引きこもりであり機能障害や苦痛を引き起こす「ひきこもり症候群」についての研究が増えています。当初は特定の文化に特有の症候群と考えられていましたが、現在では多くの国で認識されるようになり、社会的成功の基準に達せず理想的な世界に避難する試みや、不適応な対処戦略として現れることがあります。この症候群は、不安障害、重度のうつ病、インターネット依存症、インターネットゲーム障害（IGD）、自閉症スペクトラム障害（ASD）など、複数の精神医学的疾患を複雑にすることがあります。本研究では、自閉症スペクトラムがひきこもりやIGDの発症に対する脆弱性の兆候である可能性がある2例の患者を紹介しています。ただし、この研究にはいくつかの限界があり、特に多くの質問項目があること、自己評価に基づくアンケートであるために患者による症状の過大評価または過小評価の可能性、そして2例の患者の報告による一般的な治療指針についての限定的な考察が挙げられます。また、不安および気分障害に対する定量的な心理測定を行っておらず、DSM-5基準による臨床評価が行われました。

Frontiers | Improved motor skills in autistic children after three weeks of neurologic music therapy: A pilot study

このパイロット研究では、自閉症児童の運動能力と注意力スキルを改善するために、リモートで提供される神経音楽療法（NMT）のセッション9回の効果を調査しました。5歳から10歳の自閉症児童5名が参加し、その保護者の支援を受けながら、Bruininks-Oseretsky運動能力テスト第二版短縮形（BOT-2 SF）を用いて運動スキルを、また子供向け日常注意力テスト第二版（TEA-Ch2）から選択的および持続的注意力タスクを用いて評価しました。運動スキルには統計的に有意な改善が観察されましたが、注意力テストのスコアに有意な変化は見られませんでした。ケアギバーやセラピストからは、リモートNMTが効果的であるとの評価が得られ、ケアギバーが積極的に関与することの重要性が指摘されました。センサリープロファイル2の評価結果と運動評価の個々の進歩を比較すると、感覚過敏が少ない子どもほど運動スキルが最も向上したことが明らかになりました。運動スキルの向上とケアギバー及びセラピストの肯定的な意見は、自閉症児童の運動スキル発達支援においてNMTが有望な治療手段であることを示しています。

Sports preferences in children and adolescents in psychiatric careevaluation of a new questionnaire (SPOQ)

この研究では、精神的な問題を抱える子供や青少年のスポーツに対する好みや活動を調査するために、スポーツ嗜好調査票（SPOQ）が開発されました。313人の患者（6歳から18歳）が主要な精神疾患の診断に基づいて分類され、彼ら自身または親がスポーツの好みについて報告しました。その結果、約3分の1（32.4%）の患者が運動不足であることがわかりました。摂食障害を持つ患者は週平均3時間の運動を行い、日常生活への対処として高い頻度で運動を行っていることが報告されました。不安障害やうつ病を持つ患者は体力の自己評価が最も低かったです。トレーナーの存在は、ADHDを持つ患者を除いて、それほど重要ではないとされました。このパイロット研究に基づいて、スポーツ療法の効果を測定する効果研究の必要性が議論されました。SPOQは、子供や青少年の障害の影響を差別的に感知することができることが示されました。

The digital citizenship of children with autism: Challenges, considerations and educational needs of paediatric practitioners

この探索的研究は、小児専門医が自閉症のある子供やその世話人を支援する際に直面する課題と考慮事項、特にスクリーン使用に関するものを調査しました。参加者は15人の経験豊富な小児専門医で、半構造的インタビューを通じて分析が行われました。その結果、自閉症の子供たちがスクリーンを有益に利用するための明確な戦略や推奨がまだ確立されていないことが明らかになりました。専門医は、自閉症の子供たちのデジタル市民権とスクリーン時間の使用をガイドするためのアクセスしやすく価値のある教育リソースが緊急に必要であると表明しました。この研究は、自閉症の子供たちのポジティブなスクリーン使用とデジタル市民権を支援する小児専門医の教育ニーズに関する初期のロードマップを提供します。

Social and emotional competencies of students with special educational needs in inclusive education

この研究は、特別な教育ニーズを持つ生徒（SEN）の社会的・感情的能力を多次元的に理解することを目的としています。この研究は、CASELの社会的・感情的学習の概念的枠組みに基づいており、ランダムに選ばれた教師（N=54）が、SENのある生徒とない生徒の両方の社会的・感情的能力をDevereux Student Strengths Assessment (DESSA)を用いて評価しました。2021年春にオンラインでアンケートが実施されました。結果として、SENの生徒は人間関係スキルと楽観的思考で最も高い能力を示しましたが、目標指向の行動と自己管理では最も低い能力を示しました。SENの生徒の社会的・感情的能力に性別差は見られませんでしたが、SENのない生徒と比較して、全ての社会的・感情的能力で統計的に有意に低いレベルを示しました。これらの発見から、SENの生徒の目標指向の行動と自己管理を対象とした介入の実施が必要であることが示されています。